Thalassemia Kardiomiopati
•Download as PPTX, PDF•
3 likes•3,520 views
Presentasi kasus ini akan membahas seorang wanita penderita thalassemia beta intermedia dengan gagal jantung kanan. Kasus ini menarik untuk dibahas dalam hal etiologi gagal jantung kanan pada penderita thalassemia beta intermedia. Thalassemia beta secara fenotip dibagi atas dua bagian besar yaitu thalassemia beta mayor dan thalassemia beta intermedia. Thalassemia beta mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai 2 tahun dengan klinis anemia berat, oleh karenanya membutuhkan tranfusi darah rutin sejak usia kecil. Sedangkan thalassemia intermedia adalah penderita thalassemia yang dapat mempertahankan hemoglobin minimum 7 gr% atau lebih tinggi tanpa mendapatkan tranfusi. Penyulit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi dalam bentuk kardiomiopati. Patofisiologi kardiomiopati tersebut bersifat multifaktoral. Pada penderita thalassemia beta mayor gagal jantung terutama disebabkan oleh adanya penimbunan besi pada miokard sedangkan pada penderita thalassemia beta intermedia, hipertensi paru dipikirkan sebagai faktor utama penyebab timbulnya gagal jantung kanan.
Recommended
More Related Content
What's hot
What's hot (20)
Viewers also liked
Similar to Thalassemia Kardiomiopati
Similar to Thalassemia Kardiomiopati (20)
More from MettaFerdy FerdianFamily
More from MettaFerdy FerdianFamily (17)
Recently uploaded
Recently uploaded (20)
Thalassemia Kardiomiopati
- 1. PRESENTASI KASUS Wanita usia 24 tahun dengan thalassemia dan gagal jantung kanan 29 Oktober 2013 Ferdy Ferdian, dr. Lazuardhi Dwipa, dr., SpPD. Muh. Apandi, dr., SpPD-Kger., MARS.
- 2. Outline… SLIDE 2 Pendahuluan Pembahasan Thalassemia Thalassemia kardiomiopati Permasalahan Apa diagnosis anemia? Apa kelainan jantung? Thalassemia intermedia Gagal jantung kanan Hipertensi paru Laporan kasus Anamnesis Pemeriksaan fisik Penunjang Diagnosis Tatalaksana
- 3. Pendahuluan… • Seorang wanita penderita thalassemia intermedia dengan gagal jantung kanan • Etiologi gagal jantung kanan pada penderita thalassemia intermedia • Penyulit jantung pada penderita thalassemia bermanifestasi dalam bentuk kardiomiopati • Patofisiologi kardiomiopati tersebut bersifat multifaktoral SLIDE 3
- 4. Laporan kasus.. SLIDE 4 Identitas Nama : Ny Eli N Umur : 24 th Alamat : Sumedang No MR : 13001435 Status : Gakinda MRS : 04/10/13 Pulang : 11/10/13 (8)
- 5. Anamnesis Keluhan utama : Pembesaran perut • Pembesaran perut (+) – Sejak 13 bulan SMRS – Pembesaran perut terjadi secara perlahan lahan • Bengkak tungkai (+) – Bengkak pada kedua tungkai sejak 1 bulan SMRS – Meninggalkan bekas bila ditekan – Tidak disertai nyeri atau lebih hangat • Mata tampak kuning (+) – 1Bln, BAK menjadi seperti air teh , Tidak disertai gatal kulit SLIDE 5
- 6. Anamnesis Keluhan utama : Pembesaran perut • Perut terasa penuh (+) – – – – Cepat menjadi kenyang Tidak ada mual muntah, muntah hitam (-) Tidak ada nyeri perut Tidak ada kelainan BAB (Hitam/Dempul) • Lemah badan (+) – Letih, lesu, pandangan berkunang kunang • Keringat malam (+) Penurunan berat badan (+) SLIDE 6
- 7. Anamnesis Keluhan utama : Pembesaran perut • Tidak ada sesak napas, nyeri dada ataupun berdebar, Nyaman tidur dengan satu bantal • Tidak ada panas badan • Tidak ada batuk , riwayat batuk lama • Tidak ada keluhan BAK – BAK terasa perih, tergesa gesa, sulit menahan BAK – BAK menjadi lebih sering, BAK malam hari SLIDE 7
- 8. Anamnesis SLIDE 7 Keluhan utama : Pembesaran perut • Tidak ada kontak penderita batuk lama • Tidak ada riwayat pengobatan TB paru • Tidak ada nyeri sendi, kemerahan kedua pipi, kulit terbakar bila terkena matahari, bercak kehitaman kulit
- 9. Anamnesis SLIDE 8 Keluhan utama : Pembesaran perut • Enam tahun SMRS – Lemah badan, berobat ke dokter umum – Periksa lab Hb 6 g/dL, dirujuk ke RS Sumedang – Dirawat 5 hari, oleh SpPD dikatakan anemia hemolitik, mendapatkan tranfusi darah – Pulang perbaikan, obat pulangnya asam folat – Rutin kontrol setiap sebulan / tiga bulan – Kurang lebih setiap 4 bulan sekali tranfusi darah
- 10. Anamnesis SLIDE 9 Keluhan utama : Pembesaran perut • Empat bulan SMRS – Perut membesar, berobat ke RS Cideres – Dirawat 6 hari, oleh SpPD dikatakan thalassemia, mendapatkan tranfusi darah 4 labu – Pulang perbaikan
- 11. Anamnesis SLIDE 10 Keluhan utama : Pembesaran perut • Tidak ada darah tinggi, Tidak ada kencing manis • Tidak ada anggota keluarga menderita penyakit yang sama • Tidak ada riwayat penggunaan narkoba suntik, tato atau tindik, tidak pernah operasi • Sudah menikah, Bekerja sebagai ibu rumah tangga • Belum mempunyai anak, Tidak ada riwayat keguguran • Tidak ada keluhan haid, menstruasi pertama 15 th • Tumbuh kembang sebaya dengan teman seusianya
- 12. Anamnesis SLIDE 11 Keluhan utama : Pembesaran perut • Surat pengantar pulang dari RS Cideres – – – – tanggal keluar perawatan 27 Mei 2013 Lama perawatan 6 hari Dk/ susp thalasemia beta dan hepatosplenomegali Pemeriksaan penunjang yang dicatat di surat pengantar pulang tanggal 21 Mei 2013 Hb5.9 (PRC 4 kolf 9.5) Ht20 Leu5000 Tro145.000 GDS79 Ur25 Kr0.4 SGOT29 SGPT25 Bil total4.05 Bil direk 2.0 HbA2 4.5 HbF7.3
- 13. Tanda vital Pemeriksaan fisik TD : 100 / 60 mmHg RR : 20x / menit Normal KU : Sakit sedang, CM N = HR : 120 x / menit R E IC Suhu : 36o6oC SLIDE 12
- 14. Pemeriksaan fisik SLIDE 13 ILUSTRASI ICS IV 1 cm lateral Konjungtiva anemis Cembung Sklera subikterik Venaektasi JVP 5+4 cmH20 Ascites BPH ICS 4 Edema pitting Hepatosplenomegali
- 15. Pemeriksaan fisik SLIDE 14 JVP 5+4 Ny Eli, 24 th
- 16. Pemeriksaan fisik Perut cembung SLIDE 15 Venaektasi
- 18. Timeline SLIDE 17 Timeline 6 tahun SMRS 13 bulan SMRS 4 bulan SMRS MRS 1 bln 4/10/13 SMRS Pucat Perut Mata kuning Lemah membesar Berobat Bengkak Lesu RS Cideres tungkai Berkunang Thalassemia RS Sumedang Anemia hemolitik Berat badan menurun Keringat malam PULANG 11/10/13 Lama perawatan 8 hari Diagnosis awal Diagnosis perawatan SLE dengan Susp keterlibatan hematologis dan kardiomiopati restriktif dc serositis kanan Thalassemia intermedia Cholelitiasis Tranfusion related immune hemolitic anemia Pembesaran perut dan bengkak tungkai berkurang Diagnosis akhir Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH dc kanan dengan hepar bendungan Thalassemia intermedia Hemosiderosis Cholelitiasis Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia
- 19. Penunjang SLIDE 18 Parameter 4/10 5/10 10/10 15/2 Hb 4.2 5.8 6.0 5.4 Ht 15 19 20 18 Leukosit 5100 4100 4600 3000 Trombosit 126 rb 111rb 89 rb 84 rb MCV 90.1 90.7 90.1 90.5 MCH 25.9 27.1 27.0 27.0 MCHC 38.8 29.9 30.0 29.8 Ureum 7 Kr 0.04 GDS 100 Na 138 138 139 K 3.3 2.7 3.6 Ferritin 1036 Serum Iron 120 (37-145) TIBC 171 (260-445) Cairan ascites Jumlah sel 51 sel, PMN2% MN98%, Kuning agak keruh, LDH 216, Albumin 2040, Protein 3203, Glukosa 92, Gram (-) SAAG>1.1 Albumin serum 3.3 Protein serum 5.1 SGOT 11 SGPT 6 Bil total 2.88 Bil direk 1.39 PT 17.1 INR 1.36 APTT 53 Fibrinogen 146 D Dimer 1.1 HBsAg (-) Anti HCV (-) COOMBS direk +4 Indirek (-)
- 22. Penunjang Kardiomegali tanpa bendungan paru DD/ Posisi SLIDE 21
- 23. Penunjang SLIDE 22 Hepar ukuran membesar, sudut tumpul, permukaan rata, tekstur parenkim homogen halus, kapsul tidak menebal, tidak tampak bayangan nodul / massa. Vena porta dan vena hepatika melebar. Tampak koleksi cairan di sekitarnya
- 24. Penunjang SLIDE 23 Kantong empedu besar normal dinding normal tampak bayangan hiperekhoik multipel dengan acoustic shadow dengan ukuran terbesar 11.7 mm.
- 25. Penunjang SLIDE 24 Limpa ukuran membesar, tekstur parenkim homogen halus, tidak tampak nodul / massa. Vena lienalis tidak melebar. Pankreas tidak ada kelainan. Tidak tampak bayangan nodul hipoekhoik pada paraaorta dan parailiaka Kesimpulan : Hepatosplenomegali, ascites, cholelitiasis multipel, Pankreas, ginjal, VU urinaria Normal
- 26. Penunjang SLIDE 25 Kesimpulan Echokardiografi Dilated LA Normal LV systolic function Diastolic dysfunction cannot be measured due to fusion, PH Normal RV contractility
- 27. Diagnosis • Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH decompensatio kordis kanan dengan hepar bendungan, hemosiderosis, cholelitiasis, Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia pada penderita Thalassemia Beta Intermedia SLIDE 26
- 28. Permasalahan… • Apa diagnosis anemia pada pasien ini? • Apa kelainan jantung pada pasien ini bila dihubungkan dengan penyakit dasar? SLIDE 27
- 29. Pembahasan kasus.. • Apa diagnosis anemia pada pasien ini? • Apa kelainan jantung pada pasien ini bila dihubungkan dengan penyakit dasar? SLIDE 28
- 30. Pembahasan kasus.. SLIDE 29 ANEMIA definition • A HGB <13.5 g/dL or a HCT <41.0 percent represents anemia in men; a value <12.0 g/dL or <36.0 percent, respectively, represents anemia in women • Differences may also exist between races, in older adults, and in athletes Schrier S, et al. 2013. Uptodate 2013
- 31. Pembahasan kasus.. SLIDE 30 ANEMIA Penderita seorang wanita dewasa dengan Hb<12 (Hb4.2 g/dL) Bakta I, et al. 2009.
- 32. Pembahasan kasus.. SLIDE 31 ANEMIA SADT penderita dengan seri eritrosit hipokrom mikrositer Bakta I, et al. 2009.
- 33. Pembahasan kasus.. SLIDE 31 ANEMIA Klinis anemia (Ada) Hb<12 (Ada) Atrofi lidah, spoon nail (Tidak ada) Hepatosplenomegali (Ada) Dapat (Ada) Biasanya jarang hepatosplenomegali Hb<12ditemukan< 9 gr% (Tidak ada) (Ada) Hipokrom mikrositer, sel target, fragmentosit, normoblas (Ada) Kadar Fe plasma menurun (Tidak ada) normal atau tinggi (Ada) Kadar Fe plasma meningkat (Tidak ada) Iron-binding capacity meningkat (Tidak ada) normal (Ada) Iron-binding capacity normal atau sedikit meningkat (Ada) Serum Feritin menurun (Tidak ada) (Ada) normal atau meningkat Serum Feritin normal atau meningkat ada) Abnormalitas elektroforesis Hb (Tidak (Ada) Elektroforesis Hb ditemukan kelainan (Ada) TIDAK COCOK Anemia defisiensikronis / inflamasi sideroblastik penyakit Fe COCOK Thalassemia Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer Bakta I, et al. 2009. Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer
- 34. Pembahasan kasus.. SLIDE 32 ANEMIA • Thalassemia – Thalassemia adalah kelompok anemia yang disebabkan oleh defek pada pembentukan rantai globin sehingga produksi hemoglobin menurun yang diwariskan secara genetik – Secara genotip thalassemia dibagi menjadi dua yaitu thalassemia dan thalassemia Setianingsih I, 2011
- 35. Pembahasan kasus.. SLIDE 33 ANEMIA Elektroforesis Hb penderita dengan HbA2 4.5 % (Normal 1.5-3%) (Meningkat) HbF 7.3 % (Normal 0.5-1%) (Meningkat) HbH (Beta-4) / HbBart (Gamma-4) (Tidak ada) Pasien adalah seorang penderita HB.A HB.A2 HB.F NORMAL DEWASA : 1.5-3% Hb total NORMAL DEWASA 96-98% Hb total : 0.5-1% Thalassemia beta Sumantri R,et al. 2009. Talasemia Sumantri R, et al. 2009 Muncie H, et al. 2009
- 36. Pembahasan kasus.. SLIDE 34 ANEMIA Klinis anemia sejak 6 tahun SMRS Riwayat tranfusi sejak usia balita (Tidak ada) Gangguan tumbuh kembang (Tidak ada) Facies cooley (Tidak ada) Short stature (Tidak ada) Pasien adalah seorang penderita Thalassemia beta intermedia Sumantri R,et al.Sumantri R, et al. 2009 2009. Talasemia
- 37. Pembahasan kasus.. SLIDE 35 ANEMIA Pada penderita didapatkan COOMBS test direk +4 • COOMBS test COOMBS test indirek (-) terhadap eritrosit – Tes adanya antibodi • Direct : Tes ini akan menditeksi antibodi yang ada di Kesimpulan : permukaan eritrosit Ditemukan adanyaini akan menditeksi antibodi yang ada • Indirect : Tes antibodi yang melekat pada eritrosit pasien thalassemia dalam aliran darah Devkota B, 2013. Antiglobulin test Devkota B, 2013. Antiglobulin test
- 38. Pembahasan kasus.. SLIDE 36 ANEMIA • Pada kasus ini pasien adalah penderita thalassemia beta intermedia, yang umumnya masih dapat mempertahankan Hb>7 g/dL • Pasien ini dengan Hb 4.2 g/dL • Hal ini dimungkinkan karena pada penderita terdapat faktor yang memperberat. Pada kasus ini dipikirkan terjadi suatu Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia Sumantri R,et al. 2009. Talasemia
- 39. Pembahasan kasus.. SLIDE 37 ANEMIA • Tranfusion related immune hemolitic anemia • Hemolysis in a patient receiving, or having recently received, a blood transfusion properly referred to as a hemolytic transfusion reaction (HTR) • Acute hemolytic transfusion reaction – occurs during or immediately after transfusion • Delayed hemolytic transfusion reaction – occurs days to weeks following a transfusion Silvergleid A,et al. 2013.
- 40. Pembahasan kasus.. Penelitian Iran, 2011, N=70 SLIDE 38 ANEMIA 10% penderita thalassemia memiliki aloantibodi terhadap sel darah merah (anti red cell antibody) Terutama jenis Rhessus dan Kell system Hassan, et al. reported a 22.7% prevalence of alloantibodies in 75 multitransfused patients with thalassemia Karimi, et al. blood sampling was performed for 711 β-thalassemia patients in Dastgheib Hospital in Shiraz, and autoantibodies and alloantibod-ies were observed among 1.7% and 5.3% of the patients, respectively Singer, et al. (Asian) that 22% thalassemia patient became Silvergleid A,et al. 2013. alloimmunized
- 41. Pembahasan kasus.. • Apa diagnosis anemia pada pasien ini? • Apa kelainan jantung pada pasien ini bila dihubungkan dengan penyakit dasar? SLIDE 39
- 42. Pembahasan SAAG>1.1 kasus.. SLIDE 40 SAAG lebih dari 1,1 g/dL menunjukkan adanya hipertensi portal dan • Klinis dengan perut membesar sejak 13 bulan, mengindikasikan bahwa asites terjadi akibat peningkatan tekanan di dalam sinusoid hepar membesar secara perlahan • Perut cembung, Pekak samping dan pindah (+) Penyebab yang mungkin, antara lain : • Pungksi cairan ascites keluar 3 liter Sirosis, kardiak sirosis, sindrom obstruksi sinusoidal, metastasis hepar masif atau trombosis vena hepatica / Budd Chiari Syndrome (BCS). • Analisa cairan ascites dengan SAAG>1.1 dan protein cairan ascites >2.5 g/dL Kadar protein asites > 2,5 g/dL menunjukkan sinusoid hepar yang normal dan memungkinkan aliran protein ke cairan asites, seperti pada • USG abdomen didapatkan pelebaran venaporta dan asites kardiak vena hepatika Runyon BA. 2013 Runyon BA, et al. 2013. Diagnosis and evaluation of patient with ascites
- 43. Pembahasan kasus.. SLIDE 41 Kuning keruh Jumlah sel <500 SAAG>1.1 Protein cairan ascites>2.5 Cardiac ascites Runyon BA. 2013
- 44. Pembahasan kasus.. SLIDE 42 • Klinis dengan perut membesar Pada penderita menunjang suatu congestive • Pemeriksaan fisik ditemukan sklera subikterik, JVP hepatopathy atau meningkat, Hepatomegali, ascites, edema tungkai • Pemeriksaan laboratorium didapatkan peningkatan kadar bilirubin (70% kasus) Peningkatan SGOT/SGPT (30% kasus) Albumin serum menurun (30-50% kasus) Pemanjangan PT dan INR • USG abdomen didapatkan hepatomegali hepar bendungan Friedman LS, et al. 2013
- 45. Pembahasan kasus.. SLIDE 43 Thalassemia kardiomiopati Kardiomiopati thalassemia dibagi menjadi : Kardiomiopatirestriktif Suatu kondisi medis dimana dinding otot jantung menjadi 1) Kardiomiopati dilatasi (gangguan kontraksi ventrikel kiri) terlalu kaku sehingga terjadi gangguan pemompaan 2) Kardiomiopati restriktif (restriksi pengisian jantung kiri, ventrikel Belum pulmonal kriteria diagnosis yang hipertensi memiliki dan gagal jantung kanan) seragam Ukuran jantung biasanya normal (tidak berdilatasi / hipertrofi) Ejeksi fraksi normal (preserved) Kardiomiopati dilatasi Gambaran anatomi klasik kardiomiopati restriktif adalah Kriteria WHO, EF<45%, Left ventricular end diastolic ventrikel yang normal dengan dilatasi atrium yang nyata diameter (LVEDD)>117%arteri pulmonal akibat high filling Terjadi peningkatan tekanan pressure JM, et al. 2008, Braunwald’s Heart Disease, A textbook of Cardiovascular Medicine Hare Nihoyannopoulos P, et al. 2009. European Journal of Echocardiography 10, iii23 – iii33 Kremastinos D, et al. 2010
- 46. Pembahasan kasus.. SLIDE 44 Thalassemia kardiomiopati Kardiomiopati restriktif Ukuran jantung normal (Ada) • Pada kasus ini Ejeksi fraksi normal (Ada) • Left Ventricular Ejection Fraction (LVEF) = 58% (53-77%) Dilatasi atrium (Ada) • Left Ventricular End Diastolic Diameter (LVEDD) = 47.6 mm Peningkatan tekanan arteri pulmonalis (Ada) (35-52 mm) • Left atrium = 41.8 mm (15-40 mm) • Mean PA pressure 31 (Normal PAP Journal of Echocardiography 10, iii23 – iii33 Nihoyannopoulos P, et al. 2009. European 25 mmHg) Pada penderita menunjang suatu kardiomiopati restriktif Kremastinos D, et al. 2010
- 47. Pembahasan kasus.. SLIDE 45 Thalassemia kardiomiopati Pada penderita thalassemia beta mayor Kardiomiopati berhubungan dengan iron overload Lalu? Bagaimana dengan thalassemia beta intermedia Kremastinos D, et al. 2010
- 48. Mutasi kromosom 11 . Gangguan sintesis rantai globin beta Tetramer alpha mengalami presipitasi Terbentuk inclusion body Hemolisis Anemia hemolitik Hipoksia jaringan kronis Tranfusi rutin Feedback peningkatan eritropoesis Hemosiderosis Hemosiderosis miokard Eritropoesis ekstrameduler Hepatosplenomegali Peningkatan kardiac output
- 49. . Thalassemia beta Hipoksia jaringan kronis PATHWAY pada THALASSEMIA BETA DENGAN TRANFUSI DARAH RUTIN Tranfusi rutin Feedback peningkatan eritropoesis Bagaimana dengan yang tidak ekstramedulertranfusi darah rutin seperti menjalani Hepatosplenomegali Eritropoesis pada penderita thalasemia beta Penimbunan besi Absorbsi besi dari usus intermedia??? output Peningkatan kardiac Hemosiderosis Kremastinos DT, TIBC jenuh NTBI meningkat ROS meningkat Miokard nekrosis Viral infection et al. 2010, Circ Heart Fail. 2010;3:451-458 Agen kelasi Kardiomiopati restriktif Kardiomiopati dilatasi HEART FAILURE
- 50. Thalassemia beta intermedia . Hemolisis Protein C menurun Eritrosit arginase Kombinasi peningkatan kardiak output, peningkatan resistensi Anemia hemolitik pulmonal sertakronis arteri Nitric oxide Arginin menurun Hipoksia jaringan trombosisHb bebaspulmonal akan menyebabkan NO scavanging Eritropoesis ekstrameduler HIPERTENSI PARU / PULMONARY HYPERTENSION (PHT) Decreased NO Create ROS Hipercoagulable state Disfungsi endotel Aessopos A, et al. 2001. Vasokonstriksi PHT (TG>30 mmHg) was present in 59% patient with thalassemia intermedia. 7% with severe PHT resistensi pulmonal CHF Peningkatan CO Peningkatan and 5.4% with Trombosis
- 51. Terimakasih.. Every problem has a solution.. Every hardship has a relief.. Every difficulty comes with ease..
Editor's Notes
- Sebelum kita masuk pada laporan kasus dan pembahasannyaSaya akan menjelaskan outline yang akan saya bahasPertama : Pendahuluan, Cerita singkat laporan kasus Kedua : Laporan kasus mulai dari identitas, anamnesis sampai tatalaksanaKetiga : Permasalahan pada pasien yang akan diulasKeempat : Pembahasan, saya akan berusaha menjawab apa yang menjadi permasalahan pasien ini
- Seorang wanita muda usia 24 tahun, sudah menikah dan belum memiliki anakTinggal di Sumedang, Nomor medrec terlampir, Status gakinda, Masuk rumah sakit 4 Oktober 2013 dan keluar rumah sakit 11 Oktober 2013. Lama perawatan selama 8 hari
- Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum pasien sakit sedang, compos mentis dengan tekanan darah 100 per 60 mmHg dengan Nadi sama dengan heart rate 120x per menit regular equal isi cukup dan Respiration rate 20x per menit. Suhu afebris 36.6 derajat celcius. Keadaan gizi pasien cukup dengan Index massa tubuh 20 kg/m2
- Pada pemeriksaan kepala didapatkan adanya konjungtiva anemis,sklera subikterik, Frenulum lingua tidak ikterik. Jugular venous pressure 5 plus 4 cm H20, Pada thorax batas paru hepar intercostalis space 4 peranjakan 2 cm. Batas kiri jantung intercostalis space 4, 1 cm lateral LMCS. Bunyi jantung normal. Tidak ada murmur. Abdomen cembung, lembut, terdapat venaektasi, hepar teraba membesar 10 sentimeter bawah arcus costarum dextra, dan 8 sentimeter bawah processus xyphoideus, tepi hepar tumpul, permukaan hepar rata, tidak ada nyeri tekan ataupun terdengar bruit. Limpa teraba shuffner III, Terdapat pekak pindah Tidak ada nyeri tekan pada semua regio abdomen. Pada ekstremitas didapatkan adanya edema pitting. Tidak ada facies cooley, spider nevi, liver nail ataupun palmar eritema
- Wajah pucat, JVP meningkat
- Perut cembung, venaektasi
- Hepatosplenomegali, Pitting edema
- Penderita dirawat dengan diagnosis awal SLE dengan keterlibatan Evans’s syndrome dan serositis yaitu ascites. Dikonsulkan ke subdivisi Rheumatologi dikatakan secara klinis bukan suatu SLE. Tidak dilakukan penelusuran lebih lanjut untuk penegakan SLE Untuk mencari etiologi pembesaran perutnya, penderita dikonsulkan ke subdivisi Gastroenteroogi. Dilakukan pungksi abdomen dan dilakukan analisa cairan ascites serta USG abdomen di ruang MIC. SAAG diatas 1.1 Protein cairan ascites lebih dari 2.5 g/L. Dilakukan USG abdomen di ruang MIC dengan kesimpulan liver bendungan dengan hipertensi portal, cholesistolitiasis multipel tanpa tanda cholangitis. Penebalan kantung empedu karena hipoalbumin dan ascites. Oleh subdivisi gastroenterohepatologi penderita dibuat diagnosis kerja susp kardiomiopati restriktif decompensatio cordis kiri dan kanan functional class III dengan cardiac ascites dan hemosiderosis, choleilitiasis, malnutrisi dan thalassemia intermedia. Penderita dikonsulkan ke bagian hematologi onkologi untuk penegakan diagnosis thalassemia (diagnosis tersebut tercantum dalam surat kontrol RS sebelumnya) dan ketika di emergensi penderita sempat diperiksakan COOMBS test direk dengan hasil yang positif. Dibuat diagnosis kerja peritonitis TB DD/ chronic liver disease pada penderita thalassemia, Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia. Penderita dikonsulkan ke bagian kardiovaskuler untuk penegakan diagnosis kardiomiopati restriktif. Dibuat diagnosis kerja restriktif kardiomiopati dekompensatio kordis kanan dengan hepar bendungan pada penderita thalassemia. Disarankan echocardiografi untuk penegakan kardiomiopati.Pada hari perawatan ke 6 dilakukan pemeriksaan USG abdomen dari bagian radiologi. Didapatkan kesan hepatosplenomegali, ascites, cholelitiasis multipel, tidak tampak pembesaran KGB paraaorta dan parailiaca. USG pankreas, ginjal, vesika urinaria saat ini tidak tampak kelainanPada hari perawatan ke 7 dilakukan echocardiografi dengan kesimpulan pulmonary hipertension dan dilatasi atrium kiri, Diastolic disfunction tidak dapat dinilai karena fusi. Lain lain normalSelama perawatan penderita mendapatkan tranfusi darah WRC 2 unit, pemberian metilprednisolon 40 mg -0-0, asam folat 1x5 mg, Furosemida 1x40 mg IV, Spironolakton 1x100 mg, KSR 1x1200 mg, Omeprazol 2x20 mg, vitamin K 3x1 ampul dan heparin profilaksis 2x5000 IUSelama perawatan dan pemberian furosemida penderita dimonitor untuk balans cairan tubuhnya. Didapatkan balans negatif antara 1500 cc sampai 2000 cc per 24 jam selama 4 hari. Kalium serum penderita sempat turun sampai 2.7 satuan, kemudian dilakukan koreksi dengan KCl 25 meq dalam RL 500 cc dihabiskan dalam 8 jam sebanyak 3 siklusPenderita dirawat selama 10 hari dan karena klinis perbaikan, penderita diputuskan untuk rawat jalan dan kontrol ke poliklinikDibuat diagnosis akhir Thalasemia kardiomiopati (kardiomiopati restriktif) PH decompensatio kordis kanan dengan hepar bendungan, hemosiderosis, cholelitiasis, Tranfusion Related Immune Hemolitic Anemia pada penderita thalassemia intermedia
- SADT dengan didapatkan seri eritrosit anisopoikilositosis, hipokrom, mikrositer dan ditemukan normoblas. Dari seri leukosit jumlah normal dan tidak didapatkan sel muda. Dari trombosit jumlah menurun. Kesimpulan : thalassemia
- Anemia didefinisikan sebagai kondisi klinis yang ditandai dengan Hemoglobin kurang dari 13.5 g/dL dan Hematokrit kurang dari 41% pada pria. Sedangkan wanita bila Hb kurang dari 12 dan Ht kurang dari 36%. Harga normal Hb sangat bervariasi secara fisiologis tergantung umur, jenis kelamin, adanya kehamilan dan tinggi tempat tinggal. Oleh karena itu perlu ditentukan titik pemilah (cut off point)
- Secara perdefinisi masuk kategori anemia
- Anemia sideroblastik adalah anemia yang disebabkan karena gangguan sintesa heme dan fungsi mitokondria.Pada anemia sideroblastik terjadi akumulasi Fe di mitokondria eritroblas yang disebabkan karena :Insufisiensi produksi protoporphyrin untuk menggunakan Fe yang dihantarkan ke eritroblas.8Kegagalan fungsi mitokondria yang mempengaruhi jalur Fe dan mengganggu masuknya Fe ke dalam protoporphyrin (Oehadian A. 2011. Pendekatan diagnosis anemia hipokrom mikrositer)
- Coombs test direkPertama dilakukan pengambilan darah dari penderita, darah tersebut ditambahkan reagen coombs (antihuman antibodi). Bilamana terdapat antibodi yang melekat pada permukaan eritrosit maka reagen coombs akan mengikat dan menyebabkan aglutinasiCoombs test indirekPertama dilakukan pengambilan darah dari penderita, dilakukan setrifugasi, diambil serumnya saja. Ditambahkan darah donor. Bila dalam serum penderita terdapat antibodi, maka antibodi tersebut akan menempel pada sel darah donor. Kemudian ditambahkan reagen coombs dan terjadi aglutinasi