Presentadi Thalasemia Stase Anak

1. KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK RSUD
KOTA BEKASI
2014
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN
INDONESIA
Case Report Co Assistant
Philjeuwbens Aditya Rahantoknam
07 – 016
Pembimbing
dr Siti Rahmah, Sp. A

2. Identitas
Data Pasien Ayah Ibu
Nama An. Mustafa Tn.Waluyo Ny. Fatmi
Umur 5 tahun 41 tahun 39 tahun
Jenis Kelamin Laki-laki Laki-laki Perempuan
Alamat Jl. Patriot 66 HH nurmin RW 05 RT 03, kel Jaka Sampurna, Kec- Bekasi Barat
, Kab. Kota Bekasi, Jawa barat
Agama Islam Islam Islam
Suku bangsa Jawa Jawa Jawa
Pendidikan Belum sekolah SMA SMP
Pekerjaan - Wiraswasta Ibu RumahTangga
Penghasilan - < 1.000.000 -
Keterangan Hubungan dengan
orang tua : Anak
kandung

3.  Tgl Masuk Pasien : 03 – 09 - 2014
 Tgl Pulang Pasien : 06 – 08 -2014

4. Riwayat Kehamilan & Kelahiran
KEHAMILAN Morbiditas kehamilan Tidak ada
Perawatan antenatal Kontrol ke bidan tiap 2 kali
tiap bulan
KELAHIRAN Tempat kelahiran Rumah Sakit
Penolong persalinan Bidan
Cara persalinan Spontan
Masa gestasi 9 bulan
Keadaan bayi
Berat lahir 3500 gram
Panjang badan 49 cm
Lingkar kepala 36 cm
Langsung menangis
Nilai apgar tidak tahu
Tidak ada kelainan bawaan
Kesan : Riwayat kehamilan baik dan persalinan normal

5. Riwayat Makan
Umur
(bulan)
ASI/PASI Buah/biskuit Bubur susu Nasi tim
0 – 2 +
2 – 4 +
4 – 6 +
6 – 8 + + + +
8 – 10 + + + +
10 – 12 + + + +
Kesan : kebutuhan gizi pasien tidak terpenuhi dengan baik

6. Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah
Nasi / Pengganti 2 – 3 kali sehari
Sayur Sekali seminggu
Daging Sekali seminggu
Telur 3 – 5 kali seminggu
Ikan 2 - 3 kali perhari
Tahu 3 kali perhari
Tempe 3 kali perhari
Susu ( Merk/Takaran) Sekali perhari
Lain – lain -

7. Riwayat Imunisasi
Vaksin Dasar (umur) Ulangan (umur)
BCG 2 bln -
DPT 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln
POLIO 0 bln 2 bln 4 bln 6 bln 18
bln
CAMPAK 9 bln
HEPATITIS B 0 bln 1 bln 8 bln
Kesan : Imunisasi dasar sudah lengkap

8. RIWAYAT TUMBUH KEMBANG
 Gigi pertama :5 bulan
Psikomotor
 Tengkurap : 4 bulan
 Duduk : 6 bulan
 Berdiri : 8 bulan
 Berjalan : 15 bulan
 Berbicara : 15 bulan
 Membaca : belum dapat membaca
Kesan : pertumbuhan dan perkembangan kurang
Perkembangan Pubertas
 Rambut pubis : belum tumbuh
 Perubahan suara : belum tumbuh

9. ANAMNESIS ( dilakukan secara autoanamnesis
dengan pasien)
Alasan kedatangan / keluhan
Utama :
Demam
Keluhan Lain /Tambahan :
Lemah, letih, lesu, Sakit
perut,perut buncit dan keras,
pucat,tidak nafsu makan.

10. Thalassemia
Periksa darah
Panas, tidak turun walau diberi obat
4 hari SMRS
Demam,
Lemah,
Letih,
Lesu,
Sakit perut, perut
Buncit dan keras,
Pucat
Tidak nafsu makan.
3 thn yang lalu
1 th sudah sering transfusi darah
Riwayat Penyakit Sekarang

11. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien seorang anak laki-laki berusia 5 tahun datang
diantar oleh keluarganya dengan keluhan panas sejak 4
hari sebelum masuk rumah sakit. Panas mendadak
tinggi, disertai menggigil. Ibu pasien sempat
memberikan obat parasetamol untuk menurunkan
panasnya. Panas pasien sempat turun, namun tidak lama
kemudian badan pasien kembali panas.Nafsu makan
pasien menurun, karena pasien merasa mual. Pasien juga
muntah berisi makanan yang dimakan, perut pasien juga
semakin lama semakin membuncit, pasien tampak letih,
lemah dan lesu, kejang disangkal, diare disangkal. Sering
ke rumah sakit untuk transfusi darah.

12. Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien mengidap thalasemia dan sering
kontrol ke dokter

13. Riwayat Penyakit Keluarga :
Kakak pasien juga mengalami Thalasemia
β Mayor. Ayah dan Ibu pasien menyangkal
bahwa leluhur mereka ada yang memiliki
thalasemia.

14. Riwayat Penyakit Dahulu
Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur
Alergi - Difteria - Jantung -
Cacingan - Diare - Ginjal -
DBD - Kejang - Darah 3 tahun
Thypoid - Maag - Radang paru -
Otitis - Varicela - Tuberkulosis -
Parotis - Asma - Morbili -

15. Pemeriksaan Fisik
 KU :Tampak sakit sedang
 TD : 100/70 mmhg
 Frekuensi Nadi : 100 x/m
 Frekuensi Napas : 24 x/m
 Suhu : 37,8°C
 Berat Badan : 16 kg
 Tinggi Badan : 108 cm
 Status Gizi : Baik

16. Data Perhitungan Antropometri
 BB/BBTB x 100% = 16/16x 100% = 100%

19. • Normocephali, Facies coolley (+)
Bentuk
• Hitam, tidak mudah dicabut, distribusi baik
Rambut
• Kelompok mata cekung -/-, konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-,
RCL +/+, RCTL +/+, pupil isokor 3 mm/3 mm
Mata
• Normotia, membran timpani sulit dinilai, serumen -/-
Telinga
• Bentuk normal, septum deviasi (-), napas cuping hidung -/-
Hidung
• Mukosa bibir lembab, sianosis sentral -,T1 –T1 tenang, faring tidak
hiperemisa
Mulut
• Normoglasia, warna merah muda, lidah kotor (-)
Lidah
• TonsilT1-T1, kriptus -/-, detritus -/-, faring tidak hiperemis, arkus faring
simetris, granula (-)
Tenggorokan
• KGB tidak membesar, kelenjar tiroid tidak membesar, trakea letak
normal
Leher
KEPALA

20. PARU
Inspeksi Pergerakan dinding dada simetris kanan dan kiri, Retraksi -/-
Palpasi Vocal fremitus + kanan = kiri
Perkusi Sonor, Batas paru hati garis , midclavicula ics 6. batas paru lambung ics
5 garis axila anterior
Auskultasi BND vesikuler, ronki -/-, wheez -/-
JANTUNG
Inspeksi Tidak tampak pulsasi ictus cordis
Palpasi Pulsasi ictus cordis teraba
Perkusi Redup, batas jantung dalam batas normal
Auskultasi Bunyi jantung I-II reguler, gallop (-), murmur (-)
Pemeriksaan fisik

21. PERUT
Inspeksi Tampak Buncit
Auskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit
Palpasi Dinding Perut Tegang , nyeri tekan (-), konsistensi
kenyal
Hati Teraba membesar 4 jari dibawa arcus
costae, pembesaran limpa di titik 3
schuffner
Limpa pembesaran limpa di titik 3 schuffner
Ginjal Tidak ada nyeri ketok CV
Lain - lain -
Perksusi Pekak di seluruh lapangan perut
Auskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit
Pemeriksaan Fisik

22. Pemeriksaan Fisik
 Vetebrae : dalam batas normal
 Extremitas : Cappilary reffill <2”, akral hangat
 Kulit : tidak terdapat bercak efloresensi,
turgor baik, ikterus (-)

23. Jenis pemeriksaan Hasil Satuan NILAI RUJUKAN
HEMATOLOGI
Hemoglobin L 4,8 g/dl 11,5 – 14,5
MCV/VER L 61,3 fL 76,0 – 90,0
MCH/HER L 18,4 pg 25,0 – 31,0
MCHC/KHER L 30,0 g/dL 32,0 – 36,0
RDW-CV 35 RNF
Analisa Hb
Fraksi Hb terdiri Fraksi Hb F dan Hb A2
Hb A % 96,50 – 97,80
Hb A2 H 5,80 % 2,10 – 3,30
HbF H 52,90 % 0,00 – 0,50
Lain – lain .
Kesimpulan Thalassemia Beta Mayor
Hasil Pemeriksaan Elektroforesis 02 April 2013

24. GAMBARAN DARAHTEPI
Eritrosit Hipokrom mikrositik, anisopoikilositosis, ovalosit (+), cigar shape (+), sel
target (+), sel tear drop (+), fragmentosit (+), polikromasi, makrosit (+),
aglutinasi
Leukosit Kesan jumlah meningkat, hipersegmentasi (+)
Blast : 0 % Eosinofil : 1 %
Promielosit : 0 % Batang : 1 %
Mielosit : 0 % Segmen : 55 %
Metamelosit : 0 % Limfosit : 40 %
Basofil : 0m% Monosit : 3 %
Eritrosit berinti / 100 leukosit : 4/100
Trombosit Kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal
Kesan Anemia hipokrom mikrositik dengan leukositosis ec kelainan hemoglobin
dan infeksi
Laboratorium 14 Mei 2014

25. Jenis Hasil Satuan Nilai Normal
Hematologi
Darah Lengkap
Laju Endap Darah 30↑ Mm 0 – 10
Leukosit 7,3 Ribu/uL 5 – 10
Hitung jenis
Basofil 0 % < 1
Eosinofil 2 % 1 – 3
Batang 3 % 2 – 6
Segment 52 % 52 – 70
Limfosit 36 % 20 – 40
Monosit 5 % 2 – 8
Eritrosit 3,50 Juta/uL 4 – 5
Hemoglobin 7,6 g/dL 11 – 14,5
Hematokrit 22,7 % 40 – 54
Index eritrosit
MCV 64,8↓ fL 75 – 87
MCH 21,6↓ Pg 24 – 30
MCHC 33,4 % 31 – 38
Trombosit 365 Ribu /uL 150 – 400
3 September 2014

26. Jenis Hasil Satuan Nilai Normal
Hematologi
Leukosit 7,0 Ribu/uL 5 – 10
Hemoglobin 9,3 g/dL 11 – 14,5
Hematokrit 28,5 % 40 – 54
Trombosit 424 Ribu /uL 150 – 400
Laboratorium 4 september 2014

28. Diagnosis
 Thalasemia β Mayor

29. Penatalaksanaan
Non Medikamentosa
 Penjelasan mengenai keadaan & peny. penderita, semua
komplikasi yg mungkin terjadi, serta bagaimana cara
penanganannya.
 Skrining pasangan usia subur, & keluarga penderita, dgn
px darah tepi lengkap termasuk MCV, MCH, MCHC, dan
morfologi eritrosit, serta elektroforesis Hb.
 Konsultasi genetik
 Prenatal diagnosis (kehamilan 12-16 minggu)
 Pendidikan melalui seminar, poster, media radio,TV

30. Penatalaksanaan
• Medikamentosa
 Diet : Biasa
 IVFD : NaCl 0,9%
 MM :
 PRC : 175 cc
 Lasix 15 mg (sebelum PRC)
 As. Folat 1 x 1 mg
 Vitamin E 2 x 1 tab

31. Ad vitam : dubia ad bonam
Ad fungsionam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad malam
Prognosis

33. α
α
β
β

34. Hemoglobin
 Hb → protein tetramer
 Tersusun dari pasangan pasangan
polipeptida yg berbeda yg disebut (α,β,γ, δ,
S, dll)
 Memiliki panjang secara keseluruhan serupa
 Polipeptida α (141 residu), β (146 residu)
 Hemoglobin A dikodekan oleh gen yg
berbeda & memiliki struktur primer
berlainan

35. Hemoglobin
Fungsi Hb
1. Pengangkutan O2 dari organ respirasi ke
jaringan perifer
2. Pengangkutan CO2 dan berbagai proton
dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk
selnjutnya dieksresikan keluar

36. Hemoglobin
Dewasa
• HbA (α2β2)(98%) normal
• HbF (α2γ2) (2%) janin
• HbA2 (α2δ2) (3%) minor
Bayi baru lahir
• HbF (90%)
Turun saat usia > 1 th

37. (a) gen globin berkelompok pada kromosom 16 dan 11. Pada kehidupan embrio, janin, dan
dewasa, gen yang berbeda diaktifkan atau ditekan. Rantai globin yang berbeda disintesis secara
terpisah dan kemudian saling bergabung untuk membentuk hemoglobin yang berbeda. Gen γ
mempunyai dua sekuens, yang mengode untuk suatu residu asam glutamat atau alanin pada posisi
136 (Gγ atau Aγ berturut – turut). LCR, regio pengatur lokus. (b) sintesis rantai globin individu pada
kehidupan pranatal dan paca natal.

38. DNA - Sifat
Messenger RNA
Ribosom dlm sitoplasma
As amino diikat transfer RNA
tRNA+as amino membentuk rantai polipeptida dg
urutan as amino yg ditentukan
 Susunan asam amino berbeda (α 141, β 146)
 Pembentukan diatur oleh DNA dlm kromosom
Rantai polipeptida globin

39. Hemoglobin
Hb  Heme + Globin
4 struktur pirol
atom Fe di tengah
2 pasang rantai polipeptida

40. Lokus α β γ δ
Genotip α/α β/β γ/γ δ/δ
Polipetida yg
terbentuk α β γ δ
Hb yang
Terbentuk α2β2 α2γ2 α2δ2
HbA HbF HbA2

41. Hemoglobin
Sindrom Kelainan
Hemolisis Hemoglobin terkristalisasi (Hb S, C, D,E dll)
hemoglobin tidak stabil.
Thalasemia α atau β yang disebabkan oleh
berkurangnya sintesis rantai globin.
Polisitemia Familial Afinitas oksigen yang berubah
Methemoglobin Kegagalan reduksi (Hb Ms)
Tabel 1. Sindrom klinik yang disebakan oleh kelainan hemoglobin

42. Suatu penyakit anemia hemolitik
herediter yang disebabkan oleh
defek genetik pada pembentukan
rantai globin
THALASEMIA

43. Thalassemia diturunkan secara resesif
menurut hukum mendel

44. EPIDEMIOLOGI
YayasanThalassemia Indonesia
100.000 anak lahir didunia  Thalassemia mayor
Di Indonesia
1.000 anak kecil  thalassemia mayor
200.000 orang  thalassemia trait

45. Gangguan pembentukan Hb
1. Gangguan struktural pembentukan Hb (Hb
abnormal)
HbS, HbE
2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa)
rantai globin
Thalassemia

46. Thalassemia
Penurunan/tidak adanya mRNA bagi satu
atau lebih rantai globin/pembentukan
mRNA yang cacat secara fungsional
Penurunan/ supresi total sintesis rantai
polipeptida Hb
Gangguan pembentukan rantai globin

47. Hb A ↓
Lien
Hepar
Sumsum Tulang
 globin↑
Inklusi
protein
Bebas
Dlm SDM
Kelebihan
rantai 
SDM
matur ↓
Hb F ↑
Anemia
Destruksi
SDM imatur
 globin↓  Globin
Membran
rusak
Eritropoietin ↑
Stresor
CV

48. Eritropoietin ↑
Invasi BM
Bentuk
Tulang
memipih
BM ↑
Fraktur
patologis
ekspansi
Korteks
Tulang
tipis
Facies
Cooley

49. Patogenesis talasemia –β mayor. Perhatikan bahwa agregat yang terbentuk dari kelebihan α- globin tidak
tampak pada apusan darah rutin. Transfusi darah, di pihak lain, memperbaiki anemia dan mengurangi
rangsangan bagi sekresi eritropoetin dan deformitas yang dipicu oleh ekspansi sumsum tulang; di pihak lain,
transfusi menambah beban zat besi sistemik

50. Abnormalitas genetik Sindroma klinik
Thalassemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis
Penghapusan 3 gen- penyakit HbH
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α°)
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ )
Kematian in utero
Anemia hemolitik
Sediaan darah mikrositik hipokrom
tetapi biasanya tanpa anemia
Thalassemia β
Homozigot – thalassemia mayor
Heterozigot- trait thalassemia
Anemia berat perlu transfusi darah
Sediaan darah mikrositik hipokrom
tetapi biasanya dengan atau tanpa
anemia
Thalassemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi
genetik
Anemia hipokrom mikrositik
( Hb 7-10 gr/dl ), hepatomegali dan
splenomegali, deformitas menurun,
kelebihan beban besi ( iron over load )

51. ANAMNESIS
 Pucat yang berlangsung lama
 Mudah terkena infeksi
 Perut membuncit (hepatosplenomegali)
 Pertumbuhan terhambat
 Riwayat transfusi berulang (jika sudah
pernah transfusi sebelumnya)
 Riwayat keluarga yang menderita
thalassemia

52. Pemeriksaan fisik
Anemia
Facies Cooley
Hepatosplenomegali
Gizi kurang/buruk
Perawakan pendek
Hiperpigmentasi kulit
Pubertas terlambat

53. Thalasemia α
Gambar. Genetika
thalasemia - α. Setiap gen α
mungkin mengalami delesi
atau (lebih jarang)
disfungsional. Kotak jingga
mewakili gen – gen normal,
dan kotak biru mewakili delesi
gen atau gen difungsional
Sumber : dikutip dari buku hematology

54. Thalasemia α
Genotip Jumlah
gen α
Presentasi
Klinis
Hemoglobin Elektroforesis
Saat lahir > 6 bulan
αα/αα 4 Normal Normal Normal
-α/αα 3 Silent Carrier 0 – 3% Hb Barts Normal
--/αα atau
-α/-α
2 Trait thal 2 – 10% Hb Barts Normal
--/-α 1 Penyakit Hb H 15 – 30% Hb bart Hb H
--/-- 0 Hydrops fetalis > 75% Hb bart
Ket : N = hasil normal, Hb = hamoglobin, Hb bart’s = γ4, HbH = β4
Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013,
Thalassemia International Federation.

55. Thalasemia α
Gambar. Thalasemia α :
hidrops fetalis akibat delesi
keempat gen globin α
(thalasemia α° homozigot).
Hb utama yang ditemukan
adalah Hb barts (γ4).
Kondisi ini tidak sesuai
untuk kehidupan setelah
stadium janin.
Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi

56. Thalassemia β
Phenotype Genotype Clinical Severity
Silent carrier  Silent β/β  Asymtomatic
 No hematological abnormalities
Trait / minor  β°/β, β⁺/β or mild β⁺/β  Borderline asymtomatic anemia
 Nicrositosis and hypochromia
Intermedia  β°/mild β⁺,β⁺/mild β⁺, or mild β⁺/mild β⁺
 β°/silent β, β⁺/silent β, mild β⁺/silent β, or silent
β/silent β
 β°/β°, β⁺/β⁺, or β°/β⁺ and deletion and
nondeletion α-thalassemia
 β°/β°,β⁺/β⁺, or β°/β⁺ and increased capacity for
γ- chain synthesis
 deletion forms of δβ-thalassemia and HPFH
 β°/β or β⁺/β and ααα or αααα duplications
 dominant β-thalassemia (inclusion body)
 Late presentation
 Mild –moderate anemia
 Transfusion – independent
 Clinical severity is variable and
rangers between minor to major
Major  β°/β°,β⁺/β⁺, or β°/β⁺  Early presentation
 Severe anemia
 Transfusion dependent
*HPFH : hereditery of persistence of fetal hemoglobin.
Tabel. Genotype-phenotype associations in β-thalassemia. Reproduced with permission
from reference
Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013,
Thalassemia International Federation.

57. Facies Cooley
 Dahi lebar
 Jarak kedua mata
lebar
 Hidung pesek
 Tidak punya
pangkal hidung
 Tulang pipi
menonjol
 Gigi atas menonjol
ke depan
Gambar : Facies Cooley sumber dikutip dari cooley

58. Tampilan wajah seorang anak yang
menderita Thalasemia- β mayor.
Tengkorak menonjol dengan tulang
frontal dan parietal yang menonjol;
Maksila membesar.
Thalassemia β mayor (anemia
cooley
Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi

59. Hepatomegaly
Splenomegaly

60. Gambar : suportif
terapi, kuratif terapi,
terapi masa depan
serta komplikasi
penyakit serta terapi
pada pasien
thalassemia
Sumber : Medical
Progress β-
Thalassemia New
England Journal Of
Medicine

61. PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Darah :
 Darah rutin (Hb <, L >)
 Hitung retikulosit (meningkat)
 Gambaran darah tepi (anisositosis, hipokrom,
poikilositosis, sel target)
 Serum iron (tinggi)
 Total Iron Binding Capacity (rendah,bisa sampai 0)

62. • Elektroforesis Hb
-Thalassemia α : Hb Barts, Hb H
-Thalassemia β : Hb F 10-90%, n < 1%
• Pemeriksaan sumsum tulang
Eritropoesis hiperaktif
• Pemeriksaan Radiologis
• Tulang : medula lebar, korteks tipis, trabekula kasar
• Tulang tengkorak : diploe, brush appearance
• Gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis

63. ERITROSIT NORMAL
Bizarre cells
Target cell
Poikilocyt
ABNORMALITAS ERITROSIT THALASSEMIA MAJOR (Foto skan)

64. darah normal.
Gambaran darah tepi penderita
thalassemia mayor yang khas
Hipokromia
Anisositosis
Poikilosit (tear
drop cell)
Sel target
Bizzare cell
Normoblast
Helmet cell
Makrosit
Mikrosferosit
Sel pensil

65. Radiologis
Trabekula tulang jelas
Hair on end
Splenomegaly

66. Gambar : thalasemia β mayor; biopsi jarum organ hati. (a) siderosis derajat IV dengan deposi
besi di sel parenkim hati, epitel duktus koleudokus, makrofag dan fibroblas (pewarnaan Perls).
(b) berkurangnya besi berlebih dalam hati setelah terapi khelasi yang intensif.
a b

67. Gambar : Pole elektroforesis hemoglobin pada darah manusia dewasa normal dan
pada subyek dengan sifat atau penyakit sel sabit (Hb S), sifat thalasemia-β, thalasemia
β mayor, Hb S/ thalasemia –β atau penyakit Hb S / Hb C dan penyakit Hb H

68. MCV
Rendah Normal
Pemeriksaan kadar besi
Rendah Normal
Analisis HbDefesiensi besi
Normal Peningkatan HbH/Hb barts Peningkatan HbA2 dan
Atau HbF
Kemungkinan thalasemia α Thalasemia α
Thalasemia β
Pertimbangkan pemeriksaan gen
Evaluasi keluarga Evaluasi keluarga

69. Diagnosis Banding
Anemia defisiensi besi
- Pucat tanpa organomegali
- SI rendah
-TIBC meningkat
-Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang
- bereaksi baik dengan preparat besi

70. Prinsip pengobatan :
Tranfusi darah
Iron chelating agent
Suplemen
Splenektomi
Tranplantasi Sumsum Tulang
Penatalaksanaan

71. • Bila Hb anak < 8 gr %
• Hb dipertahankan diatas 12 g/dl
• Tranfusi dianjurkan tidak melebihi 15,5 gr%
• PRC: 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL
• Lengkapi imunisasi (hep B, hep C)
Transfusi darah

73. B. Iron chelating Agent
• Komplikasi transfusi  hemosiderosis
• Periksa kadar feritin serum :
- setelah transfusi darah mencapai
3000-5000 ml
-15/20 x transfusi

74. • Desferoksamin :
- kadar feritin serum >1000 ng/L
- 25-50 mg/kg BB/hari, 5x seminggu
subkutan 8-12 jam dg syringe pump
+ vit C 100 mg/hari selama pemberian
-IV selama 8-12 jam/IM
!!kelasi besi oral

75. Penilaian cadangan besi
Feritin serum
Besi serum dan presentasisaturasi transferasi(kapasitas ikat besi)
Besi serum dan presentase saturasi (kapasitas ikat besi )
Biopsi sumsum tulang (pewarnaan Peris) untuk menilai cadangan retikuloendoteleal
Tes DNA untuk melihat mutasi yang menghasilkan Cys282Tyr pada gen HFE
Biopsi hati (cadangan parenkim dan retikuloendoteleal)
CT scan atau MRI hati
MRI jantung
Uji eksresi besi desferioksamin (besi yang dapat dikhelasi)
Phlebotomi berulang sampai terjadi defesiensi besi
jantung Klinis; rontgen toraks; EKG; pemantauan 24 jam; ekokardiografi; scan radionuklida (MUGA) untuk
memeriksa fraksi fraksi ejeksi ventrikel kiri pada saat istirahatat dengan tegangan (stress)
Hati Uji fungsi hati; biopsi hati; CT scan.
Endokrin Pemeriksaan klinis (pertumbuhan dan perkembangan seksual); uji toleransi glukosa; uji
penglepasan gonadotropin hipofisis; fungsi tiroid, paratiroid, gonad, adrenal, pemeriksa hormon
pertumbuhan ; radiologi untuk mengetahui umur tulang; pemeriksaan kepadatan tulang isotopik
Tabel : penilaian terhadap penimbunan besi

76. • KI : preparat Fe/makanan yg banyak
mengandung Fe
• Asam Folat  2x5 mg/hari oral anak <2 tahun
 1 mg/hari oral
• Vitamin E  1x100 U /hari
C.Suplemen

77. Splenoktomi
Indikasi :
• Hipersplenisme dini : kebutuhan transfusi darah
mencapai 200-250 ml/kg/th
• Hipersplenisme lanjut : pansitopenia
• Limpa > 6 cm di bawah arkus kosta, rasa tidak
nyaman dan mencegah ruptur
• Waktu : usia > 5 th
• Hati-hati trombositosis 3 hr pasca op, 2 th pasca
op
→ trombosit >600.000/ul → aspirin 1 x 80 mg oral

79. Dilakukan jika tersedia donor dan dana
E. Transplantasi Sumsum Tulang

80. Skrining dan diagnosis
 Skrining
Dapat dilakukan skrining premarital dengan menggunakan
pedigree. Atau bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap
setiap wanita hamil berdasar ras, melalui ukuran eritrosit,
kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-β). Bila
kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa
menganalisis rantai α.
 Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari
thalassemia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis
penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan
bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

81. Mediteranian Zone
→ β Thalasemia
Asia Region →
Α Thalassemia
Defective
synthesis
of globin
gene
Consangious Married
Premarietal Counseling

82. komplikasi
 Gagal jantung
 Hemokromatosis → transfusi + hemolisis →
fe darah → ditimbun → gangguan fungsi
hepar, limpa, kulit, jantung
 Ruptur limpa

83. ANALISIS KASUS

84. • MCV, MCH, Hb
rendah
• Elektroforesis
Thalasmia β mayor
• Gambaran sel darah
tepi yang khas
• Facies Cooley (+)
• HatiTeraba
membesar 4 jari
dibawa arcus
costae, perkusi
pekak
• Pembesaran limpa
di titik 3 schuffner
• Lemah, letih,
lesu
• Perut buncit
• Pucat
• Tidak mau
makan
• Demam
• Lemah
• Letih
• Lesu
• Sakit perut, perut buncit
dan keras,
• Pucat
• Tidak nafsu makan
• Riwayat transfusi
berulang
Anamnesis
pasien
Manifestasi
klinis
pemeriksaan
Pemeriksaan
fisik pasien

85. Apakah ini Thallasemia β Mayor ?
 Anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah
mengarah ke diagnosis.
 Pemeriksaan penunjang mendukung diagnosis
 Pengobatan yang diberikan sudah tepat.

86.  Dahi lebar
 Jarak kedua mata
lebar
 Hidung pesek
 Tidak punya
pangkal hidung
 Tulang pipi
menonjol
 Gigi atas menonjol
ke depan
FACIES COOLEY

87. SPLENOMEGALI
HEPATOMEGALI

88. Penatalaksanaan sudah tepat?
 PRC diberikan untuk mempertahankan
hemoglobin di atas 10 g/dL
 Asam folat diberikan karena nafsu makan
pasien buruk.
 Diuresis diberikan karena pada saat transfusi
PRC yang berlebihan ditakutkan akan terjadi
hipervolemik dan menyebabkan gagal
jantung
 Vitamin E sebagai suplemen