บทที่ 1 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
(Inheritance)
รายวิชาชีววิทยา 4 (ว30246)
ภาคเรียนที่ 2 ปีการศึกษา 2558
นายวิชัย ลิขิตพรรักษ์
ครู คศ.1 สาขาวิชาชีววิทยา กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์
ครูผู้สอน
 นายวิชัย ลิขิตพรรักษ์ ตาแหน่งครู คศ.1 เอกวิชาชีววิทยา
ประวัติการศึกษา :
 พ.ศ. 2549 วิทยาศาสตรบัณฑิต (เกรียตินิยมอันดับ 2) สาขาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์
มหาวิทยาลัยมหิดล
 พ.ศ. 2551 ศึกษาศาสตรบัณฑิต สาขาวิชาศึกษาศาสตร์ เอกเทคโนโลยีและสื่อสารการศึกษา
มหาวิทยาลัยสุโขทัยธรรมาธิราช
 พ.ศ. 2552 ประกาศนียบัตรบัณฑิตวิชาชีพครู คณะครุศาสตร์ มหาวิทยาลัยราชภัฏสวนดุสิต
 พ.ศ. 2555 สาธารณสุขศาสตรบัณฑิต สาขาวิชาวิทยาศาสตร์สุขภาพ เอกสาธารณสุขศาสตร์
มหาวิทยาลัยสุโขทัยธรรมาธิราช
 พ.ศ. 2558 ศึกษาศาสตรมหาบัณฑิต สาขาวิชาการประเมินและการวิจัยทางการศึกษา
เอกวิจัยทางการศึกษา คณะศึกษาศาสตร์ มหาวิทยาลัยรามคาแหง
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
 โครโมโซม (โครมาทิน = DNA + histone protein : nucleosome) อยู่ภายในนิวเคลียสของ
เซลล์สิ่งมีชีวิต (พบระหว่างที่เซลล์เกิดกระบวนการแบ่งตัว)
 ในโครโมโซมมีสารพันธุกรรม เรียกว่า DNA (Deoxyribonucleic acid : polynucleotide)
 คุณลักษณะบางประการที่สาคัญที่สุดของสิ่งมีชีวิต คือ กระบวนการสืบพันธุ์
(reproduction : sexual or asexual)
 ในเซลล์สืบพันธุ์ (sperm and egg cell) มีสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดลักษณะของพ่อและ
แม่ไปสู่ลูก ทาให้ลูกมีลักษณะคล้ายกับพ่อแม่หรือบรรพบุรุษ (genetic variation)
 เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ถูกสร้างขึ้นจากการแบ่งเซลล์แบบ Meiosis
 ภายในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมอยู่ซึ่งมียีนลักษณะเฉพาะ
อยู่บนโครโมโซมทาให้เกิดการถ่ายทอดไปพร้อมกัน
ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Character)
 สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันย่อมมีลักษณะที่คล้ายคลึงกัน หรือไม่เหมือนกันเลยก็ได้
Human
Plant
Animal
ลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์
ความแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic variation)
 ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมสามารถจาแนกได้ 2 ประเภท
1. ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation) เป็นลักษณะ
ทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจนเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์
เพียงอย่างเดียว เรียกลักษณะแบบนี้ว่า ลักษณะทางคุณภาพ (qualitative trait) เช่น มีลักยิ้ม -
ไม่มีลักยิ้ม มีติ่งหู -ไม่มีติ่งหู ห่อลิ้นได้ - ห่อลิ้นไม่ได้ เป็นต้น
2. ความผันแปรทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่อง (continuous variation) เป็นลักษณะทาง
พันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างเด่นชัด เช่น ความสูง น้าหนัก โครงร่าง
สีผิว เป็นต้น ซึ่งเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์ที่มียีนหลายตาแหน่งควบคุม และสิ่งแวดล้อม
ร่วมกัน เช่น ความสูงถ้าได้รับสารอาหารถูกต้องตามหลักโภชนาการและมีการออกกาลังกาย
ก็จะทาให้มีร่างกายสูงได้ ลักษณะที่แตกต่างกันมีการกระจายตัวแบบต่อเนื่อง สามารถเขียน
เป็นกราฟรูปโค้งปกติได้ ซึ่งเรียกลักษณะแบบนี้ว่า ลักษณะทางปริมาณ (quantitative trait)
พันธุศาสตร์ (Genetics)
 พันธุศาสตร์ ( Genetics ) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
(Inheritance) ในสิ่งมีชีวิต จากบรรพบุรุษไปยังลูกหลานในรุ่นต่อ ๆ ไป
 เกรกอร์ เมนเดล ( Gregor Johann Mendel ) นักบวชชาวออสเตรีย และเป็นนัก
คณิตศาสตร์ ซึ่งได้ทาการสังเกตพบว่าพันธุ์ถั่วลันเตามีลักษณะบางอย่างเหมือนกัน และ
ลักษณะบางอย่างไม่เหมือนกัน
 จึงได้ทาการทดลองผสมพันธุ์เกสรแต่ละลักษณะจนได้เมล็ด แล้วนาเมล็ดไปเพาะปลูก
จากนั้นทาการสังเกต/บันทึกลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏของต้นถั่วในแต่ละรุ่นไว้
 ทาการทดลองเป็นระยะเวลา 7 ปี โดย Mendel ใช้คณิตศาสตร์เกี่ยวกับเรื่องโอกาส
ความน่าจะเป็น และสถิติมาวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการทดลอง แต่กลับไม่มีผู้ใดสนใจ
งานของ Mendel เนื่องจากการศึกษาชีววิทยาในอดีตไม่เกี่ยวข้องกับคณิตศาสตร์
 Mendel ถึงแก่กรรม 1884 ซึ่งต่อมานักชีววิทยารุ่นหลัง ได้ทาการทดลองผสมพันธุ์ถั่ว
ลันเตาและพืชชนิดอื่น โดยใช้หลักการวิเคราะห์คล้าย Mendel และได้ผลสอดคล้องกับ
กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ Mendel ตั้งไว้
พันธุศาสตร์ (Genetics)
Mendel จึงได้รับการยกย่องจากนักชีววิทยารุ่นหลังว่าเป็น
“ บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ ”
 เมนเดลทดลองโดยการคัดเลือกถั่วลันเตา ( Pisum sativum )
พันธุ์แท้ ( Homozygous ) 2 ต้น เช่น นาถั่วลันเตาที่มีลักษณะต้นสูงและต้นเตี้ย
แคระนามาผสมเกสรกัน
 กาหนดให้ P ( Parental type ) แทนรุ่น พ่อแม่
 กาหนดให้ F1 ( First filial generation ) รุ่นลูก
 กาหนดให้ F2 ( second filial generation ) รุ่นหลาน
 การผสมที่พิจารณาหนึ่งลักษณะ (monohybrid cross)
 การผสมที่พิจารณาสองลักษณะ (dihybrid cross)
ขั้นตอนการผสมพันธุ์ถั่วลันเตา
 ตัดเกสรเพศผู้ออก
 ผสมละอองเรณูจากดอกสีขาวลง
บนเกสรเพศเมียดอกสีม่วง
 ดอกเจริญเป็นฝัก
 นาเมล็ดไปปลูก
 ได้ลูกดอกสีม่วงทั้งหมด
ลักษณะทั้ง 7 ของถั่วลันเตา (Pisum sativum)
ถั่วลันเตามีลักษณะที่ดี ดังนี้
• มีการเจริญเติบโตเร็ว มีความหลากหลายทางพันธุกรรม (variation) เห็นความแตกต่างกันอย่างชัดเจน
• มีการปฏิสนธิตนเอง (perfect flower) : self fertilization
• ปลูกง่าย อายุการให้ผลผลิตสั้น ทาให้ศึกษาติดตามผลการทดลองได้ง่าย (many generation)
• ลักษณะทั้ง 7 มีการถ่ายทอดตามหลักของเมนเดล คือไม่มี linkage , multiple alleles , polygene , co
dominance ,Incomplete dominant ฯลฯ
การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล
 ถั่วลันเตาต้นสูงเป็นลักษณะเด่น ( Dominant ) ซึ่งถูกควบคุมโดย ถั่วลันเตาต้นเตี้ยแคระเป็น
ลักษณะด้อย ( Recessive ) ซึ่งถูกควบคุมโดย factor คนละตัว
 การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะเด่นจะข่มลักษณะด้อย 100%
( Complete dominant ) และลักษณะเด่นจะปรากฏให้เห็นในแต่ละรุ่นเป็นจานวนมาก
 ต่อมาในปีพ.ศ.2454 โจแฮน เซน ได้เปลี่ยนมาใช้ gene แทน factor
การทดลองของเมนเดล (Mendel Experiment)
 พบว่าเมื่อนารุ่นพ่อแม่ ( P ) ซึ่งต้นหนึ่งเด่น (ควบคุมด้วยยีนเด่น) และอีกต้นหนึ่งด้อย
(ควบคุมด้วยยีนด้อย) ซึ่งเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่มาผสมกัน
 รุ่น F1 ที่ได้จะมีลักษณะเด่นทั้งหมด (พันทางซึ่งยีนด้อยถูกข่ม 100%) และเมื่อนา F1 มาผสม
กันเอง พบว่า F2 ที่ได้จะมีอัตราส่วนฟีโนไทป์ เด่น : ด้อย = 3 : 1 เสมอ (อัตราส่วนจีโนไทป์
เด่นแท้ : เด่นทาง : ด้อย = 1 : 2 : 1)
 ไม่ว่าพ่อเด่นผสมกับแม่ด้อย หรือพ่อด้อยผสมกับแม่เด่น ก็ได้ผลอย่างเดียวกัน เขาจึงตั้งกฎ
เมนเดลขึ้นมา 2 ข้อ
กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : การพิจารณาหนึ่งลักษณะ (monohybrid cross)
กฎการแยกตัวของยีน ( Law of segregation of gene ) กล่าวว่ายีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆจะอยู่เป็นคู่
เสมอ เมื่อถึงระยะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ (meiosis) ยีนจะแยกไปอยู่ในสภาพเดี่ยวในเซลล์สืบพันธุ์ (2nn)
เมื่อเกิดการปฏิสนธิเป็นไซโกต (จึงมารวมกันอีก (เข้าคู่ homologous chromosome)
Allelomorph = allele (ต่างกัน) + morph (รูปแบบ)
เรียกสั้นว่า allele : homozygous / heterozygous
Genotype vs Phenotype
กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล : การพิจารณาสองลักษณะ (dihybrid cross)
กฏการรวมกลุ่มกันอย่างเป็นอิสระ ( Law of independent assortment ) ในการสร้างเซลล์
สืบพันธุ์นั้น ยีนบนโครโมโซมซึ่งอยู่ต่างคู่กัน (ควบคุมลักษณะต่างกัน) จะมีความเป็นอิสระที่จะเข้า
รวมตัวกันในเซลล์สืบพันธุ์ (variation) และเป็นอิสระในการเข้ามารวมตัวกันระหว่างการปฏิสนธิ
ตารางพันเนต สแควร์
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีน 2 คู่ (Dihybrid cross)
 เป็นการศึกษาลักษณะของยีน 2 คู่ (ควบคุมสองลักษณะ) โดยแต่ละคู่จะกาหนดลักษณะทาง
พันธุกรรมต่างกัน โดยการศึกษาจะพิจารณาไปพร้อม ๆ กัน เช่น ถั่วลันเตาต้นหนึ่ง สังเกตว่ามี
2 ลักษณะ ลักษณะแรก คือ เมล็ดกลม (RR) และเมล็ดขรุขระ (rr) กับลักษณะที่สอง คือ เมล็ด
เหลือง (YY) และเมล็ดเขียว (yy) : ลักษณะของเซลล์สืบพันธุ์แตกต่างกันตามกฎข้อ 2
ฟีโนไทป์ มี 4 แบบ คือ
 เมล็ดกลมเรียบ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเหลือง 9/16
 เมล็ดกลมเรียบ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเขียว 3/16
 เมล็ดขรุขระ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเหลือง 3/16
 เมล็ดขรุขระ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเขียว 1/16
9 : 3 : 3 : 1
เทคนิคการคูณ (Multiplication) อัตราส่วนความ
น่าจะเป็นของแต่ละเหตุการณ์ที่สนใจ
เทคนิคควรจาการคานวณทางพันธุ์ศาสตร์
 จากกฎของเมนเดลจะได้ว่า ถ้าจานวนคู่ของยีนในจีไทป์ มีมากขึ้นและเป็นเฮเทอโร
ไซกัสทุกตาแหน่งชนิดของเซลล์พืชพันธุ์ที่เกิดขึ้น จานวนจีโนไทป์ ชนิดของจีโน
ไทป์ และชนิดของฟีโนไทป์ ก็จะมากขึ้น
 กาหนดให้ n = จานวนคู่ยีนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส
 จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
 จานวนชนิดของจีโนไทป์ ของลูก = 3n
 จานวนชนิดของฟีโนไทป์ ของลูก = 2n
 จานวนชนิดของฮอมอไซกัสของลูก = 2n
 จานวนชนิดของเฮเทอโรไซกัสของลูก = 3n - 2n
 จานวนจีโนไทป์ ทั้งหมดของลูกที่เกิดจากการผสมระหว่างอสุจิกับไข่ = 4n
สรุปจุดเน้นสาคัญ
 การคานวณหาจานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ โดยการคานวณจากสูตร ดังนี้
จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
n คือ จานวนคู่ของเฮเทอโรไซกัส
 สูตรการหาจีโนไทป์ = 3n (n = จานวนคู่ของ Heterozygous Gene)
 สูตรการหาฟีโนไทป์ = 2n (n = จานวนคู่ของ Heterozygous Gene)
 ตัวอย่างเช่น AABbccDdEeFF มี Heterozygous Gene อยู่ 3 ยีน จะมีชนิดของจีโนไทป์
อยู่ 27 ชนิดและมีฟีโนไทป์ อยู่ 8 ชนิด
ตัวอย่าง
จงหาชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ ของเซลล์ที่มี Genotype ต่อไปนี้ AaBb
 วิธีทา AaBb มีจานวนคู่ของเฮเทอโรไซกัส 2 คู่
สูตร จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
 แทนค่า จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
= 4 ชนิด ได้แก่ AB, Ab, aB และ ab
การทานายผลของการถ่ายทอดลักษณะตามกฏของเมนเดล
 การหาอัตราส่วนของจีโนไทป์ และฟีโนไทป์ ในรุ่นลูก สามารถคาดการณ์ได้ด้วยกฎความ
น่าจะเป็น
 1) วิธีหาอัตราส่วนของจีโนไทป์ และฟีโนไทป์
 วิธีการเข้าตาราง (checkerboard method or Punnett squares)
 วิธีการต่อกิ่ง (branching system)
 2) กฎความน่าจะเป็น
กฏความน่าจะเป็น
 ความน่าจะเป็น ( Probability ) หมายถึง ค่าโอกาสที่เกิดขึ้นของเหตุการณ์ใดเหตุการณ์
หนึ่งต่อเหตุการณ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมด P(E) = n(E) / n(S) เช่น ลูกสามารถคาดคะเนได้ว่า
น่าจะมี 2 โอกาส คือ อาจจะเป็น เพศชายหรือหญิง อย่างละครึ่งหรือ อัตราส่วน เพศ
ชาย : เพศหญิง เท่ากับ 1 : 1 หรือ 50 : 50 หรือ 1 / 2 : 1 / 2
การคานวณค่าอัตราส่วนของความน่าจะเป็น
มี 2 แบบ คือ
1. แบบการบวก ( Addition ) เป็นอัตราส่วนของเหตุการณ์ที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อม ๆ
กัน คือ
เมื่อเกิดเหตุการณ์หนึ่งแล้ว เหตุการณ์อื่น ๆ จะไม่เกิดขึ้น
เช่น โอกาสได้ลูกชายผิวเผือก = 0.2 โอกาสได้ลูกสาวผิวเผือก = 0.1 ดังนั้น โอกาสที่จะได้
ลูกผิวเผือก = 0.2+0.1 = 0.3
2. แบบการคูณ ( Multiplication ) เป็นอัตราส่วนของเหตุการณ์ 2 เหตุการณ์ที่สามารถเกิด
ได้พร้อม ๆ กัน เช่น เมื่อ AaBb ผสมกับ AaBb โอกาสได้ AA จาก Aa x Aa = ¼ โอกาสได้
Bb จาก Bb x Bb = ½ ดังนั้น โอกาสได้ลูกมีจีโนไทป์ AABb = ¼ x ½ = 1/8
จากผลการศึกษาลักษณะความสูงเพียงลักษณะเดียวของเมนเดล
การหาโอกาสหรือความน่าจะเป็นของเซลล์สืบพันธุ์ตามกฏของเมนเดล
 การผสมกลับ (Backcross) คือ การเอาลูกย้อนไปผสมกับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์ เพื่อปรับปรุงพันธุ์
ให้ดีตามพ่อแม่มากขึ้นเรื่อย ๆ ตรงกับความต้องการซึ่งมักใช้กับการถ่ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรมที่มียีนหลายยีนควบคุมลักษณะเดียวกัน)
 การผสมเพื่อทดสอบ ( test cross) คือ การทดสอบว่าลักษณะเด่นที่พบเป็นพันธุ์แท้หรือ
พันทาง สามารถทาการตรวจสอบได้โดยนาไปผสมกับลักษณะด้อย (ตัวทดสอบ หรือ tester)
หากผลปรากฏว่ารุ่นลูกมีลักษณะเด่นทั้งหมด แสดงว่าเป็นเด่นพันธุ์แท้ แต่หากรุ่นลูกมี
ลักษณะเด่น : ด้อย = 1 : 1 แสดงว่าเป็นเด่นพันทาง
 ถ้าเรามี phenotype เด่น ( A_ ) แล้วอยากรู้ว่ามี genotype เป็นแบบ
AA หรือ Aa สามารถทาได้ 2 วิธี คือ
1) การผสมตัวเอง (Selfing) ถ้าเป็น Aa ผสมกันเอง ลูกที่ได้จะเป็นอัตราส่วน ลักษณะเด่น :
ด้อย = 3 : 1 แต่ถ้าเป็น AA เมื่อผสมตัวเองจะได้ลักษณะเด่นทั้งหมด
2) การผสมเพื่อทดสอบ ( test cross) หรือการผสมแบบย้อนกลับ ( backcross )
 เป็นการทดสอบว่าสิ่งมีชีวิตที่เราสงสัยนั้นเป็น homozygous หรือ heterozygous
 โดยการทดสอบนั้นจะนาสิ่งมีชีวิตที่เราสงสัยนั้นไปผสมกับ homozygous recessive จากนั้น
สังเกตผลที่เกิดขึ้นในรุ่น F1 ว่าผลเป็นอย่างไร
กรณีที่ 1
การผสมแบบย้อนกลับ
P TT x tt
gamete T t
F1 Tt
phenotype ต้นสูง
สรุป genotype คือ Tt
phenotype คือ ต้นสูงทั้งหมด
คือ 100%
(genotype เป็น homozygous)
กรณีที่ 2 การผสมเพื่อทดสอบ
P Tt x tt
gamete T , t t
F1 Tt , tt
phenotype ต้นสูง : ต้นเตี้ย
สรุป genotype คือ T t , t t
phenotype คือ ต้นสูง : ต้นเตี้ย ( 1 : 1 )
(genotype เป็น heterozygous)
ไก่พันธ์ ขนสีดาซึ่งควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซมเพศ การผสมพันธ์ระหว่างไก่ตัวเมียขนสีดากับไก่ตัวผู้ขนสี
ขาว จะได้ลูกไก่ที่มีลักษณะดังข้อใด
1. ตัวเมียขนสีขาวจานวนเท่ากับตัวผู้ขนสีดา 2. ตัวเมียขนสีดาจานวนเท่ากับตัวผู้ขนสีขาว
3. ตัวเมียขนสีดาจานวนมากกว่าตัวผู้ขนสีดา 4. ลูกไก่ทุกตัวมีขนสีดา
Test yoursel
ลักษณะฮีโมฟีเลียควบคุมโดยยีนด้อย (h) บนโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะถนัดขวาควบคุมโดยยีนเด่น (R) บน
โครโมโซมร่างกาย จากการแต่งงานระหว่างชายปกติถนัดซ้ายกับหญิงปกติถนัดขวา ที่มีบิดาถนัดซ้ายและเป็นโรคฮี
โมฟีเลีย จงหาโอกาสที่จะเกิดบุตรซึ่งเป็นโรคฮีโมฟีเลียและถนัดขวา
ก. 1/2 ข. 1/4 ค. 1/6 ง. 1/8
ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ (Genetic Vocabulary)
1. เซลล์สืบพันธุ์ ( gamete หรือ sex cell ) หมายถึง ไข่ หรือ สเปิร์ม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่บรรจุสาร
พันธุกรรมที่จะถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น
2.ลักษณะเด่น (dominance) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่นลูกหรือรุ่นต่อๆ ไปเสมอ
3.ลักษณะด้อย (recessive) หมายถึง ลักษณะที่ไม่มีโอกาสปรากฎในรุ่นต่อไป เป็นยีนที่แฝงอยู่ และจะถูก
ข่มโดยยีนเด่น
4. ยีน (gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นสารเคมีจาพวกกรดนิวคลิอิก
โดยเฉพาะ DNA จะพบมากที่สุด หรือ ชนิด RNA ในไวรัสบางชนิดและไวรอยด์
5. โฮโมไซกัส ยีน (homozygous gene) หมายถึง ยีนที่เหมือนกันอยู่ด้วยกัน เช่น TT , tt เป็นต้น
6. เฮเทอโรไซกัส ยีน (heterozygous gene) หมายถึง ยีนที่ต่างกันอยู่ด้วยกัน เช่น Tt เป็นต้น
7. จีโนไทป์ (genotype) หมายถึง ลักษณะ หรือแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะหรือลักษณะของอัลลีลใน
ยีน แบ่งเป็น
 Homozygous dominance หรือพันธุ์แท้เด่น เช่น AA , BB
 Homozygous recessive หรือพันธุ์แท้ด้อย เช่น aa ,bb
 Heterozygous พันทางหรือลูกผสม เช่น Aa , Bb
ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ (Genetic Vocabulary)
8. ฟีโนไทป์ (phenotype)
หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาเนื่องจากการแสดงออกของยีน และอิทธิพลของ
สิ่งแวดล้อม เช่น
 จีโนไทป์ AA , Aa , BB , Bb จะแสดงลักษณะ ฟีโนไทป์ เด่น
 จีโนไทป์ aa , bb จะแสดงลักษณะ ฟีโนไทป์ ด้อย
9. โฮโมโลกัส โครโมโซม (homologous chromosome)
หมายถึง โครโมโซมที่เป็นคู่กัน มีขนาดและรูปร่างภายนอกเหมือนกัน (แต่ยีนภายในอาจแตกต่างกัน)
โดยท่อนหนึ่งมาจากพ่อ อีกท่อนหนึ่งมาจากแม่
Karyotype
ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ (Genetic Vocabulary)
10. โฮโมไซกัส โครโมโซม (homozygous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน และมียีน
ที่เป็นโฮโมไซกัสกันอย่างน้อยหนึ่งคู่
11. อัลลีล (allele) คือหน่วยของยีนในสิ่งมีชีวิต อัลลีลจะอยู่เป็นคู่ ๆ บนตาแหน่งของยีนที่ตรงกันของ
homologous chromosome
ลักษณะพันธุกรรมการที่เป็นส่วนขยายของพันธุศาสตร์เมนเดล
 การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (Incomplete Dominant)
 มัลติเพิลแอลลีล ( Multiple alleles )
 การข่มร่วมกัน (CO – dominant)
 พอลิยีน (polygenes)
 ปฏิกิริยาการข่มของยีนต่างตาแหน่ง (epistasis)
การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (Incomplete Dominant)
 Incomplete dominant คือ การแสดงออกของ gene ที่เป็น gene เด่นไม่สามารถข่ม gene ด้อย
ได้อย่างสมบูรณ์ ทาให้มีการแสดงออกของ gene ทั้งสองแบบเป็นผสมกันหรือเป็นแบบกลางๆ
ระหว่างสองลักษณะ เช่น สีดอกลิ้นมังกร
 เมื่อนาชบารุ่น ลูก F1 2 ต้นมาผสมกันจะได้รุ่นลูก F2 อัตราส่วนฟีโนไทป์ คือ ดอกสีขาว :
ดอกสีชมพู : ดอกสีแดง เท่ากับ 1 : 2 : 1 (ซึ่งเท่ากับอัตราส่วนจีโนไทป์ )
 จะได้ฟีโนไทป์ 3 แบบ คือ ดอกสีแดง : ดอกสีชมพู : ดอกสีขาว
 อัตราส่วนฟีโนไทป์ คือ 1 : 2 : 1
 ความน่าจะเป็น ¼ : ½ : ¼
มัลติเพิลแอลลีล ( Multiple alleles )
 แอลลีล หมายถึง รูปแบบต่าง ๆ ของยีนซึ่งมีตาแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม
 แต่ละชนิดของแอลลีลจะควบคุมลักษณะเฉพาะเท่านั้น
 แต่ละตาแหน่งของยีนที่ควบคุมลักษณะดังกล่าวอาจมีมากกว่า 2 แอลลีล ที่เรียกว่า มัลติเพิลแอลลีล
ตัวอย่าง
• ลักษณะหมู่เลือดของคน ระบบ ABO มียีนควบคุม 3 แอลลีล คือ
• I A กาหนดการสร้างแอนติเจน A พบในคนหมู่เลือด A
• I B กาหนดการสร้างแอนติเจน B พบในคนหมู่เลือด B
• I AB กาหนดการสร้างแอนติเจนทั้ง A ,B พบในคนหมู่เลือด AB
• i ไม่สร้างแอนติเจน ทั้ง A และ B พบในคนหมู่เลือด O
หมายเหตุ
• ทั้งแอลลีล I A และแอลลีล I B เป็นแอลลีลเด่นทั้งคู่ หรือเด่นร่วมกัน เรียกว่า CO – dominant
• คนที่มีทั้งแอลลีล I A และแอลลีล I B จึงมีหมู่เลือด AB
• แอลลีล i เป็นแอลลีลด้อยไม่สร้างแอนติเจน
• คนที่มีจีโนไทป์ ii ไม่มีแอนติเจน ทั้ง A และ B จึงมีหมู่เลือด O
พอลิยีน (Polygenes)
 ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีมากมาย แต่มิใช่ว่า แต่ละลักษณะจะต้องถูกควบคุมโดยยีนเพียง
คู่เดียวเสมอไปบางลักษณะถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ เช่น ความสูงของคน สีผิวของคน น้าหนักและ
ขนาดของผลไม้ เป็นต้น ลักษณะเหล่านี้เป็นลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง การศึกษาลักษณะทาง
พันธุกรรมเหล่านี้จะต้องอาศัยวิเคราะห์ข้อมูลจากการวัดขนาด การชั่งน้าหนัก และการคานวณต่างๆ จึง
เรียกลักษณะแบบนี้ว่า ลักษณะทางปริมาณ ( quantitativetrait หรือ metric trait ) ยีนที่ควบคุมลักษณะ
แบบนี้เรียกว่า พอลิยีน (polygene ) หรือ มัลติเปิลยีน ( multiplegene ) ซึ่งอาจมีตั้งแต่ 2 ถึง 40 คู่ และ
อาจอยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกันหรือกระจัดกระจายอยู่บนโครโมโซมหลายคู่ การแสดงออกของ
ลักษณะที่ควบคุมโดยพอลิยีนนี้มักแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างหนึ่งของการ
ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยพอลิยีน คือสีของเมล็ดข้าวสาลี ซึ่งมียีนควบคุม 3 คู่ ถ้า
กาหนดให้ R1 R2 R3 เป็นยีนที่ทาให้เมล็ดข้าวสาลีมีสีแดง ส่วนแอลลีลของยีนเหล่านี้ คือ r1 r2 และ
r3 เป็นยีนที่ทาให้เมล็ดข้าวสาลีไม่มีสี ยีนที่ควบคุมการมีสีหรือไม่มีสีจะแสดงออกได้เท่าๆกัน ดังนั้น
เมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์ r1 r1 r2 r2 r3r3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสีขาว ส่วนพวกที่มีจีโน
ไทป์ R1 R1 R2R2 R3R3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสีแดงเข้ม ถ้าจีโนไทป์มียีนควบคุมสีแดงจานวน
มากขึ้น สีของเมล็ดจะเข้มขึ้นเป็นลาดับ
ปฏิกิริยาการข่มของยีนต่างตาแหน่ง (epistasis)
 Epistasis คือ การเกิดปฏิกิริยาร่วมระหว่างยีนที่อยู่คนละตาแหน่ง (locus) ซึ่งมีผลให้ยีน
จากตาแหน่งหนึ่งไปเปลี่ยนแปลงอิทธิพลของยีน ณ อีกตาแหน่งหนึ่งได้ซึ่งอาจเกิดขึ้น
ระหว่างยีนจาก 2 ตาแหน่งหรือมากกว่าก็ได้ที่ควบคุมลักษณะปรากฏ(phenotype)
เดียวกัน ยีนที่ข่มตัวอื่นเรียกว่า epistatic gene ส่วนยีนที่ถูกข่ม เรียกว่า“hypostaticgene”
ประเภทของ Epistasis
1. Complementaryepistasis : ต้องการผลิตผลที่สร้างจากยีนทั้งสองตาแหน่งเพื่อการแสดง
phenotype เช่น หงอนไก่
2. Recessive epistasis : ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ โดย homozygousrecessive ของยีนตาแหน่งหนึ่ง
สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตาแหน่งหนึ่งได้เช่น สีขนแมว
3. Dominant epistasis : ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ โดย dominance allele ของตาแหน่งหนึ่งสามารถข่ม
การแสดงออกของยีนอีกตาแหน่งหนึ่งได้เช่น สีขนแกะ
Recessive epistasis
Dominant epistasis
4. Duplicate recessiveepistasis : ยีนทั้ง 2 ตาแหน่ง ทาให้เกิด phenotype ที่เหมือนกัน แต่
homozygous recessivegenotype ของยีนตาแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีก
ตาแหน่งหนึ่งได้เช่นเดียวกันกับ recessive epistasisทั่วไป เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะขน
กามะหยี่ของกระต่าย
5. Duplicate dominant epistasis : ยีนทั้ง 2 ตาแหน่ง ทาให้เกิด phenotype ที่เหมือนกัน แต่
dominant allele ของตาแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตาแหน่งหนึ่งได้
เช่นเดียวกันกับ dominant epistasis ทั่วไป เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะหน้าสีขาวแบบ
Simmental และ แบบ Hereford
ลีทัลจีน (lethal gene)
 ลีทัลจีน เป็นจีนที่ทาให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของเอมบริโอ มีผลทาให้เอมบริโอตายก่อน จะทา
การสืบพันธุ์ได้เมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซโกตหรือเมื่ออยู่ในสภาพเฮเทอโรไซโกต อาจจะแสดงออก
หรือไม่ก็ได้ ลีทัลจีน อาจแสดงเป็นลักษณะเด่นหรือด้อยก็ได้ แต่พวกที่มีลักษณะเด่นมักจะทาให้
สิ่งมีชีวิตที่มีจีนนั้นตายไปทันที จีนนี้เมื่อเกิดขึ้นจึงไม่มีโอกาสถูกถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกต่อไปได้ ดังนั้น
พวกลีทัลจีนที่สาคัญคือ พวกที่เป็นลักษณะด้อย เมื่อเกิดขึ้นก็จะเป็นภาระหนักต่อกลุ่มส่วนร่วม เพราะ
ลักษณะลีทัลจีนนี้จะแสดงออกก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะฮอมอไซโกตเท่านั้น ส่วนพวกที่เป็นพาหะ (carrier)
จะมีความสามารถที่จะถ่ายทอดจีนได้ต่อไปเรื่อยๆทั้งที่จีนนี้ก็มีผลทาให้เกิดความผิดปกติเช่นกัน
ตัวอย่างของลีทัลจีนที่รู้จักกันดีมีอยู่หลายชนิดพบทั้งพืชและสัตว์รวมทั้งคนด้วย ในไก่มีจีนลักษณะ
เด่น (C) ทาให้เกิดเป็นอันตราย เฉพาะเมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซโกต แต่ถ้าอยู่ในสภาพเฮเทอโรไซโกต
จะก่อให้เกิดความผิดปกติ ที่เรียกว่า ครีเพอร์ (creeper) คือ ทาให้ไก่นั้นมีขาสั้นและงอมากกว่าปกติ เมื่อ
เอาไก่ครีเพอร์ผสมกับครีเพอร์ด้วยกันเอง ปรากฏว่าได้อัตราส่วนของครีเพอร์ต่อลักษณะปกติ เป็น 2 :
1 แทนที่จะได้ 3 : 1 ทั้งนี้เพราะจีโนไทป์ ที่หายไปคือ CC อาจพิสูจน์ได้ว่าลูกไก่ครีเพอร์ที่ได้เป็นเฮเทอ
ไซโกต เพราะเมื่อนาผสมกลับ (backcross) กับไก่ปกติจะได้ลูกออกมาเป็นอัตราส่วนของครีเพอร์ต่อ
ปกติเป็น 1 : 1 ดังนั้น จีน C มีลักษณะเด่นทาให้ เอมบริโอตายก่อนที่จะฟักออกมาเป็นลูกไก่
การแสดงลักษณะพันธุกรรมในมนุษย์
 ยีนมีตาแหน่งอยู่บน autosome และ sex chormosome ซึ่งถ่ายทอดลักษณะเป็นไปตามกฎของเมนเดล
ตัวอย่างเช่น
 ยีนเด่นบน autosome
 เนื้องอกเยื่อประสาท (neurofibromatosis) ชนิด type I และ type II เป็นความผิดปกติของยีน NF
บนโครโมโซมคู่ 17 : type I และ 22 : type II
 หมู่เลือด Rh โดยยีน RHD บนโครโมโซมคู่ที่ 1 ควบคุมการสร้าง D antigen ถ้ามี (D) คือ Rh+ ถ้า
ไม่มี (d) คือ Rh- : erythroblastosis fetalis
 ยีนด้อยบน autosome
 กลุ่มอาการผิวเผือก (albinism) ผิดปกติยีน OCA ในโครโมโซมคู่ที่ 15 สูญเสียการสร้างเมลานินข
องเซลล์ : Skin cancer by UV
 มะเร็งจอประสาทตา (retinoblastoma)ผิดปกติยีน RB1 ในโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิดมะเร็งที่เรตินาใน
เด็กเล็ก มักมีอายุต่ากว่า 5 ปี
 ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โลหิตจางแต่กาเนิดมีดีซ่านร่วมด้วย ตับม้ามโต หัวใจวาย แบ่งเป็น
แอลฟาธาลัสซีเมีย (ยีนด้อยบนโครโมโซมคู่ที่ 16) เบต้าธาลัสซีเมีย (ยีนด้อยบนโครโมโซมคู่ที่ 11)
neurofibromatosis
erythroblastosis fetalis
albinism
retinoblastoma
Sex chromosomes
The chromosomal basis of sex varies with organism
Some chromosomal systems of sex determination
ระบบการกาหนดเพศแบบต่างๆในสัตว์ต่างชนิดกัน
การกาหนดเพศ (sex determination) ในสิ่งมีชีวิตขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมเพศ
(a) ระบบ x-y ในคนและสัตว์เลี้ยงลูกลูกด้วยน้านมชนิดอื่นๆ
รวมทั้งพวกแมลงบางชนิด เพศของลูกขึ้นอยู่กับว่าสเปิร์ม
ของพ่อมีโครโมโซม X หรือ Y
(b) ระบบ X-O ในพวกตั๊กแตน จิ้งหรีด แมลงสาป
และแมลงอื่นๆบางชนิด มีโครโมโซมเพศแบบเดียว
ตัวเมียเป็น XX ตัวผู้เป็น XO (O= ศูนย์ ตัวผู้มี
โครโมโซม X เพียงอย่างเดียว) เพศของลูกกาหนด
โดยสเปิร์มมีหรือไม่มีโครโมโซม X
(c) ระบบ Z-W ในพวกนก ปลาบางชนิด และแมลงบางชนิดรวมถึงพวกผีเสื้อ ในสัตว์เหล่านี้เพศถูกกาหนดโดย
โครโมโซมเพศที่มีอยู่ในเซลล์ไข่ เพื่อให้เห็นความแตกต่างของระบบการกาหนดเพศจึงนิยมใช้อักษร Z และ W
แทน X และ Y ตัวผู้เป็น ZZ และตัวเมียเป็น ZW
(d) ระบบ haploid – diploid ในพวกผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ ตัวเมียเกิดมาจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ
ดังนั้นจึงเป็น diploid ส่วนตัวผู้เกิดมาจากไข่ที่ไม่ได้รับการปฏิสนธิจึงเป็น haploid
ยีนบนโครโมโซมเดียวกัน (linked gene หรือ linkage)
ยีนในโครโมโซมเดียวกันจะถ่ายทอดไป
ด้วยกัน เรียกยีนเหล่านี้ว่า ลิงค์เกจ (linkage) ทาให้
ลักษณะบางลักษณะปรากฏคู่กัน เช่น ลักษณะปีก
และสีตัวของแมลงหวี่ แต่ลิงค์ยีนอาจแยกจากกัน
และเกิด การรวมกลุ่มของยีนใหม่ (gene
recombination) จากการ ครอสซิงโอ
เวอร์ (Crossing over) ของฮอมอโลกัสโครโมโซม
ในระยะโพรเฟส 1 ของไมโอซิส ทาให้เกิดการแปร
ผันทางพันธุกรรม ซึ่งมีความสาคัญต่อวิวัฒนาการ
เช่น ตัวสีดาปีกตรง และตัวสีน้าตาลปีกโค้งในรุ่น
F1 การแลกเปลี่ยนระหว่างกลุ่มยีน จะเกิดขึ้นได้
มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับ ระยะห่างระหว่างยีน 2 กลุ่ม
ในปี พ.ศ. 2453 ที เอช มอร์แกน (T.H. Morgan) และผู้ร่วมงานแห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย
ประเทศสหรัฐอเมริกา ทดลองเลี้ยงแมลงหวี่และผสมพันธุ์ได้จานวนหลายพันธุ์ตัว และพบลักษณะพันธุกรรม
ที่ควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซมเพศเป็นครั้งแรก
แมลงหวี่มีโครโมโซม 4 คู่ โดยมีออโทโซม 3 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ แมลงหวี่เพศเมีย มีโครโมโซม
เพศเป็น XX เพศผู้มีโครโมโซมเพศเป็น XY
ในธรรมชาติแมลงหวี่ตาสีแดง มอร์แกนทดลองผสมพันธุ์แมลงหวี่
หลายชั่วรุ่นทาให้ได้ลูกหลานจานวนมาก ปรากฏว่าแมลงหวี่เพศผู้
บางตัวมีตาสีขาว จึงนามาผสมกับแมลงหวี่เพศเมียตาสีแดง ได้รุ่น
F1 ตาสีแดงทุกตัว ผสมกันเองได้รุ่น F2จากการสังเกตพบว่าในรุ่น
F2 นั้น เพศเมียทุกตัวมีตาสีแดงส่วนเพศผู้มีตาสีแดงต่อตาสีขาว
อัตราส่วน 1:1 จะเห็นได้ว่ารุ่น F2 แมลงหวี่ตาสีขาวจะพบเฉพาะเพศ
ผู้เท่านั้น แม้ว่าเพศเมียจะมีจานวนหลายพันตัวแต่ก็ไม่ปรากฏมีตาสี
ขาวเกิดขึ้นเลย
ถ้าการถ่ายทอดลักษณะตาสีขาวของแมลงหวี่เกี่ยวข้องกับเพศจะเป็นไปได้หรือ ไม่อาจเกี่ยวข้องกับ
โครโมโซมด้วย สมมติฐานของมอร์แกนอธิบายได้จากผลการทดลองการผสมพันธุ์ของแมลงหวี่
จากผลการทดลองดังกล่าวของมอร์แกนได้
อธิบายว่าลักษณะสีตาของแมลงหวี่เกิดจาก
ยีนที่ควบคุมลักษณะสีตา มีตาแหน่งอยู่บน
โครโมโซม X โดยแอลลีนที่ควบคุมตาสีแดง
จะแสดงลักษณะข่มต่อแอลลีนที่ควบคุมตา
สีขาว ส่วนโครโมโซม Y จะไม่มียีนที่
ควบคุมสีตาลูกแมลงหวี่เพศผู้จะได้รับ
โครโมโซม X มาจากแม่และ
โครโมโซม Y มาจากพ่อ ส่วนลูกแมลงหวี่
เพศเมียจะได้รับโครโมโซม X มาจากพ่อ
และแม่ ซึ่งลูกเพศผู้ที่มียีนควบคุมตาสีขาว
เพียงแอลลีนเดียวก็จะแสดงงลักษณะตาสี
ขาว ส่วนลูกแมลงหวี่เพศเมียจะแสดง
ลักษณะตาสีขาวได้ก็ต่อเมื่อยีนควบคุมตาสี
ขาว 2 ยีน การถ่ายทอดยีนที่อยู่บน
โครโมโซมเพศ เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับ
เพศ (sex-linked gene)
ในปี พ.ศ. 2446 วอลเตอร์ ซัตตัน(Walter
Sutton) ได้เสนอความเห็นไว้ว่าโครโมโซมเป็นแหล่งรวมของ
ยีน ในโครโมโซมหนึ่งจึงน่ามียีนอยู่เป็นจานวนมาก การที่ยีน 2
ตาแหน่ง หรือมากกว่า 2 ตาแหน่ง มีการถ่ายทอดไปด้วยกัน
พร้อมๆกัน ยีนเหล่านั้นเรียกว่า ลิงค์เกจ (linkage) ร
นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาลักษณะต่างๆของแมลง
หวี่ เช่น ชนิดของปีกสีตัว ความยาวของขา ชนิดของหนวด
เป็นต้น พบว่าในแมลงหวี่มียีนที่ควบคุมลักษณะตัวสีน้าตาล
เป็นยีนเด่น (B) ยีนที่ควบคุมลักษณะตัวสีดาเป็นยีน
ด้อย (b) ส่วนยีนที่ควบคุมลักษณะปีกตรงเป็นยีนเด่น (C) และ
ยีนที่ควบคุมลักษณะปีกโค้งเป็นยีนด้อย (c) เมื่อผสมพันธุ์แมลง
หวี่ลักษณะตัวสีน้าตาลปีกตรงที่เป็นเฮเทอโรไซกัสกับแมลงหวี่
ตัวสีดาปีกโค้ง รุ่น F1 จะมี 2 ลักษณะ คือ ตัวสีน้าตาล ปีกตรง
และตัวสีดาปีกโค้ง อัตราส่วน 1:1 ดังภาพที่ 16-23
ถ้าเป็นไปตามกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ
แมลงหวี่ตัวสีน้าตาลปีกตรงจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 4 ชนิด
คือ BC Bc bC และ bc ลูกจะมีฟีโนไทป์ เป็น 4 ลักษณะ คือ ตัวสี
น้าตาลปีกตรง ตัวสีน้าตาลปีกโค้ง ตัวสีดาปีกตรง ตัวสีดาปีก
โค้ง คิดเป็นอัตราส่วน 1:1 ซึ่งไม่เป็นไปตามกฎแห่งการ
รวมกลุ่มอย่างอิสระของเมนเดล
จากการผสมพันธุ์แมลงหวี่ดังกล่าว รุ่น F1 จะมีฟีโนไทป์ เพียง 2 ลักษณะ แสดงว่ายีน B และ C อยู่บน
โครโมโซมเดียวกัน ส่วนยีน b และ c อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งเป็นฮอมอโลกัสโครโมโซมดังนั้นแมลงหวี่
ตัวสีน้าตาลปีกตรงในรุ่นพ่อแม่ซึ่งมีจีโนไทป์ เป็นเฮเทอโรไซกัส จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ 2 ชนิด
คือ BC และ bc ส่วนแมลงหวี่ตัวสีดาปีกโค้งสร้างเซลล์ได้เพียงชนิดเดียวคือ bc และลูกที่เกิดขึ้นมีลักษณะตัวสี
น้าตาลปีกตรง : ตัวสีดาปีกโค้ง ในอัตราส่วน1:1แสดงว่ายีนควบคุมลักษณะสีตัว และยีนควบคุมลักษณะชนิด
ของปีกเป็นลิงค์ยีน (linked gene) จากการศึกษาค้นคว้าต่อมาพบว่า ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะ
ถ่ายทอดไปด้วยกัน แต่จากการผสมพันธุ์แมลงหวี่ลักษณะตัวสีน้าตาลปีกตรงที่เป็นเฮเทอโรไซกัส
และลักษณะตัวสีดาปีกโค้ง ต่อมาปรากฏว่าได้ลูก 4 ลักษณะ
ในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ฮอมอโลกัสโครโมโซม
จะมาเข้าคู่กันในระยะโพรเฟส I ของไมโอซิส โครโมโซมที่
เข้าคู่กันจะแนบชิดกันทาให้มีโอกาสแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโคร
มาทิดของฮอมอโลกัสโครโมโซมเรียกปรากฏการณ์นี้
ว่า ครอสซิงโอเวอร์ (crossing over) การเกิดครอสซิงโอเวอร์
ทาให้ยีนที่เคยถ่ายทอดไปด้วยกัน บางส่วนจะต้องแยกออก
จากกันไปยังเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ ทาให้มีเซลล์สืบพันธุ์
จานวนหนึ่งเป็น Bc และ bC ซึ่งมีการรวมกลุ่มของยีน
ใหม่ (gene recombinant) แต่เซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่เป็น
ชนิด BC และ bc เนื่องจากไม่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ
โครมาทิดกัน เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของยีนใน
รูปแบบใหม่นี้เอง จะมีผลทาให้เกิดการแปรผันแตกต่างกันไป
การแลกเปลี่ยนระหว่างกลุ่มยีน Bและ b กับกลุ่ม
ยีน C และ c จะมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับ
ระยะห่างระหว่างยีน 2 กลุ่ม ถ้ายีนทั้ง 2 อยู่ชิดกันมากย่อมมี
โอกาสแลกเปลี่ยนกันน้อย ถ้ายีนอยู่ห่างกันก็มีโอกาสมากขึ้น
ตามลาดับ
การใช้ประโยชน์ในการทา Gene mapping
การถ่ายทอดลักษณะที่พบบนโครโมโซมร่างกาย
โครโมโซมในเซลล์ของคนมี 2 ชนิด คือ โครโมโซมร่างกายมี 22 คู่ โครโมโซมเพศ 1 คู่ ยีนที่พบมี 2 แบบ ยีนเด่น
(ลักยิ้ม นิ้วเกิน โรคเท้าแสนปม และคนแคระ) และยีนด้อย (ทาลัสซีเมีย : โลหิตจางมาแต่กาเนิด ดีซ่านไม่เติบโต
สมอายุ ตับม้ามโต ดั้งจมูกยุบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกกรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูก
เปราะ ผิวคล้า ติดเชื้อง่าย ,ลักษณะผิวเผือก : ไม่สามารถผลิตเมลานิน ทาให้ผิวหนัง ขน ผม และตาไม่มีสี)
@ ลักษณะที่พบในยีนด้อยนี้จะมีโอกาสเกิด 1 ใน 4 กรณีมีพ่อและแม่มียีนด้อยแฝงอยู่ (พาหะ)
การถ่ายทอดลักษณะที่พบบนโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ 2 แบบ XX เป็นหญิง XY เป็นชาย ยีนที่พบอยู่บน
โครโมโซม X มักพบเป็นยีนด้อย เช่น ยีนตาบอดสี ยีนโรคภาวะบกพร่องเอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ยีนโรค
เลือดไหลไม่หยุด ลักษณะดังกล่าวจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียง
1 แท่ง แต่เพศหญิงมี X 2 แท่ง โอกาสเกิดในเพศชายจึงสูงกว่า เช่นยีนตาบอดสีแทนด้วยยีนด้อย c ยีนตา
ปกติ C
ควรรู้เพิ่มเติม
 โรคฮีโมฟิเลีย (hemophilia) หรือโรคแข็งตัวช้า เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม X ทาให้ร่างกาย
ขาดโปรตีนบางชนิดที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดไหลช้าเมื่อเกิดบาดแผล ใน
ประเทศไทยพบโรคนี้ ประมาณ 1 คนต่อประชากร 10,000 คน ปัจจุบันสามารถผลิตโปรตีนที่ทาให้เลือดแข็งตัว
ช่วยให้ผู้ป่ วยมีอายุยืนยาวและมีสุขภาพที่ดีขึ้น
 โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency) เกิดจากการขาดเอนไซม์ G-
6-PD ไม่ปรากฏอาการของโรคอย่างชัดเจน แต่แสดงอาการเมื่อร่างกายได้รับสารบางอย่าง ผู้ที่ขาดเอนไซม์มีอาการ
แพ้ยาบางชนิด ยารักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน ควินิน ยาปฏิชีวนะ เช่น คลอแรมเฟนิคอล ซัลโฟนาไมด์ ยา
แก้ปวดลดไข้ เช่น แอสไพริน พาราเซตามอล และแพ้อาหารบางชนิด เช่น ถั่วปากอ้า หรือสูดกลิ่นสารจากถั่วปากอ้า
เข้าไป อาการอื่นๆที่พบ เช่น โลหิตจาง ตัวเหลืองซีด อ่อนเพลีย ปวดศีรษะ ปวดท้อง คลื่นไส้ และปัสสาวะสีดา ใน
ประเทศไทยมีผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ดังกล่าวถึงร้อยละ 12 ของประชากรเพศชาย
 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่นบนโครโมโซม X พบได้น้อยได้แก่ โรคขนยาวรุงรังตามใบหน้า ลาตัว และแขน
ขา หรือเรียกว่า มนุษย์หมาป่ า (congenital generalized hypertrichosis)
 สาหรับยีนบนโครโมโซม Y ส่วนใหญ่เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมลักษณะของเพศชาย เนื่องจาก
โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก จึงมียีนอยู่จานวนน้อย การถ่ายทอดยีนบนโครโมโซม Y จะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชาย
จากลูกชายไปยังหลานชาย และถ่ายทอดต่อๆไปยังเพศชายทุกคนที่ได้รับโครโมโซม Y ยีนที่อยู่บน
โครโมโซม Y เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับ Y (Y-linked gene) ได้แก่ยีนที่ควบคุมลักษณะเพศชายดังนั้นคนที่มี
โครโมโซม Y จึงแสดงลักษณะเพศชาย นอกจากนี้ในโครโมโซม Y ยังมียีนควบคุมลักษณะอื่นๆที่ไม่เกี่ยวข้องกับ
ลักษณะทางเพศ
ลักษณะพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ
 การที่จีโนไทป์ Bb แสดงศีรษะไม่ล้านในเพศหญิง แต่แสดงลักษณะศีรษะล้านในเพศชาย เป็น
เพราะอิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย ซึ่งในเพศหญิงมีน้อย
 ยีนอยู่ในโครโมโซมเพศของคนส่วนใหญ่จะอยู่ในเส้น x ซึ่งมียีนลักษณะต่าง ๆ จานวนมาก
 ส่วนยีนที่อยู่ในโครโมโซมเส้น Y พบน้อยมาก
 ดังนั้น การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของยีนจะอยู่ในโครโมโซม เพศเส้น X เป็นส่วนใหญ่
เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย กล้ามเนื้อแขนขาลีบ ( ส่วนใหญ่เป็นยีนด้อย )
ตัวอย่าง
 หญิงคนหนึ่งตาปกติมีพ่อเป็นโรคตาบอดสี แต่งงานกับชายตาปกติ ซึ่งมีพ่อเป็นตาบอดสี จงหาร้อยละของ
ลูกที่เป็นโรคตาบอดสี กาหนดให้ C แทน ยีนควบคุมลักษณะตาปกติ c แทน ยีนควบคุมลักษณะตาบอดสี
หญิงตาปกติมีพ่อเป็นตาบอดสี ชายตาปกติมีพ่อเป็นตาบอดสี
จีโนไทป์ XC Xc x XC Y
เซลล์สืบพันธุ์ XC Xc XC Y
รุ่น F1 1/4 XCXC : 1/4 XCY : 1/4 XCXc : 1/4 XcY
ลูกสาวปกติ : ลูกชายปกติ : ลูกสาวพาหะ : ลูกชายตาบอดสี
การขยายไบโนเมียล (Binomial extention)
 การคานวณหาความน่าจะเป็นของโอกาสในการเกิดเหตุการณ์แต่ละเหตุการณ์ที่มีโอกาส
เป็นไปได้ทั้งหมด โดยแต่ละเหตุการณ์ไม่สามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้ เช่น การคลอดบุตร
แต่ละครั้งมีโอกาสเกิด เพศหญิงหรือเพศชายก็ได้ ดังนั้น บุตรแต่ละเพศจึงมีโอกาสในการ
เกิดครั้งละ ½ แต่ผลรวมของโอกาสในการเกิดบุตรทั้ง 2 เพศมีค่าเท่ากับ 1
 การขยายไบโนเมียลคานวณจากการขยายค่า (p+q)n
 โดย p และ q เป็นค่าโอกาสที่จะเกิดของเหตุการณ์ 2 เหตุการณ์ , n คือ ขนาดของกลุ่ม
ที่เกี่ยวข้อง
ตัวอย่างเช่น ครอบครัวหนึ่งมีลูก 3 คน
p คือ โอกาสที่จะได้ลูกชาย
q คือ โอกาสที่จะได้ลูกสาว
n คือ จานวนลูกของครอบครัว
การขยาย binomial คือ (p+q)3 = p3 + 3p2q+3pq2+q3
p3 คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกชายทั้ง 3 คน
p3 = (1/2)3 = 1/8
3p2q คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกชาย 2 คน และลูกสาว 1 คน
3p2q = 3 (1/2)3(1/2) = 3/8
3pq2 คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกชาย 1 คน และลูกสาว 2 คน
3pq2 = 3 (1/2)(1/2)2 = 3/8
q3 คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกสาวทั้ง 3 คน
q3 = (1/2)3 = 1/8
ปกติการขยายไบโนเมียล จานวนพจน์ที่ขยายได้จะมากกว่ากาลังของ n อยู่ 1 พจน์และค่าสัมประสิทธิ์ของพจน์ต่างๆ
คานวณได้จาก
สัมประสิทธิ์ของพจน์ถัดไป = (เลขยกกาลังของตัวแรกของพจน์หน้า x สัมประสิทธิ์ของพจน์หน้า)
ตาแหน่งของพจน์หน้า
เช่น (p+q)4 = p4 + 4p3q+6p2q2+4pq3+q4
ถ้านาค่าสัมประสิทธิ์ของแต่ละพจน์จากการขยายไบโนเมียลที่มีกาลังต่างๆ กัน จะได้รูปสามเหลี่ยม เรียกว่า
สามเหลี่ยมปาสคาล (Pascal triangle)
สัมประสิทธิ์ของเทอมต่างๆกาลังของ n
0
1
2
3
1
4
5
การประยุกต์ใช้ในพอลิยีน (polygene application)
Pedigree analysis reveals Mendelian patterns in human inheritance
นักวิจัยได้พัฒนากรรมวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เพื่อทราบว่าลักษณะกรรมพันธุ์นั้นมีการ
ถ่ายทอดแบบใด และสามารถคาดคะเนได้ว่าลักษณะกรรมพันธุ์นั้นมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากน้อยเพียงใดในคู่แต่งงาน
แต่ละคู่ ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการวางแผนสาหรับครอบครัวที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ เทคนิคที่นิยมใช้กันอยู่คือ การ
วิเคราะห์สายสัมพันธ์ของกลุ่มเครือญาติ (pedigree analysis)
a dominant
trait
a recessive
trait
สาหรับโจทย์ที่มีพงศาวลีมาให้และถามว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบใด มีเทคนิก
ดูง่ายๆ
1. Autosomal dominance : 1) ลักษณะมัจะปรากฏทุกรุ่น 2) อาจพบการถ่ายทอดจากพ่อไป
ลูกชาย
2. X-linked dominance : 1) ลักษณะมักจะปรากฏทุกรุ่น 2) ต้องไม่พบการถ่ายทอดจากพ่อ
ไปลูกชาย 3) หากมีพ่อเป็นโรคแล้ว ต้องถ่ายทอดลักษณะไปให้ลูกสาวเสมอ
3. Autosomal recessive : 1) ลักษณะมักจะปรากฏเว้นรุ่น 2) หากพ่อแม่ปกติและลูกเป็นโรค
แล้ว พ่อแม่ต้องเป็นพาหะอย่างแน่นอน 3) ลักษณะจะมีโอกาสแสดงมากขึ้นหากมีการแต่งงาน
ในเครือญาติ
4. X-linked recessive : 1) มักเกิดในลูกชายที่แม่เป็นพาหะ
เมื่อดูคร่าวๆแล้วเราจึงตรวจสอบจีโนไทป์ของบุคคลในตัวเลือกข้อนั้นๆอีกทีว่าเป็นไปได้หรือไม่ วิธีนี้
จะทาให้เราไม่เสียเวลาดูทุกๆจีโนไทป์ของทุกๆตัวเลือก
Test
ลักษณะพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ
 คน สัตว์ และพืช มีการกาหนดเพศ เป็น 2 เพศ
 เซลล์ร่างกายของคนมีโครโมโซมเซลล์ละ 46 แท่ง แยกเป็น 2 ส่วน คือออโตโซม ( Autosome )
และ โครโมโซมเพศ ( sex Chromosome )
 ลักษณะพันธุกรรม หรือยีน อยู่บนออโตโซม และโครโมโซมเพศ
 เช่น ลักษณะทางพันธุกรรมของถั่วจะอยู่ในออโตโซม
 ลักษณะศีรษะล้านในคน ถูกควบคุมโดยยีนในออโตโซมเพศแต่มีอิทธิพลเพศเข้ามาเกี่ยวข้อง
 ถ้ากาหนดให้ B แทน ยีนที่ควบคุมลักษณะศีรษะล้าน
 ถ้ากาหนดให้ b แทน ยีนที่ควบคุมลักษณะศีรษะไม่ล้าน
จีโนไทป์ ฟีโนไทป์
เพศชาย เพศหญิง
BB ศีรษะล้าน ศีรษะล้าน
Bb ศีรษะล้าน ศีรษะไม่ล้าน
bb ศีรษะไม่ล้าน ศีรษะไม่ล้าน
 จีโนไทป์ BB และ bb จะแสดงฟีโนไทป์ เหมือนกัน ทั้งเพศชายและหญิง คือ BB แสดงลักษณะศีรษะล้านและ bb แสดง
ลักษณะศีรษะไม่ล้าน ส่วนจีโนไทป์ ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสคือ Bb จะแสดงฟีโนไทป์ ต่างกันในแต่ละเพศ คือในเพศชายจะแสดง
ลักษณะศีรษะล้าน ส่วนในเพศหญิงจะแสดงลักษณะศีรษะไม่ล้าน ยีนควบคุมลักษณะศีรษะล้านจึงเป็นยีนเด่นในเพศชาย
แต่จะเป็นยีนด้อยในเพศหญิง แสดงว่าศีรษะล้านเป็นลักษณะเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกได้ทั้งสองเพศ แต่ใน
เพศชายมีโอกาสแสดงลักษณะศีรษะล้านมากกว่าเพศหญิงการแสดงออกของยีนจะเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อยขึ้นอยู่กับเพศ
หรืออิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนที่แสดงลักษณะเด่นในเพศหนึ่งและแสดงลักษณะด้อยในอีก
เพศหนึ่งเรียกว่า ลักษณะพันธุกรรมที่ขึ้นกับอิทธิพลของเพศ(sexinfluenced trait)อาการศีรษะล้านจะเริ่มแสดงออกเมื่อ
อายุประมาณ 30 ปี โดยผมกลางศีรษะจะเริ่มร่วงและขยายปริมาณเพิ่มขึ้น ในเพศหญิงอาการศีรษะล้านลักษณะผมบางลง
กว่าปกติเท่านั้น ซึ่งจะไม่เหมือนในเพศชาย
พันธุกรรมจากัดเพศ (sex limited trait)
 ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีนบนออโทโซม บางลักษณะขึ้นอยู่กับสิ่งแวดล้อม
ภายในร่างกายของแต่ละเพศ เช่น อาจมีฮอร์โมนเพศมาเกี่ยวข้อง ได้มีผู้ศึกษาลักษณะ
ขนหางของไก่บางพันธุ์ซึ่งจะแตกต่างกันมากระหว่างไก่เพศผู้และไก่เพศเมีย ตามปกติ
แล้วไก่เพศผู้จะมีขนหางยาวโค้งสวยงาม ส่วนไก่เพศเมียจะมีขนหางสั้นตรง เมื่อ
กาหนดให้ H เป็นยีนควบคุมลักษณะขนหางสั้น และ h เป็นยีนควบคุมลักษณะขน
หางยาว ซึ่งแสดงฟีโนไทป์ และจีโนไทป์
 จีโนไทป์ HH และ hh ในไก่เพศผู้และเพศเมียจะแสดงลักษณะออกมาเหมือนกัน คือขนหางสั้น ส่วนจีโน
ไทป์ hh จะแสดงลักษณะต่างกันในแต่ละเพศ กล่าวคือไก่เพศผู้จะแสดงลักษณะขนหางยาว ส่วนไก่เพศเมียจะ
แสดงลักษณะขนหางสั้น แสดงว่าไก่เพศผู้มีขนได้สองแบบ ขณะที่ไก่เพศเมียมีขนได้แบบเดียว ดังนั้นลักษณะขน
หางยาวในไก่ถูกจากัดให้แสดงออกเฉพาะในไก่เพศผู้เท่านั้น ลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกเฉพาะในเพศใด
เพศหนึ่งนี้เรียกว่า พันธุกรรมจากัดเพศ(sex limited trait) ตัวอย่างในคน เช่น ยีนควบคุมการผลิตน้านมจะ
แสดงออกเฉพาะเพศหญิงส่วนในเพศชายจะไม่มีการผลิตน้านมแม้ว่าจะมียีนนี้ก็ตาม ในทานองเดียวกันการมี
หนวดเครา เสียงห้าว และความกว้างของหน้าอกจะแสดงออกเฉพาะในเพศชายเท่านั้น ส่วนตัวอย่างที่พบในสัตว์
เช่น การมีเขายาวหรือเขาสั้นของสัตว์พวกวัว ปริมาณการผลิตน้านมของแม่วัว เป็นต้น
พันธุกรรมนอกนิวเคลียส (Extrachromosomal inheritance)
 ในไซโทพลาสซึมมีสารพันธุกรรมอยู่ใน mitochondria และ chloroplast ด้วย ซึ่งการถ่ายทอด
ลักษณะเหล่านี้ จะถ่ายทอดผ่านแม่เท่านั้น เพราะการปฏิสนธิของไข่กับอสุจินั้น อสุจิจะใช้เฉพาะ
นิวเคลียสของตัวเองผสมเข้ากับเซลล์ไข่ทั้งหมดที่มีไซโทซอลและออร์แกแนลล์ต่างๆอยู่ ลักษณะ
ในไซโทพลาสซึมฝ่ ายพ่อจึงหายไป
 ตัวอย่างเช่น ลาดับเบส DNA ในไซโทพลาสซึมของเด็กชายจะคล้ายกับญาติผู้ใหญ่คนไหนมาก
ที่สุด
 ปู่
 ย่า
 ตา
 ยาย
พันธุกรรมของสีในพลาสติด (inheritance of color in plastids)
 ►พลาสติดเป็นออร์แกเนลล์ที่อยู่ในไซโตพลาสซึม แบ่งตัวเอง และสามารถถ่ายทอดทางไซโตพลาสซึม
ได้ คลอโรพลาสต์ (chloroplast) เป็นพลาสติดที่มีสีเขียว เนื่องจากมีคลอโรฟิลล์ทาหน้าที่เกี่ยวกับการ
สังเคราะห์แสงของพืช ลิวโคพลาสต์ (leucoplast) เป็นพลาสติดที่มีสีขาว เกิดจากคลอโรพลาสต์สูญเสีย
คลอโรฟิลล์ ทาหน้าที่ในการสะสมอาหาร
อิทธิพลของฝ่ ายแม่ (maternal effect)
 เป็นลักษณะที่ปรากฏของลูกเป็นผลมาจากอิทธิพลของพันธุกรรมของฝ่ายแม่
ลักษณะที่ปรากฏในลูกนี้อาจจะเกิดชั่วคราว หรือเกิดแบบถาวรก็ได้
“THE END”
THANK YOU FOR YOUR ATTENTION!

บท1พันธุกรรมเพิ่ม

  • 1.
    บทที่ 1 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Inheritance) รายวิชาชีววิทยา4 (ว30246) ภาคเรียนที่ 2 ปีการศึกษา 2558 นายวิชัย ลิขิตพรรักษ์ ครู คศ.1 สาขาวิชาชีววิทยา กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์
  • 2.
    ครูผู้สอน  นายวิชัย ลิขิตพรรักษ์ตาแหน่งครู คศ.1 เอกวิชาชีววิทยา ประวัติการศึกษา :  พ.ศ. 2549 วิทยาศาสตรบัณฑิต (เกรียตินิยมอันดับ 2) สาขาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล  พ.ศ. 2551 ศึกษาศาสตรบัณฑิต สาขาวิชาศึกษาศาสตร์ เอกเทคโนโลยีและสื่อสารการศึกษา มหาวิทยาลัยสุโขทัยธรรมาธิราช  พ.ศ. 2552 ประกาศนียบัตรบัณฑิตวิชาชีพครู คณะครุศาสตร์ มหาวิทยาลัยราชภัฏสวนดุสิต  พ.ศ. 2555 สาธารณสุขศาสตรบัณฑิต สาขาวิชาวิทยาศาสตร์สุขภาพ เอกสาธารณสุขศาสตร์ มหาวิทยาลัยสุโขทัยธรรมาธิราช  พ.ศ. 2558 ศึกษาศาสตรมหาบัณฑิต สาขาวิชาการประเมินและการวิจัยทางการศึกษา เอกวิจัยทางการศึกษา คณะศึกษาศาสตร์ มหาวิทยาลัยรามคาแหง
  • 3.
    การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม  โครโมโซม (โครมาทิน= DNA + histone protein : nucleosome) อยู่ภายในนิวเคลียสของ เซลล์สิ่งมีชีวิต (พบระหว่างที่เซลล์เกิดกระบวนการแบ่งตัว)  ในโครโมโซมมีสารพันธุกรรม เรียกว่า DNA (Deoxyribonucleic acid : polynucleotide)  คุณลักษณะบางประการที่สาคัญที่สุดของสิ่งมีชีวิต คือ กระบวนการสืบพันธุ์ (reproduction : sexual or asexual)  ในเซลล์สืบพันธุ์ (sperm and egg cell) มีสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดลักษณะของพ่อและ แม่ไปสู่ลูก ทาให้ลูกมีลักษณะคล้ายกับพ่อแม่หรือบรรพบุรุษ (genetic variation)  เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ถูกสร้างขึ้นจากการแบ่งเซลล์แบบ Meiosis  ภายในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมอยู่ซึ่งมียีนลักษณะเฉพาะ อยู่บนโครโมโซมทาให้เกิดการถ่ายทอดไปพร้อมกัน
  • 6.
    ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Character) สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันย่อมมีลักษณะที่คล้ายคลึงกัน หรือไม่เหมือนกันเลยก็ได้ Human Plant Animal
  • 7.
  • 8.
    ความแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic variation) ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมสามารถจาแนกได้ 2 ประเภท 1. ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation) เป็นลักษณะ ทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจนเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์ เพียงอย่างเดียว เรียกลักษณะแบบนี้ว่า ลักษณะทางคุณภาพ (qualitative trait) เช่น มีลักยิ้ม - ไม่มีลักยิ้ม มีติ่งหู -ไม่มีติ่งหู ห่อลิ้นได้ - ห่อลิ้นไม่ได้ เป็นต้น 2. ความผันแปรทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่อง (continuous variation) เป็นลักษณะทาง พันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างเด่นชัด เช่น ความสูง น้าหนัก โครงร่าง สีผิว เป็นต้น ซึ่งเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์ที่มียีนหลายตาแหน่งควบคุม และสิ่งแวดล้อม ร่วมกัน เช่น ความสูงถ้าได้รับสารอาหารถูกต้องตามหลักโภชนาการและมีการออกกาลังกาย ก็จะทาให้มีร่างกายสูงได้ ลักษณะที่แตกต่างกันมีการกระจายตัวแบบต่อเนื่อง สามารถเขียน เป็นกราฟรูปโค้งปกติได้ ซึ่งเรียกลักษณะแบบนี้ว่า ลักษณะทางปริมาณ (quantitative trait)
  • 10.
    พันธุศาสตร์ (Genetics)  พันธุศาสตร์( Genetics ) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Inheritance) ในสิ่งมีชีวิต จากบรรพบุรุษไปยังลูกหลานในรุ่นต่อ ๆ ไป  เกรกอร์ เมนเดล ( Gregor Johann Mendel ) นักบวชชาวออสเตรีย และเป็นนัก คณิตศาสตร์ ซึ่งได้ทาการสังเกตพบว่าพันธุ์ถั่วลันเตามีลักษณะบางอย่างเหมือนกัน และ ลักษณะบางอย่างไม่เหมือนกัน  จึงได้ทาการทดลองผสมพันธุ์เกสรแต่ละลักษณะจนได้เมล็ด แล้วนาเมล็ดไปเพาะปลูก จากนั้นทาการสังเกต/บันทึกลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏของต้นถั่วในแต่ละรุ่นไว้  ทาการทดลองเป็นระยะเวลา 7 ปี โดย Mendel ใช้คณิตศาสตร์เกี่ยวกับเรื่องโอกาส ความน่าจะเป็น และสถิติมาวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการทดลอง แต่กลับไม่มีผู้ใดสนใจ งานของ Mendel เนื่องจากการศึกษาชีววิทยาในอดีตไม่เกี่ยวข้องกับคณิตศาสตร์  Mendel ถึงแก่กรรม 1884 ซึ่งต่อมานักชีววิทยารุ่นหลัง ได้ทาการทดลองผสมพันธุ์ถั่ว ลันเตาและพืชชนิดอื่น โดยใช้หลักการวิเคราะห์คล้าย Mendel และได้ผลสอดคล้องกับ กฎการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ Mendel ตั้งไว้
  • 11.
    พันธุศาสตร์ (Genetics) Mendel จึงได้รับการยกย่องจากนักชีววิทยารุ่นหลังว่าเป็น “บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ ”  เมนเดลทดลองโดยการคัดเลือกถั่วลันเตา ( Pisum sativum ) พันธุ์แท้ ( Homozygous ) 2 ต้น เช่น นาถั่วลันเตาที่มีลักษณะต้นสูงและต้นเตี้ย แคระนามาผสมเกสรกัน  กาหนดให้ P ( Parental type ) แทนรุ่น พ่อแม่  กาหนดให้ F1 ( First filial generation ) รุ่นลูก  กาหนดให้ F2 ( second filial generation ) รุ่นหลาน  การผสมที่พิจารณาหนึ่งลักษณะ (monohybrid cross)  การผสมที่พิจารณาสองลักษณะ (dihybrid cross)
  • 13.
  • 15.
    ลักษณะทั้ง 7 ของถั่วลันเตา(Pisum sativum) ถั่วลันเตามีลักษณะที่ดี ดังนี้ • มีการเจริญเติบโตเร็ว มีความหลากหลายทางพันธุกรรม (variation) เห็นความแตกต่างกันอย่างชัดเจน • มีการปฏิสนธิตนเอง (perfect flower) : self fertilization • ปลูกง่าย อายุการให้ผลผลิตสั้น ทาให้ศึกษาติดตามผลการทดลองได้ง่าย (many generation) • ลักษณะทั้ง 7 มีการถ่ายทอดตามหลักของเมนเดล คือไม่มี linkage , multiple alleles , polygene , co dominance ,Incomplete dominant ฯลฯ
  • 17.
    การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล  ถั่วลันเตาต้นสูงเป็นลักษณะเด่น (Dominant ) ซึ่งถูกควบคุมโดย ถั่วลันเตาต้นเตี้ยแคระเป็น ลักษณะด้อย ( Recessive ) ซึ่งถูกควบคุมโดย factor คนละตัว  การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะเด่นจะข่มลักษณะด้อย 100% ( Complete dominant ) และลักษณะเด่นจะปรากฏให้เห็นในแต่ละรุ่นเป็นจานวนมาก  ต่อมาในปีพ.ศ.2454 โจแฮน เซน ได้เปลี่ยนมาใช้ gene แทน factor
  • 18.
    การทดลองของเมนเดล (Mendel Experiment) พบว่าเมื่อนารุ่นพ่อแม่ ( P ) ซึ่งต้นหนึ่งเด่น (ควบคุมด้วยยีนเด่น) และอีกต้นหนึ่งด้อย (ควบคุมด้วยยีนด้อย) ซึ่งเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่มาผสมกัน  รุ่น F1 ที่ได้จะมีลักษณะเด่นทั้งหมด (พันทางซึ่งยีนด้อยถูกข่ม 100%) และเมื่อนา F1 มาผสม กันเอง พบว่า F2 ที่ได้จะมีอัตราส่วนฟีโนไทป์ เด่น : ด้อย = 3 : 1 เสมอ (อัตราส่วนจีโนไทป์ เด่นแท้ : เด่นทาง : ด้อย = 1 : 2 : 1)  ไม่ว่าพ่อเด่นผสมกับแม่ด้อย หรือพ่อด้อยผสมกับแม่เด่น ก็ได้ผลอย่างเดียวกัน เขาจึงตั้งกฎ เมนเดลขึ้นมา 2 ข้อ
  • 22.
    กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล: การพิจารณาหนึ่งลักษณะ (monohybrid cross) กฎการแยกตัวของยีน ( Law of segregation of gene ) กล่าวว่ายีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆจะอยู่เป็นคู่ เสมอ เมื่อถึงระยะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ (meiosis) ยีนจะแยกไปอยู่ในสภาพเดี่ยวในเซลล์สืบพันธุ์ (2nn) เมื่อเกิดการปฏิสนธิเป็นไซโกต (จึงมารวมกันอีก (เข้าคู่ homologous chromosome) Allelomorph = allele (ต่างกัน) + morph (รูปแบบ) เรียกสั้นว่า allele : homozygous / heterozygous Genotype vs Phenotype
  • 24.
    กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล: การพิจารณาสองลักษณะ (dihybrid cross) กฏการรวมกลุ่มกันอย่างเป็นอิสระ ( Law of independent assortment ) ในการสร้างเซลล์ สืบพันธุ์นั้น ยีนบนโครโมโซมซึ่งอยู่ต่างคู่กัน (ควบคุมลักษณะต่างกัน) จะมีความเป็นอิสระที่จะเข้า รวมตัวกันในเซลล์สืบพันธุ์ (variation) และเป็นอิสระในการเข้ามารวมตัวกันระหว่างการปฏิสนธิ ตารางพันเนต สแควร์
  • 25.
    การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีน 2 คู่(Dihybrid cross)  เป็นการศึกษาลักษณะของยีน 2 คู่ (ควบคุมสองลักษณะ) โดยแต่ละคู่จะกาหนดลักษณะทาง พันธุกรรมต่างกัน โดยการศึกษาจะพิจารณาไปพร้อม ๆ กัน เช่น ถั่วลันเตาต้นหนึ่ง สังเกตว่ามี 2 ลักษณะ ลักษณะแรก คือ เมล็ดกลม (RR) และเมล็ดขรุขระ (rr) กับลักษณะที่สอง คือ เมล็ด เหลือง (YY) และเมล็ดเขียว (yy) : ลักษณะของเซลล์สืบพันธุ์แตกต่างกันตามกฎข้อ 2 ฟีโนไทป์ มี 4 แบบ คือ  เมล็ดกลมเรียบ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเหลือง 9/16  เมล็ดกลมเรียบ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเขียว 3/16  เมล็ดขรุขระ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเหลือง 3/16  เมล็ดขรุขระ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเขียว 1/16 9 : 3 : 3 : 1 เทคนิคการคูณ (Multiplication) อัตราส่วนความ น่าจะเป็นของแต่ละเหตุการณ์ที่สนใจ
  • 27.
    เทคนิคควรจาการคานวณทางพันธุ์ศาสตร์  จากกฎของเมนเดลจะได้ว่า ถ้าจานวนคู่ของยีนในจีไทป์มีมากขึ้นและเป็นเฮเทอโร ไซกัสทุกตาแหน่งชนิดของเซลล์พืชพันธุ์ที่เกิดขึ้น จานวนจีโนไทป์ ชนิดของจีโน ไทป์ และชนิดของฟีโนไทป์ ก็จะมากขึ้น  กาหนดให้ n = จานวนคู่ยีนที่เป็นเฮเทอโรไซกัส  จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n  จานวนชนิดของจีโนไทป์ ของลูก = 3n  จานวนชนิดของฟีโนไทป์ ของลูก = 2n  จานวนชนิดของฮอมอไซกัสของลูก = 2n  จานวนชนิดของเฮเทอโรไซกัสของลูก = 3n - 2n  จานวนจีโนไทป์ ทั้งหมดของลูกที่เกิดจากการผสมระหว่างอสุจิกับไข่ = 4n
  • 28.
    สรุปจุดเน้นสาคัญ  การคานวณหาจานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ โดยการคานวณจากสูตรดังนี้ จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n n คือ จานวนคู่ของเฮเทอโรไซกัส  สูตรการหาจีโนไทป์ = 3n (n = จานวนคู่ของ Heterozygous Gene)  สูตรการหาฟีโนไทป์ = 2n (n = จานวนคู่ของ Heterozygous Gene)  ตัวอย่างเช่น AABbccDdEeFF มี Heterozygous Gene อยู่ 3 ยีน จะมีชนิดของจีโนไทป์ อยู่ 27 ชนิดและมีฟีโนไทป์ อยู่ 8 ชนิด ตัวอย่าง จงหาชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ ของเซลล์ที่มี Genotype ต่อไปนี้ AaBb  วิธีทา AaBb มีจานวนคู่ของเฮเทอโรไซกัส 2 คู่ สูตร จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n  แทนค่า จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n = 4 ชนิด ได้แก่ AB, Ab, aB และ ab
  • 29.
    การทานายผลของการถ่ายทอดลักษณะตามกฏของเมนเดล  การหาอัตราส่วนของจีโนไทป์ และฟีโนไทป์ในรุ่นลูก สามารถคาดการณ์ได้ด้วยกฎความ น่าจะเป็น  1) วิธีหาอัตราส่วนของจีโนไทป์ และฟีโนไทป์  วิธีการเข้าตาราง (checkerboard method or Punnett squares)  วิธีการต่อกิ่ง (branching system)  2) กฎความน่าจะเป็น
  • 30.
    กฏความน่าจะเป็น  ความน่าจะเป็น (Probability ) หมายถึง ค่าโอกาสที่เกิดขึ้นของเหตุการณ์ใดเหตุการณ์ หนึ่งต่อเหตุการณ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมด P(E) = n(E) / n(S) เช่น ลูกสามารถคาดคะเนได้ว่า น่าจะมี 2 โอกาส คือ อาจจะเป็น เพศชายหรือหญิง อย่างละครึ่งหรือ อัตราส่วน เพศ ชาย : เพศหญิง เท่ากับ 1 : 1 หรือ 50 : 50 หรือ 1 / 2 : 1 / 2 การคานวณค่าอัตราส่วนของความน่าจะเป็น มี 2 แบบ คือ 1. แบบการบวก ( Addition ) เป็นอัตราส่วนของเหตุการณ์ที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อม ๆ กัน คือ เมื่อเกิดเหตุการณ์หนึ่งแล้ว เหตุการณ์อื่น ๆ จะไม่เกิดขึ้น เช่น โอกาสได้ลูกชายผิวเผือก = 0.2 โอกาสได้ลูกสาวผิวเผือก = 0.1 ดังนั้น โอกาสที่จะได้ ลูกผิวเผือก = 0.2+0.1 = 0.3 2. แบบการคูณ ( Multiplication ) เป็นอัตราส่วนของเหตุการณ์ 2 เหตุการณ์ที่สามารถเกิด ได้พร้อม ๆ กัน เช่น เมื่อ AaBb ผสมกับ AaBb โอกาสได้ AA จาก Aa x Aa = ¼ โอกาสได้ Bb จาก Bb x Bb = ½ ดังนั้น โอกาสได้ลูกมีจีโนไทป์ AABb = ¼ x ½ = 1/8
  • 31.
    จากผลการศึกษาลักษณะความสูงเพียงลักษณะเดียวของเมนเดล การหาโอกาสหรือความน่าจะเป็นของเซลล์สืบพันธุ์ตามกฏของเมนเดล  การผสมกลับ (Backcross)คือ การเอาลูกย้อนไปผสมกับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์ เพื่อปรับปรุงพันธุ์ ให้ดีตามพ่อแม่มากขึ้นเรื่อย ๆ ตรงกับความต้องการซึ่งมักใช้กับการถ่ายทอดลักษณะทาง พันธุกรรมที่มียีนหลายยีนควบคุมลักษณะเดียวกัน)  การผสมเพื่อทดสอบ ( test cross) คือ การทดสอบว่าลักษณะเด่นที่พบเป็นพันธุ์แท้หรือ พันทาง สามารถทาการตรวจสอบได้โดยนาไปผสมกับลักษณะด้อย (ตัวทดสอบ หรือ tester) หากผลปรากฏว่ารุ่นลูกมีลักษณะเด่นทั้งหมด แสดงว่าเป็นเด่นพันธุ์แท้ แต่หากรุ่นลูกมี ลักษณะเด่น : ด้อย = 1 : 1 แสดงว่าเป็นเด่นพันทาง
  • 32.
     ถ้าเรามี phenotypeเด่น ( A_ ) แล้วอยากรู้ว่ามี genotype เป็นแบบ AA หรือ Aa สามารถทาได้ 2 วิธี คือ 1) การผสมตัวเอง (Selfing) ถ้าเป็น Aa ผสมกันเอง ลูกที่ได้จะเป็นอัตราส่วน ลักษณะเด่น : ด้อย = 3 : 1 แต่ถ้าเป็น AA เมื่อผสมตัวเองจะได้ลักษณะเด่นทั้งหมด 2) การผสมเพื่อทดสอบ ( test cross) หรือการผสมแบบย้อนกลับ ( backcross )  เป็นการทดสอบว่าสิ่งมีชีวิตที่เราสงสัยนั้นเป็น homozygous หรือ heterozygous  โดยการทดสอบนั้นจะนาสิ่งมีชีวิตที่เราสงสัยนั้นไปผสมกับ homozygous recessive จากนั้น สังเกตผลที่เกิดขึ้นในรุ่น F1 ว่าผลเป็นอย่างไร กรณีที่ 1 การผสมแบบย้อนกลับ P TT x tt gamete T t F1 Tt phenotype ต้นสูง สรุป genotype คือ Tt phenotype คือ ต้นสูงทั้งหมด คือ 100% (genotype เป็น homozygous)
  • 33.
    กรณีที่ 2 การผสมเพื่อทดสอบ PTt x tt gamete T , t t F1 Tt , tt phenotype ต้นสูง : ต้นเตี้ย สรุป genotype คือ T t , t t phenotype คือ ต้นสูง : ต้นเตี้ย ( 1 : 1 ) (genotype เป็น heterozygous)
  • 36.
    ไก่พันธ์ ขนสีดาซึ่งควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซมเพศ การผสมพันธ์ระหว่างไก่ตัวเมียขนสีดากับไก่ตัวผู้ขนสี ขาวจะได้ลูกไก่ที่มีลักษณะดังข้อใด 1. ตัวเมียขนสีขาวจานวนเท่ากับตัวผู้ขนสีดา 2. ตัวเมียขนสีดาจานวนเท่ากับตัวผู้ขนสีขาว 3. ตัวเมียขนสีดาจานวนมากกว่าตัวผู้ขนสีดา 4. ลูกไก่ทุกตัวมีขนสีดา Test yoursel ลักษณะฮีโมฟีเลียควบคุมโดยยีนด้อย (h) บนโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะถนัดขวาควบคุมโดยยีนเด่น (R) บน โครโมโซมร่างกาย จากการแต่งงานระหว่างชายปกติถนัดซ้ายกับหญิงปกติถนัดขวา ที่มีบิดาถนัดซ้ายและเป็นโรคฮี โมฟีเลีย จงหาโอกาสที่จะเกิดบุตรซึ่งเป็นโรคฮีโมฟีเลียและถนัดขวา ก. 1/2 ข. 1/4 ค. 1/6 ง. 1/8
  • 37.
    ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ (Genetic Vocabulary) 1.เซลล์สืบพันธุ์ ( gamete หรือ sex cell ) หมายถึง ไข่ หรือ สเปิร์ม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่บรรจุสาร พันธุกรรมที่จะถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น 2.ลักษณะเด่น (dominance) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่นลูกหรือรุ่นต่อๆ ไปเสมอ 3.ลักษณะด้อย (recessive) หมายถึง ลักษณะที่ไม่มีโอกาสปรากฎในรุ่นต่อไป เป็นยีนที่แฝงอยู่ และจะถูก ข่มโดยยีนเด่น 4. ยีน (gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นสารเคมีจาพวกกรดนิวคลิอิก โดยเฉพาะ DNA จะพบมากที่สุด หรือ ชนิด RNA ในไวรัสบางชนิดและไวรอยด์ 5. โฮโมไซกัส ยีน (homozygous gene) หมายถึง ยีนที่เหมือนกันอยู่ด้วยกัน เช่น TT , tt เป็นต้น 6. เฮเทอโรไซกัส ยีน (heterozygous gene) หมายถึง ยีนที่ต่างกันอยู่ด้วยกัน เช่น Tt เป็นต้น 7. จีโนไทป์ (genotype) หมายถึง ลักษณะ หรือแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะหรือลักษณะของอัลลีลใน ยีน แบ่งเป็น  Homozygous dominance หรือพันธุ์แท้เด่น เช่น AA , BB  Homozygous recessive หรือพันธุ์แท้ด้อย เช่น aa ,bb  Heterozygous พันทางหรือลูกผสม เช่น Aa , Bb
  • 38.
    ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ (Genetic Vocabulary) 8.ฟีโนไทป์ (phenotype) หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาเนื่องจากการแสดงออกของยีน และอิทธิพลของ สิ่งแวดล้อม เช่น  จีโนไทป์ AA , Aa , BB , Bb จะแสดงลักษณะ ฟีโนไทป์ เด่น  จีโนไทป์ aa , bb จะแสดงลักษณะ ฟีโนไทป์ ด้อย 9. โฮโมโลกัส โครโมโซม (homologous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นคู่กัน มีขนาดและรูปร่างภายนอกเหมือนกัน (แต่ยีนภายในอาจแตกต่างกัน) โดยท่อนหนึ่งมาจากพ่อ อีกท่อนหนึ่งมาจากแม่ Karyotype
  • 39.
    ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ (Genetic Vocabulary) 10.โฮโมไซกัส โครโมโซม (homozygous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน และมียีน ที่เป็นโฮโมไซกัสกันอย่างน้อยหนึ่งคู่ 11. อัลลีล (allele) คือหน่วยของยีนในสิ่งมีชีวิต อัลลีลจะอยู่เป็นคู่ ๆ บนตาแหน่งของยีนที่ตรงกันของ homologous chromosome
  • 40.
    ลักษณะพันธุกรรมการที่เป็นส่วนขยายของพันธุศาสตร์เมนเดล  การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (IncompleteDominant)  มัลติเพิลแอลลีล ( Multiple alleles )  การข่มร่วมกัน (CO – dominant)  พอลิยีน (polygenes)  ปฏิกิริยาการข่มของยีนต่างตาแหน่ง (epistasis)
  • 41.
    การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (Incomplete Dominant) Incomplete dominant คือ การแสดงออกของ gene ที่เป็น gene เด่นไม่สามารถข่ม gene ด้อย ได้อย่างสมบูรณ์ ทาให้มีการแสดงออกของ gene ทั้งสองแบบเป็นผสมกันหรือเป็นแบบกลางๆ ระหว่างสองลักษณะ เช่น สีดอกลิ้นมังกร  เมื่อนาชบารุ่น ลูก F1 2 ต้นมาผสมกันจะได้รุ่นลูก F2 อัตราส่วนฟีโนไทป์ คือ ดอกสีขาว : ดอกสีชมพู : ดอกสีแดง เท่ากับ 1 : 2 : 1 (ซึ่งเท่ากับอัตราส่วนจีโนไทป์ )
  • 42.
     จะได้ฟีโนไทป์ 3แบบ คือ ดอกสีแดง : ดอกสีชมพู : ดอกสีขาว  อัตราส่วนฟีโนไทป์ คือ 1 : 2 : 1  ความน่าจะเป็น ¼ : ½ : ¼
  • 45.
    มัลติเพิลแอลลีล ( Multiplealleles )  แอลลีล หมายถึง รูปแบบต่าง ๆ ของยีนซึ่งมีตาแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม  แต่ละชนิดของแอลลีลจะควบคุมลักษณะเฉพาะเท่านั้น  แต่ละตาแหน่งของยีนที่ควบคุมลักษณะดังกล่าวอาจมีมากกว่า 2 แอลลีล ที่เรียกว่า มัลติเพิลแอลลีล ตัวอย่าง • ลักษณะหมู่เลือดของคน ระบบ ABO มียีนควบคุม 3 แอลลีล คือ • I A กาหนดการสร้างแอนติเจน A พบในคนหมู่เลือด A • I B กาหนดการสร้างแอนติเจน B พบในคนหมู่เลือด B • I AB กาหนดการสร้างแอนติเจนทั้ง A ,B พบในคนหมู่เลือด AB • i ไม่สร้างแอนติเจน ทั้ง A และ B พบในคนหมู่เลือด O หมายเหตุ • ทั้งแอลลีล I A และแอลลีล I B เป็นแอลลีลเด่นทั้งคู่ หรือเด่นร่วมกัน เรียกว่า CO – dominant • คนที่มีทั้งแอลลีล I A และแอลลีล I B จึงมีหมู่เลือด AB • แอลลีล i เป็นแอลลีลด้อยไม่สร้างแอนติเจน • คนที่มีจีโนไทป์ ii ไม่มีแอนติเจน ทั้ง A และ B จึงมีหมู่เลือด O
  • 57.
    พอลิยีน (Polygenes)  ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีมากมายแต่มิใช่ว่า แต่ละลักษณะจะต้องถูกควบคุมโดยยีนเพียง คู่เดียวเสมอไปบางลักษณะถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ เช่น ความสูงของคน สีผิวของคน น้าหนักและ ขนาดของผลไม้ เป็นต้น ลักษณะเหล่านี้เป็นลักษณะที่มีความแปรผันต่อเนื่อง การศึกษาลักษณะทาง พันธุกรรมเหล่านี้จะต้องอาศัยวิเคราะห์ข้อมูลจากการวัดขนาด การชั่งน้าหนัก และการคานวณต่างๆ จึง เรียกลักษณะแบบนี้ว่า ลักษณะทางปริมาณ ( quantitativetrait หรือ metric trait ) ยีนที่ควบคุมลักษณะ แบบนี้เรียกว่า พอลิยีน (polygene ) หรือ มัลติเปิลยีน ( multiplegene ) ซึ่งอาจมีตั้งแต่ 2 ถึง 40 คู่ และ อาจอยู่บนโครโมโซมคู่เดียวกันหรือกระจัดกระจายอยู่บนโครโมโซมหลายคู่ การแสดงออกของ ลักษณะที่ควบคุมโดยพอลิยีนนี้มักแปรผันไปตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างหนึ่งของการ ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยพอลิยีน คือสีของเมล็ดข้าวสาลี ซึ่งมียีนควบคุม 3 คู่ ถ้า กาหนดให้ R1 R2 R3 เป็นยีนที่ทาให้เมล็ดข้าวสาลีมีสีแดง ส่วนแอลลีลของยีนเหล่านี้ คือ r1 r2 และ r3 เป็นยีนที่ทาให้เมล็ดข้าวสาลีไม่มีสี ยีนที่ควบคุมการมีสีหรือไม่มีสีจะแสดงออกได้เท่าๆกัน ดังนั้น เมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์ r1 r1 r2 r2 r3r3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสีขาว ส่วนพวกที่มีจีโน ไทป์ R1 R1 R2R2 R3R3 จะแสดงลักษณะเมล็ดสีแดงเข้ม ถ้าจีโนไทป์มียีนควบคุมสีแดงจานวน มากขึ้น สีของเมล็ดจะเข้มขึ้นเป็นลาดับ
  • 65.
    ปฏิกิริยาการข่มของยีนต่างตาแหน่ง (epistasis)  Epistasisคือ การเกิดปฏิกิริยาร่วมระหว่างยีนที่อยู่คนละตาแหน่ง (locus) ซึ่งมีผลให้ยีน จากตาแหน่งหนึ่งไปเปลี่ยนแปลงอิทธิพลของยีน ณ อีกตาแหน่งหนึ่งได้ซึ่งอาจเกิดขึ้น ระหว่างยีนจาก 2 ตาแหน่งหรือมากกว่าก็ได้ที่ควบคุมลักษณะปรากฏ(phenotype) เดียวกัน ยีนที่ข่มตัวอื่นเรียกว่า epistatic gene ส่วนยีนที่ถูกข่ม เรียกว่า“hypostaticgene” ประเภทของ Epistasis 1. Complementaryepistasis : ต้องการผลิตผลที่สร้างจากยีนทั้งสองตาแหน่งเพื่อการแสดง phenotype เช่น หงอนไก่
  • 67.
    2. Recessive epistasis: ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ โดย homozygousrecessive ของยีนตาแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตาแหน่งหนึ่งได้เช่น สีขนแมว 3. Dominant epistasis : ควบคุมด้วยยีน 2 คู่ โดย dominance allele ของตาแหน่งหนึ่งสามารถข่ม การแสดงออกของยีนอีกตาแหน่งหนึ่งได้เช่น สีขนแกะ
  • 68.
  • 69.
  • 71.
    4. Duplicate recessiveepistasis: ยีนทั้ง 2 ตาแหน่ง ทาให้เกิด phenotype ที่เหมือนกัน แต่ homozygous recessivegenotype ของยีนตาแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีก ตาแหน่งหนึ่งได้เช่นเดียวกันกับ recessive epistasisทั่วไป เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะขน กามะหยี่ของกระต่าย 5. Duplicate dominant epistasis : ยีนทั้ง 2 ตาแหน่ง ทาให้เกิด phenotype ที่เหมือนกัน แต่ dominant allele ของตาแหน่งหนึ่ง สามารถข่มการแสดงออกของยีนอีกตาแหน่งหนึ่งได้ เช่นเดียวกันกับ dominant epistasis ทั่วไป เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะหน้าสีขาวแบบ Simmental และ แบบ Hereford
  • 73.
    ลีทัลจีน (lethal gene) ลีทัลจีน เป็นจีนที่ทาให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของเอมบริโอ มีผลทาให้เอมบริโอตายก่อน จะทา การสืบพันธุ์ได้เมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซโกตหรือเมื่ออยู่ในสภาพเฮเทอโรไซโกต อาจจะแสดงออก หรือไม่ก็ได้ ลีทัลจีน อาจแสดงเป็นลักษณะเด่นหรือด้อยก็ได้ แต่พวกที่มีลักษณะเด่นมักจะทาให้ สิ่งมีชีวิตที่มีจีนนั้นตายไปทันที จีนนี้เมื่อเกิดขึ้นจึงไม่มีโอกาสถูกถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกต่อไปได้ ดังนั้น พวกลีทัลจีนที่สาคัญคือ พวกที่เป็นลักษณะด้อย เมื่อเกิดขึ้นก็จะเป็นภาระหนักต่อกลุ่มส่วนร่วม เพราะ ลักษณะลีทัลจีนนี้จะแสดงออกก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะฮอมอไซโกตเท่านั้น ส่วนพวกที่เป็นพาหะ (carrier) จะมีความสามารถที่จะถ่ายทอดจีนได้ต่อไปเรื่อยๆทั้งที่จีนนี้ก็มีผลทาให้เกิดความผิดปกติเช่นกัน ตัวอย่างของลีทัลจีนที่รู้จักกันดีมีอยู่หลายชนิดพบทั้งพืชและสัตว์รวมทั้งคนด้วย ในไก่มีจีนลักษณะ เด่น (C) ทาให้เกิดเป็นอันตราย เฉพาะเมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซโกต แต่ถ้าอยู่ในสภาพเฮเทอโรไซโกต จะก่อให้เกิดความผิดปกติ ที่เรียกว่า ครีเพอร์ (creeper) คือ ทาให้ไก่นั้นมีขาสั้นและงอมากกว่าปกติ เมื่อ เอาไก่ครีเพอร์ผสมกับครีเพอร์ด้วยกันเอง ปรากฏว่าได้อัตราส่วนของครีเพอร์ต่อลักษณะปกติ เป็น 2 : 1 แทนที่จะได้ 3 : 1 ทั้งนี้เพราะจีโนไทป์ ที่หายไปคือ CC อาจพิสูจน์ได้ว่าลูกไก่ครีเพอร์ที่ได้เป็นเฮเทอ ไซโกต เพราะเมื่อนาผสมกลับ (backcross) กับไก่ปกติจะได้ลูกออกมาเป็นอัตราส่วนของครีเพอร์ต่อ ปกติเป็น 1 : 1 ดังนั้น จีน C มีลักษณะเด่นทาให้ เอมบริโอตายก่อนที่จะฟักออกมาเป็นลูกไก่
  • 76.
    การแสดงลักษณะพันธุกรรมในมนุษย์  ยีนมีตาแหน่งอยู่บน autosomeและ sex chormosome ซึ่งถ่ายทอดลักษณะเป็นไปตามกฎของเมนเดล ตัวอย่างเช่น  ยีนเด่นบน autosome  เนื้องอกเยื่อประสาท (neurofibromatosis) ชนิด type I และ type II เป็นความผิดปกติของยีน NF บนโครโมโซมคู่ 17 : type I และ 22 : type II  หมู่เลือด Rh โดยยีน RHD บนโครโมโซมคู่ที่ 1 ควบคุมการสร้าง D antigen ถ้ามี (D) คือ Rh+ ถ้า ไม่มี (d) คือ Rh- : erythroblastosis fetalis  ยีนด้อยบน autosome  กลุ่มอาการผิวเผือก (albinism) ผิดปกติยีน OCA ในโครโมโซมคู่ที่ 15 สูญเสียการสร้างเมลานินข องเซลล์ : Skin cancer by UV  มะเร็งจอประสาทตา (retinoblastoma)ผิดปกติยีน RB1 ในโครโมโซมคู่ที่ 13 เกิดมะเร็งที่เรตินาใน เด็กเล็ก มักมีอายุต่ากว่า 5 ปี  ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โลหิตจางแต่กาเนิดมีดีซ่านร่วมด้วย ตับม้ามโต หัวใจวาย แบ่งเป็น แอลฟาธาลัสซีเมีย (ยีนด้อยบนโครโมโซมคู่ที่ 16) เบต้าธาลัสซีเมีย (ยีนด้อยบนโครโมโซมคู่ที่ 11)
  • 77.
  • 79.
    Sex chromosomes The chromosomalbasis of sex varies with organism Some chromosomal systems of sex determination ระบบการกาหนดเพศแบบต่างๆในสัตว์ต่างชนิดกัน การกาหนดเพศ (sex determination) ในสิ่งมีชีวิตขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมเพศ (a) ระบบ x-y ในคนและสัตว์เลี้ยงลูกลูกด้วยน้านมชนิดอื่นๆ รวมทั้งพวกแมลงบางชนิด เพศของลูกขึ้นอยู่กับว่าสเปิร์ม ของพ่อมีโครโมโซม X หรือ Y (b) ระบบ X-O ในพวกตั๊กแตน จิ้งหรีด แมลงสาป และแมลงอื่นๆบางชนิด มีโครโมโซมเพศแบบเดียว ตัวเมียเป็น XX ตัวผู้เป็น XO (O= ศูนย์ ตัวผู้มี โครโมโซม X เพียงอย่างเดียว) เพศของลูกกาหนด โดยสเปิร์มมีหรือไม่มีโครโมโซม X
  • 80.
    (c) ระบบ Z-Wในพวกนก ปลาบางชนิด และแมลงบางชนิดรวมถึงพวกผีเสื้อ ในสัตว์เหล่านี้เพศถูกกาหนดโดย โครโมโซมเพศที่มีอยู่ในเซลล์ไข่ เพื่อให้เห็นความแตกต่างของระบบการกาหนดเพศจึงนิยมใช้อักษร Z และ W แทน X และ Y ตัวผู้เป็น ZZ และตัวเมียเป็น ZW (d) ระบบ haploid – diploid ในพวกผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ ตัวเมียเกิดมาจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ ดังนั้นจึงเป็น diploid ส่วนตัวผู้เกิดมาจากไข่ที่ไม่ได้รับการปฏิสนธิจึงเป็น haploid
  • 81.
    ยีนบนโครโมโซมเดียวกัน (linked geneหรือ linkage) ยีนในโครโมโซมเดียวกันจะถ่ายทอดไป ด้วยกัน เรียกยีนเหล่านี้ว่า ลิงค์เกจ (linkage) ทาให้ ลักษณะบางลักษณะปรากฏคู่กัน เช่น ลักษณะปีก และสีตัวของแมลงหวี่ แต่ลิงค์ยีนอาจแยกจากกัน และเกิด การรวมกลุ่มของยีนใหม่ (gene recombination) จากการ ครอสซิงโอ เวอร์ (Crossing over) ของฮอมอโลกัสโครโมโซม ในระยะโพรเฟส 1 ของไมโอซิส ทาให้เกิดการแปร ผันทางพันธุกรรม ซึ่งมีความสาคัญต่อวิวัฒนาการ เช่น ตัวสีดาปีกตรง และตัวสีน้าตาลปีกโค้งในรุ่น F1 การแลกเปลี่ยนระหว่างกลุ่มยีน จะเกิดขึ้นได้ มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับ ระยะห่างระหว่างยีน 2 กลุ่ม
  • 83.
    ในปี พ.ศ. 2453ที เอช มอร์แกน (T.H. Morgan) และผู้ร่วมงานแห่งมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ประเทศสหรัฐอเมริกา ทดลองเลี้ยงแมลงหวี่และผสมพันธุ์ได้จานวนหลายพันธุ์ตัว และพบลักษณะพันธุกรรม ที่ควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซมเพศเป็นครั้งแรก แมลงหวี่มีโครโมโซม 4 คู่ โดยมีออโทโซม 3 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ แมลงหวี่เพศเมีย มีโครโมโซม เพศเป็น XX เพศผู้มีโครโมโซมเพศเป็น XY ในธรรมชาติแมลงหวี่ตาสีแดง มอร์แกนทดลองผสมพันธุ์แมลงหวี่ หลายชั่วรุ่นทาให้ได้ลูกหลานจานวนมาก ปรากฏว่าแมลงหวี่เพศผู้ บางตัวมีตาสีขาว จึงนามาผสมกับแมลงหวี่เพศเมียตาสีแดง ได้รุ่น F1 ตาสีแดงทุกตัว ผสมกันเองได้รุ่น F2จากการสังเกตพบว่าในรุ่น F2 นั้น เพศเมียทุกตัวมีตาสีแดงส่วนเพศผู้มีตาสีแดงต่อตาสีขาว อัตราส่วน 1:1 จะเห็นได้ว่ารุ่น F2 แมลงหวี่ตาสีขาวจะพบเฉพาะเพศ ผู้เท่านั้น แม้ว่าเพศเมียจะมีจานวนหลายพันตัวแต่ก็ไม่ปรากฏมีตาสี ขาวเกิดขึ้นเลย ถ้าการถ่ายทอดลักษณะตาสีขาวของแมลงหวี่เกี่ยวข้องกับเพศจะเป็นไปได้หรือ ไม่อาจเกี่ยวข้องกับ โครโมโซมด้วย สมมติฐานของมอร์แกนอธิบายได้จากผลการทดลองการผสมพันธุ์ของแมลงหวี่
  • 84.
    จากผลการทดลองดังกล่าวของมอร์แกนได้ อธิบายว่าลักษณะสีตาของแมลงหวี่เกิดจาก ยีนที่ควบคุมลักษณะสีตา มีตาแหน่งอยู่บน โครโมโซม Xโดยแอลลีนที่ควบคุมตาสีแดง จะแสดงลักษณะข่มต่อแอลลีนที่ควบคุมตา สีขาว ส่วนโครโมโซม Y จะไม่มียีนที่ ควบคุมสีตาลูกแมลงหวี่เพศผู้จะได้รับ โครโมโซม X มาจากแม่และ โครโมโซม Y มาจากพ่อ ส่วนลูกแมลงหวี่ เพศเมียจะได้รับโครโมโซม X มาจากพ่อ และแม่ ซึ่งลูกเพศผู้ที่มียีนควบคุมตาสีขาว เพียงแอลลีนเดียวก็จะแสดงงลักษณะตาสี ขาว ส่วนลูกแมลงหวี่เพศเมียจะแสดง ลักษณะตาสีขาวได้ก็ต่อเมื่อยีนควบคุมตาสี ขาว 2 ยีน การถ่ายทอดยีนที่อยู่บน โครโมโซมเพศ เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับ เพศ (sex-linked gene)
  • 85.
    ในปี พ.ศ. 2446วอลเตอร์ ซัตตัน(Walter Sutton) ได้เสนอความเห็นไว้ว่าโครโมโซมเป็นแหล่งรวมของ ยีน ในโครโมโซมหนึ่งจึงน่ามียีนอยู่เป็นจานวนมาก การที่ยีน 2 ตาแหน่ง หรือมากกว่า 2 ตาแหน่ง มีการถ่ายทอดไปด้วยกัน พร้อมๆกัน ยีนเหล่านั้นเรียกว่า ลิงค์เกจ (linkage) ร นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาลักษณะต่างๆของแมลง หวี่ เช่น ชนิดของปีกสีตัว ความยาวของขา ชนิดของหนวด เป็นต้น พบว่าในแมลงหวี่มียีนที่ควบคุมลักษณะตัวสีน้าตาล เป็นยีนเด่น (B) ยีนที่ควบคุมลักษณะตัวสีดาเป็นยีน ด้อย (b) ส่วนยีนที่ควบคุมลักษณะปีกตรงเป็นยีนเด่น (C) และ ยีนที่ควบคุมลักษณะปีกโค้งเป็นยีนด้อย (c) เมื่อผสมพันธุ์แมลง หวี่ลักษณะตัวสีน้าตาลปีกตรงที่เป็นเฮเทอโรไซกัสกับแมลงหวี่ ตัวสีดาปีกโค้ง รุ่น F1 จะมี 2 ลักษณะ คือ ตัวสีน้าตาล ปีกตรง และตัวสีดาปีกโค้ง อัตราส่วน 1:1 ดังภาพที่ 16-23 ถ้าเป็นไปตามกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ แมลงหวี่ตัวสีน้าตาลปีกตรงจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 4 ชนิด คือ BC Bc bC และ bc ลูกจะมีฟีโนไทป์ เป็น 4 ลักษณะ คือ ตัวสี น้าตาลปีกตรง ตัวสีน้าตาลปีกโค้ง ตัวสีดาปีกตรง ตัวสีดาปีก โค้ง คิดเป็นอัตราส่วน 1:1 ซึ่งไม่เป็นไปตามกฎแห่งการ รวมกลุ่มอย่างอิสระของเมนเดล
  • 86.
    จากการผสมพันธุ์แมลงหวี่ดังกล่าว รุ่น F1จะมีฟีโนไทป์ เพียง 2 ลักษณะ แสดงว่ายีน B และ C อยู่บน โครโมโซมเดียวกัน ส่วนยีน b และ c อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งเป็นฮอมอโลกัสโครโมโซมดังนั้นแมลงหวี่ ตัวสีน้าตาลปีกตรงในรุ่นพ่อแม่ซึ่งมีจีโนไทป์ เป็นเฮเทอโรไซกัส จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ 2 ชนิด คือ BC และ bc ส่วนแมลงหวี่ตัวสีดาปีกโค้งสร้างเซลล์ได้เพียงชนิดเดียวคือ bc และลูกที่เกิดขึ้นมีลักษณะตัวสี น้าตาลปีกตรง : ตัวสีดาปีกโค้ง ในอัตราส่วน1:1แสดงว่ายีนควบคุมลักษณะสีตัว และยีนควบคุมลักษณะชนิด ของปีกเป็นลิงค์ยีน (linked gene) จากการศึกษาค้นคว้าต่อมาพบว่า ยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันจะ ถ่ายทอดไปด้วยกัน แต่จากการผสมพันธุ์แมลงหวี่ลักษณะตัวสีน้าตาลปีกตรงที่เป็นเฮเทอโรไซกัส และลักษณะตัวสีดาปีกโค้ง ต่อมาปรากฏว่าได้ลูก 4 ลักษณะ
  • 87.
    ในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ฮอมอโลกัสโครโมโซม จะมาเข้าคู่กันในระยะโพรเฟส Iของไมโอซิส โครโมโซมที่ เข้าคู่กันจะแนบชิดกันทาให้มีโอกาสแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนโคร มาทิดของฮอมอโลกัสโครโมโซมเรียกปรากฏการณ์นี้ ว่า ครอสซิงโอเวอร์ (crossing over) การเกิดครอสซิงโอเวอร์ ทาให้ยีนที่เคยถ่ายทอดไปด้วยกัน บางส่วนจะต้องแยกออก จากกันไปยังเซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ ทาให้มีเซลล์สืบพันธุ์ จานวนหนึ่งเป็น Bc และ bC ซึ่งมีการรวมกลุ่มของยีน ใหม่ (gene recombinant) แต่เซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่เป็น ชนิด BC และ bc เนื่องจากไม่มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ โครมาทิดกัน เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของยีนใน รูปแบบใหม่นี้เอง จะมีผลทาให้เกิดการแปรผันแตกต่างกันไป การแลกเปลี่ยนระหว่างกลุ่มยีน Bและ b กับกลุ่ม ยีน C และ c จะมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับ ระยะห่างระหว่างยีน 2 กลุ่ม ถ้ายีนทั้ง 2 อยู่ชิดกันมากย่อมมี โอกาสแลกเปลี่ยนกันน้อย ถ้ายีนอยู่ห่างกันก็มีโอกาสมากขึ้น ตามลาดับ
  • 90.
  • 92.
    การถ่ายทอดลักษณะที่พบบนโครโมโซมร่างกาย โครโมโซมในเซลล์ของคนมี 2 ชนิดคือ โครโมโซมร่างกายมี 22 คู่ โครโมโซมเพศ 1 คู่ ยีนที่พบมี 2 แบบ ยีนเด่น (ลักยิ้ม นิ้วเกิน โรคเท้าแสนปม และคนแคระ) และยีนด้อย (ทาลัสซีเมีย : โลหิตจางมาแต่กาเนิด ดีซ่านไม่เติบโต สมอายุ ตับม้ามโต ดั้งจมูกยุบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและกระดูกกรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูก เปราะ ผิวคล้า ติดเชื้อง่าย ,ลักษณะผิวเผือก : ไม่สามารถผลิตเมลานิน ทาให้ผิวหนัง ขน ผม และตาไม่มีสี) @ ลักษณะที่พบในยีนด้อยนี้จะมีโอกาสเกิด 1 ใน 4 กรณีมีพ่อและแม่มียีนด้อยแฝงอยู่ (พาหะ)
  • 93.
    การถ่ายทอดลักษณะที่พบบนโครโมโซมเพศ มี 1คู่ 2 แบบ XX เป็นหญิง XY เป็นชาย ยีนที่พบอยู่บน โครโมโซม X มักพบเป็นยีนด้อย เช่น ยีนตาบอดสี ยีนโรคภาวะบกพร่องเอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ยีนโรค เลือดไหลไม่หยุด ลักษณะดังกล่าวจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียง 1 แท่ง แต่เพศหญิงมี X 2 แท่ง โอกาสเกิดในเพศชายจึงสูงกว่า เช่นยีนตาบอดสีแทนด้วยยีนด้อย c ยีนตา ปกติ C
  • 94.
    ควรรู้เพิ่มเติม  โรคฮีโมฟิเลีย (hemophilia)หรือโรคแข็งตัวช้า เป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม X ทาให้ร่างกาย ขาดโปรตีนบางชนิดที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด มีอาการเลือดออกง่ายและหยุดไหลช้าเมื่อเกิดบาดแผล ใน ประเทศไทยพบโรคนี้ ประมาณ 1 คนต่อประชากร 10,000 คน ปัจจุบันสามารถผลิตโปรตีนที่ทาให้เลือดแข็งตัว ช่วยให้ผู้ป่ วยมีอายุยืนยาวและมีสุขภาพที่ดีขึ้น  โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency) เกิดจากการขาดเอนไซม์ G- 6-PD ไม่ปรากฏอาการของโรคอย่างชัดเจน แต่แสดงอาการเมื่อร่างกายได้รับสารบางอย่าง ผู้ที่ขาดเอนไซม์มีอาการ แพ้ยาบางชนิด ยารักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน ควินิน ยาปฏิชีวนะ เช่น คลอแรมเฟนิคอล ซัลโฟนาไมด์ ยา แก้ปวดลดไข้ เช่น แอสไพริน พาราเซตามอล และแพ้อาหารบางชนิด เช่น ถั่วปากอ้า หรือสูดกลิ่นสารจากถั่วปากอ้า เข้าไป อาการอื่นๆที่พบ เช่น โลหิตจาง ตัวเหลืองซีด อ่อนเพลีย ปวดศีรษะ ปวดท้อง คลื่นไส้ และปัสสาวะสีดา ใน ประเทศไทยมีผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ดังกล่าวถึงร้อยละ 12 ของประชากรเพศชาย  โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเด่นบนโครโมโซม X พบได้น้อยได้แก่ โรคขนยาวรุงรังตามใบหน้า ลาตัว และแขน ขา หรือเรียกว่า มนุษย์หมาป่ า (congenital generalized hypertrichosis)  สาหรับยีนบนโครโมโซม Y ส่วนใหญ่เป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมลักษณะของเพศชาย เนื่องจาก โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก จึงมียีนอยู่จานวนน้อย การถ่ายทอดยีนบนโครโมโซม Y จะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกชาย จากลูกชายไปยังหลานชาย และถ่ายทอดต่อๆไปยังเพศชายทุกคนที่ได้รับโครโมโซม Y ยีนที่อยู่บน โครโมโซม Y เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับ Y (Y-linked gene) ได้แก่ยีนที่ควบคุมลักษณะเพศชายดังนั้นคนที่มี โครโมโซม Y จึงแสดงลักษณะเพศชาย นอกจากนี้ในโครโมโซม Y ยังมียีนควบคุมลักษณะอื่นๆที่ไม่เกี่ยวข้องกับ ลักษณะทางเพศ
  • 101.
    ลักษณะพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ  การที่จีโนไทป์ Bbแสดงศีรษะไม่ล้านในเพศหญิง แต่แสดงลักษณะศีรษะล้านในเพศชาย เป็น เพราะอิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย ซึ่งในเพศหญิงมีน้อย  ยีนอยู่ในโครโมโซมเพศของคนส่วนใหญ่จะอยู่ในเส้น x ซึ่งมียีนลักษณะต่าง ๆ จานวนมาก  ส่วนยีนที่อยู่ในโครโมโซมเส้น Y พบน้อยมาก  ดังนั้น การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของยีนจะอยู่ในโครโมโซม เพศเส้น X เป็นส่วนใหญ่ เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย กล้ามเนื้อแขนขาลีบ ( ส่วนใหญ่เป็นยีนด้อย ) ตัวอย่าง  หญิงคนหนึ่งตาปกติมีพ่อเป็นโรคตาบอดสี แต่งงานกับชายตาปกติ ซึ่งมีพ่อเป็นตาบอดสี จงหาร้อยละของ ลูกที่เป็นโรคตาบอดสี กาหนดให้ C แทน ยีนควบคุมลักษณะตาปกติ c แทน ยีนควบคุมลักษณะตาบอดสี หญิงตาปกติมีพ่อเป็นตาบอดสี ชายตาปกติมีพ่อเป็นตาบอดสี จีโนไทป์ XC Xc x XC Y เซลล์สืบพันธุ์ XC Xc XC Y รุ่น F1 1/4 XCXC : 1/4 XCY : 1/4 XCXc : 1/4 XcY ลูกสาวปกติ : ลูกชายปกติ : ลูกสาวพาหะ : ลูกชายตาบอดสี
  • 102.
    การขยายไบโนเมียล (Binomial extention) การคานวณหาความน่าจะเป็นของโอกาสในการเกิดเหตุการณ์แต่ละเหตุการณ์ที่มีโอกาส เป็นไปได้ทั้งหมด โดยแต่ละเหตุการณ์ไม่สามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้ เช่น การคลอดบุตร แต่ละครั้งมีโอกาสเกิด เพศหญิงหรือเพศชายก็ได้ ดังนั้น บุตรแต่ละเพศจึงมีโอกาสในการ เกิดครั้งละ ½ แต่ผลรวมของโอกาสในการเกิดบุตรทั้ง 2 เพศมีค่าเท่ากับ 1  การขยายไบโนเมียลคานวณจากการขยายค่า (p+q)n  โดย p และ q เป็นค่าโอกาสที่จะเกิดของเหตุการณ์ 2 เหตุการณ์ , n คือ ขนาดของกลุ่ม ที่เกี่ยวข้อง
  • 103.
    ตัวอย่างเช่น ครอบครัวหนึ่งมีลูก 3คน p คือ โอกาสที่จะได้ลูกชาย q คือ โอกาสที่จะได้ลูกสาว n คือ จานวนลูกของครอบครัว การขยาย binomial คือ (p+q)3 = p3 + 3p2q+3pq2+q3 p3 คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกชายทั้ง 3 คน p3 = (1/2)3 = 1/8 3p2q คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกชาย 2 คน และลูกสาว 1 คน 3p2q = 3 (1/2)3(1/2) = 3/8 3pq2 คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกชาย 1 คน และลูกสาว 2 คน 3pq2 = 3 (1/2)(1/2)2 = 3/8 q3 คือ โอกาสที่ครอบครัวนี้จะมีลูกสาวทั้ง 3 คน q3 = (1/2)3 = 1/8 ปกติการขยายไบโนเมียล จานวนพจน์ที่ขยายได้จะมากกว่ากาลังของ n อยู่ 1 พจน์และค่าสัมประสิทธิ์ของพจน์ต่างๆ คานวณได้จาก สัมประสิทธิ์ของพจน์ถัดไป = (เลขยกกาลังของตัวแรกของพจน์หน้า x สัมประสิทธิ์ของพจน์หน้า) ตาแหน่งของพจน์หน้า เช่น (p+q)4 = p4 + 4p3q+6p2q2+4pq3+q4
  • 104.
    ถ้านาค่าสัมประสิทธิ์ของแต่ละพจน์จากการขยายไบโนเมียลที่มีกาลังต่างๆ กัน จะได้รูปสามเหลี่ยมเรียกว่า สามเหลี่ยมปาสคาล (Pascal triangle) สัมประสิทธิ์ของเทอมต่างๆกาลังของ n 0 1 2 3 1 4 5
  • 105.
  • 109.
    Pedigree analysis revealsMendelian patterns in human inheritance นักวิจัยได้พัฒนากรรมวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เพื่อทราบว่าลักษณะกรรมพันธุ์นั้นมีการ ถ่ายทอดแบบใด และสามารถคาดคะเนได้ว่าลักษณะกรรมพันธุ์นั้นมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากน้อยเพียงใดในคู่แต่งงาน แต่ละคู่ ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการวางแผนสาหรับครอบครัวที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ เทคนิคที่นิยมใช้กันอยู่คือ การ วิเคราะห์สายสัมพันธ์ของกลุ่มเครือญาติ (pedigree analysis) a dominant trait a recessive trait
  • 112.
    สาหรับโจทย์ที่มีพงศาวลีมาให้และถามว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบใด มีเทคนิก ดูง่ายๆ 1. Autosomaldominance : 1) ลักษณะมัจะปรากฏทุกรุ่น 2) อาจพบการถ่ายทอดจากพ่อไป ลูกชาย 2. X-linked dominance : 1) ลักษณะมักจะปรากฏทุกรุ่น 2) ต้องไม่พบการถ่ายทอดจากพ่อ ไปลูกชาย 3) หากมีพ่อเป็นโรคแล้ว ต้องถ่ายทอดลักษณะไปให้ลูกสาวเสมอ 3. Autosomal recessive : 1) ลักษณะมักจะปรากฏเว้นรุ่น 2) หากพ่อแม่ปกติและลูกเป็นโรค แล้ว พ่อแม่ต้องเป็นพาหะอย่างแน่นอน 3) ลักษณะจะมีโอกาสแสดงมากขึ้นหากมีการแต่งงาน ในเครือญาติ 4. X-linked recessive : 1) มักเกิดในลูกชายที่แม่เป็นพาหะ เมื่อดูคร่าวๆแล้วเราจึงตรวจสอบจีโนไทป์ของบุคคลในตัวเลือกข้อนั้นๆอีกทีว่าเป็นไปได้หรือไม่ วิธีนี้ จะทาให้เราไม่เสียเวลาดูทุกๆจีโนไทป์ของทุกๆตัวเลือก
  • 113.
  • 114.
    ลักษณะพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ  คน สัตว์และพืช มีการกาหนดเพศ เป็น 2 เพศ  เซลล์ร่างกายของคนมีโครโมโซมเซลล์ละ 46 แท่ง แยกเป็น 2 ส่วน คือออโตโซม ( Autosome ) และ โครโมโซมเพศ ( sex Chromosome )  ลักษณะพันธุกรรม หรือยีน อยู่บนออโตโซม และโครโมโซมเพศ  เช่น ลักษณะทางพันธุกรรมของถั่วจะอยู่ในออโตโซม  ลักษณะศีรษะล้านในคน ถูกควบคุมโดยยีนในออโตโซมเพศแต่มีอิทธิพลเพศเข้ามาเกี่ยวข้อง  ถ้ากาหนดให้ B แทน ยีนที่ควบคุมลักษณะศีรษะล้าน  ถ้ากาหนดให้ b แทน ยีนที่ควบคุมลักษณะศีรษะไม่ล้าน จีโนไทป์ ฟีโนไทป์ เพศชาย เพศหญิง BB ศีรษะล้าน ศีรษะล้าน Bb ศีรษะล้าน ศีรษะไม่ล้าน bb ศีรษะไม่ล้าน ศีรษะไม่ล้าน
  • 115.
     จีโนไทป์ BBและ bb จะแสดงฟีโนไทป์ เหมือนกัน ทั้งเพศชายและหญิง คือ BB แสดงลักษณะศีรษะล้านและ bb แสดง ลักษณะศีรษะไม่ล้าน ส่วนจีโนไทป์ ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสคือ Bb จะแสดงฟีโนไทป์ ต่างกันในแต่ละเพศ คือในเพศชายจะแสดง ลักษณะศีรษะล้าน ส่วนในเพศหญิงจะแสดงลักษณะศีรษะไม่ล้าน ยีนควบคุมลักษณะศีรษะล้านจึงเป็นยีนเด่นในเพศชาย แต่จะเป็นยีนด้อยในเพศหญิง แสดงว่าศีรษะล้านเป็นลักษณะเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกได้ทั้งสองเพศ แต่ใน เพศชายมีโอกาสแสดงลักษณะศีรษะล้านมากกว่าเพศหญิงการแสดงออกของยีนจะเป็นยีนเด่นหรือยีนด้อยขึ้นอยู่กับเพศ หรืออิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนที่แสดงลักษณะเด่นในเพศหนึ่งและแสดงลักษณะด้อยในอีก เพศหนึ่งเรียกว่า ลักษณะพันธุกรรมที่ขึ้นกับอิทธิพลของเพศ(sexinfluenced trait)อาการศีรษะล้านจะเริ่มแสดงออกเมื่อ อายุประมาณ 30 ปี โดยผมกลางศีรษะจะเริ่มร่วงและขยายปริมาณเพิ่มขึ้น ในเพศหญิงอาการศีรษะล้านลักษณะผมบางลง กว่าปกติเท่านั้น ซึ่งจะไม่เหมือนในเพศชาย
  • 118.
    พันธุกรรมจากัดเพศ (sex limitedtrait)  ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมด้วยยีนบนออโทโซม บางลักษณะขึ้นอยู่กับสิ่งแวดล้อม ภายในร่างกายของแต่ละเพศ เช่น อาจมีฮอร์โมนเพศมาเกี่ยวข้อง ได้มีผู้ศึกษาลักษณะ ขนหางของไก่บางพันธุ์ซึ่งจะแตกต่างกันมากระหว่างไก่เพศผู้และไก่เพศเมีย ตามปกติ แล้วไก่เพศผู้จะมีขนหางยาวโค้งสวยงาม ส่วนไก่เพศเมียจะมีขนหางสั้นตรง เมื่อ กาหนดให้ H เป็นยีนควบคุมลักษณะขนหางสั้น และ h เป็นยีนควบคุมลักษณะขน หางยาว ซึ่งแสดงฟีโนไทป์ และจีโนไทป์
  • 119.
     จีโนไทป์ HHและ hh ในไก่เพศผู้และเพศเมียจะแสดงลักษณะออกมาเหมือนกัน คือขนหางสั้น ส่วนจีโน ไทป์ hh จะแสดงลักษณะต่างกันในแต่ละเพศ กล่าวคือไก่เพศผู้จะแสดงลักษณะขนหางยาว ส่วนไก่เพศเมียจะ แสดงลักษณะขนหางสั้น แสดงว่าไก่เพศผู้มีขนได้สองแบบ ขณะที่ไก่เพศเมียมีขนได้แบบเดียว ดังนั้นลักษณะขน หางยาวในไก่ถูกจากัดให้แสดงออกเฉพาะในไก่เพศผู้เท่านั้น ลักษณะทางพันธุกรรมที่แสดงออกเฉพาะในเพศใด เพศหนึ่งนี้เรียกว่า พันธุกรรมจากัดเพศ(sex limited trait) ตัวอย่างในคน เช่น ยีนควบคุมการผลิตน้านมจะ แสดงออกเฉพาะเพศหญิงส่วนในเพศชายจะไม่มีการผลิตน้านมแม้ว่าจะมียีนนี้ก็ตาม ในทานองเดียวกันการมี หนวดเครา เสียงห้าว และความกว้างของหน้าอกจะแสดงออกเฉพาะในเพศชายเท่านั้น ส่วนตัวอย่างที่พบในสัตว์ เช่น การมีเขายาวหรือเขาสั้นของสัตว์พวกวัว ปริมาณการผลิตน้านมของแม่วัว เป็นต้น
  • 122.
    พันธุกรรมนอกนิวเคลียส (Extrachromosomal inheritance) ในไซโทพลาสซึมมีสารพันธุกรรมอยู่ใน mitochondria และ chloroplast ด้วย ซึ่งการถ่ายทอด ลักษณะเหล่านี้ จะถ่ายทอดผ่านแม่เท่านั้น เพราะการปฏิสนธิของไข่กับอสุจินั้น อสุจิจะใช้เฉพาะ นิวเคลียสของตัวเองผสมเข้ากับเซลล์ไข่ทั้งหมดที่มีไซโทซอลและออร์แกแนลล์ต่างๆอยู่ ลักษณะ ในไซโทพลาสซึมฝ่ ายพ่อจึงหายไป  ตัวอย่างเช่น ลาดับเบส DNA ในไซโทพลาสซึมของเด็กชายจะคล้ายกับญาติผู้ใหญ่คนไหนมาก ที่สุด  ปู่  ย่า  ตา  ยาย
  • 123.
    พันธุกรรมของสีในพลาสติด (inheritance ofcolor in plastids)  ►พลาสติดเป็นออร์แกเนลล์ที่อยู่ในไซโตพลาสซึม แบ่งตัวเอง และสามารถถ่ายทอดทางไซโตพลาสซึม ได้ คลอโรพลาสต์ (chloroplast) เป็นพลาสติดที่มีสีเขียว เนื่องจากมีคลอโรฟิลล์ทาหน้าที่เกี่ยวกับการ สังเคราะห์แสงของพืช ลิวโคพลาสต์ (leucoplast) เป็นพลาสติดที่มีสีขาว เกิดจากคลอโรพลาสต์สูญเสีย คลอโรฟิลล์ ทาหน้าที่ในการสะสมอาหาร
  • 124.
    อิทธิพลของฝ่ ายแม่ (maternaleffect)  เป็นลักษณะที่ปรากฏของลูกเป็นผลมาจากอิทธิพลของพันธุกรรมของฝ่ายแม่ ลักษณะที่ปรากฏในลูกนี้อาจจะเกิดชั่วคราว หรือเกิดแบบถาวรก็ได้
  • 125.
    “THE END” THANK YOUFOR YOUR ATTENTION!