โครโมโซมและสารพันธุกรรม

2. เนื้อหา
4.1 โครโมโซม
4.2 สารพันธุกรรม
4.3 สมบัติของสารพันธุกรรม
4.4 มิวเทชัน

8. 2n = 46

10. จุดที่โครมาทิดเชื่อมติดกันตรงกลาง เรียกว่า

12. Non- sisterchromatid
> โครโมโซมร่างกาย (autosome)
> โครโมโซมเพศ (sex chromosome)

13. A B C D

14. เป็นโครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์อยู่ตรง
กลางพอดี ทาให้แขนทั้ง 2 ข้างยื่นออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบ
เท่ากัน
เป็นโครโมโซมที่มีเซนโทรเมียร์อยู่
ค่อนไปทางใดทางหนึ่ง ทาให้แขนที่ยื่นออกมา 2 ข้างไม่เท่ากัน

15. เป็นโครโมโซมที่เซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับ
ปลายข้างใดข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนแขนเล็กๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดย
มีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม

16. ตาราง 4.1 จานวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ต่างๆ

17. ตาราง 4.1 จานวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ต่างๆ

19. chromatin

20. Gene

22. ** Chromosome ของยูคาริโอต
จะเป็นแท่ง ส่วนของโพรคาริโอต
เป็นวงและมีขนาดเล็ก

24. > เป็นพืชต้นแบบในการศึกษาพันธุกรรมพืช
> มีลักษณะเหมาะสมในการศึกษา คือ เป็นพืชดอก
ขนาดเล็ก เจริญเติบโตเร็ว วัฏจักรชีวิตสั้น จีโนมมีขนาด
เล็กประมาณ 135 ล้านคู่เบส และทราบลาดับ
นิวคลีโอไทด์ของจีโนมแล้ว

27. พบว่ามีธาตุไนโตรเจนและฟอสฟอรัสเป็นองค์ประกอบ จึงเรียก
สารที่สกัดได้จากนิวเคลียสว่า
เอนไซม์เพปซิน เพื่อย่อยโปรตีนออก
พบว่าเอนไซม์นี้ไม่สามารถย่อยสลายสาร
ชนิดหนึ่งที่อยู่ภายในนิวเคลียสได้
วิเคราะห์ทางเคมี
ต่อมาอีก 20 ปี ได้มีการเปลี่ยนชื่อใหม่ว่า
เนื่องจากมีผู้ค้นพบว่าสารนี้มีสมบัติเป็นกรด

29. หนูไม่ตาย
หนูตาย
สายพันธุ์ R มี เพราะไม่มี
สา รห่อหุ้ มเ ซลล์ห รือแ คป ซูล
(capsule) ไม่ทาให้เกิดโรคปอดบวม
สายพันธุ์ S มี มีสารห่อหุ้ม
เซลล์ ทาให้เกิดโรคปอดบวมรุนแรง
ถึงตาย

30. สายพันธุ์ S ที่ทาให้ตายด้วย
ความร้อน
สายพันธุ์ S ที่ทาให้ตายด้วย
ความร้อน และสายพันธุ์ R ที่
ยังมีชีวิต
หนูไม่ตาย
หนูตาย
กริฟฟิทได้รายงานว่า
> มีสารบางอย่างจากสายพันธุ์ S ที่ทาให้ตายด้วยความร้อนได้เข้าไปยังสายพันธุ์ R บางเซลล์
และทาให้สายพันธุ์ R เปลี่ยนแปลงเป็นสารพันธุ์ S ที่มีชีวิต
> สายพันธุ์ S เหล่านี้ยังสามารถถ่ายทอดลักษณะไปสู่รุ่นลูกหลานได้
> อย่างไรก็ตามกริฟฟิทยังไม่สามารถพิสูจน์ได้ว่าสารนั้นคืออะไร

34. > แอเวอรี่ และคณะ สรุปว่า
> การทดลองนี้จึงแสดงให้เห็น
ว่า DNA คือ สารที่เปลี่ยน
พันธุกรรมของแบคทีเรียจาก
สายพันธุ์ R ให้เป็นสายพันธุ์ S

35. DNA เป็นสารพันธุกรรมที่ทาหน้าที่ถ่ายทอด
ลักษณะของสิ่งมีชีวิตไปสู่รุ่นต่อๆ ไป
ในระยะต่อมาพบว่า DNA มีส่วนที่ควบคุม
ลักษณะทางพันธุกรรมเรียกว่า ยีน และส่วนที่
ไม่ได้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
ผลการทดลองของ
กริฟฟิท แอเวอรี่และคณะ

45. ปี พ.ศ. 2492 เออร์วิน ชาร์กาฟฟ์ ( Erwin Chargaff )
นักเคมีชาวอเมริกัน ได้วิเคราะห์ปริมาณเบสที่เป็น
องค์ประกอบทางเคมีของโมเลกุล DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิด
ต่างๆ
> พบว่า ปริมาณ DNA ที่สกัดจากสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์
มีอัตราส่วนของเบส 4 ชนิดแตกต่างกัน

46. ผลการวิเคราะห์ปิมาณเบสในโมเลกุล DNA ในเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ต่างๆ
> ข้อมูลที่ได้จากการทดลองของชาร์กาฟฟ์ พบว่า ในสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์จะมี
ปริมาณของเบส 4 ชนิดแตกต่างกัน แต่จะมีปริมาณของเบส A ใกล้เคียงกับ T และ
เบส C ใกล้เคียงกับ G เสมอ โดยสิ่งมีชีวิตจะมีอัตราส่วนระหว่าง A:T และ C:G
ใกล้เคียงกับ 1 เรียกว่า กฎของชาร์กาฟฟ์ (Chargaff s’ Rule)

51. นักชีวเคมีชาว
อเมริกัน และ นักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ
ได้เสนอแบบจาลองโครงสร้างโมเลกุลของ DNA โดยใช้ความรู้จาก
ข้อมูลปริมาณเบสที่เป็นองค์ประกอบทางเคมี และภาพจากเทคนิคเอกซ์เรย์
ดิฟแฟรคชันของเส้นใย DNA

53. 1. ประกอบด้วยสาย polynucleotides 2 สาย ยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจน
(H-bond) ระหว่างเบส
2. polynucleotides 2 สายขนานกันและมีทิศทางตรงกันข้าม (antiparallel)
3. การจับคู่กันของเบสระหว่าง A กับ T
(2 H-bonds) และ C กับ G (3 H-bonds)
ต้องเป็นเบสที่เป็นเบสคู่สมกัน
(complementary base pairs)
4. polynucleotides 2 สายจะพันกัน
เป็นเกลียวคู่ (double helix) มีทิศทางเวียนขวา
คล้ายบันไดเวียน
5. โครงสร้างเกลียวคู่มีความกว้าง 2 nm
แต่ละคู่เบสมีระยะห่างกัน 0.34 nm ใน 1 รอบเกลียวของ DNA =
10 คู่เบส แต่ละรอบห่างกัน 3.4 nm

54. DNA
RNA
protein

59. สารพันธุกรรม มีสมบัติสาคัญคือ…
> สามารถเพิ่มจานวนได้โดยมีลักษณะเหมือนเดิม
> สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้
> สามารถควบคุมให้เซลล์สังเคราะห์โปรตีนที่มีผลต่อลักษณะทาง
พันธุกรรม และอาจเปลี่ยนแปลงได้บ้าง ซึ่งจะทาให้เกิดลักษณะทางพันธุกรรม
ที่แตกต่างไปจากเดิม

60. > เป็นการเพิ่มจานวน DNA ในเซลล์เป็น 2 เท่า
ก่อนเกิดการแบ่งเซลล์
> เกิดขึ้นในระยะ Interphase (ระยะ S) ของ
Mitosis และ Meiosis
> ในปี พ.ศ. 2496 Watson and Crick ได้
ตีพิมพ์บทความเรื่องโครงสร้าง DNA และ
เสนอทฤษฎีเกี่ยวกับ การจาลอง DNA
(DNA replication)
การจาลองแบบกึ่งอนุรักษ์
(semiconservative replication)

61. 1. เอนไซม์ helicase ทาให้ DNA เกลียวคู่คลายเกลียวแยกออกจากกัน
DNA แม่แบบ 2 สายที่แยกออกจากกันมีทิศทางจาก 5′ ไปยัง 3′ สวนทางกัน

62. 2. โปรตีน SSB เข้ามาเกาะบริเวณสายเดี่ยวที่แยกออก ป้องกันเกลียวพันกลับ
ทิศทางการสังเคราะห์จาก 5’→3’ เสมอ

63. 3. เอนไซม์ primase สร้าง RNA primer มาเกาะที่สายของ polynucleotine
เพื่อให้เอนไซม์ DNA polymerase ทางานได้
ทิศทางการสังเคราะห์จาก 5’→3’ เสมอ

64. 4. เอนไซม์ DNA polymerase นานิวคลีโอไทด์ ที่เป็นเบสคู่สมกันกับสาย
DNA แม่แบบมาวาง แล้วทาการเชื่อมต่อสายต่อจาก primer ออกไปเรื่อยๆ
โดยเชื่อมเข้าดข้ากันด้วย H bond ในทิศทาง 5’  3’ เสมอ เกิดเป็น DNA
สายใหม่ เรียกว่า สายนา (Leading strand)
ทิศทางการสังเคราะห์จาก 5’3’ เสมอ

65. ทิศทางการสังเคราะห์จาก 5’3’ เสมอ
5. ในขณะเดียวกันสายอีกด้านก็เกิดการสังเคราะห์ DNA ด้วยทิศทางเดียวกับสาย
หลัก คือ 5’  3’ แต่ทาได้ลาบากกว่า จึงเกิดเป็นช่วงๆ ได้ DNA สายสั้นๆที่ติด
กับ RNA primer เรียกว่า Okazaki fragment ซึ่งสามารถเชื่อมตัวกันด้วย
เอนไซม์ ligase ให้เป็น DNA สายตาม (lagging strand)

71. เช่น ฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง และเอนไซม์ที่ทาหน้าที่เร่ง
ปฏิกิริยาต่างๆ ในร่างกาย

72. ความแตกต่างของโครงสร้าง DNA และ RNA
ทบทวน

73. RNA (ribonucleic acid)
เป็นตัวนารหัสพันธุกรรม (Codon) จาก
DNA มายังไซโทพลาซึม เพื่อใช้เป็นแบบสร้าง polypeptide
: เป็นตัวที่มีกรดอะมิโนมาเกาะอยู่ ทาหน้าที่นา
กรดอะมิโนมาเรียงต่อกันเป็นโปรตีน
: เป็นองค์ประกอบของไรโบโซมและเป็นแหล่ง
ยึด mRNA ในกระบวนการแปลรหัส เมื่อมีการสังเคราะห์โปรตีน

74. > ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตจะมีโปรตีนอยู่นับ 1,000 ชนิด โดยโปรตีนทุกชนิดจะถูก
สร้างขึ้นโดยคาสั่งจาก ยีน (gene)
> ในเซลล์ยูแคริโอต มี DNA อยู่ในนิวเคลียส แต่การสังเคราะห์โปรตีนอยู่ใน
ไซโทพลาซึม ดังนั้น DNA จึงไม่ได้เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีนโดยตรง
> จากการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์ พบว่า mRNA (messenger RNA) เป็น
ตัวนาข้อมูลทางพันธุกรรมจากยีนบน DNA ที่อยู่ในนิวเคลียสไปยังไซโทพลาซึม
โดยมีไรโบโซมทาหน้าที่สังเคราะห์โปรตีน

75. การสังเคราะห์โปรตีนในเซลล์โพรคาริโอตและยูคาริโอต

76. การสังเคราะห์โปรตีนไม่ได้เกิดทั้งสาย DNA แต่จะเกิดเฉพาะบริเวณที่
เป็นยีน ซึ่งมีตาแหน่งที่เป็นจุดเริ่มต้นของการสังเคราะห์โปรตีน

77. ประกอบด้วย
1.การถอดรหัส (Transcription):
การสังเคราะห์ mRNA โดยใช้ DNA
เป็นแม่แบบ
2.การแปลรหัส (Translation ):
การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซมจาก
การอ่านรหัสพันธุกรรมที่เป็นลาดับเบส
บน mRNA

78. หลักการ
> เป็นการส่งข้อมูลพันธุกรรม กระบวนการเกิดขึ้นภายในนิวเคลียสของเซลล์
ยูแคริโอต
> นาข้อมูลจาก DNA มาสร้างเป็นสาย mRNA แล้วส่งออกมาที่ไซโทพลาซึม
เพื่อเข้าสู่ Translation ต่อไป
> ใช้เอนไซม์ RNA polymerase ทางาน และใช้สายใดสายหนึ่งของ DNA
แม่แบบเท่านั้น

79. ขั้นเริ่มต้น การสังเคราะห์ mRNA นั้น เอนไซม์ RNA polymerase
ไปจับกับ DNA บริเวณที่จะสังเคราะห์ mRNA (promoter) แล้ว DNA สองสาย
จึงคลายเกลียวแยกออกจากกัน โดยมีสายหนึ่งของ DNA ทาหน้าที่เป็นแม่แบบ
ขั้นตอนการถอดรหัส (Transcription)

80. ขั้นต่อสายยาว เอนไซม์ RNA polymerase นานิวคลีโอไทด์ที่มีเบสคู่สมกับ
นิวคลีโอไทด์บน DNA แม่แบบเข้าไปจับกับสายแม่แบบ โดยนิวคลีโอไทด์บน RNA
จะเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว มีทิศทางจากปลาย 5′ 3′ ซึ่งสลับทิศทางกับสาย
DNA แม่แบบจนได้เป็นสาย mRNA

82. ขั้นสิ้นสุด เอนไซม์ RNA polymerase หยุดทางานและแยกตัวออกจาก DNA
ต้นแบบ จากนั้น mRNA ที่สังเคราะห์ได้จะแยกออกจาก DNA ส่วน DNA
แม่แบบกลับมาจับกันเป็นเกลียวได้เหมือนเดิม

84. DNA แม่แบบ ถูกแบ่งเป็น 2 สาย คือ
> Template strand คือ สายที่เป็นแม่แบบในการถอดรหัส mRNA เบสจึงตรงข้าม
> Coding strand (non template strand) คือ สายที่ไม่ได้ใช้งาน แต่มีลาดับเบส
เหมือนกับ mRNA ซึ่งต่างกันแค่ U กับ T

85. การตัดเชื่อม RNA (RNA splicing)

86. ข้อแตกต่าง Transcription DNA replication
วัตถุประสงค์ สร้าง mRNA จาก DNA เพิ่มจานวน DNA เป็น
2 เท่า
DNA แม่แบบ ใช้เพียงสายเดียว บางส่วน
ของสาย
ใช้ทั้ง 2 สาย และเกิด
ตลอดสาย
เอนไซม์ที่ใช้ ใช้แค่ RNA polymerase หลายชนิดมาก
Primer ไม่จาเป็น จาเป็น
ข้อแตกต่างระหว่าง Transcription และ DNA replication
ข้อควรจา : จุดที่เหมือนกัน
คือ ทิศทางการสร้างจาก
5’  3’ เสมอ

88. > รหัสพันธุกรรมทั้งหมด
= 43 = 64 แบบ
> รหัสหยุด 3 แบบ
> รหัสที่แปลงเป็นกรด
อะมิโน = 61 แบบ

93. หลักการ
> เป็นการรหัสบนสาย mRNA ที่สร้างได้จากกระบวนการ Transcription
เพื่อสร้างเป็นสาย polypeptide
> เกิดขึ้นที่ไซโทพลาซึมทั้งใน prokaryote และ eukaryote
> อาศัยการทางานของไรโบโซม

98. > โปรตีนอาจประกอบด้วย polypeptide 1 สาย
หรือมากกว่าขึ้นอยู่กับชนิดของโปรตีน
> โปรตีนแต่ละชนิดมีรูปร่างและหน้าที่แตกต่างกัน

99. คือ กลุ่มของไรโบโซมที่อยู่
บน mRNA เดียวกันที่กาลัง
แปลรหัสอยู่ พบกระบวนการ
นี้ได้ทั้ง prokaryote และ
eukaryote
ดังนั้น mRNA 1 สาย
จะเป็นแม่แบบในการแปล
รหัสได้ polypeptide
ที่เหมือนกันจานวนมาก

100. > Prokaryote mRNA ที่
ถอดรหัสได้จะถูกแปลรหัสทันที
> Eukaryote ถอดรหัสใน
นิวเคลียส จากนั้น mRNA จะ
ไปแปลรหัสที่ไซโทพลาซึม

101. สรุป
> ยีนแต่ละยีนเป็นแม่แบบในการสร้าง mRNA ได้หลายโมเลกุล
> mRNA แต่ละโมเลกุลก็ถูกใช้ในการสังเคราะห์โปรตีนได้หลายโมเลกุล
เช่น ในจีโนมของมนุษย์มียีนที่ควบคุมการสร้างอินซูลินเพียง 1 ยีน สามารถ
ถอดรหัสได้เป็น mRNA ได้หลายโมเลกุล ซึ่ง mRNA แต่ละโมเลกุลสามารถ
แปลรหัสได้อินซูลินหลายโมเลกุล
ดังนั้น
> เซลล์ไม่จาเป็นต้องมีจีโนมขนาด
ใหญ่มากหรือมียีนที่มีจานวนซ้า
หลายๆ ตาแหน่งเพื่อใช้ในการผลิต
ให้ได้โปรตีนจานวนมาก

102. > DNA เป็นแหล่งเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตแล้วถ่ายทอดข้อมูลให้กับ
RNA และแปลรหัสจาก RNA เป็น polypeptide
> DNA ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนได้เป็นโปรตีนโครงสร้าง โปรตีนที่เป็นเอนไซม์
และโปรตีนอื่นๆ ภายในเซลล์ ซึ่งมีผลให้เซลล์และสิ่งมีชีวิตปรากฏลักษณะต่างๆ ได้
DNA เกี่ยวข้องกับการแสดงลักษณะของสิ่งมีชีวิต?..
Central Dogma

106. > เกิดเองตามธรรมชาติ : อัตราการเกิดขึ้นต่ามาก
> สิ่งที่มากระตุ้นหรือชักนาให้เกิดมิวเทชันในอัตราที่สูงขึ้น เรียกว่า mutagen
เช่น รังสีต่างๆ (รังสีเอกซ์ รังสีแกมมา UV) และสารเคมี (ควันบุหรี่ อะฟาทอกซินจาก
เชื้อรา) ทาให้เกิดการแบ่งเซลล์ผิดปกติและควบคุมไม่ได้ ก่อให้เกิดมะเร็ง ดังนั้นมิวทา
เจนบางชนิดเป็นสิ่งก่อมะเร็ง (carcinogen)

107. 4.4.1 มิวเทชันระดับยีน
1. การแทนที่คู่เบส (base-pair substitution)
2. การเพิ่มขึ้นของนิวคลีโอไทด์ (insertion)
3. การขาดหายของนิวคลีโอไทด์ (deletion)
4. (inversion)
4.4.2 มิวเทชันระดับโครโมโซม
1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างหรือโครงสร้างโครโมโซม
2. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
แบ่งเป็น 2 ระดับ ดังนี้

108. คือ การเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งไปเป็นอีกยีนหนึ่ง
การเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของ DNA
: เป็นการเปลี่ยนจากเบสจากหนึ่งไปเป็นอีกเบส
หนึ่ง ซึ่งอาจมีผลต่อการแสดงออกของลักษณะ
พันธุกรรมหรือไม่ก็ได้ ต้องพิจารณาจากเบสที่
เปลี่ยนไปว่ามีผลอย่างไร
> Slient mutation
> Missense mutation
> Nonsense mutation

113. : ไม่สร้างเมลานิน
ทาให้ผิวขาว ผมขาว และม่านตาสีเทา
: เม็ดเลือดแดงอายุสั่น
แตกง่าย อาการโลหิตจาง
:
ลักษณะแคระ แขนและขาสั้น

114. > Deletion: การที่โครโมโซมหายไป
> Duplication: การเพิ่มขึ้นบางส่วนของโครโมโซม
> Inversion: การกลับหัวกลับหางของโครโมโซม
> Translocation:
การที่โครโมโซมที่ไม่เป็นคู่
(non-homologous
chromosome)
มาแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกัน

116. กลุ่มอาการคริดูชาต์
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากส่วนของแขนข้างสั้นของโครโมโซม
คู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม
อาการ: ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่า
ตาห่าง ปัญญาอ่อน เสียงร้องแหลมเล็ก
คล้ายแมวร้อง
โรคที่เกิดจากเปลี่ยนแปลงรูปร่างหรือโครงสร้างโครโมโซม

117. > การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นแท่ง (Aneuploidy): โครโมโซมของคนปกติ
มี 46 แท่ง อาจเพิ่มเป็น 47 แท่ง เช่น โครโมโซมของ autosome คู่ที่ 21
เกิน ทาให้เกิดเป็น Down’s Syndrome
> การเพิ่มหรือลดโครโมโซมเป็นชุด (Euploidy): เพิ่มหรือลดเป็นชุดๆ
เช่น n, 3n, 4n, 5n หากเกิดในสัตว์ส่วนใหญ่ไม่รอดชีวิต มักเกิดในพืช
เช่น Triploid = 3n ในแตงโมที่ไม่มีเมล็ด

118. เกิดจาก non-disjunction คือ ความผิดปกติในขั้นการแบ่งเซลล์แบบ meiosis
ที่ทาให้ sister chromatid ของ homologous chromosome ไม่ยอมแยกออกจากกัน
ในระยะ anaphase อาจเกิดขึ้นในระยะ meiosis I หรือ meiosis II ก็ได้ ทาให้เซลล์ลูก
มีจานวนโครโมโซมผิดไปจากเดิม

119. Down’s Syndrome

123. สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21
เกินมา 1 โครโมโซม
โรคที่เกิดจากเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซม
อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก
ศีรษะและดั้งจมูก แบน ตาห่าง หางตาชี้ ปาก
ปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นและป้อม หัวใจ
พิการ ปัญญาอ่อน อายุสั้น

124. สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: ลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกาเข้าหา
กันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่
ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ ดังรูป

125. สาเหตุ: เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หู
หนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก ดังรูป

126. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (turner's syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศหญิง
อาการ: รูปร่างเตี้ย คอสั้นและมีพังผืด เป็นแผ่นกว้าง หัวนมเล็กและ
อยู่ห่างกัน รังไข่ไม่เจริญและเป็นหมัน
หน้าอกกว้าง
หัวนมเล็ก
คอสั้นและ
มีพังผืด
รังไข่
ไม่เจริญ

127. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (klinefelter's syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมาจากปกติ ซึ่งพบใน
เพศชาย
อาการ: อัณฑะเล็ก เป็นหมัน รูปร่างคล้ายเพศหญิง
(สะโพกผาย หน้าอกโต) เสียงแหลม
แขนขายาว ปัญญาอ่อน
สะโพกพาย
หน้าอกโต
แขนขายาว

128. กลุ่มอาการดับเบิ้ลวาย (XYY)
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มมา
1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศชาย
อาการ: รูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง
โมโหง่าย อวัยวะเพศเจริญดี ไม่เป็นหมัน