Uploaded bykasidid20309
PDF, PPTX20,912 views

เรื่องพันธุศาสตร์ genetics ตอนที่ 1

เรื่องพันธุศาสตร์ genetics ตอนที่ 1

Embed presentation

Download as PDF, PPTX
MENDEL AND THE GENE IDEA เมนเดลได้ ศึกษาการ ถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ซ่ งึ เป็ นพืนฐานสาคัญ ้ ของสิ่งมีชีวิตโดยวิธี วิทยาศาสตร์ ทุก ขันตอน ทาให้ เกิด ้ สาขาวิชาชีววิทยา แขนงใหม่ เรียกว่ า วิชาพันธุศาสตร์ Genetics)
A genetic cross แผนภาพแสดงการทดลองการ ผสมข้ ามระหว่ างละอองเรณูจาก พันธุ์ดอกสีขาว กับเกสรตัวเมีย จากพันธุ์ดอกสีม่วง เมื่อได้ เมล็ด และนาไปปลูก ได้ ลูกผสม F1 ซึ่ง ให้ ดอกสีม่วงทังหมด หรือถ้ าผสม ้ ในทางกลับกัน คือผสมละออง เรณูจากพันธุ์ดอกสีม่วงกับเกสร ตัวเมียจากพันธุ์ดอกสีขาว จะ ได้ ผลการทดลองเหมือนกัน
เมนเดลทาการ ศึกษาลักษณะทาง กรรมพันธุ์ของต้ น ถั่ว 3 รุ่ น คือรุ่ นพ่ อ แม่ ดอกสีม่วง และดอกสีขาว รุ่ น ลูกผสม F1 ดอก ม่ วงทังหมด และ ้ เมื่อ F1 ผสม กันเอง จะได้ ร่ ุ น F2 ซึ่งอัตราส่ วน ของดอกสีม่วง : สี ขาว = 3:1
เมนเดลได้ อธิบายผลการทดลองของเขา เป็ น 4 ข้ อ ดังนี ้ (ในการอธิบายต่ อไปนีจะใช้ คาว่ า ยีน แทนคาที่เมนเดลใช้ คือ heritable factor) ้ 1. สิ่งที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ เช่ น ลักษณะสีดอก คือยีน ซึ่งต่ างกัน 2 รู ปแบบ (อัลลีล) อัลลีลหนึ่งควบคุมดอกสีม่วง อีกอัลลีลหนึ่งควบคุมดอกสีขาว 2. สิ่งมีชีวิตประกอบด้ วยยีน 2 อัลลีล อัลลีลหนึ่งมาจากพ่ อ และอีกอัลลีลห นึ่งมาจากแม่ จากความรู้ ในปั จจุบัน ทาให้ อธิบายความคิดของเมนเดลได้ ว่า ในสิ่งมีชีวิตที่เป็ น diploid ซึ่งมีโครโมโซมคู่เหมือนกัน โครโมโซมแท่ งหนึ่งมา จากพ่ อ และอีกแท่ งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมคู่เหมือนนีอาจมีอัลลีล ้ เหมือนกัน เรี ยกว่ าพันธุ์แท้ เช่ นเดียวกับพันธุ์ในรุ่ นพ่ อแม่ ของการทอดลอง ของเมนเดล หรื ออาจจะมีอัลลีลต่ างกัน เช่ นในลูกผสม F1 3. ถ้ าอัลลีลต่ างกัน อัลลีลหนึ่งจะเป็ นอัลลีลเด่ นซึ่งจะแสดงสมบัตของ ิ ลักษณะให้ เห็น อีกอัลลีลหนึ่งเป็ นอัลลีลด้ อยซึ่งจะถูกข่ มไม่ แสดงลักษณะ 4. อัลลีลทัง 2 จะถูกแยกไปในเซลล์ สืบพันธุ์แต่ ละเซลล์ ้
เรี ยกหลักการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ข้อนีว่า ้ Law of segregation (กฏการแยกยีน)
Alleles, contrasting versions of a gene
Mendel’s law of segregation
Mendel’s law of segregation ในการศึกษานีเ้ มนเดลศึกษาลักษณะสีของดอกเพียงลักษณะ เดียว (monohybrid cross) ซึ่งดอกสีม่วงควบคุมโดยยีนเด่ น (P) และดอก สีขาวโดยยีนด้ อย (p) ในพืชประกอบด้ วย 2 อัลลีลที่ควบคุมลักษณะสี ดอกซึ่งได้ รับถ่ ายทอดมาจากพ่ อและแม่ ในรุ่ นพ่ อแม่ เป็ นพันธุ์แท้ ของ ดอกสีม่วง (PP) และดอกสีขาว (pp) ซึ่งสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ ประกอบด้ วยอัลลีลเดียว การผสมของรุ่ นพ่ อแม่ จะได้ ลูกผสม F1 ซึ่ง ประกอบด้ วย Pp แสดงดอกสีม่วงตามลักษณะยีนเด่ น เมื่อ F1 สร้ าง เซลล์ สืบพันธุ์อัลลีลทัง 2 จะถูกแยกออกไป เซลล์ สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งจะ ้ มีอัลลีล P และอีกครึ่งหนึ่งเป็ นอัลลีล p และจากการผสมพันธุ์กันเอง ในรุ่ น F1 ได้ ร่ ุ น F2 ดังแสดงในตาราง ได้ อัตราส่ วนดอกสีม่วง: ดอกสี ขาว = 3:1
Flower color เมนเดลเลือก ลักษณะ Flower position กรรมพันธุ์ ทังหมด 7 คู่ ้ Seed color ลักษณะ ซึ่งใน Seed shape ปั จจุบันทราบว่ า Pod shape เป็ นลักษณะที่ ควบคุมโดยยีนที่ Pod color อยู่บนโครโมโซม ต่ างคู่กัน Stem length
Some useful genetic vocabolary ในสิ่งมีชีวตที่เป็ น diploid ลักษณะกรรมพันธุ์ควบคุมโดย ิ ยีน 2 รูปแบบ (allele=อัลลีล) หรือมากกว่ า 2 รูปแบบ เช่ น ลักษณะสีดอกถั่วลันเตามียีนรูปแบบหนึ่งควบคุมดอกสีม่วงเข้ ม (P) และยีนอีกรู ปแบบหนึ่งควบคุมลักษณะดอกสีขาว (p) อัลลีล : ยีนคู่ท่ มีรูปแบบต่ างกันและที่ตาแหน่ งโลกัส (locus) ี เดียวกัน homozygous : พวกพันธุ์แท้ ท่ มีค่ ูอัลลีลเหมือนกัน ี heterozygous : ลูกผสมที่มีอัลลีลต่ างกัน phenotype : ลักษณะกรรมพันธุ์ท่ แสดงออกมาให้ เห็น ี genotype : องค์ ประกอบคู่ยีนหรื อคู่อัลลีลที่อยู่ภายใน เซลล์
A testcross ในการทดสอบว่ า ดอกสี ม่ วงที่เห็นมี genotype เป็ น PP หรื อ Pp โดยการนาพืช ที่สงสัยนีไปผสมกับพันธุ์ท่ ี ้ ทราบ genotype โดยเฉพาะ pp สังเกต F1 ว่ ามีลักษณะอย่ างไร ถ้ า F1 มีสีม่วงทังหมดแสดง ้ ว่ าพันธุ์ทดลองเป็ น PP ถ้ า F1 มีสีม่วงครึ่งหนึ่ง และสีขาวครึ่งหนึ่งแสดง ว่ าพันธุ์ทดลองเป็ น Pp
Law of independent assortment (กฏการแยกยีนเพื่อการเรียงตัวกันใหม่ อย่ างอิสระ) เมนเดลทดลองผสมพันธุ์ถ่ วลันเตาขันต่ อไปโดย ั ้ พิจารณาลักษณะที่แตกต่ างกัน 2 คู่ พร้ อมกัน เรี ยกว่ า (dihybrid cross) ตัวอย่ างเช่ น ลักษณะเมล็ดเรี ยบ สี เหลือง กับ เมล็ดขรุ ขระ สีเขียว
HYPOTHESIS: DEPENDENT ASSORTMENT parent ถ้ าเป็ นไปตามสมมุตฐาน ิ dependent assortment คือ เป็ นการแยกยีนเพื่อการ รวมตัวกันใหม่ ไม่ เป็ นอย่ าง อิสระ ลูกผสม F1 จะ F1 สามารถสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ ได้ เพียง 2 แบบ คือ YR และ yr ที่เหมือนกับรุ่ นพ่ อแม่ เท่ านัน และรุ่ น F2 จะแสดง ้ F2 ลักษณะเมล็ดเรี ยบ สี เหลือง : เมล็ดขรุ ขระ สีเขียว ในอัตราส่ วน 3:1
HYPOTHESIS: INDEPENDENT ASSORTMENT parent ถ้ าเป็ นไปตามสมมุตฐาน ิ independent assortment คือ ยีนแต่ ละคู่จะแยกจาก F1 กัน และกลับเข้ ามา รวมกันได้ อย่ างอิสระ ลูกผสม F1 จะสามารถ F2 สร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ได้ 4 แบบ และมีอัตราส่ วนของ Phenotype = 9:3:3:1 ซึ่ง การทดลองของเมนเดล ได้ ผลสอดคล้ องตาม สมมุตฐานข้ อนี ้ ิ
สรุป หลักการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ 2 ข้ อ ได้ แก่ • Law of segregation • Law of independent assortment
หลักการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ตามกฏของ เมนเดล เป็ นที่ยอมรับกันอย่ างกว้ างขวาง ในต้ น คริสต์ ศตวรรษที่ 20 มีนักวิทยาศาสตร์ หลายท่ าน ได้ นาเอาหลักการของเมนเดลมาเป็ นพืนฐาน ้ ศึกษาวิจัยเพิ่มเติมมากขึน และพบปรากฏการณ์ ้ ใหม่ ๆหลายอย่ าง ซึ่งล้ วนแต่ เป็ นข้ อมูลสนับสนุน ข้ อเสนอของเมนเดลทังสิน ได้ แก่ ้ ้
Incomplete dominance พืชลินมังกร เมื่อเอาพันธุ์ ้ ดอกสีแดงผสมกับพันธุ์ดอก สีขาว จะได้ ลูกผสมรุ่ นF1 มี ดอกสีชมพู และเมื่อ F1 ผสม กันเอง จะได้ ลูกผสม F2 มี ดอกทัง 3 ลักษณะ คือ ดอก ้ สีแดง ชมพู และขาว ใน อัตราส่ วน 1:2:1 ตามลาดับ จะเห็นได้ ว่าอัตราส่ วนของ phenotype ตรงกับอัตราส่ วน genotype ในกรณีนียีนที่ ้ ควบคุมลักษณะดอกสีแดงไม่ แสดงสมบัตเด่ นอย่ างแท้ จริง ิ
Multiple alleles for the ABO blood groups
Multiple allele กับระบบหมู่เลือดระบบ ABO ในคน หมู่เลือดระบบ ABO เป็ นลักษณะที่ถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์ ยีนที่ทาหน้ าที่ควบคุมการสังเคราะห์ แอนติเจนบน ผิวเม็ดเลือดแดง ประกอบด้ วย 3 อัลลีล ในแต่ ละคนมี 2 อัล ลีล ดังนัน genotype ที่เป็ นไปได้ มี 6 แบบ IA และ IB มีสมบัติ ้ เด่ นด้ วยกันทังคู่ (codiminance) ดังนันคนที่มี genotype IAIB ้ ้ ้ (หมู่เลือดAB) จะมีทงแอนติเจน A และ B ส่ วน i มีสมบัตด้อย ั้ ิ กว่ า IA และ IB คนที่มี genotype ii (หมู่เลือด O) จึงไม่ มี แอนติเจน แต่ สร้ างแอนติบอดีทง A และ B เมื่อผสมเมล็ด ้ ั้ เลือดของคนหมู่เลือดอื่นๆกับเซรุ่ มของหมู่เลือด O จะทาให้ เกิดการตกตะกอน
A simplified model for polygenic inheritance of skin color ลักษณะกรรมพันธุ์ที่ควบคุมโดยยีน หลายยีน หรื อ polygene ซึงอาจมี ่ ตังแต่ 3 ยีน ถึง 40 ยีน เรี ยก ้ กรรมพันธุ์แบบโพลียีน (polygenic inheritance) รูปที่แสดงเป็ นรูปแบบ ง่ายๆในเรื่ องสีผิว สีผิวควบคุมโดย ยีน 3 ยีน ในแต่ละยีนมีสมบัติการ แสดงออกไม่เต็มที่ (imcomplete dominance) การถ่ายทอดลักษณะสี ผิวนี ้จะเห็นได้ ชดเจนจากผลการ ั ผสมพันธุ์ระหว่างลักษณะต่าสุดกับ ลักษณะสูงสุด โดยสังเกตได้ จาก ลูกผสม F1 มี genotype แบบ AaBbCc ซึงมีหน่วยสีดาอยู่ 3 หน่วย ่ และเมื่อ F1 ผสมกันเองได้ F2 พบว่า มีความแตกต่างแปรผันของสีผิว ต่อเนื่องในลักษณะคล้ ายเส้ นโค้ ง
Pedigree analysis reveals Mendelian patterns in human inheritance นักวิจัยได้ พัฒนากรรมวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ ของมนุษย์ เพื่อทราบว่ าลักษณะกรรมพันธุ์นันมีการถ่ ายทอดแบบใด และ ้ สามารถคาดคะเนได้ ว่าลักษณะกรรมพันธุ์นันมีโอกาสเกิดขึนได้ ้ ้ มากน้ อยเพียงใดในคู่แต่ งงานแต่ ละคู่ ซึ่งเป็ นประโยชน์ อย่ างยิ่งใน การวางแผนสาหรับครอบครัวที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ เทคนิคที่นิยมใช้ กันอยู่คือ การวิเคราะห์ สายสัมพันธ์ ของกลุ่มเครือญาติ (pedigree analysis)
Pedigree analysis Pedigree เขียนขึนมาจากประวัตการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ท่ แสดงออก ้ ิ ี ทาง phenotype อย่ างใดอย่ างหนึ่งโดยใช้ สัญลักษณ์ ต่างๆแทนลักษณะ phenotype ของ แต่ ละคนในวงศ์ ตระกูลนัน ตามหลักมาตรฐานสากลดังนี ้ สี่เหลี่ยม หมายถึง ผู้ชาย ้ วงกลม หมายถึง ผู้หญิง แต่ ละคู่แต่ งงานเชื่อมด้ วยเส้ นเดี่ยวจากผู้ชายไปผู้หญิง ลาดับ ของลูกแต่ ละคนเรียงจากซ้ ายไปขวา ผู้ท่ แสดงลักษณะกรรมพันธุ์แสดงด้ วยสีเข้ ม ี (a) pedigree tracing a dominant (b) Pedigree tracing a recessive trait trait (widow’s peak) (attached earlobes)
Many human disorders follow Mendelian patterns of inheritance Recessive inherited disorders ลักษณะทางกรรมพันธุ์ท่ เกิดจากยีนด้ อยทาง autosome ี Cystic fibrosis โรคนีพบมากในคนผิวขาว พบในอัตรา 1 คนใน 2,500 คน มีคนผิวขาว ้ เป็ นพาหะของโรคนีถง 4% สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการ ้ึ สังเคราะห์ membrane protein ที่ทาหน้ าที่เกี่ยวกับ chloride ion transport ระหว่ าง ภายในเซลล์ กับของเหลวภายนอกเซลล์ ผลคือทาให้ ภายนอกเซลล์ มีปริมาณ chloride สูง มีผลต่ อเนื่องทาให้ เมือกที่คลุมเซลล์ เหนียวข้ นกว่ าปกติ สะสมอยู่ในตับ อ่ อน ปอด ทางเดินอาหาร และอวัยวะต่ างๆ ทาให้ เกิดการติดเชือจากแบคทีเรี ยได้ ้ ง่ าย เด็กที่เป็ นโรคนีมักจะตายก่ อนอายุ 5 ขวบ การที่ทราบวาเป็ นโรคนีและให้ การ ้ ้ ดูแล รั กษา ปองกันการติดเชือเป็ นอย่ างดี ทาให้ สามารถมีอายุยืนยาวขึนได้ ้ ้ ้
Tay-Sachs disease สาเหตุของโรคเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ ที่ไม่ สามารถสลายไขมันบางชนิดในสมองได้ ทาให้ เกิดความเสื่อมของ ระบบประสาท อาจทาให้ ตาบอด สติปัญญาเสื่อม กล้ ามเนือหมดแรง้ จนเป็ นง่ อยได้ ซึ่งจะแสดงอาการในเด็กเล็กประมาณ 2-3 เดือนหลัง คลอด และมีอาการรุ นแรงจนทาให้ เด็กเสียชีวิตได้ ภายในอายุ 2-3 ขวบ โรคนีพบมากในกลุ่มชาวยิว ประมาณ 1 คนใน 3,600 คนของเด็ก ้ เกิดใหม่ ซึ่งสูงกว่ าเด็กกลุ่มอื่นๆ 100 เท่ า Sickle cell disease เป็ นโรคที่พบบ่ อยในอัฟริกา เกิดจากกรดอะมิโน val ไปแทนที่ glu ที่ตาแหน่ งที่ 6 ในสายบีตาของฮีโมโกลบิน เป็ นผล ทาให้ เม็ดเลือดแดงบิดเบียวเป็ นรูปเคียว ทาให้ มีผลกระทบต่ อการนา ้ ออกซิเจน คนที่เป็ น heterozygous มีความต้ านทานสูงต่ อการติดเชือ้ ไข้ มาลาเรีย และสามารถถ่ ายทอดยีนต่ อไปได้
Dominants inherited disease ลักษณะผิดปกติทางกรรมพันธุ์ท่ เกิดจากยีนเด่ นของ ี autosome Huntington’s disease โรคนีพบในอัตรา 1 คนใน 10,000 คน ้ อาการของโรคจะแสดงออกในช่ วงอายุ 35-45 ปี โดยแสดงอาการ ผิดปกติของระบบประสาทส่ วนกลาง และเป็ นโรคติดเชือได้ ง่าย ้ การแสดงอาการออกล่ าช้ าของยีนนีมีผลกระทบต่ อโครงสร้ างทาง ้ พันธุกรรมของประชากร เพราะกว่ ายีนนีจะแสดงออกก็ผ่านระยะ ้ สืบพันธุ์และถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์นันไปสู่ร่ ุ นลูกแล้ ว ้
Multifactorial disorders บางคนอาจเป็ นโรคบางโรค ได้ แก่ โรคหัวใจ เบาหวาน มะเร็ง alcoholism ฯลฯ ได้ ง่ายกว่ าคนอื่น โรคเหล่ านีเ้ ป็ นโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ คือเกิดจากกรรมพันธุ์ร่วมกับสิ่งแวดล้ อมเป็ นสาเหตุสาคัญของโรค (Multifactorial disorders) โรคเหล่ านีอาจควบคุมโดยยีนหลายตัว เช่ นใน ้ ปั จจุบันพบแล้ วว่ ายีนที่ควบคุมการทางานของหัวใจมีหลายยีน ดังนันการ ้ ดารงชีวิตแบบต่ างๆในแต่ ละคนทาให้ มีโอกาสเสี่ยงต่ อการเกิดโรคได้ ไม่ เหมือนกัน พบว่ าการออกกาลังกาย การควบคุมชนิดของอาหาร การไม่ สูบ บุหรี่ หรื อหลีกเลี่ยงอาการเครี ยดต่ างๆ ทาให้ ลดความเสี่ยงของการเกิด โรคหัวใจและมะเร็งบางชนิดได้ ในปั จจุบันยังมีความรู้ ไม่ มากนักเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ร่ วมกันเหล่ านี ้ แต่ ส่ ิงที่ดีท่ สุดคือการให้ ความรู้แก่ ประชาชนในการควบคุม ี สิ่งแวดล้ อมและมีพฤติกรรมการดาเนินชีวิตที่ดีจะทาให้ ไม่ เป็ นโรคต่ างๆได้
Technology is providing new tools for genetic testing and counseling ความก้ าวหน้ าทางเทคโนโลยีเอือประโยชน์ ในการตรวจหา ้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมและการให้ คาปรึกษา
Fetal diagnosis เปรียบเทียบระหว่ างวิธี aminocentesis กับวิธี chorionic villus sampling
Fetal diagnosis เทคนิคการนาเอาตัวอย่ างเซลล์ ของทารก มาหาความผิดปกติทาง กรรมพันธุ์กระทาได้ โดยวิธี aminocentesis ทาได้ โดยใช้ เข็มดูดเอานาคร่ าที่มี ้ เซลล์ ท่ หลุดออกมาจากผิวหนังของทารก นามาเพาะเลียงให้ แบ่ งเซลล์ เพิ่ม ี ้ จานวนมากขึน เพียงพอสาหรั บนาไปวิเคราะห์ ตรวจหาความผิดปกติของ ้ โครโมโซมและทางชีวเคมี วิธีนีกระทาในช่ วง 14-16 สัปดาห์ ของการตังครรภ์ ้ ้ และต้ องใช้ เวลา 2-3 สัปดาห์ กว่ าจะรู้ ผล อีกเทคนิคหนึ่งคือ การเก็บตัวอย่ างเนือเยื่อโคเรี ยน (chorionic villi ้ sampling, CVS) กระทาโดยใช้ ท่อขนาดเล็กสอดเข้ าไปทางปากมดลูกแล้ ว ดูดเอาตัวอย่ างเนือเยื่อของเยื่อหุ้ม chorion ที่ห้ ุมถุงนาคร่ าออกมา เนือเยื่อนี ้ ้ ้ ้ สามารถนาไปวิเคราะห์ และตรวจสอบได้ ทนที วิธีนีสามารถใช้ ตรวจสอบ ั ้ ทารกที่มีอายุเพียง 8-10 สัปดาห์ และรู้ ผลการตรวจสอบได้ ภายใน 1-2 วัน เท่ านัน ้
The chromosomal basis of inheritance
The chromosomal basis of Mendel’s law
โครโมโซมเป็ นตัวกลางสาคัญสาหรับการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ ภาพแสดงความสัมพันธ์ ระหว่ างการทดลองผสมพันธุ์ถ่ ว ั ลันเตา โดยพิจารณาลักษณะที่ต่างกัน 2 ลักษณะพร้ อมกัน (dihybrid cross) ของเมนเดล กับพฤติกรรมของโครโมโซม โดย 2 ลักษณะนี ้ ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่ างแท่ งกัน (จริงๆแล้ วถั่วลันเตามี โครโมโซม 7 แท่ ง แต่ ในรูปแสดงเพียง 4 แท่ ง)ในรูปแสดง metaphase I (ช่ องสีเหลือง) และการแยกออกจากกันของโครโมโซมคู่ เหมือน (homologous chromosome) ในระยะ anaphase I ซึ่งเป็ นแบบ segregation และ independent assortment ผลสุดท้ าย F1 สร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ได้ 8 แบบ และแต่ ละแบบมีจานวนเท่ าๆกัน ถ้ าศึกษาต่ อ จนถึงรุ่ น F2 จะได้ อัตราส่ วน phenotype = 9:3:3:1
หลักความน่ าจะเป็ นไปได้ สิ่งมีชีวิตพวก diploid ถ่ ายทอดสารพันธุกรรม หรื อยีนไปตามโครโมโซมโดยผ่ านเซลล์ สืบพันธุ์ การ แยกโครโมโซมคู่เหมือนในกระบวนการไมโอซิส เป็ น แบบสุ่มนัน การคาดคะเน genotype หรื อ phenotype ใน ้ รุ่ นลูกอาจคานวณได้ ตามหลักความน่ าจะเป็ นไปได้ (probability) ซึ่งมีหลักสาคัญ 2 ประการ คือ 1. กฏการคูณ 2. กฏการบวก
Morgan traced a gene to a specific chromosome Thomas Hunt Morgan เป็ นนัก embryologist ที่มหาวิทยาลัย โคลัมเบีย ประเทศสหรั ฐอเมริกา ค้ นพบยีนที่อยู่ในโครโมโซม X (sex linkage) ของแมลงหวี่ (Drosophila melanogaster) โดย ขณะศึกษาพันธุกรรมของแมลงหวี่ เขาพบแมลงหวี่ตัวผู้ตัวหนึ่ง มีตาสีขาว (mutant phenotype) ซึ่งแตกต่ างไปจากแมลงหวี่ตาสี แดงปกติท่ วไป (wild type) ั
Morgan’s first mutant แมลงหวี่ตาสีแดงเป็ นลักษณะปกติ เรียกว่ า wild type และลักษณะตาสีขาวเป็ น mutant phenotype จากลักษณะนี ้ ที่ทาให้ เขาค้ นพบยีนที่อยู่ในโครโมโซม X
Sex-linked inheritance Morgan ทาการทดลองผสมพันธุ์แมลง หวี่ตัวผู้ตาสีขาวกับตัวเมียตาสีแดงปกติ ได้ ลูกผสมรุ่ น F1 ทุกตัวมีตาสีแดง และ รุ่ น F2 มีตาสีแดงและตาสีขาว ใน อัตราส่ วนประมาณ 3:1 แต่ ท่ น่าสนใจ ี มากคือ ตัวเมียทุกตัวมีตาสีแดง ส่ วนตัว ผู้มีทงตาสีแดงและตาสีขาวอย่ างละ ั้ เท่ าๆกัน Morgan ตังสมมุตฐานว่ า ยีนที่ ้ ิ ควบคุมสีตานีอยู่ในโครโมโซม X (ในรู ป ้ w+ = dominant allele (ตาสีแดง), w = recessive allele (ตาสีขาว))
Morgan เลือกศึกษาแมลงหวี่เพราะแมลงหวี่มี คุณสมบัตท่ เป็ นข้ อดีหลายประการ ดังนี ้ ิ ี •แมลงหวี่พบได้ ท่ วไปและกินราที่ขนบนผลไม้ เป็ นอาหาร ั ึ้ •ช่ วงชีวตสัน และให้ลูกหลานจานวนมาก แมลงหวี่ค่ ูหนึ่ง ิ ้ สามารถให้ ลูกได้ เป็ นร้ อยตัว และรุ่ นใหม่ สามารถผสม พันธุ์ได้ อีกภายใน 2 สัปดาห์ •แมลงหวี่มีโครโมโซมเพียง 4 คู่ ซึ่งศึกษาได้ ง่ายจาก กล้ องจุลทรรศน์ 3คู่เป็ น autosome และ 1 คู่เป็ น sex chormosome ตัวเมียเป็ น XX และตัวผู้เป็ น XY
ต่ อมาได้ มีการศึกษาทดลองในสัตว์ อ่ ืนๆอีก และเป็ นที่ ยอมรั บว่ า ยีนที่อยู่ในโครโมโซม X มีแบบแผนการ ถ่ ายทอดจากพ่ อและแม่ ไปสู่ลูกรุ่ นถัดไปต่ างจากยีนที่ อยู่ใน autosome
Linked gene trend to be inherited together because they are located on the same chormosome ยีนที่เป็ นลิงเกจกันมีแนวโน้ มที่จะถูกถ่ ายทอดไปด้ วยกันเนื่องจากยีนนันอยู่บน ้ โครโมโซมเดียวกัน การศึกษาต่ อมาของ Morgan และผู้ร่วมงาน แสดงให้ เห็นการถ่ ายทอดลักษณะของยีนที่ เป็ นลิงเกจกัน โดยเลือกศึกษา 2 ลักษณะที่แตกต่ างกัน คือ สีตัว และขนาด wild type มีตัวสีเทาและ ปี กยาวปกติ ส่ วน mutant phenotype มีตัวสีดา ปี กสันและมีขนาดเล็กกว่ า ยีนที่ควบคุม b+ = gray, b = ้ black, vg+ = normal wing, vg = vestigial wing ยีนเหล่ านีอยู่บน autosome ้
Evidence of linked genes in Drosophilia Morgan ทาการผสมพันธุ์ตว ั เมียที่มี genotype = b+ b vg+ vg กับตัวผู้ที่มี genotype = b b vg vg ถ้ าเป็ นไปตามกฏ ของเมนเดิล (Mendel’s law of independent assortment) รุ่น F1 มี 4 ลักษณะในอัตราส่วน 1:1:1:1 แต่จากการทดลองไม่ ได้ ผลตามนัน แสดงว่ายีนที่ ้ ควบคุมลักษณะทัง้ 2 ลักษณะ นี ้ไม่ได้ แยกออกจากกันเพื่อการ รวมตัวใหม่อย่างอิสระ เป็ น เพราะยีนทัง้ 2 ยีนอยู่ใน โครโมโซมเดียวกัน ที่เรี ยกว่า linked gene หรื อ linkage ยีน ที่เป็ นลิงเกจกันมีแนวโน้ มจะถูก ถ่ายทอดไปด้ วยกัน แต่มีโอกาส แยกจากกันได้ บ้างโดย crossing over
Independent assortment of chormosomes and crossing over produce genetic recombination The recombination of linked gene: crossing over ยีนต่ างๆในโครโมโซมเดียวกันแสดงความถี่ของการ เกิด recombination แตกต่ างกันในยีนแต่ ละคู่ท่ ใช้ ทดลอง และ ี โอกาสของการเกิด gene recombination มีความสัมพันธ์ โดยตรงกับระยะทางระหว่ างยีนในโครโมโซมเดียวกัน โดย recombination ระหว่ างยีนที่อยู่ใกล้ กันมีโอกาสน้ อยกว่ ายีนที่ อยู่ห่างกัน
Recombination due to crossing over (a) Production of recombinant gametes
(b) Production of recombinant offspring ผลคือได้ ร่ ุ นลูกที่มีลักษณะที่ถกถ่ ายทอดมาจากพ่ อ ู และแม่ และลักษณะที่เป็ น recombination ที่เกิดจาก crossing over โดย ความถี่ของ recombination หมายถึง จานวนลูกที่มลักษณะ recombination ในจานวนลูกทังหมด คิดเป็ น % ี ้
Geneticists can use recombination data to map a chromosome genetic loci นักพันธุศาสตร์ ใช้ หลักการเรื่ อง recombination ในการ หาตาแหน่ งและระยะทางระหว่ างยีน Alfred H. Sturtevant ลูกศิษย์ ของ Morgan ได้ ทาการทดลอง ผสมพันธุ์แมลงหวี่เพื่อหาตาแหน่ งและระยะทางระหว่ างยีน (genetic map) ในกลุ่มลิงเกจด้ วยกัน โดยใช้ หลักการที่ว่าความถี่ของการเกิด recombination หรือความถี่ของ crossing over ระหว่ างยีน 2 ยีนมี ความหมายแสดงถึงระยะทางระหว่ างยีนทังสอง กล่ าวคือ ค่ าความถี่ ้ ของการเกิด recombination 1 % = 1 map unit ตัวอย่ างเช่ น
Using recombination frequencies to construct a genetic map: ศึกษา gene recombination ของแมลงหวี่ของยีน b vg และ cn ที่อยู่บน โครโมโซมเดียวกัน พบว่ า ความถี่ของ recombination ระหว่ าง cn กับ b = 9%, cn กับ vg = 9.5 % และ b กับ vg = 17 % สามรถทา genetic map ที่เรียกว่ า linkage map ได้ ดงรูป ั นักพันธุศาสตร์ ในยุค ปั จจุบันได้ นา หลักการดังกล่ าวมา ใช้ อย่ างกว้ างขวาง เพื่อศึกษา genetic map ของสิ่งมีชีวิต ต่ างๆรวมทังในคน ้ ด้ วย
Sex chromosomes The chromosomal basis of sex varies with organism Some chromosomal systems of sex determination ระบบการกาหนดเพศแบบต่ างๆในสัตว์ ต่างชนิดกัน การกาหนดเพศ (sex determination) ในสิ่งมีชีวิตขึนอยู่กับ ้ ชนิดของโครโมโซมเพศ
(a) ระบบ x-y ในคนและสัตว์ เลียงลูกลูกด้ วยนานมชนิดอื่นๆรวมทังพวกแมลงบาง ้ ้ ้ ชนิด เพศของลูกขึนอยู่กับว่ าสเปิ ร์ มของพ่ อมีโครโมโซม X หรื อ Y ้
(b) ระบบ X-O ในพวกตั๊กแตน จิงหรี ด แมลงสาป และแมลงอื่นๆบางชนิด มี ้ โครโมโซมเพศแบบเดียว ตัวเมียเป็ น XX ตัวผู้เป็ น XO (O= ศูนย์ ตัวผู้มี โครโมโซม X เพียงอย่ างเดียว) เพศของลูกกาหนดโดยสเปิ ร์ มมีหรื อไม่ มี โครโมโซม X
(c) ระบบ Z-W ในพวกนก ปลาบางชนิด และแมลงบางชนิดรวมถึง พวกผีเสือ ในสัตว์ เหล่ านีเ้ พศถูกกาหนดโดยโครโมโซมเพศที่มีอยู่ใน ้ เซลล์ ไข่ เพื่อให้ เห็นความแตกต่ างของระบบการกาหนดเพศจึงนิยม ใช้ อักษร Z และ W แทน X และ Y ตัวผู้เป็ น ZZ และตัวเมียเป็ น ZW
(d) ระบบ haploid – diploid ในพวกผึงและมดไม่ มีโครโมโซมเพศ ตัว ้ เมียเกิดมาจากไข่ ท่ ได้ รับการปฏิสนธิ ดังนันจึงเป็ น diploid ส่ วนตัวผู้ ี ้ เกิดมาจากไข่ ท่ ไม่ ได้ รับการปฏิสนธิจงเป็ น haploid ี ึ
ในคน การเจริญและพัฒนาเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์จะเริ่ม ตังแต่ เอมบริโอระยะ 1-2 เดือนในครรภ์ มารดา ซึ่งจะเจริญเป็ นอัณฑะหรื อรัง ้ ไข่ ขึนอยู่กับฮอร์ โมนของเอมบริโอ ความแตกต่ างของฮอร์ โมนเป็ นได้ 2 ทาง ้ ขึนอยู่กับว่ ามีโครโมโซม Y หรื อไม่ ้ ในปี ค.ศ. 1990 นักวิจัยชาวอังกฤษพบยีนที่ควบคุมการเจริญของ อัณฑะ มีช่ ือว่ า SRY ยีนนีอยู่บนโครโมโซม Y ถ้ าไม่ มียีน SRY เนือเยื่อของ ้ ้ อวัยวะสืบพันธุ์ (gonads) จะเจริญไปเป็ นรั งไข่ ดังนันสรุ ปว่ าการมีหรื อไม่ มี ้ SRY เป็ นตัวกาหนดการเจริญของเนือเยื่อของอวัยวะสืบพันธุ์ ้ การเจริญพัฒนาเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ค่อนข้ างซับซ้ อน เกี่ยวข้ องกับการทางานของยีนหลายยีนด้ วยกัน ดังนันจึงเป็ นไปได้ ว่า SRY มี ้ บทบาทควบคุมการสังเคราะห์ โปรตีนซึ่งควบคุมการทางานของยีนอื่นๆอีก มาก
Sex linked genes have unique patterns of inheritance ยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศมีแบบแผนการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ แตกต่ างไปจากยีนที่อยู่ใน autosome
The transmission of sex linked recessive traits การถ่ ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์โดยยีนด้ อยที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ อธิบายเครื่องหมายต่ างๆที่ใช้ X และ Y = โครโมโซมเพศ, A = ยีนเด่ น, a =ยีนด้ อย กรอบสีขาว = ลักษณะปกติ, กรอบสีอ่อน = เป็ นพาหะ, กรอบสีเข้ ม = เป็ นโรค (a) แม่ ท่ ีมีลักษณะปกติและเป็ น dominant homozygote แต่ งงานกับพ่ อ ที่เป็ นโรค จะถ่ ายทอดยีนด้ อยให้ ลูก สาวทุกคน แต่ ไม่ ถ่ายทอดไปยังลูก ชาย ลูกสาวทุกคนจะมีลักษณะปกติ แต่ เป็ นพาหะ
(b) แม่ ท่ เป็ นพาหะแต่ งงานกับ ี พ่ อที่เป็ นปกติ ในจานวนลูก ชายและลูกสาวทังหมด ้ ครึ่งหนึ่งจะมียีนด้ อย อีก ครึ่งหนึ่งเป็ นปกติ ลูกชายทุก คนที่มียีนด้ อยจะเป็ นโรค ส่ วนลูกสาวมียีนด้ อยตัวเดียว มีลักษณะปกติแต่ เป็ นพาหะ เหมือนแม่
(c) แม่ ท่ เป็ นพาหะแต่ งงานกับ ี พ่ อที่เป็ นโรค ครึ่งหนึ่งของลูก จะเป็ นโรค ลูกสาวที่ไม่ เป็ นโรค จะเป็ นพาหะ ส่ วนลูกชายที่ไม่ เป็ นโรคจะเป็ นปกติโดยไม่ มียีน ด้ อยของโรคนีเ้ ลย
Sex linked disorder in humans โรคทางกรรมพันธุ์ท่ เกิดจากยีนด้ อยในโครโมโซมเพศ ี ในคน ปั จจุบันพบแล้ วมีหลายโรคด้ วยกัน เช่ น ตาบอดสี โรค กล้ ามเนือแขนขาลีบ (Duchenne muscular dystrophy) ฯลฯ ้ โรคกล้ ามเนือแขนขาลีบนีพบในสหรัฐอเมริกาในอัตรา ้ ้ ค่ อนข้ างสูง คือคนผู้ชายเป็ นโรคนี ้ 1 คนในทุกๆ 3,500 คน คนที่เป็ นโรคนีมักมีอายุไม่ เกิน 20 ปี อาการของโรคนีคือ ้ ้ กล้ ามเนือแขนขาลีบ นักวิจัยพบว่ าโรคนีเ้ กิดจากการขาด ้ โปรตีนในกล้ ามเนือที่สาคัญ คือ dystrophin ยีนที่ควบคุมการ ้ สังเคราะห์ โปรตีนนีอยู่บนโครโมโซม X ้
โรคเลือดไหลไม่ หยุด (Hemophilia) โรคนีเ้ กิดจากการขาด โปรตีนจาเป็ นสาหรับการแข็งตัวของเลือด ดังนันคนที่เป็ น ้ โรคนีจงมีอาการเลือดไหลออกง่ ายหรือหยุดได้ ยาก ถึงแม้ มี ้ึ บาดแผลเพียงเล็กน้ อยก็ตาม โรคนีร้ ูจักกันมานานและมี ้ ประวัตน่าสนใจ คือประวัตการถ่ ายทอดยีนด้ อยนีในราชวงศ์ ิ ิ ้ ของพระนางเจ้ าวิกตอเรีย (1819-1901) ที่ยีนนีถ่ายทอด ้ แพร่ กระจายต่ อไปในราชวงศ์ ของสเปนและรัสเซีย
แผนภาพการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ hemophilia ในราชวงศ์ พระนางเจ้ าวิกตอเรียแห่ งอังกฤษ
X-inactivation in female mammals แม้ ว่าสัตว์ เลียงลูกด้ วยนมรวมทังคนด้ วยจะมีโครโมโซม X ้ ้ 2 แท่ ง แต่ แท่ งหนึ่งจะไม่ ทาหน้ าที่หรืออยู่ในสภาพ inactive ระหว่ างการเจริญของเอมบริโอ ดังนันทังในตัวผู้และตัวเมียจะมี ้ ้ ยีนเพียง 1 ชุดที่อยู่ในโครโมโซม X ที่ทาหน้ าที่ Inactive-X ในตัว เมียจะถูกกาจัดออกมองเห็นเป็ นจุดดาอยู่ตรงขอบด้ านในของ นิวเคลียส เรียกว่ า Barr body ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X แท่ งที่เป็ น Barr body นีจะไม่ ทาหน้ าที่ แต่ จะ active ขึนมาใหม่ ได้ อีกในเซลล์ ้ ้ ที่จะเจริญเป็ นไข่
นักพันธุศาสตร์ ชาวอังกฤษชื่อ Mary Lyon แสดงให้ เห็นว่ า การที่ โครโมโซม X แท่ งใดจะกลายเป็ น Barr body หรือ inactive-X จะเป็ น แบบสุ่มในแต่ ละเซลล์ ของเอมบริโอ ดังนันจึงเป็ นผลให้ ในตัวเมีย ้ ประกอบด้ วยเซลล์ 2 แบบ คือแบบที่ inactive-X มาจากพ่ อ และแบบที่ inactive-X มาจากแม่ หลังจากที่ inactive-X กลายเป็ น Barr body แล้ ว และแบ่ งตัวแบบไมโอซีสต่ อไป กลุ่มเซลล์ ต่อมาจะมี inactive –X เหมือนกันหมด ดังนันในตัวเมียที่เป็ น heterozygous ของลักษณะ ้ กรรมพันธุ์ท่ เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ ครึ่งหนึ่งของเซลล์ จะแสดง allele ี ตัวหนึ่ง อีกครึ่งหนึ่งแสดง allele อีกตัวหนึ่ง ตัวอย่ างเช่ น การเกิดสีของแมว 3 สี (Calico cat) และ อาการที่ ต่ อมเหงื่อไม่ เจริญในคน อาการต่ อมเหงื่อไม่ เจริญนีเ้ ป็ น recessive X- linked mutation ผู้หญิงที่เป็ น heterozygous จะมีผิวหนังที่บางส่ วนมี ต่ อมเหงื่อและบางส่ วนไม่ มีต่อมเหงื่อ
X-inactivation and the calico cat บนโครโมโซม X มียีนที่ควบคุมสีขน อัลลีลหนึ่งควบคุมสีดาอีกอัลลีลหนึ่ง ควบคุมสีส้ม แมวตัวผู้ (XY) จะมี เพียงอัลลีลเดียว ดังนันแมวที่มีทัง 2 สี ้ ้ (heterozygous) จึงมักเป็ นตัวเมียเสมอ ตัวเมียที่เป็ น heterozygous นี ้ ใน ระหว่ างการเจริญของเอมบริโอ โครโมโซม X ตัวหนึ่งในเซลล์ ต่างๆ กลายเป็ น Barr body ซึ่งเป็ นแบบสุ่ม และเมื่อเซลล์ แบ่ งตัวเซลล์ บริเวณ ใกล้ ๆกันนันจะมีโครโมโซม X แบบ ้ เดียวกัน ทาให้ ตัวแมวเกิดเป็ นบริเวณ ด่ างมีสีต่างกัน แล้ วแต่ ว่ามีโครโมโซม X สีใด
Inactive-X เกี่ยวข้ องกับการเกาะของ methyl group (- CH3) กับ cytosine ซึ่งเป็ น nitrogenous base ตัวหนึ่งของ DNA การกาหนดว่ าโครโมโซมแท่ งใดจะเป็ นเปาหมายของ ้ กระบวนการ methylation นักวิจัยได้ ค้นพบยีนตัวหนึ่งที่ active เฉพาะในโครโมโซมที่เป็ น Barr body ยีนนีเ้ รียกว่ า XIST (X inactive specific transcript) ผลผลิตของยีนนี ้ (specific transcript) คือ RNA ซึ่งจะเกาะอยู่ท่ โครโมโซม X ตรงตาแหน่ งที่ ี RNA นีถูกสร้ างขึนมา ทาให้ โครโมโซม X แท่ งนัน inactive แต่ ้ ้ ้ สมมุตฐานนียังมีข้อสงสัยอีกมากมายที่ยังไม่ ทราบแน่ ชัด ิ ้
Alteration of chromosome number ปกติส่ งมีชีวตมีจานวนโครโมโซมจาเพาะและคงที่ ิ ิ สาหรับสปี ซี่ส์หนึ่งๆ แต่ บางครังพบว่ ามีจานวนโครโมโซม ้ แตกต่ างไปจากจานวนปกติ สาเหตุเกิดจากความผิดปกติใน กระบวนการแบ่ งเซลล์ แบบไมโอซิส ในพ่ อหรือแม่ เรียก ปรากฏการณ์ นีว่า Nondisjunction ซึ่งอาจเกิดขึนในช่ วง ้ ้ Meiosis I หรือ II ยังผลให้ เกิดเซลล์ สืบพันธุ์ท่ มีจานวน ี โครโมโซมมากหรือน้ อยกว่ าปกติ เมื่อเซลล์ สืบพันธุ์ท่ ผิดปกตินี ้ ี ผสมกับเซลล์ สืบพันธุ์เพศตรงข้ าม จะได้ ไซโกตที่มีจานวน โครโมโซมผิดปกติ ซึ่งมีผลกระทบต่ อการเจริญของเอมบริโอ ในลักษณะต่ างๆกัน
การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมแบ่ งออกเป็ น 2 ประเภท คือ 1. Aneuploidy คือปรากฏการณ์ ท่ มีจานวนโครโมโซม 1 ี หรือ 2 แท่ งแตกต่ างไปจากจานวนปกติ (2n) เช่ น 2n+1 หรือ 2n+2 พบได้ ทงในพืชและสัตว์ ตัวอย่ างเช่ น Down ั้ syndrome 2. Polyploidy คือปรากฏการณ์ เปลี่ยนแปลงจานวน โครโมโซม โดยเพิ่มขึนหรือลดลงครังละชุดจากจานวน ้ ้ ปกติ ปรากฏการณ์ นีมักเกิดขึนในพืช ซึ่งมีผลต่ อการเกิด ้ ้ วิวัฒนาการของพืช ดังจะเรียนต่ อไป
Alterations of chromosome structure
Alteration of chromosome structure การเปลี่ยนแปลงโครงสร้ างภายใน โครโมโซม สามารถจาแนกเป็ น 4 แบบ Deletion การที่ส่วนใดส่ วนหนึ่งของโครโมโซมขาด หายไป ตัวอย่ างเช่ น cri-chat syndrome ส่ วนหนึ่ง ของโครโมโซมค่ ูท่ ี 5 หายไป Duplication การมียีนหรือส่ วนโครโมโซมเพิ่มขึน้ มากกว่ าปกติ
Duplication มีบทบาทสาคัญใน กระบวนการวิวัฒนาการ ยีนที่เพิ่มขึนมาซากับ ้ ้ ยีนเดิมมักเป็ นยีนที่ไม่ ทาหน้ าที่เพราะเป็ น ส่ วนเกิน แต่ เมื่อการกาลเวลาผ่ านไป องค์ ประกอบของยีนนันอาจเปลี่ยนแปลงไปทีละ ้ เล็กทีละน้ อย จนถึงขันที่มีสมบัตแตกต่ างจากยีน ้ ิ เดิม และสามารถทาหน้ าที่เป็ นยีนใหม่ ได้ การ เพิ่มจานวนยีนทีละเล็กทีละน้ อยเช่ นนี ้ ยังผลให้ สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงแตกต่ างไปจากบรรพบุรุษ
Inversion เกิดจากการเปลี่ยนทิศชองส่ วนโครโมโซม ซึ่ง เกิดขึนได้ เมื่อมีรอยคอด 2 แห่ งบนโครโมโซม และส่ วน ้ ของโครโมโซมนันต่ อกลับเข้ าไปแต่ กลับทิศใน ้ โครโมโซมเดิม การเปลี่ยนแปลงแบบนีไม่ มีผลต่ อการ ้ แสดงออกของ phenotype แต่ อาจแสดงผลได้ ถ้าได้ รับ อิทธิพลจากยีนข้ างเคียง Translocation เกิดจากการสลับที่ระหว่ างส่ วนของ โครโมโซมต่ างคู่กัน ตัวอย่ างเช่ น chronic myelogenous leukemia (CML) แบบนีไม่ พบบ่ อยนักในธรรมชาติ ้ เพราะมีผลต่ อการสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์
Down syndrome
Down syndrome เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ท่ ี 21 เพิ่มขึนอีก 1 ้ แท่ ง (Trisomy, 47,+21) เด็กที่เป็ นโรคมีอาการ ปั ญญา อ่ อน ลักษณะทั่วไปเตีย สมองและกล้ ามเนือเจริญช้ า ้ ้ กว่ าปกติ ประมาณ 40 % มีอาการหัวใจผิดปกติ และ เป็ นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ ง่าย ทาให้ อายุไม่ ยืน ยาว นักวิทยาศาสตร์ มีข้อมูลแสดงให้ เห็นว่ า แม่ ท่ มีอายุ ี มากระหว่ าง 35-45 ปี มีโอกาสให้ กาเนิดลูกเป็ น Down syndrome สูงกว่ าแม่ อายุน้อย

More Related Content

PDF
บท1พันธุกรรมเพิ่ม
byWichai Likitponrak
 
PDF
เอกสารประกอบการสอน เรื่องวิวัฒนาการ
byBiobiome
 
PDF
เอกสารประกอบการสอน เรื่อง พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีดีเอ็นเอ
byBiobiome
 
PDF
พันธุกรรมเพิ่ม
byWichai Likitponrak
 
PDF
บทที่ 15 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (2)
byPinutchaya Nakchumroon
 
PDF
มิวเทชัน (Mutation)
byWan Ngamwongwan
 
PDF
บท3 พันธุเทคโน
byWichai Likitponrak
 
PDF
พันธุกรรมและความหลากหลาย
byThanyamon Chat.
 
บท1พันธุกรรมเพิ่ม
byWichai Likitponrak
 
เอกสารประกอบการสอน เรื่องวิวัฒนาการ
byBiobiome
 
เอกสารประกอบการสอน เรื่อง พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีดีเอ็นเอ
byBiobiome
 
พันธุกรรมเพิ่ม
byWichai Likitponrak
 
บทที่ 15 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (2)
byPinutchaya Nakchumroon
 
มิวเทชัน (Mutation)
byWan Ngamwongwan
 
บท3 พันธุเทคโน
byWichai Likitponrak
 
พันธุกรรมและความหลากหลาย
byThanyamon Chat.
 

What's hot

PDF
พันธุกรรม
byIzmHantha
 
PDF
โครงสร้างและการเจริญเติบโตของพืชดอก
byRatarporn Ritmaha
 
PDF
บทที่ 4 โครโมโซมและสารพันธุกรรม
byYaovaree Nornakhum
 
PDF
การแบ่งเซลล์
byอรษา อภิรมย์วิไลชัย
 
PDF
บทที่ 15 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byPinutchaya Nakchumroon
 
PDF
การแพร่ของสาร
bydnavaroj
 
PDF
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
bydnavaroj
 
PDF
ใบงานที่ 13 การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
byAomiko Wipaporn
 
PDF
แบบทดสอบ เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
byJariya Jaiyot
 
PDF
โรคทางพันธุกรรม
byJiraporn
 
PDF
6แบบทดสอบการลำเลียงสารผ่านเซลล์
byสำเร็จ นางสีคุณ
 
PPTX
โครงสร้างและหน้าที่ของเซลล์
byKittiya GenEnjoy
 
PDF
เซลล์ของสิ่งมีชีวิต(สอน)
byThanyamon Chat.
 
DOCX
แบบทดสอบก่อนเรียนความหลากหลายทางชีวภาพ
bySirintip Arunmuang
 
PDF
มิวเทชัน (Mutation)
byWan Ngamwongwan
 
PDF
งานนำเสนอ1
byNooAry Diiz'za
 
PDF
อาณาจักรโพรทิสตา
byพัน พัน
 
PDF
พันธุศาสตร์ประชากร
byWan Ngamwongwan
 
PDF
ความสัมพันธ์ของสิ่งมีชีวิต
byBiobiome
 
PDF
บทที่ 16 ยีนและโครโมโซม
byPinutchaya Nakchumroon
 
พันธุกรรม
byIzmHantha
 
โครงสร้างและการเจริญเติบโตของพืชดอก
byRatarporn Ritmaha
 
บทที่ 4 โครโมโซมและสารพันธุกรรม
byYaovaree Nornakhum
 
การแบ่งเซลล์
byอรษา อภิรมย์วิไลชัย
 
บทที่ 15 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byPinutchaya Nakchumroon
 
การแพร่ของสาร
bydnavaroj
 
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
bydnavaroj
 
ใบงานที่ 13 การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
byAomiko Wipaporn
 
แบบทดสอบ เรื่อง การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
byJariya Jaiyot
 
โรคทางพันธุกรรม
byJiraporn
 
6แบบทดสอบการลำเลียงสารผ่านเซลล์
byสำเร็จ นางสีคุณ
 
โครงสร้างและหน้าที่ของเซลล์
byKittiya GenEnjoy
 
เซลล์ของสิ่งมีชีวิต(สอน)
byThanyamon Chat.
 
แบบทดสอบก่อนเรียนความหลากหลายทางชีวภาพ
bySirintip Arunmuang
 
มิวเทชัน (Mutation)
byWan Ngamwongwan
 
งานนำเสนอ1
byNooAry Diiz'za
 
อาณาจักรโพรทิสตา
byพัน พัน
 
พันธุศาสตร์ประชากร
byWan Ngamwongwan
 
ความสัมพันธ์ของสิ่งมีชีวิต
byBiobiome
 
บทที่ 16 ยีนและโครโมโซม
byPinutchaya Nakchumroon
 

Similar to เรื่องพันธุศาสตร์ genetics ตอนที่ 1

PDF
พันธุกรรม
bysupreechafkk
 
PDF
บทที่ 5 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม1
byYaovaree Nornakhum
 
PDF
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byBiobiome
 
PDF
บทที่ 16 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byฟลุ๊ค ลำพูน
 
PDF
บทที่ 16 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byฟลุ๊ค ลำพูน
 
PDF
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฎเมนเดล by pitsanu duangkartok
bypitsanu duangkartok
 
PDF
Genetics
byBios Logos
 
PPT
พันธุกรรม
byพิรุณพรรณ พลมุข
 
PPT
พันธุศาสตร์
byzidane36
 
PDF
พันธุกรรม
byโรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
 
PDF
พันธูกรรม1
byโรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
 
PDF
Aaa
bykanogpornwongchaleekul
 
PPTX
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byJanistar'xi Popae
 
PPTX
u3_2taitord_ppt.pptx,kjikikkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk
by643150210091
 
PDF
พันธุกรรม2
bywijitcom
 
DOC
การศึกษาลักษณะพันธุกรรมของเมนเดล
bysomkhuan
 
PPT
New genetics1
byจตุพร อินทร์พิมพ์
 
PDF
Basic genetics
byPat Pataranutaporn
 
PPT
Genetics
bykaew3920277
 
PDF
Test
byNutty Suthi
 
พันธุกรรม
bysupreechafkk
 
บทที่ 5 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม1
byYaovaree Nornakhum
 
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byBiobiome
 
บทที่ 16 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byฟลุ๊ค ลำพูน
 
บทที่ 16 การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byฟลุ๊ค ลำพูน
 
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฎเมนเดล by pitsanu duangkartok
bypitsanu duangkartok
 
Genetics
byBios Logos
 
พันธุกรรม
byพิรุณพรรณ พลมุข
 
พันธุศาสตร์
byzidane36
 
พันธุกรรม
byโรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
 
พันธูกรรม1
byโรงเรียนบ่อไร่วิทยาคม
 
Aaa
bykanogpornwongchaleekul
 
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
byJanistar'xi Popae
 
u3_2taitord_ppt.pptx,kjikikkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkkk
by643150210091
 
พันธุกรรม2
bywijitcom
 
การศึกษาลักษณะพันธุกรรมของเมนเดล
bysomkhuan
 
New genetics1
byจตุพร อินทร์พิมพ์
 
Basic genetics
byPat Pataranutaporn
 
Genetics
bykaew3920277
 
Test
byNutty Suthi
 

More from kasidid20309

PDF
ชีววิทยา เรื่อง การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส meiosis
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่องระบบไหลเวียนเลือด circulatory system
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่องการหายใจ respiration system
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่อง การหายใจระดับเซลล์ cellular respiration (t)
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยา เรื่อง การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส mitosis
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยา เรื่อง การย่อยอาหาร Digestive system
bykasidid20309
 
PDF
รื่องSensory and-motor-mechanismน้องๆสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ slide ด...
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่องระบบประสาท Nervous system
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่องระบบขับถ่าย Excretion
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่องระบบภูมิคุ้มกัน Immune system
bykasidid20309
 
PDF
เรื่อง ระบบต่อมไร้ท่อ hormone
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยา เรื่อง พิ้นฐานเซลล์ ตอนที่ 1 general cell
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยา เรื่อง การลำเลียงสารระหว่างเซลล์ cell transport
bykasidid20309
 
PDF
เรื่อง การหายใจระดับเซลล์ cellular rispiration น้องๆสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติ...
bykasidid20309
 
PDF
เรื่อง เนื้อเยื่อ tissue น้องๆสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ slide ด้านล่่า...
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยา เรื่อง พิ้นฐานเซลล์ ตอนที่ 2 general cell
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่องระบบไหลเวียนเลือด circulatory system ตอนที่ 2
bykasidid20309
 
PDF
Quiz Development.pdf
bykasidid20309
 
PDF
ชีววิทยาเรื่อง การหายใจระดับเซลล์ cellular respiration
bykasidid20309
 
PDF
เรื่องสารเคมีภายในเซลล์ cytochemistry ตอนที่ 2
bykasidid20309
 
ชีววิทยา เรื่อง การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส meiosis
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่องระบบไหลเวียนเลือด circulatory system
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่องการหายใจ respiration system
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่อง การหายใจระดับเซลล์ cellular respiration (t)
bykasidid20309
 
ชีววิทยา เรื่อง การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส mitosis
bykasidid20309
 
ชีววิทยา เรื่อง การย่อยอาหาร Digestive system
bykasidid20309
 
รื่องSensory and-motor-mechanismน้องๆสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ slide ด...
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่องระบบประสาท Nervous system
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่องระบบขับถ่าย Excretion
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่องระบบภูมิคุ้มกัน Immune system
bykasidid20309
 
เรื่อง ระบบต่อมไร้ท่อ hormone
bykasidid20309
 
ชีววิทยา เรื่อง พิ้นฐานเซลล์ ตอนที่ 1 general cell
bykasidid20309
 
ชีววิทยา เรื่อง การลำเลียงสารระหว่างเซลล์ cell transport
bykasidid20309
 
เรื่อง การหายใจระดับเซลล์ cellular rispiration น้องๆสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติ...
bykasidid20309
 
เรื่อง เนื้อเยื่อ tissue น้องๆสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ slide ด้านล่่า...
bykasidid20309
 
ชีววิทยา เรื่อง พิ้นฐานเซลล์ ตอนที่ 2 general cell
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่องระบบไหลเวียนเลือด circulatory system ตอนที่ 2
bykasidid20309
 
Quiz Development.pdf
bykasidid20309
 
ชีววิทยาเรื่อง การหายใจระดับเซลล์ cellular respiration
bykasidid20309
 
เรื่องสารเคมีภายในเซลล์ cytochemistry ตอนที่ 2
bykasidid20309
 

เรื่องพันธุศาสตร์ genetics ตอนที่ 1

  • 1.
    MENDEL AND THEGENE IDEA เมนเดลได้ ศึกษาการ ถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ซ่ งึ เป็ นพืนฐานสาคัญ ้ ของสิ่งมีชีวิตโดยวิธี วิทยาศาสตร์ ทุก ขันตอน ทาให้ เกิด ้ สาขาวิชาชีววิทยา แขนงใหม่ เรียกว่ า วิชาพันธุศาสตร์ Genetics)
  • 2.
    A genetic cross แผนภาพแสดงการทดลองการ ผสมข้ามระหว่ างละอองเรณูจาก พันธุ์ดอกสีขาว กับเกสรตัวเมีย จากพันธุ์ดอกสีม่วง เมื่อได้ เมล็ด และนาไปปลูก ได้ ลูกผสม F1 ซึ่ง ให้ ดอกสีม่วงทังหมด หรือถ้ าผสม ้ ในทางกลับกัน คือผสมละออง เรณูจากพันธุ์ดอกสีม่วงกับเกสร ตัวเมียจากพันธุ์ดอกสีขาว จะ ได้ ผลการทดลองเหมือนกัน
  • 3.
    เมนเดลทาการ ศึกษาลักษณะทาง กรรมพันธุ์ของต้ น ถั่ว 3รุ่ น คือรุ่ นพ่ อ แม่ ดอกสีม่วง และดอกสีขาว รุ่ น ลูกผสม F1 ดอก ม่ วงทังหมด และ ้ เมื่อ F1 ผสม กันเอง จะได้ ร่ ุ น F2 ซึ่งอัตราส่ วน ของดอกสีม่วง : สี ขาว = 3:1
  • 4.
    เมนเดลได้ อธิบายผลการทดลองของเขา เป็น 4 ข้ อ ดังนี ้ (ในการอธิบายต่ อไปนีจะใช้ คาว่ า ยีน แทนคาที่เมนเดลใช้ คือ heritable factor) ้ 1. สิ่งที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ เช่ น ลักษณะสีดอก คือยีน ซึ่งต่ างกัน 2 รู ปแบบ (อัลลีล) อัลลีลหนึ่งควบคุมดอกสีม่วง อีกอัลลีลหนึ่งควบคุมดอกสีขาว 2. สิ่งมีชีวิตประกอบด้ วยยีน 2 อัลลีล อัลลีลหนึ่งมาจากพ่ อ และอีกอัลลีลห นึ่งมาจากแม่ จากความรู้ ในปั จจุบัน ทาให้ อธิบายความคิดของเมนเดลได้ ว่า ในสิ่งมีชีวิตที่เป็ น diploid ซึ่งมีโครโมโซมคู่เหมือนกัน โครโมโซมแท่ งหนึ่งมา จากพ่ อ และอีกแท่ งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมคู่เหมือนนีอาจมีอัลลีล ้ เหมือนกัน เรี ยกว่ าพันธุ์แท้ เช่ นเดียวกับพันธุ์ในรุ่ นพ่ อแม่ ของการทอดลอง ของเมนเดล หรื ออาจจะมีอัลลีลต่ างกัน เช่ นในลูกผสม F1 3. ถ้ าอัลลีลต่ างกัน อัลลีลหนึ่งจะเป็ นอัลลีลเด่ นซึ่งจะแสดงสมบัตของ ิ ลักษณะให้ เห็น อีกอัลลีลหนึ่งเป็ นอัลลีลด้ อยซึ่งจะถูกข่ มไม่ แสดงลักษณะ 4. อัลลีลทัง 2 จะถูกแยกไปในเซลล์ สืบพันธุ์แต่ ละเซลล์ ้
  • 5.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
    Mendel’s law ofsegregation ในการศึกษานีเ้ มนเดลศึกษาลักษณะสีของดอกเพียงลักษณะ เดียว (monohybrid cross) ซึ่งดอกสีม่วงควบคุมโดยยีนเด่ น (P) และดอก สีขาวโดยยีนด้ อย (p) ในพืชประกอบด้ วย 2 อัลลีลที่ควบคุมลักษณะสี ดอกซึ่งได้ รับถ่ ายทอดมาจากพ่ อและแม่ ในรุ่ นพ่ อแม่ เป็ นพันธุ์แท้ ของ ดอกสีม่วง (PP) และดอกสีขาว (pp) ซึ่งสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ ประกอบด้ วยอัลลีลเดียว การผสมของรุ่ นพ่ อแม่ จะได้ ลูกผสม F1 ซึ่ง ประกอบด้ วย Pp แสดงดอกสีม่วงตามลักษณะยีนเด่ น เมื่อ F1 สร้ าง เซลล์ สืบพันธุ์อัลลีลทัง 2 จะถูกแยกออกไป เซลล์ สืบพันธุ์ครึ่งหนึ่งจะ ้ มีอัลลีล P และอีกครึ่งหนึ่งเป็ นอัลลีล p และจากการผสมพันธุ์กันเอง ในรุ่ น F1 ได้ ร่ ุ น F2 ดังแสดงในตาราง ได้ อัตราส่ วนดอกสีม่วง: ดอกสี ขาว = 3:1
  • 9.
    Flower color เมนเดลเลือก ลักษณะ Flower position กรรมพันธุ์ ทังหมด 7 คู่ ้ Seed color ลักษณะ ซึ่งใน Seed shape ปั จจุบันทราบว่ า Pod shape เป็ นลักษณะที่ ควบคุมโดยยีนที่ Pod color อยู่บนโครโมโซม ต่ างคู่กัน Stem length
  • 11.
    Some useful geneticvocabolary ในสิ่งมีชีวตที่เป็ น diploid ลักษณะกรรมพันธุ์ควบคุมโดย ิ ยีน 2 รูปแบบ (allele=อัลลีล) หรือมากกว่ า 2 รูปแบบ เช่ น ลักษณะสีดอกถั่วลันเตามียีนรูปแบบหนึ่งควบคุมดอกสีม่วงเข้ ม (P) และยีนอีกรู ปแบบหนึ่งควบคุมลักษณะดอกสีขาว (p) อัลลีล : ยีนคู่ท่ มีรูปแบบต่ างกันและที่ตาแหน่ งโลกัส (locus) ี เดียวกัน homozygous : พวกพันธุ์แท้ ท่ มีค่ ูอัลลีลเหมือนกัน ี heterozygous : ลูกผสมที่มีอัลลีลต่ างกัน phenotype : ลักษณะกรรมพันธุ์ท่ แสดงออกมาให้ เห็น ี genotype : องค์ ประกอบคู่ยีนหรื อคู่อัลลีลที่อยู่ภายใน เซลล์
  • 12.
    A testcross ในการทดสอบว่ าดอกสี ม่ วงที่เห็นมี genotype เป็ น PP หรื อ Pp โดยการนาพืช ที่สงสัยนีไปผสมกับพันธุ์ท่ ี ้ ทราบ genotype โดยเฉพาะ pp สังเกต F1 ว่ ามีลักษณะอย่ างไร ถ้ า F1 มีสีม่วงทังหมดแสดง ้ ว่ าพันธุ์ทดลองเป็ น PP ถ้ า F1 มีสีม่วงครึ่งหนึ่ง และสีขาวครึ่งหนึ่งแสดง ว่ าพันธุ์ทดลองเป็ น Pp
  • 13.
    Law of independentassortment (กฏการแยกยีนเพื่อการเรียงตัวกันใหม่ อย่ างอิสระ) เมนเดลทดลองผสมพันธุ์ถ่ วลันเตาขันต่ อไปโดย ั ้ พิจารณาลักษณะที่แตกต่ างกัน 2 คู่ พร้ อมกัน เรี ยกว่ า (dihybrid cross) ตัวอย่ างเช่ น ลักษณะเมล็ดเรี ยบ สี เหลือง กับ เมล็ดขรุ ขระ สีเขียว
  • 14.
    HYPOTHESIS: DEPENDENT ASSORTMENT parent ถ้ าเป็ นไปตามสมมุตฐาน ิ dependent assortment คือ เป็ นการแยกยีนเพื่อการ รวมตัวกันใหม่ ไม่ เป็ นอย่ าง อิสระ ลูกผสม F1 จะ F1 สามารถสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ ได้ เพียง 2 แบบ คือ YR และ yr ที่เหมือนกับรุ่ นพ่ อแม่ เท่ านัน และรุ่ น F2 จะแสดง ้ F2 ลักษณะเมล็ดเรี ยบ สี เหลือง : เมล็ดขรุ ขระ สีเขียว ในอัตราส่ วน 3:1
  • 15.
    HYPOTHESIS: INDEPENDENT ASSORTMENT parent ถ้ าเป็ นไปตามสมมุตฐาน ิ independent assortment คือ ยีนแต่ ละคู่จะแยกจาก F1 กัน และกลับเข้ ามา รวมกันได้ อย่ างอิสระ ลูกผสม F1 จะสามารถ F2 สร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ได้ 4 แบบ และมีอัตราส่ วนของ Phenotype = 9:3:3:1 ซึ่ง การทดลองของเมนเดล ได้ ผลสอดคล้ องตาม สมมุตฐานข้ อนี ้ ิ
  • 16.
    สรุป หลักการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ 2ข้ อ ได้ แก่ • Law of segregation • Law of independent assortment
  • 17.
    หลักการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ตามกฏของ เมนเดล เป็นที่ยอมรับกันอย่ างกว้ างขวาง ในต้ น คริสต์ ศตวรรษที่ 20 มีนักวิทยาศาสตร์ หลายท่ าน ได้ นาเอาหลักการของเมนเดลมาเป็ นพืนฐาน ้ ศึกษาวิจัยเพิ่มเติมมากขึน และพบปรากฏการณ์ ้ ใหม่ ๆหลายอย่ าง ซึ่งล้ วนแต่ เป็ นข้ อมูลสนับสนุน ข้ อเสนอของเมนเดลทังสิน ได้ แก่ ้ ้
  • 18.
    Incomplete dominance พืชลินมังกรเมื่อเอาพันธุ์ ้ ดอกสีแดงผสมกับพันธุ์ดอก สีขาว จะได้ ลูกผสมรุ่ นF1 มี ดอกสีชมพู และเมื่อ F1 ผสม กันเอง จะได้ ลูกผสม F2 มี ดอกทัง 3 ลักษณะ คือ ดอก ้ สีแดง ชมพู และขาว ใน อัตราส่ วน 1:2:1 ตามลาดับ จะเห็นได้ ว่าอัตราส่ วนของ phenotype ตรงกับอัตราส่ วน genotype ในกรณีนียีนที่ ้ ควบคุมลักษณะดอกสีแดงไม่ แสดงสมบัตเด่ นอย่ างแท้ จริง ิ
  • 19.
    Multiple alleles forthe ABO blood groups
  • 20.
    Multiple allele กับระบบหมู่เลือดระบบABO ในคน หมู่เลือดระบบ ABO เป็ นลักษณะที่ถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์ ยีนที่ทาหน้ าที่ควบคุมการสังเคราะห์ แอนติเจนบน ผิวเม็ดเลือดแดง ประกอบด้ วย 3 อัลลีล ในแต่ ละคนมี 2 อัล ลีล ดังนัน genotype ที่เป็ นไปได้ มี 6 แบบ IA และ IB มีสมบัติ ้ เด่ นด้ วยกันทังคู่ (codiminance) ดังนันคนที่มี genotype IAIB ้ ้ ้ (หมู่เลือดAB) จะมีทงแอนติเจน A และ B ส่ วน i มีสมบัตด้อย ั้ ิ กว่ า IA และ IB คนที่มี genotype ii (หมู่เลือด O) จึงไม่ มี แอนติเจน แต่ สร้ างแอนติบอดีทง A และ B เมื่อผสมเมล็ด ้ ั้ เลือดของคนหมู่เลือดอื่นๆกับเซรุ่ มของหมู่เลือด O จะทาให้ เกิดการตกตะกอน
  • 21.
    A simplified modelfor polygenic inheritance of skin color ลักษณะกรรมพันธุ์ที่ควบคุมโดยยีน หลายยีน หรื อ polygene ซึงอาจมี ่ ตังแต่ 3 ยีน ถึง 40 ยีน เรี ยก ้ กรรมพันธุ์แบบโพลียีน (polygenic inheritance) รูปที่แสดงเป็ นรูปแบบ ง่ายๆในเรื่ องสีผิว สีผิวควบคุมโดย ยีน 3 ยีน ในแต่ละยีนมีสมบัติการ แสดงออกไม่เต็มที่ (imcomplete dominance) การถ่ายทอดลักษณะสี ผิวนี ้จะเห็นได้ ชดเจนจากผลการ ั ผสมพันธุ์ระหว่างลักษณะต่าสุดกับ ลักษณะสูงสุด โดยสังเกตได้ จาก ลูกผสม F1 มี genotype แบบ AaBbCc ซึงมีหน่วยสีดาอยู่ 3 หน่วย ่ และเมื่อ F1 ผสมกันเองได้ F2 พบว่า มีความแตกต่างแปรผันของสีผิว ต่อเนื่องในลักษณะคล้ ายเส้ นโค้ ง
  • 22.
    Pedigree analysis revealsMendelian patterns in human inheritance นักวิจัยได้ พัฒนากรรมวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ ของมนุษย์ เพื่อทราบว่ าลักษณะกรรมพันธุ์นันมีการถ่ ายทอดแบบใด และ ้ สามารถคาดคะเนได้ ว่าลักษณะกรรมพันธุ์นันมีโอกาสเกิดขึนได้ ้ ้ มากน้ อยเพียงใดในคู่แต่ งงานแต่ ละคู่ ซึ่งเป็ นประโยชน์ อย่ างยิ่งใน การวางแผนสาหรับครอบครัวที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ เทคนิคที่นิยมใช้ กันอยู่คือ การวิเคราะห์ สายสัมพันธ์ ของกลุ่มเครือญาติ (pedigree analysis)
  • 23.
    Pedigree analysis Pedigree เขียนขึนมาจากประวัตการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ท่ แสดงออก ้ ิ ี ทาง phenotype อย่ างใดอย่ างหนึ่งโดยใช้ สัญลักษณ์ ต่างๆแทนลักษณะ phenotype ของ แต่ ละคนในวงศ์ ตระกูลนัน ตามหลักมาตรฐานสากลดังนี ้ สี่เหลี่ยม หมายถึง ผู้ชาย ้ วงกลม หมายถึง ผู้หญิง แต่ ละคู่แต่ งงานเชื่อมด้ วยเส้ นเดี่ยวจากผู้ชายไปผู้หญิง ลาดับ ของลูกแต่ ละคนเรียงจากซ้ ายไปขวา ผู้ท่ แสดงลักษณะกรรมพันธุ์แสดงด้ วยสีเข้ ม ี (a) pedigree tracing a dominant (b) Pedigree tracing a recessive trait trait (widow’s peak) (attached earlobes)
  • 24.
    Many human disordersfollow Mendelian patterns of inheritance Recessive inherited disorders ลักษณะทางกรรมพันธุ์ท่ เกิดจากยีนด้ อยทาง autosome ี Cystic fibrosis โรคนีพบมากในคนผิวขาว พบในอัตรา 1 คนใน 2,500 คน มีคนผิวขาว ้ เป็ นพาหะของโรคนีถง 4% สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการ ้ึ สังเคราะห์ membrane protein ที่ทาหน้ าที่เกี่ยวกับ chloride ion transport ระหว่ าง ภายในเซลล์ กับของเหลวภายนอกเซลล์ ผลคือทาให้ ภายนอกเซลล์ มีปริมาณ chloride สูง มีผลต่ อเนื่องทาให้ เมือกที่คลุมเซลล์ เหนียวข้ นกว่ าปกติ สะสมอยู่ในตับ อ่ อน ปอด ทางเดินอาหาร และอวัยวะต่ างๆ ทาให้ เกิดการติดเชือจากแบคทีเรี ยได้ ้ ง่ าย เด็กที่เป็ นโรคนีมักจะตายก่ อนอายุ 5 ขวบ การที่ทราบวาเป็ นโรคนีและให้ การ ้ ้ ดูแล รั กษา ปองกันการติดเชือเป็ นอย่ างดี ทาให้ สามารถมีอายุยืนยาวขึนได้ ้ ้ ้
  • 25.
    Tay-Sachs disease สาเหตุของโรคเกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ ที่ไม่สามารถสลายไขมันบางชนิดในสมองได้ ทาให้ เกิดความเสื่อมของ ระบบประสาท อาจทาให้ ตาบอด สติปัญญาเสื่อม กล้ ามเนือหมดแรง้ จนเป็ นง่ อยได้ ซึ่งจะแสดงอาการในเด็กเล็กประมาณ 2-3 เดือนหลัง คลอด และมีอาการรุ นแรงจนทาให้ เด็กเสียชีวิตได้ ภายในอายุ 2-3 ขวบ โรคนีพบมากในกลุ่มชาวยิว ประมาณ 1 คนใน 3,600 คนของเด็ก ้ เกิดใหม่ ซึ่งสูงกว่ าเด็กกลุ่มอื่นๆ 100 เท่ า Sickle cell disease เป็ นโรคที่พบบ่ อยในอัฟริกา เกิดจากกรดอะมิโน val ไปแทนที่ glu ที่ตาแหน่ งที่ 6 ในสายบีตาของฮีโมโกลบิน เป็ นผล ทาให้ เม็ดเลือดแดงบิดเบียวเป็ นรูปเคียว ทาให้ มีผลกระทบต่ อการนา ้ ออกซิเจน คนที่เป็ น heterozygous มีความต้ านทานสูงต่ อการติดเชือ้ ไข้ มาลาเรีย และสามารถถ่ ายทอดยีนต่ อไปได้
  • 26.
    Dominants inherited disease ลักษณะผิดปกติทางกรรมพันธุ์ท่เกิดจากยีนเด่ นของ ี autosome Huntington’s disease โรคนีพบในอัตรา 1 คนใน 10,000 คน ้ อาการของโรคจะแสดงออกในช่ วงอายุ 35-45 ปี โดยแสดงอาการ ผิดปกติของระบบประสาทส่ วนกลาง และเป็ นโรคติดเชือได้ ง่าย ้ การแสดงอาการออกล่ าช้ าของยีนนีมีผลกระทบต่ อโครงสร้ างทาง ้ พันธุกรรมของประชากร เพราะกว่ ายีนนีจะแสดงออกก็ผ่านระยะ ้ สืบพันธุ์และถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์นันไปสู่ร่ ุ นลูกแล้ ว ้
  • 27.
    Multifactorial disorders บางคนอาจเป็ นโรคบางโรค ได้ แก่ โรคหัวใจ เบาหวาน มะเร็ง alcoholism ฯลฯ ได้ ง่ายกว่ าคนอื่น โรคเหล่ านีเ้ ป็ นโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ คือเกิดจากกรรมพันธุ์ร่วมกับสิ่งแวดล้ อมเป็ นสาเหตุสาคัญของโรค (Multifactorial disorders) โรคเหล่ านีอาจควบคุมโดยยีนหลายตัว เช่ นใน ้ ปั จจุบันพบแล้ วว่ ายีนที่ควบคุมการทางานของหัวใจมีหลายยีน ดังนันการ ้ ดารงชีวิตแบบต่ างๆในแต่ ละคนทาให้ มีโอกาสเสี่ยงต่ อการเกิดโรคได้ ไม่ เหมือนกัน พบว่ าการออกกาลังกาย การควบคุมชนิดของอาหาร การไม่ สูบ บุหรี่ หรื อหลีกเลี่ยงอาการเครี ยดต่ างๆ ทาให้ ลดความเสี่ยงของการเกิด โรคหัวใจและมะเร็งบางชนิดได้ ในปั จจุบันยังมีความรู้ ไม่ มากนักเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากหลายสาเหตุ ร่ วมกันเหล่ านี ้ แต่ ส่ ิงที่ดีท่ สุดคือการให้ ความรู้แก่ ประชาชนในการควบคุม ี สิ่งแวดล้ อมและมีพฤติกรรมการดาเนินชีวิตที่ดีจะทาให้ ไม่ เป็ นโรคต่ างๆได้
  • 28.
    Technology is providingnew tools for genetic testing and counseling ความก้ าวหน้ าทางเทคโนโลยีเอือประโยชน์ ในการตรวจหา ้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมและการให้ คาปรึกษา
  • 29.
    Fetal diagnosis เปรียบเทียบระหว่ างวิธีaminocentesis กับวิธี chorionic villus sampling
  • 30.
    Fetal diagnosis เทคนิคการนาเอาตัวอย่ างเซลล์ ของทารก มาหาความผิดปกติทาง กรรมพันธุ์กระทาได้ โดยวิธี aminocentesis ทาได้ โดยใช้ เข็มดูดเอานาคร่ าที่มี ้ เซลล์ ท่ หลุดออกมาจากผิวหนังของทารก นามาเพาะเลียงให้ แบ่ งเซลล์ เพิ่ม ี ้ จานวนมากขึน เพียงพอสาหรั บนาไปวิเคราะห์ ตรวจหาความผิดปกติของ ้ โครโมโซมและทางชีวเคมี วิธีนีกระทาในช่ วง 14-16 สัปดาห์ ของการตังครรภ์ ้ ้ และต้ องใช้ เวลา 2-3 สัปดาห์ กว่ าจะรู้ ผล อีกเทคนิคหนึ่งคือ การเก็บตัวอย่ างเนือเยื่อโคเรี ยน (chorionic villi ้ sampling, CVS) กระทาโดยใช้ ท่อขนาดเล็กสอดเข้ าไปทางปากมดลูกแล้ ว ดูดเอาตัวอย่ างเนือเยื่อของเยื่อหุ้ม chorion ที่ห้ ุมถุงนาคร่ าออกมา เนือเยื่อนี ้ ้ ้ ้ สามารถนาไปวิเคราะห์ และตรวจสอบได้ ทนที วิธีนีสามารถใช้ ตรวจสอบ ั ้ ทารกที่มีอายุเพียง 8-10 สัปดาห์ และรู้ ผลการตรวจสอบได้ ภายใน 1-2 วัน เท่ านัน ้
  • 31.
    The chromosomal basisof inheritance
  • 32.
  • 33.
    โครโมโซมเป็ นตัวกลางสาคัญสาหรับการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ ภาพแสดงความสัมพันธ์ ระหว่ างการทดลองผสมพันธุ์ถ่ ว ั ลันเตา โดยพิจารณาลักษณะที่ต่างกัน 2 ลักษณะพร้ อมกัน (dihybrid cross) ของเมนเดล กับพฤติกรรมของโครโมโซม โดย 2 ลักษณะนี ้ ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่ างแท่ งกัน (จริงๆแล้ วถั่วลันเตามี โครโมโซม 7 แท่ ง แต่ ในรูปแสดงเพียง 4 แท่ ง)ในรูปแสดง metaphase I (ช่ องสีเหลือง) และการแยกออกจากกันของโครโมโซมคู่ เหมือน (homologous chromosome) ในระยะ anaphase I ซึ่งเป็ นแบบ segregation และ independent assortment ผลสุดท้ าย F1 สร้ างเซลล์ สืบพันธุ์ได้ 8 แบบ และแต่ ละแบบมีจานวนเท่ าๆกัน ถ้ าศึกษาต่ อ จนถึงรุ่ น F2 จะได้ อัตราส่ วน phenotype = 9:3:3:1
  • 34.
    หลักความน่ าจะเป็ นไปได้ สิ่งมีชีวิตพวก diploid ถ่ ายทอดสารพันธุกรรม หรื อยีนไปตามโครโมโซมโดยผ่ านเซลล์ สืบพันธุ์ การ แยกโครโมโซมคู่เหมือนในกระบวนการไมโอซิส เป็ น แบบสุ่มนัน การคาดคะเน genotype หรื อ phenotype ใน ้ รุ่ นลูกอาจคานวณได้ ตามหลักความน่ าจะเป็ นไปได้ (probability) ซึ่งมีหลักสาคัญ 2 ประการ คือ 1. กฏการคูณ 2. กฏการบวก
  • 35.
    Morgan traced agene to a specific chromosome Thomas Hunt Morgan เป็ นนัก embryologist ที่มหาวิทยาลัย โคลัมเบีย ประเทศสหรั ฐอเมริกา ค้ นพบยีนที่อยู่ในโครโมโซม X (sex linkage) ของแมลงหวี่ (Drosophila melanogaster) โดย ขณะศึกษาพันธุกรรมของแมลงหวี่ เขาพบแมลงหวี่ตัวผู้ตัวหนึ่ง มีตาสีขาว (mutant phenotype) ซึ่งแตกต่ างไปจากแมลงหวี่ตาสี แดงปกติท่ วไป (wild type) ั
  • 36.
    Morgan’s first mutantแมลงหวี่ตาสีแดงเป็ นลักษณะปกติ เรียกว่ า wild type และลักษณะตาสีขาวเป็ น mutant phenotype จากลักษณะนี ้ ที่ทาให้ เขาค้ นพบยีนที่อยู่ในโครโมโซม X
  • 37.
    Sex-linked inheritance Morgan ทาการทดลองผสมพันธุ์แมลง หวี่ตัวผู้ตาสีขาวกับตัวเมียตาสีแดงปกติ ได้ลูกผสมรุ่ น F1 ทุกตัวมีตาสีแดง และ รุ่ น F2 มีตาสีแดงและตาสีขาว ใน อัตราส่ วนประมาณ 3:1 แต่ ท่ น่าสนใจ ี มากคือ ตัวเมียทุกตัวมีตาสีแดง ส่ วนตัว ผู้มีทงตาสีแดงและตาสีขาวอย่ างละ ั้ เท่ าๆกัน Morgan ตังสมมุตฐานว่ า ยีนที่ ้ ิ ควบคุมสีตานีอยู่ในโครโมโซม X (ในรู ป ้ w+ = dominant allele (ตาสีแดง), w = recessive allele (ตาสีขาว))
  • 38.
    Morgan เลือกศึกษาแมลงหวี่เพราะแมลงหวี่มี คุณสมบัตท่ เป็นข้ อดีหลายประการ ดังนี ้ ิ ี •แมลงหวี่พบได้ ท่ วไปและกินราที่ขนบนผลไม้ เป็ นอาหาร ั ึ้ •ช่ วงชีวตสัน และให้ลูกหลานจานวนมาก แมลงหวี่ค่ ูหนึ่ง ิ ้ สามารถให้ ลูกได้ เป็ นร้ อยตัว และรุ่ นใหม่ สามารถผสม พันธุ์ได้ อีกภายใน 2 สัปดาห์ •แมลงหวี่มีโครโมโซมเพียง 4 คู่ ซึ่งศึกษาได้ ง่ายจาก กล้ องจุลทรรศน์ 3คู่เป็ น autosome และ 1 คู่เป็ น sex chormosome ตัวเมียเป็ น XX และตัวผู้เป็ น XY
  • 39.
    ต่ อมาได้ มีการศึกษาทดลองในสัตว์อ่ ืนๆอีก และเป็ นที่ ยอมรั บว่ า ยีนที่อยู่ในโครโมโซม X มีแบบแผนการ ถ่ ายทอดจากพ่ อและแม่ ไปสู่ลูกรุ่ นถัดไปต่ างจากยีนที่ อยู่ใน autosome
  • 40.
    Linked gene trendto be inherited together because they are located on the same chormosome ยีนที่เป็ นลิงเกจกันมีแนวโน้ มที่จะถูกถ่ ายทอดไปด้ วยกันเนื่องจากยีนนันอยู่บน ้ โครโมโซมเดียวกัน การศึกษาต่ อมาของ Morgan และผู้ร่วมงาน แสดงให้ เห็นการถ่ ายทอดลักษณะของยีนที่ เป็ นลิงเกจกัน โดยเลือกศึกษา 2 ลักษณะที่แตกต่ างกัน คือ สีตัว และขนาด wild type มีตัวสีเทาและ ปี กยาวปกติ ส่ วน mutant phenotype มีตัวสีดา ปี กสันและมีขนาดเล็กกว่ า ยีนที่ควบคุม b+ = gray, b = ้ black, vg+ = normal wing, vg = vestigial wing ยีนเหล่ านีอยู่บน autosome ้
  • 41.
    Evidence of linkedgenes in Drosophilia Morgan ทาการผสมพันธุ์ตว ั เมียที่มี genotype = b+ b vg+ vg กับตัวผู้ที่มี genotype = b b vg vg ถ้ าเป็ นไปตามกฏ ของเมนเดิล (Mendel’s law of independent assortment) รุ่น F1 มี 4 ลักษณะในอัตราส่วน 1:1:1:1 แต่จากการทดลองไม่ ได้ ผลตามนัน แสดงว่ายีนที่ ้ ควบคุมลักษณะทัง้ 2 ลักษณะ นี ้ไม่ได้ แยกออกจากกันเพื่อการ รวมตัวใหม่อย่างอิสระ เป็ น เพราะยีนทัง้ 2 ยีนอยู่ใน โครโมโซมเดียวกัน ที่เรี ยกว่า linked gene หรื อ linkage ยีน ที่เป็ นลิงเกจกันมีแนวโน้ มจะถูก ถ่ายทอดไปด้ วยกัน แต่มีโอกาส แยกจากกันได้ บ้างโดย crossing over
  • 42.
    Independent assortment ofchormosomes and crossing over produce genetic recombination The recombination of linked gene: crossing over ยีนต่ างๆในโครโมโซมเดียวกันแสดงความถี่ของการ เกิด recombination แตกต่ างกันในยีนแต่ ละคู่ท่ ใช้ ทดลอง และ ี โอกาสของการเกิด gene recombination มีความสัมพันธ์ โดยตรงกับระยะทางระหว่ างยีนในโครโมโซมเดียวกัน โดย recombination ระหว่ างยีนที่อยู่ใกล้ กันมีโอกาสน้ อยกว่ ายีนที่ อยู่ห่างกัน
  • 43.
    Recombination due tocrossing over (a) Production of recombinant gametes
  • 44.
    (b) Production ofrecombinant offspring ผลคือได้ ร่ ุ นลูกที่มีลักษณะที่ถกถ่ ายทอดมาจากพ่ อ ู และแม่ และลักษณะที่เป็ น recombination ที่เกิดจาก crossing over โดย ความถี่ของ recombination หมายถึง จานวนลูกที่มลักษณะ recombination ในจานวนลูกทังหมด คิดเป็ น % ี ้
  • 45.
    Geneticists can userecombination data to map a chromosome genetic loci นักพันธุศาสตร์ ใช้ หลักการเรื่ อง recombination ในการ หาตาแหน่ งและระยะทางระหว่ างยีน Alfred H. Sturtevant ลูกศิษย์ ของ Morgan ได้ ทาการทดลอง ผสมพันธุ์แมลงหวี่เพื่อหาตาแหน่ งและระยะทางระหว่ างยีน (genetic map) ในกลุ่มลิงเกจด้ วยกัน โดยใช้ หลักการที่ว่าความถี่ของการเกิด recombination หรือความถี่ของ crossing over ระหว่ างยีน 2 ยีนมี ความหมายแสดงถึงระยะทางระหว่ างยีนทังสอง กล่ าวคือ ค่ าความถี่ ้ ของการเกิด recombination 1 % = 1 map unit ตัวอย่ างเช่ น
  • 46.
    Using recombination frequenciesto construct a genetic map: ศึกษา gene recombination ของแมลงหวี่ของยีน b vg และ cn ที่อยู่บน โครโมโซมเดียวกัน พบว่ า ความถี่ของ recombination ระหว่ าง cn กับ b = 9%, cn กับ vg = 9.5 % และ b กับ vg = 17 % สามรถทา genetic map ที่เรียกว่ า linkage map ได้ ดงรูป ั นักพันธุศาสตร์ ในยุค ปั จจุบันได้ นา หลักการดังกล่ าวมา ใช้ อย่ างกว้ างขวาง เพื่อศึกษา genetic map ของสิ่งมีชีวิต ต่ างๆรวมทังในคน ้ ด้ วย
  • 47.
    Sex chromosomes The chromosomalbasis of sex varies with organism Some chromosomal systems of sex determination ระบบการกาหนดเพศแบบต่ างๆในสัตว์ ต่างชนิดกัน การกาหนดเพศ (sex determination) ในสิ่งมีชีวิตขึนอยู่กับ ้ ชนิดของโครโมโซมเพศ
  • 48.
    (a) ระบบ x-yในคนและสัตว์ เลียงลูกลูกด้ วยนานมชนิดอื่นๆรวมทังพวกแมลงบาง ้ ้ ้ ชนิด เพศของลูกขึนอยู่กับว่ าสเปิ ร์ มของพ่ อมีโครโมโซม X หรื อ Y ้
  • 49.
    (b) ระบบ X-Oในพวกตั๊กแตน จิงหรี ด แมลงสาป และแมลงอื่นๆบางชนิด มี ้ โครโมโซมเพศแบบเดียว ตัวเมียเป็ น XX ตัวผู้เป็ น XO (O= ศูนย์ ตัวผู้มี โครโมโซม X เพียงอย่ างเดียว) เพศของลูกกาหนดโดยสเปิ ร์ มมีหรื อไม่ มี โครโมโซม X
  • 50.
    (c) ระบบ Z-Wในพวกนก ปลาบางชนิด และแมลงบางชนิดรวมถึง พวกผีเสือ ในสัตว์ เหล่ านีเ้ พศถูกกาหนดโดยโครโมโซมเพศที่มีอยู่ใน ้ เซลล์ ไข่ เพื่อให้ เห็นความแตกต่ างของระบบการกาหนดเพศจึงนิยม ใช้ อักษร Z และ W แทน X และ Y ตัวผู้เป็ น ZZ และตัวเมียเป็ น ZW
  • 51.
    (d) ระบบ haploid– diploid ในพวกผึงและมดไม่ มีโครโมโซมเพศ ตัว ้ เมียเกิดมาจากไข่ ท่ ได้ รับการปฏิสนธิ ดังนันจึงเป็ น diploid ส่ วนตัวผู้ ี ้ เกิดมาจากไข่ ท่ ไม่ ได้ รับการปฏิสนธิจงเป็ น haploid ี ึ
  • 52.
    ในคน การเจริญและพัฒนาเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์จะเริ่ม ตังแต่ เอมบริโอระยะ1-2 เดือนในครรภ์ มารดา ซึ่งจะเจริญเป็ นอัณฑะหรื อรัง ้ ไข่ ขึนอยู่กับฮอร์ โมนของเอมบริโอ ความแตกต่ างของฮอร์ โมนเป็ นได้ 2 ทาง ้ ขึนอยู่กับว่ ามีโครโมโซม Y หรื อไม่ ้ ในปี ค.ศ. 1990 นักวิจัยชาวอังกฤษพบยีนที่ควบคุมการเจริญของ อัณฑะ มีช่ ือว่ า SRY ยีนนีอยู่บนโครโมโซม Y ถ้ าไม่ มียีน SRY เนือเยื่อของ ้ ้ อวัยวะสืบพันธุ์ (gonads) จะเจริญไปเป็ นรั งไข่ ดังนันสรุ ปว่ าการมีหรื อไม่ มี ้ SRY เป็ นตัวกาหนดการเจริญของเนือเยื่อของอวัยวะสืบพันธุ์ ้ การเจริญพัฒนาเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ค่อนข้ างซับซ้ อน เกี่ยวข้ องกับการทางานของยีนหลายยีนด้ วยกัน ดังนันจึงเป็ นไปได้ ว่า SRY มี ้ บทบาทควบคุมการสังเคราะห์ โปรตีนซึ่งควบคุมการทางานของยีนอื่นๆอีก มาก
  • 53.
    Sex linked geneshave unique patterns of inheritance ยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศมีแบบแผนการถ่ ายทอดกรรมพันธุ์ แตกต่ างไปจากยีนที่อยู่ใน autosome
  • 54.
    The transmission ofsex linked recessive traits การถ่ ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์โดยยีนด้ อยที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ อธิบายเครื่องหมายต่ างๆที่ใช้ X และ Y = โครโมโซมเพศ, A = ยีนเด่ น, a =ยีนด้ อย กรอบสีขาว = ลักษณะปกติ, กรอบสีอ่อน = เป็ นพาหะ, กรอบสีเข้ ม = เป็ นโรค (a) แม่ ท่ ีมีลักษณะปกติและเป็ น dominant homozygote แต่ งงานกับพ่ อ ที่เป็ นโรค จะถ่ ายทอดยีนด้ อยให้ ลูก สาวทุกคน แต่ ไม่ ถ่ายทอดไปยังลูก ชาย ลูกสาวทุกคนจะมีลักษณะปกติ แต่ เป็ นพาหะ
  • 55.
    (b) แม่ ท่เป็ นพาหะแต่ งงานกับ ี พ่ อที่เป็ นปกติ ในจานวนลูก ชายและลูกสาวทังหมด ้ ครึ่งหนึ่งจะมียีนด้ อย อีก ครึ่งหนึ่งเป็ นปกติ ลูกชายทุก คนที่มียีนด้ อยจะเป็ นโรค ส่ วนลูกสาวมียีนด้ อยตัวเดียว มีลักษณะปกติแต่ เป็ นพาหะ เหมือนแม่
  • 56.
    (c) แม่ ท่เป็ นพาหะแต่ งงานกับ ี พ่ อที่เป็ นโรค ครึ่งหนึ่งของลูก จะเป็ นโรค ลูกสาวที่ไม่ เป็ นโรค จะเป็ นพาหะ ส่ วนลูกชายที่ไม่ เป็ นโรคจะเป็ นปกติโดยไม่ มียีน ด้ อยของโรคนีเ้ ลย
  • 57.
    Sex linked disorderin humans โรคทางกรรมพันธุ์ท่ เกิดจากยีนด้ อยในโครโมโซมเพศ ี ในคน ปั จจุบันพบแล้ วมีหลายโรคด้ วยกัน เช่ น ตาบอดสี โรค กล้ ามเนือแขนขาลีบ (Duchenne muscular dystrophy) ฯลฯ ้ โรคกล้ ามเนือแขนขาลีบนีพบในสหรัฐอเมริกาในอัตรา ้ ้ ค่ อนข้ างสูง คือคนผู้ชายเป็ นโรคนี ้ 1 คนในทุกๆ 3,500 คน คนที่เป็ นโรคนีมักมีอายุไม่ เกิน 20 ปี อาการของโรคนีคือ ้ ้ กล้ ามเนือแขนขาลีบ นักวิจัยพบว่ าโรคนีเ้ กิดจากการขาด ้ โปรตีนในกล้ ามเนือที่สาคัญ คือ dystrophin ยีนที่ควบคุมการ ้ สังเคราะห์ โปรตีนนีอยู่บนโครโมโซม X ้
  • 58.
    โรคเลือดไหลไม่ หยุด (Hemophilia)โรคนีเ้ กิดจากการขาด โปรตีนจาเป็ นสาหรับการแข็งตัวของเลือด ดังนันคนที่เป็ น ้ โรคนีจงมีอาการเลือดไหลออกง่ ายหรือหยุดได้ ยาก ถึงแม้ มี ้ึ บาดแผลเพียงเล็กน้ อยก็ตาม โรคนีร้ ูจักกันมานานและมี ้ ประวัตน่าสนใจ คือประวัตการถ่ ายทอดยีนด้ อยนีในราชวงศ์ ิ ิ ้ ของพระนางเจ้ าวิกตอเรีย (1819-1901) ที่ยีนนีถ่ายทอด ้ แพร่ กระจายต่ อไปในราชวงศ์ ของสเปนและรัสเซีย
  • 59.
    แผนภาพการถ่ ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ hemophiliaในราชวงศ์ พระนางเจ้ าวิกตอเรียแห่ งอังกฤษ
  • 60.
    X-inactivation in femalemammals แม้ ว่าสัตว์ เลียงลูกด้ วยนมรวมทังคนด้ วยจะมีโครโมโซม X ้ ้ 2 แท่ ง แต่ แท่ งหนึ่งจะไม่ ทาหน้ าที่หรืออยู่ในสภาพ inactive ระหว่ างการเจริญของเอมบริโอ ดังนันทังในตัวผู้และตัวเมียจะมี ้ ้ ยีนเพียง 1 ชุดที่อยู่ในโครโมโซม X ที่ทาหน้ าที่ Inactive-X ในตัว เมียจะถูกกาจัดออกมองเห็นเป็ นจุดดาอยู่ตรงขอบด้ านในของ นิวเคลียส เรียกว่ า Barr body ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X แท่ งที่เป็ น Barr body นีจะไม่ ทาหน้ าที่ แต่ จะ active ขึนมาใหม่ ได้ อีกในเซลล์ ้ ้ ที่จะเจริญเป็ นไข่
  • 61.
    นักพันธุศาสตร์ ชาวอังกฤษชื่อ MaryLyon แสดงให้ เห็นว่ า การที่ โครโมโซม X แท่ งใดจะกลายเป็ น Barr body หรือ inactive-X จะเป็ น แบบสุ่มในแต่ ละเซลล์ ของเอมบริโอ ดังนันจึงเป็ นผลให้ ในตัวเมีย ้ ประกอบด้ วยเซลล์ 2 แบบ คือแบบที่ inactive-X มาจากพ่ อ และแบบที่ inactive-X มาจากแม่ หลังจากที่ inactive-X กลายเป็ น Barr body แล้ ว และแบ่ งตัวแบบไมโอซีสต่ อไป กลุ่มเซลล์ ต่อมาจะมี inactive –X เหมือนกันหมด ดังนันในตัวเมียที่เป็ น heterozygous ของลักษณะ ้ กรรมพันธุ์ท่ เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ ครึ่งหนึ่งของเซลล์ จะแสดง allele ี ตัวหนึ่ง อีกครึ่งหนึ่งแสดง allele อีกตัวหนึ่ง ตัวอย่ างเช่ น การเกิดสีของแมว 3 สี (Calico cat) และ อาการที่ ต่ อมเหงื่อไม่ เจริญในคน อาการต่ อมเหงื่อไม่ เจริญนีเ้ ป็ น recessive X- linked mutation ผู้หญิงที่เป็ น heterozygous จะมีผิวหนังที่บางส่ วนมี ต่ อมเหงื่อและบางส่ วนไม่ มีต่อมเหงื่อ
  • 62.
    X-inactivation and thecalico cat บนโครโมโซม X มียีนที่ควบคุมสีขน อัลลีลหนึ่งควบคุมสีดาอีกอัลลีลหนึ่ง ควบคุมสีส้ม แมวตัวผู้ (XY) จะมี เพียงอัลลีลเดียว ดังนันแมวที่มีทัง 2 สี ้ ้ (heterozygous) จึงมักเป็ นตัวเมียเสมอ ตัวเมียที่เป็ น heterozygous นี ้ ใน ระหว่ างการเจริญของเอมบริโอ โครโมโซม X ตัวหนึ่งในเซลล์ ต่างๆ กลายเป็ น Barr body ซึ่งเป็ นแบบสุ่ม และเมื่อเซลล์ แบ่ งตัวเซลล์ บริเวณ ใกล้ ๆกันนันจะมีโครโมโซม X แบบ ้ เดียวกัน ทาให้ ตัวแมวเกิดเป็ นบริเวณ ด่ างมีสีต่างกัน แล้ วแต่ ว่ามีโครโมโซม X สีใด
  • 63.
    Inactive-X เกี่ยวข้ องกับการเกาะของmethyl group (- CH3) กับ cytosine ซึ่งเป็ น nitrogenous base ตัวหนึ่งของ DNA การกาหนดว่ าโครโมโซมแท่ งใดจะเป็ นเปาหมายของ ้ กระบวนการ methylation นักวิจัยได้ ค้นพบยีนตัวหนึ่งที่ active เฉพาะในโครโมโซมที่เป็ น Barr body ยีนนีเ้ รียกว่ า XIST (X inactive specific transcript) ผลผลิตของยีนนี ้ (specific transcript) คือ RNA ซึ่งจะเกาะอยู่ท่ โครโมโซม X ตรงตาแหน่ งที่ ี RNA นีถูกสร้ างขึนมา ทาให้ โครโมโซม X แท่ งนัน inactive แต่ ้ ้ ้ สมมุตฐานนียังมีข้อสงสัยอีกมากมายที่ยังไม่ ทราบแน่ ชัด ิ ้
  • 64.
    Alteration of chromosomenumber ปกติส่ งมีชีวตมีจานวนโครโมโซมจาเพาะและคงที่ ิ ิ สาหรับสปี ซี่ส์หนึ่งๆ แต่ บางครังพบว่ ามีจานวนโครโมโซม ้ แตกต่ างไปจากจานวนปกติ สาเหตุเกิดจากความผิดปกติใน กระบวนการแบ่ งเซลล์ แบบไมโอซิส ในพ่ อหรือแม่ เรียก ปรากฏการณ์ นีว่า Nondisjunction ซึ่งอาจเกิดขึนในช่ วง ้ ้ Meiosis I หรือ II ยังผลให้ เกิดเซลล์ สืบพันธุ์ท่ มีจานวน ี โครโมโซมมากหรือน้ อยกว่ าปกติ เมื่อเซลล์ สืบพันธุ์ท่ ผิดปกตินี ้ ี ผสมกับเซลล์ สืบพันธุ์เพศตรงข้ าม จะได้ ไซโกตที่มีจานวน โครโมโซมผิดปกติ ซึ่งมีผลกระทบต่ อการเจริญของเอมบริโอ ในลักษณะต่ างๆกัน
  • 67.
    การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมแบ่ งออกเป็ น2 ประเภท คือ 1. Aneuploidy คือปรากฏการณ์ ท่ มีจานวนโครโมโซม 1 ี หรือ 2 แท่ งแตกต่ างไปจากจานวนปกติ (2n) เช่ น 2n+1 หรือ 2n+2 พบได้ ทงในพืชและสัตว์ ตัวอย่ างเช่ น Down ั้ syndrome 2. Polyploidy คือปรากฏการณ์ เปลี่ยนแปลงจานวน โครโมโซม โดยเพิ่มขึนหรือลดลงครังละชุดจากจานวน ้ ้ ปกติ ปรากฏการณ์ นีมักเกิดขึนในพืช ซึ่งมีผลต่ อการเกิด ้ ้ วิวัฒนาการของพืช ดังจะเรียนต่ อไป
  • 68.
  • 69.
    Alteration of chromosomestructure การเปลี่ยนแปลงโครงสร้ างภายใน โครโมโซม สามารถจาแนกเป็ น 4 แบบ Deletion การที่ส่วนใดส่ วนหนึ่งของโครโมโซมขาด หายไป ตัวอย่ างเช่ น cri-chat syndrome ส่ วนหนึ่ง ของโครโมโซมค่ ูท่ ี 5 หายไป Duplication การมียีนหรือส่ วนโครโมโซมเพิ่มขึน้ มากกว่ าปกติ
  • 70.
    Duplication มีบทบาทสาคัญใน กระบวนการวิวัฒนาการ ยีนที่เพิ่มขึนมาซากับ ้ ้ ยีนเดิมมักเป็ นยีนที่ไม่ ทาหน้ าที่เพราะเป็ น ส่ วนเกิน แต่ เมื่อการกาลเวลาผ่ านไป องค์ ประกอบของยีนนันอาจเปลี่ยนแปลงไปทีละ ้ เล็กทีละน้ อย จนถึงขันที่มีสมบัตแตกต่ างจากยีน ้ ิ เดิม และสามารถทาหน้ าที่เป็ นยีนใหม่ ได้ การ เพิ่มจานวนยีนทีละเล็กทีละน้ อยเช่ นนี ้ ยังผลให้ สิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงแตกต่ างไปจากบรรพบุรุษ
  • 71.
    Inversion เกิดจากการเปลี่ยนทิศชองส่ วนโครโมโซมซึ่ง เกิดขึนได้ เมื่อมีรอยคอด 2 แห่ งบนโครโมโซม และส่ วน ้ ของโครโมโซมนันต่ อกลับเข้ าไปแต่ กลับทิศใน ้ โครโมโซมเดิม การเปลี่ยนแปลงแบบนีไม่ มีผลต่ อการ ้ แสดงออกของ phenotype แต่ อาจแสดงผลได้ ถ้าได้ รับ อิทธิพลจากยีนข้ างเคียง Translocation เกิดจากการสลับที่ระหว่ างส่ วนของ โครโมโซมต่ างคู่กัน ตัวอย่ างเช่ น chronic myelogenous leukemia (CML) แบบนีไม่ พบบ่ อยนักในธรรมชาติ ้ เพราะมีผลต่ อการสร้ างเซลล์ สืบพันธุ์
  • 72.
  • 73.
    Down syndrome เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ท่ ี 21 เพิ่มขึนอีก 1 ้ แท่ ง (Trisomy, 47,+21) เด็กที่เป็ นโรคมีอาการ ปั ญญา อ่ อน ลักษณะทั่วไปเตีย สมองและกล้ ามเนือเจริญช้ า ้ ้ กว่ าปกติ ประมาณ 40 % มีอาการหัวใจผิดปกติ และ เป็ นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ ง่าย ทาให้ อายุไม่ ยืน ยาว นักวิทยาศาสตร์ มีข้อมูลแสดงให้ เห็นว่ า แม่ ท่ มีอายุ ี มากระหว่ าง 35-45 ปี มีโอกาสให้ กาเนิดลูกเป็ น Down syndrome สูงกว่ าแม่ อายุน้อย