ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม

1. ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
ครูวุฒิพงษ์ ทับกระโทก

3. 3.1 โรคทางพันธุกรรม
1.1 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน
1.2 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
3.2 การป้ องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรม

4. 3.1 โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเมื่อยีนผิดปกติจะทาให้เกิดโรคพันธุกรรมหรือ
ลักษณะที่ผิดปกติ ซึ่งจะถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกหลานต่อไป โดยสาเหตุสาคัญเกิดจาก
จาก “การกลายหรือมิวเทชัน(Mutation)”

5. มิวเทชัน คือ ความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนไปจากเดิม ส่งผลให้
ลักษณะทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม
สาเหตุการเกิดมิวเทชันมาจากการได้รับรังสีบางชนิด เช่น รังสีเอกซ์
รังสีอัลตราไวโอเลตและสารเคมีบางอย่าง เช่น อะฟลาทอกซินจากเชื้อรา กรด
ไนตรัส สาเหตุเหล่านี้เรียกว่า “สิ่งก่อกลายพันธุ์หรือมิวทาเจน (Mutagen)”
สามารถกระตุ้นให้เกิดมิวเทชันได้

6. ความผิดปกติของยีนแบ่งได้ 2 แบบคือ
1. ความผิดปกติของยีนบนออโตโซม ทาให้เกิดโรคทางพันธุกรรม
หรือความผิดปกติร่างกาย
• โรคธาลัสซีเมีย มีอาการโลหิตจาง เนื่องจากฮีโมโกบินในเซลล์
เม็ดเลือดแดงน้อย มีอาการซีด ตาเหลือง ตับ ม้ามโต โหนกแก้ม
สูง ดั้งจมูกแบน คางและกระดูกขากรรไกรกว้าง กะโหลกหนา
แต่ศีรษะบาง ผิวหนังคล้า เติบโตช้าและติดเชื้อง่าย มักได้รับยีน
ผิดปกติจากพ่อแม่

7. • ลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้
สังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ ผิวหนัง ทาให้
เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว
• โรคซิกเคิลเซลล์ เกิดจากความผิดปกติของยีน
เพียงยีนเดียว ทาเม็ดเลือดสร้างฮีโมโกบินผิดปกติ
ผิดปกติ รูปร่างเม็ดเลือดแดงจะคล้ายเคียว โดย
ร่างกายจะทาลายเซลล์นี้อย่างรวดเร็ว ทาให้
ปริมาณเลือดต่าลง ทาให้มีอาการต่างๆ เช่น
ร่างกายอ่อนแอ เม็ดเลือดไหลไม่สะดวก มีไข้และ
และเจ็บปวดรุนแรง

8. ยีนที่ทาให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายหรือเกิดโรคพันธุกรรม ส่วนมาก
ส่วนมากเป็นยีนด้อยอยู่บนโครโมโซมเพศแท่ง X เช่น
• ตาบอดสี : ความบกพร่องทางการมองเห็น ทาให้มองเห็นสีบางชนิดผิดไป
เช่น สีแดง น้าเงิน เขียวและเหลือง ได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่
แม่ ส่วนใหญ่พบในเพศชาย คนปกติอาจเป็นได้ถ้าเซลล์รับสีได้รับการ
กระทบกระเทือน
ตาปกติจะอ่านได้หมายเลข 29
ตาบอดสีแดง-เขียวจะอ่านได้หมายเลข70
ตาบอดสีจะไม่สามารถอ่านได้
ตาปกติจะอ่านได้หมายเลข 45
ตาบอดสีจะไม่สามารถอ่านได้

9. • โรคภาวะบกพร่องทางเอนไซม์ G – 6 – PD :
เกิดจากการขาดเอนไซม์ G – 6 – PD ผู้ป่วยจะไม่แสดง
อาการ แต่จะแสดงเมื่อได้รับสารบางอย่าง เช่น อาการแพ้ยา
ยา และแพ้อาหารบางชนิด
• โรคฮีโมฟิเลีย : ผู้ป่วยขาดโปรตีนที่ช่วยให้เลือด
แข็งตัว เมื่อเกิดบาดแผลเลือดจะออกง่ายและ
แข็งตัวช้า
เอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส
(G-6-PD)

10. 1.2 โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของของโครโมโซม
ในกระบวนการแบ่งเซลล์ หากเกิดความผิดพลาดขึ้นกับโครโมโซมในลักษณะ
ชิ้นส่วนโครโมโซมขาดหายหรือเกินมา หรือจานวนโครโมโซมเปลี่ยน ซึ่งส่งผลต่อลักษณะ
ลักษณะทางพันธุกรรมเพราะโครโมโซมเป็นที่อยู่ของยีนจานวนมาก
ความผิดปกติก่อให้เกิดโรคพันธุกรรมซึ่งแบ่งได้ 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม มี 2 ชนิด คือ
1.1 ความผิดปกติที่จานวนออโตโซม : บางคู่อาจเกินมา 1 โครโมโซม, ทาให้
โครโมโซมเซลล์ร่างกายเป็น 47 แท่ง คือ มีออโตโซม 45 แท่ง + โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
∴ เพศหญิงจะมีโครโมโซม = 45 + XX
เพศชายจะมีโครโมโซม = 45 + XY

11. ความผิดปกติของออโตโซม
• การเพิ่มจานวนโครโมโซม
กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 21
เกินมา 1 โครโมโซม
โรคทางพันธุกรรม
อาการ: ระยะแรกเกิดตัวจะอ่อนปวกเปียก
ศีรษะและดั้งจมูก แบน ตาห่าง
หางตาชี้ ปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก
นิ้วมือสั้นและป้ อม หัวใจพิการ
ปัญญาอ่อน อายุสั้น
พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการ
ดาวน์

12. ความผิดปกติของออโตโซม
• การเพิ่มจานวนโครโมโซม
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
( Edward’s Syndrome )
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 18
เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: หัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ
ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกาเข้าหากันแน่น หัวใจ
พิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะ
ปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่ วยเป็นโรคนี้ 90%
มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี

13. ความผิดปกติของออโตโซม
• การเพิ่มจานวนโครโมโซม
กลุ่มอาการพาเทา
(Patau's syndrome)
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 13
เกินมา 1 โครโมโซม
อาการ: มีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง
เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตา
บอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก

14. • การขาดหายของโครโมโซม
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)
หรือ Cat-cry-syndrome
สาเหตุ: เกิดจากส่วนของแขนข้างสั้นของ
โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป
1 โครโมโซม
อาการ: ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม
ใบหูต่า ตาห่าง ปัญญาอ่อน
เสียงร้องแหลมเล็ก คล้าย
แมวร้อง พบเพศหญิงมากกว่าชาย

15. ลูกที่เกิดจากมารดาที่มีอายุมากจะมีความเสี่ยงเป็นโรคในกลุ่มอาการดาวน์มาก
ดาวน์มาก เนื่องจากเซลล์ไข่ของแม่มักผิดปกติ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1
โครโมโซม (โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง) เมื่อผสมกับเซลล์อสุจิของพ่อที่มีจานวน
โครโมโซมปกติ จึงทาให้ลูกรับโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม
อายุมารดา
จานวนทารกที่เป็นโรคต่อ
1,000คน

16. 2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซมเพศ
ก่อให้เกิดความผิดปกติแก่ร่างกาย โดยส่วนใหญ่จะเกิดจาก
จากจานวนโครโมโซมเพศขาดหายไปหรือเกินมา (โครโมโซม X และ
และ Y ขาดหายไป/เกินมา) และสามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปยัง
ไปยังลูกหลานได้
• การขาดหายไปของจานวนโครโมโซม
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาเหตุ: เกิดจากโครโมโซม X
หายไป 1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศหญิง
อาการ: รูปร่างเตี้ย คอสั้นและมีพังผืด
เป็นแผ่นกว้าง หัวนมเล็กและ
อยู่ห่างกัน รังไข่ไม่เจริญและเป็นหมัน
หน้าอกกว้าง
หัวนมเล็ก
คอสั้นและ
มีพังผืด
รังไข่
ไม่เจริญ

17. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
• การเพิ่มจานวนโครโมโซม
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X
เกินมา จากปกติ ซึ่งพบใน
เพศชาย
อาการ: อัณฑะเล็ก เป็นหมัน รูปร่างคล้าย
เพศหญิง (สะโพกผาย หน้าอกโต)
เสียงแหลม แขนขายาว ปัญญาอ่อน
สะโพกพาย
หน้าอกโต
แขนขายาว

18. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
• การเพิ่มจานวนโครโมโซม
กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ซินโดรม
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม X
เกินมา จากปกติ ซึ่งพบใน
เพศหญิง
อาการ: ลักษณะภายนอกเป็นหญิง อวัยวะเพศ
เจริญไม่เต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจาเดือน เป็น
หมัน ระดับสติปัญญาต่ากว่าปกติ

19. กลุ่มอาการเอ็กซ์วายวายซินโดรม
สาเหตุ: เกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มมา
1 โครโมโซม ซึ่งพบในเพศชาย
อาการ: รูปร่างสูงกว่าปกติ มีอารมณ์รุนแรง
โมโหง่าย อวัยวะเพศเจริญดี ไม่เป็น
หมัน

20. • จัดตั้งศูนย์ให้คาปรึกษาแนะนาทางพันธุศาสตร์ : ให้ความรู้แก่คู่สมรส
ถ้าหากเมื่อแต่งงานและมีความเสี่ยงบุตรเป็นโรคพันธุกรรมจะเสี่ยงมีบุตรหรือไม่
หรือไม่
• การตรวจความผิดปกติบางประการที่เกิดขึ้นกับตัวอ่อนในท้องแม่ ว่ามี
โครโมโซมผิดปกติหรือไม่ : โดยการใช้วิธีการ แอมนิโอเซนทิซีส
(Amniocentesis) ซึ่งจะตรวจดูโครโมโซมจากน้าคร่าเพราะมีเซลล์ของตัวอ่อน
อ่อนหลุดปะปนมาเพื่อนามาวินิจฉัยโรคพันธุกรรมบางโรคในทารกก่อนคลอด

21. THE END