โรคทางพันธุกรรม
ภาพโครโมโซมของคนปกติ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจาก
1. ความผิดปกติของโครโมโซม
2. ความผิดปกติของยีน
1. ความผิดปกติของโครโมโซม
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
     ซึ่งแบ่ งเป็ น 2 ประเภทคือ
  1.1. ผิดปกติทเี่ กิดกับออโตโซมเกิดจากการ
เปลียนแปลงของโครโมโซมร่ างกาย ซึ่งมีความ
    ่
ผิดปกติ 2 ชนิด คือ
ก. ผิดปกติที่จานวนออโตโซม เช่ น
• โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้ เป็ นโรคใน
กลุ่มอาการดาวน์
• โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้ เป็ นโรคใน
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
• โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้ เป็ นโรคใน
กลุ่มอาการพาร์ เทา
ออโตโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ ง
ข. ผิดปกติทรูปร่ างของออโตโซม เช่ น
             ่ี
   โครโมโซมคู่ท่ี 5 แขนข้ างสั้ นขาดหายไป
1 โครโมโซม ทาให้ เป็ นโรคในกลุ่มอาการ
คริดูชาต์ (cat cry syndrome)
1.2 ความผิดปกติทเี่ กิดกับโครโมโซมเพศ แบ่ งเป็ น 2 ชนิด
    คือ
ก. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X ดังนี้
 - โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม พบในเพศหญิง
ทาให้ โครโมโซมเป็ น 44 + XO เป็ นโรคในกลุ่มอาการเทอร์
เนอร์
- โครโมโซม X เกินมาจากปกติ เกิดได้ ท้งหญิง และชาย
                                         ั
เช่ น
 ถ้ าเป็ น XXX เกิดโรคในกลุ่มอาการซูเปอร์ ฟีเมน
 ถ้ าเป็ น XXY เกิดกับชาย เป็ นโรคในกลุ่มอาการไคลน์ เฟล
เตอร์
กลุ่มอาการไคลน์ เฟลเตอร์
พบในเพศชายที่มี
โครโมโซมเพศ X เกินมา
1 แท่ ง (XXY)
ข. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y ดังนี้
     - โครโมโซมเป็ น XYY เกิดกับชาย เป็ นโรคใน
กลุ่มอาการซู เปอร์ เมน
จานวนโครโมโซมมีน้อยหรือมากกว่ าปกติ
- มักเกิดกับลูกทีมแม่ อายุน้อยหรือมากเกินไป ซึ่ง
                 ่ ี
     โครโมโซมของเซลล์ ไข่ อาจผิดปกติ
2. ความผิดปกติของยีน
อาจเกิดจาก
มิวเตชั่น (การกลายพันธุ์) อาจเกิดจาก : สารเคมี เช่ น โซเดียม
ไนไตรท์ ยากาจัดศัตรู พชหรือยาฆ่ าแมลงบางชนิด สารเสพ
                       ื
ติดบางชนิด โลหะหนัก เช่ น ตะกัว ปรอท รังสี X รังสี UV
                                 ่
หรือเกิดขึนเองตามธรรมชาติ
           ้
การกลายพันธุ์ ถ้ าเกิดกับ
: เซลล์ สืบพันธุ์ จะถ่ ายทอดไปยังลูกหลาน
: เซลล์ ร่างกาย จะไม่ ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน
โรคท้ าวแสนปม




   โรคแคระ
ลักษณะผิวเผือก
ธาลัสซีเมีย
-พบมากทีสุด เกิดจากยีนในออโตโซมผิดปกติ โรคนีมี
           ่                                       ้
ปริมาณฮีโมโกลบินน้ อย ผู้ป่วยจะมีตบม้ ามโต เพราะต้ อง
                                  ั
สร้ างเม็ดเลือดทดแทน มากกว่ าปกติ และมีความต้ านทาน
เชื้อมาเลเรียได้ ดี
โรคธาลัสซีเมีย
ซิกเกิลเซลล์อะมีเนีย
- เกิดจากจีนในออโตโซมผิดปกติ ทาให้ เม็ดเลือดแดง
เปลียนรู ปจากกลมเป็ นรู ปเคียว แตกง่ าย และมี
     ่
ปริมาณฮีโมโกลบินไม่ สมดุล พบว่ า ผู้ป่วยโรคนี้
ต้ านทานโรคมาเลเรียได้ ดี
โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์
ฮันทิงตัน โคเรีย
- เกิดจากยีนในออโตโซม ผิดปกติ อาการจะเริ่มใน
วัย 35-45 ปี โดยมีอาการความจาเสื่อม เดินเซ ไม่
สามารถพูดหรืออ่านหนังสือได้ สุ ขภาพอ่อนแอติด
เชื้อโรคต่ าง ๆ ได้ ง่าย
โรคฮีโมฟี เลีย
- เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ผิดปกติ ทาให้ แผลมีเลือด
ไหลออกง่ าย และแข็งตัวช้ า
ฮีโมฟี เลีย
โรคตาบอดสี
 - เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ผิดปกติ ส่ วนใหญ่
คนจะตาบอด สี แดง และ สี เขียว
กาหนดให้ C - การเห็นสี ตามปกติ ( ยีนเด่ น )
          c - อาการตาบอดสี ( ยีนด้ อย )
  สมมติว่า แม่ มลกษณะตาบอดสี แฝงอยู่
                 ีั
(X  CXc ) ส่ วนพ่ อมีตาปกติ ( XCY ) ดังนั้นลูกอาจมี

จีโนไทป์ เป็ น 4 แบบ คือ
พ่อ              แม่
            CY                  CXc
 P        X             x     X



     X C XC         X C Xc   X CY     X cY
F1
X CXC    ลูกสาวตาปกติ

X CXc   ลูกสาวตาปกติแต่ เป็ นพาหะของตาบอดสี

XCY     ลูกชายตาปกติ

XcY     ลูกชายตาบอดสี
ใบกิจกรรม
คาชี้แจง ให้ นักเรียนตอบคาถาม และเขียน
แผนผัง แสดงการถ่ ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรม
1. ถ้ าคุณหรือคู่ของคุณเป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคน
หนึ่งและอีกคนมียนแฝง ในการตั้งครรภ์ แต่ ละครั้ง ลูกคุณมี
                   ี
โอกาสเป็ นโรคอย่ างไร
2. ถ้ าผู้หญิงเป็ นพาหะของโรคตาบอดสี แต่ งงานกับผู้ชายตา
บอดสี จะมีโอกาสได้ ลูกสาวตาบอดสี ร้อยละเท่ าไร

3. ถ้ าฝ่ ายชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียและพ่อของฝ่ ายชายก็เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย
ฝ่ ายหญิงปกติ แต่ พ่อของฝ่ ายหญิงเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย เมื่อชายหญิงคู่นี้
แต่ งงานกัน ปรากฏว่ ามีลูกชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ทีเ่ ป็ นเช่ นนีเ้ พราะลูกชาย
ได้ รับยีนนีโดยตรงมาจากใคร
             ้
ถาม ถ้ าคุณหรือคู่ของคุณเป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย คนใดคน
 หนึ่งและอีกคนมียนแฝง ในการตั้งครรภ์ แต่ ละครั้ง ลูกคุณมีโอกาส
                    ี
 เป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)

     P             Aa              x             aa



     F1      Aa             Aa            aa            aa


เฉลย เป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้ อยละ 50 เป็ นพาหะร้ อยละ 50
ถาม ถ้ าผู้หญิงเป็ นพาหะของโรคตาบอดสี แต่ งงานกับผู้ชายตา
บอดสี จะมีโอกาสได้ ลูกสาวตาบอดสี ร้อยละเท่ าไร (C=ตาปกติ ,
c =ตาบอดสี )
 P             XC Xc             x        Xc Y

          C    c         C            c    c       c
F1      X X           X Y            X X         X Y

                          เฉลย        ร้ อยละ 50
ถาม พ่อไม่ เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะของโรค
จะมีโอกาสทีลูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียหรือไม่ และถ้ ามีคดเป็ นร้ อย
             ่                                            ิ
ละเท่ าไร( H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)
ถาม ถ้ าคุณและคู่ของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะมีโอกาสทีลูก
                                                            ่
                                x
จะเป็ นโรคและไม่ เป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)
ถาม นักเรียนทราบว่ าตาของนักเรียนเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แต่ ยายไม่
เป็ น พ่อของยายก็ไม่ เป็ น ให้ นักเรียนเขียนแผนผังแสดงการ
ถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมว่ า แม่ ของนักเรียนเป็ นโรค หรือ
เป็ นพาหะหรือไม่ (กาหนดให้ เป็ นยีนปกติ เป็ นยีนด้ อย
ถาม ถ้ าฝ่ ายชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลียและพ่ อของฝ่ ายชายก็เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย
ฝ่ ายหญิงปกติ แต่ พ่อของฝ่ ายหญิงเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย เมือชายหญิงคู่นี้
                                                          ่
แต่ งงานกัน ปรากฏว่ ามีลูกชายเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย ที่เป็ นเช่ นนีเ้ พราะลูกชาย
ได้ รับยีนนีโดยตรงมาจากใคร (H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)
            ้

                   H h                           h
     P          X X                 x         X Y

               H h            H             h h          h
     F1 X X                X Y           XX           XY
                                                     เฉลย       แม่
ถาม ถ้ าคุณและคู่ของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะมีโอกาสทีลูก
                                                             ่
 จะเป็ นโรคและไม่ เป็ นโรคอย่ างไร (A=ยีนเด่ น,a = ยีนด้ อย)


     P              Aa               x             Aa



     F1       AA              Aa           Aa             aa


เฉลย เป็ นโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ร้ อยละ 25 เป็ นพาหะร้ อยละ 50 ไม่ เป็ น
     โรคไม่ เป็ นพาหะร้ อยละ 25
ถาม พ่อไม่ เป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะของโรค
จะมีโอกาสทีลูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียหรือไม่ และถ้ ามีคดเป็ นร้ อย
             ่                                            ิ
ละเท่ าไร( H = ปกติ , h = โรคฮีโมฟี เลีย)


   P          XH Y             x           XHXh


            H     H                    H           h
   F1     X X          XHXh         X Y          X Y

   เฉลย   มีโอกาสทีลูกจะเป็ นโรคฮีโมฟี เลียร้ อยละ 25
                   ่
ถาม นักเรียนทราบว่ าตาของนักเรียนเป็ นโรคฮีโมฟี เลีย แต่ ยายไม่
เป็ น พ่อของยายก็ไม่ เป็ น ให้ นักเรียนเขียนแผนผังแสดงการ
ถ่ ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมว่ า แม่ ของนักเรียนเป็ นโรค หรือ
เป็ นพาหะหรือไม่ (กาหนดให้ เป็ นยีนปกติ เป็ นยีนด้ อย
                                         
   P         XY               x         XX

                                          
   F1    XX           XX          XY           XY

เฉลย        แม่ ไม่ เป็ นโรคแต่ เป็ นพาหะนาโรค ร้ อยละ 100
โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม