Dokumen tersebut membahas berbagai kelainan kongenital pada tulang, di antaranya:
1. Phocomelia yaitu kelainan dimana ekstremitas terlihat seperti sirip paus.
2. Brachydactili yaitu pendeknya tulang-tulang jari tangan atau kaki.
3. Polidactili atau kelebihan jari pada tangan dan kaki.
4. Berbagai kelainan pada tulang belakang seperti hemivertebra, spina bifida
2. DEPARTEMENT ILMU RADIOLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
Jl. Mayjen Sutoyo No.2 Cawang – Jakarta 13650
Disusun oleh :
Fransiska Lumempouw 1261050302
KELAINAN KONGENITAL
TULANG
KEPANITERAAN KLINIK SMF RADIOLOGI RSU UKI
PERIODE 07 NOVEMBER 2016 – 10 DESEMBER 2016
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
3. Kelainan Kongenital Tulang
Ekstremitas Atas
a. Absen tulang :
Phacomelia
proksimal
b. Synostosis Radius &
Ulna
c. Tangan :
• Brachydactili
• Polydactyli
Ekstremitas Bawah
• Metatarsus primus
varus
• Metatarsus varus
• CTEV
• Pes kalkaneovalgus
• Pes valgus kaku
5. Phocomelia
• Kata phocomelia berasal dari kata Yunani phoke
yang berarti "segel“ dan melos yang berarti
"tungkai"
• Phocomelia is an extremely rare formation in
which babies are born with limbs that look like
flippers on a seal. Typically the symptoms of
phocomelia syndrome are undeveloped limbs,
mental deficiencies, and craniofacial
anomalies. (Chakre, et al, 2012)
6. Phocomelia
• The hands are attached
bilaterally at the shoulder joints.
The humeri, radii and ulna are
congenitally missing.
7. Synostosis Radius & Ulna
• Bisa dikatakan pertautan antara
dua buah tulang yang awalnya
merupakan dua tulang yang
terpisah.
• Gambaran klinisnya lengan
bawah dalam posisi sedikit
pronasi dimana terjadi fiksasi
yang rigid pada ulna dan radius
sehingga sulit dilakukan gerakan
pronasi dan supinasi
9. Polidaktili
Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan
(daktulos) "jari“.
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah
jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama
hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila
tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000
kelahiran.
10. Nail Patela Syndrom
• Kuku Patella sindrom (NPS) adalah bentuk kelainan genetik
langka. Hal ini menyebabkan gangguan tulang, sendi, kuku, dan
bahkan ginjal. Ketiadaan atau dewasa kneecaps thumbnail yang
menyebabkan kuku Patella sindrom dalam individu
• Gejala :
1. Kabur penglihatan
2. Mata sakit atau merah atau keduanya
3. Melihat pelangi atau lingkaran cahaya di sekeliling sumber
cahaya
4. Ekstrem sakit kepala, mual, dan mata sakit di beberapa kasus
11. Nail Patela Syndrom (Iliac horns)
• Bilateral iliac
horns
• https://radiopaedia.org/cases/nail-patella-syndrome-3
Gambaran radiologi
• absen / hipoplasia patelae (dengan kecenderungan untuk dislokasi berulang)
• hipoplasia kepala radial atau capitellum (yang mengarah ke subluksasi / dislokasi)
• tanduk bilateral posterior iliac ( "garpu Fong") menonjol duri iliaka anterior
12. Metatarsus Primus Varus
• Mencondongnya tulang metatarsal pertama ke
arah garis tengah tubuh, sehingga menghasilkan
sudut 20 derajat atau lebih antara metatarsal
pertama dan kedua
13. Metatarsus Varus
• Kelainan kongenital pada kaki dimana jari-jari kaki
mengarah ke garis tengah tubuh sehingga bagian luar
kaki melengkung seperti huruf C
14. Pes Ekuinovarus Bawaan (CTEV)
• Congenital Talipes Equinovarus
• Deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui
sendi midtarsal, tumit varus, pada subtalar,
equines pada ankle dan deviasi medial seluruh
kaki dalam hubungan dengan lutut
15. Tulang Navikula Asesoris
(os tibiale externum)
• Tulang ekstra atau bagian dari kartilago yang terletak di
sebelah dalam dari kaki. Bersifat kongenital atau sudah
ada sejak lahir namun tidak semua orang memiliki tulang
ini.
16. Dislokasi Patela Habitual
• Kelainan bawaan pada letak patella (tempurung
lutut) dimana tidak berada pada tempat yang
benar.
17. Skoliosis Kongenital Hemivertebra
• Adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah
samping, yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal
(dada) maupun lumbal (pinggang).
• Gejala:
- tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah samping
- bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama tingginya
- skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih besar dari 60º)
bisa menyebabkan gangguan pernafasan.
20. SPIDA BIFIDA
• Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebrae dan bisa melibatkan jaringan
saraf di bawahnya atau tidak.
• Spina bifida disebut juga myelodisplasia, yaitu suatu keadaan dimana ada
perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar
dan kantung yang berisa cairan yang mengitari spinal cord.
• Gejala : Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
bayi baru lahir. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya.
Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki. Penurunan sensasi.
Inkontinensia urin maupun inkontinensia tinja. Korda spinalis yang terkena
rentan terhadap infeksi (meningitis)
• http://elib.fk.uwks.ac.id/as
set/archieve/jurnal/vol1.n
o2.Juli2011/SPINA%20BIFI
DA.pdf
• http://www.cdc.gov/ncbdd
d/spinabifida/facts.html
23. Sakralisasi Lumbal Vertebrae
Sakralisasi lumbar vertebra adalah kelainan kongenital yang
merupakan fusi dari sacral 1 (S1) dan lumbar 5 (L5) dan bisa
menyebabkan diskus intervertebralis menyempit. Fusi
tersebut dapat terjadi unilateral maupun bilateral.
Gejala patologis yang lain yaitu :
• Nyeri pada regio gluteal dan ekstremitas bawah
• Kehilangan sensasi kulit paha
• Nyeri lokal pada palpasi sepanjang spinal
• Penurunan mobilitas dari tulang belakang
26. Lumbalisasi
• Lumbalisasi atau adanya 6 bukan 5 korpus
vertebra lumbalis merupakan variasi anatomik
yang tidak mengandung arti patologik.
• Bagian lumbal kolum vertebral seolah-olah
menjadi lebih panjang, hingga tekanan dan
tarikan pada daerah lumbal pada tiap gerakan
lebih besar daripada orang normal. Beban yang
lebih berat pada otot-otot dan ligament sering
menimbulkan NPB
• Gejala : Nyeri pinggang bawah/nyeri tulang
belakang
28. Osteogenesis Imperfecta
• Kondisi genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mekode
kolagen yang ditandai oleh tulang lemah dan ligamen yang tidak kuat
• Kelainan inididasarkan oleh kegagalan periosteum dan endosteum pada
penulangan intramembranosa serta kegiatan osteoklasis yang berlebihan
• Akibatnya terjadi ketimpangan antara deposisi tulang dan resorpsi tulang
sehingga korteks tulang dan trabekula pada tulang berongga jadi tipis
29. Akondroplasia
• Kelainan bawaan yang diturunkan secara autosom dominan
• Kegagalan pertumbuhan memanjang pada kartilago dan
cakram epifisis sehingga penulangan terganggu (kegagalan
osifikasi)
30. Osteitis deformans (Paget’s disease)
Kelainan metabolik tulang kronik yang secara khas mengakibatkan pembesaran, deformitas tulang,
kerusakan formasi jaringan tulang dan irregularitas struktur dalam tulang yang ditandai oleh
peningkatan bone turn over akibat
kinerja osteoklas yang berlebihan dan diikuti oleh peningkatan aktivitas osteoblas sehingga pada
akhirnya akan menyebabkan kerapuhan dan kelemahan tulang. Penyakit ini juga dikenal dengan
nama Osteitis Deformans
Gejala Klinis :
• kenaikan serum alkaline phospatase, nyeri tulang, nyeri kepala, hilangnya pendengaran,
pembesaran ukuran kepala dan pembengkokan anggota gerak bawah
Gambaran Ivory Vertebra pada Paget : Sekunder akibat
penebalan trabekula di perifer dan gambaran radiolusen di
bagian tengah dari korpus vertebra
http://www.orthopaedia.com/display/Main/Ivory+Vertebra+Sign
31. Osteitis deformans
(Paget’s disease)
Gambaran blade of grass pada Paget : lesi lusen yang berbentuk
V (panah putih) di metafisis femur pada fase litik
Gambaran Osteoporosis Circumscripta : tampak lesi litik
pada tulang frontal kiri (panah biru), dan tampak juga
pulau – pulau tulang yang menunjukkan gambaran cotton
wool (panah putih)
Phocomelia adalah pembentukan sangat langka di mana bayi dilahirkan dengan anggota tubuh yang terlihat seperti sirip meterai. Biasanya gejala sindrom phocomelia adalah anggota badan yang belum dikembangkan, kekurangan mental, dan anomali kraniofasial. (Chakre, et al, 2012)
Dua faktor utama penyebab phocomelia adalah paparan terhadap thalidomide dan faktor genetik. Thalidomide merupakan sedatif yang dulu diresepkan untuk mengatasi ansietas, ketegangan, gastritis, dan insomnia. Obat ini juga digunakan untuk meringankan gejala morning sickness pada ibu hamil (Dr Ananya Mandal, MD, 2015). Thalidomide sebagai obat morning sickness sempat dijual sebagai obat OTC (Over the Counter) yang bisa dibeli bebas tanpa resep di apotik.
Tangan melekat bilateral pada sendi bahu. humerus,radius dan ulna hilang.
Akibat pertumbuhan masing-masing tulang maka berangsu-angsur mereka makin dekat mendekati hingga akhirnya melengket satu sama lain
radiograf polos
temuan radiografi diagnostik meliputi:
absen / hipoplasia patelae (dengan kecenderungan untuk dislokasi berulang)
hipoplasia kepala radial atau capitellum (yang mengarah ke subluksasi / dislokasi)
tanduk bilateral posterior iliac ( "garpu Fong")
menonjol duri iliaka anterior
Tanduk posterior iliac bilateral adalah karena exostoses yang timbul dari aspek posterior dari tulang iliac yang hadir di sebanyak 80% dari pasien; Temuan ini dianggap patognomonik untuk sindrom. Fitur lain termasuk:
scoliosis
genu valgum deformitas
puncak iliaka melebar
sudut terbuka glaukoma
Spina bifida adalah kelainan neural tube ( neural tube defect ) yang terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna.
Angka kejadian 1 per 1000 kelahiran.
Spina bifida terdiri dari sebuah hiatus yang biasanya terletak dalam vertebra lumbosakralis, dan lewat hiatus ini menonjol sakus meningus sehingga terbentuk meningokel. Jika sakus tersebut juga berisi medulla spinalis, anomali tersebut dinamakan mielomeningokel.
Gejala bervariasi tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang terkena.
Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalismaupun nakar saraf yang terkena.
Myelomeningocele (terdengar seperti: my-rendah-ma-nin-jo-seal; mendengar bagaimana "myelomeningocele" terdengar)
Ketika orang berbicara tentang spina bifida, paling sering mereka mengacu pada myelomeningocele. Myelomeningocele adalah jenis yang paling serius dari spina bifida. Dengan kondisi ini, kantung cairan datang melalui sebuah lubang di punggung bayi. Bagian dari sumsum tulang belakang dan saraf berada di kantung ini dan rusak. Jenis spina bifida menyebabkan moderat untuk cacat berat, seperti masalah yang mempengaruhi bagaimana orang pergi ke kamar mandi, hilangnya rasa di kaki atau kaki seseorang, dan tidak bisa menggerakkan kaki.
Meningocele (terdengar seperti: ma-nin-jo-seal; mendengar bagaimana "meningocele" terdengar)
Tipe lain dari spina bifida adalah meningocele. Dengan meningocele kantung cairan datang melalui sebuah lubang di punggung bayi. Tapi, sumsum tulang belakang tidak dalam kantung ini. Biasanya ada kerusakan saraf sedikit atau tidak ada. Jenis spina bifida dapat menyebabkan cacat minor.
Spina Bifida Occulta (terdengar seperti: o-kultus-tuh; mendengar bagaimana "occulta" terdengar)
Spina bifida occulta adalah jenis paling ringan dari spina bifida. Hal ini kadang-kadang disebut "tersembunyi" spina bifida. Dengan itu, ada celah kecil di tulang belakang, tapi tidak ada pembukaan atau kantung di bagian belakang. Sumsum tulang belakang dan saraf biasanya normal. Banyak kali, spina bifida occulta tidak ditemukan sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Jenis spina bifida biasanya tidak menyebabkan cacat apapun.
Spina bifida disebabkan oleh kegagalan dari tabung saraf untuk menutup selama bulanpertama embrio pembangunan (sering sebelum ibu tahu dia hamil). Biasanya penutupantabung saraf terjadi pada sekitar 28 hari setelah pembuahan. Namun, jika sesuatu yangmengganggu dan tabung gagal untuk menutup dengan baik, cacat tabung saraf akanterjadi. Obat seperti beberapa Antikonvulsan, diabetes, setelah seorang kerabat denganspina bifida, obesitas, dan peningkatan suhu tubuh dari demam atau sumber-sumbereksternal seperti bak air panas dan selimut listrik dapat meningkatkan kemungkinanseorang wanita akan mengandung bayi dengan spina bifida. Namun, sebagian besarwanita yang melahirkan bayi dengan spina bifida tidak punya faktor risiko tersebut,sehingga meskipun banyak penelitian, masih belum diketahui apa yang menyebabkanmayoritas kasus.
Beragam spina bifida prevalensi dalam populasi manusia yang berbedadan bukti luas dari strain tikus dengan spina bifida menunjukkan dasar genetik untuk kondisi. Seperti manusia lainnya penyakit seperti kanker, hipertensi dan aterosklerosis(penyakit arteri koroner), spina bifida kemungkinan hasil dari interaksi dari beberapa gendan faktor lingkungan. Penelitian telah menunjukkan bahwa kekurangan asam folat(folat) adalah faktor dalam patogenesis cacat tabung saraf, termasuk spina bifida.
Patofisiologi penyakit Paget
Dalam penyakit Paget osteoclasts menjadi lebih aktif daripada Osteoblas membuat perbedaan antara tulang breakdown dan formasi. Ini berarti bahwa ada lebih banyak kerusakan tulang dari biasanya.
Osteoblas mencoba untuk menjaga dengan membuat tulang baru. Seluruh proses menjadi kacau menuju pembentukan tulang cacat yang besar, misshapen, dan padat, sementara semua sementara lemah dan rapuh dan mudah untuk fraktur membungkuk atau menekuk karena tekanan. Tulang cacat, dan cocok bersama-sama sembarangan.
Tulang normal ketika dilihat di bawah mikroskop menunjukkan struktur tumpang tindih yang ketat yang muncul sebagai dinding batu bata. Dalam penyakit Paget ada pola mosaik yang tidak teratur, seolah-olah batu bata hanya berkumpul dan meninggalkan bersama sembarangan.
Korpus menjadi besar dengan batas cortical yang menyolok, atau menjadi sclerotic, menyerupai lymphoma atau penyakit metastasis (ivory vertebrae)
Terdapat osteoporosis circumscripta pada tulang frontal dan occipital, berkembang pada fase intermediate (mixed phase) dengan bercak sklerosis multifokal yang mirip dengan gambaran cotton wool
Terdapat juga invaginasi basilar dengan gangguan pada foramen magnum, deosifikasi dan sklerosis di tulang maxilla serta skeloris pada dasar tengkorak