2. CLASSIFYING THE SKELETAL DYSPLASIAS
Conditions primarily affecting the physis:
– Achondroplasia
– Hypochondroplasia
Conditions primarily affecting the epiphysis:
– Multiple epiphyseal dysplasia
– Spondyloepiphyseal dysplasia
Conditions primarily affecting the meta-
diaphysis:
– Metaphyseal chondrodysplasias
Conditions with mixed abnormalities:
– Pseudoachondroplasia
– Diastrophic dysplasia
– Cleidocranial dysplasia
– Nail
–patella syndrome
Dysplasias with altered bone density:
– Osteogenesis imperfecta
– Osteopetrosis
OSTEOCHONDRODYSPLASIAS:
3. •Storage diseases:
o Mucopolysaccharidoses
o Gaucher’s disease
•Tumour-like conditions:
o Multiple hereditary exostosis
o Dysplasia epiphysealis hemimelica
o Enchondromatosis
o Fibrous dysplasia
•Connective tissue disorders:
o Ehlers-Danlos syndrome
o Larsen’s syndrome
o Marfan’s syndrome
5. Tales Equinovarus
Club Foot
1 to 2 per 1000
Males more affected
Involves both the bony structures and soft tissue.
The entire foot is pointing downward.
6. Interventions
Manipulation and serial casting immediately
Surgery is performed between 4 to 12 months if full correction is not
achieved with casting
7. Metatarsus Adductus
Most common foot deformity
2 per 1000
Result of intrauterine positioning
Forefoot is abducted and in varus, giving the foot a kidney bean shape.
8. Metatarsus Adductus
Bowden & Greenberg
Turning in of foot
Treatment:
Passive manipulation
Soft shoes at night
Serial casts
9.
10.
11.
12.
13.
14. Dysplasia of the Hip
Abnormality in the development of the proximal femur, acetabulum, or
both.
Girls affected 6:1
Familial history
Breech presentation
Maternal hormones
Other ortho anomalies
20. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah
kelainan jaringan ikat yang relatif umum
dengan kejadian sekitar 1:20.000 kelahiran
hidup. Mutasi gen COL1A1 dan COL1A2
menyebabkan kelainan kuantitatif dan
kualitatif dari produksi kolagen tipe I
Semua jaringan yang mengandung kolagen
tipe I akan terpengaruh, termasuk tulang,
ligament, gigi dan sklera. Menyebabkan
tulang yang secara structural tidak
kompeten, rentang terhadap patah tulang,
deformitas sekunder dan kelemahan sendi
21. Osteogenesis Imperfecta
Genetic disorder
Caused by a genetic defect that affects the body’s production of
collagen
Collagen is the major protein of the body’s connective tissue
Less than normal or poor collagen leads to weak bones that fracture
easy
22. Osteogenesis Imperfecta
Often called “brittle bone disease”
Characteristics
◦ Demineralization, cortical thinning
◦ Multiple fractures with pseudoarthrosis
◦ Exuberant callus formation
◦ Blue sclera
◦ Wide sutures
◦ Pre-senile deafness
23. Genetic Defect
Type I: autosomal dominant: age at presentation 2 – 6 years.
Common age for child abuse.
Often present as suspected child abuse
34. ACHONDROPLASIA
Terjadi mutasi de novo pada
Fibroblast Growth Factor
Receptor 3 (FGFR 3).
Mutasi menyebabkan efek
penghambatan pada zona
proliferasi fisis, dengan
pengurangan ketebalan zona
hipertrofik, menghasilkan
penurunan osifikasi
endokhondral.
35. Spondyloepiphyseal dysplasia
Karena mutasi pada COL2A1 yang mengarah
pada gangguan sintesis kolagen tipe II
Ada 2 phenotype:
◦ SED congenital, klinis lebih parah
◦ SED tarda, klinis lebih ringan
Kelainan multisite epimetaphyseal dengan
deviasi aksis lateral yang signifikan dan coxa
vara
36. METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIAS
Ada 3 tipe:
1. Type Schmid
Merupakan metaphyseal chondrodysplasia
yang paling umum dan disebabkan oleh mutasi
pada gen COL10A1 dan mempengaruhi zona
hipertrofik phisis.
2. Type McKusick
3. Type Jensen
37. PSEUDOACHONDROPLASIA
Kelainan dominan autosomal, yang mempengaruhi
Cartilage Oligomeric Matrix Protein gene (COMP) pada
kromosom 19.
Sekresi COMP terganggu dan terakumulasi dalam
kondrosit, menyebabkan kematian sel dan
menghambat pertumbuhan dan perkembangan
kartilago epifisis.
Gambar disamping, terjadi deviasi aksis mekanik medial
yang signifikan, kombinasi morfologi tulang dan
kelemahan ligament yang signifikan
38. MUCOPOLYSACCHARIDOSES
Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok
gangguan penyimpanan yang ditandai dengan tidak
adanya atau cacat enzim lisosom yang bertanggung
jawab atas pemecahan glycosaminoglycans (GAGs).
GAGs adalah polisakarida rantai panjang, yang
terakumulasi di hati dan limpa di samping tulang,
tulang rawan dan jaringan ikat, yang mengarah ke
spektrum kelainan tulang.
Terbagi menjadi 6 tipe:
1. MPS I (Hurler)
2. MPS II (Hunter)
3. MPS III (Sanfilipo)
4. MPS IV (Morquio-Brailsford)
5. MPS V (Scheie syndrome)
6. MPS VI (Maroteaux Lamy syndrome)
39. MULTIPLE HEREDITARY
EXOSTOSIS
Kondisi ini ditandai dengan tumor tulang
jinak yang tertutup kartilago yang muncul
di masa kanak-kanak di lokasi
pertumbuhan tulang aktif.
Kondisi ini disebabkan oleh sekelompok
mutasi gen EXT1, EXT2 dan EXT3 pada
kromosom 8, 11 dan 19 .
Lesi tulang khas biasanya ditemukan
dalam metafisis femur distal (70%), tibia
proksimal (70%) dan humerus proksimal
(50%).
40. MARFAN’S SYNDROME
Sindrom Marfan adalah kelainan
autosom dominan, yang disebabkan
oleh mutasi pada gen fibrillin-1 (FBN1).
Ini memiliki perkiraan kejadian 1:10.000
dan mempengaruhi sistem
muskuloskeletal, okular, dan
kardiovaskular.
Scoliosis sering terjadi sekitar 50% dari
kasus dan sering berhubungan dengan
pectus excavatum
Editor's Notes
Tibia AP: perhatikan pengurangan kepadatan tulang yang dikaitkan dengan bentuk klinis yang parah dari sindrom ini. Selain itu, ada pertengahan diafisis, deformitas anterior apeks terkait dengan fraktur kerapuhan berurutan.
physis
B. Post osteotomy multilevel
epiphysis
metaphyseal flaring yang jelas, pelebaran physeal dan relative sparing of the epiphyses, tipe Schmid
Meta-diaphysis
Mix abnormalities
AP lateral spine, MPS IV, kyphoscoliosis yang platyspondolyly dan kaku, pemendekan dari metacarpals dan phalanges dan keterlibatan radio-ulnar diferensial.
