15η Μετεκπαιδευτική Επιστημονική Παιδιατρική Ημερίδα “Παιδιατρική Κλινική & Μ.Ε.Ν. Νεογνών, Βενιζέλειο Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου”

2. Δήλωση σύγκρουσης συμφερόντων
Καμία

4. Τι ορίζουμε ως υποτονία?

5. 26/2/2017
Η αντίσταση στις παθητικές
κινήσεις
ΜΥΙΚΟΣ ΤΟΝΟΣ
Υποτονία χαρακτηρίζεται η μείωση του ΜΤ
σε φάση ηρεμίας δηλαδή, η μειωμένη
αντίσταση των μυών στις παθητικές
κινήσεις.

6. 26/2/2017
Ο ΜΤ διακρίνεται:
Α. Στο φασικό τόνο που αντιπροσωπεύει
την παθητική αντίσταση που προκαλεί η
κινητοποίηση των άκρων
Β. Στον τόνο θέσεως που
θεωρείται ως η αντίσταση
στις παθητικές κινήσεις των
μυών του άξονα (κορμού,
αυχένα, ράχης, ώμου καθώς
και πυελικής ζώνης).

7. 26/2/2017
Κατά το χειρισμό της «έλξης στην
καθιστή θέση» η κεφαλή υπολείπεται
σε σχέση με τον κορμό έως την ηλικία
των 3 μηνών. Ο χειρισμός ελέγχει τον
ΜΤ του αυχένα, της ράχης, του ώμου
και των άνω άκρων
Κατά τον χειρισμό του «φουλαριού» ο
αγκώνας δεν πρέπει να υπερβαίνει τη
μέση γραμμή που ορίζεται από το
πηγούνι και το στέρνο σε τελειόμηνο
(ΤΜ) νεογνό.

8. 26/2/2017
Κατά το χειρισμό της
«αιώρησης από τους ώμους»
το υποτονικό βρέφος έχει την
τάση να γλιστράει ανάμεσα
από τα χέρια του εξεταστή. Ο
χειρισμός ελέγχει τον ΜΤ των
άνω άκρων κυρίως και του
κεφαλιού.
Κατά το χειρισμό της «κοιλιακής
αιώρησης» το φυσιολογικό ΤΜ νεογνό
διατηρεί τα άκρα του σε κάμψη και
είναι σε θέση να ανασηκώσει το κεφάλι
του σχεδόν πάνω από τη ράχη του.

9. Φυσιολογική στάση σώματος βρέφους
σε εγρήγορση
Παθολογική στάση σώματος βρέφους
σε εγρήγορση

11. Κινητικός φλοιός
Βασικά γάγγλια Παρεγκεφαλίδα
Ερυθρός
πυρήνας
Ραβδωτό
σώμα
Κινητική μονάδα

12. ΥΠΟΤΟΝΙΑ
Εγκέφαλος-ΝΜ-περιφερικά νεύρα-νευρομυική σύναψη-μύες

13. ΔΙΑΓΝΩΣΗ
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΥΠΟΤΟΝΙΚΟΥ ΒΡΕΦΟΥΣ

14. 26/2/2017
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Προγεννητικό ιστορικό
•Ελαττωμένη εμβρυική κινητικότητα
•Πολυυδράμνιο
•Ισχιακή προβολή δυνητικά αποτελούν πρώιμες εκδηλώσεις υποτονίας
•Η έκθεση σε τερατογόνες ουσίες
•Νοσήματα της εγκύου
•Η ηλικία και η συγγένεια των γονιών
•Η ύπαρξη νευρομυικών νοσημάτων
•Συγγενείς λοιμώξεις

15. 26/2/2017
Περιγεννητικό και νεογνικό ιστορικό
•Περιγεννητικός τραυματισμός ή ανοξία
•Επιπλοκές τοκετού
•Χαμηλό APGAR score
•Μηχανική υποστήριξη της αναπνοής
•Η παρουσία και άλλων νευρολογικών σημείων
•Η αναγνώριση συγγενών ανωμαλιών
•Η προσβολή άλλων οργάνων
σε συνδυασμό με υποτονία πρέπει να καταγράφονται προσεκτικά
Οξείες & συστηματικές καταστάσεις όπως η υποξία, η σηψαιμία, οι λοιμώξεις, οι
τραυματισμοί, η καρδιακή ανεπάρκεια, η φαρμακευτική καταστολή στη
νεογνική/βρεφική ηλικία μπορούν να εκδηλωθούν με υποτονία.

16. 26/2/2017
Τρία διαγνωστικής αξίας ερωτήματα πρέπει ΠΑΝΤΑ να τίθενται
Συνυπάρχει ή όχι η υποτονία με μυϊκή αδυναμία ?
Μυϊκή αδυναμία ορίζεται η μειωμένη αντίσταση έναντι της βαρύτητας.
1

17. 26/2/2017
Συνυπάρχει η υποτονία με άλλα ευρήματα
από την κλινική εξέταση ή είναι μεμονωμένη?
2

18. 26/2/2017
Η υποτονία οφείλεται σε βλάβη του ΚΝΣ ή σε βλάβη του ΠΝΣ ?
3

19. ΥΠΟΤΟΝΙΑ
Εγκέφαλος-ΝΜ-περιφερικά νεύρα-νευρομυική σύναψη-μύες
Κεντρικού τύπου Περιφερικού τύπου
60-80% 30%
Μυϊκή ισχύς (+) Μυϊκή ισχύς (-)
Τενόντια αντανακλαστικά (+) Τενόντια αντανακλαστικά (-)
Αναπτυξιακήκαθυστέρηση και επιληψία Αναπτυξιακήκαθυστέρηση και επιληψία
συμπληρώνουνσυχνά την κλινική εικόνα δεν απαντώνταισυχνά
Εξαίρεση η οξεία
/βαριά
εγκεφαλοπάθεια
Μυασθενικά
σύνδρομα

20. Ανατομική Εντόπιση
Υποτονίας
Σχετιζόμενα Νοσήματα Κλινική εικόνα
Εγκέφαλος/NM Χρωμοσωμικέςανωμαλίες
ΜεταβολικάΝοσήματα
ΕγκεφαλικήΔυσγενεσία
Τραύμα
ΙΥΕ
ΚεντρικήΥποτονία
ΠροεξάρχουσαΚορμκή Υποτονία
ΥπερεργικάΤενόντια Αντανακλαστικά
Κινητικός Νευρώνας Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ΓενικευμένηΥποτονία,(συχνά εξαιρούνται το
διάφραγμα,οι μύες προσώπου , της πυέλου και οι
σφιγκτήρες)
Απόντα τενόντιααντανακλαστικά
Νεύρο Περιφερικές
Νευροπάθειες
Προσβολή των άπω μυϊκών ομάδων
Αδυναμίακαι Ατροφία Μυών
Επηρεασμένα τενόντια αντανακλαστικά
Νευρομυϊκή Σύναψη Μυασθενικάσύνδρομα
Βρεφική Αλλαντίαση
Προμηκική Συνδρομή και
Εξεσημασμένηπροσβολή των οφθαλμοκινητικών
μυών (πχ βλεφαρόπτωση)
Μυς ΜεταβολικέςΜυοπάθειες
Συγγενείς Μυοπάθειες
Συγγενείς Μυϊκές
Δυστροφίες
Συγγενής Μυοτονική
Δυστροφία
Προεξάρχουσα μυϊκή αδυναμία
Ελαττωμένα τενόντια αντανακλαστικά
Συνγκάμψεις αρθρώσεων
Μυοπαθητικό Προσωπείο

21. ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ
ΥΠΟΤΟΝΙΑ
ΜΗ ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΗ
ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΗ
Εγκεφαλική Δυσγενεσία
Αδρά κφ εγκέφαλος Η
Καθυστερημένη Μυελίνωση

22. ΑΔΡΑ ΚΦ, ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ
Ή ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΜΕΝΗ
ΜΥΕΛΙΝΩΣΗ
ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ
ΥΠΟΤΟΝΙΑ
ΜΗ ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΗ
η αποκλειστικά
κινητική καθυστέρηση
αποτελεί καλό
προγνωστικό στοιχείο.

23. 26/2/2017
Υπάρχουν σημεία που πρέπει να αναζητηθούν κατά την κλινική εξέταση
• Μυοπαθητικό προσωπείο και υπομιμία.
• Θολωτή υπερώα παρατηρείται και σε παιδιά με νευρομυικές διαταραχές.
• Ινιδισμοί γλώσσας παραπέμπουν σε προσβολή των πρόσθιων κεράτων του ΝΜ και σε απονεύρωση.
• Βλεφαρόπτωση και εξωτερική οφθαλμοπληγία μπορεί να παρουσιαστούν σε μυασθενικά σύνδρομα
• Καταρράκτης και Μελαχρωστική Αμφιβλ/πάθεια σε νοσήματα των περοξυσωματίων.
• Παρεκτόπιση φακού παραπέμπει σε ανεπάρκεια sulfite oxidase / molybdenum cofactor
• Λιποδυστροφία και ανεστραμμένες θηλές συναντώνται στις συγγενείς διαταραχές της γλυκοσυλίωσης.
• Αρθρογρύπωση παραπέμπει τόσο σε νευρογενείς διαταραχές όσο και σε μυοπαθητικά νοσήματα.
• Οι νευρογενείς διαταραχές συχνά συνοδεύονται και από άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

24. Ιστορικό/κλινική εξέταση
Α. Μητέρα 19 ετών, πλημμελής
παρακολούθηση κύησης,
ΤΜ νεογνό, ΦΤ. υποτονία,
παρόντα ΤΑ
Τρισωμία 21
Β. Βρέφος με υποτονία & παρόντα
ΤΑ, σιτιστικά προβλήματα στη
γέννηση, υπνηλία &
υπογοναδισμό
Prader Willi
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ+ Δ

25. Γ. Βρέφος με άπνοιες, αδρά χαρακτηριστικά
προσώπου κεντρικού τύπου υποτονία και
παθολογικές οφθαλμικές κινήσεις,
συγγένεια γονέων
Joubert
Syndrome
Ιστορικό/κλινική εξέταση MRI+ Δ
JSRD: NPHP1, CEP290, AHI1, TMEM67 (MKS3), RPGRIP1L,
CC2D2A, ARL13B, INPP5E, OFD1, TMEM216, KIF7, TCTN1, TCTN2
, TMEM237, CEP41, TMEM138, C5orf42,TMEM231, and TCTN3;

26. Δ. Προέχον μέτωπο, κατωφερείς
βλεφαρικές σχισμές, μακροσωμία,
οξυκόρυφο πηγούνι κεντρικού τύπου
υποτονία
Sotos
Syndrome
SMA
Ιστορικό/κλινική εξέταση
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ
+
Ε. Περιφερικού τύπου
υποτονία, ζωηρό βλέμμα,
λοιπή κλινική εξέταση κφ
NSD1
SMN1
Δ

27. ΣΤ. Άρρεν βρέφος Ρομά με ήπια μυϊκή αδυναμία και υποτονία κάτω άκρων
και ελαττωμένα ΤΑ, γονείς συγγενείς, λοιπή κλινική εξέταση κφ
CPK: κφ
ΗΜΓ: συμβατό με κληρονομική περιφερική νευροπάθεια
Έλεγχος για CMT1Α (Charcot Marie Tooth 1) : αρνητικός
Whole Exome Sequencing
CMT4D NDRG1
Founder variant in the
Bulgarian Gypsies
originating from the
community of Lom on the
Danube
Ιστορικό/κλινική εξέταση + ΗΜΓ+ γενετικός Δ

28. Ιστορικό/κλινική εξέταση
Κεντρική Υ Περιφερική Υ
MRI
CPK, EMG
ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ
Μ.
ΒΙΟΨΙΑ

29. ΥΠΟΤΟΝΙΑ
Εγκεφαλική «καταστολή»
σπασμοί
Πολυσυστηματική
προσβολή

30. ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ
MRI/MRS
ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟς
U/S ΚΟΙΛΙΑΣ, ΚΑΡΔΙΑΣ
ΟΦΘ/ΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ
TORCH
ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΣ
ΕΛΕΓΧΟΣ

31. Ε. Νεογνό κορίτσι ΤΜ , έναρξη σπασμών την 5η μέρα ζωής, υποτονία
γενικευμένη , λήθαργος, ΗΕΓ: burst –suppression πρότυπο, αυξημένο
γαλακτικό στο αίμα, χωρίς απάντηση στα αντιεπιληπτικά φάρμακα.
Μεταβολικός έλεγχος: αυξημένους νευροδιαβιβαστές στο ΕΝΥ (HVA, 5HIAA) &
αυξημένα γλυκίνη, θρεονίνη, ιστιδίνη και ταυρίνη και χαμηλή αργινίνη στο
πλάσμα,
συμβατός με Pyridox(am)ine 5’-Phosphate Oxidase Deficiency
Θεραπεία:φωσφορική πυριδοξίνη
Διάγνωση: PNPO gene, 17q21,2

32. 26/2/2017
Η συνύπαρξη ή όχι της υποτονίας με πολυσυστηματική προσβολή/εγκ καταστολή και
στοιχεία από το ιστορικό και την κλινική εξέταση θα κατευθύνουν τον εργαστηριακό
έλεγχο.
Υποτονία και πολυσυστηματική προσβολή σε συνδυασμό με δυσμορφικά
χαρακτηριστικά, σπασμών και εγκ. καταστολής παραπέμπει ως επί το πλείστον σε
μεταβολικές διαταραχές.
Είναι πιθανοί όλοι οι κλινικοί συνδυασμοί
Η συμπτωματολογία ποικίλει ανάλογα με το παθολογικό μεταβολικό υπόστρωμα.

35.  Διεπιστημονική προσέγγιση
 Γενετικός/μεταβολικές δ/χες
>50% των διαγνώσεων
 Υποτονία + Μ. αδυναμία :
νευρομυϊκή δ/χή
 Εξατομικευμένη προσέγγιση
αυξάνει την πιθανότητα
αιτιολογημένης διάγνωσης
 Σε επιλεγμένες περιπτώσεις
ειδικός μεταβολικός έλεγχος με
συνύπαρξη πολυσυστηματικής
συμμετοχής

36. ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΟΛΥ
ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ