12. • Ήπαρ με φυσιολογικές διαστάσεις. Ηχογενές
περιεχόμενο εντός της χοληδόχου κύστης
(μικρολιθιασικά συγκρίμματα? Κρύσταλλοι?)
Χοληφόρα, σπληνας χωρίς παθολογικά ευρήματα
• Νεφροί και πάχος φλοιού με φυσιολογικές
διαστάσεις. Ηχογενές περιεχόμενο αναγνωρίζεται
στις πυραμίδες και εντός των μειζόνων καλύκων
• Κατά τη διάρκεια της εξέτασης αναγνωρίστηκε
επανειλημμένα εικόνα στόχου- εγκολεασμού
λεπτού εντέρου με αυτόματη λύση
U/S άνω- κάτω κοιλίας
7o 24ωρο
• Χωρίς παθολογικά
ευρήματα
U/S εγκεφάλου
• Αρνητικός
Έλεγχος λοίμωξης
15. • Ήπαρ με φυσιολογικές διαστάσεις.
Ηχογενές περιεχόμενο εντός της
χοληδόχου κύστης (μικρολιθιασικά
συγκρίμματα). Χοληφόρα-σπληνας κφ
• Νεφροί και πάχος φλοιού με φυσιολογικές
διαστάσεις. Πυραμίδες πλήρεις
μικρολιθιασικού περιεχομένου σε όλες τις
ομάδες άμφω. Μικροί λίθοι αρχίζουν να
διαφαίνονται καθαρά εντός των μειζόνων
καλύκων άμφω και εντός της ΔΕ νεφρικής
πυέλου. Δεν παρατηρούνται διατάσεις
• Χωρίς ευρήματα εγκολεασμού
U/S άνω- κάτω κοιλίας
10o 24ωρο
25. Υπότυποι Bartter
Νεογνικό
Bartter I
Νεογνικό
Bartter II
Κλασική μορφή
Bartter
(τύπος III και IV)
Κλασική μορφή
Bartter IV +
βαρηκοΐα
CaSR-
Bartter V
Nephrol Dial Transplant (2003), Zelikovic, Salt-losing tubulopathies
26. World J Pediatr (2015) Koulouridis et al, Molecular pathophysiology of Bartter
27. Σ. Bartter- Διaγνωστική
προσέγγιση
• Συμβατά κλινικά και εργαστηριακά χαρακτηριστικά
(υποχλωραιμική μεταβολική αλκάλωση)
• Προγεννητικό ιστορικό (πολυϋδράμνιο)
Επιβεβαίωση
• Γενετικός έλεγχος (υψηλό κόστος)
• Προγεννητική ανάλυση DNA από καλλιέργεια
αμνιοκυττάρων (18η w κύησης)
(σε θετικό οικογενειακό ιστορικό)
28. Θεραπεία
• Διόρθωση αφυδάτωσης και ηλεκτρολυτικών διαταραχών
(χορήγηση Κ συνήθως απαιτείται μετά από 2-3w)
• Χορήγηση καλιοσυντηρητικών διουρητικών
(παροδικό αποτέλεσμα)
• Χορήγηση αναστολέων προσταγλανδινών (ΜΣΑΦ)
(ινδομεθακίνη 1-5mg/kg/24h συνήθως μετά τις 4w ζωής)
(ακετυλοσαλικυλικό οξύ 100mg/kg, ιβουπροφαίνη 30mg/kg)
Πιθανές επιπλοκές: διάτρηση εντέρου - NEK-
νεφροτοξικότητα /ολιγουρική νεφρική βλάβη, δράση στα PLT
• Αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου αγγειοτενσίνης (ΑΜΕΑ)
• Εκλεκτικοί αναστολείς COX-2 (rofecoxib)
• Αυξητική ορμόνη (GH)
J Pediatr (2014) Garcia et al Treatment of Bartter syndrome. Unsolved issue
29. Διάγνωση στην κύηση
• Πολυυδράμνιο πρώιμα στην κύηση (24-30w)
• Ενδομήτρια καθυστέρηση της αύξησης (IUGR)
• Προωρότητα
• ↑ χλώριο και αλδοστερόνη στο αμνιακό υγρό –
φυσιολογικό K-Na
Bartter 6 kai 15
It is possible that, in states of marked hyperaldosteronism, directly antagonizing the action of aldosterone with spironolactone is more effective than blocking the collecting tubule sodium channels with amiloride