Aifnidios

Αιφνίδιος Καρδιακός Θάνατος
στην Παιδική Ηλικία
Ιωάννης Γερμανάκης
Αν Καθηγ. Παιδιατρικής-Παιδοκαρδιολογίας
Ιατρικής Σχολής Παν. Κρήτης
www.pediatric-cardiolgogy.gr
E mail: yannis.germanakis@gmail.com

στην Παιδική Ηλικία.
…στην πραγματική του διάσταση

Δήλωση
◼ Δεν υπάρχουν αντικρουόμενα συμφέροντα
◼ Conflict of interest-none
Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος
Καρδιακός Θάνατος σε Παιδιά

Αιφνίδιος (Καρδιακός) Θάνατος
παιδιού
◼ ΔΕΔΟΜΕΝΑ
◼ Δραματική ανατροπή
◼ Συγκλονίζει την οικογένεια
◼ Δημιουργεί γενική
ανασφάλεια
◼ Εξαιρετική δημοσιότητα
◼ Αντιπαραθέσεις για
δυνατότητες πρόληψης

σε παιδιά
◼ EΡΩΤΗΜΑΤΑ
◼ Υφίσταται;
◼ Είναι συχνός;
◼ Που οφείλεται;
◼ Μπορεί να
προβλεφθεί;
αποτραπεί;

(Αιφνίδιος Καρδιακός)
Θάνατος σε παιδιά

Στατιστικά Υγείας Παιδιών
◼ Τα παιδιά <18 ετών αποτελούν το 30%
του παγκόσμιου πληθυσμού
◼ Στη χώρα μας περίπου το 15% του
συνολικού πληθυσμού (<14 ετών)
◼ Στην Κρήτη 600,000*0,15=90.000-
100,000 παιδιά

Παιδική Θνησιμότητα
◼ Το έτος 2000 τέθηκαν 8 στόχοι
Millennium Development Goals
(MDG) για την βελτίωση της υγείας
διεθνώς, ως το 2015
◼ Ένας εξ αυτών, η μείωση κατά 2/3
της παιδικής θνησιμότητας

ΠΑΙΔΙΚΗ ΘΝΗΤΟΤΗΤΑ
1 στα 20 παιδιά
◼ Η θνησιμότητα σε
παιδιά<5 ετών
μειώθηκε (σε σχέση
με 1990)
◼ Από 90 σε 50
θανάτους ανά 1000
γεννήσεις διεθνώς
(1 θάνατος στα 20)

Θνητότητα ανάλογη εισοδήματος χώρας
από 1: 10 – 1: 200
◼ Η θνησιμότητα σε
παιδιά<5 ετών
μειώθηκε (σε σχέση με
1990)
◼ ανεπτυγμένες χώρες
1 θάνατος στα 200
◼ 13 υποαναπτ. χώρες
1 θάνατος στα 10

6,000 γεννήσεις / έτος Κρήτη
ΕΛΣΤΑΤ
ΚΡΗΤΗ 2017 6.370
ΝΟΜΟΣ ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ 3.182
ΝΟΜΟΣ ΛΑΣΙΘΙΟΥ 663
ΝΟΜΟΣ ΡΕΘΥΜΝΗΣ 904
ΝΟΜΟΣ ΧΑΝΙΩΝ 1.621

Γεννήσεις * πιθανότητα θανάτου=32
◼ 6370 γεννήσεις * 1/200
θνητότητα:
◼ 32 αναμενόμενοι θάνατοι
παιδιών /έτος / Κρήτη
ΚΡΗΤΗ ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΟΙ ΘΑΝΑΤΟΙ 6.370
ΝΟΜΟΣ ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ 16 3.182
ΝΟΜΟΣ ΛΑΣΙΘΙΟΥ 3-4 663
ΝΟΜΟΣ ΡΕΘΥΜΝΗΣ 4-5 904
ΝΟΜΟΣ ΧΑΝΙΩΝ 8 1.621

Καταγεγραμμένοι Θάνατοι παιδιών
(<9 ετών) στην Κρήτη 2015 : n=31
(<19): n=44
ΕΛΣΤΑΤ
ΚΡΗΤΗ
ΣΥΝΟΛΟ
6.394 0-9 ΕΤΩΝ
31
10-19 ΕΤΩΝ
13
ΚΡΗΤΗ
ΝΟΜΟΣ
ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ 3.038 16 4
ΝΟΜΟΣ
ΛΑΣΙΘΙΟΥ 902 5 1
ΝΟΜΟΣ
ΡΕΘΥΜΝΗΣ 800 3 1
ΝΟΜΟΣ ΧΑΝΙΩΝ 1.654 7 7

Παιδική θνησιμότητα
◼ Ποιες ηλικίες αφορά;
◼ Αίτια θανάτου;

Kυριαρχεί η νεογνική-βρεφική
θνησιμότητα
◼ Η βρεφική και
νεογνική θνησιμότητα
◼ .. Μεγαλύτερο ποσοστό
(60-80%) της παιδικής
θνησιμότητας
◼ Νεογνική θνησιμότητα:
23 θάνατοι ανά 1000
γεννήσεις
◼ 1 στα 43
◼ Βρεφική θνησιμότητα:
40 θάνατοι ανά 1000
γεννήσεις
1 στα 25

Νεογνική θνησιμότητα
◼ Μικρό βάρος
γέννησης (πρόωρος
τοκετός / ή και
ενδομήτρια
καθυστέρηση
ανάπτυξης) είναι
κύριος παράγοντας
νεογνικής
θνησιμότητας, και
μακροχρόνιας
νοσηρότητας.

Λοιμώξεις
◼ Αίτια θανάτου < 5
ετών σε
Αναπτυσσόμενες
χώρες: Λοιμώξεις
(66%)
◼ Διάρροια 22%
◼ Πνευμονία 21%
◼ Ελονοσία 9%
◼ AIDS 3%
◼ Ιλαρά 1%

Ατυχήματα
◼ Ανεπτυγμένες χώρες
(<5 ετών)
◼ Τραυματισμοί-
ατυχήματα 33%
◼ Συγγενείς ανωμαλίες
11%
◼ Κατ οίκον θάνατος
(κακοποίηση κτλ) 9%
◼ Κακοήθη νοσήματα 8%

Θάνατοι / ηλικία Ελλαδα 2017
ΕΛΣΤΑΤ
0 10.000 20.000 30.000 40.000 50.000 60.000
Κάτω του 1 έτους
1 έτους
2 ετών
3 >>
4 >>
5-9 >>
10-14 >>
15-19 >>
20-24 >>
25-29 >>
30-34 >>
35-39 >>
40-44 >>
45-49 >>
50-54 >>
55-59 >>
60-64 >>
65-69 >>
70-74 >>
75-79 >>
80-84 >>
85 ετών και άνω
124.501 Θάνατοι στην Ελλάδα 2017

Θάνατοι Παιδιών στην Ελλάδα
2017 (n=473)
306
19
19
6
9
61
53
140
0 50 100 150 200 250 300 350
1 έτους
2 ετών
3 >>
4 >>
5-9 >>
10-14 >>
15-19 >>
Θάνατοι Παιδιών 2017

Θάνατοι παιδιών Ελλάδα 2017
◼ Ως 9 ετών
◼ 359/124.501:0,28% θνητότητας
◼ Πληθυσμός 1.049.839
◼ 34 θάνατοι ανά 100.000 / έτος
◼ Ως 14 ετών
◼ 473/124.501: 0,4% θνητότητας
◼ 53% αγόρια
◼ Ως 19 ετών
◼ 613/124.501: 0.5% θνητότητας
◼ 58% αγόρια
◼ Πληθυσμός 2.122.544
◼ 28 θάνατοι ανά 100,000 /έτος
306
19
19
6
9
61
53
140
0 100 200 300 400
1 έτους
2 ετών
3 >>
4 >>
5-9 >>
10-14 >>
15-19 >>
Θάνατοι Παιδιών 2017

(Aιφνίδιος) Καρδιακός
Θάνατος σε παιδιά
αποτραπεί

Αίτια θανάτου παιδιών ανά
ηλικία- Ελλάδα 2017
Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος Καρδ. Θάνατος σε Παιδιά
Παγκρ. Παιδ. Συνέδριο 2018
Πίνακας από α-γενή δεδομένα ΕΛΣΤΑΤ.

Καρδιακής αιτιολογίας θάνατοι
σε παιδιά ΕΛΣΤΑΤ 2017
◼ <1: 2/364 (0.5 %)???
◼ 1-4: 0/48 (0 %)
◼ 5-9: 2/32 (6.2 %)
◼ 10-14: 3/55 (5.4 %)
◼ 15-19: 7 /148 (4.7 %)

Καρδιακής / Βίαιης αιτιολογίας
θάνατοι σε παιδιά ΕΛΣΤΑΤ 2017
◼ <1: 2/3 1 προς 1.5
◼ 1-4: 0/11 0 προς 11
◼ 5-9: 2/9 1 προς 4.5
◼ 10-14: 3/9 1 προς 3
◼ 15-19: 7 /79 1 προς 11

Aιφνίδιος Καρδιακός Θάνατος
(σε παιδιά)
◼ Ορισμός;
αποτραπεί;

Priori SG, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular
arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the
Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden
Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by: Association for
European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Europace. 2015 Nov;17(11):1601-87

Sudden Death
Aιφνίδιος Θάνατος
◼ Μη τραυματικής αιτιολογίας
◼ Αναπάντεχο
◼ Θανατηφόρο
◼ Γεγονός
◼ ΑΙΦΝΙΔΙΟ:
◼ Εντός μιας ώρας από έναρξη
συμπτωμάτων
◼ Θάνατος χωρίς μάρτυρες, εντός 24ώρου
στο οποίο το θύμα είχε θεαθεί να είναι
υγιής

Sudden Cardiac Death SCD
◼ EΙΤΕ:
◼ Γνωστή καρδιοπάθεια,
συγγενής ή επίκτητος και
δυνητικά θανατηφόρας
◼ Νεκροτομική διάγνωση
(autopsy) καρδιαγγειακής
πάθησης ως πιθανή αιτία
θανάτου
◼ Νεκροτομική μη
διάγνωση άλλης εμφανούς
αιτίας θανάτου –υποψία
αρρυθμιογόνου
καρδιογενούς αιτίου θανάτου

Sudden Arrhythmic Death Syndrome
SADS
Σύνδρομο Αιφνίδου Αρρυθμικού Θανάτου
◼ Νεκροτομικά απουσία
άλλης εμφανούς αιτίας
θανάτου
◼ Η καρδιά τόσο
μακροσκοπικά όσο και
ιστολογικά εμφανίζεται
φυσιολογική
◼ +
◼ Τοξικολογικός έλεγχος
αρνητικός
◼ Σε ΕΝΗΛΙΚΑ

Sudden Ιnfant Death Syndrome SIDS
Σύνδρομο Αιφνίδου Βρεφικού Θανάτου
◼ Νεκροτομικά απουσία
άλλης εμφανούς αιτίας
θανάτου
◼ Η καρδιά τόσο
μακροσκοπικά όσο και
ιστολογικά εμφανίζεται
φυσιολογική
◼ +
αρνητικός
◼ Σε ΒΡΕΦΟΣ

Sudden Unexplained Death Syndrome
SUDS
Σύνδρομο αιφνίδιου ανεξήγητου Θανάτου
◼ Αιφνίδιος θάνατος
◼ Χωρίς εμφανή
αιτιολογία
◼ Χωρίς νεκροτομή
(autopsy)
◼ Σε ενήλικα

Sudden Unexplained Death in Infancy
SUDI
Aιφνίδιος Ανεξήγητος Βρεφικός Θάνατος
◼ Αιφνίδιος θάνατος
◼ Χωρίς εμφανή
αιτιολογία
◼ Χωρίς νεκροτομή
(autopsy)
◼ Σε βρέφος < 1
έτους

Αborted Cardiac Arrest
Παρ΄ολίγον καρδιακός θάνατος
◼ Μη αναμενόμενη
καρδιακή ανακοπή που
επανήλθε με ανάνηψη
(πχ απινίδωση) εντός 1
ώρας από έναρξη
συμπτωμάτων

◼ SCD: 1 στους 4 καρδιοπαθείς
◼ 6.7 / 100,000 / έτος
◼ 1.4 / 100,000 / έτος
◼ 1.3 (0.4-3.7) / 100,000 / έτοςΙ.Γερμανάκης. Αιφνίδιος

Anastasakis A et al. Sudden unexplained death in
the young: epidemiology, aetiology and value of
the clinically guided genetic screening. Europace.
2018 Mar 1;20(3):472-480
◼ Incidence and causes of SD in the Attica
region of Greece in 2002-10 were
determined using death certificates and
autopsy reports
◼ Out of 6030 deaths, 56% were due
to traumatic or violent causes,
40.5% were natural deaths, and 3.3%
were of undetermined cause.
◼ There were 349 SD cases.
◼ Cardiovascular causes accounted
for 65%, non-cardiovascular causes
for 17%, and SADS for 18%.
◼ . The incidence rate of
SCD in the young was
1.8 per 100 000 person-
years
◼ SADS in the young was
0.5 per 100 000 person-
years

Bagnall RD, et al. A prospective study of sudden
cardiac death among children and young adults.
N Engl J Med 2016;374:2441–52.
◼ prospective, population-based, clinical and
genetic study of sudden cardiac death among
children and young adults.
◼ among children and young adults 1 to 35 years of
age in Australia and New Zealand from 2010 through
2012. In unexplained sudden cardiac death, at
least 59 cardiac genes were analyzed for a
clinically relevant cardiac gene mutation.
◼ The annual incidence was 1.3 cases per
100,000 persons 1 to 35 years of age
72% of the cases involved boys or young men.
◼ Persons 31 to 35 years of age had the highest
incidence of sudden cardiac death (3.2 cases per
100,000 persons per year),
◼ persons 16 to 20 years of age had the highest
incidence of unexplained sudden cardiac death
(0.8 cases per 100,000 persons per year).Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος

Αναμενόμενοι SCD σε παιδιά
στην Κρήτη / έτος
1 / 2 έτη01 /έτος 2 /3 έτη

Maron BJ, et al. Prevalence of sudden cardiac death during
competitive sports activities in Minnesota high school athletes. J
Am Coll Cardiol. 1998 Dec;32(7):1881-4
◼ We utilized a long-standing insurance program for catastrophic injury or
death, mandatory for all student athletes engaged in interscholastic
sports.
◼ Over the 12-year period, 1985/1986 to 1996/1997, inclusive, three sudden
deaths due to cardiovascular disease occurred in competitive high school
athletes (grades 10-12) during competition or practice.
◼ The calculated risk for sudden death was
1:500,000 participations and 1:217,400
participants per academic year
◼ 0.46/100,000, annually
◼ The risk of sudden cardiac death in a
population of high school student athletes
was small, in the range of one in 200,000
per year, higher in male athletes.

Αναμενόμενοι αιφνίδιοι καρδιακοί θάνατοι
κατά την ανταγωνιστική άθληση
μαθητών λυκείου στην Κρήτη
◼ Με βάση την μελέτη Maron. JACC 1998
◼ Αναμενόμενοι αιφθνίδοι καρδιακοί θάνατοι
μαθητών λυκείου στην Κρήτη
◼ Κατά τη συμμετοχή τους σε
ανταγωνιστική άθληση
◼ 1 θάνατος κάθε 2 έτη

Maron BJ, et al. Incidence and causes of sudden death
in U.S. college athletes. J Am Coll Cardiol. 2014 Apr
29;63(16):1636-43.
◼ We assessed databases (including autopsy reports) from both the U.S.
National Registry of Sudden Death in Athletes and the National
Collegiate Athletic Association (2002 to 2011).
◼ RESULTS:
◼ Over the 10-year study period, 182 sudden deaths occurred (age 20 ±
1.7 years
◼ suicide and drugs combined, 1.3/100,000
athlete participation-years (5 deaths/year);
◼ documented cardiovascular disease,
1.2/100,000 athlete participation-years
(4 deaths/year) did not differ from the
general population of the same age and
race (p = 0.6).
◼ In college student-athletes, risk of sudden
death due to cardiovascular disease is relatively
low, with mortality rates similar to suicide and
drug abuse, but less than expected in the
general population, Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος

29;63(16):1636-43.
◼ Deaths due to confirmed cardiovascular disease
were 2.5-fold more common in athletes
competing in Division I compared with Division
III sports (1.5 vs. 0.6/100,000 participation-years;
p = 0.012).
◼ Cardiovascular deaths were 6-fold more
common in male athletes than in female
athletes (1.8/100,000 athlete participation-years
[95% CI: 0.3 to 9.3/100,000 athlete participation-
years] vs. 0.3/100,000 athlete participation-years
[95% CI: 0.2 to 0.8/100,000 athlete participation-
years]; p < 0.0001) but lower than the
general male population of the same age
(2.8/100,000 athlete participation-years [95% CI:
0.6 to 14/100,000 athlete participation-years]; p <
0.001).
◼ Of 47 diagnoses confirmed at autopsy, 28 (60%)
would most likely have been identified or
suspected of being cardiac related according
to the ECG findings Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος

Αναμενόμενοι αιφνίδιοι καρδιακοί θάνατοι
κατά την ανταγωνιστική άθληση
φοιτητών με καταγωγή από Κρήτη
◼ Με βάση την μελέτη Maron.
JACC 2014
◼ Αναμενόμενοι αιφνίδiοι
καρδιακοί θάνατοι φοιτητών με
καταγωγή από Κρήτη
◼ Κατά τη συμμετοχή τους σε
ανταγωνιστική άθληση
◼ 2 θάνατοι κάθε 3 έτη

SCD- αίτια
◼ Νέοι < 35 ετών
◼ Κληρονομικά ή επίκτητα
◼ Καρδιομυοπάθειες
◼ Καναλοπάθειες
◼ Μυοκαρδίτιδα
◼ Λήψη ουσιών
◼ Συγγενείς καρδιοπάθειες
◼ Ενήλικες > 35
◼ Φθορά-Γήρανση
◼ Στεφανιαία νόσος
◼ Βαλβιδοπάθειες
◼ Καρδιακή
ανεπάρκεια

SCD- σε παιδιά / νέους
◼ Ανατομική
Καρδιοπάθεια
◼ Ηλεκτρική
◼ Φυσιολογική καρδιά
με έκθεση σε
χτυπήματα, ίωση,
φάρμακα

Ανατομικές «καρδιοπάθειες»
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ
Συγγενής
1 : 100 Κλιν., ECG, US
Υπερτροφική
Μυοκαρδιοπάθεια
1 : 500 -
1 : 5000
Ιστ., Κλιν.,
ECG, US
Διατατική ΜΚ 1 : 2500 Iστ. ΕCG, US
Αρρυθμιογόνος
RV ΜΚ
1 : 1000-
1: 5000
Ιστ. ECG, US,
CMR
Ανωμ. Εκφυση
στεφαναίων αγγ.
?? ΕCG? US? CT,
angio
Marfan Σύνδρομο 1 : 5000 Iστ, Κλιν. US,
CT, MR

Χωρίς «καρδιοπάθειες»
Commotio Cordis ? -

Χωρίς «καρδιοπάθειες»
Commotio Cordis -
Μυοκαρδίτιδα Συμπτ. ΕCG,
Troponin, US
Aναβολικά,
εφεδρίνη κτλ
?

Anastasakis A et al. Sudden unexplained death in
the young: epidemiology, aetiology and value of
the clinically guided genetic screening. Europace.
2018 Mar 1;20(3):472-480
◼ In age group 1–20 years, the
most frequent cardiac cause of
SD was hypertrophic
cardiomyopathy (HCM) (15
cases, 28%) and congenital
heart disease (15 cases,
28%).
◼ In the age group 21–35 years,
atherosclerotic coronary artery
disease (CAD), with strong
coexisting family history of CAD,
was the leading cause of SD (73
cases, 42%

Anastasakis A et al. Sudden unexplained death in the young:
epidemiology, aetiology and value of the clinically guided
genetic screening. Europace. 2018 Mar 1;20(3):472-480
◼ Clinical evaluation identified an
inherited heart disease in 5/20
SADS families (25%).
◼ Targeted genetic analysis identified a
causative mutation in all of the five
screened families and reconfirmed the
diagnosis in three of five proband
victims

cardiac death among children and young adults.
N Engl J Med 2016;374:2441–52.
◼ Unexplained sudden cardiac death (40%) was the
predominant finding among persons in all age groups, except
for those 31 to 35 years of age, for whom coronary artery disease
was the most common finding
◼ The most common explained causes of
sudden cardiac death were coronary
artery disease (24%) and inherited
cardiomyopathies (16%).
◼ A clinically relevant cardiac gene mutation was
identified in 31 of 113 cases (27%) of unexplained
sudden cardiac death in which genetic testing was
performed. During follow-up, a clinical diagnosis of an
inherited cardiovascular disease was identified in 13%
of the families in which an unexplained sudden cardiac death
occurred.
◼ The addition of genetic testing to autopsy investigation
substantially increased the identification of a possible cause of
sudden cardiac death among children and young adults.

Maron BJ, et al. Prevalence of sudden cardiac death during
competitive sports activities in Minnesota high school athletes. J
Am Coll Cardiol. 1998 Dec;32(7):1881-4
◼ We utilized a long-standing insurance program for catastrophic
injury or death, mandatory for all student athletes engaged in
interscholastic sports.
◼ Over the 12-year period, 1985/1986 to 1996/1997, inclusive, three
sudden deaths due to cardiovascular disease occurred in
competitive high school athletes (grades 10-12) during competition
or practice.
◼ At autopsy, 1 each proved to be due to
anomalous origin of the left main coronary
artery from the right sinus of Valsalva,
congenital aortic valve stenosis (with
bicuspid valve) and myocarditis. All three
athletes were white and male, 16 or 17 years
of age; two competed in cross-country/track
and one in basketball. During the study
period there were 1,453,280 overall sports
participations and 651,695 student athlete
participants among the 27 high school
sports.

29;63(16):1636-43.
◼ Of these 64 athletes,
47 had a confirmed
post-mortem diagnosis;
the most common were
hypertrophic
cardiomyopathy in 21
and congenital coronary
anomalies in 8.

SUDS ή SCD;
Ελεγχος οικογένειας + DNA
◼ Αιφνίδιος θάνατος SUDS:
2-54%
◼ Ανάγκη για κοινά autopsy
standards
Mακροσκοπική Class I
◼ Ιστολογική Class I
◼ Τοξικολογική Class I
◼ Μοριακή Class IIa
◼ Molecular autopsy
◼ + για καναλοπάθειες
15-25% SUDS
◼ Καρδιολογικός
έλεγχος συγγενών

Πρωτογενής Πρόληψη –
Σε αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακου
θανάτου
◼ Primary (α-γενής)
◼ Μείωση πιθανότητας SCD
σε ασθενείς με αυξημένο
κίνδυνο
◼ δεν έχουν εμφανίσει ως
τώρα επεισόδιο παρ’ολίγον
καρδιακού θανάτου ή
δυνητικά θανατηφόρου
αρρυθμίας
◼ Secondary (β-γενής)
◼ Μείωση πιθανότητας SCD
σε ασθενείς
◼ Που ήδη έχουν
εμφανίσει επεισόδιο
παρ’ολίγον καρδιακού
θανάτου ή δυνητικά
θανατηφόρου αρρυθμίας

Ανίχνευση κινδύνου SCD στο
γενικό πληθυσμό;
◼ ΠΟΙΟΣ;
◼ Όλος ο πληθυσμός
◼ Bρέφη
◼ Σχολικός πληθυσμός
◼ Μόνο οι αθλητές
◼ Μόνο συγγενείς
θυμάτων SCD

Ανίχνευση κινδύνου SCD;
◼ ΠΩΣ;
◼ Ιστορικό
◼ Κλινική εξέταση
◼ HKΓμα
◼ Yπερηχοκαρδιογράφημα
◼ Μαγνητική Τομογραφία
◼ Τεστ κόπωσης
◼ Στεφανιογραφία
◼ DNA testing Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος

Aπάντηση εξαρτάται
◼ Ποιοι κινδυνεύουν
περισσότερο
(baseline risk)
◼ Διαθέσιμοι πόροι

Ποιες είναι οι προτεραιότητες
του ανιχνευτικού ελέγχου;
◼ NAI
◼ PKU 1/1000
◼ Γαλακτοζαιμία 1/60000
◼ Συγγ. Υποθυρεοειδισμός
1/4000
◼ ΟΧΙ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΕΣ
◼ ΟΧΙ
◼ LQT 1/2500
◼ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΟ

Narain R et al. Preventing sudden cardiac death in the young: results from
a population-based screening program in the UK. European Journal of
Preventive Cardiology 2014;21:suppl S1–S6.
◼ 12,000 healthy
unselected 14-35yrs
◼ Health questionnaire
◼ 12-lead ECG
◼ Cardiology physical
evaluation
◼ If abnormal, then
echo
◼ Diagnostic yield: 1 /
3,000
◼ Cost: 35 GBP (40
Euro)/ person
◼ 120,000 Euro για
κάθε διάγνωση

Yoshinaga et al. Electrocardiographic screening of 1-month-old
infants for identifying prolonged QT intervals. Circ Arrhythm
Electrophysiol 2013;6:932–938.
◼ In 8 areas in Japan, an ECG was recorded in 4285
infants at 1-month medical checkup.
◼ all infants with a QTc between 460 and 470 ms were
followed up.
◼ Five infants had a QTc≥470 ms.
◼ Genetic testing was performed in 3 of 4 infants with
prolonged QT intervals, and it revealed a KCNH2
mutation (3065 delT, L1021fs+34X) in 1 infant.
◼ Neonatal electrocardiographic screening can identify infants
likely to be affected by long-QT syndrome in the Japanese
population, as already shown in whites. This screening may
also be useful in identifying other important cardiac
diseases.
◼ ΠΑΡΑΤΑΣΗ QTc
◼ 1 / 857 βρέφη
◼ 1/ 4000 +LQTgene

Schwartz PJ et al . Prevalence of the congenital long-QT
syndrome. Circulation 2009;120:1761–1767.
◼ In 18 maternity hospitals, an ECG was performed in 44
596 infants 15 to 25 days old (43 080 whites).
◼ In infants with a corrected QT interval (QTc) >450 ms, the
ECG was repeated within 1 to 2 weeks.
◼ Genetic analysis, by screening 7 LQTS genes, was
performed in 28 of 31 (90%) and in 14 of 28 infants
(50%) with, respectively, a QTc >470 ms or between 461
and 470 ms.
◼ Among genotyped infants, disease-causing mutations were
found in 12 of 28 (43%) with a QTc >470 ms and in 4 of
14 (29%) with a QTc of 461 to 470 ms. One genotype-
negative infant (QTc 482 ms) was diagnosed as affected
by LQTS on clinical grounds. Among family members of
genotype-positive infants, 51% were found to carry
disease-causing mutations. In total, 17 of 43 080 white
infants were affected by LQTS
◼ QTc
◼ 451 – 460: 1/251
◼ 461 to 470:1/1590
◼ LQT gene+ : 29%
◼ >470 ms: 1/1430
◼ LQT gene+ : 43%
◼ LQTgene+: 1/2787
◼ LQT prevalence of at least
1:2534
◼ 95% CI, 1:1583 to 1:4350

2-3 νεογνά +LQTs Κρήτη/έτος
ΚΡΗΤΗ 2017 6.370

Κατευθυντήριες οδηγίες
Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας

Ατομικά Δελτία Υγείας
◼ Έλεγχος από
παιδίατρο
◼ Κλινική εξέταση
◼ Λήψη ιστορικού
◼ Παραπομπή μόνο
με ένδειξη

Yoshinaga M et al. Genetic characteristics of children and adolescents with
long-QT syndrome diagnosed by school-based electrocardiographic
screening programs. Circ Arrhythm Electrophysiol 2014;7:107–112.
◼ A school-based electrocardiographic screening
program has been developed in Japan.
◼ A nationwide school-based ECG screening program
for heart diseases in first, seventh, and 10th
graders in Japan has revealed children and
adolescents with prolonged QT intervals. METHODS
AND RESULTS:
◼ A total of 117 unrelated probands aged ≤18 years
were the subjects who were referred to our centers
for genetic testing. Of these, 69 subjects diagnosed
by the program formed the screened group. A total
of 48 subjects were included in the clinical
group and were diagnosed with long-QT
syndrome-related symptoms, familial study, or by
chance. Mutations were classified as radical, of
high probability of pathogenicity, or of uncertain
significance. Two subjects in the clinical group
died. Genotypes were identified in 50 (72%)
and 23 (48%) of subjects in the screened and
clinical groups, respectively. Of the KCNQ1 or
KCNH2 mutations, 31 of 33 (94%) in the screened
group and 15 of 16 (94%) in the clinical group
were radical and of high probability of
pathogenicity.
◼ The prevalence of subjects with
prolonged QT intervals was
≈1:1200 in the seventh grade
◼ Prevalence of symptoms before
(9/69 versus 31/48; P<0.0001)
and after (12/69 versus 17/48;
P=0.03) diagnosis was
significantly lower in the
screened group when compared
with that in the clinical group
although the QTc values, family
history of long-QT syndrome,
sudden death, and follow-up
periods were not different between
the groups.
◼ These data suggest that the
screening program may be effective
for early diagnosis of long-QT
syndrome

5 μαθητές-τριες 1ης γυμνασίου
με παράταση QTc Κρήτη
ΚΡΗΤΗ 2017 6.370

◼ After completion of a standardized history questionnaire by
parents, children underwent clinical evaluation (dynamic heart
auscultation, weight, height and BP measurement) as well as 12-
lead ECG recording. A stepwise referral pattern was
established, including pediatric cardiology evaluation and
molecular DNA confirmatory testing, whenever the possibility of
inherited arrhythmogenic CV disease was increased.
◼ 220 primary school children, (84 male, 116
female), median age 11,4yrs (range 7.5-12yrs) have
been evaluated during two years (2014-15).
◼ ECG abnormalities included WPW (n=1), VES
(n=2), probable LVH (n=2), and QTc prolongation
(n=2) both boys, with QTc 475 and QTc 490 (Fig. 2),
respectively
◼ Family ECG screening was positive in one child
with prolonged QTc (490ms, wide T wave),
including his father (QTc=460) and one sister
(QTc=490).
◼ Further molecular DNA testing was negative in the
first child, while it revealed a novel KCNH2
heterozygous mutation in the child and affected
family members in the second case.
A stepwise approach from ECG
screening to molecular diagostics can
detect and genetically characterize
subclinical cases of inherited CV disease,
associated with arrhythmogenic SCD
also in pediatrics.

Aξιολόγηση σε σχέση με διεθνή
πρακτική καρδιαγγειακού ελέγχου σε
νέους αθλητές
◼ Σαφής διάκριση των αθλητικών
δραστηριοτήτων και διαφοροποίηση
της έκτασης του προ-αγωνιστικού
ελέγχου, ανάλογα με το βαθμό
καταπόνησης και το κίνητρο του αθλητή
σε:
◼ Aνταγωνιστική άθληση
(competitive)
συμμετοχή σε οργανωμένη ομάδα ή
ατομικό άθλημα, με συστηματική
προπόνηση και τακτικό ανταγωνισμό
απέναντι σε άλλους, με έμφαση στην
βέλτιστη και άριστη επίδοση. Συχνά οι
αθλητές φθάνουν τά όρια των σωματικών
τους αντοχών.
◼ Μη συστηματική άθληση (informal
recreational) απουσία συστηματικής
προπόνησης, ψυχαγωγικού
χαρακτήρα ενασχόληση, απουσία
κινήτρου άριστων επιδόσεων.

Γιατί είναι σημαντική αυτή η
διάκριση;
◼ O κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου αυξάνει
ανάλογα με την ένταση άθλησης, ιδίως σε απότομη και
μεγάλης έντασης φυσική δραστηριότητα σε άτομα με απουσία
τακτικής άθλησης.
◼ Exercise and Acute Cardiovascular Events: Placing the Risks Into Perspective. A
Scientific Statement from AHA. Circulation 2007;115:2358-68

Διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες (ΕU 2005)
◼ Κύρια διαφορά η σύσταση για την γενικευμένη
χρήση του Ηλεκτροκαρδιογραφήματος 12
απαγωγών στον έλεγχο όλων ανεξαιρέτως των
αθλητών.
◼ Η σύσταση βασίζεται στην αποδεδειγμένη αξία
του ΗΚΓματος στην ανίχνευση της
υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας, της
συχνότερης αιτίας αιφνίδιου θανάτου αθλητών
(ευαισθησία ως 95%)
◼ ..αλλά και άλλων θανατηφόρων καταστάσεων που
συχνά έχουν ΗΚΓκές ανωμαλίες

Η ήπια άθληση αντίθετα επιτρέπεται ακόμα
και σε παρουσία σοβαρής υποκείμενης γενετικής
καρδιαγγειακής νόσου
GCVD (HCM, LQT, Marfan, ARVC, Brugada)
◼ .. Η φυσική δραστηριότητα στα
πλαίσια της γειτονιάς ή του δημοτικού
σχολείου, που έχει μικρότερης έντασης
καταπόνηση, πρέπει να επιτρέπεται σαν
ένα τμήμα των καθημερινών
δραστηριοτήτων των ασθενών με GCVD
◼ Οι ασθενείς μπορούν να συμετάσχουν
με ασφάλεια στην πλειονότητα των μη
συστηματικών μορφών άθλησης,
μέτριας και ήπιας έντασης
◼ Maron et al. Recommendations for
Physical Activity and Recreational Sports
Participation for Young Patients With
Genetic Cardiovascular Diseases.
Circulation 2004;109:2807-16

It is not possible to achieve a “zero risk”
circumstance in competitive sports
κατευθυντήριες οδηγίες (ΗΠΑ 2007)
◼ Οι οδηγίες είναι δυνητικά
αποτελεσματικές <<potentially
effective>> στην πρόληψη
◼ ..<<Preparticipation screening by
history and physical examination
(without noninvasive testing)
does not have sufficient
sensitivity to guarantee detection
of all cardiovascular
abnormalities linked to sudden
death in young athletes>>

Tί ισχύει για τους ανήλικους
αθλητές;

Behr ER Dalageorgou. Sudden arrhythmic death syndrome: familial evaluation identifies
inheritable heart disease in the majority of families. Eur Heart J 2008;29:1670–1680.
◼ Σε περιπτώσεις SADS ο
έλεγχος οικογενειών
θέτει τη διάγνωση
καναλοπαθειών και
υποκλινικών
μυοκαρδιοπαθειών σε
ποσοστό ως 50%
◼ AIMS:
◼ At least 4% of sudden deaths are unexplained at autopsy
[sudden arrhythmic death syndrome (SADS)] and a quarter may
be due to inherited cardiac disease. We hypothesized that
comprehensive clinical investigation of SADS families would
identify more susceptible individuals and causes of death.
◼ METHODS AND RESULTS:
◼ Fifty seven consecutively referred families with SADS death
underwent evaluation including resting 12 lead, 24 h and
exercise ECG and 2D echocardiography. Other investigations
included signal averaged ECG, ajmaline testing, cardiac magnetic
resonance imaging, and mutation analysis. First-degree relatives
[184/262 (70%)] underwent evaluation, 13 (7%) reporting
unexplained syncope. Seventeen (30%) families had a history of
additional unexplained premature sudden death(s). Thirty
families (53%) were diagnosed with
inheritable heart disease: 13 definite long QT syndrome
(LQTS), three possible/probable LQTS, five Brugada syndrome,
five arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC),
and four other cardiomyopathies. One SCN5A and four KCNH2
mutations (38%) were identified in 13 definite LQTS families,
one SCN5A mutation (20%) in five Brugada syndrome families
and one (25%) PKP2 (plakophyllin2) mutation in four ARVC
families.
◼ CONCLUSION:
◼ Over half of SADS deaths were likely to be due to
inherited heart disease; accurate identification is vital
for appropriate prophylaxis amongst relatives who
should undergo comprehensive cardiological evaluation,

Anastasakis et al. Sudden unexplained death in the young: epidemiology, aetiology
and value of the clinically guided genetic screening
Europace. 2017;20(3):472-480
◼ Clinical evaluation
identified an inherited
heart disease in 5/20
SADS families (25%).
◼ Twenty of the 63
consecutive SADS
families accepted to be
further investigated
◼ Μόλις 1/3 των
οικογενειών δέχτηκαν να
ελεγχθούν!

cardiac death among children and young adults. N Engl
J Med 2016;374:2441–52.
◼ A clinically important finding
was that the majority of sudden
cardiac deaths occurred either
while the person was sleeping
or at rest. This observation
raises questions about the
efficacy of limiting physical
activity as a means of reducing
the risk of sudden death among
children and young adults, as is
sometimes recommended for
competitive athletes

Μπορεί να αποτραπεί;
◼ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ
◼ Ελεγχος οικογενειών με ιστορικό SCD
◼ Ο ρόλος του παιδιάτρου
◼ Κλινική επάρκεια στην καρδιολογική
κλινική εξέταση παιδιών
◼ Αναγνώριση φαινοτύπων σχετιζόμενων
με καρδιοπάθειες (Noonan, Marfan,
DiGeorge, Williams syndromes etc)
◼ Γνώση παιδικού ΗΚΓματος
◼ Σε ενδείξεις παραπομπής
◼ Εξέταση από παιδοκαρδιολόγο
◼ Ανάγκη αναγνώρισης εξειδικεύσεων
παιδιατρικής (και παιδοκαρδιολογίας)
στη χώρα μας
◼

Εφόσον όμως συμβεί
◼ Ενήλικες με γνώσεις
βασικής παιδιατρικής
ανάνηψης
◼ Απινιδωτής;
◼ Σε κάθε σχολείο
◼ Σε κάθε αθλητικό
σύλλογο
◼ Σε κάθε σπίτι;

◼ Ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος στα
παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνιος (1-
2/100,000/έτος)
◼ Οφείλεται κυρίως σε συγγενείς
καρδιοπάθειες, μυοκαρδιοπάθειες
και αρρυθμιογόνες παθήσεις
◼ Συχνά υπάρχει κληρονομικότητα

◼ Σε κάθε περιστατικό αιφνίδιου θανάτου:
◼ Πλήρης Νεκροτομική μελέτη
◼ Μορφολογική και ιστολογική μελέτη της
καρδιάς
◼ Σε απουσία εμφανούς αιτίας θανάτου (SUDS)
◼ Καρδιολογικός έλεγχος συγγενών
◼ Μοριακός έλεγχος για αρρυθμιογόνες
παθήσεις Ι.Γερμανάκης. Αιφνίδιος

◼ Ο ρόλος του παιδιάτρου
◼ Η σωστή λήψη ατομικού και οικογενειακού
ιστορικού, κλινική εξέταση και γνώση
παιδικού ΗΚΓματος είναι σημαντική
◼ Δεν μπορεί να υπάρξει όμως εγγύηση
μηδενικού κινδύνου ποτέ και για κανέναν

◼ Ο ρόλος της Πολιτείας
◼ Συμβολή στη συνεχιζόμενη Ιατρική
Εκπαίδευση
◼ Αναγνώριση εξειδικεύσεων Παιδιατρικής
◼ Διασφάλιση ότι μόνο οι γιατροί των παιδιών
(παιδίατροι) θα έχουν λόγο και ρόλο σε
πολιτικές υγείας για τα παιδιά
◼ Γενικευμένη και δωρέαν εκπαίδευση των
εκπαιδευτικών και γυμναστών στην βασική
παιδιατρική ανάνηψη

Σας ευχαριστώ θερμά

Aifnidios

Recommended

Recommended

More Related Content

More from psaltakis

More from psaltakis (20)

Aifnidios