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Cap. 17 Regolazione dell’espressione genica negli Eucarioti. Pp. 493-502, 508-510
Sintesi 17 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Regolazione negli Eucarioti Fattori trascrizionali Operano in trans: sono molecole diffusibili Attivatori, repressori Sequenze regolatrici Attive solo in cis: sono siti del DNA Promotori (vicini), enhancer, silencer (lontani) GGGCGG  CCAAT  TATA -110  -40  -30  1 “GC” box  “CCAAT” box  “TATA” box Schema di promotore
Controllo positivo e negativo
Zinc-finger  Leucine zipper  helix-turn-helix Alcune proteine che si legano al DNA
Zinc-finger: struttura (C 2 H 2 )   Ci sono zinc-fingers con struttura C 4  (4 cisteine) e C 6  (6 cisteine)
Zinc-finger: Il recettore dell’estrogeno, ER   Un dimero di ER si inserisce nel solco maggiore del DNA, provocando l’apertura della doppia elica
Leucine-zipper Due eliche (Jun e Fos), tenute insieme da legami idrofobici fra leucine
Tipico degli Homeo-box
Vari livelli di controllo dell’espressione genica ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Maturazione alternativa: calcitonina e CGRP 27 mila geni sono pochi o abbastanza?
Looking for speech genes Bishop (2002) In the portions of the genome that differ between chimpanzee and human, can we find a gene or genes that are crucial for language? Speech genes?
How are genetic and linguistic change related? ,[object Object],2.  Do we speak different languages because we have different speech genes? 3.  Do we have different gene pools because we speak different languages? 4.  Or none of the above?
Several language isolates are also genetic isolates: the Basques Calafell & Bertranpetit (1993) Language-genetics correlations
Famiglia KE con una grave forma di dislessia (incapacità di sviluppare un discorso articolato) Mutazione nel gene FOXP2
Risonanza magnetica in membri della famiglia KE
Sequenza della proteina nei Primati e nel topo
Albero evolutivo di FOXP2 Abbiamo trovato il gene per il linguaggio?
Gene expression comparisons
Looking for speech genes: gene expression comparisons  Enard et al. (2002)
We have largely the same genes as chimpanzees, and these genes do the same things in much of our bodies, but not in the brain  Enard et al. (2002) Species-specific gene expression patterns: Large changes in gene expression in the human brain.
We have largely the same genes as chimpanzees, and these genes do the same things in much of our bodies, but not in the testis  Khaitovich et al. (2005) Species-specific gene expression patterns: Small changes in gene expression in the human brain.
Increased levels of expression of CA2 in the human brain, of TWIST in the chimp and macaque brain Caceres et al. (2003) 90% of 169 shared genes upregulated in the human brain
Geni inattivi sono metilati Contengono residui di 5-metil-citosina Il contenuto di 5-metil-citosina è inversamente correlato al livello di espressione genica Sostituendo alla citosina un suo analogo non metilabile, la 5-azacitidina, si attivano geni normalmente inattivi
Regioni cromosomiche attive hanno struttura meno condensata che le rende sensibili all’azione della DNA-asi Eritroblasti: Taglio delle regioni per la beta-globina e l’ovoalbumina
Sintesi 17 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

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Genetica 17

  • 1. Cap. 17 Regolazione dell’espressione genica negli Eucarioti. Pp. 493-502, 508-510
  • 2.
  • 3.  
  • 4. Regolazione negli Eucarioti Fattori trascrizionali Operano in trans: sono molecole diffusibili Attivatori, repressori Sequenze regolatrici Attive solo in cis: sono siti del DNA Promotori (vicini), enhancer, silencer (lontani) GGGCGG CCAAT TATA -110 -40 -30 1 “GC” box “CCAAT” box “TATA” box Schema di promotore
  • 6. Zinc-finger Leucine zipper helix-turn-helix Alcune proteine che si legano al DNA
  • 7. Zinc-finger: struttura (C 2 H 2 ) Ci sono zinc-fingers con struttura C 4 (4 cisteine) e C 6 (6 cisteine)
  • 8. Zinc-finger: Il recettore dell’estrogeno, ER Un dimero di ER si inserisce nel solco maggiore del DNA, provocando l’apertura della doppia elica
  • 9. Leucine-zipper Due eliche (Jun e Fos), tenute insieme da legami idrofobici fra leucine
  • 11.
  • 12. Maturazione alternativa: calcitonina e CGRP 27 mila geni sono pochi o abbastanza?
  • 13. Looking for speech genes Bishop (2002) In the portions of the genome that differ between chimpanzee and human, can we find a gene or genes that are crucial for language? Speech genes?
  • 14.
  • 15. Several language isolates are also genetic isolates: the Basques Calafell & Bertranpetit (1993) Language-genetics correlations
  • 16. Famiglia KE con una grave forma di dislessia (incapacità di sviluppare un discorso articolato) Mutazione nel gene FOXP2
  • 17. Risonanza magnetica in membri della famiglia KE
  • 18. Sequenza della proteina nei Primati e nel topo
  • 19. Albero evolutivo di FOXP2 Abbiamo trovato il gene per il linguaggio?
  • 21. Looking for speech genes: gene expression comparisons Enard et al. (2002)
  • 22. We have largely the same genes as chimpanzees, and these genes do the same things in much of our bodies, but not in the brain Enard et al. (2002) Species-specific gene expression patterns: Large changes in gene expression in the human brain.
  • 23. We have largely the same genes as chimpanzees, and these genes do the same things in much of our bodies, but not in the testis Khaitovich et al. (2005) Species-specific gene expression patterns: Small changes in gene expression in the human brain.
  • 24. Increased levels of expression of CA2 in the human brain, of TWIST in the chimp and macaque brain Caceres et al. (2003) 90% of 169 shared genes upregulated in the human brain
  • 25. Geni inattivi sono metilati Contengono residui di 5-metil-citosina Il contenuto di 5-metil-citosina è inversamente correlato al livello di espressione genica Sostituendo alla citosina un suo analogo non metilabile, la 5-azacitidina, si attivano geni normalmente inattivi
  • 26. Regioni cromosomiche attive hanno struttura meno condensata che le rende sensibili all’azione della DNA-asi Eritroblasti: Taglio delle regioni per la beta-globina e l’ovoalbumina
  • 27.