Il documento tratta le basi della genetica, inclusi i concetti di DNA, replicazione, espressione genica e ereditarietà. Esplora anche la variabilità genetica, il legame tra fenotipo e genotipo e la storia del pensiero evoluzionista, dal Lamarck al Darwin. Infine, sottolinea l'importanza della variabilità per la genetica e l'adattamento evolutivo degli organismi.

1. Russell i Genetica, Edises. € 78

2. Programma di massima 1. Introduzione alla genetica 2. DNA: il materiale genetico 3. La replicazione del DNA 4. Controllo genetico delle proteine 5. Espressione genica: trascrizione 6. L’espressione genica: la traduzione 10. La genetica mendeliana 11. Base cromosomica dell’ereditarietà, ecc. 12. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana 13. Mappatura dei geni negli eucarioti 16-17. Regolazione dell’espressione genica 22. Genetica di popolazioni

3. Cap. 1 Introduzione alla genetica pp. 1-30

4. Quattro cose importanti Variabilità Eredità Riepilogo sulla cellula Il pensiero evoluzionista

5. Variabilità

6. Variabilità Aa aa AA Fenotipo Genotipo

7. Vocabolario essenziale Fenotipo : l’insieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: l’insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: l’unità funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene può avere Inoltre: I geni sono fatti di DNA, il fenotipo di proteine “ Dogma” centrale della biologia: il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa

8. Solo se c’è variabilità si può comprendere il rapporto fra fenotipo e genotipo Tipizzazione di molti geni in pazienti e controlli Correlazione fra fenotipi e varianti alleliche pazienti controlli

9. Variabilità geografica (nello spazio). Le quattro varietà di rosella, Platycercus eximius

10. Variabilità diacronica (nel tempo). Forme umane anatomicamente arcaiche e moderne

11. Biodiversità e attività umane

12. Variabilità : il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile

13. Quattro cose importanti Variabilità Eredità Riepilogo sulla cellula Il pensiero evoluzionista

14. Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare

15. Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'

16. Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5' gruppo fosforico zucchero: desossiribosio

17. Eredità: il DNA

18. Quattro cose importanti Variabilità Eredità Riepilogo sulla cellula DNA, RNA, proteine Cellula eucariote e procariote Cromosomi Mitosi e meiosi Il pensiero evoluzionista

19. Alcuni eucarioti importanti

20. Quanto DNA in una cellula? Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base  0,8 m μ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ 5-20 μ

21. Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base  0,8 m μ 6 miliardi di basi  5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate  2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi  15000 cm = 150 m

22. Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine

24. Eucarioti

25. Procarioti

26. Aploidia, diploidia

27. Come sono fatti i cromosomi

29. Mitosi

30. Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi

33. Meiosi

34. Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA: crossing-over

36. divisione del centromero

37. Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi e i cromosomi non sono più gli stessi Ad ogni generazione compaiono delle novità

38. Quattro cose importanti Variabilità Eredità Riepilogo sulla cellula Il pensiero evoluzionista

39. L’origine del pensiero evoluzionista Tutti gli esseri creati La grande catena degli esseri (Ray 1690) Teoria uniformitaria: gli stessi processi agiscono nel presente e nel passato (Hutton 1788) I geologi scoprono che le rocce hanno età diverse (Buffon 1788)

40. L’origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia

41. L’origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale

42. La biologia moderna è la biologia evoluzionista. Pensare in termini evoluzionistici significa chiedersi: Ma perché le cose sono come sono e non sono diverse? e cercare una risposta nell’adattamento degli organismi all’ambiente Allora: Perché c’è la ricombinazione? Perché, attraverso milioni di generazioni, gli organismi hanno mantenuto un meccanismo meiotico che cambia le carte in tavola a ogni passaggio? Perché si sono affermati questi organismi e non altri in cui la meiosi non avesse un effetto così forte?

43. L’evoluzione come fatto e come teoria Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto , che le varie teorie cercano di spiegare

44. Sintesi 01 Senza variabilità non si fa genetica La genetica studia la trasmissione ereditaria delle caratteristiche biologiche Cose da ricordare sulla cellula DNA, RNA, proteine Cellula eucariote e procariote Cromosomi Mitosi e meiosi Niente ha senso in biologia se non viene interpretato in chiave evoluzionistica