Genetica

1. Capitolo 12
Le basi cromosomiche
dell’ereditarietà
http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

2. Domande 12.
• Dove stanno i geni? Come si può dimostrare che
stanno sui cromosomi?
• Cosa succede nella meiosi e nella mitosi, ai geni e
ai cromosomi?
• Cosa descrivono in realtà le leggi di Mendel?
• Come viene determinato il sesso?
• Quali conseguenze ha, dal punto di vista genetico,
l’esistenza di cromosomi sessuali?

3. Figura 12.1
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4. Nomenclatura
Figura 12.2
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6. 46 cromosomi nell’uomo, distinguibili
tradizionalmente per forma e
caratteristiche di colorazione con
reagenti chimici
Figura 12.3
(a)
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7. “Chromosome painting”, nuove forme di bandeggio
Figura 12.3
(b)
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8. cromosomi cambiano di aspetto nelle varie fasi del ciclo cellulare
Figura 12.4
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9. Figura 12.6
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10. Figura 12.7
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11. Mitosi
Figura 12.5
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12. Meiosi
Figura 12.9
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13. Figura 12.12
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14. Comportamento dei cromosomi durante
la gametogenesi (animali)
gametogonio
gametocita
primario
gametocita secondario
Cellula uovo o spermatidio

15. Comportamento dei cromosomi e degli
alleli alla segregazione
A a
A A a a

16. Comportamento
parallelo di geni e
cromosomi durante
la gametogenesi
Teoria cromosomica
dell’eredità

17. Obiezioni alla teoria cromosomica
dell’eredità (Sutton-Boveri)
Comportamento parallelo di geni e cromosomi
I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono
importanti solo nella divisione cellulare
No, basta saperli mettere in evidenza
Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non
possono portare alleli diversi
No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio
indicano che piante con cromosomi soprannumerari
diversi hanno fenotipi diversi
No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi
diversi

18. Belling e Blakeslee
(1926): Anomalie
fenotipiche in ceppi di
Datura stramonium che
differiscono per un
cromosoma
soprannumerario
Each type of capsule is a phenotype that is
trisomic for a different chromosome.

19. Morgan (1911): Cromosomi differenti nei due
sessi di Drosophila melanogaster
Pettini sessuali

20. Alla meiosi i
cromosomi
vengono
associati in un
numero molto
grande di
possibili
combinazioni
Figura 12.11
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21. La comparsa dei
chiasmi
rappresenta la
prova citologica
del fenomeno
genetico della
ricombinazione
Figura 12.10
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22. Cromosomi in Drosophila
Figura 12.15
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23. Determinazione del sesso in Drosophila

24. Determinazione genetica
del sesso: sesso
omogametico e sesso
eterogametico.

25. Meccanismi di determinazione del sesso:
Genetici
XX ♀/ XY ♂ Uomo, mammiferi, alcuni insetti
XX ♀/ X0 ♂ Molti insetti
XX erm./ X0 ♂ Caenorabditis elegans (Nematode)
ZW ♀/ ZZ ♂ Uccelli, alcuni insetti
2N ♀/ N ♂ Alcuni insetti
Non genetici
Temperatura Rettili
Infezione batterica Alcuni artropodi
(gen. Wolbachia)

26. Cellula di insetto infetta da batteri del genere Wolbachia
Wolbachia è presente nelle cellule degli artropodi, fra cui >60% degli
insetti. Quando si localizza nei testicoli provoca la femminilizzazione di
individui geneticamente ZZ, cioè ♂. Diverse specie non riescono a
riprodursi se non sono parassitate da Wolbachia.

27. Cosa determina il sesso? Studio delle
anomalie: Non-disgiunzione
Figura 12.18
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28. Non-disgiunzione primaria
In Drosophila il sesso è
determinato dal numero
di cromosomi X
Figura 12.19
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29. Anomalie del numero cromosomico nell’uomo
È l’Y che determina il sesso maschile

30. Non-disgiunzione secondaria:
trasmissione di corredi cromosomici sbilanciati
Figura 12.20
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31. Sindrome di Turner
Figura 12.22
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

32. Sindrome di Klinefelter
Figura 12.23
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

33. Ma se un
cromosoma X in più
o in meno scatena
tutti questi effetti
fenotipici, come
fanno i maschi
normali a campare
con un solo
cromosoma X?

34. Effetto Lyon e corpi di Barr
L’inattivazione del cromosoma X nelle femmine è un fenomeno
epigenetico: un cambiamento dell’espressione dei geni non accompagnato
da cambiamenti della sequenza di DNA
Figura 12.24
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35. Nei mammiferi, le femmine sono mosaici genetici
Gatta calico:
B–Oo
pigmentata
chiazze nere
chiazze arancione
Figura 12.25
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36. Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma
Y? Studio delle anomalie
SRY
femmina maschio maschio femmina

37. David Page
Nell’uomo il cromosoma Y ha 19 geni
omologhi a quelli sull’X, e circa 600
pseudogeni: negli ultimi 300 milioni di
anni ha perso centinaia di geni– finirà
per scomparire?
Dal momento della separazione dal
macaco, nel cromosoma Y umano ha
perso di funzionalità solo un gene,
MXRA5YIP

38. Una mappa dei
geni sul
cromosoma Y

39. Ruolo di SRY sul cromosoma Y
La gonade tenderebbe a differenziarsi
in ovaia; l’azione di SRY l’indirizza a
testicolo. Quando questo secerne la
sostanza inibitrice mulleriana e il
testosterone, si ha fenotipo maschile

40. Un’altra mappa
dei geni sul
cromosoma Y

41. Anomalie del numero cromosomico in Drosophila
È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso

42. Un risultato sconcertante
P X
femmine maschi
F1
tutti
F2
femmine ½ maschi ½ maschi
Bianco recessivo?
Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?

43. Incrocio reciproco
P
maschi femmine
F1 X
femmine maschi
F2
½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi
Nella F1 maschi e femmine hanno fenotipi diversi
Sembra un reincrocio
E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un
gene per il colore degli occhi?
Cromosoma Y geneticamente vuoto

46. Ma come si fa a studiare la genetica in specie in
cui è difficile o impossibile fare incroci controllati?

47. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti
in genere i figli di madri sane

48. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti
in genere i figli di madri sane
XX XY
XX XY XY XY XX XY XY XX
XY XX XX X? XY X? XY XY

49. Figura 12.26
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51. Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le
figlie di maschi affetti sono affette
XX XY
XX XY XX XX XY XX XY
XY XX XX XX XY XX XX XY XY
XX XY XX XX XX XY

52. Figura 12.27
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

53. Un albero con una segregazione insolita

54. Negli alberi che descrivono caratteri a
trasmissione mitocondriale, tutti gli individui
portano le caratteristiche materne (es.:
Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber)
A a
a A A A A a
a a a A A a A a
a a a A

55. Un altro albero con una segregazione insolita

56. Nei (pochissimi) caratteri trasmessi col
cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli
maschi di individui affetti
XX XY
XX XY XX XY XX XY
XX XY XY XX XY XX XY XX
XY XX XY XX XY XY

57. E quindi possiamo distinguere:
1. Trasmissione autosomica dominante;
2. Trasmissione autosomica recessiva;
3. Trasmissione dominante legata al sesso;
4. Trasmissione recessiva legata al sesso;
5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y);
6. Trasmissione materna (mitocondriale).

58. In sintesi
•Il comportamento parallelo di geni e cromosomi alla meiosi dimostra
che i geni stanno sui cromosomi
•Le leggi di Mendel descrivono (1) la separazione dei cromosomi
omologhi e (2) l’assortimento indipendente dei cromosomi non omologhi
alla meiosi
•Il sesso è determinato (con meccanismi diversi nelle diverse specie e
parecchie eccezioni) dalle combinazioni dei cromosomi sessuali
•Nell’uomo, è stata identificata la regione del cromosoma Y che indirizza
le gonadi allo sviluppo verso il sesso maschile: SRY
•In molti organismi il cromosoma Y è geneticamente vuoto, cioè non
contiene gli alleli dei loci portati dal cromosoma X; i ♂ sono detti
emizigoti
•Lo sbilanciamento genico fra ♀ e ♂ viene compensato dall’inattivazione
di un cromosoma X nel sesso omogametico