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Perché non possiamo non dirci africani
   Otto cose da ricordare sulla biodiversità umana




                                                        Guido Barbujani
                                                     g.barbujani@unife.it
Ma perché le gare di sprint le vincono sempre i caraibici,
 le maratone gli africani dell’est? Non vorrà dire che ci
                      sono le razze?
Due razze di orangutan, diverse nell’aspetto e nel DNA.
                 Quante nell’uomo?
Razzismo scientifico:
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1.  Le razze umane esistono
2.  Esistono grandi e piccole razze
3.  Il concetto di razza è un concetto puramente biologico
4.  La popolazione dell’Italia attuale è di origine ariana e la sua civiltà è ariana
5.  È una leggenda l’apporto di masse ingenti di uomini in tempi storici
6.  Esiste ormai una pura razza italiana
7.  È tempo che gli italiani si proclamino francamente razzisti
8.  È necessario fare una distinzione fra i mediterranei d’Europa occidentale
    da una parte, gli orientali e gli africani dall’altra
9. Gli ebrei non appartengono alla razza italiana
10. I caratteri fisici e psicologici puramente europei degli italiani non devono
    essere alterati in nessun modo
I veri europei (Neandertal) e gli immigrati africani
(Cro-Magnon)
Caratteri tipicamente africani


Fronte verticale
                                   Regione occipitale
                                   poco prominente




    Mento
Una sola specie umana, e non siamo tutti uguali: ci sono
differenze morfologiche (più o meno chiare) fra individui
Lo studio della morfologia porta a cataloghi razziali
                         contrastanti




Linneo (1735)                   4 (europeus, luridus, afer, americanus) [+2]
Buffon (1749)                   6 (europea, lappone, tartara, asiatica, etiopica, americana)
Blumenbach (1795)               5 (europeus, luridus, afer, americanus, australianus)
Cuvier (1828)                   3 (caucasoide, negroide, mongoloide)
Huxley (1875)                   4 (mongoloide, xantocroide, australoide, negroide)
Deniker (1900)                  29
Weinert (1935)                  17
Von Eickstedt (1937)            38
Museo St. Nat. Chicago (1933)   107
Biasutti (1956)                 56
Coon (1962)                      5 (congoide, capoide, caucasoide, mongoloide, australoide)
Emerge un paradigma scientifico alternativo:
variabilità continua




Current Anthropology, Vol. 3, pp. 279-281
Theodosius Dobzhansky:
Diversità genetica e
uguaglianza umana


L’uguaglianza umana ha a che fare con i diritti e
con l’inviolabilità dell’esistenza di ogni essere
umano, e non con caratteristiche corporee o
anche mentali.

Tra gli uomini esistono razze valide, ma la
biologia sta cominciando solo oggi a scoprirle e
a definirle in modo corretto
Ogni nostra cellula contiene, nella doppia elica di DNA dei suoi 46
cromosomi, 6 miliardi e mezzo di basi, indicate con le lettere A, T,
C, G.




  In questo lunghissimo testo sono contenute le nostre
  istruzioni biologiche ereditarie.
1. A livello genomico, ognuno di noi assomiglia a tutti gli altri


   Due cellule dello stesso individuo               1000/1000



    Due gemelli identici                            1000/1000




    Due di noi a caso                               999/1000



    Uno di noi e uno scimpanzè                     970-9900/1000




   Uno di noi e un carciofo                         300/1000
2. Le differenze genetiche fra individui nella nostra
      specie sono le più basse di tutti i primati




                            Albero evolutivo del cromosoma X:
                            Kaessmann et al. (2001).
3. Le differenze genetiche fra popolazioni umane sono
             le più basse fra tutti i primati


                                            Entro popolazioni




                                     0.38   Tra popolazioni
            0.32
                        0.15
Europa            Asia



  2%                       4. I nostri DNA sono o
                    2%
                         specificamente africani o
         51%              genericamente umani


          26%


         Africa
5. Due persone dello stesso
continente possono essere
geneticamente più distanti
di persone di continenti
diversi.
6. Geni diversi raccontano storie diverse




                                            ASIP A8818G




                                            MATP C374G
7. Colori simili della pelle dipendono da combinazioni diverse di
geni



                                                       ASIP A8818G




                                                       MATP C374G
8. In media, ci sono differenze più grandi fra due africani
                 che fra europei e asiatici




In the 117 megabases (Mb) of sequenced exome-containing intervals, the average rate of nucleotide
difference between a pair of the Bushmen was 1.2 per kb, compared to an average of 1.0 per kb
between a European and Asian individual. Schuster et al. (2010)
100 000 anni fa
70 000 anni fa
60 000 anni fa
30 000 anni fa
Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le
 medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari




            Louann Brizendine (2006) The Female Brain
Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le
 medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari




Rapporto fra lunghezza dell’indice e dell’anulare in Pearson and Schipper (2011).
The visible hand: Finger ratio (2D:4D) and competitive bidding. Available at
SSRN: http://ssrn.com/abstract=1443492
Ma alle Olimpiadi corrono gli individui, non le medie, e così
    qualche volta lo sprint l’ha vinto uno di Barletta, la maratona
                        uno di Reggio Emilia…




Ma perché le gare di sprint le vincono spesso i caraibici, le maratone gli
africani dell’est? Vuol dire che ci sono differenze
Tiedemann e la misurazione del cranio



                F. Tiedemann (1836): On the brain of the
                Negro, compared with that of the
                European and the Orang-Outang
Perché è importante? Farmacogenetica
I nostri geni determinano risposte diverse ai farmaci

                   Stessa diagnosi e stesso trattamento




                                                   Effetti
       Nessun miglioramento    Terapia efficace    collaterali
                              Good response
Geni che causano differenze nella
   risposta ai farmaci
                               DME (Enzimi che
                               metabolizzano i farmaci)



Proteine bersaglio




                          Proteine trasportatrici
Tasso metabolico– CYP2D6
N di individui


          Svedesi
          Cinesi


                                                   Quantità di farmaco
                                                   nelle urine
         Lenti       Normali        Rapidi




Le medie del tasso metabolico sono differenti nelle due popolazioni, ma
ogni popolazione comprende individui lenti, normali e rapidi
Charles Darwin si rendeva
      conto di queste difficoltà




L’uomo è stato studiato più attentamente di qualsiasi altro animale,
eppure c’è la più grande varietà di giudizi fra le persone competenti,
riguardo a se possa essere classificato come una singola razza, oppure
due (Virey), tre (Jacquinot), quattro (Kant), cinque (Blumenbach), sei
(Buffon), sette (Hunter), otto (Agassiz), undici (Pickering), quindici (Bory
de St-Vincent), sedici (Desmoulins), ventidue (Morton), sessanta
(Crawfurd), o sessantatrè, secondo Burke”.
A draft sequence of the Neandertal genome composed of more than 4 billion
nucleotides from three individuals.

Neandertals shared more genetic variants with present-day humans in
Eurasia than with present-day humans in sub-Saharan Africa, suggesting that
gene flow from Neandertals into the ancestors of non-Africans occurred
before the divergence of Eurasian groups from each other.
Divergenza da umani moderni


Neandertals fall inside the variation
of present-day humans.
Overall divergence greater for the
three Neandertal genomes (modes
~11%, whereas the San mode is
~9% and for the other present-day
humans ~8%.).
Segmenti di genoma neandertaliano in genomi non africani

1. Statistic: D= Difference in shared alleles shared with Neandertals between
two humans.

2. D(Asia-Europe) = -0.53, P=0.25

3. D(Europe-Africa) = 4.57, D(Asia-Africa) = 4.81, both P<10-12

4. The greater genetic proximity of Neandertals to Europeans and Asians
than to Africans is seen no matter how we subdivide the data: (i) by
individual pairs of humans, (ii) by chromosome, (iii) by transitions or
transversions, (iv) by hypermutable CpG versus all other sites, (v) by
Neandertal sequences shorter or longer than 50 bp, and (vi) by 454 or
Illumina data.

5. Contamination of the Neandertal sequences with non-African DNA?
However, the magnitude of contamination necessary to explain the Europe-
Africa and Asia-Africa comparisons are both over 10% and thus inconsistent
with estimates of contamination in the Neandertal data, all below 1%
a. All comparisons of non-Africans and Africans show that the Neandertal
   is closer to the non-African

b. All or almost all the gene
   flow detected was from
   Neandertals into modern
   humans

c. Some old haplotypes
   most likely owe their
   presence in non Africans
   to gene flow from
   Neandertals
Quattro processi che potrebbero spiegare i dati

                              Between 1 and 4% of the genomes
                                 of people in Eurasia are
                                 derived from Neandertals


                              1. Da erectus a Neandertal

                              2. Da tardi Neandertal ai primi
                                  europei o asiatici

                              3. Da Neandertal agli antenati di
                                  tutti i non africani

                              4. Antica struttura di popolazione,
                                  conservata da prima
                                  dell’origine dei Neandertal
Forse la nostra diversità genetica risente anche
dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte?




                           Stoneking & Krause (2011)
Ma ci sono tre obiezioni
1. In Europa non esistono
fossili morfologicamente
intermedi fra Neandertaliani e
umani anatomicamente
moderni
Ma ci sono tre obiezioni
2. Non è detto che tutti i nostri antenati che hanno lasciato l’Africa siano
passati dalla Palestina
Ma ci sono tre obiezioni
3. Nei casi studiati di ibridazione fra popolazioni, femmine della popolazione
invasa vengono incorporate nella popolazione che invade, mentre qui può
solo essere successo il contrario.
Come può essere andata, allora?




               Neandertal
               Antenati degli eurasiatici
               Antenati degli africani
Non è chiaro se qualcuno dei nostri
antenati avesse questo aspetto:
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Perché non possiamo non dirci africani. Otto cose da ricordare sulla biodiversità umana

  • 1. Perché non possiamo non dirci africani Otto cose da ricordare sulla biodiversità umana Guido Barbujani g.barbujani@unife.it
  • 2. Ma perché le gare di sprint le vincono sempre i caraibici, le maratone gli africani dell’est? Non vorrà dire che ci sono le razze?
  • 3. Due razze di orangutan, diverse nell’aspetto e nel DNA. Quante nell’uomo?
  • 4. Razzismo scientifico: Il decalogo del “Manifesto” 1. Le razze umane esistono 2. Esistono grandi e piccole razze 3. Il concetto di razza è un concetto puramente biologico 4. La popolazione dell’Italia attuale è di origine ariana e la sua civiltà è ariana 5. È una leggenda l’apporto di masse ingenti di uomini in tempi storici 6. Esiste ormai una pura razza italiana 7. È tempo che gli italiani si proclamino francamente razzisti 8. È necessario fare una distinzione fra i mediterranei d’Europa occidentale da una parte, gli orientali e gli africani dall’altra 9. Gli ebrei non appartengono alla razza italiana 10. I caratteri fisici e psicologici puramente europei degli italiani non devono essere alterati in nessun modo
  • 5.
  • 6.
  • 7. I veri europei (Neandertal) e gli immigrati africani (Cro-Magnon)
  • 8. Caratteri tipicamente africani Fronte verticale Regione occipitale poco prominente Mento
  • 9. Una sola specie umana, e non siamo tutti uguali: ci sono differenze morfologiche (più o meno chiare) fra individui
  • 10. Lo studio della morfologia porta a cataloghi razziali contrastanti Linneo (1735) 4 (europeus, luridus, afer, americanus) [+2] Buffon (1749) 6 (europea, lappone, tartara, asiatica, etiopica, americana) Blumenbach (1795) 5 (europeus, luridus, afer, americanus, australianus) Cuvier (1828) 3 (caucasoide, negroide, mongoloide) Huxley (1875) 4 (mongoloide, xantocroide, australoide, negroide) Deniker (1900) 29 Weinert (1935) 17 Von Eickstedt (1937) 38 Museo St. Nat. Chicago (1933) 107 Biasutti (1956) 56 Coon (1962) 5 (congoide, capoide, caucasoide, mongoloide, australoide)
  • 11. Emerge un paradigma scientifico alternativo: variabilità continua Current Anthropology, Vol. 3, pp. 279-281
  • 12. Theodosius Dobzhansky: Diversità genetica e uguaglianza umana L’uguaglianza umana ha a che fare con i diritti e con l’inviolabilità dell’esistenza di ogni essere umano, e non con caratteristiche corporee o anche mentali. Tra gli uomini esistono razze valide, ma la biologia sta cominciando solo oggi a scoprirle e a definirle in modo corretto
  • 13. Ogni nostra cellula contiene, nella doppia elica di DNA dei suoi 46 cromosomi, 6 miliardi e mezzo di basi, indicate con le lettere A, T, C, G. In questo lunghissimo testo sono contenute le nostre istruzioni biologiche ereditarie.
  • 14. 1. A livello genomico, ognuno di noi assomiglia a tutti gli altri Due cellule dello stesso individuo 1000/1000 Due gemelli identici 1000/1000 Due di noi a caso 999/1000 Uno di noi e uno scimpanzè 970-9900/1000 Uno di noi e un carciofo 300/1000
  • 15. 2. Le differenze genetiche fra individui nella nostra specie sono le più basse di tutti i primati Albero evolutivo del cromosoma X: Kaessmann et al. (2001).
  • 16. 3. Le differenze genetiche fra popolazioni umane sono le più basse fra tutti i primati Entro popolazioni 0.38 Tra popolazioni 0.32 0.15
  • 17. Europa Asia 2% 4. I nostri DNA sono o 2% specificamente africani o 51% genericamente umani 26% Africa
  • 18. 5. Due persone dello stesso continente possono essere geneticamente più distanti di persone di continenti diversi.
  • 19. 6. Geni diversi raccontano storie diverse ASIP A8818G MATP C374G
  • 20. 7. Colori simili della pelle dipendono da combinazioni diverse di geni ASIP A8818G MATP C374G
  • 21. 8. In media, ci sono differenze più grandi fra due africani che fra europei e asiatici In the 117 megabases (Mb) of sequenced exome-containing intervals, the average rate of nucleotide difference between a pair of the Bushmen was 1.2 per kb, compared to an average of 1.0 per kb between a European and Asian individual. Schuster et al. (2010)
  • 26. Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari Louann Brizendine (2006) The Female Brain
  • 27. Le parole-chiave sono “in media”. Ci sono differenze fra le medie di qualunque coppia di gruppi, biologici o arbitrari Rapporto fra lunghezza dell’indice e dell’anulare in Pearson and Schipper (2011). The visible hand: Finger ratio (2D:4D) and competitive bidding. Available at SSRN: http://ssrn.com/abstract=1443492
  • 28. Ma alle Olimpiadi corrono gli individui, non le medie, e così qualche volta lo sprint l’ha vinto uno di Barletta, la maratona uno di Reggio Emilia… Ma perché le gare di sprint le vincono spesso i caraibici, le maratone gli africani dell’est? Vuol dire che ci sono differenze
  • 29. Tiedemann e la misurazione del cranio F. Tiedemann (1836): On the brain of the Negro, compared with that of the European and the Orang-Outang
  • 30.
  • 31. Perché è importante? Farmacogenetica I nostri geni determinano risposte diverse ai farmaci Stessa diagnosi e stesso trattamento Effetti Nessun miglioramento Terapia efficace collaterali Good response
  • 32. Geni che causano differenze nella risposta ai farmaci DME (Enzimi che metabolizzano i farmaci) Proteine bersaglio Proteine trasportatrici
  • 33. Tasso metabolico– CYP2D6 N di individui Svedesi Cinesi Quantità di farmaco nelle urine Lenti Normali Rapidi Le medie del tasso metabolico sono differenti nelle due popolazioni, ma ogni popolazione comprende individui lenti, normali e rapidi
  • 34. Charles Darwin si rendeva conto di queste difficoltà L’uomo è stato studiato più attentamente di qualsiasi altro animale, eppure c’è la più grande varietà di giudizi fra le persone competenti, riguardo a se possa essere classificato come una singola razza, oppure due (Virey), tre (Jacquinot), quattro (Kant), cinque (Blumenbach), sei (Buffon), sette (Hunter), otto (Agassiz), undici (Pickering), quindici (Bory de St-Vincent), sedici (Desmoulins), ventidue (Morton), sessanta (Crawfurd), o sessantatrè, secondo Burke”.
  • 35.
  • 36. A draft sequence of the Neandertal genome composed of more than 4 billion nucleotides from three individuals. Neandertals shared more genetic variants with present-day humans in Eurasia than with present-day humans in sub-Saharan Africa, suggesting that gene flow from Neandertals into the ancestors of non-Africans occurred before the divergence of Eurasian groups from each other.
  • 37. Divergenza da umani moderni Neandertals fall inside the variation of present-day humans. Overall divergence greater for the three Neandertal genomes (modes ~11%, whereas the San mode is ~9% and for the other present-day humans ~8%.).
  • 38. Segmenti di genoma neandertaliano in genomi non africani 1. Statistic: D= Difference in shared alleles shared with Neandertals between two humans. 2. D(Asia-Europe) = -0.53, P=0.25 3. D(Europe-Africa) = 4.57, D(Asia-Africa) = 4.81, both P<10-12 4. The greater genetic proximity of Neandertals to Europeans and Asians than to Africans is seen no matter how we subdivide the data: (i) by individual pairs of humans, (ii) by chromosome, (iii) by transitions or transversions, (iv) by hypermutable CpG versus all other sites, (v) by Neandertal sequences shorter or longer than 50 bp, and (vi) by 454 or Illumina data. 5. Contamination of the Neandertal sequences with non-African DNA? However, the magnitude of contamination necessary to explain the Europe- Africa and Asia-Africa comparisons are both over 10% and thus inconsistent with estimates of contamination in the Neandertal data, all below 1%
  • 39. a. All comparisons of non-Africans and Africans show that the Neandertal is closer to the non-African b. All or almost all the gene flow detected was from Neandertals into modern humans c. Some old haplotypes most likely owe their presence in non Africans to gene flow from Neandertals
  • 40. Quattro processi che potrebbero spiegare i dati Between 1 and 4% of the genomes of people in Eurasia are derived from Neandertals 1. Da erectus a Neandertal 2. Da tardi Neandertal ai primi europei o asiatici 3. Da Neandertal agli antenati di tutti i non africani 4. Antica struttura di popolazione, conservata da prima dell’origine dei Neandertal
  • 41. Forse la nostra diversità genetica risente anche dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte? Stoneking & Krause (2011)
  • 42. Ma ci sono tre obiezioni 1. In Europa non esistono fossili morfologicamente intermedi fra Neandertaliani e umani anatomicamente moderni
  • 43. Ma ci sono tre obiezioni 2. Non è detto che tutti i nostri antenati che hanno lasciato l’Africa siano passati dalla Palestina
  • 44. Ma ci sono tre obiezioni 3. Nei casi studiati di ibridazione fra popolazioni, femmine della popolazione invasa vengono incorporate nella popolazione che invade, mentre qui può solo essere successo il contrario.
  • 45. Come può essere andata, allora? Neandertal Antenati degli eurasiatici Antenati degli africani
  • 46. Non è chiaro se qualcuno dei nostri antenati avesse questo aspetto: