12. Variabilità : il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile
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14. Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
15. Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
16. Eredità: il DNA 5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'
18. Quanto DNA in una cellula? Nell’uomo: 6 miliardi di paia di basi nei 46 cromosomi 1 base 0,8 m μ 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ 5-20 μ
19. Quanto DNA in una cellula? 6 miliardi di paia di basi 1 base 0,8 m μ 6 miliardi di basi 5 m di DNA in 5-20 μ Foglio A4, 60 battute per riga. 30 righe = 1800 basi su ogni foglio, due facciate 2000 basi Se 100 fogli = 1 cm 6 miliardi di paia di basi 15000 cm = 150 m
20. Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
21. Eredità Linea pura: un gruppo di organismi che si trasmettono una certa caratteristica fenotipica inalterata attraverso le generazioni
24. Fenotipo e genotipo Gene normale emoglobina A Gene alterato emoglobina S L’emoglobina S precipita formando cristalli I globuli rossi assumono forma di falce Lisi rapida dei gl. rossi Disturbi circolatori Anemia Danni a vari organi Resistenza alla malaria Insufficienza cardiaca Reumatismo
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33. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo La nicchia ecologica che una specie occupa concorre a determinare fertilità e mortalità dei suoi individui
47. Evoluzione darwiniana: la nuova sintesi L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
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49. La possibilità di estrarre e caratterizzare DNA da reperti fossili ha aperto nuove frontiere in genetica e in sistematica Questi concetti sono alla base dello studio moderno dell’evoluzione
57. I Neandertal formano un gruppo separato negli alberi che descrivono la variabilità genetica Ma cosa significa?
58. mtDNA sequences of the oldest European Homo sapiens sapiens studied so far Paglicci Cave: 23,000 years bp Caramelli et al. (2003) PNAS 100: 6593-6597
59. Confronti fra sequenze di DNA -TA G GAACATC A GGC- -TA T GAACATC A GGC- -TA T GAACATC G GGC- Siti variabili Conta delle differenze a coppie
60. 0 10 20 30 10000 20000 30000 40000 50000 Anni fa Differenze nucelotidiche Confronti a coppie (media ± 3 err. std.) con 2566 sequenze moderne europee 4 campioni dalle Alpi 2 Cro-Magnon 3 Neandertal