Il capitolo discute la natura del DNA come materiale genetico e le esperienze che hanno portato alla sua scoperta, evidenziando la sua struttura a doppia elica. Si analizzano le differenze tra DNA procaritico ed eucaritico, con un focus sull'organizzazione dei cromosomi e la complessità genomica. Inoltre, il documento sottolinea che non esiste una correlazione diretta tra il contenuto di DNA e la complessità degli organismi.

1. Capitolo 2
DNA: il materiale genetico
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
http://www.guidobarbujani.it/index.php/1-genetica

2. Domande 2
• Qual è il materiale genetico, cioè la componente della cellula
che ne controlla le caratteristiche morfologiche e biochimiche,
e che viene trasmesso alla progenie?
• Che esperimenti hanno permesso di identificarlo?
• Qual è la struttura di un articolo scientifico?

3. In cosa consiste il materiale genetico?
Macromolecole nella cellula:
• Proteine
• Zuccheri
• Grassi struttura molto semplice
• Acidi nucleici

4. Cosa c’è in uno studio (e in un articolo) scientifico?
Un problema scientifico da risolvere
Una descrizione delle procedure sperimentali
Una descrizione dei risultati degli esperimenti
Un’interpretazione dei risultati
Introduzione
Materiali e metodi
Risultati
Discussione

5. Figura 2.1
Streptococcus pneumoniae, o pneumococco

6. Figura 2.2
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Griffith 1928

7. Avery, MacLeod & McCarthy 1942

8. Figura 2.3
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Avery, MacLeod & McCarthy 1942

9. Cosa c’è nell’articolo di Avery e coll.?
Problema scientifico da risolvere
Descrizione delle procedure sperimentali
Descrizione dei risultati degli esperimenti
Interpretazione dei risultati

10. Figura 2.4
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Il batteriofago T2

11. Figura 2.5
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Ciclo litico di un fago, come T2

12. Figura 2.6
Peter J Russell, Genetica ©
2010 Pearson Italia S.p.A
Hershey & Chase
1953

13. Il virus del mosaico del tabacco

14. Fraenkel-Conrat & Singer 1957

15. Eredità: il DNA
5' - G T A A T C C T C - 3'
| | | | | | | | |
3' - C A T T A G G A G - 5'

16. Figura 2.7
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17. Figura 2.8
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

18. Figura 2.9
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19. Come si è arrivati a capire la
struttura del DNA?
Jim Watson
Francis Crick
Rosalind Franklin
Jim Watson e Francis
Crick nel 1953

20. Rapporti quantitativi fra le basi del DNA

21. Figura 2.10
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

22. Figura 2.11
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

23. Figura 2.12
Peter J Russell, Genetica ©
2010 Pearson Italia S.p.A
DNA, appaiamento
fra le basi:
T-A, C-G

24. Orientamento della doppia elica
5' - A T A A T C C T G - 3'
| | | | | | | | |
3' - T A T T A G G A C - 5'

25. Siti nella sequenza del DNA

26. Struttura del DNA nei procarioti
Particelle fagiche di ΦX174
•Singolo cromosoma circolare
•A volte, piccoli tratti di DNA
extracromosomico (plasmidi)
•Cromosoma superavvolto
•Da 5.000 a 5.000.000 di paia di
basi
Foto e schema di fago λ

27. Figura 2.14
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Cromosoma rilasciato da una cellula lisata di E. coli

28. Superavvolgimenti: la doppia elica si
avvolge intorno al proprio asse
DNA rilassato
DNA superavvolto
(stesso ingrandimento)
Figura 2.16

29. Figura 2.15
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Gli enzimi topoisomerasi avvolgono e svolgono le
molecole di DNA in tutti gli organismi

30. Figura 2.17
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Ulteriori superavvolgimenti conferiscono al
cromosoma batterico una struttura ad anse

31. Struttura del DNA negli Eucarioti
• Più sono complessi più DNA è
contenuto nelle loro cellule?
• O no?
Il valore C rappresenta il
contenuto di DNA di ogni cellula
Più cromosomi lineari
DNA superavvolto
Regioni specializzate nel centromero e nel telomero

32. Pare di no

33. Scarsa correlazione fra dimensioni del
genoma e complessità dell’organismo

34. C’è, invece, una correlazione fra frazione del genoma
non codificante e complessità dell’organismo

35. Figura 2.18
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Il cromosoma degli Eucarioti

36. Figura 2.19
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
1. Istoni: proteine basiche, ruolo
importante nell’impacchettamento della
cromatina, uguali in tutte le cellule di un
organismo
2. Proteine non istoniche: acide,
diverse nei diversi tessuti di un
organismo
Cromatina: il complesso del DNA e delle proteine che
costituiscono il cromosoma

37. Cromatina
distesa
Cromatina impacchettata
(fibra di 30 nm )
Schema di impacchettamento
dei nucleosomi

38. Le proteine non-istoniche legano la fibra
di 30 nm formando dei domini ad ansa

39. Figura 2.21
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
Fotografia al microscopio elettronico di un
cromosoma metafasico dopo rimozione degli istoni

40. Figura 2.22
Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

41. Riassumendo:
Eucromatina: regioni cromosomiche
in cui si alternano condensazione e
decondensazione
Eterocromatina: regioni
cromosomiche che rimangono in
fase densa durante tutto il ciclo
cellulare

42. Figura 2.23
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Due regioni specializzate
1. Sequenze centromeriche: interagiscono con le fibre dei
microtubuli

43. Due regioni specializzate
2. Sequenze telomeriche: spesso a contatto con la
membrana nucleare
Sequenze ripetute

44. Regioni di DNA a sequenza unica e a
sequenza ripetuta
Ripetizioni in tandem (SSR, duplicazioni di
segmenti: 8%) o disperse (SINEs, LINEs: 33.5%)
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

45. Sintesi 2
• Abbiamo visto quattro esperimenti che hanno dimostrato
come il materiale genetico sia rappresentato da acido
nucleico: Griffith, Avery e coll., Hershey e Chase, Fraenkel-
Conrat e Singer
• Il DNA è a doppia elica in tutti gli organismi (Watson & Crick),
ma eucarioti e procarioti differiscono per numero e struttura
dei cromosomi
• Non c’è una relazione fra contenuto di DNA nelle cellule e
apparente complessità dell’organismo
• All’interno dei cromosomi eucarioti il DNA è associato a
proteine (con cui forma la cromatina) e condensato in una
struttura compatta

46. Figura 2.13
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