1. L'INFORMAZIONE GENETICA
La grammatica del DNA

2. Il DNA
E’ la molecola depositaria
dell’INFORMAZIONE
dell’INFORMAZIONE
GENETICA che regola la
trasmissione dei
CARATTERI EREDITARI

3. IL PASSAGGIO
DELL’INFORMAZIONE
L’informazione genetica viene trasmessa
mediante un proprio linguaggio
Per comprendere come vengono trasmessi i
caratteri ereditari basta pensare a quelle che
sono le regole della comunicazione verbale
La genetica e la grammatica hanno molto in
comune…..

4. IL PASSAGGIO
DELL’INFORMAZIONE
• LETTERE - L’informazione genetica si
trasmette tramite un alfabeto composto di
sole 4 lettere: le BASI AZOTATE, meglio
AZOTATE,
conosciute come Adenina, Citosina, Guanina
Adenina, Citosina,
e Timina, cioè A C G e T
Timina,
• PAROLA - La parola attraverso la quale il
DNA esprime un comando si chiama GENE
• FRASE - Un comando può essere espresso
tramite uno o più GENI

5. IL SIGNIFICATO DEL
MESSAGGIO GENETICO
Il significato di una parola è dato dalla
sequenza delle lettere che la compongono
CANE
Se noi cambiamo la sequenza delle lettere
cambiamo il significato della parola
ACNE
Allo stesso modo la sequenza delle basi azotate nel
DNA determinano il significato del messaggio genetico

6. IL SIGNIFICATO DEL
MESSAGGIO GENETICO
Il significato di una parola è dato dalla
sequenza delle lettere che la compongono
CANE
Se noi cambiamo una o più lettere la parola può
perdere il suo significato
CVNE
Nel linguaggio della genetica questa si chiama
MUTAZIONE

7. LA COMPLESSITÀ DEL
MESSAGGIO GENETICO
Una informazione semplice può essere trasmessa da
una sola parola
FERMATI!
Quando l’informazione genetica è trasmessa da un
solo gene abbiamo quello che si chiama
CARATTERE MONOGENICO

8. LA COMPLESSITÀ DEL
MESSAGGIO GENETICO
Una informazione complessa invece è trasmessa da
una frase composta da più parole
FERMATI ALLA STAZIONE
Quando l’informazione genetica è trasmessa da più
di un gene abbiamo quello che si chiama
CARATTERE POLIGENICO
La maggior parte dei caratteri ereditari dell’uomo
(altezza, colore dei capelli ecc.) sono poligenici

9. IL PASSAGGIO
DELL’INFORMAZIONE
L’informazione genetica trasmette alle cellule le
istruzioni necessarie per il loro funzionamento
Questo processo si svolge grazie al coinvolgimento
di tre tipi di molecole
DNA - Contiene l’informazione genetica
RNA - Trasporta l’informazione genetica
PROTEINA - Esprime l’informazione
genetica

10. IL PASSAGGIO
DELL’INFORMAZIONE
Le proteine sono quindi il terminale dell’informazione
genetica
Sono le componenti funzionali del nostro organismo e
consentono lo svolgimento delle reazioni chimiche
all’interno delle nostre cellule (metabolismo) che ci
(metabolismo)
consentono di vivere
Svolgono molte funzioni, ecco alcuni esempi
La Cheratina, costituisce il componente principale
Cheratina,
dell’epidermide
L’Emoglobina, trasporta l’ossigeno nel sangue
L’Emoglobina,
L’Amilasi, digerisce l’amido
L’Amilasi,

11. L'INFORMAZIONE GENETICA
Il passaggio dell’informazione

12. LA STRUTTURA DEL DNA

13. LA STRUTTURA DEL DNA
NUCLEOTIDE
DESOSSIRIBOSIO BASE AZOTATA
La struttura del DNA è determinata dall’appaiamento delle basi,
possibile soltanto fra Adenina-Timina e Citosina-Guanina

14. LA STRUTTURA DEL GENE

15. IL PASSAGGIO
DELL’INFORMAZIONE
L’informazione genetica trasmette alle cellule le
istruzioni necessarie per il loro funzionamento
Questo processo si svolge grazie al coinvolgimento
di tre tipi di molecole
DNA - Contiene l’informazione genetica
RNA - Trasporta l’informazione genetica
PROTEINA - Esprime l’informazione
genetica

16. RNA vs DNA
DESOSSI
URACILE AL
RIBOSIO
POSTO DI
TIMINA
RIBOSIO
DOPPIO FILAMENTO
SINGOLO FILAMENTO

17. COSA SONO LE PROTEINE?
Sono molecole composte di AMINOACIDI
20 tipi di aminoacidi costituiscono le proteine
La sequenza degli aminoacidi nella proteina è direttamente
correlata alla sequenza delle basi azotate del gene che la
codifica

18. IL CODICE GENETICO
Il DNA viene letto a triplette, 43=64 combinazioni possibili
Ad ogni tripletta corrisponde un aminoacido
Triplette diverse corrispondono allo stesso aminoacido
(degenerazione del codice)

19. IL DOGMA CENTRALE
DNA ATT GCG CTG AAC
Trascrizione Grazie alla complementarietà delle
basi, il DNA viene copiato in mRNA
RNA UAA CGC GAC UUG
Traduzione
Ogni tripletta di mRNA corrisponde
ad un aminoacido
PROTEINA phe arg lis pro

20. LA MACCHINA
DELL’INFORMAZIONE

21. L'INGEGNERIA GENETICA

22. COME SI MANIPOLA IL DNA?
ENZIMI DI RESTRIZIONE

23. COME SI MANIPOLA IL DNA?
ENZIMI DI RESTRIZIONE

24. COME SI MANIPOLA IL DNA?
ELETTROFORESI SU GEL

25. COME SI MANIPOLA IL DNA?
ELETTROFORESI SU GEL

26. COME SI MANIPOLA IL DNA?

27. COME SI MANIPOLA IL DNA?

28. COME SI ISOLA IL DNA?

29. LA “POLYMERASE CHAIN
REACTION” (PCR)
Sfrutta il principio della replicazione del DNA per
amplificare una specifica sequenza.

30. LA “POLYMERASE CHAIN
REACTION” (PCR)
MECCANISMO DELLA REPLICAZIONE – La DNA
polimerasi può iniziare la replicazione solo partendo da
primers o inneschi.
inneschi.
SPECIFICITÀ DEI PRIMERS – Sequenze di 20-25bp
20-25bp
consentono di amplificare una sequenza unica nel
genoma umano.
umano.
UNICA DIREZIONE DI POLIMERIZZAZIONE – La DNA
polimerasi è in grado di replicare il DNA soltanto in
direzione 5’-3’.
DNA POLIMERASI TERMOSTABILI – Le Taq polimerasi
sono in grado di resistere alla temperatura di
denaturazione del DNA (>90°C) senza degradarsi.
(>90 degradarsi.

31. LA “POLYMERASE CHAIN
REACTION” (PCR)

32. LA “POLYMERASE CHAIN
REACTION” (PCR)
UN “CICLO” DI PCR E
COMPOSTO DA TRE
“STEP”
-DENANTURAZIONE
-ANNEALING
-ESTENSIONE

33. COME SI “LEGGE” IL DNA?
• Il principio della PCR è utilizzato per “leggere”
una specifica sequenza.
sequenza.
• La reazione sfrutta la presenza di speciali
nucleotidi detti dideossinucleotidi.
dideossinucleotidi.

34. COME SI “LEGGE” IL DNA?
I dideossinucleotidi sono legati ad un fluorocromo, una
fluorocromo,
molecola che eccitata da un laser è in grado di
emettere una luce colorata

35. COME SI “LEGGE” IL DNA?
L’interruzione casuale della polimerizzazione genera
frammenti di diversa lunghezza ognuno dei quali è
“marcato” da un fluorocromo diverso.
diverso.

36. COME SI “LEGGE” IL DNA?

37. COME SI “LEGGE” IL DNA?

38. LIVELLI DI INTERVENTO
SUL DNA
SOSTITUZIONE O INTRODUZIONE DI INTRODUZIONE DI UN
INATTIVAZIONE DI UNA O PIU’ COPIE DI GENE ESOGENO
UN GENE UN GENE
ENDOGENO
ENDOGENO
MUTATO
FUNZIONANTE
RIPRISTINO DI UNA POTENZIAMENTO DI ATTIVAZIONE DI UNA
FUNZIONE UNA FUNZIONE
NUOVA FUNZIONE
ORIGINARIA ORIGINARIA

39. COME INSERIRE DNA IN
UNA CELLULA
VIENE ISOLATA LA SEQUENZA DI
DNA CHE SI INTENDE INSERIRE
NELLA CELLULA OSPITE
VIENE INDIVIDUATO UN VETTORE
IDONEO, CIOÈ UNA SEQUENZA DI
DNA IN GRADO DI PERMETTERE
L’INSERIMENTO DEL DNA
TRASPORTATO NEL GENOMA
DELLA CELLULA OSPITE
VIENE COSTRUITA UNA MOLECOLA
DI DNA RICOMBINANTE, CIOÈ
RICOMBINANTE,
FORMATA DAL DNA VETTORE E DAL
DNA DEL GENE DA INSERIRE

40. L’INSERIMENTO DEL DNA NELLA
CELLULA: FASI E PROBLEMATICHE
ISOLAMENTO DIFFICOLTÀ NELL’ISOLAMENTO DEL GENE
GENI IDONEI INDIVIDUATO ALL’INTERNO DI UN GENOMA
COMPLESSO
UTILIZZAZIONE CARATTERIZZAZIONE DI VETTORI
VETTORI IDONEI SELETTIVI PER GLI SPECIFICI TIPI
CELLULARI DA COLPIRE
INCORPORAZIONE LA PERCENTUALE DI CELLULE CHE
DNA NEL GENOMA INCORPORANO IL DNA NEL GENOMA È
BASSO
OSPITE
ESPRESSIONE METTERE IL GENE INSERITO IN
MIRATA DEL GENE CONDIZIONI DI ESPRIMERSI SOLTANTO
NELLE CELLULE DOVE LA SUA FUNZIONE
INSERITO È RICHIESTA

41. PROCARIOTI - VETTORI DI
CLONAGGIO
GENE SELETTORE

42. PROCARIOTI - SELEZIONE
amp
X-gal

43. PROCARIOTI - APPLICAZIONI

44. Kary Mullis, premio Nobel per la chimica 1993
Mullis,
•In una famosa intervista si domandò retoricamente se avrebbe mai scoperto
il PCR se non avesse assunto LSD, concludendo che ne dubitava
LSD,
seriamente, in quanto poteva letteralmente veder lavorare i singoli polimeri e
ammettendo di avere imparato parecchio grazie a tale esperienza.
esperienza.
•Sostiene che "la scienza dei media è una fesseria" per finire addirittura con
l'ipotesi di essere stato rapito dagli alieni; gli accadde una notte del 1985, in
alieni; 1985,
un bosco nei pressi di Mendocino County in California.
California.

45. James Dewey Watson, premio Nobel per la Medicina 1962
Nell'ottobre 2007 The Independent pubblicava una sua dichiarazione secondo la
quale «I neri sono meno intelligenti dei bianchi» e che l'idea che «l'eguaglianza
bianchi»
della ragione condivisa da tutti i gruppi razziali si è rivelata una delusione», tanto
che «chi ha a che fare con dipendenti di colore pensa che questo non sia vero».
vero».
Neanche due giorni dopo, nella tempesta delle innumerevoli prese di distanza e
dopo diverse collaborazioni scientifiche e divulgative andate in fumo, Watson
ritratta, affermando che le sue dichiarazioni non poggiavano su alcuna base
scientifica e non riusciva nemmeno a rendersi conto di come avesse potuto
affermare tali sciocchezze.
sciocchezze.
Trascorsi poco meno di due mesi dalla dichiarazione, il genoma di James Watson
è stato reso pubblico, dietro sua esplicita richiesta, ed è risultato avere 16 volte più
geni di origine "nera" nel proprio Dna rispetto al bianco medio occidentale. Ciò
occidentale.
significa, con tutta probabilità, che un suo bisnonno o trisavolo era di origine
africana.
africana.