An overview on mutation, the general mechanisms, classification based on various characteristics, analogy sentence and genetic disorder of various types based on its classification, a brief description of mutagens agents and consequences of mutation in our body and on other living creatures
Cytogenetics is the diagnostic study of the structure and properties of chromosomes and cell division, which employs various methods, one of them being "karyotyping." It has made it possible to visualize undetected chromosomal anomalies such as small portions of chromosomes and translocations of tiny parts of chromosomes to one another. Because such procedures also enabled each pair of chromosomes to be distinguished individually, it has helped to further understanding the chromosomal basis of certain important genetic disorders.This seminar highlights the importance of "karyotyping" and its importance in the diagnosis of chromosomal disorders.
An overview on mutation, the general mechanisms, classification based on various characteristics, analogy sentence and genetic disorder of various types based on its classification, a brief description of mutagens agents and consequences of mutation in our body and on other living creatures
Cytogenetics is the diagnostic study of the structure and properties of chromosomes and cell division, which employs various methods, one of them being "karyotyping." It has made it possible to visualize undetected chromosomal anomalies such as small portions of chromosomes and translocations of tiny parts of chromosomes to one another. Because such procedures also enabled each pair of chromosomes to be distinguished individually, it has helped to further understanding the chromosomal basis of certain important genetic disorders.This seminar highlights the importance of "karyotyping" and its importance in the diagnosis of chromosomal disorders.
The Human Genome Project (HGP) was an international scientific research project with the goal of determining the base pairs that make up human DNA, and of identifying and mapping all of the genes of the human genome from both a physical and a functional standpoint.
Seminario di Cultura Digitale - mercoledì 17 maggio 2017
Aula Seminari EST - Dip. di Informatica - ore 14:15
Vincenzo Palleschi (Istituto di Chimica dei Composti Organometallici – CNR)
Lo studio del genoma umano: un nuovo strumento per la Storia e l’Archeologia
La scoperta del DNA risale ai primi anni ’50 del secolo scorso, ma solamente da pochi anni, con il completamento del Progetto Genoma Umano, si è finalmente trovata la chiave per la sua completa decrittazione. L’analisi delle informazioni contenute nel DNA è complessa, a causa dall’enorme quantità di dati che sono codificati in questa molecola. Complessi algoritmi informatici hanno comunque consentito di estrarre importanti informazioni dallo studio del genoma umano. Analizzando le mutazioni casuali del DNA, è possibile ricostruire con precisione la storia dell’evoluzione dell’umanità negli ultimi 150.000 anni e delle migrazioni che hanno portato l’Uomo a popolare tutta la Terra. Il DNA dell’Homo sapiens contemporaneo mantiene anche traccia dell’incontro con altre specie di Homo prodotte da linee evolutive parallele, e dei complessi rapporti che si sono con loro instaurati. Nel corso del seminario discuteremo dei principali strumenti analitici ed informatici per l’analisi del DNA, e ne commenteremo l’importanza per gli studi Storici e Archeologici.
Journal club slides for "Detection of structural DNA variation from next generation sequencing data: a review of informatic approaches" and a description of the software pipeline digit
Human Genome Project (HGP) was an international scientific research project with the goal of determining the base pairs that make up human DNA, and of identifying and mapping all of the genes of the human genome from both a physical and a functional
The Human Genome Project (HGP) was an international scientific research project with the goal of determining the base pairs that make up human DNA, and of identifying and mapping all of the genes of the human genome from both a physical and a functional standpoint.
Seminario di Cultura Digitale - mercoledì 17 maggio 2017
Aula Seminari EST - Dip. di Informatica - ore 14:15
Vincenzo Palleschi (Istituto di Chimica dei Composti Organometallici – CNR)
Lo studio del genoma umano: un nuovo strumento per la Storia e l’Archeologia
La scoperta del DNA risale ai primi anni ’50 del secolo scorso, ma solamente da pochi anni, con il completamento del Progetto Genoma Umano, si è finalmente trovata la chiave per la sua completa decrittazione. L’analisi delle informazioni contenute nel DNA è complessa, a causa dall’enorme quantità di dati che sono codificati in questa molecola. Complessi algoritmi informatici hanno comunque consentito di estrarre importanti informazioni dallo studio del genoma umano. Analizzando le mutazioni casuali del DNA, è possibile ricostruire con precisione la storia dell’evoluzione dell’umanità negli ultimi 150.000 anni e delle migrazioni che hanno portato l’Uomo a popolare tutta la Terra. Il DNA dell’Homo sapiens contemporaneo mantiene anche traccia dell’incontro con altre specie di Homo prodotte da linee evolutive parallele, e dei complessi rapporti che si sono con loro instaurati. Nel corso del seminario discuteremo dei principali strumenti analitici ed informatici per l’analisi del DNA, e ne commenteremo l’importanza per gli studi Storici e Archeologici.
Journal club slides for "Detection of structural DNA variation from next generation sequencing data: a review of informatic approaches" and a description of the software pipeline digit
Human Genome Project (HGP) was an international scientific research project with the goal of determining the base pairs that make up human DNA, and of identifying and mapping all of the genes of the human genome from both a physical and a functional
What is the epidemiological evidence linking early life events and cancer risk and what are the potential critical windows for cancer prevention?
By Professor Ricardo Uauy, University of Chile, London School of Hygiene and Tropical Medicine
World Cancer Congress, Saturday 6 December 2014
Developmental Origins of Obesity: The Role of Epigeneticszferraro
This presentation will:
- Review the concept of ‘fetal programming’
- Demonstrate that early life nutritional events may serve as molecular memory of individual in utero experiences
- Show how changes persist following multiple rounds of cell division
- Highlight extrinsic (recapitulation) & Intrinsic (genetic) mechanisms that strongly suggest Intergenerational transmission of traits via epigenetics in humans
- Look at how to best move forward as a scientific and clinical community
Short intro epigenetics & nutrigenomics& the early impact of nutrition Norwich Research Park
Our “genes” are not fixed: “Plasticity” of the genotype by epigenetic mechanisms => important for the phenotypic impact of nutrition.
• Histone and DNA modifications have impact on gene transcription efficiency. Methylation (more stable) and acetylation (more flexible) have impact on chromatin
structures.
• Epigenetic modifications have impact on offspring, embryo development, ageing and disease development or prevention => example: Dutch Hunger Winter.
Health status of future parents are very important for the future health of children.
Early healthy nutrition & lifestyle essential for successful healthy life & “ageing”.
I progressi tecnologici raggiunti nel campo delle strategie di sequenziamento degli acidi nucleici ("Next Generation Sequencing", NGS) permettono oramai di ottenere con facilità le informazioni contenute all’interno dell’intero genoma umano. Ma solo una piccola percentuale (stimata a 1,6%) del genoma umano viene tradotto nelle proteine che fanno funzionare il corpo umano. Il sequenziamento esomico ("Whole exome sequencing") si concentra proprio sulle parti del genoma che codificano le proteine ("i geni") perché la ricerca di varianti in tali regioni permette di trovare le modificazioni funzionali delle proteine che sono associate a malattie. Dovendo sequenziare solo circa 1/60 dell’intero genoma si ha la possibilità di avere una migliore accuratezza e di ridurre tempi e costi del sequenziamento. Per questo motivo il sequenziamento esomico è diventato uno dei metodi di diagnosi genetica più utilizzato dai medici (sopratutto nel caso in cui non ci siano ipotesi sui geni coinvolti nella malattia).
Nuovi strumenti e strategie di analisi della ricerca genetica.
Speaker
Andrea Angius (CNR)
Feb 16 2011 - Collana di seminari per la valorizzazione dei risultati della ricerca al CRS4
Abstract
Vengono illustrati gli strumenti per l’identificazione, l’isolamento e la caratterizzazione delle varianti genetiche, dei geni e pathway metabolici, focalizzando l’attenzione su quelle patologie che presentano una forte componente genetica e un’elevata incidenza nella popolazione sarda.
Meccanismi epigenetici e transgenerazionali nei disturbiClaudio Lombardo
Recenti scoperte suggeriscono che le modifiche epigenetiche possono mediare i cambiamenti del fenotipo e delle funzioni del cervello, manifestandosi anche di generazione in generazione. Poiché la risposta dell'organismo alle esposizioni ambientali comporta un’alterazione dell’espressione genica, identificare i “cambiamenti epigenetici regolatori” che sono coinvolti potrebbe rappresentare la chiave per prevenire ed intervenire potenzialmente su determinati fenotipi.
Gli scienziati affermano che nel 2050 la popolazione mondiale sarà di circa nove miliardi di persone, quindi sarà necessario produrre il 60% in più di cibo rispetto a quello attuale, inoltre vi sono 800 milioni di persone che vivono in condizioni di estrema povertà e si trovano in aree rurali; queste circostanze rendono necessario l’uso di nuove tecnologie per aumentare la produttività agricola nei paesi in via di sviluppo. E’ chiaro che le piante transgeniche non possono eliminare la povertà e la fame, perché su questa incidono anche fattori sociali e politici, però possono dare un valido aiuto per migliore la situazione.
Presentazione divulgativa sul Progetto Microbioma Italiano tenuta in occasione del workshop sui microorganismi organizzato dalla SIP (Soc. Italiana Protistologia) a Pineto (TE), settembre 2016
4. GENOMI 9 9700 HIV 3,200 4.6 milioni E. coli 6,000 12.1 milioni S. cerevisiae 13,000 137 milioni D. melanogaster 19,000 97 milioni C. elegans 25,000 100 milioni A. thaliana 30,000 2.6 miliardi M. musculus 30,000 3 miliardi Homo sapiens Geni Dimensione Genoma (bp) Organismo
20. LA VARIABILIT À GENETICA IL PROGETTO GENOMA UMANO HA RIVELATO UNA SEQUENZA GENETICA DI TRE MILIARDI DI PAIA DI BASI CONDIVISA AL 99,9% DA TUTTI GLI INDIVIDUI. LA MAGGIOR PARTE DI QUESTE DIFFERENZE SONO SINGOLI POLIMORFISMI NUCLEOTIDICI (SNPs) OVVERO CAMBIAMENTI DI UNA SINGOLA BASE NEL DNA. QUESTO 0,1% DI DIFFERENZA È RESPONSABILE DELLA VARIABILITÀ FENOTIPICA E DETERMINA UNA RISPOSTA INDIVIDUALE ALL’AMBIENTE .
21. LE DIFFERENZE NEL GENOMA LA COMPONENTE GENETICA INDIVIDUALE DETERMINA UNA RISPOSTA DIFFERENTE AGLI STIMOLI AMBIENTALI. 0,1% DI DIFFERENZA
22. Il DNA non è un’entità statica ma è soggetto a cambiamenti ereditari ( mutazioni ) che insorgono casualmente e che sono alla base del PROCESSO EVOLUTIVO Un determinato locus è definito POLIMORFICO qualora almeno l’1%* degli individui siano eterozigoti per quel carattere Un locus è POLIMORFICO se 2 o più alleli sono mantenuti in una popolazione LA VARIABILITÀ GENETICA
