genetic code

3. Come viene codificata l’informazione genetica dal DNA?

5. Mutazioni

22. La combinazione di 3 mutanti r+ producevano revertanti, diversamente da altre combinazioni multiple

26. Pressocchè UNIVERSALE

27. Evidence that all synonymous codons were not used with equal frequency: Fiers et al., 1975 A-protein gene of bacteriophage MS2, Nature 256, 273-278 UUU Phe 6 UCU Ser 5 UAU Tyr 4 UGU Cys 0 UUC Phe 10 UCC Ser 6 UAC Tyr 12 UGC Cys 3 UUA Leu 8 UCA Ser 8 UAA Ter * UGA Ter * UUG Leu 6 UCG Ser 10 UAG Ter * UGG Trp 12 CUU Leu 6 CCU Pro 5 CAU His 2 CGU Arg 7 CUC Leu 9 CCC Pro 5 CAC His 3 CGC Arg 6 CUA Leu 5 CCA Pro 4 CAA Gln 9 CGA Arg 6 CUG Leu 2 CCG Pro 3 CAG Gln 9 CGG Arg 3 AUU Ile 1 ACU Thr 11 AAU Asn 2 AGU Ser 4 AUC Ile 8 ACC Thr 5 AAC Asn 15 AGC Ser 3 AUA Ile 7 ACA Thr 5 AAA Lys 5 AGA Arg 3 AUG MeU 7 ACG Thr 6 AAG Lys 9 AGG Arg 4 GUU Val 8 GCU Ala 6 GAU Asp 8 GGU Gly 15 GUC Val 7 GCC Ala 12 GAC Asp 5 GGC Gly 6 GUA Val 7 GCA Ala 7 GAA Glu 5 GGA Gly 2 GUG Val 9 GCG Ala 10 GAG Glu 12 GGG Gly 5

30. Mutazioni silenti . Se in seguito alla sostituzione di una base si ottiene una tripletta che specifica per lo stesso aminoacido la proteina prodotta sarà la stessa Fino a quattro diverse triplette specificano lo stesso aminoacido (il codice genetico è degenerato) Le sostituzioni silenti riguardano la terza base del codone , quella che varia tra codoni diversi che specificano lo stesso aminoacido

31. Mutazioni di senso . Nella maggior parte dei casi la nuova tripletta codifica per un diverso aminoacido La proteina avrà quindi lo stesso numero di aminoacidi ma una sequenza che differisce per un aminoacido C CU G CU Prolina Alanina

32. Come si è già detto, la gravità degli effetti di una sostituzione dipenderà dalla somiglianza tra l’aminoacido sostituito e il nuovo e dalla posizione della sostituzione Se si compara la sequenza dell’emoglobina dell’uomo, del maiale, del cane o del cavallo si trova che differiscono tra loro per parecchi aminoacidi e pur tuttavia tutte queste emoglobine svolgono la funzione in modo efficiente. Alcune regioni della proteina sono molto simili anche tra specie filogeneticamente lontane (ad esempio nell’emogolobina la regione dell’eme) Si dice in gergo tecnico che questa è una regione ben conservata. D’altra parte una singola sostituzione ( la valina al posto di glutammato in posizione 6 ) che si ha nell’anemia falciforme porta alla completa non funzionalità e alla morte del soggetto Le mutazioni di senso rappresentano la variazione genetica su cui lavora la Selezione Naturale

33. Mutazioni nonsenso . Se il nuovo codone che si forma dalla sostituzione codifica per il segnale di stop avremo una proteina più corta della precedente (dipende dal punto in cui è avvenuta la sostituzione) A AG U AG Lisina Codone di stop

34. Delezione o inserzione di una base (mutazioni per spostamento della griglia di lettura) Talvolta l’errore consiste nell’ inserire una base in più nella sequenza del DNA. Altre volte durante la replicazione o durante la riparazione del DNA si ha la perdita di una base In entrambi i casi la lettura di tutta la sequenza che segue viene completamente alterata A U G A G G A C U C C C G G A U U A A U G A G G A A C U C C C G G A U U A Met Arg Thr Pro Gly Leu Asp Ser Arg Iso A (inserzione)

35. Da che cosa sono causate le mutazioni? Un certo numero di errori durante la replicazione del DNA avviene spontaneamente. Il tasso di mutazione può essere enormemente aumentato dall’esposizione ad agenti mutageni I mutageni chimici sono molecole che si combinano con il DNA oppure causano cambiamenti chimici nelle basi nucleotidiche oppure sono simili alle basi nucleotidiche e vengono incorporate al loro posto causando però errori di appaiamento Agenti fisici (ad es raggi X o UV) Agenti mutageni chimici

38. Inversione . In seguito ad una rottura, una parte del cromosoma viene riunita in posizione invertita. A parte i geni che si possono trovare nel punto di rottura, non ci sono gravi conseguenze per la cellula. Tuttavia non può avvenire crossing over in questa regione in quanto essa non si appaia con quella del cromosoma omologo a b c d e f g h i l m n o p q r s t u v z a b c d e f g h i l m n o s t u v z a b c d e f g h i l m n o r q p s t u v z p q r 1) 2) 3)

40. Delezione . Parte del cromosoma (e quindi delle basi del DNA) viene perduta. Tutti i geni contenuti nella parte interessata dalla delezione vanno perduti e quindi non possono esprimersi nel fenotipo Duplicazione . Parte del cromosoma viene duplicata. I geni contenuti nella parte interessata sono duplicati. Perciò la cellula contiene tre o quattro copie di ciascun gene. In qualche caso ciò può danneggiare la cellula in quanto i sistemi di regolazione possono essere alterati a b c d e f g h i l m n o p q r s t u v z a b c d e f g h i l m n o p q r s v z t u 1. 2. a b c d e f g h i l m n o p q r s t u v z a b c d e f g e f g h i l m n o p q r s t u v z 1. 2.

41. Traslocazione . In seguito ad una rottura, una parte del cromosoma (es n° 6) si stacca e viene inserito in un cromosoma diverso (es n° 12). Le traslocazione possono rendere complicato l’ appaiamento dei cromosomi durante la meiosi a b c d e f g h i l m n o p q r s t u v z A B C D E F G H I L M N O P Q R S T U V Z a b c d e f g h i l m n o p q r s A B C D E F G H I L M N O P Q R S T U V Z t u v z 1) 2)