1. HEMOPHILIA

2. HEMOPHILIA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวช้าผิดปกติ เนื่องจากขาดสารที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ที่พบบ่อยมี 2 ชนิดคือ hemophilia A และ hemophilia B ทั้งสองชนิดนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ส่วนโรค hemophilia C นั้นพบได้น้อยและไม่ค่อยเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยมีเลือดออกผิดปกติ ในโรคนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000-20,000 หมื่นคนดังนั้นจึงพบว่า มีแต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้ ผู้หญิงจะมีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ซึ่งไม่แสดงออกแต่สามารถถ่ายทอดไปให้ลูกหลาน ผู้หญิงส่วนน้อยมากที่อาจมีอาการของโรคนี้ แต่จะต้องมีทั้งพ่อและแม่ที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ทั้งคู่

3. HEMOPHILIA Non-carrier Mother + Father with Hemophilia

4. HEMOPHILIA Carrier Mother + Non-hemophiliac Father

5. HEMOPHILIA Carrier Mother + Father with Hemophilia

6. HEMOPHILIA Mother with Hemophilia + Father with Hemophilia

7. HEMOPHILIA Mother with Hemophilia + Non-hemophiliac Father

8. HEMOPHILIA 1. Hemophilia A เกิดจากการขาด factor VIII clotting activity (F VIII:C) พบมาก ที่สุดประมาณ 85% ของผู้ป่วย hemophilia ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดย sex-linked recessive 2 . Hemophlia B ( Christmas Disease ) เกิดจากการขาด factor IX พบประมาณ 10 – 15% ของผู้ป่วย Hemophilia ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดย sex-linked recessive 3 . Hemophlia C เกิดจากการขาด factor XI พบน้อยกว่า 1% ของผู้ป่วย Hemophilia ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดย autosomal recessive สาเหตุ

9. HEMOPHILIA เลือดออกง่าย ออกนาน หยุดยาก เป็นๆ หายๆ ตั้งแต่เด็ก ตลอดชีวิต อาการเลือดออกมากน้อยต่างกันตามความรุนแรงของโรค ความรุนแรงของโรคแบ่งได้เป็น 3 ระดับ ตามปริมาณของสารช่วยการแข็งตัวของเลือดที่ตรวจวัดได้ในพลาสมา ดังนี้ อาการทางคลินิก

10. HEMOPHILIA ระดับความรุนแรง ระดับ Factor VIII หรือ Factor IX อาการ รุนแรงน้อย น้อยกว่า 5-30% จะมีเลือดออกเมื่อได้รับอันตรายที่รุนแรง เช่น ผ่าตัด และถอนฟัน รุนแรงปานกลาง น้อยกว่า 1-5% จะมีเลือดออกในข้อ หรือกล้ามเนื้อ เมื่อได้รับอุบัติเหตุเล็กน้อย รุนแรงมาก น้อยกว่า 1% จะมีเลือดออกในข้อ หรือกล้ามเนื้อเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ

11. HEMOPHILIA 1. Venous blood clotting time และ partial thromboplastin time ผิดปกติ 2. Platelet, Prothrombombin และ Thrombin time ปกติ 3. Factor assay การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

12. HEMOPHILIA หากสงสัยควรส่งโรงพยาบาล ถ้ามีเลือดออกควรทำการห้ามเลือดตามหลักการปฐมพยาบาล ทำการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด และให้การรักษาโดยการให้เลือดหรือพลาสมาสด ถ้าเลือดออกในข้ออาจใช้เข็มเจาะเอาเลือดออกจากข้อ อาจให้ Prednisolone ในรายที่มีเลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือเลือดออกในข้อ ขนาด 1 mg . ต่อน้ำหนักตัว 1 Kg . ต่อวัน ( ไม่เกินวันละ 30 mg .) เป็นเวลา 5 วัน การรักษา

13. HEMOPHILIA 1. โรคนี้จะเป็นติดตัวตลอดชีวิต โดยมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราวในปัจจุบันสามารถให้การดูแลรักษาจนมีอายุยืนยาวเท่าคนปกติได้โดยการให้เลือดหรือพลาสมาสดเวลามีเลือดออก 2. ผู้ป่วยควรหาทางหลีกเลี่ยงจากการกระทบกระแทก หรืออุบัติเหตุต่าง ๆ โดยการ ดำเนินชีวิต และมีอาชีพที่เหมาะสม 3. ผู้ป่วยควรรู้หมู่เลือดของตัวเอง และควรมีสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคนี้ และมีหมู่ เลือดอะไร ( อาจเป็นบัตรประจำตัว หรือเหรียญ ) พกติดตัวไว้เสมอ เผื่อประสบอุบัติเหตุ หรือมีเลือดออก จะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงที 4. ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการใช้ยา Aspirin ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่ายขึ้น ข้อแนะนำ

14. Hemophilia A Hemophilia B Hemophilia C 1. ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาด VIII IX XI 2. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม sex-linked recessive sex-linked recessive Autosomal recessive 3. อุบัติการณ์ในเพศ ชาย ชาย ชายและหญิง 4. อุบัติการณ์ 85 % 15 % < 1 % 5. ความรุนแรง ปานกลางถึงรุนแรง ปานกลางถึงรุนแรง อ่อนถึงปานกลาง 6. เลือดออกในข้อ บ่อย บ่อย น้อย 7. Hemostatic level 25 % 25 % 15 % 8. Biological half -life 12 - 18 ชั่วโมง 30 ชั่วโมง 2 - 3 วัน 9. การให้ส่วนประกอบของเลือด ทุก 8-12 ชั่วโมง ทุก 24 ชั่วโมง ทุก 1-2 วัน 10. การรักษา FFP, cryoprecipitate FFP FFP FVIII concentrate FIX concentrate Cryoremoved

15. HEMOPHILIA hemophilia จะก่อให้เกิดอาการและอาการแสดงในระบบโครงร่างและกล้ามเนื้อได้ทั้งที่ กระดูก ข้อ กล้ามเนื้อ และเส้นประสาท 1. อาการทางข้อ 1.1 เลือดออกในช่องข้อเฉียบพลัน ( acute hemarthorsis) 1.2 ข้ออักเสบเรื้อรัง (chronic synovitis) 1.3 ข้อเสื่อม ( degenerative arthritis) 1.4 ข้ออักเสบติดเชื้อ ( septic arthritis)

16. This shows the progression of how hemophilia affects the body

17. HEMOPHILIA

18. HEMOPHILIA 2. กระดูก รอยโรคที่กระดูกเป็นผลจากการมีเลือดออกอย่างมากใต้เยื่อหุ้มกระดูกหรือเลือดออกในโพรงกระดูก ทำให้เกิดเป็นโพรงหรือช่องว่างๆอยู่ในเนื้อกระดูกดูคล้ายรอยโรคที่เกิดจากก้อนเนื้องอก จึงเรียกว่า hemophilic pseudotumor เนื่องจากเลือดที่ออกจะเบียดทำลายเงี่ยงกระดูก (trabeculae) ภายในโพรงกระดูกทีละเล็กทีละน้อย จนเกิดเป็นโพรงว่างที่ขยายใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ พบบ่อยที่กระดูกต้นขาและกระดูกเชิงกราน

19. HEMOPHILIA Hemophilic Pseudotumor Axial CT of the pelvis shows a well-circumscribed subperiosteal collection along the inner surface of the right iliac bone ( arrows ), which contains central areas of calcification.

20. HEMOPHILIA

21. HEMOPHILIA 3. กล้ามเนื้อ เลือดมักจะออกภายในมัดกล้ามเนื้อตามแขนขา เนื้อเยื่ออ่อนบริเวณนั้นจะเน่าตายและทำให้ข้อต่อผิดรูปอย่างถาวรได้ ถ้ามีเลือดออกมากภายในมัดกล้ามเนื้ออาจทำให้เกิด compartment syndrome แทรกซ้อนได้ พบบ่อยที่กล้ามเนื้อบริเวณท้องแขน ก้อนเลือดอาจกดเบียดเส้นประสาทที่อยู่ข้างเคียง เช่น การมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ iliopsoas หรือบริเวณขาหนีบอาจกดเบียด femoral nerve หรือเลือดออกในกล้ามเนื้อ gluteus อาจกดเบียดเส้นประสาท sciatic เป็นต้น ผลจากการกดเบียดเส้นประสาทส่วนปลายอาจทำให้ผู้ป่วยเกิดความพิการในอนาคตได้ น้อยรายที่ก้อนเลือดในกล้ามเนื้อจะกดเบียดหลอดเลือดแดงจนทำให้แขนขาเขียวและเน่าตาย มีรายงานผู้ป่วยฮีโมฟิเลียอาจเลือดออกในไขสันหลัง หรือมีออกในกล้ามเนื้อน่องเนื่องจาก popliteal cyst แตก

22. HEMOPHILIA

23. HEMOPHILIA เป้าหมายของการรักษาอยู่ที่การหยุดเลือดในระยะเฉียบพลัน และป้องกันไม่ให้เกิดข้ออักเสบเรื้อรังจากโรค hemophilia หลักการรักษาทั่วไปไม่แตกต่างจากโรคข้ออักเสบอื่นๆ คือ 1. บรรเทาอาการปวด 2. ป้องกันการทำลายของข้อ 3. รักษาข้อให้ทำหน้าที่ได้ปกติ การรักษา

24. HEMOPHILIA สรุป การรักษาข้ออักเสบเรื้อรังจากโรคฮีโมฟิเลียยังเป็นเรื่องที่ยากและเป็นปัญหาอยู่มาก การรักษาที่ดีที่สุดคือการป้องกันไม่ให้มีเลือดออกในข้อซ้ำโดยการให้สาร purified monoclonal antibody และ recombinant factor concentration แทนการให้ส่วนประกอบของเลือดเพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ แต่เนื่องจากสารเหล่านี้ยังมีราคาแพงมาก โอกาสใช้ในทางปฏิบัติจึงมีน้อย สำหรับผู้ป่วยที่ตรวจพบว่ามีสารสกัดกั้นการทำงานของ factor VIII (FVIII inhibitor) จำเป็นต้องรักษาด้วยการให้สารทดแทนที่จำเพาะเป็นพิเศษ ( specialized transfusion therapy) หรือรักษาโดยการทำ plasmapharesis