Download to read offline
![โรคG6 pd[1]](https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/g6pd1-100906095706-phpapp02-thumbnail.jpg?width=640&height=640&fit=bounds)
ศิริพงษ์
- 1. โรคทางพันธุกรรม เรื่ องโรคพร่องเอนไซม์ จัดทําโดย ด.ช.ศิริพงษ์ หงสาวดี เสนอ ครูศภวรรณ ทักษิณ ุ ชันมัธยมศึกษาปี ที่ 3 ้ เลขที่ 8 โรงเรี ยนเขาดินวิทยคาร
- 2. โรคพร่ องเอนไซม์ เป็ นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทําให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อ ได้ รับสิ่งกระตุ้นต่ างๆ
- 3. สาเหตุ แผนภาพกระบวนการเมตะบอลิซ่ มวิถี Pentose Phosphate Pathwayโรคนีเ้กิดจากภาวะ ึ ที่พร่ องเอนไซม์ G6PD (Glucose‐6‐Phosphate Dehydrogenase) ซึ่ งเป็ น เอนไซม์ สาคัญในกระบวนการเมแทบอลิซม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway ํ ึ (PPP.) ของนําตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็ น NADPH ซึ่ งจะไปทําปฏิกริยากับ ้ ิ เอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่ อไป ส่ งผล ให้ เกิดการทําลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่ าง ๆ เช่ น H2O2 ที่ เป็ นพิษต่ อเซลล์ ใน ร่ างกายโดยเฉพาะเซลล์ เม็ดเลือดแดง ดังนันเอนไซม์ G6PD จึงเป็ นเอนไซม์ ท่ ช่วยปองกันเม็ดเลือดแดงจากการทําลายของสาร ้ ี ้ อนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่ เกิดภาวะพร่ องเอนไซม์ ชนิดนีแล้ วจะทําให้ เกิดอาการเม็ด ้ เลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ ง่าย สาเหตุของการพร่ องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความ ผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X‐linked โรคนีจงพบในผู้ชายได้ มากกว่ าผู้หญิง ้ึ
- 4. อาการ อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตก อย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซานที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นนจะ ่ ั้ พบว่า ปั สสาวะมีสดํา ถ่ายปั สสาวะน้ อยจนอาจนําไปสูภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute ี ่ renal failure) ได้ นอกจากนี ้ ยังส่งผลให้ การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สาร เกลือแร่ตางๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้ วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia ่ (โพแทสเซียมในเลือดสูง)
- 5. การวินิจฉัย การย้ อมเซลล์ เม็ดเลือดแดง(Completed Blood Count ‐ CBC) ในคนที่เป็ นโรคนี ้ ถ้ าย้ อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็ น “Heinz body” ซึ่ งเกิดจากการตกตะกอนของ ฮีโมโกลบินที่ไม่ คงตัว มักพบร่ วมกับภาวะต่ างๆ ที่ทาให้ เม็ดเลือดแดงแตก หรื อ มีการทําลายเม็ดเลือดแดง ํ และมีปฏิกริยา Oxidation เกิดขึนกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz ิ ้ body ผ่ านไปที่ตับหรื อม้ าม เม็ด Heinz body จะถูกกําจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็ น Bite cell หรื อ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ ใน CBC ปกติ
- 6. สิ งกระตุ้นทีทาให้ เกิดอาการ ํ อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้ า (Fava beans หรื อ Broad beans) ซึ่ งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็ นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) การติดเชือโรคต่ าง ๆ ซึ่งจะทําให้ เซลล์ เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึน ้ ้ การเป็ นโรคเบาหวานที่ทาให้ เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis) ํ การได้ รับยาต่ าง ๆ ดังนี ้