1. โรคทาง
พัน ธุก รรม

2. ภาพโครโมโซมของ
คนปกติ

3. ความผิด ปกติท าง
พัน ธุก รรมเนื่อ งจาก
1. ความผิด ปกติข อง
โครโมโซม
2. ความผิด ปกติข องยีน

4. 1. เกิด จากความผิด ปกติ
ของโครโมโซมซึ่ง แบ่ง
1.1. น ด ปกติท ี่เ กิด กับอ
เป็ ผิ 2 ประเภทคื ออโต
โซมเกิด จากการ
เปลี่ย นแปลงของโครโมโซม
ร่า งกาย ซึ่ง มีค วามผิด ปกติ 2
ชนิด คือ

5. ก. ผิด ปกติท จ ำา นวนออโตโซม เช่น
ี่
• โครโมโซมคู่ท ี่ 21 เกิน มา 1
โครโมโซม ทำา ให้เ ป็น โรคในกลุ่ม
อาการดาวน์
• โครโมโซมคู่ท ี่ 18 เกิน มา 1
โครโมโซม ทำา ให้เ ป็น โรคในกลุ่ม
อาการเอ็ด เวิร ์ด
• โครโมโซมคู่ท ี่ 13 เกิน มา 1
โครโมโซม ทำา ให้เ ป็น โรคในกลุ่ม

6. ออโตโซมคู่ท ี่ 21 มี 3
แท่ง

11. ข. ผิด ปกติท ร ูป ร่า งของออ
ี่
โตโซม เช่น
โครโมโซมคู่ท ี่ 5 แขน
ข้า งสั้น ขาดหายไป 1
โครโมโซม ทำา ให้เ ป็น โรค
ในกลุ่ม อาการ
คริด ูช าต์ (cat cry
syndrome)

13. 1.2 ความผิด ปกติท ี่เ กิด กับ
โครโมโซมเพศ แบ่ง เป็น 2 ชนิด
คือ
ก. ความผิด ปกติท เ กิด กับ
ี่
โครโมโซม X ดัง นี้
- โครโมโซม X ขาดหายไป 1
โครโมโซม พบในเพศหญิง ทำา ให้
โครโมโซมเป็น 44 + XO เป็น โรค
ในกลุม อาการเทอร์เ นอร์
่

17. - โครโมโซม X เกิน มาจากปกติ
เกิด ได้ท ง หญิง และชาย เช่น
ั้
ถ้า เป็น XXX เกิด โรคในกลุม ่
อาการซูเ ปอร์ฟ เ มน
ี
ถ้า เป็น XXY เกิด กับ ชาย เป็น โรค
ในกลุม อาการไคลน์เ ฟลเตอร์
่

18. กลุ่ม อาการไค
ลน์เ ฟลเตอร์พ บ
ในเพศชายทีม ี่
โครโมโซมเพศ
X เกิน มา 1
แท่ง (XXY)

19. ข. ความผิด ปกติท ี่เ กิด กับ
โครโมโซม Y ดัง นี้
- โครโมโซมเป็น XYY เกิด
กับ ชาย เป็น โรคในกลุม อาการ
่
ซูเ ปอร์เ มน

20. จำา นวนโครโมโซมมีน ้อ ยหรือ
มากกว่า ปกติ
- มัก เกิด กับ ลูก ที่ม แ ม่อ ายุ
ี
น้อ ยหรือ มากเกิน ไป ซึ่ง
โครโมโซมของเซลล์ไ ข่อ าจผิด
ปกติ

21. 2. ความผิด ปกติข องยีน

22. อาจเกิด จาก
มิว เตชั่น (การกลายพัน ธุ์) อาจเกิด
จาก : สารเคมี เช่น โซเดีย มไนไตร
ท์ ยากำา จัด ศัต รูพ ืช หรือ ยาฆ่า แมลง
บางชนิด สารเสพติด บางชนิด โลหะ
หนัก เช่น ตะกั่ว ปรอท รัง สี X
การกลายพัน ธุ์ ถ้า เกิเองตาม
รัง สี UV หรือ เกิด ขึ้น ด กับ
: เซลล์ส ืบ พัน ธุ์ จะถ่า ยทอดไปยัง ลูก
ธรรมชาติ
หลาน
: เซลล์ร ่า งกาย จะไม่ถ ่า ยทอดไปยัง

23. โรคท้า วแสนปม
โรคแคระ

24. ลัก ษณะผิว เผือ ก

25. ธาลัส ซีเ มีย
-พบมากที่ส ุด เกิด จากยีน ในออ
โตโซมผิด ปกติ โรคนี้ม ีป ริ
มาณฮีโ มโกลบิน น้อ ย ผู้ป ่ว ยจะมี
ตับ ม้า มโต เพราะต้อ งสร้า งเม็ด
เลือ ดทดแทน มากกว่า ปกติ และมี
ความต้า นทานเชื้อ มาเลเรีย ได้ด ี

26. โรคธาลัส ซีเ มีย

28. ซิก เกิล เซลล์อ ะมีเ นีย
- เกิด จากจีน ในออโตโซมผิด
ปกติ ทำา ให้เ ม็ด เลือ ดแดง
เปลี่ย นรูป จากกลมเป็น รูป
เคีย ว แตกง่า ย และมีป ริ
มาณฮีโ มโกลบิน ไม่ส มดุล พบ
ว่า ผู้ป ว ยโรคนี้ต ้า นทานโร
่

30. โรคโลหิต จางชนิด ซิก เคิล เซลล์

32. ฮัน ทิง ตัน โคเรีย
- เกิด จากยีน ในออโตโซม ผิด
ปกติ อาการจะเริ่ม ในวัย
35-45 ปี โดยมีอ าการความ
จำา เสื่อ ม เดิน เซ ไม่ส ามารถ
พูด หรือ อ่า นหนัง สือ ได้
สุข ภาพอ่อ นแอติด เชื้อ โรคต่า ง

34. โรคฮีโ มฟีเ ลีย
- เกิด จากยีน บนโครโมโซม X
ผิด ปกติ ทำา ให้แ ผลมีเ ลือ ดไหล
ออกง่า ย และแข็ง ตัว ช้า

35. ฮีโ มฟีเ ลีย

36. โรคตาบอดสี
- เกิด จากยีน บนโครโมโซม
X ผิด ปกติ ส ่ว นใหญ่ค นจะ
ตาบอด สีแ ดง และ สีเ ขีย ว

37. กำา หนดให้ C - การเห็น สีต าม
ปกติ ( ยีน เด่น )
c - อาการตาบอดสี
( ยีน ด้อ ย )
สมมติว ่า แม่ม ล ัก ษณะ
ี
ตาบอดสีแ ฝงอยู่
( X X ) ส่ว นพ่อ มีต าปกติ
C c
( XCY ) ดัง นั้น ลูก อาจมี

38. พ่ แ
P XอC
x Xม่
C
Y X c
F1 XC
X C
X
C
XY
c
X C
X c
Y

39. X X
C C
ลูก สาวตาปกติ
X X ลูก สาวตาปกติแ ต่เ ป็น
C c
พาหะของตาบอดสี
X Y
C
ลูก ชายตา
ปกติ
XY
c
ลูก ชาย
ตาบอดสี

40. ใบ
กิจ กรรม
คำำ ชี้แ จง ให้น ัก เรีย น
ตอบคำำ ถำม และเขีย น
แผนผัง แสดงกำร
ถ่ำ ยทอดลัก ษณะทำง
พัน ธุก รรม

41. 1. ถ้ำ คุณ หรือ คู่ข องคุณ เป็น โรคเลือ ด
จำงธำลัส ซีเ มีย คนใดคนหนึ่ง และอีก
คนมีย น แฝง ในกำรตั้ง ครรภ์แ ต่ล ะ
ี
ครั้ง ำ ผูห ญิง เป็น พำหะของโรค ำ งไร
2. ถ้ ลูก้ คุณ มีโ อกำสเป็น โรคอย่
ตำบอดสี แต่ง งำนกับ ผูช ำยตำบอดสี
้
จะมีโ อกำสได้ล ูก สำวตำบอดสีร ้อ ยละ
เท่ำถ้ำ ฝ่ำ ยชำยเป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย และพ่อ
3. ไร
ของฝ่ำ ยชำยก็เ ป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย ฝ่ำ ยหญิง
ปกติ แต่พ ่อ ของฝ่ำ ยหญิง เป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย
เมื่อ ชำยหญิง คูน ี้แ ต่ง งำนกัน ปรำกฏว่ำ มี
่
ลูก ชำยเป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย ที่เ ป็น เช่น นี้

42. ถำม ถ้ำ คุณ หรือ คู่ข องคุณ เป็น โรค
เลือ ดจำงธำลัส ซีเ มีย คนใดคนหนึ่ง
และอีก คนมีย น แฝง ในกำรตั้ง ครรภ์
ี
แต่ล ะครัง ลูก คุณ มีโ อกำสเป็น โรค
้ aa
P Aa x
อย่ำ งไร (A=ยีน เด่น ,a = ยีน ด้อ ย)
F1 Aa Aa aa aa
เฉ เป็น โรคเลือ ดจำงธำลัส ซีเ มีย ร้อ ยละ 50
ลย เป็น พำหะร้อ ยละ 50

43. ถำม ถ้ำ ผู้ห ญิง เป็น พำหะของโรค
ตำบอดสี แต่ง งำนกับ ผู้ช ำยตำบอดสี
จะมีโ อกำสได้ล ูก สำวตำบอดสีร ้อ ยละ
เท่ำ ไร (C=ตำปกติ ,xc =ตำบอดสี)
P XC Xc Xc Y
C c c c
F1 C
X X c X Y X X X Y
เฉล ร้อ ยละ
ย 50

44. ถำม พ่อ ไม่เ ป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย แม่ไ ม่
เป็น โรคแต่เ ป็น พำหะของโรค จะมี
โอกำสที่ล ูก จะเป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย หรือ
ไม่ และถ้ำ มีค ด เป็น ร้อ ยละเท่ำ ไร ( H =
ิ
ถำม ถ้ำ คุณ และคู่ข องคุณ มีพ ำ
ปกติ , h = โรคฮีโ มฟีเ ลีย )
หะธำลัส ซีเ มีย ทั้ง คู่ x โ อกำสที่ล ูก จะ
จะมี
เป็น โรคและไม่เ ป็น โรคอย่ำ งไร
ถำม น เด่น ,aนทรำบว่ำ ตำของนัก เรีย น
(A=ยี นัก เรีย = ยีน ด้อ ย)
เป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย แต่ย ำยไม่เ ป็น พ่อ
ของยำยก็ไ ม่เ ป็น ให้น ัก เรีย นเขีย น
แผนผัง แสดงกำรถ่ำ ยทอดลัก ษณะทำง
พัน ธุก รรมว่ำ แม่ข องนัก เรีย นเป็น โรค

45. ถำม ถ้ำ ฝ่ำ ยชำยเป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย และพ่อ
ของฝ่ำ ยชำยก็เ ป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย ฝ่ำ ยหญิง
ปกติ แต่พ ่อ ของฝ่ำ ยหญิง เป็น โรคฮีโ มฟี
เลีย เมื่อ ชำยหญิง คู่น ี้แ ต่ง งำนกัน ปรำกฏ
ว่ำ มีล ูก ชำยเป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย ที่เ ป็น เช่น นี้
เพรำะลูก XH
P h
ชำยได้ร ับ ยีน นี้โ ดยตรงมำจำก
x X
ใคร (H = ปกติ , h = โรคฮีโ มฟีเ ลีย )
h
X Y
H H h h
F X X X X
h h
1
X Y X Y แ
เฉ
ลย ม่

46. ถำม ถ้ำ คุณ และคูข องคุณ มีพ ำ
่
หะธำลัส ซีเ มีย ทั้ง คู่ จะมีโ อกำสที่ล ูก จะ
เป็น โรคและไม่เ ป็น โรคอย่ำ งไร
(A=ยีน เด่น ,a = ยีน ด้อ ย) Aa
P Aa x
F1 AA Aa Aa aa
เฉ เป็น โรคเลือ ดจำงธำลัส ซีเ มีย ร้อ ยละ 25
ลย เป็น พำหะร้อ ยละ 50 ไม่เ ป็น โรคไม่เ ป็น
พำหะร้อ ยละ 25

47. ถำม พ่อ ไม่เ ป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย แม่ไ ม่
เป็น โรคแต่เ ป็น พำหะของโรค จะมี
โอกำสที่ล ูก จะเป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย หรือ
ไม่ และถ้ำ มีค ด เป็น ร้อ ยละเท่ำ ไร ( H =
ิ
ปกติ , h = โรคฮีโ มฟีเ ลีย )
P XH Y x XHXh
H H H H h
F1 X X X X h
X Y X Y
เฉ มีโ อกำสที่ล ูก จะเป็น โรคฮีโ มฟี
ลย เลีย ร้อ ยละ 25

48. ถำม นัก เรีย นทรำบว่ำ ตำของนัก เรีย น
เป็น โรคฮีโ มฟีเ ลีย แต่ย ำยไม่เ ป็น พ่อ
ของยำยก็ไ ม่เ ป็น ให้น ัก เรีย นเขีย น
แผนผัง แสดงกำรถ่ำ ยทอดลัก ษณะทำง
พัน ธุก รรมว่ำ แม่ข องนัก เรีย นเป็น โรค
  
พำหะหรือx (กำX หนดให้ 
หรือ เป็นX Y
P ไม่ ำ X
เป็น ยีน ปกติ เป็น ยีน ด้อ ย
     
F1 XX XX XY X Y
เฉลย แม่ไ ม่เ ป็น โรคแต่เ ป็น พำหะนำำ
โรค ร้อ ยละ 100