2. Rumusan Masalah
• Laki-laki 7 tahun dengan keluhan bengkak dan nyeri siku kanan 2 hari yang lalu
Hipotesis
• Laki-laki tersebut menderita hemofilia
3. Data yang Diketahui
• KU: flu like symptom, 2 thn lalu mengalami hal yang sama, tetapi hanya dikompres
menghilangkan nyeri
• PF: Purpura dan ekimosis multipel, hepatosplenomegali (-)
• PP
• Trombosit: 157000
• Hb: 13g/
• APTT: 70 s
• PT: 13 s
• CT: 30 menit
• BT: 5 menit
4. Epidemiologi Hemofilia
• Insiden di seluruh dunia: 1/5000 pria
• Amerika serikat: 20,6/100.000 pria
• Insiden: 5,3/100.000 pria
• Insiden: 1/100.000 pria
• Terjadi pada semua ras dan kelompok etnis
Hemofilia C
Hemofilia A
Hemofilia B
5. Etiologi Hemofilia
• Hemofilia A dan B: Pola resesif terkait kromosom seks X
• Hemofilia A menyebabkan defisiensi faktor VIII di lengan panjang kromosom X pada pita q28
• Hemofilia B menyebabkan defisiensi faktor IX di lengan panjang kromosom X pada pita q27
• Hemofilia C: Autosom resesif, menyebabkan defisiensi faktor XI di lengan distal kromosom 4 (4q35)
6. Patofisiologi Hemofilia
Etiologi
herediter/diturunkan
Malfungsi faktor
pembekuan
Faktor VIII: kofaktor
Faktor IX: jalur intrinsik
pembekuan
Faktor VIII mempercepat
pengaktifan faktor X
Adanya defisiensi fungsi
dan jumlah faktor
terkait
Sumbatan trombosit
tetap berjalan tetapi
faktor koagulasi
terganggu
Bekuan fibrin menjadi
tidak stabil
Timbul perdarahan
7. Gejala Klinis Hemofilia
• Memar dan hemoragik yang masif setelah adanya trauma atau prosedur operasi
• Perdarahan bersifat spontan
• Petekiae (-)
• Sistemik:
• Umum: Kelemahan dan ortostasis
• Muskuloskeletal: Kesemutan, retak, kehangatan, nyeri, penolakan untuk menggunakan sendi (anak
kecil)
• SSP: Sakit kepala, leher kaku, muntah, lesu, lekas marah
• GI: Hematemesis, melena, sakit perut
• Genitourinari: Hematuria, kolik ginjal, perdarahan pasca sunat
• Lainnya: Epistaksis, perdarahan mukosa mulut, hemoptisis
9. Pemeriksaan Fisik Pasien Hemofilia
• TTV
• Organ spesifik:
• Muskuloskeletal: Kelembutan, nyeri dengan gerakan, penurunan rentang gerak, efusi, dan kehangatan
• SSP: Temuan pemeriksaan neurologis abnormal, perubahan status mental, dan meningismus
• Genitourinaria: Nyeri sudut costovertebral
• Lainnya: Hematoma yang mengarah ke tanda-tanda spesifik lokasi
10. Pemeriksaan Penunjang pada Pasien
Hemofilia
• Masa perdarahan (n= 1-6 menit)
• Masa pembekuan (n= 9-15 menit)
• APTT, PT, TT
• APTT memanjang (n= <34s)
• PT normal (n= 11,1-13,1 s)
• TT normal (n= 16-24 s)
• TGT
• Faktor koagulasi
• Hemofilia A: Def faktor VIII
• Hemofilia B: Def faktor IX
• Hemofilia C: Def faktor XI
11. Pemeriksaan Penunjang pada Pasien
Hemofilia (2)
Faktor koagulasi
dalam darah (%)
Gejala klinis yang dapat timbul
Hemofilia ringan 6%-49% Perdarahan bila adanya bedah mayor, ekstraksi gigi, menstruasi
dengan perdarahan lebih (pada wanita)
Hemofilia sedang 1%-5% Perdarahan spontan karena adanya trauma ringan
Hemofilia berat <1% Perdarahan spontan tanpa sebab yang berarti, mengenai
persendian, dan otot
12. Diferensial Diagnosis Hemofilia
ITP Defisiensi Vit K Keracunan warfarin
Penyebab Reaksi imun pada antigen virus yang
menimbulkan antibodi
Malnutrisi, malabsorbsi,
obstruksi bilier
Konsumsi warfarin
berkepanjangan
Gejala klinis memar, perdarahan gusi, melena Epitaksis, hematuria Perdarahan subkonjugtiva,
vagina, gusi
Pemeriksaan fisik Purpura (+), tanda-tanda peningkatan
tekanan intrakranial
Purpura (+), ekimosis (+), defek
pertumbuhan tulang pada bayi
(jari, hidung, wajah)
Ekimosis (+), organomegali (-)
Pemeriksaan penunjang -Trombositopenia
-BT: memanjang
-SADT: giant platelet
-BMP: jumlah megakariosit
meningkat
-Coombs test: (+) IgG
-PT: normal
-APTT: memanjang
-Plasma vit K: menurun (< 0.15
mcg/L)
-Faktor koagulasi II, VII, IX, X
menurun
Mixing study: terkoreksi, PT
menjadi normal
-PT: Memanjang
13. Penatalaksanaan Hemofilia
• Terapi utama: faktor koagulasi (konsentrat) terkait
• Farmakologis: desmopressin asetat (DDAVP), Asam aminokaproat dan analognya
• Dosis DDAVP: 150-300 mcg (nasal), 0.4 mcg/kg selama 15-30 menit (IV)
• Dosis as. Aminokaproat: 50-100 mg/kg 3-4x sehari (oral)
• Di Indonesia, nonfarmakoloagis:
• Hemofilia A: kriopresipitat
• Hemofilia B: FFP
• Konsultasi genetik dan deteksi pembawa (diagnosis dini)
14. Prognosis Hemofilia
• Baik: dapat hidup penuh dan produktif
• Profilaksis dan pengobatan dini dengan konsentrat FVIII yang aman dari kontaminasi virus
meningkatkan prognosis
• Peningkatan penyaringan donor, metode baru pemurnian faktor konsentrat, dan konsentrat
rekombinan meningkatkan prognosis
• Buruk: konsentrat FVIII yang terkontaminasi terinfeksi virus HIV atau hepatitis A, hepatitis B, atau
hepatitis C
15. Komplikasi Hemofilia
• Neuropati perifer, nyeri, parestesia, dan atrofi otot, osteoarthritis
• Iskemia dan gangrene
• Syok hipovolemik
16. Kesimpulan
Pasien penderita hemofilia baru dapat terdiagnosa tipe hemofilia bila dilakukan pemeriksaan penunjang faktor
koagulasi. Terapi utama penyakit ini dapat diberikan konsentrat terkait.
