บท2 ยีนเเละโครโมโซม

1. บทที่ 2 ยีนและโครโมโซม
(Gene and Chromosome)
รายวิชาชีววิทยา 4 (ว30246)
ภาคเรียนที่ 2 ปีการศึกษา 2558
นายวิชัย ลิขิตพรรักษ์
ครู คศ.1 สาขาวิชาชีววิทยา กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์

2. ครูผู้สอน
 นายวิชัย ลิขิตพรรักษ์ ตาแหน่งครู คศ.1 เอกวิชาชีววิทยา
ประวัติการศึกษา :
◦ พ.ศ. 2549 วิทยาศาสตรบัณฑิต (เกีรยตินิยมอันดับ 2) สาขาชีววิทยา คณะวิทยาศาสตร์
มหาวิทยาลัยมหิดล
◦ พ.ศ. 2551 ศึกษาศาสตรบัณฑิต สาขาวิชาศึกษาศาสตร์ เอกเทคโนโลยีและสื่อสารการศึกษา
มหาวิทยาลัยสุโขทัยธรรมาธิราช
◦ พ.ศ. 2552 ประกาศนียบัตรบัณฑิตวิชาชีพครู คณะครุศาสตร์ มหาวิทยาลัยราชภัฏสวนดุสิต
◦ พ.ศ. 2555 สาธารณสุขศาสตรบัณฑิต สาขาวิชาวิทยาศาสตร์สุขภาพ เอกสาธารณสุขศาสตร์
มหาวิทยาลัยสุโขทัยธรรมาธิราช
◦ พ.ศ. 2558 ศึกษาศาสตรมหาบัณฑิต สาขาวิชาการประเมินและการวิจัยทางการศึกษา
เอกวิจัยทางการศึกษา คณะศึกษาศาสตร์ มหาวิทยาลัยรามคาแหง

3. • การถ่ายทอดยีนและโครโมโซมของพ่อแม่สามารถส่งต่อข้อมูลทางพันธุกรรมไปยังรุ่นลูก
รุ่นหลานได้อย่างไร ?
• ขณะเกิดการสืบพันธุ์มีการผสมกันระหว่างเซลล์ไข่ และสเปิร์ม : fertilization หรือการเข้าคู่
กันของ homologous chormosome
• เซลล์สืบพันธุ์เพศผู้ คือ สเปิร์ม ( Sperm ) และเซลล์สืบพันธุ์เพศเมีย คือ ไข่ ( Egg ) ซึ่งได้
จากการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ( Meiosis ) : sexual reproduction

4. การสร้างเซลล์สืบพันธุ์ : gametogenesis

5. Mendel’s Law ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2408
กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : การพิจารณาหนึ่งลักษณะ
(monohybrid cross)
กฎการแยกตัวของยีน ( Law of segregation of gene )
กล่าวว่ายีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆจะอยู่เป็นคู่เสมอ เมื่อถึง
ระยะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ (meiosis) ยีนจะแยกไปอยู่ในสภาพ
เดี่ยวในเซลล์สืบพันธุ์ (2nn) เมื่อเกิดการปฏิสนธิเป็นไซ
โกต (จึงมารวมกันอีก (เข้าคู่ homologous chromosome)
กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล : การพิจารณาสองลักษณะ (dihybrid
cross)
กฏการรวมกลุ่มกันอย่างเป็นอิสระ ( Law of independent
assortment ) ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั้น ยีนบนโครโมโซม
ซึ่งอยู่ต่างคู่กัน (ควบคุมลักษณะต่างกัน) จะมีความเป็นอิสระ
ที่จะเข้ารวมตัวกันในเซลล์สืบพันธุ์ (variation) และเป็นอิสระ
ในการเข้ามารวมตัวกันระหว่างการปฏิสนธิ
Gene and
Chromosome ?

7.  โครโมโซมที่เป็นคู่กัน (homologous chromosome) เมื่อมีการแยกตัวจะดาเนินไปอย่างอิสระ
ตามกฏของการแยกตัวอิสระของเมนเดล ซึ่งลักษณะเดียวกันนี้ก็เกิดขึ้นได้กับยีนโดยมีการแยกตัว
ของแอลลีล (allele) ทั้งสองไปยังเซลล์สืบพันธุ์ ในกระบวนการแบ่งเซลล์ (cell division)
การแยกคู่ของยีน (allele) ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (meiosis)
Dihybrid cross AaBb (2n) : 1st law
Sex cell / gamete AB Ab aB ab (n) : 2nd law
• การสืบพันธุ์ เกิดจากการรวมกันระหว่างชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่ และสเปิร์ม (fertilization) เกิด
เป็น Zygote เป็นไปอย่างสุ่ม แล้วพัฒนาต่อ (mitosis) เป็น embryo
• ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจาก Zygote (2n) ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (n) และอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (n)

8. การศึกษาโครโมโซม
 การค้นพบสีย้อมนิวเคลียส (สีจิมซ่า , พ.ศ.2423) พบโครงสร้างลักษณะเป็นเส้นในนิวเคลียส เรียกว่า
โครโมโซม ทาให้สามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ได้ (mitosis / meiosis cell division)

9. Chromosome Theory of Heredity
Walter S. Sutton นักชีววิทยาอเมริกัน (พ.ศ. 2445)
ทฤษฎีว่าด้วยโครโมโซมเป็นแหล่งพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
 1. ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด
 2. ยีนและโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลานได้
 3. การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมมีการเข้าคู่กันและต่างแยกจากกันไปยังเซลล์แต่ละเซลล์
เช่นเดียวกับที่ยีนมีการแยกกันของแอลลีลไปยังเซลล์สืบพันธุ์เหมือนโครโมโซม
 4. การแยกของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังเซลล์ลูกจะดาเนินไปอย่างอิสระ เช่นเดียวกับการแยกกัน
ของแอลลีลไปยังเซลล์สืบพันธุ์
 5. การรวมกันของเซลล์ไข่และอสุจิเกิดเป็นไซโกตเป็นไปอย่างสุ่มทาให้การรวมกันของโครโมโซม
เป็นแบบสุ่มเช่นเดียวกันกับการเข้าคู่กันของแอลลีลในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่
 6. ทุกเซลล์ที่พัฒนาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่งจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ทาให้เกิด
ลักษณะแปรผัน

11. สรุปภาพรวม : การค้นพบสารพันธุกรรม
 เอฟมิเชอร์ ค้นพบสารที่สกัดจากนิวเคลียสเรียกว่า นิวคลีอิน ต่อมาเปลี่ยนชื่อเป็นกรดนิวคลีอิก
เพราะมีคุณสมบัติเป็นกรด
 อาร์ ฟอยล์เกน พัฒนาสีฟุคซิน (fuchsin) ที่ย้อมติด DNA ซึ่งต่อมาพบว่าเมื่อนาไปย้อมเซลล์
จะไปติดที่นิวเคลียสและรวมตัวหนาแน่นที่โครโมโซมจึงสรุปว่า DNA อยู่ที่โครโมโซม
 การทดลองของ เอฟ กริฟฟิท โดยทดลองฉีดแบคทีเรีย Streptococcus pneumoniae 2 สาย
พันธุ์คือสายพันธุ์ R (ไม่เกิดโรคปอดบวม) และสายพันธุ์ S (เกิดโรคปอดบวม) ในหนูทดลอง
 การทดลองของ โอ ที แอเวอรี่ , ซี แมคคลอยด์ และ เอ็ม แมคคาร์ที โดยทดลองนาแบคทีเรีย
Streptococcus pneumoniae สายพันธุ์ S มาทาให้ตายด้วยความร้อน สกัดสารต่างๆมา
ทดลองใส่เอนไซม์แต่ละชนิดเพื่อย่อยสลายสารที่สงสัยว่าเป็นสารพันธุกรรมแล้วเติมแบคทีเรียสาย
พันธุ์ R ลงไป

12. การค้นพบสารพันธุกรรม
 สารพันธุกรรมเป็นแหล่งเก็บข้อมูลทั้งหมดสาหรับการควบคุม
โครงสร้าง และการทาหน้าที่ของกระบวนการต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นใน
สิ่งมีชีวิต ให้เป็นไปอย่างถูกต้องและแม่นยา
 สารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก ( DNA
หรือ RNA )
 สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่จะพบสารพันธุกรรมจาพวก DNA ยกเว้น Virus
จะพบสารพันธุกรรมเป็น RNA
 การค้นพบสารพันธุกรรม เริ่ม พ.ศ. 2412 โดย เอฟ มิเชอร์ นัก
ชีวเคมีชาวสวีเดน
 ทาการศึกษาส่วนประกอบในนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดแดง โดย
นามาย่อยเอาโปรตีนด้วยเอนไซม์เปบซิน พบว่าเอนไซม์เปบซิน “
ไม่สามารถย่อยสลายสารชนิดหนึ่ง ที่อยู่ในนิวเคลียสได้เมื่อทาการ
วิเคราะห์พบว่ามีธาตุ ไนโตรเจน ฟอสฟอรัส เป็นองค์ประกอบ ”
 เรียกสารที่สกัดจากนิวเคลียสว่า Nuclein ต่อมาพบว่าเป็นกรด จึง
เรียกว่า กรดนิวคลีอิก

13. การค้นพบสารพันธุกรรม
 พ.ศ.2471 เอฟ กริฟฟิท ( F. Griffth ) แพทย์ชาวอังกฤษได้ทาการพิสูจน์สารพันธุกรรม เพื่อสนับสนุน
ว่า DNA เป็นสารพันธุกรรม โดยทาการทดลองเกี่ยวกับเชื้อแบคทีเรีย
 ทาการทดลองโดยฉีดแบคทีเรีย (Streptococcus pneumoniae) ที่ทาให้เกิดโรคปอดบวมเข้าไปในหนู
 แบคทีเรียที่ฉีดเข้าไปนี้มี 2 สายพันธุ์ คือ
 สายพันธุ์ที่มีผิวหยาบ เพราะไม่มีสารห่อหุ้มเซลล์หรือ แคปซูล(capsule) ไม่ทาให้เกิดโรคปอดบวม
เรียกว่า สายพันธุ์ R (rough)
 สายพันธุ์ที่มีผิวเรียบ มีสารห่อหุ้มเซลล์ทาให้เกิดโรคปอดบวมรุนแรงถึงตาย เรียกว่า สายพันธุ์ S
(smooth)
 นาแบคทีเรียสายพันธุ์ R ฉีดให้หนู พบว่า หนูไม่ตาย
 นาแบคทีเรียสายพันธุ์ S ฉีดให้หนูพบว่า หนูตาย
 นาแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่ทาให้ตายด้วยความร้อน แล้วฉีดให้หนูพบว่า หนูไม่ตาย
 นาแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่ทาให้ตายด้วยความร้อนผสมกับสายพันธุ์ R ที่มีชีวิต พบว่า หนูตาย
เมื่อตรวจเลือดหนูที่ตาย ปรากฏว่ามีแบคทีเรียสายพันธุ์ S ปนอยู่กับสายพันธุ์ R

15. การทดลองของ เอฟ กริฟฟิท

16.  ในปี พ.ศ. 2487 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน 3 คน โอ ที แอเวอรี่ (O.T. Avery) ซีแมคลอยด์ (C.
MacLeod) และเอ็ม แมคคาร์ที (M. MaCarty)
 ทาการทดลองต่อจากกริฟฟิท โดยนาแบคทีเรียสายพันธุ์ S มาทาให้ตายด้วยความร้อน แล้วสกัด
เอาสารจากสายพันธุ์ S ออกมาใส่ในหลอดทดลอง 4 หลอด
 หลอด ก. เติมเอนไซม์ RNase (ribonuclease) ในหลอดทดลอง
 หลอด ข. เติมเอนไซม์โปรตีเอส (protease) ลงในหลอดทดลอง
 หลอด ค. เติมเอนไซม์ DNase (deoxyribonuclease) ลงในหลอด
 หลอด ง. ชุดควบคุม ไม่มีการเติมเอนไซม์อื่นใด
 ต่อจากนั้นเติมแบคทีเรียสายพันธุ์ R ลงในแต่ละหลอดทดลอง ปล่อยไว้ระยะเวลาหนึ่ง จึงนาไป
เพาะเลี้ยงในอาหารวุ้น แล้วตรวจสอบแบคทีเรียที่เกิดขึ้น
การค้นพบสารพันธุกรรม

18. ภาพแสดงการทดลองของแอเวอรี่ และคณะ

19.  ผลการทดลอง พบว่า ส่วนผสมของแบคทีเรียสายพันธุ์ R กับสารสกัดจากสายพันธุ์ S ที่ทา
ให้ตายด้วยความร้อน ในภาวะที่มีเอนไซม์ DNase จะไม่พบแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่เกิดขึ้น
ใหม่ ในขณะที่ส่วนผสมของแบคทีเรียสายพันธุ์ R กับสารสกัดสายพันธุ์ S ในภาวะที่มี
เอนไซม์โปรตีเอส จะพบสายพันธุ์ S เกิดขึ้น
 การทดลองนี้ จึงแสดงให้เห็นว่า DNA คือ สารที่เปลี่ยนพันธุกรรมของแบคทีเรียสายพันธุ์ R
ให้เป็นสายพันธุ์ S แอเวอรี่ จึงสรุปว่า กรดนิวคลีอิกชนิด DNA เป็นสารพันธุกรรมไม่ใช่
โปรตีน ทาให้มีการยอมรับว่า DNA คือสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
การค้นพบสารพันธุกรรม
• DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทั่วไป มีทั้งส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม และส่วนที่ไม่ได้
ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
• ไวรัสบางชนิดมี RNA เป็นสารพันธุกรรม เช่น ไวรัสที่ทาให้เกิดโรคใบด่างในใบยาสูบ ไวรัสสาเหตุโรค
โปลิโอ เอดส์ ซาร์ส ไข้หวัดใหญ่ ไข้หวัดนก(H5N1) ไข้หวัดใหญ่2009(H1N1) และ
มะเร็งบางชนิด

20.  DNA จะอยู่ที่โครโมโซม และเชื่อว่าเป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

22. โครโมโซม (Chromosome)
 โครโมโซม เป็นแหล่งบรรจุสารพันธุกรรม
 โครโมโซมอยู่ในนิวเคลียส ,ไมโทคอนเดรีย และคลอโรพลาสต์
 โครโมโซมมีความจาเพาะทั้งขนาด รูปร่าง และจานวนในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด
 โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่ประกอบขึ้นด้วยกรดนิวคลีอิกกับโปรตีน
 ดีเอ็นเอจะจับกับโปรตีนฮีสโตนเกิดเป็นหน่วยย่อย เรียกว่า นิวคลีโอโซม ( Nulceosome )

23. Chormosomal Structure
 โครโมโซมระยะเมทาเฟสจะเห็นชัดเจน โดยการย้อมสีด้วยสารเคมีบางชนิด เช่น แอซิโทคาร์มีน
หรือฮีมาทอซิลีน
 รูปร่างโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตมีหลายแบบตามตาแหน่งของเซนโทรเมียร์ เช่น

25. Chromosome classification
กลุ่ม คู่ที่ ขนาด /รูปร่าง โครโมโซม
A 1-3 ใหญ่ /metacentric,
submetacentric
B 4-5 ใหญ่ /submetacentric
C 6-12, X กลาง/submetacentric
D 13-15 กลาง /acrocentric
E 16-18 เล็ก /metacentric,
submetacentric
F 19-20 เล็ก /metacentric
G 21-22, Y เล็ก /acrocentric

26. การทาคารีโอไทป์ (karyotype)
 คือการนาภาพถ่ายโครโมโซมมาจัดเรียงเป็นคู่ของโฮโมโลกัสโครโมโซม โดยนาเซลล์มาเพาะเลี้ยงและกระตุ้น
ให้แบ่งเซลล์ จากนั้นหยดสารโคลชิซินเพื่อขัดขวางการสร้างสปินเดิลไฟเบอร์ เพื่อให้เซลล์หยุดในระยะเมทา
เฟส ใส่สารไฮโปโทนิคให้เซลล์บวมพอง จากนั้นย้อมด้วยสีย้อมโครโมโซม แล้วถ่ายรูป
 เซลล์ที่นามาทาคารีโอไทป์
เซลล์รกและเซลล์ทารก เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติหรือโรคของทารก
เซลล์เม็ดเลือดขาว เพื่อศึกษาลักษณะ ขนาด จานวน หรือ ความผิดปกติของโครโมโซม
เซลล์ไขกระดูก ตรวจโครโมโซม เช่นในคนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นต้น

27. การย้อมโครโมโซมแบบ G-band
 การย้อมสีแบบ G-band เป็นการย้อมด้วยสีจิมซา โดยใช้ทริปซิน เหนี่ยวนาให้เกิดแถบสีเข้ม-จาง

28. จานวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ

29. ส่วนประกอบของโครโมโซม
 โครโมโซมของยูคาริโอต DNA 1ใน 3
โปรตีนฮิสโตน กับนอนฮิสโตน 2 ใน 3 โดย
กรดอะมิโนส่วนใหญ่ของฮิสโตนคือไลซีน
และอาร์จีนีน ซึ่งมีประจุบวกทาให้
สามารถจับกับสาย DNA ที่เป็นประจุลบได้
นอนฮิสโตนมีบทบาทช่วยการขดตัวของDNA
เกี่ยวข้องกับการจาลองตัวเองของ DNA การแสดงออก
ของยีน เป็นต้น พวกโพรคาริโอตมีโครโมโซมเพียงชุด
เดียวเป็นรูปวงแหวนอยู่ในไซโทพลาสซึม ประกอบด้วย
DNA 1โมเลกุลและไม่มีโปรตีนฮิสโตนแต่มีโปรตีนชนิด
อื่นช่วยการขดตัว

30. ยีน ( Gene )
 เป็นส่วนของดีเอ็นเอที่ทาหน้าที่
กาหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่
อยู่บนโครโมโซม
DNA
• DNA ( Deoxyribonucleic acid )
 เป็นกรดนิวคลีอิกที่เป็นสารพันธุกรรมประกอบด้วย
หน่วยย่อย ที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ มาต่อกันเป็นสาย
ยาว จึงเรียกว่า polynucleotide

31. จีโนม ( Genome )
- คือสารพันธุกรรมทั้งหมดหรือกรดนิวคลีอิกทั้งหมด ในเซลล์สิ่งมีชีวิตที่อยู่ในสภาพ แฮพลอยด์ ได้แก่ ใน
นิวเคลียส ไมโทคอนเดรีย คลอโรพลาสต์ จีโนมคนในนิวเคลียสเป็น DNA เส้นยาวเกลียวคู่ขนาด
3,000 – 3,200 ล้านคู่เบส จีโนมไมโทคอนเดรียเป็น DNAวงขนาดเล็กเพียง 16,569 คู่เบส
- จานวนยีนในคนมีเพียง 1 – 10% ของจีโนมทั้งหมด ที่แสดงออกประมาณ 3000 ส่วนที่เหลือเป็นยีนที่
ไม่แสดงออก
 สารพันธุกรรมทั้งหมดของโครโมโซม 1 ชุด ของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ๆ เช่น

32. องค์ประกอบทางเคมีของDNA
 เป็นพอลิเมอร์สายยาวของกรดนิวคลิอิกที่เชื่อมต่อกัน
โดยพันธะโคเวเลนซ์ระหว่างหมู่ฟอสเฟตที่ C
ตาแหน่งที่ 5 (เรียก ปลาย 5 ไพรม์) ของนิวคลีโอไทด์
หนึ่ง กับ หมู่ไฮดรอกซิล ที่ C ตาแหน่งที่ 3 (เรียก
ปลาย 3 ไพรม์) ของอีกนิวคลีโอไทด์หนึ่ง
 พอลินิวคลีโอไทด์แต่ละสายต่างกันที่จานวนและ
ลาดับของนิวคลีโอไทด์
 มอนอเมอร์ของสายพอลินิวคลีโอไทด์ คือ นิวคลีโอ
ไทด์ประกอบด้วย

33. นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide)
1. น้าตาลเพนโทส (C5H10O4) ดีออกซีไรโบส
2. ไนโตรจีนัสเบส แยกเป็นเบส 2 ประเภท คือ
- เบสพิวรีน ได้แก่ Adenine Guanine
- เบสไพริมิดีน ได้แก่ Thymine Cytosine
3. หมู่ฟอสเฟต

34. สูตรโครงสร้างของเบส และน้าตาลที่
เป็นองค์ประกอบของ DNA
นิวคลีโอไทด์ที่มีเบสชนิดต่างๆ ซึ่งเป็น
องค์ประกอบของ DNA

35. DNA
เออร์วิน ชาร์กาฟฟ์ ( Erwin Chargaff )
 นักชีวเคมี ค้นพบว่า
1. ในดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต แต่ละชนิดมีปริมาณของพิวรีนเท่ากับไพริมิดีน
2. ปริมาณของเบสอะดีนีน (A) จะใกล้เคียงกับเบสไธมีน (T) และเบสกัวนีน
(G) จะใกล้เคียงกับเบสไซโทซีน (C) เสมอ
3. อัตราส่วนระหว่าง A+G ต่อ T + C หรือ A + C ต่อ T + G จะมีค่าใกล้เคียง 1
เสมอ เรียกว่า กฏของชาร์กาฟฟ์ ( Chargaff ‘ s rules)

36. 1. DNA ของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ มีปริมาณของ เบสพิวรีนเท่ากับเบสไพริมิดีน
2. ปริมาณของเบส A ใกล้เคียงกับ T และ C ใกล้เคียงกับ G เสมอ
3. อัตราส่วนระหว่าง A+G ต่อ T+C หรือ A+C ต่อ T+G จะมีค่าใกล้เคียง 1 เสมอ

37. M.H.F. Wilkins Rosalind Franklin
ศึกษาโครงสร้างDNAโดยใช้เทคนิค
X-Ray diffraction ด้วยการฉายรังสี
เอ็กซ์ผ่านผลึก DNA ทาให้เกิดการหัก
เหของรังสีแล้วไปปรากฏเป็นภาพบน
แผ่นฟิล์ม
ภาพการทดลองการหักเหของ
รังสีเอ็กซ์ผ่านผลึกDNA
สรุปได้ว่า โครงสร้างของ DNA ของ
สิ่งมีชีวิตต่างๆ ประกอบด้วยพอลินิวคลีโอ
ไทด์มากกว่า 1 สาย และมีลักษณะเป็น
เกลียว โดยที่แต่ละรอบมีระยะห่าง
เท่าๆกัน

38. โครงสร้างของดีเอ็นเอ (DNA structure)
 ผู้ที่ค้นพบดีเอ็นเอ คือ ฟรีดริช มีเชอร์ แต่ยังไม่ทราบว่ามีโครงสร้างอย่างไร ต่อมา เจมส์ ดี.
วัตสัน และฟรานซิส คริก เป็นผู้รวบรวมข้อมูล และสร้างแบบจาลอง โครงสร้างของดีเอ็นเอ
(DNA Structure Model) จนทาให้ได้รับรางวัลโนเบล และนับเป็นจุดเริ่มต้นของยุคเทคโนโลยี
ทางดีเอ็นเอ
 ค้นพบว่าพันธะเคมีที่เชื่อมระหว่าง polynucleotide คือ Hydrogen bondโดยระหว่างเบส A และ
เบส T เกิดพันธะ H 2 พันธะ และระหว่างเบส C กับเบส G เกิดพันธะ 3 พันธะ เมื่อรวมกับข้อมูล
ของ Chargaff และภาพ X-ray Diffraction ของผลึก DNA ทาให้เขาเสนอแบบโครงสร้าง
โมเลกุลของ DNA ที่สมบูรณ์ขึ้นมาได้ในที่สุด

39. DNA Structure
 กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก
(Deoxyribonucleic acid) เป็น
กรดนิวคลีอิก พบใน สมช.
 กรดไรโบนิวคลีอิก (Ribonucleic
acid) เป็นกรดนิวคลีอิก พบใน
ไวรัสบางชนิดเท่านั้น
Polynucleotide
 มีการสร้างพันธะโควาเลนต์
ระหว่างหมู่ฟอสเฟตของนิวคลีโอ
ไทด์หนึ่งกับหมู่ไฮดรอกซิลที่อยู่
คาร์บอนตาแหน่ง 3 ของน้าตาลใน
อีกนิวคลีโอไทด์หนึ่ง

45. สรุป : โครงสร้างของ DNA
แบบจาลองของวัสสันและคริก เป็นพอลินิวคลีโอไทด์ 2
สายเรียงกลับทิศกันโดยปลาย 3/ ของสายหนึ่งเข้าคู่กับ
ปลาย 5/ของอีกสายหนึ่ง และเบสที่จับคู่กันเรียกว่า เบส
คู่สมโดยที่ A คู่ T และ C คู่ G
DNA บิดพันกันเป็นเกลียวคู่ เวียนขวาตามเข็มนาฬิกา
โดยมีระยะห่างดังนี้
เกลียวแต่ละรอบยาว 34 อังสตรอม
ระหว่างพอลินิวคลีโอไทด์ 2 สายเท่ากับ 20 อังสตรอม
แต่ละนิวคลีโอไทด์มีระยะห่าง 3.4 อังสตรอม
สาย DNA มีโครงสร้างเหมือนกับบันไดส่วนที่เปรียบได้
กับขั้นบันได และราวบันได คือโครงสร้างใดตามลาดับ
1. เบสคู่สมเสมือนเป็นขั้นบันได
2. น้าตาลและฟอสเฟตเสมือนเป็นราวบันได
โครงสร้างเกลียวคู่ทาให้ DNA มีลักษณะคล้ายบันไดเวียน โดยมีน้าตาล ดีออกซีไรโบสจับกับหมู่ฟอสเฟตเป็น backbones และ
บันไดแต่ละขั้นคือคู่เบส 1 คู่ เกลียวแต่ละรอบ ประกอบด้วย 10 คู่เบส

47. สมบัติของสารพันธุกรรมโดย วอตสัน และ คริก
1. ต้องสามารถเพิ่มจานวนตัวเองได้โดยมีลักษณะเหมือนเดิมเพื่อให้สามารถถ่ายทอด
ลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้
2. สามารถควบคุมให้เซลล์สังเคราะห์สารต่างๆ เพื่อแสดงลักษณะทางพันธุกรรมให้ปรากฏ
3. ต้องสามารถเปลี่ยนแปลงได้บ้าง ซึ่งการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นอาจก่อให้เกิดลักษณะ
พันธุกรรมที่ผิดแปลกไปจากเดิม และเป็นช่องทางให้เกิดสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ๆขึ้น

49. การจาลอง DNA (DNA replication)
 คือกระบวนการเพิ่มจานวนโมเลกุล DNA แบบsemiconservative model โดย polynucleotide
2 สายแยกออกจากกันทาหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ในการสังเคราะห์สายใหม่ ผลที่ได้ DNA 2 โมเลกุลที่
เหมือนกันและเหมือนเดิม คือ สายหนึ่งเป็นสายเดิม และ อีกสายหนึ่งเป็นสายใหม่
การสังเคราะห์ DNA ในหลอดทดลอง
 อาร์เธอร์ คอนเบิร์ก เป็นคนแรกที่สามารถสังเคราะห์ DNA ในหลอดทดลอง
 สิ่งจาเป็นในการสังเคราะห์ คือ
- DNA แม่พิมพ์
- เอนไซม์ DNA พอลิเมอเรส (DNA polymerase)
- นิวคลีโอไทด์ที่มีเบส 4 ชนิด คือ A , T , C , G
- แมกนีเซียมอิออน
ผลการทดลอง อัตราส่วนเบส A+T ต่อ C+G ของ DNA
ที่สังเคราะห์ได้ใกล้เคียงกับ DNA แม่พิมพ์

50. แบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative replication) คือ เมื่อมีการจาลองตัวเองของ DNA แล้ว DNA
แต่ละโมเลกุลมีพอลินิวคลีโอไทด์ ทั้งสายเดิม และสายใหม่
ในแต่ละโมเลกุลของ DNA มีสายโพลีนิวคลีโอไทด์เดิม
1 สายกับสายใหม่ 1 สายเสมอ
การจาลองตัวเองของดีเอ็นเอ ( DNA Replication )

51. การจาลองตัวเองของดีเอ็นเอ ( DNA Replication )
 การถ่ายทอดดีเอ็นเอจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง จะเกิดได้ก็ต่อเมื่อมีการแบ่งเซลล์
 ในขณะที่มีการแบ่งเซลล์นี้ โครโมโซมจะมีการเพิ่มขึ้นอีก 1 เท่าตัว ในระยะ interphase
 DNA ซึ่งอยู่บนโครโมโซม จะมีการจาลองตัวเองเพิ่มปริมาณเป็น
2 ชุด จึงทาให้เกิดการถ่ายทอดดีเอนเอชุดหนึ่งให้ลูกรุ่นต่อ ๆ กันไป
สิ่งจาเป็นในการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ
1. ดีเอ็นเอที่ใช้เป็นสายแม่พิมพ์
2. นิวคลีโอไทด์ที่มีเบส A , T , C และ G
3. DNA Polymerase ซึ่งเป็นเอนไซม์ ทาหน้าที่เชื่อมแต่ละนิวคลีโอไทด์ ให้ต่อกันเป็นสายโพ
ลีนิวคลีโอไทด์
DNA Polymerase เป็นตัวนาดีออกซิไรโบนิวคลีโอไทด์
( Deoxyribonucleotide) เข้ามาต่อเป็นสาย

52. DNA Replication Process
1. เอนไซม์เฮลิเคส (helicase) เข้าสลายพันธะบนเกลียวคู่ของสาย DNA เรียกจุดนี้ว่าทางแยกของการลอกแบบ
หรือเรพลิเคชันฟอร์ค (replication fork) จากนั้นจะมีโปรตีน SSB แทรกเข้ามาเกาะที่พอลินิวคลีโอไทด์สายเดี่ยวที่
แยกออกเพื่อป้องกันการพันเกลียวกลับ ทาให้ได้ DNA แม่แบบ 2สาย
2. เอนไซม์ RNA polymerase (หรือ RNA primase) เข้าเกาะ DNA แม่แบบทั้ง 2 สายเพื่อสังเคราะห์ RNA
primer ตรงตาแหน่ง replication origin หรือจุดที่เริ่มต้นการสังเคราะห์ DNA
สายใหม่ ทั้งสายลีดดิ้ง (leading strand) และสายแลกกิ้ง (lagging strand)
3. เอนไซม์ DNA polymerase นาโมเลกุล deoxyribonucleotide เข้ามาต่อสายในทิศทาง 5‘ไป 3' โดยเชื่อม
เบสคู่สมเข้าด้วยกันด้วยพันธะไฮโดรเจน และเชื่อมหมู่ฟอสเฟตของแต่ละนิวคลีโอไทด์ด้วยพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์
(phosphodiester bond) เมื่อเรพลิเคชัน ฟอร์คเลื่อนไป จะได้ DNA สายใหม่ที่ยาวขึ้น เรียก DNA สายนี้ว่า สาย
ลีดดิ้ง
4. ในระหว่างที่มีการสังเคราะห์ DNA สายลีดดิ้งก็จะเกิดการสังเคราะห์ DNA ในอีกสายหนึ่งซึ่งอยู่ตรงกันข้ามควบคู่
กันไปด้วย เนื่องจากทิศทางการสังเคราะห์เป็นแบบ 5‘ไป 3' เสมอ เมื่อเรพลิเคชันฟอร์คเลื่อนไป RNA primase
จะสร้าง RNA primer จับกับ DNA แม่แบบอีกสายหนึ่ง จากนั้น DNA polymerase จะ
นาดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์เข้ามาต่อเป็นสายไปทางด้าน 5
/
ของสาย DNA แม่แบบ การทาเช่นนี้เป็นช่วงๆ จะได้
เป็นชิ้น DNA สั้นๆเรียกว่าสายโอคาซากิ (Okazaki fragment)
5. เอนไซม์ DNA polymerase จะกาจัด RNA primer ออกและเติมดีออกซีไรโบนิวคลีโอไทด์เข้าแทนที่ RNA
primer จากนั้นเอนไซม์ DNA ไลเกส (DNA ligase) จะทาการเชื่อมพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ ของชิ้นส่วนสายโอ
คาซากิ แต่ละโมเลกุลให้ติดกัน เป็น DNA สายใหม่ คือสายแลกกิ้ง ในที่สุดได้เป็น DNA ใหม่ 2 โมเลกุล โดยแต่ละ
โมเลกุลมีสายเดิมอยู่ 1 สายและสายที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่อีก 1 สาย

53. DNA Replication

54. 1. สายโพลีนิวคลีโอไทด์ จะแยกออกจากกัน โดยเอนไซม์ Helicase จะสลายพันธะ H ที่ยึดสายทั้งสอง
ตรงบริเวณที่เชื่อมเบส
2. เมื่อสายโพลีนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอทั้ง 2 สาย แยกออกจากกันแล้ว แต่ละสายจะทาหน้าที่เป็น
แม่แบบ ( Template ) สาหรับการสร้างสายใหม่
3. DNA polymeras จะสังเคราะห์ leading strand เป็นสายยาว โดยมีทิศทางจากปลาย 5’ ไปยัง 3’
4. DNA polymeras จะสังเคราะห์ DNA สายใหม่เป็นสายสั้นๆ (Okazaki fragment) โดยมีทิศทาง
5’ ไปยัง 3’ โพลีนิวคลีโอไทด์สายสั้น ๆ นี้ ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ ประมาณ 1000 – 2000 นิ
วคลีโอไทด์
5. จากนั้น DNA ligase จะเชื่อมต่อ DNA สายสั้นๆให้เป็น DNA สายยาว เรียกว่า การสร้าง lagging
strand
6. นิวคลีโอไทด์ที่มาเกาะจะเชื่อมต่อกันด้วยพันธะ Phosphodiester bond และเชื่อมต่อกันเรื่อย ๆ
จนสิ้นสุดกระบวนการ ทาให้ได้ DNA 2 โมเลกุล ซึ่งมีลักษณะเหมือนเดิมทุกประการ
จุดเน้น : การจาลองตัวเองของดีเอ็นเอ

55. A =T
G  C
การจาลองตัวเองของดีเอ็นเอ ( DNA Replication )

60. สรุป
 เริ่มจาก enzyme helicase ทาหน้าที่ในการสลายพันธะไฮโดรเจนเพื่อทาให้ DNA เกลียวคู่แยกเป็น
สายเดี่ยวจากนั้นโปรตีน SSBs จะเข้ามาจับเพื่อป้องกันไม่ให้สาย DNA มาจับกันอีกบริเวณที่มีการ
คลายเกลียวเป็นจุดเริ่มต้นของการสังเคราะห์
 DNA polymeras จะสังเคราะห์ เรียกว่า leading strand เป็นสายยาว โดยมีทิศทางจากปลาย 3, ไปยัง
ปลาย 5, ของสายแม่แบบส่วน lagging strand จะสังเคราะห์เป็นสายสั้น จากทิศ 5, ไปยัง
ปลาย 3, และมี DNA ligase ทาหน้าที่เชื่อมต่อโมเลกุลของ DNA และได้สาย DNA สายใหม่สองสาย
คือ leading strand และ lagging strand
 ผลที่ได้ DNA เพิ่มจากหนึ่งเป็นสองโมเลกุล
 ในยูแคริโอตสายคู่ของ DNA คลายออกเป็น bubble หลายจุด ส่วน bubble นี้จะยืดยาวออก ขณะที่มีการ
สังเคราะห์ DNA ทั้ง 2 ทิศทาง ในที่สุด bubble จะบรรจบกัน สุดทายจะได้ DNA 2 สายที่เหมือนกัน เรียก
แต่ละสายว่าว่า ซิสเตอร์โครมาทิด (sister chromatid)
(a) สายคู่ของ DNA คลายออก เป็ นส่วนที่
เรียกว่า bubble ส่วน bubble นี้จะยืดยาวออก
ขณะที่มีการสร้าง DNA ทั้ง 2 ทิศทาง ในที่สุด
bubble จะพบกัน
(b) รูป TEM แสดง bubble ของสาย DNA

66. DNA ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมได้อย่างไร
 วี เอ็ม อินแกรม ศึกษาโครงสร้างเคมีของฮีโมโกลบินระหว่างคนที่เป็นโรคโลหิตจาง ชนิด ซิคเคิล
เซลล์ กับคนปกติพบว่า สายบีตาของฮีโมโกลบิน มีการเรียงตัวของกรดอะมิโนจากตาแหน่งที่ 6 ของ
ปลาย N (N-terminus) ต่างกัน โดยคนปกติเป็น กรดกลูตามิก ส่วนคนที่เป็นโรคเป็น วาลีน
โรคโลหิตจางชนิดซิคเคิลเซลล์ ถ่ายทอดโดยยีนด้อยบนออโทโซม เม็ดเลือดจะเป็นรูปเคียวทาให้การนา
ออกซิเจนไม่ได้ตามปกติ คนไข้จะมีอาการโรคหัวใจล้มเหลว ปอดบวม อัมพาต ความผิดปกติเกิดขึ้นจาก
โปรตีนที่ผิดปกติ พบมากในคนแอฟริกัน ในเขตที่มีการระบาดของเชื้อมาเลเรีย คนที่เป็นเฮเทอโรไซกัสจะ
อยู่รอดเพราะสภาพเม็ดเลือดแดงไม่เหมาะต่อการเจริญของเชื้อ

67. DNA ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนได้อย่างไร ?
 มีการค้นพบ RNA ในไซโทพลาซึม มีลักษณะเป็นพอลินิวคลีโอ
ไทด์สายเดี่ยวแต่มีน้าตาลไรโบส แทนดีออกซีไรโบส และมีเบส
ยูราซิล แทนเบสไทมีน
 ฟรองซัว จาค็อป และ จาค โมนาค เสนอว่า RNA น่าจะ
เป็นตัวกลางที่อยู่ระหว่าง DNA และการสังเคราะห์โปรตีน
กระบวนการสังเคราะห์โปรตีน
ในกระบวนการสังเคราะห์โปรตีนมีขั้นตอนหลัก 2 ขั้นตอน ได้แก่
Transcription (การถอดรหัส) และ Translation (การแปล
รหัส) รหัส DNA ที่เป็นข้อมูลทางพันธุกรรมจะถูกถอดแบบ
ออกมาเป็นรหัสอีกรูปแบบหนึ่งในโมเลกุล mRNA โดย
กระบวนการ transcription รหัสในโมเลกุล RNA จะแปล
ความหมายออกมาในรูปของกรดอะมิโน ในโมเลกุลของโปรตีน
จากกระบวนการ translation
DNA กับการสังเคราะห์โปรตีน

70. Ribonucleotide acid หรือ RNA
 เป็นกรดนิวคลีอิกที่ประกอบด้วยหน่วยย่อย ( Monomer ) เรียกว่าnucleotide
โครงสร้าง
DNA มี 2 สายบิดเป็นเกลียว
RNA มี 1 สายไม่บิดเป็นเกลียว
ชนิดของน้าตาล
DNA Deoxyribonucleotide
RNA Ribonucleotide
ชนิดของเบส
DNA A T C G
RNA A U C G
เบสที่พบใน RNA จะมีองค์ประกอบคล้ายของ DNA แต่ต่างกันตรงมียูราซิล ( U ) มาแทนไทมีน
( T )
หมู่ฟอสเฟต
* เหมือนกันทั้ง DNA และ RNA
U = A
C  G

73. RNA 3 ชนิด
 1. mRNA (messenger RNA) ทาหน้าที่นาคาสั่ง ที่ปรากฏบน DNA ไปสร้างโปรตีนชนิดที่ต้องการ
ตามการแสดงออกของยีน mRNA สร้างมาจาก DNA ต้นแบบสายใดสายหนึ่งกลุ่มเบส 3 ตัวเรียง
ตามลาดับใน mRNA มีความหมายเป็นรหัส (codon) 1 รหัส ซึ่งกาหนด กรดอะมิโน 1 ชนิด บนสาย
polypeptide
 2. tRNA (transfer RNA) RNA โมเลกุลขนาดเล็ก ทาหน้าที่เป็นตัวนา กรดอะมิโนแต่ละโมเลกุลมาต่อ
กันด้วยพันธะเปปไทด์ บน ribosome จนเป็นสายpolypeptide สายยาวตามลาดับของ codon บน
mRNA , tRNA แต่ละชนิดมีความจาเพาะของกรดอะมิโนแต่ละชนิดเบสบน tRNA ที่จับกับ codon
เรียกว่า anticodon
 3. rRNA (ribosomal RNA) ทาหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนร่วมกับ mRNA และ tRNA โดยรวมกับ
โปรตีนประกอบขึ้นเป็นไรโบโซมที่มีการขดตัว อย่างมีระเบียบ เซลล์ยูคาริโอตประกอบด้วยหน่วย
ย่อย 2 หน่วยคือ หน่วยเล็ก 40 S และ หน่วยใหญ่ 60 S ไรโบโซมในเซลล์โปรคาริโอต ประกอบด้วย
หน่วยย่อย 2 หน่วย คือ หน่วยเล็ก 30 S และ หน่วยใหญ่ 50 S

74. mRNA
(messenger RNA)
tRNA
(transfer RNA)
rRNA
(ribosomal RNA)

75. สรุป : Type of RNA
RNA แบ่งเป็น 3 ประเภท คือ
1. เมสเซ็นเจอร์อาร์เอนเอ (messenger RNA ; mRNA) เป็นอาร์เอ็นเอที่ได้จากกระบวนการ
ถอดรหัสของสายใดสายหนึ่งของดีเอ็นเอ ซึ่งจะทาหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรมที่ใช้ในการ
สังเคราะห์โปรตีน
2. ทรานสเฟอร์อาร์เอนเอ (transfer RNA ; tRNA) อาร์เอ็นเอชนิดนี้ผลิตจากดีเอ็นเอ
เช่นเดียวกัน ทาหน้าที่ในการนากรดอะมิโนต่างๆ ไปยังไรโบโซม ซึ่งไรโบโซมเป็นแหล่งที่มี
การสังเคราะห์โปรตีนในไซโทพลาซึม
3. ไรโบโซมอลอาร์เอนเอ (ribosomal RNA ; rRNA) อาร์เอ็นเอชนิดนี้ผลิตจากดีเอ็นเอโดยกระ
บวนการถอดรหัสเช่นเดียวกัน แต่ทาหน้าที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซมโดยอาร์เอ็นเอรวม
กับโปรตีนกลายเป็นหน่วยของไรโบโซม

76. การสังเคราะห์ RNA
1. เอนไซม์ RNA polymerase จับกับสาย DNA ณ ตาแหน่งที่จะสังเคราะห์ RNA (ตาแหน่งของยีน)
2. พันธะไฮโดรเจนระหว่างคู่เบสใน DNA สลายพอลินิวคลีโอไทด์ 2 สายแยกออกจากกัน
3. DNA สายที่เป็นแม่พิมพ์หรือยีน เรียกว่าสาย Template สายที่ไม่ใช่ยีนเรียกว่า nontemplate
4. การสังเคราะห์ RNA เริ่มต้นสร้างจาก RNA ปลาย 5/ ไปยังปลาย 3/ ซึ่งกลับทิศกับสาย DNA
แม่แบบ
5. เบส A เข้าคู่กับเบส U และเบส C เข้าคู่กับเบส Gโดยมีเอนไซม์ RNA polymerase เชื่อมต่อ
ไรโบนิวคลีโอไทด์
6. เอนไซม์ RNA polymerase หยุดทางานและแยกตัวออกจาก DNA ที่เป็นยีนสายRNA แยกออก
จาก DNA เคลื่อนย้ายไปยังไซโทพลาสซึม DNA 2 สาย จับคู่บิดเป็นเกลียวเหมือนเดิม

78. Transcription

80. Eukaryotic Transcription

83. กระบวนการ DNA Replication Transcription
เกิดเมื่อ S phase ของการแบ่งเซลล์ Protein synthesis
DNA แม่แบบ ต้องการทั้งหมดในนิวเคลียส ต้องการแค่ 1 ยีน
เบสที่ใช้ T A G C U A G C
RNA primer ต้องการ ไม่ต้องการ
เอนไซม์สาคัญ DNA polymerase และ
อื่นๆ
RNA polymerase
ทิศทางการสังเคราะห์ 5’ ไป 3’ 3’ ไป 5’
ผลิตภัณฑ์ Polynucleotide 2 สาย
เป็น copy ของ DNA
ทั้งหมด
Polynucleotide 1 สาย
เป็น mRNA ของยีนนั้นๆ

84. DNA ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีน
 ดีเอนเอ ควบคุมการจัดลาดับกรดอะมิโน ในสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยโปรตีน ซึ่งเป็น
สารอินทรีย์ที่จาเป็นในการดารงชีวิต และเป็นโครงสร้างของสิ่งมีชีวิต เช่น เซลล์กล้ามเนื้อ,
เซลล์เม็ดเลือดแดง , เอนไซม์ ฯลฯ
ดีเอนเอสังเคราะห์โปรตีนได้อย่างไร เมื่ออยู่ต่างที่กันกับไรโบโซม ?
• ข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอนเอไม่ถูกส่งไปยังไรโบโซมโดยตรง แต่จะมี mRNA ทาหน้าที่นา
ข้อมูลทางพันธุกรรมจากดีเอนเอไปยังไรโบโซมในไซโทพลาสซึม
 ซึ่งขั้นตอนนี้เป็นการถอดรหัสพันธุกรรม หรือเรียกว่า Transcription
รหัสพันธุกรรม (Genetic code)
• กรดอะมิโนแต่ละหน่วยถูกควบคุมด้วยรหัสพันธุกรรมที่ประกอบด้วยเบส 3 โมเลกุล
( Triple code ) รหัสพันธุกรรมรหัสแรก คือ UUU ( รหัสกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน) ต่อมา
พบ Stop Codon 3 รหัส คือ UAA UGA UAG ส่วนรหัส AUG เป็นรหัสของกรดอะ
มิโนเมไทโอนีน ซึ่งเป็นรหัสตั้งต้นของการสังเคราะห์โปรตีน

85. รหัสพันธุกรรม(genetic code)
 คริกและคณะเสนอว่ากรดอะมิโนแต่ละโมเลกุลถูกควบคุมด้วยรหัสพันธุกรรมซึ่งประกอบด้วย 3 นิวคลี
โอไทด์ รหัสหยุดการสังเคราะห์โปรตีน (stop codon) คือ UAA UAG และ UGA รหัสเริ่มต้นการ
สังเคราะห์โปรตีนคือ AUG ซึ่งเป็นรหัสของกรดอะมิโนเมไทโอนีน ด้วย รหัสพันธุกรรมบน mRNA ที่
ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ 3 โมเลกุลเรียงต่อกัน เป็น 1 รหัส เรียกว่า โคดอน (codon) ลาดับเบสบน
tRNAที่เข้าคู่กับโคดอนเรียกว่า แอนติโคดอน (anticodon)
The dictionary of genetic code
codon ประกอบด้วย เบส 3 โมเลกุลจากเบสทั้งหมด 4 ชนิด จึงมี codon ทั้งหมด 64 แบบ
(4x4x4) ซึ่งมีจานวนมากเพียงพอในการกาหนดชนิดของกรดอะมิโน 20 ชนิด
1. รหัสพันธุกรรมหลายรหัสเป็นตัวกาหนดกรดอะมิโนตัวเดียวกัน ตัวอย่างเช่น UUU และ
UUC สาหรับ Phenylalanine (Phe)
2. AUG เป็นรหัสสาหรับ methionine และเป็นรหัสเริ่มต้นของกระบวกการสังเคราะห์
polypeptide
3. UAA, UAG และ UGA เป็นรหัสสาหรับเป็นสัญญาณบอกการสิ้นสุดของกระบวนการ
translation

86. The dictionary of genetic code
รหัสพันธุกรรมนี้สามารถใช้ได้กับสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ไม่ว่าจะเป็ น bacteria,
yeast ต้นไม้ หรือมนุษย์ สิ่งมีชีวิตเหล่านี้จะมีการใช้รหัส codon เหมือนกันในการ
กาหนดชนิดของกรดอะมิโนเดียวกัน จึงเป็ นหลักฐานที่สาคัญว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดบน
โลกนี้มีวิวัฒนาการจากบรรพบุรุษเดียวกัน

88. การสังเคราะห์โปรตีน (Protein synthesis)
 การสังเคราะห์โปรตีนของ prokaryotic cell ทั้งกระบวนการ transcription และ translation เกิดในไซ
โทพลาสซึม
 การสังเคราะห์โปรตีนของ Eukaryotic cell transcription เกิดขึ้นในนิวเคลียส ส่วน translation
เกิดขึ้นใน ไซโทพลาสซึม mRNA ออกจากนิวเคลียส โดยผ่านทางช่องของเยื่อหุ้มนิวเคลียส (nuclear
pore)

89. การแปลรหัส(translation)
1. กระบวนการเริ่มต้น
- ไรโบโซมหน่วยเล็กและปัจจัยเริ่มต้นไปจับที่ mRAN ด้านปลาย 5/ (มี codon AUG) tRNA anticodon UAC (จาก 3/
ไป 5/) นา f-met( N-formylmethionine) มาจับกับcodon AUG ด้วยพันธะไฮโดรเจน
- ไรโบโซมหน่วยใหญ่เข้ามาเกาะกับโครงสร้างทั้ง 2 โดย tRNA จะอยู่ในช่อง P site ของไรโบโซมหน่วยใหญ่
2. กระบวนการต่อสาย
- tRNA โมเลกุลต่อไปจะนากรดอะมิโนที่ตรงกับ codon บน mRNA มาเข้าช่อง A site ของไรโบโซม
- กรดอะมิโนทั้ง 2 เชื่อมต่อกันด้วยพันธะเปปไทด์
- ไรโบโซมเคลื่อนที่จาก 5/ ไป 3/ไปยัง codon ถัดไป ทาให้ tRNA anticodon UAC หลุดจากไรโบโซม ช่อง A site จึง
ว่าง tRNA โมเลกุลถัดไปนา กรดอะมิโนมาสวมในไรโบโซม เกิดพันธะเปปไทด์ระหว่างโมเลกุลที่2 และ 3 ต่อไป
3. กระบวนการสิ้นสุดการสังเคราะห์
- เมื่อไรโบโซมเคลื่อนที่บน mRNA จนถึง stop codon (UAA ,UAG หรือ UGA) จะไม่มี tRNA มาจับไรโบโซมแล้ว
- Release factor จะเข้าจับกับ stop codon ทาให้พอลิเปปไทด์ หลุดออก ไรโบโซมทั้ง 2 หน่วยแยกออกจากกัน และ
mRNA หลุดออกจากไรโบโซม

94. ภาพสรุป กระบวนการ transcription และ translation ใน cell

95. สรุป : ภาพรวมขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีน
1. การถอดรหัส ( Transcription )
2. การแปลรหัส ( Translation ) มีกระบวนการ 3 ขั้นตอน คือ
(1) กระบวนการเริ่มต้น
(2) กระบวนการต่อสาย
(3) กระบวนการสิ้นสุดการสังเคราะห์
การสังเคราะห์โปรตีนภายในนิวเคลียสของเซลล์
 ยีน (DNA) ถูก ทรานสคริป ไปเป็น RNA
 RNA หลังจากถูกทรานสคริปชั่นแล้ว จะถูกปรับแต่งให้เป็นเสมือนผู้นาข่าวข้อมูลที่เรียกว่า
messenger RNA หรือ mRNA
“ONE GENE ONE POLYPEPTIDE”

96.  mRNA จะถูกเคลื่อนย้ายออกจากนิวเคลียสเข้าไปใน ไซโตพลาซึม ที่ซึ่งจะเกิดกระบวนการ
ทรานสเลชั่นเป็นโปรตีนที่ไซโทพลาสซึม mRNA จะถูกทรานสเลส โดย ไรโบโซมขนาดเล็กมา
จับกับ mRNA ก่อนขนาดใหญ่ จากนั้นจะเกิดการจับคู่กันของเบส 3 ตัว คือ codon ของ mRNA
กับเบส 3 ตัว คือ anti - codon ของ tRNA ซึ่ง codon และ Anti codon ต้องสอดคล้องกัน เช่น
codon เป็น A U G
Anti codon เป็น U A C
จุดเน้น : ขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีน
 ลาดับนิวคลีโอไทด์ของ mRNA ทาหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม ( Genetic code ) สาหรับกรดอะมิโน
 ความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์มาจากชนิดของเบสที่เป็นองค์ประกอบในโมเลกุล

97. * ไรโบโซมหน่วยย่อยขนาดใหญ่เข้าประกบกับหน่วยย่อยขนาดเล็กทาให้เกิดไรโบโซมที่
สมบูรณ์
* tRNA โมเลกุลที่ 2 นากรดอะมิโนตัวที่ 2 โดยอ่านจากโคดอนที่ 2 บน mRNA ซึ่ง ได้แก่ AAA
( ไลซีน ) โดยมี Anti codon เป็น UUU จากนั้นมีกระบวนการเชื่อมพันธะเปปไทด์ระหว่างเมไท
โอนีน และไลซีน
* ไรโบโซมจะเคลื่อนไปยังโคดอนตัวถัดไปทิศทาง 5’ ไป 3’ tRNA โมเลกุลแรกจะหลุดออกไป
* ไรโบโซมจะเคลื่อนที่ต่อไปทีละโคดอนตามลาดับ และดาเนินต่อไปเช่นเดียวกับข้างต้น จะได้
สายของโพลิเปปไทด์ หรือสายของโปรตีนนั่นเอง
จุดเน้น : ขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีน

100. Polyribosome
สาย mRNA สายหนึ่งอาจเป็นต้นแบบสาหรับกระบวนการ translation ได้หลายครั้ง ทาให้เกิด
สาย polypeptide อย่างเดียวกันจานวนมากมายตามความต้องการของเซลล์ จึงมักพบว่ามี ribosome หลายหน่วยเข้า
มาเป็นฐานรองรับสาย mRNA พร้อมๆกัน ทาให้เกิดสภาพ ribosome แถวยาวเรียกว่า polyribosome ซึ่งเป็น
ลักษณะเฉพาะของเซลล์ที่มีการสังเคราะห์โปรตีนมาก พบได้ทั้ง prokaryotic และ eukaryotic cell
ข้อสังเกต 1. DNA สามารถถอดรหัสเป็น RNA ได้จานวนมาก 2. แต่ละ mRNA แปลรหัสเป็นโปรตีนได้จานวนมาก
3. ยีนบางยีนถอดรหัสเป็น tRNA และ rRNA
โดยทั่วไป transcription และ translation ของ prokaryotic และeukaryotic cell คล้ายกัน มีข้อแตกต่างกันคือ
กระบวนการ mRNA processing ของ eukaryotic cell เกิดขึ้นในนิวเคลียส
Polyribosome ของเซลล์ Prokaryote จาก
ภาพถ่าย TEM และภาพวาด

101. โปรตีนที่ได้นาไปใช้ประโยชน์อะไรบ้าง ?
 1. โครงสร้าง เช่น เคอราทิน โปรตีนองค์ประกอบไรโบโซม โปรตีนผนังเซลล์พืช และคอลลา
เจน เป็ นต้น
 2. การเคลื่อนไหว เช่น ทูบูลินในซิเลียและแฟลกเจลลัม แอกทิน และ ไมโอซินในกล้ามเนื้อ
 3. ระบบภูมิคุ้มกัน เช่น อิมมูโนโกลบูลินในสัตว์ ซิสเทมิน โปรติเนสอินฮิบิเตอร์ ในพืช
 4. เอนไซม์ เช่น เอนไซม์ในการย่อยสลายสารอาหาร การสังเคราะห์แสง
 5. ฮอร์โมน เช่น อินซูลิน GH
Protein Structure (3 dimension)

103. มิวเทชัน (Mutation)
 มิวเทชัน หมายถึง การเปลี่ยนแปลงลาดับ ,จานวนเบสใน DNA และ/หรือ การเปลี่ยนแปลงที่
เกิดขึ้นในโครโมโซมทาให้ฟีโนไทป์ ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนถ้าเกิดกับเซลล์สืบพันธุ์จะสามารถถ่ายทอดไป
ยังรุ่นต่อไปได้
 สาเหตุและปัจจัยของมิวเทชัน 1. เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (spontaneous mutation) อัตราการเกิดต่า
2. เกิดจากการชักนา (induced mutation) การกระทาของมนุษย์
เซลล์ที่เกิดมิวเทชันมี 2 แบบ นั่นคือ 1. มิวเทชันของ Cell ร่ายกาย (Somatic Mutation) 2. มิวเทชันของ
Cell สืบพันธุ์ (Genetic Mutation)
o จาแนกเป็น 2 แบบคือ มิวเทชันระดับยีน (gene mutation หรือ point mutation) และ มิวเทชันระดับ
โครโมโซม (chromosome mutation)

104. มิวเทชัน Mutation
• โดยปกติเมื่อมีการจาลองตัวเองของดีเอ็นเอ ได้ดีเอ็นเอโมเลกุลใหม่ที่เหมือนเดิมทุกประการ
แต่บางครั้งอาจมีความผิดพลาด ทาให้เกิดผลต่อสิ่งมีชีวิต ตัวอย่าง เช่น ลักษณะผิวของคน, สี
ตาของแมลงหวี่
• ลักษณะบางอย่างที่ผิดปกติไปจากบรรพบุรุษ และถ่ายทอดไปยังลูกหลาน ลักษณะที่
เปลี่ยนแปลงไปเกิดจากการเปลี่ยนแปลงดีเอนเอ และโครโมโซม เรียกลักษณะนี้ว่า ‚ การ
กลาย หรือมิวเทชัน ( Mutation ) ‛
ตัวอย่าง
เบสเปลี่ยนจากชนิดเดิม เป็นเบสชนิดอื่น
นิวคลีโอไทด์ขาดหายไป หรือเพิ่มมา
ลาดับนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนไป

105. I. มิวเทชันระดับยีน (gene mutation หรือ point mutation)
 มิวเทชันระดับยีนเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) โดยอาจเปลี่ยนชนิดของเบส ,นิวคลีโอ
ไทด์หายไป หรือเพิ่มจานวนขึ้น หรือ ลาดับนิวคลีโอไทด์เปลี่ยน ทาให้เกิดการเปลี่ยนแปลงชนิดกรดอะมิโน
ในสายพอลิเพปไทด์ ทาให้โปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพไป
 1.1 การแทนที่คู่เบส (base-pair substitution) เช่น โรคโลหิตจางชนิด sickle cell anemia เกิดจาก
กรดอะมิโนในลาดับที่ 6 ของพอลิเปปไทด์สายบีตาของฮีโมโกลบิน เปลี่ยนจากกรดกลูตามิก(ในคนปกติ)
ไปเป็น วาลีน (คนเป็นซิคเคิลเซลล์) เนื่องจากรหัสพันธุกรรมใน DNA เปลี่ยนจาก CTC ไปเป็น CAC
 ผลของการแทนที่คู่เบส
1. ไม่มีผลต่อการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม ถ้าทุก codon ที่เปลี่ยนไปยังคงเป็นรหัสของ
กรดอะมิโนตัวเดิม
2. เกิดการเปลี่ยนชนิดของกรดอะมิโน และถ้ามีผลต่อโครงสร้างหรือหน้าที่ของโปรตีนก็จะมีผลต่อฟีโนไทป์
3. ทาให้ความยาวของพอลิเปปไทด์เปลี่ยนไป ถ้าการแทนที่คู่เบสเกี่ยวข้องกับ Stop codon
4. ทาให้ไม่เกิดการสร้างสายพอลิเปปไทด์ถ้าการแทนที่คู่เบสมีผลต่อรหัสเริ่มต้นการแปล (start codon)

106. Type of point mutation
 Missense mutation หมายถึง point mutation ที่เกิดขึ้นแล้วทาให้การแปลรหัสพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไป
จากเดิม ผลที่ได้คือ ลาดับกรดอะมิโนในสาย polypeptide ภายหลังการกลายพันธุ์แตกต่างจากก่อนการกลาย
พันธุ์ 1 ตาแหน่ง
 ตัวอย่างเช่น หากลาดับเบสเดิมเป็น GCA หากเกิดการกลายพันธุ์แล้วเป็น GAA ผลคือ
polypeptide ที่สร้างขึ้นมาจะแตกต่างไปจากเดิมโดยมี Glu แทนที่ Ala
 Silent mutation หมายถึง point mutation ที่เกิดขึ้นแล้ว ไม่ทาให้การแปลรหัสพันธุกรรมเปลี่ยนไปจาก
เดิม นั่นคือลาดับกรดอะมิโนในสาย polypeptide ทั้งจากก่อนและหลังการกลายพันธุ์ไม่แตกต่างกัน
 ตัวอย่างเช่น หากลาดับเบสเดิมเป็น GCA หากเกิดการกลายพันธุ์แล้วเป็น GCG ซึ่งยังคงเป็น
รหัสของ Ala อยู่ polypeptide ที่สร้างขึ้นมา
 Nonsense mutation หมายถึง point mutation ที่เกิดขึ้นแล้ว ทาให้รหัสพันธุกรรมเดิมซึ่งเคยเป็นรหัสของ
กรดอะมิโน กลายเป็นรหัสหยุด ผลที่ได้จากการกลายพันธุ์แบบนี้คือ การสร้างสาย polypeptide สิ้นสุดลงใน
ตาแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์นั้น polypeptide ที่สร้างขึ้นมาจึงมีขนาดสั้นลงกว่าเดิม (premature
termination of translation)
 ตัวอย่างเช่น หากลาดับเบสเดิมเป็น TGG ซึ่งเป็นรหัสของ Trp หากเกิดการกลายพันธุ์แล้วเป็น
TGA เป็น mRNA จะเปลี่ยนเป็น UGA ซึ่งเป็นรหัสหยุด polypeptide ที่สังเคราะห์ขึ้นมา
มีขนาดสั้นลงกว่าเดิม

108. การแทนที่คู่เบส ( base – pair substitution )
 ส่งผลให้รหัสพันธุกรรมเปลี่ยน ซึ่งจะทาให้กรดอะมิโนเปลี่ยนไปด้วย ทาให้ได้สายโพลิเปป
ไทด์ ( โปรตีน ) ต่างกัน และอาจมีผลต่อฟีโนไทป์ ของสิ่งมีชีวิตด้วย
 ตัวอย่าง เช่น การเกิดโรคโลหิตจางแบบซิกเคิลเซลล์ ( เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว, วงรี )
 คนปกติจะเป็น T แต่คนที่ผิดปกติจะเป็น A ซึ่งท้ายที่สุดจะพบว่ามีสภาพร่างกายที่ต่างกัน
คนปกติ T T C T C G T
A A G A G C A mRNA
คนเป็นโรค T T C A C G T
A A G U G C A mRNA
คนปกติ วาลีน ฮีสทีดีน ลิวซีน ทรีโอนีน
โพรลีน กรดกลูตามิก กรดกลูตามิก
คนเป็นโรค วาลีน ฮีสทีดีน ลิวซีน ทรีโอนีน
โพรลีน วาลีน กรดกลูตามิก

109. ตัวอย่างการแทนที่คู่เบส ถ ้า DNA จากปลาย 3/ ไป 5/ คือ
T A C T T T G T G A C A A C T
- ถ ้า A แทนที่ T ผลคือ ไม่สามารถสร ้างพอลิเปปไทด์ได ้
- ถ ้า C แทนที่ T ผลคือ กรดอะมิโนในพอลิเปปไทด์เปลี่ยนชนิด
- ถ ้า A แทนที่ T ผลคือ ไม่มี stop codon
A AC

110. การเพิ่มขึ้นหรือหายไปของนิวคลีโอไทด์
(frameshift mutation)
 อาจจะมีมากกว่า 1 นิวคลีโอไทด์ที่
หายไปหรือเพิ่มขึ้นมา มีผลต่อ
ลาดับกรดอะมิโนตั้งแต่ตาแหน่งที่มี
การเปลี่ยนแปลงของโคดอน
ตัวอย่างการเพิ่มขึ้นหรือ
หายไปของนิวคลีโอไทด์
ถ้า DNA จากปลาย 3/ ไป 5/ คือ
นิวคลีโอไทด์ T T T
หายไป ผลคือ
สายพอลิเปปไทด์
สั้นลง
นิวคลีโอไทด์ T T T
เพิ่มขึ้น ผลคือ สาย
พอลิเปปไทด์
เปลี่ยนไปและยาวขึ้น

111. เฟรมชิฟท์ มิวเทชัน ( Frameshift Mutation )
 การเพิ่มขึ้นของนิวคลีโอไทด์ ( Insertion ) หรือการขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ ( Deletion )
 การเพิ่มขึ้น หรือลดลงของนิวคลีโอไทด์ในบริเวณที่เป็นโคดอน 1 – 2 นิวคลีโอไทด์ จะมีผลทาให้
ลาดับกรดอะมิโน ตั้งแต่ตาแหน่งที่มีการเพิ่มขึ้น หรือลดลงของโคดอน เปลี่ยนไปทั้งหมด
ก. เบสปกติ  DNA TAC – TCC – CGA - ACG – ATA
 mRNA AUG – AGG – GCU - UGC – UAU
 โปรตีน Met Arg Ala Cys Try
ข. เบสที่เพิ่มขึ้น ( บวก )  DNA TAC – TTC – CCG - AAC – GAT
 mRNA AUG – AAG – GGC - UUG – CUA
 โปรตีน Met Lys Gly Leu Leu
ค. เบสที่ลดลง  DNA TAC – TCC – CGA – ACA - TAC
 mRNA AUG – AGG – GCU - UGU – UAG
 โปรตีน Met Arg Ala Cys Met

112. มิวทาเจน ( Mutagen )
 สิ่งก่อกลายพันธุ์ สิ่งที่สามารถกระตุ้น หรือชักนาให้เกิดมิวเทชัน เรียกว่า มิวทาเจน
 มิวเทชันที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติพบอัตราที่ต่ามาก แต่ถ้าเกิดในมนุษย์มักมีอัตราที่สูง
ตัวอย่าง
1.) รังสีบางชนิด เช่น รังสีเอ็กซ์, แกมมา, อัลตราไวโอเลต สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า
2.) สารเคมี เช่น ควันบุหรี่, อะฟลาทอกซิน
3.) ไวรัส (virus) ทาให้เกิดเนื้องอกและมะเร็ง
มิวเทชันที่เกิดกับเซลล์ร่างกายแล้วทาให้เกิดการแบ่งเซลล์ผิดปกติจะเป็นจุดเริ่มต้นของมะเร็ง ดังนั้นมิวทา
เจนหลายชนิดจึงเป็นสารก่อมะเร็ง (carcinogen)

113. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากมิวเทชันระดับยีน
 ลักษณะเผือกยีนด้อยบนออโทโซม
 เฟนิลคีโตนูเรีย
ยีนด้อยบน
ออโทโซม
 เอคอนโดพลาเซีย
 กล้ามเนื้อพิการ
แบบดูเชนน์

114. Phenylketonuria
 ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria หรือ Phenylpyruvic oligophrenia) เป็นโรคทาง
พันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซม
ทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมี
ความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้าง Phenylalanine hydroxylase ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่
สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลาย กรดอะมิโน phenylalanine ไป
เป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี
phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
 ผู้ที่เป็นโรคดังกล่าวมักมีภาวะปัญญาอ่อนด้วย ผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคน
ทั่วไป ไม่เฉพาะ แอสปาร์แตม

115. ความผิดปรกติตามกรรมพันธุ์ในการเจริญของกระดูก
(Inherited Disorders of Bone Growth)
 เอคอนโดรเพลเชีย (Achondroplasia) เป็นหน่วยถ่ายพันธุ์เด่นในโครโมโซมธรรมดา เกิดจากการ
เสียกระบวนการการเจริญในความยาวของกระดูกแบบเอ็นคอนดรัล (Enchondral) โดยเฉพาะใน
แผ่นอีปิฟัยเซียล (Epiphyseal Plate) ของกระดูกยาว ฉะนั้น คนไข้จะเตี้ยแคระ (Dwarf) และแขน
ขาสั้นไม่ได้สัดส่วน เมื่อเปรียบเทียบกับลาตัว การเจริญแบบเอ็นคอนดรัลของฐานกะโหลกและดั้งจมูก
(Bridge of Nose) ก็เสียไปด้วย ทาให้ดั้งจมูกยุบ (saddle Nose) และตอนบนของกะโหลกศีรษะ
พองออก
 ภาพถ่ายรังสีเห็นกระดูกแขนขาสั้น ลักษณะหยาบและหนา แผ่นอีปิฟัยเซียล (Epiphyseal Plate)
แคบมาก

116. มาร์แฟนซินโดรม(Marfan Syndrome)
 เป็นโรคที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเป็น
ส่วนที่เสริมความแข็งแรงของเนื้อเยื่อต่างๆให้คง
รูป ความผิดปกตินี้จะส่งผต่อระบบกระดูก ระบบหลอด
เลือดและหัวใจ ผิวหนัง
 สาเหตุ มาร์แฟนซินโดรม มีสาเหตุมาจากความผิดปกติ
เกี่ยวกับยีน เรียกว่า fibrillin-1 ซึ่งเป็นส่วนสาคัญใน
การสร้างความแข็งแรงให้กับเนื้อเยื่อส่วนต่างๆให้กับ
ร่างกาย ถ้ามีความผิดปกติของยีนชนิดนี้จะทาให้กระดูก
ยาวกว่าปกติและทาให้ผู้ที่เป็นโรคนี้สูง มีแขนยาว ขา
ยาวครับ แต่กลไกยังไม่เป็นที่เข้าใจ
 ส่วนใหญ่แล้วเป็นโรคพันธุกรรมครับ แต่ว่า 30 % ของ
ผู้ป่วยไม่มีประวัติในครอบครัว บางส่วนเกิดขึ้นเอง
 อาการของ Marfan Syndrome ส่วนใหญ่แล้วผู้ป่วยที่
เป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมจะตัวสูง แขนยาว ขายาว นิ้ว
มือยาว และเมื่อกางแขนออก ความยาวของช่วงแขนจะ
มากกว่าความสูง

117. โรคกาแลคโตซีเมีย หรือ แพ้นมในเด็ก
 กาแล็กโทซีเมีย คือภาวะที่มีน้าตาลกาแล็กโทสในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากมีความผิดปกติทาง
พันธุกรรม คือ ร่างกายขาดเอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยาการเปลี่ยนน้าตาลกาแล็กโทสเป็นน้าตาลกลูโคส เป็น
ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทาให้เกิดโรค 2 ชนิดคือโรคกาแลคโตซีเมีย(Galactosemia) โรคนี้
ร่างกายของเด็กไม่สามารถจะเปลี่ยนแปลงคาร์โบไฮเดรท จากชนิดหนึ่งให้เป็นอีกชนิดหนึ่งได้ (เปลี่ยน
กาแล็คโทสให้เป็นกลูโคส) ทั้งนี้เพราะร่างกายขาดเอ็นไซม์ซึ่งจะเป็นตัวเปลี่ยน เมื่อแรกเกิดเด็กจะอยู่
ในภาวะที่เป็นปกติ แต่เมื่ออายุได้ 2-3 วันก็จะเริ่มมีปัญหากับการได้รับอาหาร เด็กจะเริ่มอาเจียน ถ้า
ไม่ได้รับการรักษา การเจริญเติบโตก็จะชะงักและอาจถึงตายได้ เนื่องจากการขาดอาหาร

118. II มิวเทชันระดับโครโมโซม
 1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของโครโมโซม โดยโครโมโซมอาจขาดหายไป
(deletion) ทาให้ยีนขาดหายไปด้วย เช่น กรณีการเกิดโรคกลุ่มอาการคริดูชาต์ โดยบางส่วนของ
แขนข้างสั้นของโครโมโซม คู่ที่ 5 เส้นหนึ่งขาดหายไป ทาให้มีลักษณะศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ปัญญา
อ่อน ใบหูต่ากว่าปกติ เส้นเสียงผิดปกติ
 2. การเปลี่ยนแปลงจานวนโครโมโซมเกิดจากนอนดิสจังชัน ทาให้จานวนโครโมโซม อาจเพิ่มขึ้น/
ลดลง จาแนกเป็น 2 ลักษณะ คือ
- แอนูพลอยดี (aneuploidy)
- พอลิพลอยดี (polyploidy)

119. ความผิดปกติของโครโมโซมด้านโครงสร้าง
 การเปลี่ยนแปลงด้านโครงสร้างของโครโมโซม มิวทาเจนทาให้เกิดการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
เซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติ เช่น บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป บางส่วนเกินมาจากปกติ
บางส่วนของโครโมโซมที่ขาดไปแล้วกลับมาต่อใหม่ ( แต่ต่อกลับกัน )
 ตัวอย่าง
◦ กลุ่มอาการคริดูชาต์ ( Cri du Chat Sydrome )
◦ โครโมโซมคู่ที่ 5 ส่วนของแขนสั้นขาดหายไป
◦ พบในเพศหญิงมากกว่า
◦ ลักษณะศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ตาเล็กอยู่ห่างเฉียง
ดั้งจมูกแบน ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติ ปัญญาอ่อน เส้นเสียง
ผิดปกติ เสียงเล็กคล้ายแมว ( Cat Cry Sydrome )

120. กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
 ทาให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่า ตาห่าง หางตาชี้
นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า
 เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)