SlideShare a Scribd company logo
Chromosome Aberration in
Human
โรคที่มีสาเหตุทาง
พันธุกรรม
อ.ภาคภูมิ อุณห
คณะสาธารณสุขศาสตร ์และสิ่งแวดล้อม
มหาวิทยาลัยปทุมธานี
โรคไร้เชื้อและการควบคุม PH 2121
โรคทางพันธุกรรม
 โรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของจีน (gene) ซึ่ง
อยู่ในโครโมโซม สามารถถ่ายทอดสืบต่อไปยัง
ลูกหลานได้
 คนที่มีจีนผิดปกติ แต่ไม่แสดงอาการของโรค เรียกว่า
พันธุกรรมแอบแฝง
 โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่
สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคทางพันธุกรรม
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ
 ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย)
 ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งเป็ น
2 รูปแบบ คือ
 ความผิดปกติด้านโครงสร ้างของโครโมโซม (Structural
Aberation)
เช่น มีการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม
 ความผิดปกติด้านจานวนของโครโมโซม (Numberical
Abberation)
เช่น มีการขาดหายไป หรือ เพิ่มจานวนของโครโมโซม
อย่างผิดปกติ
ความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมย่อมก่อให้เกิดโรคทาง
พันธุกรรมต่างๆ ตามมา
ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งได้เป็น 2 ชนิด
 ความผิดปกติที่จานวนออโตโซม
เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของเซลล์
ร่างกาย
 ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโต
โซม (Autosome)
 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี
22 คู่ หรือ 44 แท่ง
 เป็ นโรคที่สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้
เท่าๆ กัน
 สามารถจาแนกกลุ่มอาการออกเป็ น 2 ประเภท
ความผิดปกติจากจานวนออโตโซม
ความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
ที่มา:
http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec.05p01.ht
ที่มา: http://www.snr.ac.th/elearning/siriporn/sec.05p01.htm
เปอร ์เซ็นต์ของความผิดปกติ
ประเภทต่าง ๆ
Trisomy
52 %
45 X 18
%
Triploid
17%
Tetraploid
6%
Unbalance translocation
3%
โรคดาวน์ซินโดรม ; Trisomy 21
(Down syndrome)
 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง
 ทาให้โครโมโซมที่ 21 มี 3 โครโมโซม เรียกว่า Trisomy
21
 จานวนโครโมโซมมี 47 แท่ง
สาเหตุ
 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมร่างกัน
(autosome) ในระยะการสร ้างไข่หรือสเปิร ์ม แต่อาจ
เกิดขึ้นได้หลังจากที่มีการปฏิสนธิเป็นไซโกตแล้ว แต่จะ
เป็นการไม่แยกของโครโมโซมในการแบ่งเซลล์แบบ
mitosis
ลักษณะอาการดาวน์
ซินโดรม
 กะโหลกศีรษะ เล็กกลม และท้ายทอยแบบ ดั้งจมูก
แบน
 ปัญญาอ่อน มีไอคิวประมาณร ้อยละ 20-50
 สมองและกล้ามเนื้อเจริญช ้า
 หัวใจผิดปกติ และเป็นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ง่าย
 ใบหน้ากลม คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้อง
Mikkelsen (1980) พบว่าการไม่แยกกันของ
โครโมโซมสามารถเกิดขึ้นในผู้ชายได้
 ร ้อยละ 20 ของคนที่เป็น Down’s syndrome มี
สาเหตุจากการไม่แยกกันของโครโมโซมพ่อมากกว่า
แม่
 การไม่แยกของโครโมโซมทั้งของพ่อและแม่ ส่วนใหญ่
เกิดในระยะ meiosis I
 ไข่ที่อายุมากจะทาให้การแยกตัว ของโครโมโซม
ผิดปกติไป
แสดงความสัมพันธ์ของ
อายุมารดา ต่อ อุบัติการณ์
การเกิดโรค
ลักษณะอาการทั่ว
ไปของ
ผู้ป่ วย
 ปัญญาอ่อน
 ศีรษะเล็ก กลมและท้ายทอยแบน
 หางตาชี้ขึ้น
 ใบหูเล็ก คอสั้น
 ลิ้นจุกปาก ช่องปากแคบ
 นิ้วมือสั้นป้อม
 เส้นลายมือขาด
 ลักษณะของหัวใจผิดปกติ
ที่มา: http://www.duo.agprods.com/
คาริโอไทป์ของ Down syndrome
ที่มา: http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
ปัจจัยที่ทาให้เกิดโรคดาวน์ ซินโดรม (Dow
syndrome)
 อายุของแม่
แม่ที่มีบุตรเมื่ออายุมาก
แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
 แบบแผนของโครโมโซม
มีประวัติของคนในครอบครัวที่เคยเป็ นโรคนี้หรือมียีนแฝง
ที่มา:http://www.duo.agprods.co
m/
ที่มา:
http://www.leeworks.net/DDS/
การตรวจวินิจฉัยก่อน
คลอด
การตรวจหาปริมาณ alpha-feto-protein ใน serum
ของแม่
 alpha feto-protein ถูกสร ้างจากตับของ fetal
และมีการส่งผ่านไปทาง รกและเข้าสู่ระบบเลือดของ
แม่
 ถ้าปริมาณ alpha feto-protein สูง neural tube
ของ fetal อาจมีความผิดปกติ เช่น spina bifida
(open spine) or anencephaly (absence of
the brain)
 ถ้าปริมาณ alpha feto-protein ต่า fetal มีความ
เสี่ยงต่อการเป็ น Down syndrome
Penrose (1965) อธิบายถึงสาเหตุและปัจจัยในการเกิด
Down syndrome นอกจากอายุแม่
 ไข่เจริญไปเป็น trisomic zygote
 มีไวรัสเจริญอย่างช้าภายในนิวเคลียส
 การดึงของ spindle fiber อย่างไม่มีประสิทธิภาพ
 อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม เช่น ได้รับรังสี ความเครียดของ
แม่ มลภาวะในอากาศ
กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์(Edward’s
syndrome)
 มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome
 เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในกลุ่ม E (16-18)จึง
เรียก E-trisomy
 เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง มี
โครโมโซม 47 แท่ง
 อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 6000 ของเด็กเกิดใหม่ที่
รอดชีวิต
 ทารกที่คลอดออกมาส่วนใหญ่มักเป็ นเพศหญิง
 เกี่ยวกับอายุแม่ (คล้ายกับกลุ่มอาการ Down’s
syndrome)
อาการและความผิดปกติ
 กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก
 สมองพัฒนาช ้า
 อายุสั้น มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี
 ใบหูต่า
 มือกาแน่น
 นิ้วมือ/เท้าตาแหน่ง 2 กับ 3 หรือ 3 กับ 4
จะซ้อนทับกัน
 ลายมือเป็นรอยยับ
 หัวใจผิดปกติ ปอดและระบบอาหารย่อย
อาหารผิดปกติ
 เท้าผิดปกติ ที่เรียกว่า “rocker bottom”
คาริโอไทป์ของ E syndrome
http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
กลุ่มอาการพาโต (Patou syndrome
or D-syndrome)
 พบโดย K.Patou
 ผิดปกติที่โครโมโซมกลุ่ม D จึงเรียก D-syndrome
 โครโมโซมที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
 อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน ของเด็กที่
เกิดใหม่และมีชีวิตรอด
 ไม่พบในผู้ใหญ่เพราะมีความรุนแรงมาก ทาให้ทารก
ตายทันทีที่คลอดหรือหลังคลอด 2-3 วัน
อาการและความ
ผิดปกติ
 ศีรษะเล็ก ท้ายทอยโหนก คางเล็ก ใบหูผิดปกติและอยู่
ต่ากว่าปกติ ปาดแหว่งเพดานโหว่
 ใบหน้ากลม
 ดั้งจมูกแบน
 หัวใจผิดปกติ อายุสั้น ไม่เกิน 1 ปี
 มักมีนิ้วเกิน และอาจมีตาพิการหรือตาบอด
 ปัญญาอ่อน
ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่ม
กลุ่มอาการคริดูซาด์(Cri-Du
Chat Syndrome)
 มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Cat cry syndrome เพราะทารกมี
เสียงร ้องไห้เหมือนเสียงแมวร ้อง
 เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยพบว่าแขน
ข้างสั้นของโครโมโซมคูjที่ 5 ขาดหาย
 มีโครโมโซม 46 แท่ง
คาริโอไทป์ของ Cri-Du Chart syndrome
http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
ลักษณะอาการของผู้ป่ วยที่เป็ น
โรคคริดูซาด์
 ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ากว่าปกติ ตา
ห่าง หางตาชีขึ้น
 คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น
 กล่องเสียงผิดปกติทาให้เสียงร ้องคล้ายแมวร ้อง
 มีการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน
 หัวใจพิการแต่กาเนิด
Chromosome Breakage
Conditions
Fanconima anemia (FA)
* Excess Chromosomal breakage in cultured
cells
ลักษณะผู้ป่ วย
* มีการเจริญเติบโตช้า
* นิ้วหัวแม่มือหายไป หรือ มีแขนผิดปกติ
* มีจุดสีน้าตาลขึ้นตามผิวหนัง ไขกระดูกไม่สมบูรณ์
* หัวใจ และ ไต มีความผิดปกติ
* ระดับของ Fetal hemoglobin สูง และ มีแนวโน้มที่จะ
เป็นมะเร็งมากขึ้น
Bloom
syndrome (BS)
สาเหตุ
1.มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ sister chromatid
จานวนมาก
2. มีการแตกหักของโครโมโซมเมื่อผู้ป่วยได้รับแสง
ultraviolet
ลักษณะผู้ป่ วย
- แคระ , น้าหนักน้อยตั้งแต่เกิด
- ผิวหนังไวต่อแสง telangiectasia
Bloom Syndrome
Http://info.med.yale.edu/pediat/pedre
s/syndrome/week25.html
Xeroderma
pigmentosum (XP)
 เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ลักษณะผู้ป่ วย
 ผู้ป่วยได้รับแสง เกิดจุดสีน้าตามตามผิวหนัง
เกิดเป็นหนอง เป็นมะเร็งในบริเวณนี้
ตายก่อนถึงวัยเจริญพันธ์
จากการทดลอง นาเซลล์ของผู้ป่วยมาเพาะเลี้ยงพบว่า
- เมื่อได้รับ utreaviolet และ สารก่อมะเร็ง
(carcinogen) โครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลง
- ความถี่ของแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ sister chromstid
และการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ผิดปกติมาก
ขึ้น
Xeroderma pigmentosum
Retinobla
stoma
เป็นตั้งแต่เด็ก (2-3 ปี) เป็นในวัยผู้ใหญ่
สาเหตุจาก
สิ่งแวดล้อม
สาเหตุจาก
พันธุกรรม
มะเร็งจอประสาทตา
(Retinoblastoma)
 เป็นมะเร็งเกิดขึ้นที่ retina
 มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเป็น Malignancy เช่น
osteosarcoma
 การมี Rb gene เพียงอย่างเดียวไม่ทาให้เกิด
Retinoblastoma ได้ ต้องมี 2 เหตุการณ์ร่วมกัน
“ two hit” model proposed by Khudson U.
of Texas ปี 1971
มะเร็งจอประสาทตา
(Retinoblastoma)(ต่อ)
rb gene (for retinoblasoma) บน chromosome
13q
คนปกติ
มี 2 normal
coppies of rb
gene
Normal
Homozygou
s
1 st
hit
carrier
Heterozyg
ous
Hereditary Retinoblastoma
One normal
copy
One defective
copy
2 nd
hit
Cancer
Loss of
Heterozygosity
Retinoblastom
a
www.yemenweb.com/algorafi/y
emen_tradition.htm
Http://akimichi.homeunix.
net/~emile/aki/medical/op
htalmology/node21.html
Chromosomal Abnormalities
and Cancer
In 1960 , Nowell and Hungerford ค้นพบ
Myelogenous leukemia Chromosome
22 Shorten version
Reciprocal translocation between
Chromosome 9 and 22
9
Abl gene
bcr
gene
2
2
9
bcr , abl gene
Abnormal
fusion
protein
Leukem
ia
2
2
www.cmlvaccine.com/uderstandind.ht
ml
การเกิดฟิ ลาเดลเฟี ยโครโมโซม
(Philadelphia chromosome)
มะเร็งต่อมน้าเหลืองชนิด (Burkitt
Lymphoma)
 มักพบในกลุ่มคนพวก Central Africa
 สัมพันธ์กับ Oncogene และ Chromosome defect
ลักษณะที่พบ
 กระดูกขากรรไกรผิดปกติ
สาเหตุ
 มีการ translocation ระหว่าง โครโมโซมคู่ที่ 8 และ 14
 มีการย้าย C- myc gene (อยู่ใน B-cell) จาก
โครโมโซมคู่ที่ 8 ตาแหน่งที่ 24 ไปยังโครโมโซมคู่ที่ 14
ตาแหน่งที่ 32
 การ transcription ของ C- myc gene เพิ่มขึ้น 30
เท่า Malignant growth
โรคธาลัสซีเมีย
(Thalassemia)
 เป็ นโรคหนึ่งที่เกิดจากการที่ร่างกายมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีน
ผิดปกติ สาหรับการสร ้างส่วนของเม็ดเลือดแดง ทาให้การสร ้าง
ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ผิดปกติ
 ทาให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายโรคนี้เป็ นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อ
และแม่จะเป็ นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก
 ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมียประมาณ ร ้อยละ 1
ของประชากรและพบผู้ที่ยีนของโรคแฝงอยู่เรียกว่าเป็นพาหะ
(Carrier) มีประมาณร ้อยละ 20-30 ของประชากร
เม็ดเลือดแดงของคนปกติ เม็ดเลือดแดงของผู้ป่ วย
ลักษณะอาการของและ
ภาวะแทรกซ้อน
 ลักษณะอาการที่ปรากฏเด่นชัด คือ มีภาวะโลหิตจางหรือซีด
เนื่องจากเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติถูกทาลาย ภาวะซีดนี้
ก่อให้เกิดผลตามมาหลายประการ เช่น
 ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากก็จะตายตั้งแต่เด็ก ผู้ที่มีชีวิตอยู่
ต่อไปได้จะมีเหล็กสะสมในร่างกายมาก ทาให้อวัยวะต่าง ๆ
ทางานได้ไม่ดี เกิดพยาธิสภาพต่าง ๆ เช่น ผิวคล้า ตับแข็ง
เป็นโรคเบาหวาน เป็นต้น
 ตัวเล็ก การเจริญเติบโตช ้า
 เหนื่อยง่าย หัวใจทางานหนัก เพราะ ต้องทาหน้าที่ในการสูบ
ฉีดเลือดให้เซลล์ในร่างกายได้รับปริมาณออกซิเจนที่เพียงพอ
 ตัวเหลือง ซีด
 ตับม้ามโต เนื่องจากต้องทาลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น และมี
การย้ายการสร้างเม็ดเลือดแดงบางส่วนจากไขกระดูกมายัง
ลักษณะอาการและภาวะแทรกซ้อน
(ต่อ)
 ลักษณะกระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น โหนกแก้มสูง
หน้าผากสูง เนื่องมาจากไขกระดูกต้องทางานมาก เพื่อ
สร ้างเม็ดเลือด จึงมีการขยายตัวของไขกระดูก ทาให้
กระดูกบริเวณดังกล่าว มีขนาดเด่นชัดมากกว่าปกติ
 หน้าตาอาจเปลี่ยนแปลง จมูกแบน ฟันบนยื่นและท้อง
ป่อง ร่างกายเติบโตช้ากว่าปกติ กระดูกเปราะหักง่าย จะ
เจ็บป่วยบ่อย ๆ
ลักษณะรูปร่างของผู้ป่ วยที่เป็ น
โรคธาลัสซีเมีย
 มีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ได้แก่
 โรคตาบอดสี
 โรคคนเผือก (Albinos)
 โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
 ภาวะบกพร่องจี 6-พีดี (G-6-PD: glucose-6-
phosphate dehydrogenase)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทาง
พันธุกรรม
ในโครโมโซมเพศ (Disorder of the
Sex Chromosomes)
Kleinefelter syndrome (47 ,
XXY)
กลุ่มอาการ
ไคลเฟลเตอร ์Kleinefelter syndrome
(47 , XXY) (ต่อ)
 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจาก
ปกติ
 เป็ นผู้ชายที่มีโครโมโซม X เกิน 1 แท่งหรือ มากกว่า ทาให้มีโครโมโซม
เป็ น 47, XXY หรือ 48, XXXY หรือ 49, XXXXY
 IQ ต่ากว่าปกติ
 บางคนมีสติปัญญาต่ากว่าปกติ เป็ นหมัน บางคนมีลักษณะใบหน้า
คล้ายอาการดาวน์
 เป็ นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ
 ประมาณ 1/500 ของทารกชายที่คลอดแล้วมีชีวิต
 มีลักษณะหน้าอกและสะโพกผาย มีส่วน
 สูงและผอมกว่าคนปกติ
 หัวอ่อนถูกชักจูงง่าย สับสน พูดมาก
ลักษณะรูปร่างของคนที่เป็ นอาการไคลน์เฟล
 ผู้ชายมีอัณฑะขนาดเล็ก สร ้างสเปิร ์มได้
น้อยหรือไม่ได้ เป็ นหมัน
 สะโพกผาย หน้าอกใหญ่คล้ายผู้หญิง
 เสียงแหลมไม่ห้าว แขนขายาวกว่าปกติ
 ปัญญาอ่อน และจะเป็ นมากตามจานวน
โครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้น และโอกาส
เป็ นมากขึ้นเมื่อแม่มีอายุมากขึ้น
 พฤติกรรม : แบบต่อต้านสังคม , อันธพาล
กลุ่มอาการ
ไคลเฟลเตอร ์Kleinefelter
syndrome (47 , XXY) (ต่อ)
กลุ่มอาการโครโมโซม X มากกว่า 1
(Poly X Female)
 เกิดในเพศหญิงโดยมี X มากกว่า 2 ตัว ได้แก่
47,XXX , 48,XXXX และ 49,XXXXX
 ลักษณะความผิดปกติทาง Chomosome : เกิด
Nundisjunction
 สามารถมีบุตรได้โดยไม่ปรากฎความผิดปกติทาง
Chomosome
 อาการ : ลักษณะโดยทั่วไปเหมือนเพศหญิงปกติ แต่
สติปัญญาอาจต่ากว่าปกติ และมากขึ้นเมื่อมีจานวน
X มากขึ้น
กลุ่มอาการเทอเนอร ์(Turner’s
Syndrome )
 มีหลายแบบ แต่ที่พบได้มากที่สุด คือ 45,XO
 โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม เป็ นความผิดปกติที่
พบในเพศหญิง ทาให้โครโมโซม X เหลือเพียงแท่งเดียว
 ลักษณะสาคัญ
 ค่อนข้างเตี้ยกว่าหญิงปกติ ส่วนใหญ่มีสติปัญญา
ปกติ
 เมื่ออายุมากขึ้น อวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายนอกและ
ภายในไม่เจริญ
 ส่วนใหญ่มีใบหน้าแก่ก่อนวัย ใบหูมีรูปผิดปกติและ
อยู่ต่า
 ตาโปน ,คอสั้นและกว้าง,เพดานปากโค้งนูนหรือ
แหว่ง
ลักษณะของความผิดปกติของโครโมโซม
Turner’s syndrome
www.antenataltesting.info/conditions
/turners/defaukt.html
กลุ่มอาการเทอเนอร ์(Turner’s
syndrome)
www.meddeanluc.edu/lumen/meded/medici
ne/pulmonar/pd/step2b.html
กลุ่มอาการดับเบิล Y ( double Y syndrome
;The XYY Anomaly)
 ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y
เกินมาจากปกติ
 ทาให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม และ
เป็นแบบ 44 + XYY เรียกว่า ซูเปอร ์เมน (Super men)
 มักพบในบุคคลที่มีแนวโน้มจะก่ออาชญากรรม
 ร ้อยละ 3.5 พบในโรงพยาบาลที่บาบัดอาการทางจิต หรือ
ในคุก
 ลักษณะความผิดปกติทางโครโมโซมมี 2 แบบ
Nondisjunction ระหว่างการผลิตเสปิร ์ม
Nondisjunction ของ Zygote
ลักษณะ
อาการ
 ความสูง : ผอมสูง
 พฤติกรรมรุนแรง : เป็ นพวกต่อต้านสังคม
 สติปัญญา : ต่ากว่าปกติ
 ความผิดปกติทางเพศ : อวัยวะเพศปกติ มีลูกได้ตามปกติ
 พบว่าเด็กอายุ 5 - 13 ปี มีการเรียนรู้ที่จะระงับอารมณ์โกรธ
ยาก มีความตื่นตัว และมีอารมณ์ในแง่ลบ
กลุ่มอาการทริปเปิ ล X (Triple X
syndrome)
 เป็ นกลุ่มอาการที่พบในผู้หญิงที่โครโมโซม X 3 แท่ง
karyotype เป็ นแบบ 47,XXX
 ลักษณะภายนอกเป็ นหญิงที่อวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่ รัง
ไข่ฝ่อ ไม่มีประจาเดือน เป็ นหมัน เรียกผู้ป่วยว่า ซูปเปอร ์
ฟีเมล (Super female)
 พบประมาณ1/1,200 ของทารกหญิงที่คลอดแล้วมีชีวิต
สติปัญญาต่ากว่าปกติ ไอคิวเฉลี่ย 85-90
 พัฒนาการด้านการพูดช ้า
 ลักษณะโดยทั่วไปเหมือนผู้หญิงปกติ ประมาณ 1 ใน 4
ของคนที่เป็ นโรคนี้จะเป็ นหมัน
โรคฮีโมฟี เลีย (Hemophilia)
 โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือ ภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก
เกิดจากภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า
แฟคเตอร ์8 หรือ แฟคเตอร ์9 มาแต่กาเนิด
 เป็ นโรคพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะเนื่องจาก
จีนที่กาหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ในโครโมโซม
X และถ่ายทอดจีนความผิดปกตินี้ให้ลูก
 ในกรณีผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะ
แฝงพาหะแทน
ลักษณะอาการของโรคฮีโมฟี เลีย
 เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัว
เนื่องจากขาดสารที่ทาให้เลือดแข็งตัว
 ลักษณะอาการที่ปรากฏเด่นชัด เช่น เลือดออกมาก
ผิดปกติ เลือดกาเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟก
ช้าขึ้นเอง
ภาวะอาการแทรกซ้อน
 เลือดออกภายใน บางครั้งอาจเกิดเลือดออกในชั้น
กล้ามเนื้อได้ ซึ่งทาให้เกิดอาการบวม และจะทาให้กด
เส้นประสาททาให้เกิดอาการชา
 ข้อต่อถูกทาลาย เกิดขึ้นเนื่องจากมีเลือดออกในข้อและ
จะทาให้เกิดความดันในข้อ อาการปวดจะรุนแรง และอาจ
ถูกจากัดการเคลื่อนไหวของข้อ ถ้าเลือดออกในข้อและ
ไม่ได้รับการรักษาก็จะทาให้เกิดอาการทาลายของข้อได้
 การติดเชื้อทางเลือด ผู้ป่วยที่เป็ นโรคฮีโมฟีเลีย มีโอกาส
ที่จะติดเชื้อทางเลือด เช่น การติดเชื้อ HIV
ภาวะบกพร่องเอน
ไซม์จี 6 พีดี (G-6-
PD: Glucose-6-phosphate
dehydrogenase)
 เป็นภาวะบกพร่องเอนไซม์G-6-PD จัดเป็นโรคทาง
พันธุกรรม
 เป็นสาเหตุที่ทาให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น
โดยปัจจัยที่ก่อกระตุ้น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
X ทาให้เอนไซม์
 ลักษณะอาการ มีดังต่อไปนี้ เช่น ผู้ป่วยจะมีอาการซีด
เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกง่ายอย่างเฉียบพลัน
 ในผู้ป่วยที่เป็นเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะ
เป็นสีดา ถ่ายปัสสาวะน้อย ไตวาย
 มีสาเหตุเนื่องจากการได้รับปัจจัยกระตุ้น เช่น ถั่วปากอ้า การ
ติดเชื้อจากโรคต่างๆ
โรคทางพันธุกรรมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมม.ppt

More Related Content

Similar to โรคทางพันธุกรรมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมม.ppt

พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรม
kruyaippk
 
13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
สำเร็จ นางสีคุณ
 
กิ๊ก อิน
กิ๊ก  อินกิ๊ก  อิน
กิ๊ก อิน
supphawan
 
สรุปความรู้ พันธุกรรม
สรุปความรู้ พันธุกรรมสรุปความรู้ พันธุกรรม
สรุปความรู้ พันธุกรรม
Jiraporn
 
Blood donation power point templates
Blood donation power point templatesBlood donation power point templates
Blood donation power point templates
mearnfunTamonwan
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
Wan Ngamwongwan
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
Wan Ngamwongwan
 
Biology bio13
 Biology bio13 Biology bio13
Biology bio13
Bios Logos
 
พันธุกรรมพื้นฐาน
พันธุกรรมพื้นฐานพันธุกรรมพื้นฐาน
พันธุกรรมพื้นฐาน
Wichai Likitponrak
 
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรมGenetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Janistar'xi Popae
 
2560 project
2560 project2560 project
2560 project
Sirirat Raiwklang
 

Similar to โรคทางพันธุกรรมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมม.ppt (14)

ยีนและโครโมโซม
ยีนและโครโมโซมยีนและโครโมโซม
ยีนและโครโมโซม
 
พันธุกรรม
พันธุกรรมพันธุกรรม
พันธุกรรม
 
13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
13แบบทดสอบโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรม
 
กิ๊ก อิน
กิ๊ก  อินกิ๊ก  อิน
กิ๊ก อิน
 
สรุปความรู้ พันธุกรรม
สรุปความรู้ พันธุกรรมสรุปความรู้ พันธุกรรม
สรุปความรู้ พันธุกรรม
 
โรค
โรค โรค
โรค
 
Blood donation power point templates
Blood donation power point templatesBlood donation power point templates
Blood donation power point templates
 
Aaa
AaaAaa
Aaa
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
 
Biology bio13
 Biology bio13 Biology bio13
Biology bio13
 
พันธุกรรมพื้นฐาน
พันธุกรรมพื้นฐานพันธุกรรมพื้นฐาน
พันธุกรรมพื้นฐาน
 
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรมGenetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Genetics การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
 
2560 project
2560 project2560 project
2560 project
 

Recently uploaded

ตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdf
ตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdfตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdf
ตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdf
ohiyojiwa
 
Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024
Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024
Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024
Nattakul Yamprasert
 
เงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdf
เงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdfเงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdf
เงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdf
Tassanee Lerksuthirat
 
Ramathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdf
Ramathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdfRamathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdf
Ramathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdf
Tassanee Lerksuthirat
 
นโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdf
นโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdfนโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdf
นโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdf
Tassanee Lerksuthirat
 
เผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยี
เผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยีเผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยี
เผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยี
LinlyBird
 
บรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdf
บรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdfบรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdf
บรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdf
macsak7777
 

Recently uploaded (7)

ตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdf
ตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdfตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdf
ตารางธาตุ_20240101256512345678900000.pdf
 
Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024
Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024
Outcome-based Assessment (MEC.MNRH) 2024
 
เงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdf
เงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdfเงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdf
เงินพัฒนาศักยภาพการวิจัยของมหาวิทยาลัยมหิดล.pdf
 
Ramathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdf
Ramathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdfRamathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdf
Ramathibodi 2024 Funding Landscape of PMU.pdf
 
นโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdf
นโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdfนโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdf
นโยบายการดำเนินการด้านจริยธรรมการวิจัย.pdf
 
เผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยี
เผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยีเผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยี
เผยแพร่แผนการจัดการเรียนรู้1 เรื่อง การเปลี่ยนแปลงและผลกระทบของเทคโนโลยี
 
บรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdf
บรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdfบรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdf
บรรยายเตรียมความพร้อมผู้เข้ารับการพัฒนา ดร.ศิริวรรณ ขวัญมุข.pdf
 

โรคทางพันธุกรรมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมมม.ppt

  • 1. Chromosome Aberration in Human โรคที่มีสาเหตุทาง พันธุกรรม อ.ภาคภูมิ อุณห คณะสาธารณสุขศาสตร ์และสิ่งแวดล้อม มหาวิทยาลัยปทุมธานี โรคไร้เชื้อและการควบคุม PH 2121
  • 2. โรคทางพันธุกรรม  โรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของจีน (gene) ซึ่ง อยู่ในโครโมโซม สามารถถ่ายทอดสืบต่อไปยัง ลูกหลานได้  คนที่มีจีนผิดปกติ แต่ไม่แสดงอาการของโรค เรียกว่า พันธุกรรมแอบแฝง  โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่ สามารถรักษาให้หายขาดได้ โดยโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 2 ประการ คือ  ความผิดปกติของออโตโซม (โครโมโซมร่างกาย)  ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
  • 3. ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งเป็ น 2 รูปแบบ คือ  ความผิดปกติด้านโครงสร ้างของโครโมโซม (Structural Aberation) เช่น มีการขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม  ความผิดปกติด้านจานวนของโครโมโซม (Numberical Abberation) เช่น มีการขาดหายไป หรือ เพิ่มจานวนของโครโมโซม อย่างผิดปกติ
  • 4. ความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมย่อมก่อให้เกิดโรคทาง พันธุกรรมต่างๆ ตามมา ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งได้เป็น 2 ชนิด  ความผิดปกติที่จานวนออโตโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของเซลล์ ร่างกาย  ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ
  • 5. โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโต โซม (Autosome)  โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง  เป็ นโรคที่สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้ เท่าๆ กัน  สามารถจาแนกกลุ่มอาการออกเป็ น 2 ประเภท ความผิดปกติจากจานวนออโตโซม ความผิดปกติที่รูปร่างโครโมโซม
  • 9. โรคดาวน์ซินโดรม ; Trisomy 21 (Down syndrome)  เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง  ทาให้โครโมโซมที่ 21 มี 3 โครโมโซม เรียกว่า Trisomy 21  จานวนโครโมโซมมี 47 แท่ง สาเหตุ  เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมร่างกัน (autosome) ในระยะการสร ้างไข่หรือสเปิร ์ม แต่อาจ เกิดขึ้นได้หลังจากที่มีการปฏิสนธิเป็นไซโกตแล้ว แต่จะ เป็นการไม่แยกของโครโมโซมในการแบ่งเซลล์แบบ mitosis
  • 10. ลักษณะอาการดาวน์ ซินโดรม  กะโหลกศีรษะ เล็กกลม และท้ายทอยแบบ ดั้งจมูก แบน  ปัญญาอ่อน มีไอคิวประมาณร ้อยละ 20-50  สมองและกล้ามเนื้อเจริญช ้า  หัวใจผิดปกติ และเป็นโรคเกี่ยวกับระบบหายใจได้ง่าย  ใบหน้ากลม คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้อง
  • 11. Mikkelsen (1980) พบว่าการไม่แยกกันของ โครโมโซมสามารถเกิดขึ้นในผู้ชายได้  ร ้อยละ 20 ของคนที่เป็น Down’s syndrome มี สาเหตุจากการไม่แยกกันของโครโมโซมพ่อมากกว่า แม่  การไม่แยกของโครโมโซมทั้งของพ่อและแม่ ส่วนใหญ่ เกิดในระยะ meiosis I  ไข่ที่อายุมากจะทาให้การแยกตัว ของโครโมโซม ผิดปกติไป แสดงความสัมพันธ์ของ อายุมารดา ต่อ อุบัติการณ์ การเกิดโรค
  • 12. ลักษณะอาการทั่ว ไปของ ผู้ป่ วย  ปัญญาอ่อน  ศีรษะเล็ก กลมและท้ายทอยแบน  หางตาชี้ขึ้น  ใบหูเล็ก คอสั้น  ลิ้นจุกปาก ช่องปากแคบ  นิ้วมือสั้นป้อม  เส้นลายมือขาด  ลักษณะของหัวใจผิดปกติ ที่มา: http://www.duo.agprods.com/
  • 14. ปัจจัยที่ทาให้เกิดโรคดาวน์ ซินโดรม (Dow syndrome)  อายุของแม่ แม่ที่มีบุตรเมื่ออายุมาก แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป  แบบแผนของโครโมโซม มีประวัติของคนในครอบครัวที่เคยเป็ นโรคนี้หรือมียีนแฝง
  • 16. การตรวจวินิจฉัยก่อน คลอด การตรวจหาปริมาณ alpha-feto-protein ใน serum ของแม่  alpha feto-protein ถูกสร ้างจากตับของ fetal และมีการส่งผ่านไปทาง รกและเข้าสู่ระบบเลือดของ แม่  ถ้าปริมาณ alpha feto-protein สูง neural tube ของ fetal อาจมีความผิดปกติ เช่น spina bifida (open spine) or anencephaly (absence of the brain)  ถ้าปริมาณ alpha feto-protein ต่า fetal มีความ เสี่ยงต่อการเป็ น Down syndrome
  • 17. Penrose (1965) อธิบายถึงสาเหตุและปัจจัยในการเกิด Down syndrome นอกจากอายุแม่  ไข่เจริญไปเป็น trisomic zygote  มีไวรัสเจริญอย่างช้าภายในนิวเคลียส  การดึงของ spindle fiber อย่างไม่มีประสิทธิภาพ  อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม เช่น ได้รับรังสี ความเครียดของ แม่ มลภาวะในอากาศ
  • 18. กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์(Edward’s syndrome)  มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome  เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในกลุ่ม E (16-18)จึง เรียก E-trisomy  เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง มี โครโมโซม 47 แท่ง  อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 6000 ของเด็กเกิดใหม่ที่ รอดชีวิต  ทารกที่คลอดออกมาส่วนใหญ่มักเป็ นเพศหญิง  เกี่ยวกับอายุแม่ (คล้ายกับกลุ่มอาการ Down’s syndrome)
  • 19. อาการและความผิดปกติ  กะโหลกศีรษะมีรอยบุ๋ม หูแหลม คางเล็ก  สมองพัฒนาช ้า  อายุสั้น มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี  ใบหูต่า  มือกาแน่น  นิ้วมือ/เท้าตาแหน่ง 2 กับ 3 หรือ 3 กับ 4 จะซ้อนทับกัน  ลายมือเป็นรอยยับ  หัวใจผิดปกติ ปอดและระบบอาหารย่อย อาหารผิดปกติ  เท้าผิดปกติ ที่เรียกว่า “rocker bottom”
  • 21. กลุ่มอาการพาโต (Patou syndrome or D-syndrome)  พบโดย K.Patou  ผิดปกติที่โครโมโซมกลุ่ม D จึงเรียก D-syndrome  โครโมโซมที่ 13 เกินมา 1 แท่ง  อัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน ของเด็กที่ เกิดใหม่และมีชีวิตรอด  ไม่พบในผู้ใหญ่เพราะมีความรุนแรงมาก ทาให้ทารก ตายทันทีที่คลอดหรือหลังคลอด 2-3 วัน
  • 22. อาการและความ ผิดปกติ  ศีรษะเล็ก ท้ายทอยโหนก คางเล็ก ใบหูผิดปกติและอยู่ ต่ากว่าปกติ ปาดแหว่งเพดานโหว่  ใบหน้ากลม  ดั้งจมูกแบน  หัวใจผิดปกติ อายุสั้น ไม่เกิน 1 ปี  มักมีนิ้วเกิน และอาจมีตาพิการหรือตาบอด  ปัญญาอ่อน ลักษณะของผู้ป่วยกลุ่ม
  • 23. กลุ่มอาการคริดูซาด์(Cri-Du Chat Syndrome)  มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Cat cry syndrome เพราะทารกมี เสียงร ้องไห้เหมือนเสียงแมวร ้อง  เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยพบว่าแขน ข้างสั้นของโครโมโซมคูjที่ 5 ขาดหาย  มีโครโมโซม 46 แท่ง
  • 24. คาริโอไทป์ของ Cri-Du Chart syndrome http://www.ipst.ac.th/biology/vol2.htm
  • 25. ลักษณะอาการของผู้ป่ วยที่เป็ น โรคคริดูซาด์  ศีรษะเล็กกว่าปกติ ใบหน้ากลม ใบหูต่ากว่าปกติ ตา ห่าง หางตาชีขึ้น  คางเล็ก ดั้งจมูกแบน นิ้วมือสั้น  กล่องเสียงผิดปกติทาให้เสียงร ้องคล้ายแมวร ้อง  มีการเจริญเติบโตช้า ปัญญาอ่อน  หัวใจพิการแต่กาเนิด
  • 26. Chromosome Breakage Conditions Fanconima anemia (FA) * Excess Chromosomal breakage in cultured cells ลักษณะผู้ป่ วย * มีการเจริญเติบโตช้า * นิ้วหัวแม่มือหายไป หรือ มีแขนผิดปกติ * มีจุดสีน้าตาลขึ้นตามผิวหนัง ไขกระดูกไม่สมบูรณ์ * หัวใจ และ ไต มีความผิดปกติ * ระดับของ Fetal hemoglobin สูง และ มีแนวโน้มที่จะ เป็นมะเร็งมากขึ้น
  • 27. Bloom syndrome (BS) สาเหตุ 1.มีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ sister chromatid จานวนมาก 2. มีการแตกหักของโครโมโซมเมื่อผู้ป่วยได้รับแสง ultraviolet ลักษณะผู้ป่ วย - แคระ , น้าหนักน้อยตั้งแต่เกิด - ผิวหนังไวต่อแสง telangiectasia
  • 29. Xeroderma pigmentosum (XP)  เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ลักษณะผู้ป่ วย  ผู้ป่วยได้รับแสง เกิดจุดสีน้าตามตามผิวหนัง เกิดเป็นหนอง เป็นมะเร็งในบริเวณนี้ ตายก่อนถึงวัยเจริญพันธ์ จากการทดลอง นาเซลล์ของผู้ป่วยมาเพาะเลี้ยงพบว่า - เมื่อได้รับ utreaviolet และ สารก่อมะเร็ง (carcinogen) โครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลง - ความถี่ของแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของ sister chromstid และการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ผิดปกติมาก ขึ้น
  • 31. Retinobla stoma เป็นตั้งแต่เด็ก (2-3 ปี) เป็นในวัยผู้ใหญ่ สาเหตุจาก สิ่งแวดล้อม สาเหตุจาก พันธุกรรม
  • 32. มะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma)  เป็นมะเร็งเกิดขึ้นที่ retina  มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเป็น Malignancy เช่น osteosarcoma  การมี Rb gene เพียงอย่างเดียวไม่ทาให้เกิด Retinoblastoma ได้ ต้องมี 2 เหตุการณ์ร่วมกัน “ two hit” model proposed by Khudson U. of Texas ปี 1971
  • 33. มะเร็งจอประสาทตา (Retinoblastoma)(ต่อ) rb gene (for retinoblasoma) บน chromosome 13q คนปกติ มี 2 normal coppies of rb gene Normal Homozygou s 1 st hit carrier Heterozyg ous Hereditary Retinoblastoma One normal copy One defective copy 2 nd hit Cancer Loss of Heterozygosity
  • 35. Chromosomal Abnormalities and Cancer In 1960 , Nowell and Hungerford ค้นพบ Myelogenous leukemia Chromosome 22 Shorten version Reciprocal translocation between Chromosome 9 and 22 9 Abl gene bcr gene 2 2 9 bcr , abl gene Abnormal fusion protein Leukem ia 2 2
  • 37. มะเร็งต่อมน้าเหลืองชนิด (Burkitt Lymphoma)  มักพบในกลุ่มคนพวก Central Africa  สัมพันธ์กับ Oncogene และ Chromosome defect ลักษณะที่พบ  กระดูกขากรรไกรผิดปกติ สาเหตุ  มีการ translocation ระหว่าง โครโมโซมคู่ที่ 8 และ 14  มีการย้าย C- myc gene (อยู่ใน B-cell) จาก โครโมโซมคู่ที่ 8 ตาแหน่งที่ 24 ไปยังโครโมโซมคู่ที่ 14 ตาแหน่งที่ 32  การ transcription ของ C- myc gene เพิ่มขึ้น 30 เท่า Malignant growth
  • 38. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  เป็ นโรคหนึ่งที่เกิดจากการที่ร่างกายมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ผิดปกติ สาหรับการสร ้างส่วนของเม็ดเลือดแดง ทาให้การสร ้าง ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ผิดปกติ  ทาให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายโรคนี้เป็ นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อ และแม่จะเป็ นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก  ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมียประมาณ ร ้อยละ 1 ของประชากรและพบผู้ที่ยีนของโรคแฝงอยู่เรียกว่าเป็นพาหะ (Carrier) มีประมาณร ้อยละ 20-30 ของประชากร เม็ดเลือดแดงของคนปกติ เม็ดเลือดแดงของผู้ป่ วย
  • 39. ลักษณะอาการของและ ภาวะแทรกซ้อน  ลักษณะอาการที่ปรากฏเด่นชัด คือ มีภาวะโลหิตจางหรือซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติถูกทาลาย ภาวะซีดนี้ ก่อให้เกิดผลตามมาหลายประการ เช่น  ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากก็จะตายตั้งแต่เด็ก ผู้ที่มีชีวิตอยู่ ต่อไปได้จะมีเหล็กสะสมในร่างกายมาก ทาให้อวัยวะต่าง ๆ ทางานได้ไม่ดี เกิดพยาธิสภาพต่าง ๆ เช่น ผิวคล้า ตับแข็ง เป็นโรคเบาหวาน เป็นต้น  ตัวเล็ก การเจริญเติบโตช ้า  เหนื่อยง่าย หัวใจทางานหนัก เพราะ ต้องทาหน้าที่ในการสูบ ฉีดเลือดให้เซลล์ในร่างกายได้รับปริมาณออกซิเจนที่เพียงพอ  ตัวเหลือง ซีด  ตับม้ามโต เนื่องจากต้องทาลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น และมี การย้ายการสร้างเม็ดเลือดแดงบางส่วนจากไขกระดูกมายัง
  • 40. ลักษณะอาการและภาวะแทรกซ้อน (ต่อ)  ลักษณะกระดูกใบหน้าผิดปกติ เช่น โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องมาจากไขกระดูกต้องทางานมาก เพื่อ สร ้างเม็ดเลือด จึงมีการขยายตัวของไขกระดูก ทาให้ กระดูกบริเวณดังกล่าว มีขนาดเด่นชัดมากกว่าปกติ  หน้าตาอาจเปลี่ยนแปลง จมูกแบน ฟันบนยื่นและท้อง ป่อง ร่างกายเติบโตช้ากว่าปกติ กระดูกเปราะหักง่าย จะ เจ็บป่วยบ่อย ๆ
  • 42.  มีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่  โรคตาบอดสี  โรคคนเผือก (Albinos)  โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)  ภาวะบกพร่องจี 6-พีดี (G-6-PD: glucose-6- phosphate dehydrogenase) โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดทาง พันธุกรรม ในโครโมโซมเพศ (Disorder of the Sex Chromosomes)
  • 44. กลุ่มอาการ ไคลเฟลเตอร ์Kleinefelter syndrome (47 , XXY) (ต่อ)  ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจาก ปกติ  เป็ นผู้ชายที่มีโครโมโซม X เกิน 1 แท่งหรือ มากกว่า ทาให้มีโครโมโซม เป็ น 47, XXY หรือ 48, XXXY หรือ 49, XXXXY  IQ ต่ากว่าปกติ  บางคนมีสติปัญญาต่ากว่าปกติ เป็ นหมัน บางคนมีลักษณะใบหน้า คล้ายอาการดาวน์  เป็ นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ  ประมาณ 1/500 ของทารกชายที่คลอดแล้วมีชีวิต  มีลักษณะหน้าอกและสะโพกผาย มีส่วน  สูงและผอมกว่าคนปกติ  หัวอ่อนถูกชักจูงง่าย สับสน พูดมาก ลักษณะรูปร่างของคนที่เป็ นอาการไคลน์เฟล
  • 45.  ผู้ชายมีอัณฑะขนาดเล็ก สร ้างสเปิร ์มได้ น้อยหรือไม่ได้ เป็ นหมัน  สะโพกผาย หน้าอกใหญ่คล้ายผู้หญิง  เสียงแหลมไม่ห้าว แขนขายาวกว่าปกติ  ปัญญาอ่อน และจะเป็ นมากตามจานวน โครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้น และโอกาส เป็ นมากขึ้นเมื่อแม่มีอายุมากขึ้น  พฤติกรรม : แบบต่อต้านสังคม , อันธพาล กลุ่มอาการ ไคลเฟลเตอร ์Kleinefelter syndrome (47 , XXY) (ต่อ)
  • 46. กลุ่มอาการโครโมโซม X มากกว่า 1 (Poly X Female)  เกิดในเพศหญิงโดยมี X มากกว่า 2 ตัว ได้แก่ 47,XXX , 48,XXXX และ 49,XXXXX  ลักษณะความผิดปกติทาง Chomosome : เกิด Nundisjunction  สามารถมีบุตรได้โดยไม่ปรากฎความผิดปกติทาง Chomosome  อาการ : ลักษณะโดยทั่วไปเหมือนเพศหญิงปกติ แต่ สติปัญญาอาจต่ากว่าปกติ และมากขึ้นเมื่อมีจานวน X มากขึ้น
  • 47. กลุ่มอาการเทอเนอร ์(Turner’s Syndrome )  มีหลายแบบ แต่ที่พบได้มากที่สุด คือ 45,XO  โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม เป็ นความผิดปกติที่ พบในเพศหญิง ทาให้โครโมโซม X เหลือเพียงแท่งเดียว  ลักษณะสาคัญ  ค่อนข้างเตี้ยกว่าหญิงปกติ ส่วนใหญ่มีสติปัญญา ปกติ  เมื่ออายุมากขึ้น อวัยวะสืบพันธุ์ทั้งภายนอกและ ภายในไม่เจริญ  ส่วนใหญ่มีใบหน้าแก่ก่อนวัย ใบหูมีรูปผิดปกติและ อยู่ต่า  ตาโปน ,คอสั้นและกว้าง,เพดานปากโค้งนูนหรือ แหว่ง
  • 50. กลุ่มอาการดับเบิล Y ( double Y syndrome ;The XYY Anomaly)  ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ  ทาให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม และ เป็นแบบ 44 + XYY เรียกว่า ซูเปอร ์เมน (Super men)  มักพบในบุคคลที่มีแนวโน้มจะก่ออาชญากรรม  ร ้อยละ 3.5 พบในโรงพยาบาลที่บาบัดอาการทางจิต หรือ ในคุก  ลักษณะความผิดปกติทางโครโมโซมมี 2 แบบ Nondisjunction ระหว่างการผลิตเสปิร ์ม Nondisjunction ของ Zygote
  • 51. ลักษณะ อาการ  ความสูง : ผอมสูง  พฤติกรรมรุนแรง : เป็ นพวกต่อต้านสังคม  สติปัญญา : ต่ากว่าปกติ  ความผิดปกติทางเพศ : อวัยวะเพศปกติ มีลูกได้ตามปกติ  พบว่าเด็กอายุ 5 - 13 ปี มีการเรียนรู้ที่จะระงับอารมณ์โกรธ ยาก มีความตื่นตัว และมีอารมณ์ในแง่ลบ
  • 52. กลุ่มอาการทริปเปิ ล X (Triple X syndrome)  เป็ นกลุ่มอาการที่พบในผู้หญิงที่โครโมโซม X 3 แท่ง karyotype เป็ นแบบ 47,XXX  ลักษณะภายนอกเป็ นหญิงที่อวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่ รัง ไข่ฝ่อ ไม่มีประจาเดือน เป็ นหมัน เรียกผู้ป่วยว่า ซูปเปอร ์ ฟีเมล (Super female)  พบประมาณ1/1,200 ของทารกหญิงที่คลอดแล้วมีชีวิต สติปัญญาต่ากว่าปกติ ไอคิวเฉลี่ย 85-90  พัฒนาการด้านการพูดช ้า  ลักษณะโดยทั่วไปเหมือนผู้หญิงปกติ ประมาณ 1 ใน 4 ของคนที่เป็ นโรคนี้จะเป็ นหมัน
  • 53. โรคฮีโมฟี เลีย (Hemophilia)  โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือ ภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก เกิดจากภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ที่เรียกว่า แฟคเตอร ์8 หรือ แฟคเตอร ์9 มาแต่กาเนิด  เป็ นโรคพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะเนื่องจาก จีนที่กาหนดอาการของโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ในโครโมโซม X และถ่ายทอดจีนความผิดปกตินี้ให้ลูก  ในกรณีผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะ แฝงพาหะแทน
  • 54. ลักษณะอาการของโรคฮีโมฟี เลีย  เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัว เนื่องจากขาดสารที่ทาให้เลือดแข็งตัว  ลักษณะอาการที่ปรากฏเด่นชัด เช่น เลือดออกมาก ผิดปกติ เลือดกาเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟก ช้าขึ้นเอง
  • 55. ภาวะอาการแทรกซ้อน  เลือดออกภายใน บางครั้งอาจเกิดเลือดออกในชั้น กล้ามเนื้อได้ ซึ่งทาให้เกิดอาการบวม และจะทาให้กด เส้นประสาททาให้เกิดอาการชา  ข้อต่อถูกทาลาย เกิดขึ้นเนื่องจากมีเลือดออกในข้อและ จะทาให้เกิดความดันในข้อ อาการปวดจะรุนแรง และอาจ ถูกจากัดการเคลื่อนไหวของข้อ ถ้าเลือดออกในข้อและ ไม่ได้รับการรักษาก็จะทาให้เกิดอาการทาลายของข้อได้  การติดเชื้อทางเลือด ผู้ป่วยที่เป็ นโรคฮีโมฟีเลีย มีโอกาส ที่จะติดเชื้อทางเลือด เช่น การติดเชื้อ HIV
  • 56. ภาวะบกพร่องเอน ไซม์จี 6 พีดี (G-6- PD: Glucose-6-phosphate dehydrogenase)  เป็นภาวะบกพร่องเอนไซม์G-6-PD จัดเป็นโรคทาง พันธุกรรม  เป็นสาเหตุที่ทาให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น โดยปัจจัยที่ก่อกระตุ้น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ทาให้เอนไซม์  ลักษณะอาการ มีดังต่อไปนี้ เช่น ผู้ป่วยจะมีอาการซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกง่ายอย่างเฉียบพลัน  ในผู้ป่วยที่เป็นเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะ เป็นสีดา ถ่ายปัสสาวะน้อย ไตวาย  มีสาเหตุเนื่องจากการได้รับปัจจัยกระตุ้น เช่น ถั่วปากอ้า การ ติดเชื้อจากโรคต่างๆ