Παγκρήτια Παιδιατρική Εταιρεία

1. Μη φλεγμονώδεις
αρθροπάθειες της
παιδικής ηλικίας
Αθηνά Ξαϊδάρα

2. Αρθροπάθειες της παιδικής ηλικίας
•Φλεγμονώδεις
•Μη φλεγμονώδεις

3. Περίπτωση 1η
• Κορίτσι ηλικίας 14 χρόνων
• Κληρονομικό αναμνηστικό: ελεύθερο
• Ατομικό αναμνηστικό: ελεύθερο

4. Περίπτωση 1η
Παρούσα νόσος
•Άλγος πηχεοκαρπικών αρθρώσεων, γονάτων και ποδοκνημικών
αρθρώσεων τέσσερις μήνες προ της εισαγωγής
•Χωρίς συνοδά σημεία φλεγμονής
•Εργαστηριακός έλεγχος
Hb: 10 gr Ht: 31% Λευκά: 5100/mm3
Π: 43% Λ :47% Μ:5% β: 2% Η: 3%
ΤΚΕ: 45mm
CRP: 12 mg/L
Διάγνωση: ρευματοειδής αρθρίτιδα
Θεραπεία: αναλγητικά
κορτικοστεροειδή

5. Περίπτωση 1η
Πορεία νόσου
•Χωρίς βελτίωση του άλγους. Περιορισμός της κινητικότητας των
αρθρώσεων
•Αύξηση δόσης κορτικοστεροειδών
•Παραμονή των συμπτωμάτων
•Απώλεια βάρους
•Εισαγωγή στην κλινική

6. Περίπτωση 1η
Αντικειμενική εξέταση
•Καλή γενική κατάσταση
Κατά συστήματα εξέταση
• Ωχρότητα
• Ήπαρ ψηλαφητό 1 cm
• Σπλήνας ψηλαφητός 2 cm

7. Περίπτωση 1η

8. Περίπτωση 1η
ΔιάγνωσηΔιάγνωση:: οξεία λεμφοβλαστικήοξεία λεμφοβλαστική
λευχαιμίαλευχαιμία

9. Περίπτωση 2η
• Αγόρι ηλικίας 4 χρόνων
• Κληρονομικό αναμνηστικό: αναφέρεται ελεύθερο
• Ατομικό αναμνηστικό:
• Οίδημα- δυσκαμψία και συγκάμψεις αγκώνων, χεριών,
γονάτων
• Έναρξη συμπτωματολογίας ?
• Καθυστέρηση εξέλιξης
• Ηλικία 2 χρόνων:
Διάγνωση: ρευματοειδής αρθρίτιδα
Φαρμακευτική αγωγή: κορτικοστεροειδή,
μεθοτρεξάτη, anti-IL1

10. Περίπτωση 2η

11. Περίπτωση 2η
Πορεία νόσου (ΙΙ)
Ηλικία 4 χρόνων:
• Ίδια ευρήματα από τις αρθρώσεις
• Ίδια φαρμακευτική αγωγή
• Καθυστέρηση εξέλιξης- Διαταραχές συμπεριφοράς
• Παραπομπή στην κλινική

12. Περίπτωση 2η
Αντικειμενική εξέταση
• Διάχυτη διαταραχή εξέλιξης
• Ελαφρά αδρά χαρακτηριστικά προσώπου
• Χαμηλό ανάστημα
• Δυσκαμψία/περιορισμός κινητικότητας αρθρώσεων-
δυσχέρεια βάδισης

15. Περίπτωση 2η
Εργαστηριακός έλεγχος
• Βλεννοπολυσακχαρίτες ούρων: φυσιολογικοί
• Λυσοσωμικά ένζυμα: φυσιολογικά
• Μοριακός καρυότυπος (CGH arrays):
μικροέλλειμμα στην περιοχή: 15q11.2
(400,3Kb- γονίδια TUBGCPS, CYFIP1, NIPA2,
NIPA)
• Διάγνωση: Σύνδρομο Burnside-Butler

16. Σύνδρομο Burnside-Butler
• Αναπτυξιακές διαταραχές
• Σύνδρομα φάσματος αυτισμού
• Διαταραχές συμπεριφοράς
• Συγγενής αρθρογρύπωση
(von der Lippe et al 2011, Abekhoukh and Bardoni
2014, Pathania et al 2014, Cox et l 2014, βάσεις
δεδομένων DECIPHER και ISCA, Ursey et al 2014)

17. • Αδελφός: συγκάμψεις-οίδημα αρθρώσεων από
τη γέννηση

18. • Έλεγχος οικογένειας
Μοριακός καρυότυπος (Μοριακός καρυότυπος (CGH ArraysCGH Arrays))::
Μητέρα: χωρίς γνωστή παθολογική γενωμική περιοχή
Πατέρας: μικροέλλειμμα στην περιοχή 15q11.2 (ατελής
διεισδυτικότητα- ποικίλη κλινική εκφραστικότητα)
Αδελφός: μικροέλλειμμα στην περιοχή 15q11.2

19. Μη φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
• Αρθρογρύπωση
• Αιματολογικά νοσήματα
• Αιμορροφιλία
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Μεσογειακά σύνδρομα
• Λευχαιμία
• Μεταβολικά νοσήματα
• Λυσοσωμικά νοσήματα
• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
• Ενδοκρινολογικά νοσήματα
• Μεγαλακρία
• Υπερπαραθυροειδιμός
• Σύνδρομα

20. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
• Συχνότητα:
1: 3000
1:11000-1:12000 γεννήσεις (Ευρώπη)
The journal of Bone Surgery (American) 2009; 91 (Suppl4): 40-46.

21. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
Προσβολή:
όλες οι αρθρώσεις: 84%
κάτω άκρα: 11%
άνω άκρα: 45%

23. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
• Ώμος: έσω στροφή
• Καρπός: παλαμιαία και ωλένια κάμψη
• Άνω χείρα: δάκτυλα σε μόνιμη κάμψη-
αντίχειρας επί της παλάμης
• Ισχίο: έξω στροφή και απαγωγή- συχνό
εξάρθρημα
• Αγκώνας: έκταση και πρηνισμός
• Άκρος πόδας: στρεβλοποδία
(Kalampokas et al 2012)

24. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
Παθογένεια
•Οποιοσδήποτε παράγων, γενετικός ή περιβαλλοντικός,
παρεμποδίζει τη φυσιολογική κίνηση των αρθρώσεων του
εμβρύου προκαλεί συγκάμψεις των αρθρώσεων.

25. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
Περιβαλλοντικοί παράγοντες που περιορίζουν την
ενδομήτρια κίνηση
• Ολιγοϋδράμνιο
• Πολύδυμη κύηση
• Μειωμένη παροχή αίματος στο έμβρυο
• Υπερθερμία
• Ακινητοποίηση άκρων (ενδομήτρια θέση)
• Ιογενείς λοιμώξεις
• Μυασθένεια gravis της μητέρας
J Pediatr 2002; 140 (1): 61-67

26. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση
Γενετικοί παράγοντες
• Βλάβες γενετικού υλικού
• Διαταραχές ανάπτυξης του μυϊκού και συνδετικού
ιστού
• Νευρολογικά νοσήματα

27. Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπωση

28. Αιμορροφιλία

29. Αιμορροφιλία

30. Δρεπανοκυτταρική αναιμία

31. Δρεπανοκυτταρική αναιμία

32. Δρεπανοκυτταρική αναιμία

33. Μεσογειακή αναιμία

34. Μεσογειακή αναιμία

35. Λευχαιμία
• Συμμετοχή των οστών: 14% των ασθενειών
• Αρθροπάθεια οφείλεται:
• Διήθηση των αρθρικών ιστών και των οστών από λευχαιμικά
κύτταρα
• Αιμορραγία

36. Λευχαιμία

37. Μεταβολικά νοσήματα
• Αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα
• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

38. Αθροιστικά λυσοσωμικά
νοσήματα

39. Αθροιστικά λυσοσωμικά
νοσήματα
• 50 ήδη γνωστά νοσήματα
• συχνότητα 1:5000 – 1:8000 γεννήσεις

40. Λυσοσωμάτια
= lysis soma
• ενδοκυττάρια οργανίδια
• περιέχουν ένζυμα
(όξινες υδρολάσες)
• συμμετέχουν στη διαδικασία : πέψης μακρομορίων
κυτταρικού θανάτου
αυτοφαγίας
ενδοκυττάρωσης
φαγοκυττάρωσης
απέκκρισης

41. • κληρονομική ανεπάρκεια
– έλλειψη υδρολυτικών
ενζύμων
συσσώρευση
υποστρώματος

42. • Ανεπάρκεια ή έλλειψη:
• Πρωτεϊνών απαραίτητων για τη φυσιολογική μετα-
μεταγραφική τροποποίηση των λυσοσωμικών ενζύμων
• Πρωτεϊνών ενεργοποιητών
• Πρωτεϊνών σημαντικών για την ορθή ενδοκυττάρια
μεταφορά μεταξύ του λυσοσώματος και άλλων
ενδοκυττάριων τμημάτων

45. Λυσοσωμικά Νοσήματα
Σφιγγολιπιδώσεις Gaucher, Fabry, Niemann Pick A & B,
Krabbe, GM1, GM2, μεταχρωματική
λευκοδυστροφία
Ολιγοσακχαριδώσεις Schindler, α-μαννοσίδωση,
β-μαννοσίδωση
Βλεννολιπιδώσεις (ML) ML I, II, III, IV
Βλεννολυσακχαριδώσεις (MPS) MPS I, II, III, IV, VI, VII, IX
Διαταραχές εναπόθεσης
λιποπρωτεϊνών
Wolman, ανεπάρκεια οξικής λιπάσης
Διαταραχές λυσοσωμικής μεταφοράς Κυστίνωση, Salla
Λιποφουσκίνωση Batten
Γλυκογονίαση II Pompe

46. Θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
Νόσος Gaucher Imiglucerase (Cerezyme)
Velaglucerase Alfa (Vipriv)
Taliglucerase Alfa (Elelyso)
Νόσος Fabry Agalsidase beta (Fabrazyme)
Agalsidase alpha (Repragal)
Βλεννοπολυσκχαρίδωση Ι Laronidase (Aldurazyme)
Βλεννοπολυσκχαρίδωση II Idursulfase (Elaprase)
Βλεννοπολυσκχαρίδωση IVA Elosulfase Alfa (Vimizim)
Βλεννοπολυσκχαρίδωση VI Galsulfase (Naglazyme)
Νόσος Pompe Alglucosidase Alfa (Myozyme)
(Lumizyme)

47. Λυσοσωμικά νοσήματα που συνοδεύονται
από αρθροπάθεια
• Νόσος Gaucher
• Νόσος Fabry
• Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
• Βλεννολιπίδωση II ( I cell)
• Βλεννολιπίδωση III (ψευδο-Hurler πολυδυστροφία)
• Γαλακτοσιαλίδωση
• α-φουκοσίδωση
• Ασπαρτυλ-γλυκοζαμινουρία
• α-μαννοσίδωση
• Νόσος Salla

48. Μυοσκελετική προβολή λυσοσωμικών
νοσημάτων (Ι)
• Χρόνια οστικά άλγη και/ή οξείες οστικές κρίσεις
• Διήθηση μυελού των οστών
• Οστεοπενία
• Ανεπαρκής σχηματισμός οστού (Erlenmeyer φιάλη)
• Οστεονέκρωση
• Οστεόλυση
• Οστεοσκλήρυνση
• Οστικά κατάγματα
• Καθυστέρηση σκελετικής ανάπτυξης
• Πολλαπλή δυσόστωση
• Ύβος
• Δυσπλασία ισχίου

49. Μυοσκελετική προβολή λυσοσωμικών
νοσημάτων (ΙΙ)
• Βλαισσογονία
• Κύφωση
• Σκολίωση
• Οσφυϊκή λόρδωση
• Οσφυαλγία
• Προοδευτική αρθροπάθεια (αρθραλγία-δυσκαμψία-
συγκάμψεις)
• Γαμψοχειρία
• Δυσχέρεια βάδισης
• Βάδισμα στην άκρη των δακτύλων
• Χαμηλό ανάστημα
• Ανωμαλίες θωρακικού κλωβού
• Μυοπάθεια
(Rheumatology 2011; 50: 19-25)

50. Εσφαλμένες Διαγνώσεις
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα
• Ρευματικός πυρετός
• Ινομυαλγία
• Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
• Σύνδρομο Raynaud
• Αγγειοκεράτωμα του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου
• Άλγη αύξησης
• Πολλαπλή σκλήρυνση

51. Νόσος Gaucher
• Γονίδιο: χρωμόσωμα 1q2.1
• Κληρονομικότητα: Αυτοσωματικός υπολειπόμενος
χαρακτήρας
• Περισσότερες από 250 μεταλλάξεις
• Μεγάλη φαινοτυπική ετερογένεια

52. Κεντρικό Νευρικό Σύστημα
Λεμφικό σύστημα
Δέρμα
Πνεύμονες
Ήπαρ
Σπλήνας
Μυελός οστών
Οστά
Νόσος Gaucher-Κλινικές Εκδηλώσεις

53. Οστικές αλλοιώσεις νόσου
Gaucher

54. Οστικές αλλοιώσεις νόσου
Gaucher

55. Κλινικές εκδηλώσεις Τύπος 1 Τύπος 2 Τύπος 3
Ηλικία έναρξης Παιδική/ Βρεφική Παιδική
συμπτωμάτων Ενήλικη
Σπληνομεγαλία +  +++ ++ +  +++
Ηπατομεγαλία +  +++ ++ +  +++
Σκελετική νόσος/ - / +++ - ++  +++
οστικές κρίσεις
Πρωτοπαθής Απούσα +++ +  +++
προσβολή ΚΝΣ (1η έως 5η δεκαετία)
Διάρκεια ζωής 6 έως 80+ έτη ~ 2 έτη 2 έως 60 έτη
Εθνικότητα/ Πανεθνική Πανεθνική Πανεθνική
δημογραφικές ομάδες Εβραίοι
Συχνότητα ~ 1/60.000 έως < 1/100.000 < 1/50.000
1/200.000
~ 1/500 έως
1/1.000 (ΕΑ)
Νόσος Gaucher- Κλινικοί τύποι

56. Νόσος Gaucher- Θεραπεία
1. θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
2. θεραπεία μείωσης του υποστρώματος
3. θεραπεία ενζυμικής ενίσχυσης
4. συμπτωματική αντιμετώπιση
5. γονιδιακή θεραπεία

57. Νόσος Gaucher- θεραπεία
ενζυμικής υποκατάστασης
Imiglucerase – Cerezyme
Velaglucesase alfa-Vipriv
Δοσολογία : 60 IU/kg ανά 15νθήμερο

58. Νόσος Fabry

59. • Συχνότητα :
0.2-0.8 / 100.000
γεννήσεις
ή
1/40.000-60.000 ♂
• Σφιγγολιπίδωση
Νόσος Fabry

60. Συσσώρευση GL3
επιθηλιακά κύτταρα  κερατοειδής
 νεφρικά σπειράματα – σωληνάρια
 γαγγλιοκύτταρα αισθητικών ριζών-
αυτόνομου νευρικού συστήματος
 κύτταρα φλοιού-στελέχους
αγγεία  κύτταρα λείων μυϊκών ινών
(περιθηλιακά-ενδοθηλιακά)
συνδετικός ιστός  ιστιοκύτταρα – δικτυοενδοθηλιακά
κύτταρα

61. Νόσος Fabry
Genet Med 2006; 8(2): 96-101

62. Νόσος Fabry

63. Νόσος Fabry-
Αγγειοκεράτωμα

64. Νόσος Fabry- Kλινική προβολή
παιδιά έφηβοι ενήλικες
• διάχυτα άλγη • νεφρά • νεφρά
• ακροπαραισθησίες • πεπτικό • καρδιά
• υποϊδρωσία • αγγειοκεράτωμα • ίλιγγος
• ανιδρωσία • εύκολη κόπωση • κεφαλαλγία
• θολερότητα
κερατοειδούς
• εγκεφαλικό
επεισόδιο
• υποτροπιάζοντα
εμπύρετα
• θερμοπληξία
• δυσανεξία θερμού-
ψυχρού
• υπερακουσία
• κατάθλιψη • εμβοές

65. Νόσος Fabry- Θεραπεία ενζυμικής
υποκατάστασης
• agalsidase alpha (Repragal) 0.2 mg/kg ανά 15 νθήμερο
• agalsidase beta (Fabrazyme) 1mg/kg ανά 15 νθήμερο

66. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

67. • συνολική συχνότητα 1:22500
• 35% των λυσοσωμικών νοσημάτων
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

68. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

69. Βλεννοπολυσακχαρίτες
Γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs)
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

70. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
• Συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών:
Λυσοσώματα των κυττάρων του συνδετικού ιστού και
των χονδροκυττάρων

71. Όνομα νόσου Εζυμική ανεπάρκεια Πρωτογενές προϊόν
εναπόθεσης
Δευτερογενές προϊόν
εναπόθεσης
Μοντέλο ζώου
MPS IH
MPS IS
MPS IH/S
Hurler
Scheie
Hurler / Scheie
α-L-iduronidase Dermatan sulphate,
heparan sulphate
GM2 and GM3
gangliosides, cholesterol
Ποντίκι, γάτα,
σκύλος
MPS II Hunter Iduronate sulphatase Dermatan sulphate,
heparan sulphate
GM2 and GM3
gangliosides, cholesterol
Ποντίκι, σκύλος
MPS IIIA Sanfilippo A Heparan
N-sulphatase
(sulphamidase)
Heparan sulphate GM2 and GM3
gangliosides, cholesterol,
autofluorescent material
Ποντίκι, σκύλος
MPS IIIB Sanfilippo B α-Ν-acetyl
glucosaminidase
Heparan sulphate GM2 and GM3
gangliosides, cholesterol
Ποντίκι, σκύλος,
βοοειδή
MPS IIIC Sanfilippo C N-acetyl coenzyme A:
α-glucosaminide
N-acetyltransferase
Heparan sulphate GM2 and GM3 gangliosides Δεν έχουν
αναφερθεί
MPS IIIC Sanfilippo D N-acetyl
α-glucosaminide
6-sulphatase
Heparan sulphate GM2 and GM3 gangliosides Κατσίκα
MPS IVA Morquio A N-acetyl
galactosamine
6-sulphatase
Keratan sulphate,
chondroitin 6-sulphate
- Ποντίκι
MPS IVB Morquio B β-galactosidase Keratan sulphate - Δεν έχουν
αναφερθεί
MPS VI Maroteaux – Lamy N-acetyl
galactosamine
4-sulphatase
(arylsulphatase B)
Dermatan sulphate GM2 and GM3 gangliosides Ποντίκι, γάτα,
αρουραίος, σκύλος
MPS VII Sly β-glucuronidase Dermatan sulphate,
herapan sulphate,
chondroitin sulphates
GM2 and GM3 gangliosides Ποντίκι, γάτα,
σκύλος
MPS IX Natowicz Hyaluronidase Hyaluronan - Δεν έχουν
αναφερθεί

72. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
• Σοβαρός φαινότυπος Ήπιος φαινότυπος
Ορθοπαιδικός
Ρευματολόγος

73. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
Μελέτη 13 περιπτώσεων με ήπια
μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης Ι (νόσος Scheie):
Καθυστέρηση διάγνωσης 4-54 χρόνια
Cimaz R et al, Clin Exp Rheumatol 2006; 24: 196-202)

74. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
Aξιολόγηση ρευματολόγων (Ευρώπη και Καναδάς)
Ποσοστό <20% αναγνωρίζουν συμπτώματα και σημεία της
βλεννοπολυσακχαρίδωσης Ι
Cimaz R et al. Pediatr Rheumatol online J. 2009; 7-18.

75. Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ι
Σύνδρομο Scheie/Hurler

76. Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ
Σύνδρομο Hunter

77. Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙ
Σύνδρομο Sanfilippo

78. Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙV
Σύνδρομο Morquio

79. Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου VI
Σύνδρομο Maroteaux - Lamy

80. Henri de Toulouse-Lautrec

81. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
Νόσημα Μυοσκελετικές εκδηλώσεις
Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ι (Hurler)
Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)
Πολλαπλή δυσόστωση, χαμηλό
ανάστημα με δυσαναλογία κορμού,
συγκάμψεις αρθρώσεων, σύνδρομο
καρπιαίου σωλήνα, υποπλασία
οδόντος, ατλαντοϊνιακή αστάθεια,
εκτινασσόμενος δάκτυλος
Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI
(Maroteaux-Lamy)
Βλεννοπολυσακχαρίδωση VII (Sly)
Τα ανωτέρω +τροπιδοειδής θώρακας

82. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
Νόσημα Μυοσκελετικές εκδηλώσεις
Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ι (Scheie) Ηπιότερες εκδηλώσεις της
βλεννοπολυσακχαρίδωσης Ι
Βλεννοπολυσακχαρίδωση III
(Sanfilippo)
Ήπιες σωματικές εκδηλώσεις , σχετικά
χαμηλό ανάστημα, συγκάμψεις σε
μικρό αριθμό ασθενών
Βλεννοπολυσακχαρίδωση IX Χαμηλό ανάστημα, περιαρθρικές
μάζες μαλακών ιστών, οζώδεις
ενδαρθρικές μάζες, βλάβες κοτύλης,
ΌΧΙ συγκάμψεις

83. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις
Βλεννοπολυσακχαρίδωση IV
(Morquio)
Σοβαρή σκελετική δυσπλασία,
πολλαπλή δοσόστωση, χαμηλό
ανάστημα με δυσαναλογία κορμού-
άκρων , υπερευκίνητες αρθρώσεις,
υποπλασία οδόντος, ατλαντοϊνιακή
αστάθεια, δυσπλασία κοτύλης,
εξάρθρημα ισχίου, ραιβά ισχία και
γόνατα, πλατυποδία, τροπιδοειδής
θώρακας

84. Ακτινολογικά ευρήματα βλεννοπολυσακχαριδώσεων:
πολλαπλή δυσόστωση (Ι)
 Κεφαλή
 Μακροκεφαλία
 Πάχυνση του θόλου
του κρανίου
 Τουρκικό εφίππιο
σxήματος J
 Άκρα
 Βραχέα μακρά οστά
 Αποπλάτυνση
διαφύσεων
 Ανωμαλία
μεταφύσεων
 Στενές επιφύσεις
 Θώρακας
 Κοντές-
αποπλατυσμένες
κλείδες
 Αποπλατυσμένες
πλευρές δίκην
κουπιού
 Χέρια/πόδια
 Φάλαγγες σχήματος
σφαίρας

85. Ακτινολογικά ευρήματα βλεννοπολυσακχαριδώσεων:
πολλαπλή δυσόστωση (ΙΙ)
 Σπονδυλική στήλη
 Υποπλασία οδόντος
 Πλατυσπονδυλία
 Πρόσθια προσεκβολή
(δίκην ράμφους) των
κατώτερων θωρακικών
και ανώτερων οσφυϊκών
σπονδύλων
 Ισχία
Αποπλάτυνση κοτύλης
Υποπλασία των
κατώτερων τμημάτων των
λαγονίων οστών
Δυσπλασία κεφαλής
μηριαίου
Βλαισσά ισχία
 Γόνατα
 Βλαισσογονία

86. Οστικές αλλοιώσεις βλεννοπολυσακχαριδώσεων

87. Οστικές αλλοιώσεις βλεννοπολυσακχαριδώσεων

88. Κλινικές διαφορές
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Φλεγμονώδης
αρθροπάθεια
Επιδείνωση το
πρωί
- +
Έξαρση κατά την
ανάπαυση
- +
Ύφεση κατά την
άσκηση
- +
Τοπικά σημεία
φλεγμονής
- +
Συστηματικά
σημεία
φλεγμονής
- +
Οίδημα + +
Ανταπόκριση σε
αναλγητικά/
στεροειδή
- +

89. Διαταραχές σωματικής ανάπτυξης
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
Προκαλούνται από αναστολή της
προγραμματισμένης ωρίμανσης των
χονδροκυττάρων στο επίπεδο της
αυξητικής πλάκας
Δευτεροπαθείς:
Στην χρόνια ενεργό φλεγμονή
Στην χρόνια λήψη κορτικοστεροειδών
Δυσανάλογο χαμηλό ανάστημα:
επηρεάζεται περισσότερο η ανάπτυξη
κορμού
Τελικό ύψος: 3-6 σταθερές αποκλίσεις
κάτω από το μέσο ύψος για την
ηλικία και το φύλο
Συμμετρικά χαμηλό ανάστημα

90. Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Φλεγμονώδεις
αρθροπάθειες
Συγκάμψεις Άπω μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις Περιφερικές
μεσοφαλαγγικές/
μετακαρποφαλαγγικές
αρθρώσεις
Σύνδρομο καρπιαίου
σωλήνα
• Ασθενείς με σύνδρομο καρπιαίου
σωλήνα: 58%
βλεννοπολυσακχαρίδωση -
Ατλαντοϊνιακή
αστάθεια
• Υποπλασία οδόντος
υπεξάρθρημα
• Συμπίεση νωτιαίου μυελού
• Νευρολογικές επιπλοκές
• Εναπόθεση σε ιστούς,
συνδέσμους, σκληρά μήνιγγα:
κίνδυνος για υπεξάρθρημα
σε:
• Χειρουργικές επεμβάσεις
• Αθλητικές δραστηριότητες
• Υποπλασία λόγω οστικής
διάβρωσης
• Νευρολογικές εκδηλώσεις
ΣΠΑΝΙΕΣ.
• Δυσκαμψία και επώδυνος
περιορισμός του εύρους
των κινήσεων της
σπονδυλικής στήλης

91. Ακτινολογικός έλεγχος-
φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
• Διαβρωτικές βλάβες οστών
• Περιαρθρική οστεοπενία
• Αλλαγές στο μήκος και στο σχήμα των οστών
• Μη συμμετρικές βλάβες
(www. jponline.net/content/41/52/417)

92. Οστικές αλλοιώσεις
ρευματοειδούς αρθρίτιδας

93. Βλεννοπολυσακχαρίδωση Vs Νεανική
αρθρίτιδα

94. Ενδοκρινολογικά νοσήματα

95. Υπερπαραθυροειδισμός

96. Μεγαλακρία

97. Σύνδρομα με αρθροπάθεια

98. Σύνδρομο Duggve-Melchior-
Clausen

99. “Doctor Google” ending the diagnostic odyssey
in lysosomal storage disorders: parents using
internet search engines as an efficient
diagnostic strategy in rare diseases.
Bowman et al
Arch Dis Child 2010; 95: 642-644

100. Περίπτωση 1η
• Αγόρι 5 χρόνων:
• Περιοδικοί πόνοι στα άκρα (άσκηση-πυρετός)
• Υποτροπιάζοντα εμπύρετα
• Αρθραλγίες
• Εξάνθημα (άκρα)
Διαγνώσεις:
Άλγη αύξησης
Ιδιοπαθής νεανική αρθρίτιδα
Υπερ-IgD σύνδρομο
Tumor-necrosis factor-receptor 1
associated periodic syndrome (TRAPS)
Οικογενής μεσογειακός πυρετός

101. Περίπτωση 1η
• 11 χρόνων:
• Λέξεις κλειδιά: ανεξήγητος περιοδικός πυρετός
+εξάνθημα+ άλγος στα πόδια
• Ανεύρεση: αγγειοκεράτωμα
• Διάγνωση: Νόσος Fabry
• Οφθαλμίατρος: cornea verticillatae
• Καρδιολόγος: υπερτροφία αριστεράς κοιλίας
• Νεφρολόγος: φυσιολογική νεφρική λειτουργία

102. Περίπτωση 2η
Αγόρι
προωρότητα (33 εβδομάδες)-ΒΓ 1790 gr.
περιγεννητική περίοδος: CPAP τις 3 πρώτες ημέρες ζωής
3 μηνών: μακροκεφαλία
MRI: υδροκέφαλος
5 μηνών: χειρουργική διόρθωση ετερόπλευρης βουβωνοκήλης
7 μηνών: γενετική εκτίμηση
α. πατέρας μυοτονική δυστροφία
β. αναζήτηση διάγνωσης του παιδιού
10 μηνών: αδενοειδεκτομή- τοποθέτηση ωτικών σωληνίσκων
Έως 1 έτους: λοιμώξεις αναπνευστικού, θορυβώδης αναπνοή
1 έτους: κύφωση, αλλαγή στα χαρακτηριστικά του προσώπου,
κάμψη δακτύλων, ομφαλοκήλη, νοητική υστέρηση
(αναπτυξιολόγος: IQ: 72)

103. Περίπτωση 2η
Google: λέξη
κλειδί:
γαμψοχειρία
Διάγνωση: Βλεννοπολυσακχαρίδωση Ι

104. Συμπεράσματα (Ι)
Μη φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
• Προκαλούνται κυρίως από αλλαγές στη δομή ή τη μηχανική
της άρθρωσης
• Δεν υπάρχουν σημεία φλεγμονής εκτός από οίδημα
• Το οίδημα προέρχεται από την κατασκευή των οστών ή
οίδημα μαλακών μορίων

105. Συμπεράσματα (ΙΙ)
Μη φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
Σημεία μη φλεγμονώδους αρθροπάθειας
• Οστική Διόγκωση
• Περιορισμός του εύρους κίνησης της άρθρωσης
• Ενδοαρθρικές εναποθέσεις
• Υπεξάρθρημα
• Παραμόρφωση αρθρώσεων
• Περιορισμός του φυσιολογικού εύρους κίνησης (π.χ. απουσία
πλήρους έκτασης της άρθρωσης-κάμψη των αρθρώσεων)
• Κακή στοίχιση των οστών της άρθρωσης (π.χ. ωλένια απόκλιση,
βλαισσά γόνατα)
• Μεταβολή στη σχέση των δύο αρθρικών επιφανειών (εξάρθρημα,
υπεξάρθρημα)

106. Συμπεράσματα (ΙΙΙ)
Μη φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
Πλήρης αντικειμενική εξέταση

107. Συμπεράσματα (ΙV)
Μη φλεγμονώδεις αρθροπάθειες
Εξέταση μυοσκελετικού:
• Επισκόπηση: (ηρεμία-κίνηση)
Βάδισμα, θέση, οίδημα, παραμόρφωση, εύρος, ατροφία
μυών
• Ψηλάφηση: ερυθρότητα, θερμότητα, ευαισθησία, οίδημα,
παραμόρφωση, μυϊκός σπασμός
• Έλεγχος κινητικότητας: ενεργητική-παθητική
εύρος και σταθερότητα κινήσεων, άλγος

108. Συμπεράσματα (V)
Σωστή διάγνωση
Κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση