Dokumen tersebut membahas mengenai berbagai metode diagnosa prenatal untuk mendeteksi kelainan pada janin, seperti kelainan kromosom, gangguan struktural, dan risiko penyakit genetik. Beberapa metode non-invasif seperti pemeriksaan kadar zat kimia dalam darah ibu dan ultrasonografi. Metode invasif meliputi amniocentesis, CVS, dan cordocentesis untuk mengambil sel janin dan menganalisis DNA. Dengan diagnosa d

1. Diagnosis Prenatal

2. Kelainan Kromosom Pada Abortus
Spontan

3. Kelainan Kromosom Pada Bayi
Baru Lahir

4. Resiko Anomali Kongenital
 Riwayat keluarga dengan anomali kongenital
 Anak sebelumnya lahir dengan anomali kongenital
 Kedua orang tua merupakan karier autosomal resesif
 Etnik tertentu
 Consanguinity (perkawinan kerabat dekat)
 Orangtua dengan balanced carrier translocation
 Penyakit pada ibu (epilepsi, diabetes)
 Obat-obatan (lithium, retinoid, coumarin)
 Bahan2 toksik (alkohol)
 Infeksi (toksoplasma, rubella, CMV)
 Advanced maternal age (>35 tahun)
 Bayi kembar
 Skrining trimester 1 atau 2 indikasi anomali kongenital

5. Pentingnya Diagnosa Prenatal
 Memanage kehamilan dan memperkirakan kelahiran
anak
 Memperkirakan komplikasi pada proses kelahiran
 Memperkirakan masalah-masalah yang mungkin
terjadi pada bayi baru lahir
 Memperkirakan kemungkinan resiko kehamilan
yang akan datang
 Mempersiapkan mental keluarga yang memiliki
resiko tinggi terhadap penyakit tertentu

6. Metode PreND Non Invasif
Tidak ada resiko yang signifikan terhadap kesehatan
ibu..
1. Maternal serum alpha-fetoprotein
2. Maternal serum B HcG
3. Maternal serum estriol
4. Ultrasonography
5. Isolasi fetal cells dari darah maternal

7. 1. Maternal Serum Alpha Fetoprotein
(MSAFP)
Dilakukanpada minggu ke 15 – 22 kehamilan
Kadar AfP yang tinggi pada darah maternal berkaitan
dengan :
- Neural Tube Defects
(anencephaly, spina bifida)
- Abdominal Wall Defects
(gastroschisis,omphalocele)
• MSAFP juga meningkat seiring dengan usia kehamilan
* Pada Down Syndrome atau kelainan kromosom lainnya,
kadar MSAFP cenderung lebih rendah.

8. 2. Maternal Serum B HcG
 Pada trimester I jika kadar beta HCG rendah maka
dicurigai akan kemungkinan aborsi
 Pada trimester II, kadar beta-HCG dapat digunakan
bersama MSAFP untuk skrining adanya kelainan
kromosom, terutama Down Syndrome.
 Peningkatan beta HCG yang disertai dengan
penurunan MSAFP , kita curigai adanya Down
Syndrome

9. 3. Maternal Serum Estriol
 Jika kadar estriol turun drastis, maka fetus
dalam kondisi yang buruk sehingga harus
segera dikeluarkan
 Kadar estriol pada Down Syndrome atau
Adrenal Hypoplasia dengan anencepaly
cenderung lebih rendah.
Estriol dibuat oleh kelenjar adrenal fetus dan diekskresi oleh
ginjal / liver maternal

10. Interpretasi Hasil Triple Test
Foetal
Anomaly
AFP hCG uE
Neural Tube
Defects
Normal Normal
Trisomy
21
Trisomy
18

11. Ultrasonography
 Scanning dengan resolusi tinggi untuk penilaian
kondisi fetus dan deteksi kelainan morfologi
fetus.
 Dapat menentukan :
• Usia kehamilan (~ 7-12 minggu)
• Adanya malformasi fetus (~ 18-20 minggu)
• Ukuran dan posisi fetus (~ 35 minggu)
• Ukuran dan posisi plasenta (~35 minggu)
• Jumlah cairan amnion (hydramnion, oligohydramnion)
• Penampakan anatomi fetus

12. 5. Isolasi sel2 fetus dari darah
maternal
 Sel fetus ditemukan pada sirkulasi
maternal sebagai cell – free DNA.
 Sel diisolasi untuk analisa DNA, skrining
biokimia atau karyotyping
 Merupakan metode yang jarang
digunakan karena sulit mendapatkan sel2
darah fetus yang cukup banyak

13. Skrining Populasi
Rutin
BERESIKO
METODE INVASIF
Ultrasound
Skrining Serum
Maternal
Resiko Menentukan
Metode Diagnosa Prenatal

14. Metode PreND Invasif
 Pada USG rutin ditemukan kelainan.
 Advanced maternal age, resiko trisomi 21 & trisomi 18.
 Anak sebelumnya memiliki kelainan kromosom.
 Kelainan struktur kromosom pada salah satu
orangtuanya.
 Riwayat keluarga dengan kelainan genetik dan terdapat
fasilitas pemeriksaan analisa DNA dan biokimia.
 Riwayat keluarga dengan X linked disorder
Dilakukan jika :

15. PreND Invasif
1. Amniocentesis
2. Chorionic villus sampling (CVS)
3. Cordocentesis - direct sampling darah fetus
dari umbilikus
4. Preimplantation genetic diagnosis - IVF

16. Amniocentesis
 Usia maternal 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan
 Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan
genetik atau kromosom
 Kecurigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu
 Hasil AFP atau triple test abnormal
 Dari USG ditemukan adanya kelainan
Dilakukan pada minggu ke 16
– 18 kehamilan
Resiko keguguran : ~ 0.25 %
Sel diisolasi untuk :
DNA analysis,
biochemical screening dan
atau karyotyping.

17. CVS
 Usia maternal 35 tahun atau lebih pada saat melahirkan
 Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan
genetik atau kromosom
 Kecurigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu
 Dari USG ditemukan adanya kelainan
 Keinginan untuk mendapatkan hasil tes yang akurat secepat
mungkin
Dilakukan pada minggu
ke 8 – 10 kehamilan
Resiko keguguran : ~ 1%

18. Cordocentesis
 Direct sampling darah fetus dari korda
umbilikal
 Ketika USG menunjukkan kelainan fetus
 Jika kultur amnion gagal

19. Preimplantation Genetic
Diagnosis (PGD)
 Menggunakan fertilisasi
invitro (IVF)
 Pada saat mitosis terbentuk
8 sel dan tiap sel memiliki
gen yang sama. Satu sel
diambil untuk dianalisa
gennya
 Jika sel yang diperiksa tidak
ada kelainan, maka embrio
akan ditanam di uterus

20. Dengan adanya diagnosa prenatal dan
konseling genetik yang baik maka
diharapkan di masa mendatang dapat
dilakukan pencegahan terhadap
kemunculan kelainan-kelainan genetik
terutama pada keluarga dengan resiko
tinggi kelainan genetik tertentu.

21. Thank You !!