2. TUJUAN PEMBELAJARAN
Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan
metode skrining.
Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan
konseling genetika.
Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan
konsep eugenik.
Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan isu etika yang terlibat dalam pencegahan dan
pengobatan penyakit genetika.
4. FOKUS AREA SKRINING GENETIKA
Diagnosis prenatal
Skrining bayi baru lahir
Skrining pembawa sifat (carrier)
Skrining forensik
Skrining kerentanan (susceptibility) genetik
5. Diagnosis prenatal
Menilai apakah janin dalam rahim memiliki risiko
kelainan genetik.
Materi pemeriksaan:
- media cairan amnion, sel janin, sel darah ibu atau
janin
- chorionic villus sampling
- ultrasound tomography
- alpha fetoprotein assay
- fetoskopi
6. Diagnosis prenatal
Dimulai tahun 1966 di US.
Hingga hari ini masih sangat jarang dilakukan di
Indonesia kendala biaya dan teknologi.
Lebih canggih Preimplantation Genetic Diagnosis
(PGD)
memilih embrio terbaik tanpa cacat genetik untuk
ditanam di rahim ibu pada proses bayi tabung.
7. SKRINING BAYI BARU LAHIR
Analisis sampel darah atau jaringan bayi baru lahir
menilai apakah ada penyakit genetik
Penanganan segera mempengaruhi kelangsungan
hidup.
8. SKRINING BAYI BARU LAHIR
Awal tahun 1960-an di
US skrining
phenylketonuria (PKU)
penyebab retardasi
mental.
source:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PM
C4729101/bin/tp-03-02-063-f1.jpg
9. SKRINING BAYI BARU LAHIR
Awal tahun 1970-an
skrining anemia sickle
cell pada bayi keturunan
Afrika-Amerika.
Awal tahun 1970-an
skrining Tay-Sachs pada
bayi keturunan Yahudi
Ashkenazic.
10. SKRINING PEMBAWA SIFAT
(CARRIER)
Carrier adalah orang yang normal namun ternyata
membawa alel kelainan genetik
Dapat diturunkan ke anak cucunya tanpa disadari.
Populer pada komunitas tertentu dan penyakit
tertentu.
11. SKRINING PEMBAWA SIFAT
(CARRIER)
Cystic fibrosis
Duchenne Muscular Dystrophy
Hemophilia
Huntington’s disease
Neurofibromatosis
Sickle cell anemia: eritrosit menjadi keras dan
Tay-Sachs
12. Sickle cell anemia
Pasien memiliki hemoglobin S (Hb S).
Hb S terjadi akibat variasi nukleotida pada gen HBB
asam amino ke-6 berubah dari glutamic acid menjadi
valine (Glu6Val).
Eritrosit yang keras dan melengket dapat menyumbat
pembuluh darah iskemia jaringan nyeri akut dan
kronis.
Pembesaran limpa/lien/spleen.
Hemolitik kronis anemia, jaundice, cholelithiasis
13. Sickle cell anemia
Penyakit ini diturunkan dengan pola autosomal resesif
kemungkinan pewarisan keturunan
Deteksi carrier pada sickle cell anemia biasanya
menggunakan teknik HPLC.
Prenatal diagnosis dapat dilakukan setelah diketahui
variasi gen HBB yang dimiliki oleh orang tua janin.
14. SKRINING FORENSIK
DNA bersifat unik pada setiap individu
Untuk menemukan kaitan antara tersangka dengan
bukti di TKP.
15. SKRINING KERENTANAN GENETIK
Tes untuk menilai apakah seseorang rentan terhadap
suatu faktor lingkungan yang dapat menimbulkan
kelainan genetik.
17. SEJARAH EUGENIK
Sir Francis Galton, sepupu Charles Darwin, pada tahun
1883 pertama kali menggunakan istilah eugenik yang
berarti “well-born” atau terlahir baik.
Galton punya pemikiran bahwa manusia dapat
menentukan arah masa depan manusia dengan cara
menikahi orang yang sederajat dalam segala hal
(selektif) sehingga didapatkan keturunan terbaik di
masyarakat.
18. SEJARAH EUGENIK
Hal terburuk yang pernah terjadi terkait eugenik di
masa lampau adalah pembunuhan massal terhadap
orang Yahudi oleh Adolf Hitler (NAZI) yang
menganggap bahwa ras Yahudi adalah ras yang buruk
dan perlu dihilangkan dari muka bumi.
19. EUGENIK DI MASA MODERN
Skrining suami istri yang merupakan bagian dari
suatu ras tertentu yang dikenal memiliki kelainan
genetik khas (misalnya Tay-Sachs pada ras Yahudi)
apakah mereka membawa kelainan genetik (carier).
Bila ternyata salah satu dari mereka atau kedua-
duanya merupakan carier maka konseling genetik
perlu dilakukan.
20. EUGENIK DI MASA MODERN
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) setelah
proses fertilisasi in vitro orang tua dapat memilih
embrio sehat tanpa kelainan genetik yang akan
ditanamkan ke rahim sang ibu.
Hal ini diharapkan dapat mengurangi lahirnya bayi
dengan kelainan genetik terutama pada komunitas
yang diketahui memiliki kelainan genetik khas.
21. APA BEDANYA?
EUGENIK MASA LALU
Tidak ada pilihan
Tidak ada informed
consent
EUGENIK MASA
MODERN
Setiap orang memiliki
pilihan
Ada informed consent
23. KONSELING GENETIKA
sebuah proses komunikasi yang berkaitan dengan
kejadian kelainan genetik dalam suatu keluarga.
24. Langkah-langkah melakukan
konseling genetik
Melakukan anamnesis terkait sejarah keluarga
Membuat pedigree keluarga
Pemeriksaan fisik dan penunjang
Menegakkan diagnosis
Menganjurkan tatalaksana terbaik dengan implikasi
etik terkecil
Memaparkan prognosis dan kemungkinan
pengulangan
Menginformasikan adanya pilihan-pilihan pencegahan
kelainan genetik seperti prenatal diagnosis.
25. Cara konseling genetik
Directive counselling
Konselor genetik tidak hanya memaparkan fakta-fakta
medis dan pilihan-pilihan yang ada namun ikut
terlibat secara aktif dalam pengambilan keputusan
oleh pasien.
Non-directive counselling
Konselor genetik hanya memaparkan fakta-fakta
medis dan pilihan-pilihan yang ada. Keputusan
diserahkan sepenuhnya pada pasien dan keluarga.
26. INDIKASI KONSELING GENETIK
Malformasi kongenital
Retardasi mental
Kelainan saraf
Kelainan otot (myopati)
Genitalia ambigu (ambiguous genitalia)
Displasia skeletal
Tuli pada anak
Sindrom penyakit genetik (Down, Patau, Edward, Prader-Willi, dll)
Kelainan hemoglobin (hemoglobinopati)
Haemophilia (kelainan pembekuan darah)
Kanker dalam keluarga
Pernikahan saudara dekat (consanguineous marriage)
Usia ibu hamil yang sudah cukup lanjut
27. Tugas konselor genetik
Mengumpulkan sejarah keluarga yang relevan terkait
kelainan genetik pasien
Menganalisis pedigree keluarga pasien.
untuk menyediakan informasi terkait tatalaksana
penyakit, strategi pencegahan timbulnya lagi kelainan
genetik, dan implikasi kelainan genetik bagi keuangan
dan kehidupan sosial keluarga.
28. KERJA SAMA
Dengan pemerintah, konselor genetik, pemuka agama,
organisasi sosial, tokoh adat, dan masyarakat sekitar
Menggunakan komunikasi massa yang efektif
muncul kesadaran publik (public awareness) akan
adanya kelainan genetik tersebut di masyarakat.
29. ASPEK PSIKOSOSIAL KONSELING
GENETIK
Syok dan menyangkal (initial shock and denial)
Marah dan merasa bersalah (subsequent anger and
guilt)
Cemas dan depresi (anxiety and depression)
Menerima dan menyesuaikan diri (acceptance and
adjustment)
30. Masalah yang dihadapi konselor
genetik
kurangnya pengetahuan konselor mengenai ilmu
genetik dan biologi
adanya keterlibatan konselor-pasien secara emosional
hambatan berkomunikasi
32. ISU ETIK
Pertumbuhan bidang ilmu genetika kedokteran yang
sangat cepat menimbulkan dilema adanya pilihan-
pilihan baru di luar norma seperti surrogate mother,
donor sperma, dan pemilihan jenis kelamin anak
sebelum kelahiran.
33. Prinsip etika utama dalam proses
konseling genetik
Autonomy: menghormati hak otonomi pasien untuk
mendapatkan informasi mengenai penyakitnya, hak
pasien untuk menentukan langkah yang akan
ditempuhnya terkait penyakit genetiknya.
Nonmaleficence: mengurangi kemungkinan timbulnya
bahaya/kerugian bagi pasien maupun keluarganya.
34. Prinsip etika utama dalam proses
konseling genetik
Beneficence: mengambil langkah untuk menolong dan
mencegah terjadinya bahaya/kerugian bagi pasien
dan keluarganya.
Justice: konseling genetik akan diberikan bagi
siapapun yang membutuhkan secara adil, tanpa pilih
kasih.
35. Prinsip etika dalam proses
konseling genetik
Selain itu juga ada prinsip etika kejujuran
menyampaikan informasi terkait kelainan genetik
(veracity) dan menjaga rahasia pasien
(confidenciality).
36. REFERENSI
Muthuswamy, V. Ethical issues in genetic counselling
with special reference to haemoglobinopathies. Indian
J Med Res. 2011 Oct; 134(4): 547-551.
Singleton, M.M. The ‘science’ of eugenics: America’s
moral detour. Journal of American Physicians and
Surgeons. 2014; 19(4): 122-125.
National Reference Center for Bioethics Literature.
Genetic testing and genetic screening.
http://bioethics.georgetown.edu