1. KONSELING GENETIK
&
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK SELAMA
KEHAMILAN
OLEH :
KELOMPOK 2
AHMAD SAHID
ALINDA DELA P
ANISA SRI R
ASEP YAYANG N
CHANDRA MULYANA
DENA ARIESTA
DIDIT APRIADI
DONI
ELIS LISTIAWATI
ENGGI ANGGRAENI
FIA ELIA N
FITRI NURPADILA
GOVI MAHARDIN
IMELDA KRISDIANTI
INTAN NURSAUMIATI
INTAN PUTRI S
LEONI EXSAN O.M
MELI OKTAVIANI
2. KONSEP REPRODUKSI SELULER
Dalam biologi, yang dimaksud dengan reproduksi adalah bertambah
banyaknya jumlah unit kehidupan tertentu. Reproduksi sel berarti sel
berkembang biak sehingga jumlahnya menjadi semakin banyak.
Reproduksi seluler membahas bagaimana reproduksi genetik yang terjadi
dalam suatu sel. Dimana sel tersebut nantinya akan berkembang menjadi
jaringan, organ, sistem organ dan manusia secara utuh.
Reproduksi manusia berarti manusia menjadi bertambah banyak. Tujuannya
adalah untuk memiliki keturunan. Keturunan yang dihasilkan akan mewarisi
sifat-sifat dari orang tuanya. Pewarisan sifat keturunan ini dipelajari dalam
salah satu cabang dari biologi yaitu genetika.
3. KONSEP GENETIKA
Genetika (ilmu keturunan) juga diartikan cabang dari ilmu hayat yang
mempelajari turun temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua
kepada keturunannya.
Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan
oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam
Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional
tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.
5. KROMOSOM
Kromosom adalah bahan pembawa sifat keturunan yang terletak di dalam
nukleus sel, yang dibangun oleh DNA dan protein tertentu.
Berdasarkan morfologinya, kromosom dibagi menjadi 2 tipe, yaitu:
Autosom (somatis), berjumlah 44 buah. (Atau 22 pasang)
Gonosom (seks), 2 buah, yaitu XX untuk wanita serta XY untuk pria.
Jadi, jumlah kromosom normal yaitu : 46 kromosom
Wanita : 44 autosom + 2 seks/ XX = 44XX
Pria : 44 autosom + 2 seks/ XY = 44XY
7. KELAINAN GENETIK
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan
oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi
fenotipe klinis.
Macam-macam kelainan genetik diantaranya :
1. Albino (pigmentasi kulit yang tidak normal )
2. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
3. Brakidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili
4. Hemofilia (ketidakmampuan darah membeku)
5. Buta Warna (sex linked)
6. Hypertrichosis (rambut)
7. Hekstekgrafior (rambut seperti landak)
8. Webbedtoes (antar jari penderita terdapat selaput)
8. KELAINAN GENETIK
Kelainan Jumlah Kromosom
1. Sindroma Turner (H.H. Turner tahun 1965)
(44 + X). Diderita oleh wanita. Perkembangan seks yang terhambat, steril,
tubuh pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan
jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna.
2. Sindroma Klinefelter (Klinefelter tahun 1942)
(44 + XXXY). Diderita oleh pria. Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut
kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak
tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat genitalia tampak normal
tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk.
3. Sindrom Jacobs (P.A Jacobs tahun 1965)
(44 + XXY). Diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi, intelegensinya
mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif.
9. 4. Sindroma Down (P.A Jacobs tahun 1866)
(45 +XY/XX) Kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung
lidah besar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar,
IQ rendah antar 25-75.
5. Sindroma Edwards
(45 ~18 +XY/XX) Telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna
mental, dan tulang dada pendek.
6. Pria XYY
(44 +XYY) Lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat
dan melanggar norma.
10. KONSELING GENETIK
Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi
tentang aspek genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh
tenaga terlatih kepada mereka yang mempunyai risiko tinggi atau
kepada mereka yang memiliki gangguan-gangguan yang bisa
diwariskan kepada keturunannya.
11. Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik)
dapat menjelaskan bagaimana kelainan/ gangguan ini diwarisi
oleh orangtua pada anak, risiko kemungkinan berulang ,
ditujukan kepada pasien, keluarga mereka dan tenaga
medis yang secara langsung memberikan pelayanan
kepada mereka; dan memberikan dukungan kepada pasien
dan keluarga yang mengalami penyakit
12. KONSELOR GENETIKA
Konseling genetik diberikan oleh tim profesional
multidisiplin yang termasuk di dalamnya :
Ahli genetik klinik dan spesialis medis
lainnya dengan keahlian dalam hal-hal yang
berkaitan dengan genetik di bidang mereka seperti :
ahli onkologi dan ahli saraf.
Konselor genetik yaitu mereka yang telah
menyelesaikan pendidikan kesehatan professional
dengan pelatihan khusus
Pekerja social yang memiliki ketertarikan terhadap
genetic, bekerja sangat dekat dengan klinik genetik,
konselor genetik dan kelompok-kelompok yang
mendukungnya.
13. Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu keluarga-
keluarga untuk memahami tentang gangguan-gangguan genetik.
Bagi orang-orang yang berhubungan dengan mereka yang mempunyai riwayat
keturunan, konselor genetik dapat :
Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan-gangguan
yang spesifik.
Menentukan pasangan-pasangan yang berisiko memiliki anak dengan
gangguan-gangguan tertentu.
Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan
bahwa bayi memiliki gangguan sebelum atau setelah lahir.
14. SASARAN KONSELING GENETIK
Konseling genetk diberikan kepada mereka
yang :
Wanita Sedang hamil atau berencana
untuk hamil yang memiliki riwayat :
gangguan genetik seperti : kistik fibrosis,
cacat lahir, abnormalitas kromosom,
retardasi mental
Wanita yang memiliki riwayat abortus
berulang
Wanita yang sulit hamil
15. SASARAN KONSELING GENETIK
Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan
segala sesuatu yang berbahaya terhadap bayi yang
akan dilahirkan
Wanita yang berusia di atas 35 tahun
Wanita yang berkepentingan untuk mendapatkan
diagnosis prenatal
Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa
kehamilannya kemungkinan memiliki risiko tinggi
mengalami komplikasi atau cacat lahir berdasarkan hasil
USG
16. PROSES KONSELING GENETIKA
1. Pengkajian riwayat kesehatan keluarga
Selama konsultasi riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk
memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga
2. Membuat diagnosis prenatal dari kondisi genetik
Diagnosis dibuat, berdasarkan dari hasil pemeriksaan biokimia atau genetik.
3. Memperkirakan resiko genetik
Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak
berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi.
4. Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada
individu atau keluarga
Informasi verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk
membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin muncul
dari diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi genetik.
17. DIAGNOSIS PRENATAL
Prenatal adalah waktu janin dalam kandungan atau
sebelum dilahirkan, sedang diagnosis adalah
kemampuan menentukan keadaan atau
kesehatan janin.
Pada prinsipnya dengan melakukan diagnosis
prenatal dapat diketahui keadaan kesejahteraan
janin atau menentukan prognosis serta lang-
langkah apa yang harus dilakukan
18. TUJUAN DIAGNOSIS PRENATAL
Tujuan diagnosis prenatal tidaklah hanya sekedar deteksi kecacatan ataupun
terminasi kehamilan, tetapi banyak masalah diantaranya :
Memberi penjelasan kepada keluarganya mengenai kemungkinan cacat
yang di dapat.
Memberi nasehat dan mengurangi kecemasan yang diderita oleh pasangan.
Memberi penerangan bahwa pasangan yang mempunyai risiko kalau
nantinya hamil, kesejahteraan janin dapat diperiksa lebih dini.
Untuk menegakkan diagnosis prenatal perlu kerjasama beberapa disiplin
ilmu seperti ahli obstetri, ultrasonografi, genetik, konseling genetik,
laboratorium termasuk biokimia, sitogenetika dan analisis DNA.
19. INDIKASI PEMERIKSAAN PRENATAL
Indikasi pemeriksaan prenatal, diantaranya :
Umur ibu lebih dari 35 tahun
Riwayat anak sebelumnya dengan kelainan kromosom
Abnormalitas kromosom pada orang tuanya
Ada keluarga dengan sindrom Down
Pemeriksaan biokimia ada risiko kelainan autosom
Anak atau orang tua dengan riwayat defek neural tube
Ultrasonografi terdapat janin dengan kelainan kongenital
Riwayat kelainan Kongenital multipel
20. Beberapa kondisi genetik yang perlu mendapatkan konseling genetik sebelum
bayi lahir :
Jika kondisi genetik ini diidentifikasi melalui diagnosis prenatal, konseling
genetik menjadi sarana yang menyediakan informasi langsung dan dengan
demikian keputusan dapat dibuat sehubungan dengan kelanjutan
kehamilan.
Pada mereka yang telah terpapar zat teratogenik (kimia, obat-obatan,
radiasi, medikasi atau gen lingkungan lainnya yang dapat menimbulkan
cacat lahir). Konseling genetik memberikan kesempatan untuk memperoleh
informasi dan dukungan.
21. MANFAAT KONSELOR GENETIK
Ada beberapa alasan kenapa konseling genetik diperlukan :
Untuk mengetahui perkembangan pada masa prenatal yang
di duga atau beresiko mengalami gangguan
Mencegah anak mengalami masalah serius dalam
pertumbuhan, perkembangan atau kesehatan.
Mengetahui resiko mengalami gangguan genetik yang
berhubungan dengan riwayat anggota keluarga
Merencanakan kehamilan untuk wanita yang beada di usia >
30 tahun
Memberi informasi pada pasangan yang beresiko
menurunkan gangguan pada keturunannya.
22. Jika telah mendapatkan informasi tentang konsepsi bahwa pasangan berisiko
tinggi untuk memiliki anak dengan kecacatan yang parah/ fatal pilihan yg
dapat di ambil adalah:
Diagnosis preimplantasi ; saat sel telur telah dibuahi dalam uterus dilakukan
tes untuk menilai kecacatan pada fase blastosis dan hanya blastosis yang
tidak terpengaruh yang ditanamkan di uterus untuk menghasilkan
kehamilan.
Menggunakan donor sperma atau donor sel telur
Adopsi
23. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIC PRENATAL
Macam-macam pemeriksaan diagnostik prenatal di bagi
menjadi pemeriksaan diagnosis secara invasif dan non
invasif.
Tindakan invasif diagnosis mengandung bahaya dan ini
harus diterangkan kepada pasangan yang cemas akan
kehamilannya. Hal yang perlu disampaikan :
Risiko terjadinya kelainan pada kehamilan. Hal ini dapat
dilihat tergantung macam penyakit serta silsilah keluarga
(pedigree).
Risiko yang dihadapi bila terjadi salah satu kelainan.
24. Lanjutan…
Tindakan yang paling aman untuk meneruskan atau menghentikan
kehamilan.
Waktu yang diperlukan untuk pemeriksaan.
Kemungkinn dilakukan pemeriksaan ulangan bila ada kegagalan dalam
penentuan diagnosis pada pemeriksaan pertama.
Pemeriksaan tambahan
Tidak semua kelainan dapat dideteksi
Faktor biaya
25. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK SECARA INVASIF
Macam-macam pemeriksaan diagnosis secara invasif, yaitu :
1. Amniosentesis
Cairan amnion diambil dengan cara menghisap, dengan menembus
dinding perut dan dinding uterus. Cara ini dikenal dengan amniosentesis
transabdominal. Amniosentesis dilakukan pada umur kehamilan 14-16
minggu.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Chorionic villus sampling atau sediaan yang berasal dari sel-sel trofoblast
dapat diambil lewat servik (trans servikal) atau lewat dinding abdomen
(tans abdominal). Prosedur ini dapat dilakukan pada umur kehamilan 9-14
minggu.
26. 3. Fetal Blood Sampling atau pemeriksaan contoh darah
4. Skin Biopsy (biopsi kulit janin)
Biopsi kulit janin biasa dilakukan dengan tuntunan USG atau fetoscope.
Biopsy kulit janin sudah dapat dilakukan pada umur kehamilan 19-22
minggu.
5. Liver Biopsy (biopsi hati)
Teknik biopsy hati dengan menggunakan jarum biopsy yang halus yang
dapat dideteksi dengan USG dan dapat mengambil jaringan hati sebanyak
2-3 mg tanpa menyebabkan kerusakan yang berarti.
6. Embrio Biopsy
Embryo biopsy merupakan teknik baru yang sedang dikembangkan pada
program embrio culture. Dilakukan tindakan biopsy 1-2 sel embryo (outer
embryonal cells) pada tingkat perkembangan 8-16 sel.
27. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK SECARA NON
INVASIF
Macam-macam pemeriksaan diagnosis secara non invasif, yaitu :
1. Pemeriksaan dengan sinar X.
Pemeriksaan kehamilan dengan sinar X dilakukan setelah kehamilan 16
minggu.
2. Pemeriksaan dengan Magnetic Resonance Imaging (MRI)
3. Pemeriksaan serum dan urin ibu
Pemeriksaan hormone Chorionic Gonadotropin (hCG), hormon ini sudah
ditemukan pada plasma ibu hamil pada hari ke 8 atau 10.
4. Pemeriksaan α feto protein (AFP)
Pengukuran AFP dari cairan amnion pada usia kehamilan 16-20 minggu.
5. Ultrasonogfrafi (USG)
