Kelainan DNA, RNA, PROTEIN

1. Julfiana Mardatillah, S.Ft., Ftr.,
M.Biomed
Program Studi Fisioterapi
STIKES Suaka Insan Banjarmasin

2. 1. Normasari
2. Rahmawati
3. Lidya Puji Rahayu
4. Loedri Julian
5. Yoga Fratama
CARA DEKTEKSI
KELAINAN DNA

3. KELAINAN GENETIK
Kelainan genetik adalah penyakit akibat
perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Kondisi ini
bisa diturunkan dari orang tua kepada anak, atau
terjadi secara acak akibat paparan faktor
tertentu.
Gen adalah materi genetik yang terdiri dari DNA
sebagai penentu karakteristik fisik yang dimiliki
orang, seperti warna kulit, rambut, dan mata,
serta kerentanan terhadap penyakit tertentu. Gen
sendiri diwariskan dari kedua orang tua kepada
anaknya.

4. Pada kelainan genetik, anak bisa
mewarisi gen yang rusak dari salah satu
maupun kedua orang tua. Hal ini
membuat anak lebih berisiko menderita
kelainan genetik sejak lahir.Selain
terjadi sejak lahir, kelainan genetik
dapat berkembang selama masa hidup
penderitanya akibat paparan faktor
tertentu, seperti penggunaan obat-
obatan atau paparan zat kimia.

5. Penyebab Kelainan Genetik Berdasarkan
penyebabnya, kelainan genetik terbagi menjadi
tiga. Berikut adalah penjelasannya:Gangguan
kromosomNormalnya, anak mewarisi 23 kromosom
dari ayah dan ibunya sehingga totalnya adalah 46
kromosom.
Kelainan genetik berupa gangguan kromosom
terjadi karena perubahan pada bentuk maupun
jumlah kromosom. Beberapa penyakit yang
disebabkan oleh kelainan kromosom adalah
sindrom Down, sindrom Pitt-Hopkins, sindrom
Patau atau trisomi 13, sindrom Treacher Collins,
dan sindrom Klinefelter.

6. onogenik atau cacat gen tungga lMonogenik adalah kelainan genetik yang
isebabkan oleh perubahan pada gen tertentu. Kondisi ini bisa diturunkan
kepada anak apabila salah satu atau kedua orang tua memiliki kelainan
genetik yang sama atau menjadi pembawa (carrier) kelainan gen
tersebut.Beberapa kelainan monogenik adalah cystic fibrosis,
hiperkolesterolemia familial, hemokromatosis, anemia sel sabit, sindrom
Isaac, sindrom Barber Say, dan abetalipoproteinemia maupun sindrom
Usher.
Multifaktorial atau kompleksJenis kelainan genetik
ini terjadi akibat kombinasi perubahan pada beberapa
gen tertentu dan faktor lain, seperti paparan zat
kimia, penggunaan obat-obatan, atau kekurangan zat
gizi tertentu.Contoh kelainan genetik kompleks
adalah kanker, autisme, spina bifida, dan penyakit
Alzheimer.

7. Faktor risiko kelainan genetikBeberapa faktor yang
dapat meningkatkan risiko seseorang terkena
kelainan genetik adalah paparan zat kimia, sinar
radiasi, dan sinar ultraviolet (UV), serta kebiasaan
merokok.Gejala Kelainan Genetik
Gejala kelainan genetik dapat bervariasi, tergantung
pada jenisnya. Berikut adalah contoh kelainan genetik
dan keluhan yang menyertainya:
1. Sindrom Down
2. Penyakit Alzheimer
3. Anemia sel sabit

8. •
Diagnosis Kelainan GenetikUntuk mendiagnosis kelainan genetik, dokter dapat
melakukan pemeriksaan, baik sebelum dan selama kehamilan, maupun setelah
persalinan. Pemeriksaan tersebut dapat meliputi:
• Carrier testing
Tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah pasien menjadi pembawa gen dari
kelainan genetik yang bisa diturunkan kepada anaknya kelak. Carrier testing juga
bisa dilakukan pada pasien yang tidak memiliki riwayat kelainan genetik dalam
keluarga.
• Prenatal screening
Prenatal screening bertujuan untuk menilai apakah janin berisiko tinggi menderita
kelainan genetik. Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dan
pemeriksaan USG. Nama lain skrining ini adalah noninvasive prenatal testing
(NIPT)
• Prenatal diagnostic testing
Pada tes ini, dokter akan memeriksa air ketuban untuk mendeteksi kelainan genetik
pada janin.
• Newborn screening
Pemeriksaan ini bertujuan agar dokter dapat segera memberikan tindakan medis jika
bayi dipastikan menderita kelainan genetik. Newborn screening dilakukan dengan

9. MACAM-MACAM PENYAKIT KETURUNANSANGAT BANYAK
JENIS PENYAKIT KETURUNAN YANG KINI DAPAT KITA LIHAT
MUNCUL DI MASYARAKAT. NAMUN, BERIKUT INI ADALAH
BEBERAPA MACAM PENYAKIT KETURUNAN YANG MEMILIKI
RISIKO TINGGI JIKA TIDAK DIANTISIPASI SEJAK DINI.
● ANEMIA SEL SABIT
● HEMOFILIA
● THALASSEMIA
● BUTA WARNA
● STROKE
● PENYAKIT JANTUNG (ARTERI KORONER)
● PENYAKIT HUNTINGTON
● FIBROSIS KISTIK
● TAY-SACHS
● DIABETES TIPE 1

10. Pengobatan Kelainan GenetikKebanyakan
kelainan genetik tidak bisa disembuhkan.
Pengobatan yang diberikan sebatas untuk
meredakan gejala, mencegah komplikasi, dan
membantu penderita agar bisa beraktivitas
normal.Beberapa contoh pengobatan yang dapat
diberikan oleh dokter adalah:
a.Terapi
b.Transplantasi sumsum tulang
c.obat obatan
d.Komplikasi Kelainan Genetik
e.Pencegahan Kelainan Genetik

11. Terimakasih

12. Kelompok 3
Farah Azizah Allu
Gabriela Wisna Parera
Nur Khofifah
Viona Widya Natasya
Muhammad Raditya Azhari

13. Protein merupakan satu dari tiga jenis zat gizi
makro yang dibutuhkan tubuh. Zat gizi ini
terdiri dari beberapa unsur kimia seperti
karbon (C), hidrogen (H), oksigen (O), dan
nitrogen (N). Unsur lain seperti fosfor dan
sulfur pun terkadang ikut andil dalam proses
pembentukan protein..
APA SIH ITU PROTEIN

15.  Teknik yang paling umum digunakan untuk
kuantifikasi protein dalam cairan biologis adalah
Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay (ELISA).
ELISA mengkuantifikasi protein menggunakan
antibodi dan kompleks enzim-substrat yang
menginduksi pembentukan warna, yang dapat
dideteksi oleh microplate reader. Untuk
mengidentifikasi dan mengukur protein spesifik
dalam sampel kompleks, misalnya serum atau lisat
sel, uji imunosorben terkait-enzim (ELISA) dapat
digunakan .
 Sinyal seluler dan proses biologis lainnya dapat
dianalisis menggunakan protein fluoresen. Jadi,
untuk dapat mendeteksi protein total dilakukan
dengan menggunakan sampel darah yang dianalisis
di laboratorium.

16. 1.Kwashiorkor adalah kondisi malnutrisi parah akibat kekurangan protein dalam tubuh. Sama seperti
marasmus, penyakit ini rentan terjadi akibat kekurangan suplai makanan, terutama di negara-negara
yang sangat miskin atau yang dilanda bencana.
2. Hipoproteinemia adalah kondisi ketika kadar protein dalam darah sangat rendah.Kondisi ini bisa
terjadi pada anak yang kurang gizi, termasuk kekurangan protein.Meski begitu, kadar protein yang
rendah dalam darah juga bisa terjadi karena masalah kesehatan tertentu, seperti penyakit ginjal,
penyakit hati, penyakit celiac, dan penyakit Crohn.
3. Marasmic kwashiorkor,Kekurangan protein pada anak juga bisa menyebabkan marasmic
kwashiorkor.Marasmic kwashiorkor sindrom gabungan antara marasmus dan kwashiorkor. Artinya,
kwashiorkor dan marasmus pada anak terjadi secara bersamaan.
PENYAKIT AKIBAT
KEKURANGAN PROTEIN

18. EVELYNN ASTRA
GRACEA
GHAITSA APRILIAN
AZZAHRA
HAIFFA HUMAIRO
RAHMAH
Introduction to
RNA
abnormalities

19. Kelainan RNA mengacu pada penyimpangan apa
pun dari struktur atau fungsi normal molekul RNA.
Kelainan ini dapat terjadi karena mutasi genetik,
faktor lingkungan, atau penyebab lainnya, dan
dapat menyebabkan berbagai macam penyakit
dan gangguan.
Studi tentang kelainan RNA menjadi semakin
penting dalam beberapa tahun terakhir, karena
para peneliti telah menemukan bahwa kelainan ini
dapat berfungsi sebagai biomarker untuk diagnosis
dan pengobatan penyakit.
introduction

20. Dengan menganalisis molekul RNA dalam sampel
pasien, dokter dapat mengidentifikasi kelainan
spesifik yang terkait dengan penyakit atau kondisi
tertentu, sehingga memungkinkan diagnosis yang
lebih dini dan lebih akurat.
Selain diagnosis, kelainan RNA juga dipelajari
sebagai target potensial untuk terapi baru. Dengan
mengembangkan obat yang dapat memperbaiki atau
mengimbangi kelainan ini, para peneliti berharap
dapat memberikan pengobatan yang lebih efektif
untuk berbagai macam penyakit
introduction

21. TYPES OF
RNA
ABNORMALI
01

22. DEFINITIONS
KELAINAN MRNA KELAINA TRNA
MUTASI ATAU
KELAINAN PADA
MRNA DAPAT
MENYEBABKAN
PRODUKSI
PROTEIN YANG
TIDAK NORMAL,
YANG DAPAT
MENYEBABKAN
BERBAGAI
PENYAKIT DAN
MUTASI ATAU
KELAINAN PADA
TRNA DAPAT
MENYEBABKAN
KESALAHAN
DALAM SINTESIS
PROTEIN, YANG
DAPAT
MENYEBABKAN
BERBAGAI
PENYAKIT DAN
KELAINAN RRNA
MUTASI ATAU
KELAINAN PADA
RRNA DAPAT
MENYEBABKAN
KESALAHAN
PADA FUNGSI
RIBOSOM, YANG
DAPAT
MENYEBABKAN
BERBAGAI
PENYAKIT DAN

23. DEFINITIONS
KELAINAN MRNA KELAINA TRNA KELAINAN RRNA

24. METODE
UNTUK
MENDETEK
02

25. Kelainan RNA dapat menjadi indikasi
berbagai penyakit dan gangguan.
Mendeteksi kelainan ini dapat
membantu diagnosis dan pengobatan
dini. Ada beberapa metode yang
digunakan untuk mendeteksi kelainan
RNA, termasuk:

26. REAKSI RANTAI
POLIMERASE
(POLYMERASE CHAIN
REACTION/PCR):
NORTHERN
BLOTTING
Teknik yang digunakan untuk mendeteksi
urutan RNA tertentu. Metode ini melibatkan
pemisahan fragmen RNA berdasarkan
ukuran dan kemudian memindahkannya ke
membran untuk dideteksi.
0
1
0
2
Teknik yang digunakan untuk mengamplifikasi
sekuens RNA untuk mendeteksinya.
Metode ini sangat sensitif dan dapat mendeteksi
RNA dalam jumlah kecil sekalipun.

27. Metode yang digunakan untuk
menentukan urutan molekul RNA
dalam sampel. Metode ini dapat
mendeteksi urutan RNA yang diketahui
dan tidak diketahui dan dapat
memberikan informasi tentang tingkat
ekspresi gen
PENGURUTAN
RNA
0
3

28. PENYAKIT
YANG
TERKAIT
03

29. FRAGILE X SYNDROME
Ekspansi pengulangan CGG pada gen FMR1, yang menyebabkan
kurangnya protein FMRP yang penting untuk fungsi sinaptik dan
perkembangan otak.
PENYAKIT YANG TERKAIT
DENGAN KELAINAN RNA
HUNTINGTONS DISEASE
MYOTONIC DYSTROPHY
Ekspansi berulang CAG pada gen huntingtin, yang
menyebabkan bentuk abnormal dari protein huntingtin yang
beragregasi dalam neuron dan menyebabkan kematian sel.
Ekspansi berulang CTG pada gen DMPK, yang menyebabkan
bentuk abnormal dari protein DMPK yang mengganggu
penyambungan RNA dan menyebabkan pengecilan otot dan
gejala lainnya

30. STUDI
KASUS
04

31. STUDI KASUS
Berikut ini adalah beberapa studi kasus yang
menunjukkan deteksi dan pengobatan kelainan RNA
pada pasien:
PASIEN A, SEORANG PRIA BERUSIA 45 TAHUN, DIDIAGNOSIS
DENGAN BENTUK KANKER LANGKA YANG DISEBABKAN OLEH
KELAINAN RNA.
Melalui pengurutan RNA yang ditargetkan, dokter dapat
mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang bertanggung jawab atas
kanker tersebut dan mengembangkan rencana perawatan yang
menargetkan kelainan tersebut. Setelah beberapa kali menjalani
pengobatan, kanker pasien A mengalami remisi.

32. STUDI KASUS
Berikut ini adalah beberapa studi kasus yang
menunjukkan deteksi dan pengobatan kelainan RNA
pada pasien:
PASIEN B, SEORANG WANITA BERUSIA 30 TAHUN, MENGALAMI KELEMAHAN
OTOT DAN KELELAHAN YANG TIDAK DAPAT DIJELASKAN. SETELAH
MELAKUKAN PEMERIKSAAN EKSTENSIF, DOKTER MENEMUKAN KELAINAN
RNA YANG MENYEBABKAN TUBUHNYA MEMPRODUKSI PROTEIN OTOT
YANG SALAH. DENGAN PENGETAHUAN INI, MEREKA DAPAT
MENGEMBANGKAN RENCANA PERAWATAN YANG DITARGETKAN YANG
MENCAKUP TERAPI FISIK DAN OBAT-OBATAN UNTUK MENGATASI
GEJALANYA. KONDISI PASIEN B TELAH MEMBAIK SECARA SIGNIFIKAN
SEJAK MEMULAI PENGOBATAN

33. THANK
YOU!

34. Program Studi Fisioterapi
STIKES Suaka Insan Banjarmasin