Anencefalus adalah kelainan bawaan dimana otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan benar, menyebabkan kematian janin atau bayi baru lahir. Pencegahannya meliputi konsumsi asam folat oleh wanita usia subur dan ibu hamil awal, serta pemeriksaan kehamilan rutin untuk mendeteksi kelainan secara dini. Faktor risiko terjadinya anencefalus antara lain usia ibu, riwayat keluarga, dan giz

1. ANENCEPHALUS
LATAR BELAKANG
Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya
meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan 840
kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika
(CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun menjadi 16
persen.
Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari
tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan keguguran,
janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan.
Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau
selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan
pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat
berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti
susu, sereal dan lain-lain.
Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang
mengkonsumsi asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan
tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak
menyadari bila mereka telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di
Amerika baru sekitar 30 – 35 persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.
KAJIAN TEORI
PENGERTIAN ANENCEPALUS
Anencepalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada
awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan
korda spinalis). Anencepalus terjadi karena kegagalan menutupnya tempurung tengkorak.
ETIOLOGI
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak
memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan bawaan
penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic atau
kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya
bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada
kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol oleh ibu
hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan
obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.

2. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan
kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir. Beberapa factor yang dapat menyebabkan
meningkatnya resiko kelainan bawaan:
Faktor teratogenik
Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko
suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu
hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat
menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis
pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital
Faktor gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat
bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena
spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur
sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap
cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan
kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru
dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang
memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya
anensefalus atau atresia esophagus.
Faktor genetic dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang
abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat
di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa
terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa
menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau
sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau
bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita
ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan
kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh
mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).
FAKTOR RESIKO
Faktor ibu usia resti
Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya

3. Hamil dengan kadar asam folat rendah
Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
Kekurangan gizi (malnutrisi)
Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.
GEJALA
Pada ibu
Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
Pada bayi
Tidak memiliki tulang tengkorak
Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
Kelainan pada gambaran wajah Kelainan jantung
PEMERIKSAAN
Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein
Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
Kadar estriol pada air kemih ibu
USG.
DIAGNOSA
Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan
pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung
menjadi lambat.
Diagnosis antenatal
Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital.

4. Diagnosa postnatal
Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.
PENCEGAHAN
Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat
Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan
USG minimal tiap trimester.
Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan
narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya
kelainan kongenital dan keguguran.
Penuhi kebutuhan akan asam folat.
Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut
dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya
antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam
kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk
terhadap janin.
Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah
matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang
membahayakan janin dan ibunya.
Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela,
Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi
pengobatan bisa langsung dilakukan.
PENGARUH ANENCEPHALUS PADA PERSALINAN
Sering menimbulkan kehamilan serotinus.
Biasanya disertai hidramnion.
Anak sering lahir dengan letak muka.
Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.

5. PENUTUP
KESIMPULAN
Anencepalus merupakan cacat bawaan yang merupakan sebab penting dari kelahiran mati.
Kelainan cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan juga oleh jenis kelamin
janin. Pencegahan dini sangat diperlukan untuk menghindari terjadinya kematian bayi akibat
Anencephalus seperti pemeriksaan antenatal yang rutin dan teratur, pemberian dan pemakaian
konsumsi vitamin dan suplemen selama hamil, factor nutrisi dengan gizi seimbang, serta gaya
hidup dan lingkungan sekitar tempat tinggal ibu sangat mempengaruhi janin menderita
Anencephalus.
SARAN
Pencegahan dini serta perawatan antenatal sesuai SOP yang telah ada sangat diperlukan agar
mengurangi angka kematian bayi akibat Anencephalus.

6. DAFTAR PUSTAKA
Anonim. 1984. Obstetri Patologi. Bandung : Elstar Offset
Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC
http://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.html
http://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.html
http://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.html