Materi kuliah blok genetika dan biologi molekuler FK UM Palembang.

1. dr. Mitayani, M.Si. Med.

2. TUJUAN PEMBELAJARAN
 Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan
metode skrining.
 Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan
konseling genetika.
 Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan cara pencegahan penyakit genetika dengan
konsep eugenik.
 Mahasiswa diharapkan mampu memahami dan
menjelaskan isu etika yang terlibat dalam pencegahan dan
pengobatan penyakit genetika.

3. OUTLINE
 Skrining genetika
 Eugenik
 Konseling genetika
 Isu etik

4. FOKUS AREA SKRINING GENETIKA
 Diagnosis prenatal
 Skrining bayi baru lahir
 Skrining pembawa sifat (carrier)
 Skrining forensik
 Skrining kerentanan (susceptibility) genetik

5. Diagnosis prenatal
 Menilai apakah janin dalam rahim memiliki risiko
kelainan genetik.
 Materi pemeriksaan:
- media cairan amnion, sel janin, sel darah ibu atau
janin
- chorionic villus sampling
- ultrasound tomography
- alpha fetoprotein assay
- fetoskopi

6. Diagnosis prenatal
 Dimulai tahun 1966 di US.
 Hingga hari ini masih sangat jarang dilakukan di
Indonesia  kendala biaya dan teknologi.
 Lebih canggih Preimplantation Genetic Diagnosis
(PGD) 
memilih embrio terbaik tanpa cacat genetik untuk
ditanam di rahim ibu pada proses bayi tabung.

7. SKRINING BAYI BARU LAHIR
 Analisis sampel darah atau jaringan bayi baru lahir 
menilai apakah ada penyakit genetik
 Penanganan segera mempengaruhi kelangsungan
hidup.

8. SKRINING BAYI BARU LAHIR
 Awal tahun 1960-an di
US  skrining
phenylketonuria (PKU)
 penyebab retardasi
mental.
source:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PM
C4729101/bin/tp-03-02-063-f1.jpg

9. SKRINING BAYI BARU LAHIR
 Awal tahun 1970-an 
skrining anemia sickle
cell pada bayi keturunan
Afrika-Amerika.
 Awal tahun 1970-an
skrining Tay-Sachs pada
bayi keturunan Yahudi
Ashkenazic.

10. SKRINING PEMBAWA SIFAT
(CARRIER)
 Carrier adalah orang yang normal namun ternyata
membawa alel kelainan genetik
 Dapat diturunkan ke anak cucunya tanpa disadari.
 Populer pada komunitas tertentu dan penyakit
tertentu.

11. SKRINING PEMBAWA SIFAT
(CARRIER)
 Cystic fibrosis
 Duchenne Muscular Dystrophy
 Hemophilia
 Huntington’s disease
 Neurofibromatosis
 Sickle cell anemia: eritrosit menjadi keras dan
 Tay-Sachs

12. Sickle cell anemia
 Pasien memiliki hemoglobin S (Hb S).
 Hb S terjadi akibat variasi nukleotida pada gen HBB
asam amino ke-6 berubah dari glutamic acid menjadi
valine (Glu6Val).
 Eritrosit yang keras dan melengket dapat menyumbat
pembuluh darah  iskemia jaringan  nyeri akut dan
kronis.
 Pembesaran limpa/lien/spleen.
 Hemolitik kronis  anemia, jaundice, cholelithiasis

13. Sickle cell anemia
 Penyakit ini diturunkan dengan pola autosomal resesif
 kemungkinan pewarisan keturunan
 Deteksi carrier pada sickle cell anemia biasanya
menggunakan teknik HPLC.
 Prenatal diagnosis dapat dilakukan setelah diketahui
variasi gen HBB yang dimiliki oleh orang tua janin.

14. SKRINING FORENSIK
 DNA bersifat unik pada setiap individu
 Untuk menemukan kaitan antara tersangka dengan
bukti di TKP.

15. SKRINING KERENTANAN GENETIK
 Tes untuk menilai apakah seseorang rentan terhadap
suatu faktor lingkungan yang dapat menimbulkan
kelainan genetik.

16. OUTLINE
 Skrining genetika
 Eugenik
 Konseling genetika
 Isu etik

17. SEJARAH EUGENIK
 Sir Francis Galton, sepupu Charles Darwin, pada tahun
1883 pertama kali menggunakan istilah eugenik yang
berarti “well-born” atau terlahir baik.
 Galton punya pemikiran bahwa manusia dapat
menentukan arah masa depan manusia dengan cara
menikahi orang yang sederajat dalam segala hal
(selektif) sehingga didapatkan keturunan terbaik di
masyarakat.

18. SEJARAH EUGENIK
 Hal terburuk yang pernah terjadi terkait eugenik di
masa lampau adalah pembunuhan massal terhadap
orang Yahudi oleh Adolf Hitler (NAZI) yang
menganggap bahwa ras Yahudi adalah ras yang buruk
dan perlu dihilangkan dari muka bumi.

19. EUGENIK DI MASA MODERN
 Skrining suami istri yang merupakan bagian dari
suatu ras tertentu yang dikenal memiliki kelainan
genetik khas (misalnya Tay-Sachs pada ras Yahudi)
apakah mereka membawa kelainan genetik (carier).
 Bila ternyata salah satu dari mereka atau kedua-
duanya merupakan carier maka konseling genetik
perlu dilakukan.

20. EUGENIK DI MASA MODERN
 Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)  setelah
proses fertilisasi in vitro  orang tua dapat memilih
embrio sehat tanpa kelainan genetik yang akan
ditanamkan ke rahim sang ibu.
 Hal ini diharapkan dapat mengurangi lahirnya bayi
dengan kelainan genetik terutama pada komunitas
yang diketahui memiliki kelainan genetik khas.

21. APA BEDANYA?
EUGENIK MASA LALU
 Tidak ada pilihan
 Tidak ada informed
consent
EUGENIK MASA
MODERN
 Setiap orang memiliki
pilihan
 Ada informed consent

22. OUTLINE
 Skrining genetika
 Eugenik
 Konseling genetika
 Isu etik

23. KONSELING GENETIKA
 sebuah proses komunikasi yang berkaitan dengan
kejadian kelainan genetik dalam suatu keluarga.

24. Langkah-langkah melakukan
konseling genetik
 Melakukan anamnesis terkait sejarah keluarga
 Membuat pedigree keluarga
 Pemeriksaan fisik dan penunjang
 Menegakkan diagnosis
 Menganjurkan tatalaksana terbaik dengan implikasi
etik terkecil
 Memaparkan prognosis dan kemungkinan
pengulangan
 Menginformasikan adanya pilihan-pilihan pencegahan
kelainan genetik seperti prenatal diagnosis.

25. Cara konseling genetik
 Directive counselling
Konselor genetik tidak hanya memaparkan fakta-fakta
medis dan pilihan-pilihan yang ada namun ikut
terlibat secara aktif dalam pengambilan keputusan
oleh pasien.
 Non-directive counselling
Konselor genetik hanya memaparkan fakta-fakta
medis dan pilihan-pilihan yang ada. Keputusan
diserahkan sepenuhnya pada pasien dan keluarga.

26. INDIKASI KONSELING GENETIK
 Malformasi kongenital
 Retardasi mental
 Kelainan saraf
 Kelainan otot (myopati)
 Genitalia ambigu (ambiguous genitalia)
 Displasia skeletal
 Tuli pada anak
 Sindrom penyakit genetik (Down, Patau, Edward, Prader-Willi, dll)
 Kelainan hemoglobin (hemoglobinopati)
 Haemophilia (kelainan pembekuan darah)
 Kanker dalam keluarga
 Pernikahan saudara dekat (consanguineous marriage)
 Usia ibu hamil yang sudah cukup lanjut

27. Tugas konselor genetik
 Mengumpulkan sejarah keluarga yang relevan terkait
kelainan genetik pasien
 Menganalisis pedigree keluarga pasien.
 untuk menyediakan informasi terkait tatalaksana
penyakit, strategi pencegahan timbulnya lagi kelainan
genetik, dan implikasi kelainan genetik bagi keuangan
dan kehidupan sosial keluarga.

28. KERJA SAMA
 Dengan pemerintah, konselor genetik, pemuka agama,
organisasi sosial, tokoh adat, dan masyarakat sekitar
 Menggunakan komunikasi massa yang efektif 
muncul kesadaran publik (public awareness) akan
adanya kelainan genetik tersebut di masyarakat.

29. ASPEK PSIKOSOSIAL KONSELING
GENETIK
 Syok dan menyangkal (initial shock and denial)
 Marah dan merasa bersalah (subsequent anger and
guilt)
 Cemas dan depresi (anxiety and depression)
 Menerima dan menyesuaikan diri (acceptance and
adjustment)

30. Masalah yang dihadapi konselor
genetik
 kurangnya pengetahuan konselor mengenai ilmu
genetik dan biologi
 adanya keterlibatan konselor-pasien secara emosional
 hambatan berkomunikasi

31. OUTLINE
 Skrining genetika
 Eugenik
 Konseling genetika
 Isu etik

32. ISU ETIK
 Pertumbuhan bidang ilmu genetika kedokteran yang
sangat cepat menimbulkan dilema  adanya pilihan-
pilihan baru di luar norma seperti surrogate mother,
donor sperma, dan pemilihan jenis kelamin anak
sebelum kelahiran.

33. Prinsip etika utama dalam proses
konseling genetik
 Autonomy: menghormati hak otonomi pasien untuk
mendapatkan informasi mengenai penyakitnya, hak
pasien untuk menentukan langkah yang akan
ditempuhnya terkait penyakit genetiknya.
 Nonmaleficence: mengurangi kemungkinan timbulnya
bahaya/kerugian bagi pasien maupun keluarganya.

34. Prinsip etika utama dalam proses
konseling genetik
 Beneficence: mengambil langkah untuk menolong dan
mencegah terjadinya bahaya/kerugian bagi pasien
dan keluarganya.
 Justice: konseling genetik akan diberikan bagi
siapapun yang membutuhkan secara adil, tanpa pilih
kasih.

35. Prinsip etika dalam proses
konseling genetik
 Selain itu juga ada prinsip etika kejujuran
menyampaikan informasi terkait kelainan genetik
(veracity) dan menjaga rahasia pasien
(confidenciality).

36. REFERENSI
 Muthuswamy, V. Ethical issues in genetic counselling
with special reference to haemoglobinopathies. Indian
J Med Res. 2011 Oct; 134(4): 547-551.
 Singleton, M.M. The ‘science’ of eugenics: America’s
moral detour. Journal of American Physicians and
Surgeons. 2014; 19(4): 122-125.
 National Reference Center for Bioethics Literature.
Genetic testing and genetic screening.
http://bioethics.georgetown.edu

37. TERIMA KASIH