Dokumen tersebut membahas tentang kelainan kongenital pada triwulan pertama kehamilan, khususnya anensefalus. Anensefalus adalah kelainan tabung saraf dimana otak dan tengkorak bagian atas tidak terbentuk dengan baik. Penyebabnya belum jelas namun dipengaruhi faktor genetik dan kadar asam folat rendah. Gejala anensefalus adalah kepala tanpa tengkorak dan otak serta kelainan jantung. P

1. Kelainan Kongenital Pada
Trimester Pertama Kehamilan
KELOMPOK 1
JAYANTI SEKAR WANGI
NILAWATI
HASTUTI LESTARI
PRANA HENDRIYATMOKO
SUDIRMAN

2. PENDAHULUAN
• Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel
telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting
terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah
lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya
sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup
berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu
terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang
dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan
dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula
sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir
rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%
meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping
pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan
diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula
adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan
beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan
ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin

3. Faktor Etiologi
• Penyebab langsung kelainan
kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embryonal dan fetaI
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau
kedua faktor secara bersamaan.

4. Beberapa faktor etiologi yang diduga
dapat mempengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain:
• Kelainan Genetik dan Khromosom.
• Faktor mekanik
• Faktor infeksi.
• Faktor Obat
• Faktor umur ibu
• Faktor hormonal
• Faktor radiasi
• Faktor gizi

5. Kelainan kongenital pada triwulan
pertama yaitu :
ANENSEFALUS :
adalah suatu keadaan dimana
sebagian besar tulang tengkorak dan
otak tidak terbentuk. Anensefalus
merupakan suatu kelainan tabung saraf
(suatu kelainan yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang
menyebabkan kerusakan pada jaringan
pembentuk otak dan korda spinalis).

6. ETIOLOGI
• Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas
gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak
diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan
anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan,
juga kadar asam folat yang rendah dalam darah.
Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi
baru lahir.
• Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah:
 riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
 kadar asam folat yang rendah
Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi
dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal
3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan
pertama.

7. GEJALA
• Pada ibu:
polihidramnion (cairan ketuban di
dalam rahim terlalu banyak)
• Pada bayi:
Tidak memiliki tulang tengkorak
Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan
serebelum)
Kelainan pada gambaran wajah
Kelainan jantung

8. PEMERIKSAAN
 Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
 Amniosentesis (untuk mengetahui adanya
peningkatan kadar alfa-fetoprotein
 Kadar alfa-fetoprotein meningkat
(menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)
 Kadar estriol pada air kemih ibu
 Usg.
 Bayi yang menderita anensefalus tidak akan
bertahan, mereka lahir dalam keadaan
meninggal atau akan meninggal dalam waktu
beberapa hari setelah lahir.

9. PENCEGAHAN
Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat
bawaan. Inilah beberapa di antaranya:
• Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat
bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara
genetik. “Lakukan konseling genetik sebelum hamil”.
• Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.
• Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin,
dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
• Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari
asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat
menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang
terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital
adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-
paru janin tidak dapat berkembang sempurna.
• Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter
akan memberi suplemen asam folat ini.

10. • Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk
jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak.
Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya
antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat
gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran
kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.
• Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun
sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.
• Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah
satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak
atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman
penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.
• Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH
(TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling
baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih
direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu
diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung
dilakukan.

11. ANJURAN
• Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk
mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat
setiap harinya. Sedang wanita yang pernah melahirkan anak dengan
cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam
folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama
kehamilannya.
• Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol
dapat menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi
dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang
tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat.
• Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut
dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin,
seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut
dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan
cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di
atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi
cacat.
• Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara
teratur. Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda
derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang
pernah Anda konsumsi selama kehamilan.

12. CONTOH Kasus Ansefalus