Dokumen tersebut membahas tentang perubahan jumlah kromosom pada makhluk hidup yang dapat terjadi melalui euploidi (perubahan jumlah seluruh kromosom) dan aneuploidi (perubahan pada kromosom tertentu). Dokumen ini juga menjelaskan beberapa sindrom pada manusia akibat kelainan kromosom seperti sindrom Down, Turner, Klinefelter, dan lainnya beserta ciri-cirinya.

1. Kegagalan Mitosis &
Meiosis dan Kelainan
pada Makhluk Hidup
KELOMPOK 8 :
• Azqia Maulida
• Izmi Azizah
• Licha Hadi
• Sarah Maida Alifah
• Satya Khawarizmy

2. Perubahan jumlah kromosom
Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi melalui dua cara
yaitu Euploidi dan Aneuploidi
1. Euploidi
Euploidi merupakan peristiwa perubahan jumlah
kromosom pada seluruh pasangan kromosomnya.Jumlah
kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan dari
kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kromosomnya,
makhluk hidup euploidi dapat dibedakan atas
monoploid(n/haploid), diploid(2n), dan poliploid(lebih dari dua
n)
Contoh dari makhluk hidup Monoploid adalah lebah madu
jantan yang merupakan hasil dari telur yang tidak dibuahi,
diploid contohnya adalah manusia dan kebanyakan makhluk
eukariotik lainnya.

3. Perubahan jumlah kromosom
Poliploid terjadi akibat peleburan sel kelamin yang masing-
masing atau salah satunya memiliki jumlah kromosom yang
tidak normal. hal ini dinamakan dengan alopoliploid
Kasus ini bisa terjadi pada manusia yang dinamakan dengan
kasus digini, dimana terjadi peleburan antara sel sperma
dengan sel telur/ovum yang masih bersatu dengan polositnya.
Ada juga kasus yang dinamakan dengan diandri yaitu
dibuahinya sel ovum oleh dua sel sperma.

5. Perubahan jumlah kromosom
2. Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya
terjadi pada pasangan kromosom tertentu. Berdasarkan jumlah
kromosom yang berubah, aneuploidi dibedakan menjadi:
Monosomi(2n-1): jika individu kehilangan satu kromosom pada
salahsatu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang
dihasilkan ada dua macam yaitu (n) dan gamet (n-1)
Nulisomi(2n-2): jika individu kehilangan dua kromosom pada
salah satu pasangan kromosom yang kehilangan masing-masin
satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n-1) atau (n)
dan (n-1)
Trisomi(2n+1): jika individu memperoleh tambahan satu
kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor
tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1)

6. Perubahan jumlah kromosom
salah satu kasus trisomi

7. Perubahan jumlah kromosom
Perhatikan lingkaran merah, terjadi
penambahan satu kromosom

8. Trisomi ganda(2n+1+1): jika individu mempunyai du pasangan
kromosom yang masing-masing memperoleh tambahan satu
kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
Tetrasomi(2n+2): jika suatu individu memperoleh tambahan
dua kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor
tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+2)
Peristiwa aneuploidi bisa terjadi biasanya pada saat masuk
ke tahapan anafase dan gagal berpisah. Apabila pada saat
anafase, kromosom mengalami gagal melekat pada benang
spindle sehingga kromosom hancur. Sedangkan apabila terjadi
gagal berpisah biasanya terjadi pada saat anafase I maupun
anafase II pada pembelahan meiosis.
Umumnya kasus yang terjadi pada manusi adalah kasus
monosomi dan trisomi.

9. Aneuploidi pada kasus manusia yang bisa berakibat terjadinya
sindrom
1. Sindrom turner(45,XO)
Sindrom turner dapat terjadi jika sel telur/ovum dibuahi oleh
sel sperma yang tidak memiliki kromosom seks, hal ini juga
bisa terjadi jika sel telur tidak memiliki kromosom seks dibuahi
oleh sel sperma yang normal. dengan hilangnya kromosom
seks pada salah satu sel, maka akan terjadi gagal berpisah
pada saat pembelahan sel.
Penderita sindrom turner adalah wanita yang memiliki
kromosom tubuh sebanyak 44 kromosom dan satu kromosom
seks X. penderita sindrom turner bersifat steril/mandul dengan
ciri ciri sebagai berikut
• Tidak memiliki ovarium sehingga tidak bisa menghasilkan
ovum
• Uterus kecil
• Payudara tidak berkembang
• Tubuh pendek( dwarfisme )

11. 2. Sindrom klinefelter( 47,XXY)
Sindrom klinefelter terjadi jika sel sperma normal dibuahi oleh
sel ovum yang memiliki dua kromosom seks (XX), atau juga
bisa terjadi sel sperma yang memiliki dua kromosom seks(XY)
dibuahi oleh sel ovum normal. sehingga penderita sindrom
klinefelter memiliki kromosom seks kelebihan satu (XXY).
Sindrom klinefelter termasuk kasus trisomi(2n+1 / 46+1=47)
Penderita sindrom klinefelter adalah laki laki dengan ciri ciri
sebagai berikut
• Bersifat steril/mandul
• Testis berukuran kecil
• Saluran sperma rusak
• Payudara tumbuh membesar
• Tubuh tinggi dan panjang
• Suara seperti wanita
• Pinggul berukuran lebar

13. 3. Sindrom jacobs(47,XXY)
Sindrom jacobs terjadi jika sel
ovum dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom YY
akibat gagal berpisah pada kromosom seksnya. Sindrom jacobs
memiliki kromosom sebanyak 47 kromosom dengan kelainan
pada kromosom seksnya yang kelebehin satu kromosom(XXY).
Peristiwa ini termasuk ke dalam kasus trisomi Penderta
sindrom jacobs memiliki ciri ciri diantaranya bersifat agresif,
antisosial, tubuh tinggi, memiliki IQ dibawah normal sekitar
80-95.

15. 4. Wanita super (47,XXX)
Wanita super terjadi apabila sel ovum yang tidak
normal dengan kromosom kelebihan satu yaitu XX dibuahi oleh
sel sperma normal dengan kromosom X, sehingga wanita super
memiliki kromosom sebanyak 47 kromsom( 47,XXX/44A +
XXX/22A + XXX) peristiwa ini termasuk peristiwa trisomi
Ciri ciri yang dimiliki penderita wanita super antara lain
berumur pendek dan bersifat steril, ini dikarenakan banyak
organ tubuh penderita yang tidak berkembang dengan
sempurna

17. 5. Sindrom down(47, XX/XY)
Sindrom down bisa terjadi jika terjadi penambahan satu buah
kromosom pada kromosom tubuh/autosom pada kromosom
nomor 21 sehingga penderita memiliki jumlah kromosom
47,XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian ini termasuk kasus trisomi(
2n+1/46+1=47).
Jadi pada sindrom down yang mengalami kelainan adalah pada
kromosom tubuh, bukan pada kromosom kelamin sehingga
sindrom down bisa diderita baik laki-laki maupun perempuan.
Penderita sindrom down diantaranya memiliki ciri ciri sebagai
berikut
• Terdapat lipatan diatas kelopak mata
• Tubuh pendek, muka bulat
• Kelopak mata memiliki lipatan epikantus
• Mata tampak sipit
• Bibir tebal
• Hidung lebar dan datar
• Telinga kecil
• Jari berukuran pendek dan gemuk

19. 6. Sindrom edward(47,XX/XY)
Sindrom edward bisa terjadi jika terjadi penambahan satu
kromosom pada kromosom tubuh nomor 18 sehingga
penderita memiliki jumlah kromosom 47, XX/XY(45A + XX/XY).
Kejadian ini termasuk ke dalam kasus trisomi
dimana penderitanya bisa laki-laki maupun perempuan.
Ciri-ciri penderita sindrom edward diantaranya adalah
tengkorak berbentuk lonjong, dada pendek dan lebar.

20. 7. Sindrom patau(47, XX/XY)
Sindrom patau terjadi jika terjadi penambahan satu kromosom
pada kromosom tubuh nomor 13, sehingga penderita memiliki
jumlah kromosom sebanyak 47, XX/XY(45A + XX/XY). Kejadian
ini termasuk kasus trisomi yang bisa terjadi pada laki-laki
maupun perempuan.
Ciri-cirinya diantaranya adalah memiliki kepala dan mata
berukuran kecil dan posisi telinga agak kebawah.

22. THANK YOU