2. Down Syndrom
Sejarah singkat down sydrome
Pada tahun 1866, John Langdon Down, seorang dokter berkewarganegaraan
Inggris, menulis sebuah esai berjudul “Observation on an ethnic classification of
idiots” di mana ia mendeskripsikan sekelompok anak dengan penampakan umum
yang berbeda dari anak lain yang mengalami retardasi mental dan selanjutnya
disebut sebagai mongolism atau mongolia idiocy. Istilah ini dibuat berdasarkan
persepsi bahwa anak-anak tersebut mempunyai karakteristik wajah yaitu berupa
lipatan epicantus yang sama dengan ras Blumenbach di Mongolia. Dengan
berkembangnya penemuan teknik pemeriksaan kariotipe, pada tahun 1959, Profesor
Jerome Lejeune menemukan bahwa SD disebabkan oleh ekstra kromosom pada
kromosom 21 yang selanjutnya disebut sebagai trisomi 21
3. Down syndrom adalah salah satu kelainan perkembangan pada
manusia yang terjadi karena penderita memiliki 47 kromosom
dengan tambahan salinan kromosom 21 atau trisomi 21 yang
dihasilkan pada saat pembelahan sel yang mana pada manusia
normal hanya terdapat 46 kromosom
Pengertian
Down Syndrom
4. Ciri-Ciri Down Syndrom
Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela
hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya
berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tinggi badan
yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang
Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Sementara itu lapisan
kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
5. Penyebab
Down Syndrom disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada pasangan
kromosom ke 21, yang dapat mengambil bentuk salah satu di antara 4 pola, yaitu
trisomi, translokasi, mosaik, dan duplikasi.
Trisomi disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel sehingga terdapat 3
buah kromosom 21 pada seluruh sel tubuh.
Translokasi meliputi 3-4% dari seluruh kasus, di mana lengan panjang kromosom
21 menempel pada kromosom lain
6. Akibat dari Down Syndrom
1. Masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)
2. Masalah endokrin (hormon)
3. Masalah kelainan darah (hematologi) dan onkologi
4. Masalah saluran pencernaan
5. Infeksi dan gangguan sistem pencernaan tubuh
6. Masalah neurologi
7. Gangguan telinga, hidung, dan tenggorokan
8. Gangguan penglihatan
7. Pencegahannnya dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada awal-awal bulan kehamilan
.Terlebih bagi ibu hamil yang pernah mempunyai yang pernah mempunyai
anak dengan Sindrom Down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
perlu hati-hati memantau perkembangan janin karena memiliki resiko melairkan
anak dengan Sindrom Down lebih tinggi.Sindrom Down tidak bisa dicegah
karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom
.Jumlah kromosom 21 yang seharus nya hanya 2 menjadi 3
Cara Pencegahan
8. Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom,ada beberapa pemeriksan
yang dapat membantu menegakkan diagnose ini antara lain:
• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonografi (USG)
• Ekokardiogram (ECG)
• Pemeriksaan darah ( Percutaneus Umbilical Blood Sampling
9. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) tahun 2010, proporsi kasus
sindrom Down pada anak usia 24-59 bulan meningkat sebesar 0,12 persen. Kasus
Down Syndrome meningkat menjadi 0,21 persen pada tahun 2018.
World Health Organization (WHO) melaporkan bahwa terdapat satu kejadian Down
syndrome dari 1.000 kelahiran. Saat ini, diperkirakan terdapat empat juta penderita
di seluruh dunia dan 300.000 kasusnya terjadi di Indonesia.
Angka kejadian Down syndrome di dunia diperkirakan mencapai 8 juta jiwa, di
Indonesia menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology
(ICBB) Bogor terdapat lebih dari 300.000 anak mengalami Down syndrome,
sedangkan prevalensi Down syndrome tertinggi di Indonesia terdapat di Jawa Barat
yakni sekitar 50,90%.
Kasus di Indonesia
