Dokumen ini menjelaskan pentingnya DNA, kromosom, dan gen dalam reproduksi dan pewarisan sifat pada manusia. Termasuk di dalamnya, proses sintesis protein dan perbedaan antara DNA dan RNA, serta peranan gen dalam menentukan sifat keturunan. Juga dibahas mengenai berbagai kelainan genetik dan pentingnya kromosom dalam pembelahan sel.

1. 1
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Manusia tersusun oleh berjuta-juta sel yang kemudian membentuk
jaringan-jaringan lalu akan berlanjut menjadi organ dan sistem organ dan
barulah kemudian menjadi individu (makhluk hidup). Setiap sel yang
menyusun tubuh manusia mempunyai fungsi dan perannya masing-
masing, salah satu sel yang sangat penting untuk kelangsungan kehidupan
manusia selanjutnya adalah sel yang mengatur dan berperan dalam hal
reproduksi karena salah satu ciri makhluk hidup adalah mampu
berkembang biak. Di dalam setiap sel makhluk hidup, terdapat sebuah inti
yang memuat serangkaian kimia asam Deuxiribonucleid Acid/Asam
Nuklead Deuksiribo (DNA). Setiap sel pada satu makhluk hidup, memiliki
salinan DNA yang sama.
DNA pada setiap makhluk hidup disimpan dalam suatu wadah
yang disebut kromosom. Tiap kromosom menyimpan DNA yang
mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh. Jumlah
kromosom pada tiap spesies berbeda. Oleh sebab itu, tidak semua makhluk
hidup bisa melakukan perkawinan antar spesies, karena tiap kromosom
dari sperma harus mendapat pasangan kromosom lain dari sel telur.
B. Rumusan masalah
1. Apa yang dimaksud dengan kromosom, DNA dan RNA ?
2. Bagaimana perbedaan antara DNA dengan RNA ?
3. Bagaimana proses sintesis protein ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui pengertian kromosom, DNA dan RNA
2. Untuk mengetahui perbedaan antara DNA dan RNA
3. Untuk mengetahui proses sintesis protein.

2. 2
BAB II
SUBSTANSI GENETIK
A. Genetika
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari
berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya
jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan
sampai merekayasanya. Kita ketahui bahwa kehidupan manusia berawal
dari pertemuan sel sperma laki-laki dan sel telur wanita (ovum) dan
menghasilkan suatu bentuk yang telah terbuahi (zigot), yang dalam
psikologi Islam disebut Nutfah, yaitu air mani atau sperma yang keluar
dari sulbi (tulang belakang) laki-laki lalu bersarang di rahim perempuan.
Sperma dan sel telur disebut sel benih, sel ini mengandung 46
kromosom yang dibentuk menjadi 23 pasang, dalam setiap pasang
kromosom terdiri dari 1 kromosom pihak ayah dan 1 kromosom pihak ibu.
Semua orang ingin punya keturunan yang baik, sempurna jasmani rohani,
sehingga bila seorang anak lahir, pertama mereka akan tanya perempuan
atau laki-laki, setelah itu cacat atau tidak. Ada beberapa penyakit yang
memang diwariskan seperti Thalasemia, polidaktili, kemampuan
mengecap (nontaster), Anonychia(kelainan kuku pada beberapa jari yang
tidak ada atau tidak baik tumbuhnya).1
Kelainan pada kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat
terjadi karena nondisjuntion waktu ibu membentuk sel telur, sehingga
hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau
XY terbentuk. Seperti Symdrome turner atau terjadi trisomi atau
penambahan kromosom pada saat oogenesis, nondisjuction XX, sehingga
kromosom bertambah menjadi 47 XXY contohnya pada Syndrome
klinefelter.
Pada mitosis, berlangsung pada semua sel, kecuali pada sel-sel
yang akan menjadi sel kelamin. Mitosis dibedakan menjadi 5 fase,
1
http://kmplnmakalah.blogspot.com/2012/10/substansi-genetika-dan-pembelahan-sel

3. 3
diantaranya interfase, profase, metafase, anafase dan telofase.2
Kromosom
sangatlah penting Karena pembawa sifat gnetika disebut kromosom, yang
berada dalam nucleus berbentuk batang atau bengkok terdiri dari kromatin.
Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bemacam-macam
jaringan, yang paling umum adalah kulit, sumsum tulang atau darah
perifer.
B. Gen
Gen adalah segmen DNA / bahan genetik yang terkait dengan sifat
tertentu yang diwariskan kepada keturunannya.
Sifat-sifat Gen :
1. mengandung informasi genetik
2. dapat menduplikasi diri
3. ditentukan oleh susunan kombinasi dari basa nitrogennya
4. masing-masing gen memiliki fungsi yang berbeda
Fungsi Gen :
1. mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu
(organisme)
2. menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya
3. sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom3
Alel yaitu gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari
kromosom yang homolog . Ekspresi dari alel dapat serupa misalnya A
dengan A, atau a dengan a. tetapi orang lebih sering menggunakan
istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Contoh :
gen A ( bentuk bulat) alelnya a (bentuk lonjong) , gen A ( bentuk bulat)
bukan alel dari gen B ( warna kuning) maupun gen b (warna Putih)
Alel tunggal adalah genotif yang hanya membentuk satu variasi
gen sealel. Sedangkan alel Ganda yaitu gen-gen yang memiliki lebih dari
2
Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press Hal 58
3
https://biologinunik.wordpress.com/2012/12/17/substansi-genetika/

4. 4
satu alel. Urutan penulisan anggota alel ganda disesuaikan dengan urutan
dominansinya.
C. Kromosom
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel
pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul
yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Kromosom berasal dari dua
kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan). Istilah ini
muncul karena bagian ini akan jelas terlihat di bawah mikroskop apabila
diberi zat warna. Kromosom terletak di dalam nukleus (inti sel). Inti sel
tubuh dan inti sel kelamin suatu organisme mempunyai jumlah yang
berbeda.
Kromosom yang terletak di dalam inti sel tubuh bersifat haploid
(2n), sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet) bersifat
haploid (n). Jumlah kromosom pada sel tubuh manusia sebanyak 46 (23
pasang), sedangkan pada sel kelaminnya (sperma atau ovum) sebanyak 23.
dalam setiap kromosom manusia terdapat ribuan gen.
Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung
jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah khas bagi
makhluk hidup. Didalam inti sel terdapat kromosom. Didalam kromosom
terdapat gen atau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian,
individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa kedua sifat
induknya. Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya
mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela. Lokus
adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.
alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus
yang sama.
Adapun bagian dari kromosom diantaranya4
:
1. Kromatid, satu atau dua dari lengan kromosom hasil replikasi yang
masih melekat pada sentromer
4
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031

5. 5
2. Kromomer, yaitu struktur berupa manik yang merupakan gabungan
dari kromatin
3. Sentromer, yaitu bagian pelekukan dari lengan kromosom pada bagian
tengah khususnya kinetekor
4. Satelit, yaitu kromosom berbentuk bulat pada ujung lengan kromatid
5. Telomer, merupakan ujung kromosom yang berfungsi untuk menjaga
stabilitas DNA agartidak terurai
6. Kromonema, merupakan untaian dari benang kromoatin tempat
melekatnya kromosom
Bentuk-bentuk kromosom :
1. Metasentris, sentromer terletak pada tengah-tengah kromosom,
sehingga membagi kromosom menjadi dua bagian sama panjang dan
membentuk huruf V
2. Submetasentris, sentromer terletak ke arah salah satu ujung kromosom,
sehingga terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang,
membentuk huruf J
3. Akrosentris, sentromer terletak didekat ujung kromosom, sehingga
kromosom mempunyai satu buah lengan.
4. Teleosentris, sentromer terletak diujung kromosom sehingga
kromosom hanya mempunyai satu buah lengan dan berbentuk lurus
seperti batang.

6. 6
Tipe dan jumlah kromosom, kromosom manusia dibedakan menjadi dua
tipe, yaitu :
1. Autosom, kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan
jenis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh manusia,
sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan autosom.
2. Gonosom, sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Gonosom dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom-X
kromosom-Y.5
Formula kromosom manusia adalah
a. Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY
b. Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam
keadaan berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom
diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan
mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama
dengan induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog)
memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma
dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23
pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom yang
5
Kusnadi Dkk. 2009. Buku Saku Biologi SMA. Jakarta : PT Kawan Pustaka Hal 501

7. 7
terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu)
dan satu set paternal (dari ayah).
D. DNA
DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat
merupakan komponen paling enting dalam tubuh makhluk hidup. DNA
berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari satu generasi ke
generasi berikutnya. Jumlah DNA dalam setiap sel pada satu individu
selalu konstan. DNA terdiri atas dua rantai yang saling terpilih yang
dikenal dengan istilah double helix.
DNA (Deoxyribonucleic Acid) merupakan molekul sejenis asam nukleat
yang mengandung informasi genetic dalam bentuk gen. Molekul DNA
sendiri pertamakali diisolasi dari sel spermatozoa dan nucleus sel darah
merah burung oleh ilmuwan yang bernama F. Miescher (1844-1895).
Molekul DNA sendiri digambarkan dalam suatu model yang bernama
double helix (tangga tali berpilin) oleh ilmuwan James Watson dan Francis
Crick pada tahun 1953
Terdapat 3 komponen penyusun DNA6
1. Gula deoksiribosa
2. Asam fosfat
3. Basa nitrogen
Dalam manusia terdapat DNA :
1. Setiap orang memiliki DNA yang unik
6
http://ariesense.com/definisi-dna-dan-fungsi-dna.html

8. 8
2. DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat
diturunkan.
3. didalam sel manusia DNA dapat ditemukan didalam inti sel dan
didalam mitokondria.
4. didalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut
kromosom
5. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri
dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex ( XX
atau XY)
Strutuktur DNA7
1. Nukleotida terdiri atas :
- Satu molekul gula
- Satu molekul fosfat
- Satu molekul basa nitrogen
Basa nitrogen terdiri atas dua jenis, yaitu :
a. Purin : Adenin (A) dan Guanin (G)
b. Pirimidin : Sitosin (C) dan Timin (T)
7
Ibid Hal 502

9. 9
E. RNA
RNA merupakan salah satu macam senyawa organik asam nukleat.
Serta merupakan rantai tunggal yang rantainya lebih pendek dibanding
DNA. Rantai RNA terdiri dari pospat, gula ribosa dan basa nitrogen.
Molekul RNA merupakan hasil instruksi DNA yang disintesis melalui
mekanisme transkripsi DNA untuk selanjutnya ditransfer keluar dari inti
sel masuk ke dalam sitoplasma.
Struktur RNA:
1. Strukturnya berupa rantai tunggal, pendek tidak berpilih
2. Komponen penyusunnya : gula berupa ribosa, basa nitrogen berupa
purin (Adenin dan Guanin), Pirimidin (Urasil dan Sitosin)
3. Kadarnya berubah-ubah menurut sintesis protein
4. Terdapat di sitoplasma terutama ribosom
5. Fungsinya sebagai pelaksana dalam sintesis protein
Molekul RNA memiliki perbedaan yang mendasar dengan molekul DNA,
yaitu :
 Gula pentosa penyusun nukleutida bukan deoxyribosa seperti yang
dimiliki DNA, tetapi berupa gula ribosa.

10. 10
 RNA tidak memiliki basa nitrogen jenis timin, tetapi digantikan
dengan basa urasil (U). Ketika suatu untai tunggal RNA akan
disintesis melalui mekanisme transkripsi DNA, basa urasil akan
dimunculkan sebagai hasil transkripsi (penyalinan) dari basa adenine
untai DNA.
 Molekul RNA merupakan molekul untai tunggal polinukleutida
(single-stranded), tidak seperti DNA yang merupakan molekul double-
stranded (untai ganda).8
Macam-macam RNA berdasarkan fungsinya :
1. RNA Duta/mRNA, yaitu membawa kode genetika dari DNA
(transkripsi), RNA relatif panjang sebagai pola cetakan protein yang
akan dibentuk.
2. RNA trasfer/Trna, menerjemahkan kode genetik yang dibawa mRNA.
RNA yang membawa atau menstransfer asam amino satu persatu ke
ribosom, dengan menempel pada sisi yang berlawanan dari
antikodonnya.
3. RNA ribosom/rRNA,menggabungkan asam-asam amino yang dibawa
rRNA menjadi rangkaian polipeptia/protein9
.
Perbedaan RNA dan DNA10
DNA (Deoxyribo Nukleat
Acid)
RNA (Ribo Nukleat Acid)
– Letak Dalam inti sel, mitokondria,
kloroplas, senriol.
Dalam inti sel, sitoplasma dan
ribosom.
– Bentuk Polinukleotida ganda yang
terpilin panjang
Polinukleotida tunggal dan
pendekl
– Gula Deoxyribosa Ribosa
– Basanya Golongan purin : adenine dan
guanine
Golongan purin : adenine dan
guanine
8
https://wordbiology.wordpress.com/2009/11/09/substansi-genetika/
9
http://www.authorstream.com/Presentation/sitinurmela-1750560-substansi-genetika-biologi-
sma-kelas-xii/
10
https://desybio.wordpress.com/tag/rna-genetik/

11. 11
Golongan pirimidin : cytosine
dan timin
Golongan pirimidin : cytosine dan
urasil
– Fungsi – mengontrol sifat yang
menurun
– sintesis protein
– sintesis RNA
– sintesis protein
– KadarnyaTidak dipengaruhi sintesis
protein.
Letak basa nitrogen dari kedua
pita ADN saling berhadapan
dengan pasangan yang tetap
yaitu Adenin selalu berpasangan
dengan Timin, Cytosin dengan
Guanin. Kedua pita itu diikatkan
oleh ikatan hidrogen.
Dipengaruhi sintesis protein.
Macam ARN :
ARN duta
ARN ribosom
ARN transfer
Perbandingan struktur DNA dan RNA
F. Sintesis protein
Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan
dasar asam amino yang bertujuan untuk mendapatkan protein struktural
dan protein fungsional. Struktur digunakan oleh sel untuk menyusun

12. 12
membran sel dan sebagai bahan pembangun atau menggantikan sel-sel
yang rusak. Protein fungsional yang dihasilkan dari sintesis protein berupa
enzim dan hormon yang berfungsi untuk metabolisme dan pertumbuhan
serta perkembangan sel. Adapun enzim yang dibutuhkan dalam sintesis
protein berupa :
1. RNA polymerasa berfungsi saat transkipsi untuk memutuskan ikatan
hidrogen yang menghubungkan antara double heliks DNA
2. Aminoasil sintetase berfungsi pada saat pengikatan asam amino
disitoplasma oleh RNAt.
Sintesis melalui 2 tahap11
:
1. Transkripsi, proses pencetakan RNAm oleh DNA. RNAm berfungsi
sebagai pembawa informasi yang merupakan kode-kode genetik atau
kodon. Sedangkan DNA berfungsi sebagai perancang bola penyusun
protein.
2. Translasi, proses penerjemahan kode-kode oleh RNAt, berupa urutan
asam-asam amino yang dikehendaki. Jadi, pada proses translasi teejadi
perubahan dalam kode yaitu urutan nukleotida ke urutan asam amino.
Langkah-langkah sintesis protein meliputi :
1. Sebagian DNA membuka pilinannya karena terputusnya ikatan
hidrogen akibat aktifitas enzim RNA polimerase, rantai sense DNA
(kodogen) mencetak kode-kode genetik untuk RNAm (kodon) dan
akan terbentuklah rantai RNAm dengan urutan basa nitrogen yang
berurutan sesuai dengan urutan basa nitrogen pada rantai sense DNA,
dimana apabila kodogennya AGS TAS maka kodonnya USG AUG.
Serangkaian peristiwa pencetakan RNAm oleh DNA sense ini disebut
dengan traskripsi.
2. RNAm keluar dari nukleus menuju ribososm, rantai DNA menutup
lagi
11
http://www.generasibiologi.com/2012/09/substansi-genetika.html

13. 13
3. RNAt yang berada pada sitoplasma mengikat asam amino yang sesuai.
RNAt yang sudah mengikat asam amino kemudian menuju ribosom
dan melekatkan antikodonnya pada RNAm yang sesuai pula satu
persatu. Pada saat antikodon menempel pada kodon yang sesuai maka
antikodon mengalami penerjemahan (translasi) asam-asam amino
yang selanjutnya akan disusun membentuk protein tertentu.
4. Ribosom menerima asam amino dari RNAt hasil penerjemahan dan
digabungkan dengan ikatan peptida untuk menjadi suatu protein
tertentu. Penyusunan asam amino dengan ikatan peptida dilaksanakan
oleh RNAr.

14. 14
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari
berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya
jasmanimaupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan
sampai merekayasanya. Sedangkan Gen adalah segmen DNA / bahan
genetik yang terkait dengan sifat tertentu yang diwariskan kepada
keturunannya.
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel
pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul
yang disusun oleh DNA dan protein-protein. DNA (Deoxyribo Nucleic
Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan komponen paling
enting dalam tubuh makhluk hidup. DNA berfungsi sebagai pembawa
informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya. DNA
(Deoxyribo Nucleic Acid) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan
komponen paling enting dalam tubuh makhluk hidup.
DNA berfungsi sebagai pembawa informasi genetik dari satu
generasi ke generasi berikutnya. Sedangkan Sintesis protein adalah
peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang
bertujuan untuk mendapatkan protein struktural dan protein fungsional.

15. 15
DAFTAR PUSTAKA
Kusnadi Dkk. 2009. Buku Saku Biologi SMA. Jakarta : PT Kawan Pustaka
Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press
http://kmplnmakalah.blogspot.com/2012/10/substansi-genetika-dan-pembelahan-
sel
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031
http://ariesense.com/definisi-dna-dan-fungsi-dna.html
https://wordbiology.wordpress.com/2009/11/09/substansi-genetika/
http://www.authorstream.com/Presentation/sitinurmela-1750560-substansi-
genetika-biologi-
http://www.generasibiologi.com/2012/09/substansi-genetika.html sma-kelas-xii/
https://desybio.wordpress.com/tag/rna-genetik/
https://biologinunik.wordpress.com/2012/12/17/substansi-genetika/