Aneusomi

3,048 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
3,048
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
38
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Aneusomi

  1. 1. Aneusomi Nama Kelompok Jalak Bali : A t e n g J a i l a n i (05) Di t a Pu j i I s s r i z a (15) E r ma D w i N i n g r u m (16) M o c h . F a u z i (27)
  2. 2. Aneusom adal ah i .. Perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
  3. 3. Aneusomi dibagi menurut jumlah kromosom * Monosomi * Disomi * Trisomi * Tetrasomi * Pentasomi
  4. 4. Monosomi Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena
  5. 5. Disomi Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
  6. 6. Trisomi Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau)
  7. 7. Tetrasomi Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY)
  8. 8. Pentasomi Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY)
  9. 9. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: 1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis),tinggi badan cenderung pendek, alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil), sisi leher tambah tumbuhan daging, bentuk kaki X, kedua puting susu berjarak melebar, keterbelakangan mental
  10. 10. Sindrom Turner • • • • • • • Tubuh pendek Membengkaknya tengkuk akibat pelebaran saluran limfatik (pada masa bayi) yang tampak sebagai leher bersayap pada anak yang lebih tua Garis rambut posterior yang rendah Kubitus Valgus (meningkatnya sudut angkat lengan) dada mirip tameng dengan puting payudara terpisah jauh lengkung langit-langit yang tinggi Limfedema tangan dan kaki Kelainan Kongential : • Ginjal tapal kuda • Katup aorta bikuspid • koarktasio aorta (Perhatikan Gambar) Tanda-Tanda Seks Sekunder pada Perempuan : • Genitalia tetap infatil • Perkembangan Glandula Mammae yang minimal • Rambut pubis tipis • mengalami amenorea primer (tidak menstruasi) • disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja)
  11. 11. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: 2. Si ndr omKl i nef el t er , kar i ot i pe (22 AA+XXY), m engal am t r i som k pada kr om i i osom gonosom Pender i t a Si ndr omKl i nef el t er . ber j eni s kel am n l aki - l aki , nam i un t est i snya t i dak ber kem bang (t est i cul ar di sgenesi s) sehi ngga t i dak bi sa m enghasi l kan sper m (asper m a) dan m a i andul (gynaecom i s) ser t a payudar anya ast t um buh, bul u badan t i dak t um buh, buah dada m besar , t i nggi badan ber l ebi h, j i ka em j um ah kr om l osomX l ebi h dar i dua, m engal am i ket er bal akangan m al ent
  12. 12. Sindrom Klinefelter
  13. 13. Sindrom Klinefielter Pengobatan Sindrom Klienefelter biasanya tidak pernah terdiagnosa sebelum usia mendekati remaja (sekitar usia 11 sampai 12 tahun), ketika pria mulai masuk masa puber. Pada tahap ini, testis anak tersebut gagal berkembang seperti yang terlihat normal pada masa puber. Testis tersebut tidak mencapai ukuran orang dewasa, tidak dapat untuk menghasilkan testoteron yang cukup, dan tidak dapat menghasilkan sperma yang cukup bagi seseorang untuk menjadi seorang ayah bagi anaknya. Pengobatan termasuk bantuan yang berhubungan dengan perkembangan bicara dan masalahmasalah emosi dan tingkah laku, dan jika perlu mendapatkan suntikan terstoteron. Masalah-masalah kesehatan lain Orang-orang penderita sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes, masalahmasalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular ( penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker payudara. Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-pria lainnya.
  14. 14. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: 3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), ditemukan oleh P.A.Jacobs tahun 1965, trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll, perawakan tinggi, bersifat antisosial, agresif, suka melawan
  15. 15. Sindrom Jacobs
  16. 16. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: 4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
  17. 17. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: 5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
  18. 18. Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: 6. Sindrom Down, ditemukan oleh LongdonDown tahun 1866 Ciri-cirinya: • Kariotipe 47, XX atau 47, XY • Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera • Mata sipit miring ke samping • Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes • Gigi kecil-kecil dan jarang • I. Q. rendah (kurang lebih 40)
  19. 19. Sindrom Down
  20. 20. Euploid
  21. 21. Euploid Euploid (Eu = benar; ploid = unit) Makhluk hidup yang memiliki jumlah set kromosom kelipatan dari jumlah set kromosom normal (diploid)
  22. 22. Perubahan Set Kromosom Tipe Kromosom Contoh Monoploid n ABC Diploid 2n AABBCC • Triploid 3n AAABBBCCC • Tetraploid 4n AAAABBBBCCCC • Pentaploid 5n AAAAABBBBBCCCCC Macam Poliploid :
  23. 23. Penyebab Triploid Terbentuk karena adanya kegagalan segregasi kromosom dalam proses meiosis sehingga salah satu gamet tetap dalam keadaan diploid
  24. 24. Penyebab Tetraploid Terbentuk karena adanya penyimpangan pada meiosis sehingga ada gamet yang menerima seluruh kromosom diploid, sedangkan gamet lainnya tidak menerima satu kromosom pun
  25. 25. Poliploidi terbagi menjadi 2, yaitu .. • otopoliploid, terjadi pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji • alopoliploid, terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar sepeti kol, daun mirip lobak)
  26. 26. Manfaat poliploid pada tanaman Tanaman tampak lebih kuat, berukuran lebih besar, mengandung vitamin dan protein yang lebih tinggi, serta masa vegetatifnya lebih lama dibandingkan tanaman diploid

×