Dokumen tersebut membahas tentang mutasi, yaitu perubahan genetik yang bersifat menurun pada suatu individu. Terdapat berbagai tingkatan dan jenis mutasi seperti mutasi gen, mutasi kromosom karena perubahan jumlah atau struktur kromosom, serta berbagai penyebab terjadinya mutasi seperti radiasi, zat kimia, dan suhu. Mutasi dapat bermanfaat untuk evolusi namun juga berbahaya karena dapat menyebabkan

1. Oleh
Erma Sri Rahayu

2. M
U
T
A
S
I
Tingkatan
Mutasi
Macam-macam
Mutasi
Mutagen
Mutasi Gen
Mutasi
Kromosom
Perubahan jml
kromosom
Perubahan
struktur
kromosom
Euploid
Aneuploid
Delesi
Duplikasi
Translokasi
Inversi
Isokromosom
katenasi
Macam sel
Sifat
genetik
Arah mutasi
kejadiannya
Radiasi
Mutagen Kimia
Temperatur

3. Mutasi
Mutasi : perubahan genetik (gen atau
kromosom) dari suatu individu yang bersifat
menurun.
Mutagenesis : proses terjadinya mutasi
Mutan : makhluk hidup yg mengalami mutasi
Mutagen : faktor penyebab mutasi

4. Mutasi
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo
de Vries ahli Botani Belanda untuk menjelaskan
perubahan fenotipe pada bunga Oenothera
lamarckiana dan terjadi krn penyimpangan gen.
Seth Wright : pd domba jenis Ancon yg berkaki
pendek & bersifat menurun.
Morgan : menggunakan Drosophilla
melanogaster kemudian dilanjutkan oleh Herman
Yoseph Muller

5. Tingkatan Mutasi
Mutasi Gen
Merupakan tipe mutasi yg menyebabkan
terjdinya perubahan2 pd gen / urutan basa pd
DNA di dalam kromosom. Mutasi gen terdiri
dari :
- Mutasi tak Bermakna (nonsense mutations)
- Mutasi ganda 3 (triplet mutations)
- Mutasi bingkai (frameshift mutations)

6. • Mutasi Tak Bermakna
Terjadi krn perubahan
susunan basa(triplet) dr
as.amino tapi tdk
menyebabkan kesalahan
pembentukan protein

7. • Mutasi Ganda 3
terjadi krn penambahan
atau pengurangan 3 basa
secara bersama – sama.

8. • Mutasi Bingkai
terjadi krn pengurangan
satu / beberapa atau
penambahan sekaligus
pasangan basa secara
bersama-sama.

9. Mutasi Kromosom
Merupakan tipe mutasi yang menyebabkan
terjadinya perubahan pada susunan atau
jumlah dari kromosom. Mutasi karena
perubahan jumlah kromosom terdiri dari :
- Euploid
- Aneuploid

10.  Euploid
Adalah mutasi yg
melibatkan
pengurangan atau
penambahan
perangkat kromosom.
• Monoploid : organisme yg
kehilangan 1 set kromosom. co:
lebah madu jantan
• Diploid : organisme yg
mempunyai 2 set kromosom. co:
manusia
• Poliploid : organisme yg memiliki
lebih dr 2 set kromosom.
- autopoliploid : terjadi pd
kromosom homolog
- alopoliploid : terjadi pd
kromosom non homolog

11.  Aneuploid
adalah perubahan jml
kromosom yg hanya
terjadi pd pasangan
kromosom tertentu saja
• Macam aneuploid :
- Monosomik (2n - 1),
kekurangan 1 kromosm
- Nuliosomik (2n-2)
- Trisomik (2n+1)
- Tetrasomik (2n+2)

12. Aneuploid pd Manusia
 Sindrom Turner
cirinya :
- Kariotipe 45,XO diderita
wanita
- Postur tubuh pendek
- Infantile
- Disisi leher tumbuh embelan
daging
- Bentuk kaki x
- Kedua puting susu berjarak
lebar
- Keterbelakangan mental
- IQ normal

13.  Sindrom Klinefelter
Cirinya :
- Kariotipe : XXY, diderita
pria
- Bulu badan tdk tumbuh
- Testis mengecil, steril
- Buah dada membesar
- Postur tubuh tinggi
- Dada sempit, pinggul lebar
- IQ rendah

14. Sindrom Jacobs
Cirinya :
- Kariotipe : XYY,
diderita pria
- Postur tubuh tinggi
- Bersifat antisosial,
agresif
- Suka melawan hukum
- IQ 90

15.  Wanita super
Cirinya :
- Kariotipe : 47, XXX
- Postur tubuh tinggi
- Infertil
- Berumur pendek
- Beberapa psikopatologi
- IQ rendah

16.  Sindrom Down
Cirinya :
- Kariotipe : 47 XX atau XY
dideria pria / wanita
- Jarak mata lebar
- Hidung datar dg pangkal pipi
- Tangan/jari pendek terdapat
simian erease
- Kelainan jantung
- Jarak ibu jari kaki dg telunjuk
kaki jauh
- Gigi tdk teratur
- Bibir tebal, lidah menjulur, air
liur selalu menetes

17.  Sindrom Edwards
Cirinya :
- Kariotipe 47 XX/XY
- Tengkorak berbentuk
lonjong
- Dagu kecil, mulut segitiga
- Klitoris besar
- Mempunyai lipatan
epikantus
- Daya hidup rendah, max. 2
bulan
- Telinga rendah

18. Sindrom Patau
Cirinya :
- 47 XX/XY
- Bibir sumbing/bercelah
- Telinga rendah
- Kepala & mata
berukuran kecil
- Tuli, polidaktili
- Kelainan jantung

19. • Mutasi krn perubahan struktur :
- Delesi
- Duplikasi
- Translokasi
- Inversi
- Isokromosom
- Katenasi

20.  Delesi
Adalah mutasi krn kekurangan
segmen kromosom
• Macam – macam delesi:
- Delesi terminal : hilangnya
ujung segmen kromosom
- D.interestial : hilangnya bag.
tengah kromosom
- D. cincin : hilangnya segmen
kromosom shg berbentuk
lingkaran spt cincin
- D. loop : delesi cincin yg
membentuk lengkungan pd
wktu meiosis shg
memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya)
yg tetap normal

22.  Duplikasi :
Adalah mutasi karena
kelebihan segmen
kromosom

23.  Translokasi :
Adalah mutasi yg
mengalami pertukaran
segmen kromosom ke
kromosom nonhomolog
• Jenis translokasi :
- T.homozigot : pertukaran
segmen 2 kromosom
homolog dg segmen 2
kromosom nonhomolog
- T.heterozigot : pertukaran 1
segmen kromosom ke 1
segmen kromosom
nonhomolog
- T.Robertson : penggabungan
2 kromosom akrosentrik
menjadi 1 kromosom
metasentrik shg disebut juga
penggabungan

25.  Inversi :
Adalah mutasi yg terjadi
krn perubahan letak gen
akibat terpilinnya
kromosom pd saat
meiosis shg terbentuk
kiasma
• Jenis inversi :
- I.Perisentrik : terjadi pd
kromosom yg memiliki
sentromer
- I.parasentrik : terjadi pd
kromosom yg tdk
memiliki sentromer

26.  Isokromosom :
adalah mutasi
kromosom yg terjadi pd
waktu kromosom
menduplikasikan diri

27.  Katenasi :
Adalah mutasi
kromosom yg terjadi pd
2 kromosom
nonhomolog yg pd
waktu membelah
menjadi 4 kromosom,
saling bertemu ujung-
ujungnya shg
membentuk lingkaran

28. Contoh penyebab mutasi
perubahan susunan kromosom
 Sindrom Cri du Chat
Cirinya :
- Berwajah bundar
- Otak kecil
- Rahang kecil
- Kelainan jantung
- IQ dibawah normal
- Telinga rendah
- Hidung lebar berbentuk
lempeng
- Dpt hidup mencapai dewasa

29. Macam – macam Mutasi
Menurut Macam Sel yg
Mengalami Mutasi
1. Mutasi somatik : mutasi
yg terjadi pd sel-sel tubuh.
2. Mutasi germinal : mutasi
yg terjadi pd sel
kelamin, dpt diwariskan
Menurut Sifat
Genetiknya
1. Mutasi dominan :
tampak pengaruhnya
dlm keadaan heterozigot
2. Mutasi resesif : pd orgn.
diploid tdk akan
diketahui selama dlm
keadaan heterozigot,
kecuali resesif tertaut
seks

30. Menurut Arah
Mutasinya :
1. Mutasi maju : mutasi
dr fenotipe normal
menjadi abnormal
2. Mutasi balik : mutasi
yg dpt mengembalikan
dr fenotipe tdk normal
menjadi fenotipe
normal.
Menurut Kejadiannya
:
1. Mutasi alami : mutasi
yg penyebanya tdk
diketahui. Co : sinar
UV
2. Mutasi buatan : mutasi
yg terjadi dg campur
tangan manusia.

31. Mutagen
a. Radiasi
Adalah penyinaran dg
sinar radioaktif,
misalnya sinar alfa,
beta, gamma, UV &
sinar X
b. Mutagen Kimia
yg pertama kali
ditemukan ialah gas
mustard (belerang
mustard) oleh C.
Averbach, gas metana,
as.nitrat, kolkisin,
digitonin,
hidroksilamin, etilmetan
sulfat, etiletan sulfonat,
dll.

32. c. Temperatur
mutasi cepat jika
temperatur naik. Setiap
kenaikan temperatur
sebesar 100
menyebabkan kecepatan
mutasi bertambah 2-3 x
lipat.
d. Mutagen Biologi
- virus
- bakteri

33. Manfaat & Bahaya Mutasi
Manfaat :
Meningkatkan hasil panen
produksi pangan.
Meningkatkan hasil
antibiotika, seperti jamur
Penicillium
Untuk pemeriksaan proses
biologi melalui mutan,
misalnya transpor elektron
pd fotosintesis
Sebagi proses penting untuk
evolusi & variasi genetik
• Bahaya :
Menimbulkan berbagai
macam penyakit
Menimbulkan cacat

34. TERIMA KASIH….
Wassalamualaikum Wr.Wb.