patologi

1. Oleh : dr Yusfita Efi Rosdiana

2.  Gen
dan Kromosom

Gen merupakan faktor-faktor keturunan
yang terdapat dalam kromosom yang terdiri
atas DNA (Deoxyribonukleicacid).

Tiap gen mengandung informasi yang
disandi dalam bentuk sekuen dari nukleotida.

Kromosom merupakan struktur nucleus
yang merupakan sel eukariotik terdiri
molekul DNA yang berisi gen.

3.  DNA
terdiri dari dua utas benang
polinukleotida yang saling berpilin (double
helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida
tersusun atas rangkaian nukleotida yang
terdiri dari gugusan gula deoksiribosa,
gugusan asam pospat dan gugusan basa
nitrogen.

Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari
basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G),
serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan
timin (T).

4. 
Manusia
memiliki 23 pasang Kromosom
yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dan
genosom.

Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22
pasang sedangkan genosom yaitu pembawa
sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom
= 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk
ovum).

5. 
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya
dengan sifat hereditas adalah ADN (asam
deoksiribo nukleat) dan ARN (asam
ribonukleat).

DNA dan RNA bertanggung jawab
terhadap sintesis protein serta
mengontrol sifat-sifat keturunan

6. 
Sel-sel yang bereproduksi akan
menggandakan informasi yang terkandung
dalam DNA nya dan kemudian membelah diri
untuk menjadi dua sel baru. Siklus sel ini
terdiri dari 2 fase : Interfase, saat sel
menggandakan DNAnya dan Mitosis, saat sel
terbelah menjadi dua

7. Dalam keadaan tidak aktif membelah atau
dianggap sebagai stadium istirahat walaupun
tejadi saat replikasi DNA dan sintesis protein
aktif. Interfase merupakan suatu proses yang
memakan waktu antara 10-20 jam
Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang
berbeda:
- Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat
setelah menjalani mitosis
- Stadium G2, periode pada saat sel secara aktif
membentuk protein, lemak, dan potonganpotongan RNA
- Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan
DNA

8. Mitosis adalah proses yang jauh lebih
singkat dari pada interfase dan berlangsung
sekitar satu jam. Sel, yang telah mengalami
duplikasi pada interfase, terbelah menjadi
dua sel anak yang mengandung 23 pasang
kromosom.proses pembelahan mitosis terjadi
pada semua sel tubuh makhluk hidup, kecuali
pada jaringan yang menghasilkan sel gamet.
Mitosis terdiri dari stadium-stadium profase,
metafase, anafase, dan telofas.

9. 1.
2.
Profase, adalah stadium dimana strukurstruktur protein (sentriol) yang terdapat
disitoplasma sel mulai bergerak disisi atau
kutub yang berlawanan didalam sel. Hal ini
akan meregangkan membran inti dan
menyebabkan pecah.
Metafase, adalah stadium selama
kromosom secara jelas tampak menjadi dua
set pasangan yang berdampingan satu sama
lain di bagian tengah sel. Terdapat
mikrotubulus yang memanjang dari sentriol
kemasing-masing pasangan kromosom.

10. 3. Anafase : stadium selama mikrotubulus
mulai menarik pasangan kromosom agar
terpisah. Satu pasang menuju salah satu
kutub sentriol dan pasangan lainnya menuju
kutub sentriol yang lain
4.Telofase : stadium selama sel terbelah
ditengahnya dan terbentuk membran inti
yang baru di kedua sel baru tersebut yang
membungkus ke 23 pasang kromosom (total
46) yang terdapat didalam sel

11. Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pada
ovarium atau testis menghasilkan sel telur atau
sperma yang matang. Meiosis melibatkan
replikasi DNA dalam seks, diikuti oleh
pembelahan dua sel. Terbentuk sel anak ,
masing-masing hanya memiliki n kromosom yaitu
23 kromosom. Selama pembuahan (fertilisasi),
informasi genetik yang terkandung dalam 23
kromosom telur menyatu dengan informasi
genetik yang terkandung dalam 23 komosom
sperma. Hal ini menghasilkan embrio dengan
komosom total 46.

12. 
Mitosis
1. Satu kali pembelahan
2. Menghasilkan 2 sel anak
3. Jumlah kromosom sel anak sama dengan
kromosom sel induk (2 n)
4. Terjadi di sel tubuh
5. Berfungsi untuk perbanyakan sel,
pertumbuan, dan perbaikan

13.  Meiosis
1. Dua kali pembelahan
2. Menghasilkan 4 sel anak
3. Jumlah kromosom sel anak setengah
kromosom sel induk
4.Terjadi di organ reproduksi ( tempat
pembentukan sel kelamin
5.Berfungsi untuk membentuk sel kelamin

14.  Genotif
:
Informasi genetik yang di bawa dalam
kromosom self dan fenotif anak.
 Fenotif :
Gambaran fisik dari informasi genetik tsb,
tinggi/ pendek, gelap/ terang

15.  Gen
yang menentukan sifat spesifik disebut
alel, untuk masing-masing sifat, sebuah gen
tunggal memiliki dua alel pengontrol: satu
pada kromosom yang berasal dari ibu dan
satu pada kromosom yang berasal dari ayah.
 Alel Heterezigot dan Homozigot:
homozigot ( AA ) : apabila seseorang memiliki
alel identik
heterozigot ( aa ) : apabila seseorang
memiliki alel yang berlainan yang mengkode
satu sifat

16.  Sebagian
besar karakteristik fenotif
dipengaruhi oleh beberapa gen. Tinggi,
Intelegensi, dan karakteristik kepribadian
adalah contoh sifat-sifat yang disebut
multifaktor

17.  Mutasi
Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA.
Mutasi dapat terjadi secara spontan, atau
setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan
kimia tertentu, atau berbagai virus.
Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi
dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang
bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi
atau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan
kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel
telur/sperma) menyebabkan cacat kongenital
pada keturunan

19.  1.
mutasi spontan
perubahan secara alamiah yang disebabkan:

panas

radiasi sinar kornis

bantuan radio aktif

sinar UV

mikroorganisme

kesalahan DNA dalam metabolisme

20.  2.
mutasi buatan

penggunaan senjata nuklir

pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi

penggunaan bahan radioaktif

penggunaan roket, televisi,dll

21.  Cacat
atau defek kongenital, disebut juga
cacat lahir, mencakup kesalahan genotif
serta fenotif dalam embrio atau janin yang
sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi
stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau
gangguan-gangguan lingkungan.

22.  Suatu
kromosom dapat mengalami 3
peristiwa : pemutusan, bergabung secara
tidak normal kekromosom lain, atau dapat
lenyap seluruhnya. Hal ini dapat terjadi
selama meiosis atau mitosis. Apabila terjadi
selama mitosis, maka sel yang terkena
biasanya mati. Apabila terjadi selama meiosis
di sel telur/sperma, maka timbul cacat
kongenital atau kematian pada embrio.
Kesalahan pada Jumlah Kromosom

23.  Kesalahan
pada Jumlah Kromosom
Biasanya sel somatik memiliki 2n
kromosom,tetapi banyak organisme
mempunyai susunan kromosom yang
jumlahnya lebih atau kurang dari normal.hal
tersabut disebabkan penggandaannya tidak
benar yang disebut aneusomi.

24. 1.
2.
3.
4.
5.
Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan
perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh,
bertubuh pendek,mandul
Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan
kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis
tidak tumbuh, dan mental terbelakang
Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang
ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah
beberapa jam atau hari dilahirkan
Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental,
mata sipit, lidah tebal
Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi
ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang
schizoprenia

26.  Penyakit
keturunan adalah penyakit akibat
keabnormalan genetik yang diturunkan oleh
orang tuanya. Penyakit menurun tidak
menular,tidak dapat disembuhkan dan akan
terus diwariskan pada keturunannya.
penyakit menurun biasanya bersifat resesif
sehingga baru muncul jika dalam keadaan
homozigot . dalam keadaan
heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul
karena tertutup oleh gen pasangannya yang
dominan. Salah satu contoh kasus buta warna