Dokumen tersebut membahas tentang sistem penentuan seks pada berbagai makhluk hidup. Terdapat beberapa tipe sistem penentuan seks seperti XY pada manusia dan Drosophila, ZW pada burung dan reptil, ZO pada unggas, dan tipe ploidi pada lebah. Dokumen juga menjelaskan tentang kelainan kromosom seperti sindrom Down, Klinefelter, Turner, dan nondisjunction autosom.

1. 1.1. Lalat buah (Drosophila melanogaster) banyak digunakan pada percobaan genetika
a.l
*mudah didapat dialam, siklus hidup 14 hari
*mudah dipelihara, hanya punya 8 kromosom yi : 3 pasang autosom (A), kromosom yg
bentuk dan ukurannya sama antara ♂&♀. Sepasang seks kromosom XX(♀) dan XY (♂).
1.2. Manusia
Karyotipe
Menurut Tjio dan Levan (1956) nukleus sel manusia mengandung 46 kromosom, terdiri
dari 22 pasang autosom, dan 1 pasang kromosom kelamin. Perempuan mempunyai 2
kromosom kelamin XX, pria mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y.
•
Karyotipe adl gambaran susunan kromosom dari sel somatis individu
berdasarkan panjang, jumlah dan bentuk kromosom.
Formulanya : perempua 46,XX & laki-laki 46, XY
•
Fungsi karyotipe adalah agar lebih mudah mengetahui tentang kelainan
kromosom pada individu hingga ia cacat.
Fungsi kromosom X membawa kehidupan, dan fungsi kromosom Y membawa gen
kejatanan.
2. Type XO ini hanya berlaku untuk belalang. Belalang ♂ hanya memiliki sebuah
kromosom kelamin sehingga :
Seks Kromatin
•
•
belalang (♀)= XO ; belalang (♂) = XY
Dr Barr menemukan badan kromatin dalam sel syaraf kucing betina, dan tidak
ditemukan pada kucing jantan. Pada manusia sel selaput lendir mulut wanita
terdapat badan kromatin yg dinamakan Barr Body, dmk juga sel leukosit juga
memiliki badan kromatin yang bentuknya seperti pemukul gendang disebut
“Drumstick”
Hipotesis Mary Lyon tetang kromatin seks
1. Padasel soma mamalia♀, hanya satu kromosom X yang genetis aktif,
kromosom X yang kedua genetis inaktif dan dikondensasi membentuk
kromatin sex (Barr Bady)
Hipotesis Mary Lyon
2. Inaktivasi kromosom X berlangsung sejak kehidupan embrio
3. Kromosom X yang inaktif bisa paternal maupun maternal.
∑ kromosom X = ∑ Barr body max + 1
3. Type ZW ini berlaku untuk burung, amphibia, reptil, ikan : betina (♀)= ZW;
jantan (♂) =ZZ
4. Type ZO berlaku untuk unggas, betinanya heterogamet karena hanya memiliki
sebuah kromosom kelamin. Sedang yang jantan homogamet yi:
ayam betina (♀)= ZO; jantan (♂) =ZZ
5. Tipe ploidi berlaku untuk lebah. Seks serangga ini tidak ditentukan kromosom
kelamin, melainkan oleh sifat ploidi serangga tsb. Jika telur (haploid) dibuahi
spermatozoa (haploid) maka terjadi lebah ♀diploid, telur (haploid)
berkembang secara partenogenesis menjadi lebah♂ haploid.
6. Pada tumbuhan umumnya mempunyai bunga hermaprodit (satu bunga
terdapat benangsari dan putik), karena itu tidak dibedakan seks kecuali pada
tumbuhan berumah dua (dipesis) ex : salak, betina (♀)= XX ; jantan (♂) = XY
Nondisjunction (Gagal berpisah)

2. •
Makhluk hidup umumnya diploid, selama pembentukan gamet secara meiosis
pasangan kromosom akan memisah menghasilkan gamet haploid. Tetapi ada
sebagian yang mengalami gagal berpisah dan kebanyakan dipengaruhi oleh
umur individu, semakin tua semakin besar peluangnya mengalami
nondisjuction saat pembentukan gamet.
Lalat ginandromorf yi individu yang separuh tubuh sel-sel betina & separuh lainnya
jantan.
•
Nondisjunction pada kromosom kelamin
•
Lalat dg dua kromosom X yang melekat pada salah satu ujungnya. Lalat tsb
juga masih mempunyai sebuah kromosom Y yang tidak berpengaruh pada
seks. Lalat ini disebut ”atached-X chromosome”
Drosophila melanogaster, dg nondisjunction selama oogenesis maka terjadi
kelainan dlm keturunan
Pada Manusia
•
Bila selama oogenesis terjadi nondisjunction pada kromosom kelamin, maka
keturunan yang mengalami kelainan kromosom.
1. Sindrom Superfemale (Wanita Super) sifatnya
Kelainan-kelainan pada Drosophila sp.
•
Lalat ♀ super (3AAXXX) individu tsb tak lama hidupnya karena organ tubuhnya
tak sempurna.
•
Lalat (3AAXXY), individu ♀ normal dan subur.
•
- Individu perempuan, kelebihan 1 krom-X (47,XXX).
Lalat YO tidak ada sebab letal.
- Stiril karena genetalia interna mengalami kelinan
- Memiliki 2 buah seks kromatin.
2. Sindrom Klinefelter, sifatnya
- Uji laboratorium : Barr body (+), Drumsticks (+),
Dari kelainan pada Drosophila sp. dpt disimpulkan
1. Y adalah kromosom bukan pembawa gen kejantanan, buktinya XXY = ♀; XO
=♂. Lebih tepatnya Y adl kromosom pembawa kesuburan, karena XXY = subur
dan XO = stiril.
2. X adl kromosom pembawa kehidupan, krn YO letal.
kelainan pada Drosophila sp.
Lalat interseks berupa lalat triploid (3n) pd autosom dg formula 3AAAXX, tubuh terdiri
campuran betina dan jantan yang stiril.
F-body (+), fenotip laki-laki (47,XXY) 80%.
•
Fisiknya :
1. Tubuh tinggi > 170 cm terutama lengan & kaki
2.
Gynecomastia (tumbuh mamae), pinggul lebar
3. Penis kecil (normal), dada sempit
4. Testis kecil (biopsi testis) menunjukkan :

3. - Hialinisasi tubulus seminiferus (orang normal tak terdapat benang hialin)
Barr Body (-), Drumsticks (-), F-body (+) 2, fenotip pria (47,XYY).
- Spermatogenesis tidak berlangsung karena ada penyumbatan pada vas deferen
Fisik :
- Azoospermia (steril), sel leydig (+), libido (+) masih ada, rambut sedikit.
5. Retardasi mental
Tinggi > 180 cm, IQ ± 90, raut muka agak simetris (menakutkan), telinga
cenderung lebih panjang, tingkah laku explosive (suka merusak benda-benda), dlm LP
& Mental Hospotal 2-4% (asosial), testoteron = pria normal, fertil.
Terjadi karena ada nondisjunction selama meiosis II spermatogenesis.
3. Sindrom turner, sifatnya :
Uji laboratorium : Barr body (-), Drumsticks (-), F-body (-), fenotip wanita (45,XO).
Fisik :
-
Tubuh kerdil (± 120 cm), Webbed neck (leher pendek), cubitus valgus (lengan
tdk bisa lurus), dada seperti perisai, mamae (-), sceletal defect
-
Coartation aorta (terjadi lekukan)
-
Genetalia eksterna infatil, clitoris hipertropi (kadang-kadang), rambut axilla
dan pubis (-) atau jarang, “strek gonad” (tidak berkembang), amenore primer
(tidak haid), steril, IQ normal.
-
Nondisjunction pada Autosom
•
Kelainan pada nondisjunction autosom dapat dijumpai baik pada pria maupun
wanita. Ex :
a. Sindroma Down/Mongolisme (trisomi-21)
Pria 47, XY, +21 ; Wanita 47, XX, +21
Retardasi mental (IQ 25-50)
Kepala brachycephalic
Occiput datar
Sindrom Y ganda, sifatnya
Tubuh pendek
Uji Laboratorium :
Mata seperti orang mongol, terdapat lipatan epikantik

4. Sindroma Down/Mongolisme (trisomi-21)
Jarak mata lebar (hipertelorisme)
Pangkal hidung pipih
Lidah kaku, menjulur keluar
Tangan pendek, lebar, tebal
Simian crease
b. Sindroma Edward (Trisomi-18)
Pria, 47,XY, +18; Wanita 47,XX, +18;
Kelingking bengkok (clinodactyly) dengan lipatan tunggal
Sidik jari banyak “Loop ulna”
Nondisjunction autosom terjadi pada waktu pembentukan ovum
Mulut bentuk segitiga; Hidung lebar dan pesek.
O
Sudut atd > 57 .
Low set ears
Low set earc
Ibu jari kaki pendek; Simian crease.
Kuku hipoplastik; Sidik jari 10 Arch atau <
Umurnya max 6 bulan
c. Sindroma Patau (Trisomi-13)
Pria, 47,XY, + 13; Wanita 47,XX, +13; Penderita mempunyai 3 autosom.
Bibir sumbing, palatum belah
Retardasi mental dan tubuh, Simian crease
Polidaktili, sindaktili, trigger thumbs.
Anophthalmia, Low set ears.
Congenital heart disease (CHD)
Umurnya < 1 bulan (50%)
d. Sindrom Feminisasi Testis.

5. Uji Laboratorium : Barr Body (-), Drumstick (-), F-body (+), Genotip 46, XY.
Fisik :
Fenotip wanita, tinggi normal, mammae well developed, puting susu areolae
infantil non pigmented. Rambut axilla + pubis jarang/(-), uterus + tuba Fallopii (-),
Vagina pendek (5cm) dan buntu, testis : abdominal, inguinal, labial seperti tumor,
epididimis + vasdeferen (-). Amenore primer (tdk haid), Hernia inguinalis. Penyebabnya
defisiensi cytosol androgen reseptor (ABP).
Gen Terpaut Kromosom Kelamin
•
•
Kromosom yang dimiliki organisma terdiri atas autosom dan sex kromosom.
Sex kromosom dibedakan kromosom X dan kromosom Y. Gen pada autosom
dinamakan gen autosomal dan pada sex kromosom dinamakan gen terpaut
sex (Sex linked genes).
Terpaut sex pada Drosophila sp.
T.H.Morgan mengawinkan lalat mutan mata putih dengan lalat normal mata
merah, F1 semua mata merah baik ♂/♀. Jika F1 kawin sesamanya, F2 nya ¾ mata
merah : ¼ mata putih dan F2 semua ♀ .
Terpaut sex pada Drosophila sp.
•
Perkawinan Resiprok F1 dihasilkan semua lalat♀ mata merah dan lalat ♂mata
putih. F2 Baik♂/♀memisah 50% mata merah dan 50% mata putih.
•
Kesimpulan percobaan Morgan gen penyebab mata putih adl resesif pada
kromosom X.
•
Seandainya W (+) = gen dominan mata merah
Terpaut Sex pada Manusia
A. Disebabkan gen ressif pada kromosom X
1. Buta Warna (Colorblind).
ditandai tidak dapat membedakan warna hijau dan merah pada
seseorang.
XC = gen penglihatan normal; Xc = gen butawarna
Bila wanita normal nikah dg laki-laki butawarna, maka semua anak
mereka normal, sebaliknya jika wanita buta warna nikah dengan laki-laki
normal, maka semua anak wanitanya normal dan anak laki-laki buta warna.
•
Pada kasus tsb sifat keturunan buta warna diwariskan secara bersilang,
art sifat maternal diwariskan pada anak laki-laki, dan sifat paternal
diwariskan pada anak wanita, hal ini disebut mewariskan bersilang
(“Criss-cross Inheritance”).
•
Bagaimana jika gadis normal tetapi carier di kemudian hari menikah ?
w = gen resesif mata putih
maka secara genetik sbb:
1. ♀ XCXc><♂XCY

6. 2. ♀ XCXc><♂XcY
2. Anodontia adl kelainan pada seseorang tidak memiliki gigi seumur
hidup, karena dlm tulang rahang tidak terdapat benih gigi.
A = gen untuk gigi normal
F1 : XB Xb = ♀ gigi coklat
Xb Y = ♂ gigi normal
C. Disebabkan gen dalam kromosom Y
a = gen untuk anodontia
3. Hemofilia adl kelainan darah sulit/tidak dapat beku bila terjadi luka.
Hemofilia dibawa gen resesif dlm kromosom X.
Penentuan jenis kelamin mengikuti tipe XY, maka sifat keturunan
ditentukan oleh gen terangkai Y hanya diwariskan pd laki-laki/jantan
Ex : Hypertrichosis yi tumbuh rambut dibeberapa tempat pd daun telinga.
H
X = gen dominan darah normal
H = gen untuk laki-laki normal
h
X = gen resesif hemofilia
•
h = gen untuk laki-laki hypertrichosis.
H H
Perkawinan wanita normal homozigotik (X X ) dengan laki-laki
hemofilia (XhY) maka anak laki-laki normal, anak perempuanya normal
tetapi carier.
XH XH >< Xh Y
♀ normal
Terpaut Seks pada Mamalia
Pada mamalia sifat keturunan ditentukan gen terangkai X. Ex : penurunan
warna bulu pada kucing.
XB = gen warna hitam
♂ hemofilia
Xb
F1 : XH Xh = ♀ normal (carier)
XH Y = ♂ normal
B. Disebabkan gen dominan pada kromosom X
Ex : Gigi coklat (Brown Tecth) yang mudah rusak karena kekurangan email.
B = gen untuk gigi coklat
b = gen untuk gigi normal
Misal : Xb Xb >< XB Y
♀ gigi normal
♂ gigi coklat
= gen warna kuning/coklat muda
XB Xb = genotip kucing belang tiga (hitam-kuning-putih) disebut
kucingCalico.
Misal : kucing ♂ Xb Y ><♀ XB XB . F1 : kucing ♀ belang tiga dan kucing ♂ hitam.
F2 : 50% ♀ hitam dan 50% belang tiga, sedang kucing ♂ 50% hitam dan 50%
kuning.
•
Bila dijumpai kucing ♂Calico, ini terjadi karena “Nondisjunction” pada
pembentukan gamet. Kucing ♂Calico dengan kromosom XXY steril.

7. maka dapat diketahui apakah jari telunjuk lebih panjang atau lebih
pendek. Pada kebanyakan orang ujung jari telunjuk tidak akan
mencapai garis, berarti jari telunjuk lebih pendek dari jari manis.
•
Jari telunjuk pendek disebabkan gen dominan pada laki-laki, tetapi
resesif pada perempuan
Genotip
Laki-laki
Perempuan
TT
Ex : pada laki-laki terdapat kelamin sekunder yi kumis, janggut, suara besar.
Pada wanita tumbuh payudara. Hal ini karena hormon kelamin yang
dipengaruhi gen dengan ekspresi terbatas pada salah satu kelamin. Gen ini
disebut gen yang pengaruhnya terbatas pada jenis kelamin.
1. Kepala Botak (“Bald”) umumnya laki-laki, tetapi juga pada perempuan.
Biasanya tampak pada usia 30 tahun juga keatas. Botak disebabkan gen
yg dipengaruhi jenis kelamin (Sex Influenced Gene).
B = gen menentukan kepala botak
b = alel kepala rambut normal
Genotif
Laki-laki
Perempuan
BB
botak
botak
Bb
botak
tidak botak
bb
tidak botak
tidak botak
2. Panjang Jari Telunjuk.
•
Bila kita meletakkan tangan kanan atau kiri pd alas yg terdapat
sebuah garis mendatar sehingga ujung jari manis menyentuh garis,
telunjuk pendek
Tt
Gen yang pengaruhnya terbatas pada jenis kelamin
telunjuk pendek
telunjuk pendek
telunjuk panjang
tt
telunjuk panjang
telunjuk panjang
Pria yang telunjuknya sama panjang dg jari manis dicurigai sebagai gay.