Modul ini membahas kelainan bawaan pada alat genitalia perempuan yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom. Kelainan tersebut antara lain sindrom Turner yang menyebabkan disfunggsi gonad, sindrom super female dengan perkembangan seks normal namun kecerdasan rendah, sindrom Kleinefelter dengan gejala ginekomasti pada masa puber, dan hermafrodistismus verus dengan dominasi alat genital pria pada alat genital eksternal."

1. GINEKOLOGI
MODUL
Kelainan Bawaan Alat Genitalia Perempuan
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia
Jakarta 2015
DEBBIYANTINA
JULI OKTALIA
Australia Indonesia Partnership for
Health Systems Strengthening
(AIPHSS)
SEMESTER 4
KEGIATAN BELAJAR 2
Kelainan Bawaan Alat Genitalia
Karena Kromosom Tidak Normal

2. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
i
Kata
Pengantar
Segala puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan yang
Mahaesa, karena berkat rahmat dan karunia-Nyalah kami dapat
menyelesaikan MODUL SATU dari EMPAT MODUL dalam Mata
Kuliah Ginekologi yang berjudul : “Kelainan Bawaan Alat Genitalia
Perempuan”.
Modul Ginekologi ini disusun dalam rangka membantu proses
pembelajaran program Diploma III kebidanan dengan system
pembelajaran jarak jauh yang disusun bagi mahasiswa dengan
latar belakang pekerjaan bidan pada lokasi – lokasi yang sulit untuk
ditinggalkan seperti daerah perbatasan dan kepulauan.
Ucapan terima kasih tak terhingga kami sampaikan kepada segenap
pihak yang telah membantu kami hingga terselesaikannya modul ini.
Kami mengucapkan terimakasih kepada yang terhormat :
a. Menteri Kesehatan Republik Indonesia
b. Kepala Badan PPSDMK Kementrian Kesehatan Republik
Indonesia
c. Kepala Pusdiklatnakes Badan PPSDMK Kementrian Kesehatan
Republik Indonesia beserta jajarannya
d. Australian Government Overseas Aid Program (AusAID)
e. Tim editor modul
Kami menyadari bahwa modul ini masih jauh dari kesempurnaan.
Masukan untuk penyempurnaan modul ini sangat kami harapkan.
Akhirnya, semoga modul ini dapat bermanfaat meningkatkan kualitas
pembelajaran pendidikan Diploma III Kebidanan yang menggunakan
system jarak jauh.
Jakarta, Juli 2013
PENULIS
Gambar : Praktek Kebidanan

3. ii
Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Kebidanan
Daftar Isi
Cover
Kata pengantar i
Daftar Isi ii
Pendahuluan 1
Kegiatan Belajar 2 :
Kelainan bawaan alat genitalia karena kromosom tidak normal 3

4. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
1
Pendahuluan
SELAMAT BERJUMPA dengan Anda peserta didik D-3 Kebidanan dalam modul
pertama dalam mata kuliah ginekologi untuk program D-3 kebidanan. Mata kuliah ini
memiliki bobot 2 SKS TEORI (2T). Jumlah beban studi untuk satu mata kuliah ginekologi
adalah sekitar 28 – 32 jam.
Selanjutnya, kami perlu menjelaskan bahwa mata kuliah ginekologi adalah terma-
suk mata kuliah MKK (Mata kuliah Keilmuan dan Keterampilan) yang merupakan ilmu
dasar penunjang bagi bidan. Ilmu ginekologi dikenal juga dengan istilah Ilmu kandun-
gan yang merupakan keilmuan yang dikembangkan oleh profesi kedokteran khususnya
dokter spesialis Obstetri-Ginekologi.
Ginekologi berasal dari kata Gynaecology. Secara umum ginekologi adalah ilmu
yang mempelajari kewanitaan (science of women). Ginekologi terkait dengan permas-
alahan kelainan dan penyakit ini diluar proses kehamilan dan persalinan (Kamus Kedok-
teran, 1996)
Tujuan akhir mata kuliah GINEKOLOGI pada program D-III kebidanan adalah pen-
capaian kompetensi mahasiswa untuk dapat menjelaskan jenis kelainan dan penyakit
terkait organ reproduksi perempuan serta menguraikan tentang rujukan pada kasus-ka-
sus ginekologi sesuai kompetensi bidan Indonesia dalam tugas kolaborasi dan rujukan
pada tatanan pelayanan kebidanan dengan tepat.
Untuk mencapai kompetensi tersebut, telah disiapkan EMPAT MODUL yang kami
harapkan dapat membantu Anda mencapai kompetensi akhir mata kuliah Ginekologi.
Modul yang saat ini Anda pegang adalah MODUL SATU dari EMPAT MODUL dalam
mata kuliah ginekologi. Modul satu ini berjudul “Kelainan bawaan dan Kelainan Letak
Alat Genitalia Perempuan”.
Sebelum mempelajari modul satu dalam mata kuliah ginekologi ini, kami harap-
kan Anda terlebih dahulu telah menyelesaikan mempelajari modul yang mempelajari
tentang anatomi fisiologi system reproduksi perempuan dan modul obstetri.
Setelah mempelajari modul ini diharapkan Anda dapat menjelaskan tentang ke-
lainan bawaan pada alat genitalia perempuan.
Modul SATU dikemas dalam TIGA kegiatan belajar. Durasi waktu untuk mempela-
jari modul satu ini sekitar 6 JAM.
TIGA Kegiatan Belajar tersebut disusun dengan urutan sebagai berikut :
Kegiatan Belajar 1 : Kelainan bawaan alat genitalia karena gangguan
organogenesis
Kegiatan Belajar 2 : Kelainan bawaan alat genitalia karena kromosom tidak
normal
Kegiatan Belajar 3 :Kelainan bawaan alat genitalia karena pengaruh
Hormonal.

5. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
2
PETUNJUK BELAJAR :
Proses pembelajaran untuk modul ini dapat berjalan lancar apabila Anda mengikuti
langkah belajar sebagai berikut :
1) Pahami dulu berbagai kegiatan penting dalam modul mulai tahap awal sampai
tahap akhir
2) Bacalah kegiatan belajar secara seksama dan kerjakan soal – soal tes formatif
yang ada tanpa melihat kunci jawaban untuk mengetahui kemampuan Anda me-
mahami isi setiap kegiatan belajar dalam modul ini.
3) Lakukan kajian refleksi kasus – kasus yang ada dalam modul ini dengan kasus-ka-
sus yang mungkin Anda temui saat Anda nanti bertemu dengan pasien langsung
di lahan praktik.
4) Keberhasilan proses pembelajaran Anda dalam modul sangat tergantung kepada
kesungguhan Anda dalam membaca materi dan mengerjakan latihan. Untuk itu
berdiskusilah secara mandiri atau berkelompok dengan teman sejawat
5) Akhirnya, tes akhir modul yang disediakan pada bagian akhir modul harus Anda
kerjakan dengan jujur sehingga hasilnya dapat dipakai untuk mengetahui ke-
mampuan Anda memahami isi modul ini. Cocokkan jawaban Anda dengan kunci
jawaban tes akhir modul yang terdapat pada bagian akhir modul ini.
Baiklah saudara, selamat belajar, semoga Anda sukses memahami pengetahuan
yang diuraikan dalam modul ini sehingga dapat menjadi bekal bermanfaat untuk men-
jadi bidan yang hAndal.

6. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
3
Kegiatan
Belajar 2
Tujuan Pembelajaran Umum
Waktu 120 menit (2 jam)
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar dua pada modul satu Anda akan mencapai ke-
mampuan untuk menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia interna dan eksterna
yang terjadi karena gangguan bentuk dan jumlah kromosom
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar satu Anda akan mencapai kemampuan untuk:
1. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus sindrome turner
(disgenesis gonad)
2. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus super female (45,
XXX)
3. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus sindrom kleinefelter
(47, XXX)
4. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus hermafrodistimus
verus
5. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus sindrom down (tri-
somi 21)
6. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus sindrom edward (tri-
somi 18)
7. Menjelaskan kelainan bawaan pada alat genitalia pada kasus sindrom patau (tri-
somi 13)
KELAINAN BAWAAN PADA ALAT GENITALIA
KARENA BENTUK KROMOSOM TIDAK NORMAL
Tujuan Pembelajaran Khusus

7. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
4
Pokok - Pokok Materi
Untuk dapat mencapai tujuan pembelajaran bagaimana kita bidan menjelaskan
kelainan kongenital pada alat reproduksi perempuan karena kelainan kromosom, yang
pertama harus Anda dapat memahami pokok-pokok materi dibawah ini :
1. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus sindrome turner (disgenesis
gonad)
2. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus super female (45, XXX)
3. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus sindrom kleinefelter (47, XXX)
4. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus hermafrodistimus verus
5. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus sindrom down (trisomi 21)
6. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus sindrom edward (trisomi 18)
7. Kelainan kongenital saluran reproduksi pada kasus sindrom patau (trisomi 13)

8. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
5
Uraian
Materi
Dibawah ini adalah beberapa kelainan kongenital saluran reproduksi perempuan Kare-
na kelaian kromosom.
1. SINDROME TURNER (DISGENESIS GONAD) (45, XO atau 44A + X)
Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai “disgenesis go-
nad”). Kelainan genetik pada sindrom turner karena hanya ada satu kromosom X.
Sehingga susunan kromosom adalah 44 kromosom autosom dan 1 kromosom X (45-
XO).
Pada beberapa kasus sekitar 20 – 40% dari wanita dengan gejala sindrom turner ter-
dapat gambaran 46-XX dengan satu X tidak normal atau dengan tipe mosaic XO/XX
dengan kromatin seks positif (Prawirohardjo, 2011).
Kromosom manusia terdiri dari
44 kromosom AUTOSOM dan 2
kromosom Sex.
Kromosom 44+XX = perempuan
Kromosom 44+ XY = Laki-laki

9. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
6
Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi
oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama. Anak per-
empuan dengan sindrom Turner biasanya mengalami DISFUNGSI GONAD (ovarium
tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan
kemandulan. Namun menurut Prawirohardjo (2011) pada beberapa kasus ditemu-
kan penderita sindrom Turner yang berhasil menjadi hamil.
Kecurigaan seseorang menderita syndrome turner seringkali karena terdeteksin-
ya masalah kesehatan yang lain, seperti penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme
(sekresi hormon tiroid berkurang), diabetes, masalah penglihatan, masalah penden-
garan, dan banyak penyakit autoimun lainnya. Kesulitan lain juga ditemukan seperti
defisit kognitif serta kesulitan tertentu dalam visuo-spatial, matematika, dan daerah
memori (Prawirohardjo, 2011).
Bidan dapat melakukan pendidikan kesehatan pada keluarga yang memiliki kehami-
lan atau anak dengan sindrom Turner untuk melakukan konseling genetic dengan
ahlinya dan melakukan konsultasi dengan dokter spesialis untuk membantu agar
anak yang lahir dengan syndrome turner dapat memaksimalkan kondisi kesehatan-
nya.
Tugas bidan dalam menghadapi kasus syndrome turner adalah memberikan sup-
port dan tidak melakukan diskriminasi terhadap hak-hak azasinya. Bidan juga dapat
membantu mencarikan jejaring dan informasi yang dapat diakses oleh penderita
syndrome turner dan keluarganya untuk menjalani aktivitas sehari – harinya.
2. SUPER FEMALE (45, XXX)
Kasus sindrom super female ditemukan sangat jarang 1/1000 kelahiran bayi perem-
puan. Penderita biasanya mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXX).
Penderita berperawakan seperti perempuan biasa, memiliki perkembangan seks
yang normal dan subur, namun kecerdasannya seringkali rendah (Prawirohardjo,
2011).
3. SINDROME KLEINEFELTER (47, XXX)
Dalam Sarwono, 2011 diungkapkan bahwa penderita ditemukan dengan fenotipe
pria. Anak-anak yang memiliki sindrom kleinelfelter tumbuh sebagai pria akan tetapi
pada masa puberitas tumbuh ginekomasti, badan berbentuk eneukhoid dan rambut
Pada syndrome turner terdapat karakteristik kelainan
fisik khusus seperti : perawakan pendek, Lymphedema
(pembengkakan) dari tangan dan kaki dada lebar, garis
rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher bersela-
put (Prawirohardjo, 2011).

10. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
7
badan serta muka berkurang. Genitalia eksterna tumbuh dengan baik, ereksi dan
koitus umumnya dapat berjalan dengan baik. Testis dalam keadaan atrofi, tetapi azo-
ospermi. Adanya ginekomasti dapat menimbulkan masalah psikologik. Jika masalah
ini sangat mengganggu ,dapat dilakukan tindakan operasi (Prawirohardjo, 2011).
4. HERMAFRODISTISMUS VERUS
Kasus kelainan Hermafrodistismus Verus amat jarang dijumpai. Hermafrodistismus
Verus adalah kelainan pada alat genital eksterna yang tampaknya didominasi alat
genital pria (Prawirohardjo, 2011).
Pada penderita dengan hermofraditismus verus terdapat jaringan testis pada sisi
yang satu dan jaringan ovarium pada sisi yang lain, atau terdapat ovotestis. Seba-
gian besar penderita menunjukkan kromatin seks dengan gambaran kariotipe wan-
ita. Pada kasus lain dapat ditemukan kariotipe-kariotipe lain antara lain 46-XX atau
46-XY.
Sering kali anak dengan Hermafrodistismus Verus diasuh sebagai pria. Sebenarnya
bila diagnosis dapat ditentukan lebih dini, anak dengan Hermafrodistismus Verus
sebaiknya diasuh sebagai wanita. Pada masa pubertas mammae (mulai tumbuh) dan
penderita mengalami haid.
Bidan dapat mencurigai kasus ini ketika pada pemeriksaan inspeksi pada bayi baru
lahir bidan menemukan adanya ketidak jelasan jenis kelamin pada alat genital luar.
Jika ada kecurigaan, bidan dapat segera melakukan konsultasi pada dokter spesialis
agar diagnosis dapat segera ditegakkan dan pola pengasuhan dapat sesuai dengan
kondisi anak yang dominan.
Dalam Prawirohardjo (2011) dijelaskan bahwa prinsip terapi adalah cara pengasu-
han yang tepat diselenggarakan mulai dari masa kanak-kanak dan segera dilakukan
pengangkatan gonad yang bertentangan. Ada kecenderungan untuk mengangkat ja-
ringan testis disebabkan karena ada kemungkinan tumbuhnya tumor ganas dari alat
tersebut.

11. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
8
5. SINDROME DOWN (trisomi 21)
Kasus Sindrome Down ditemukan pada kasus 1 /670 kelahiran hidup. Pada sindrom
down ditemukan kromosom otosom yang abnormal, yaitu terjadinya translokasi
pada kromosom nomor 21, biasanya dari kromosom D (Prawirohardjo, 2011).
Bayi yang mengalami sindrome down (mongolisme) seringkali menunjukkan kecer-
dasan yang rendah, kadang mulutnya terbuka dengan lidah yang menonjol, oksiput
dan muka gepeng, hipotoni tubuh yang jelas dan seringkali tidak adanya refleks moro.
6. SINDROME EDWARDS (Trisomi 18)
Kejadian sindrom ini muncul tidak sesering sindrom down. Ciri-ciri penderita dengan
syndrome Edwards adalah pertumbuhan anak lambat, kepalanya memanjang dan
kelainan pada telinga. Penderita sindrom ini sering ada memiliki kelainan jantung
dan memiliki dada dengan tulang sternum pendek (Prawirohardjo, 2011)
7. SINDROME PATAU (Trisomi 13)
Kejadian sindrom ini lebih jarang lagi syndrome Down dan syndrome Edwards. Geja-
la-gejala pada penderita dengan syndrome patau ialah mengalami berat badan lahir
rendah, pertumbuhan lambat, palatoskisis dan labioskisis (bibir sumbing), mikrose-
fali, polidaktili (jari tangan berlebih) dan sering kali ditemukan kelainan jantung
(Prawirohardjo, 2011).

12. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
9
Rangkuman
• Kelainan kongenital karena kelainan kromosom adalah sebuah kondisi yang
sumber penyebabnya tidak dapat dirubah
• Deteksi dini pada kasus kelainan bawaan yang disebabkan karena kelainan
kromosom hanya dapat dilakukan dengan melakukan inspeksi (pada kasus
hermafroditismus) atau menganalisis keluhan yang diceritakan oleh pasien
atau keluarganya.
• Kelainan bawaan karena kelainan kromosom jika dapat dideteksi lebih dini
makan akan membantu penanganan yang tepat sehingga akan mempen-
garuhi pola pengasuhan sehari-hari yang tepat dengan kondisi pasien.
• Peran bidan ketika bertemu dengan penderita yang mengalmi kelainan
bawaan adalah memberikan support pada penderita dan keluarga pender-
ita dan memberikan pendidikan kepada masyarakat untuk peduli dan tidak
melakukan diskriminasi pada para penderita kelainan bawaan

13. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
10
Evaluasi
Formatif
Jawablah pertanyaan dibawah ini dengan memilih jawaban yang paling tepat !
1. Seorang perempuan mengalami perawakan pendek, Lymphedema (pembengka-
kan) dari tangan dan kaki dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga, dan
leher berselaput. Menurut Anda, perempuan ini kemungkinan mengalami kejadian
…
a. Sindrome Down
b. Sindrome Patau
c. Sindrome Turner
d. Sindrome Edward
e. Sindrome Kleinelfelter
2. Seorang anak perempuan memiliki ovotestis, sebagian jaringan testis dan sebagian
jaringan ovum. Menurut Anda, kemungkinan anak perempuan ini mengalami keja-
dian …
a. Super female
b. Sindrome Patau
c. Sindrome down
d. Sindrome Edwards
e. Hermafrodistismus verus
3. Seorang bayi perempuan memiliki muka mongolisme, tidak memiliki refleks moro.
Menurut Anda kemungkinan bayi perempuan ini mengalami kejadian …
a. Super female
b. Sindrome Patau
c. Sindrome down
d. Sindrome Edwards
e. Hermafrodistismus verus
4. Seorang bayi perempuan lahir dengan BBLR, memiliki kelainan jantung dan memi-
liki polidaktili dan labioskizis. Hasil Pemeriksaan kromosom terjadi trisomi pada
kromosom autosom nomor 13. Menurut Anda kemungkinan bayi perempuan men-
galami kelainan yang disebut …
a. Super female
b. Sindrome Patau
c. Sindrome down
d. Sindrome Edwards
e. Hermafrodistismus verus

14. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
11
5. Seorang bayi perempuan memiliki pertumbuhan lambat, memiliki kelainan telin-
ga, dada dan tulang sternum pendek . Hasil Pemeriksaan kromosom terjadi trisomi
pada kromosom autosom nomor 18. Menurut Anda kemungkinan bayi perempuan
mengalami kelainan yang disebut …
a. Super female
b. Sindrome Patau
c. Sindrome down
d. Sindrome Edwards
e. Hermafrodistismus verus

15. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
12
1. C
2. E
3. C
4. B
5. D
Kunci Jawaban Evaluasi Formatif

16. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
13
DAFTAR PUSTAKA
Hacker, Neville & J.George Moore. 1995. Esensial Obstetri dan Ginekologi.
Hipokrates.
Prawirohardjo, S. dkk. 2010. Ilmu Kebidanan edisi keempat. Jakarta:
Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.
Prawirohardjo, S. dkk 2011. Ilmu Kandungan edisi ketiga. Jakarta: Yayasan
Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.
www.news-medical.net

17. Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama Dengan
Australia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)
2015