Kelainan bawaan alat genitalia karena pengaruh hormonal antara lain sindrom adrenogenital kongenital yang disebabkan oleh pengaruh virilisasi oleh androgen yang berlebihan, sindrom feminisasi testikular yang ditandai dengan fenotipe wanita meski memiliki genotipe pria, dan pengelolaan kasus interseks yang meliputi deteksi dini, penetapan identitas gender, serta pengangkatan jaringan gonad yang tidak jelas.

1. GINEKOLOGI
MODUL
Kelainan Bawaan Alat Genitalia Perempuan
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia
Jakarta 2015
DEBBIYANTINA
JULI OKTALIA
Australia Indonesia Partnership for
Health Systems Strengthening
(AIPHSS)
SEMESTER 4
KEGIATAN BELAJAR 3
Kelainan Bawaan Alat Genetalia
Karena Pengaruh Hormonal

2. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
i
Kata
Pengantar
Segala puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan yang
Mahaesa, karena berkat rahmat dan karunia-Nyalah kami dapat
menyelesaikan MODUL SATU dari EMPAT MODUL dalam Mata
Kuliah Ginekologi yang berjudul : “Kelainan Bawaan Alat Genitalia
Perempuan”.
Modul Ginekologi ini disusun dalam rangka membantu proses
pembelajaran program Diploma III kebidanan dengan system
pembelajaran jarak jauh yang disusun bagi mahasiswa dengan
latar belakang pekerjaan bidan pada lokasi – lokasi yang sulit untuk
ditinggalkan seperti daerah perbatasan dan kepulauan.
Ucapan terima kasih tak terhingga kami sampaikan kepada segenap
pihak yang telah membantu kami hingga terselesaikannya modul ini.
Kami mengucapkan terimakasih kepada yang terhormat :
a. Menteri Kesehatan Republik Indonesia
b. Kepala Badan PPSDMK Kementrian Kesehatan Republik
Indonesia
c. Kepala Pusdiklatnakes Badan PPSDMK Kementrian Kesehatan
Republik Indonesia beserta jajarannya
d. Australian Government Overseas Aid Program (AusAID)
e. Tim editor modul
Kami menyadari bahwa modul ini masih jauh dari kesempurnaan.
Masukan untuk penyempurnaan modul ini sangat kami harapkan.
Akhirnya, semoga modul ini dapat bermanfaat meningkatkan kualitas
pembelajaran pendidikan Diploma III Kebidanan yang menggunakan
system jarak jauh.
Jakarta, Juli 2013
PENULIS
Gambar : Praktek Kebidanan

3. ii
Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Kebidanan
Daftar Isi
Cover
Kata pengantar i
Daftar Isi ii
Pendahuluan 1
Kegiatan Belajar 3 :
Kelainan bawaan alat genitalia karena pengaruh Hormonal 3

4. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
1
Pendahuluan
SELAMAT BERJUMPA dengan Anda peserta didik D-3 Kebidanan dalam modul
pertama dalam mata kuliah ginekologi untuk program D-3 kebidanan. Mata kuliah ini
memiliki bobot 2 SKS TEORI (2T). Jumlah beban studi untuk satu mata kuliah ginekologi
adalah sekitar 28 – 32 jam.
Selanjutnya, kami perlu menjelaskan bahwa mata kuliah ginekologi adalah terma-
suk mata kuliah MKK (Mata kuliah Keilmuan dan Keterampilan) yang merupakan ilmu
dasar penunjang bagi bidan. Ilmu ginekologi dikenal juga dengan istilah Ilmu kandun-
gan yang merupakan keilmuan yang dikembangkan oleh profesi kedokteran khususnya
dokter spesialis Obstetri-Ginekologi.
Ginekologi berasal dari kata Gynaecology. Secara umum ginekologi adalah ilmu
yang mempelajari kewanitaan (science of women). Ginekologi terkait dengan permas-
alahan kelainan dan penyakit ini diluar proses kehamilan dan persalinan (Kamus Kedok-
teran, 1996)
Tujuan akhir mata kuliah GINEKOLOGI pada program D-III kebidanan adalah pen-
capaian kompetensi mahasiswa untuk dapat menjelaskan jenis kelainan dan penyakit
terkait organ reproduksi perempuan serta menguraikan tentang rujukan pada kasus-ka-
sus ginekologi sesuai kompetensi bidan Indonesia dalam tugas kolaborasi dan rujukan
pada tatanan pelayanan kebidanan dengan tepat.
Untuk mencapai kompetensi tersebut, telah disiapkan EMPAT MODUL yang kami
harapkan dapat membantu Anda mencapai kompetensi akhir mata kuliah Ginekologi.
Modul yang saat ini Anda pegang adalah MODUL SATU dari EMPAT MODUL dalam
mata kuliah ginekologi. Modul satu ini berjudul “Kelainan bawaan dan Kelainan Letak
Alat Genitalia Perempuan”.
Sebelum mempelajari modul satu dalam mata kuliah ginekologi ini, kami harap-
kan Anda terlebih dahulu telah menyelesaikan mempelajari modul yang mempelajari
tentang anatomi fisiologi system reproduksi perempuan dan modul obstetri.
Setelah mempelajari modul ini diharapkan Anda dapat menjelaskan tentang ke-
lainan bawaan pada alat genitalia perempuan.
Modul SATU dikemas dalam TIGA kegiatan belajar. Durasi waktu untuk mempela-
jari modul satu ini sekitar 6 JAM.
TIGA Kegiatan Belajar tersebut disusun dengan urutan sebagai berikut :
Kegiatan Belajar 1 : Kelainan bawaan alat genitalia karena gangguan
organogenesis
Kegiatan Belajar 2 : Kelainan bawaan alat genitalia karena kromosom tidak
normal
Kegiatan Belajar 3 :Kelainan bawaan alat genitalia karena pengaruh
Hormonal.

5. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
2
PETUNJUK BELAJAR :
Proses pembelajaran untuk modul ini dapat berjalan lancar apabila Anda mengikuti
langkah belajar sebagai berikut :
1) Pahami dulu berbagai kegiatan penting dalam modul mulai tahap awal sampai
tahap akhir
2) Bacalah kegiatan belajar secara seksama dan kerjakan soal – soal tes formatif
yang ada tanpa melihat kunci jawaban untuk mengetahui kemampuan Anda me-
mahami isi setiap kegiatan belajar dalam modul ini.
3) Lakukan kajian refleksi kasus – kasus yang ada dalam modul ini dengan kasus-ka-
sus yang mungkin Anda temui saat Anda nanti bertemu dengan pasien langsung
di lahan praktik.
4) Keberhasilan proses pembelajaran Anda dalam modul sangat tergantung kepada
kesungguhan Anda dalam membaca materi dan mengerjakan latihan. Untuk itu
berdiskusilah secara mandiri atau berkelompok dengan teman sejawat
5) Akhirnya, tes akhir modul yang disediakan pada bagian akhir modul harus Anda
kerjakan dengan jujur sehingga hasilnya dapat dipakai untuk mengetahui ke-
mampuan Anda memahami isi modul ini. Cocokkan jawaban Anda dengan kunci
jawaban tes akhir modul yang terdapat pada bagian akhir modul ini.
Baiklah saudara, selamat belajar, semoga Anda sukses memahami pengetahuan
yang diuraikan dalam modul ini sehingga dapat menjadi bekal bermanfaat untuk men-
jadi bidan yang hAndal.

6. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
3
Kegiatan
Belajar 3
Tujuan Pembelajaran Umum
Waktu 60 menit (1 JAM)
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar satu Anda akan mencapai kemampuan untuk
menjelaskan kelainan bawaan alat genitalia interna dan eksterna yang terjadi karena
pengaruh hormonal
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar satu Anda akan mencapai kemampuan untuk:
1. Menjelaskan kelainan bawaan sindrom adrenogenital kongenital
2. Menjelaskan kelainan sindrom Feminisasi Testikular
3. Menjelaskan pengelolaan kasus interseks
Untuk dapat mencapai tujuan pembelajaran agar kita dapat menjelaskan kelainan kon-
genital pada alat reproduksi perempuan karena pengaruh hormonal, Anda diharapkan
dapat memahami pokok-pokok materi dibawah ini :
1. Sindrom adrenogenital kongenital
2. Sindrom Feminisasi Testikular
3. Pengelolaan kasus interseks
Tujuan Pembelajaran Khusus
Pokok - Pokok Materi
KELAINAN BAWAAN ALAT GENITALIA
KARENA PENGARUH HORMONAL

7. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
4
Uraian
Materi
1. SINDROME ADRENOGENITAL KONGENITAL
Sindrome adrenogenital kongenital terjadi pada kasus maskulinisasi pada wani-
ta dengan kromosom dan gonad. Istilah lain yang disebutkan dalam Prawirohardjo
(2011) adalah female pseudo hermaphroditism.
Sindrom ini adalah bentuk interseks yang paling sering dijumpai. Kelainan ini dise-
babkan oleh pengaruh virilisasi oleh androgen yang dibuat sebagai hasil gangguan
dari metabolisme pada glandula adrenal. Gangguan androgen ini terjadi berlebihan
pada janin intra uterin. Kasus syndrome adrenogenital kongenital pada bayi perem-
puan dapat pula disebabkan oleh pemberian hormone androgen pada ibunya.
Hormon androgen tidak mempengaruhi tumbuhnya alat genitalia interna janin
wanita sehingga Uterus tuba dan ovarium tampak normal. Pada penderita terdapat
ovarium dengan folikel normal, namun apabila penderita tidak mendapat pengo-
batan maka aktifitas folikel mundur, dan folikel-folikel primordial menghilang.
Pada penderita yang mengalami kasus ini, pada waktu lahir dapat ditemukan pada
bayi dengan lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu dan klitoris membe-
sar. Didalam lipatan yang menyerupai skrotum tidak ditemukan kelenjar kelamin.
Biasanya dokter untuk menegakkan diagnosis akan melakukan pemeriksaan
dibawah ini (Prawirohardjo, 2011):
1) Kadar 17 ketosteroid dalam urine yang meningkat
2) Peningkatan kadar pregnandiol di urin
3) Gangguan dalam keseimbangan elektrolit yang jelas turunnya natrium di
serum

8. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
5
4) Kromatin seks positif di buccal smeal dan
5) Gambaran kromosom 44-XX
Menurut Prawirohardjo, 2011, hasil pengobatan dengan hormone tertentu cukup
efektif sehingga penentuan diagnosis yang tepat dan dini perlu diusahakan. Dengan
pemberian kortikosteroid ini, pertumbuhan kearah virilisasi dapat dihentikan dan
anak tumbuh kearah wanita normal. Jika tersebut diberikan seumur hidup dan da-
lam dosis pemeliharaan, maka prognosis baik. Penderita akan tumbuh dan berkem-
bang menjadi wanita biasa, ovulasi menjadi normal,dan dapat terjadi persalinan dan
kehamilan biasa.
2. SINDROM FEMINISASI TESTIKULAR
Sindrome ini adalah suatu kelainan pada seseorang yang memiliki genotipe pria
dan fenotipe wanita, dan memiliki genitalia eksterna seperti pada wanita. Dalam
Prawirohardjo (2011) diketahui bahwa penyebabnya adalah gangguan dalam metab-
olisme endokrin pada janin, dimana tidak ada kepekaan jaringan alat-alat genital ter-
hadap androgen yang dihasilkan secara normal oleh testis janin
Pada kasus ini penderita memiliki ciri-ciri khas wanita, akan tetapi tidak mem-
punyai genitalia interna wanita akan tetapi vagina pendek dan menutup, terdapat
testis, yang kurang tumbuh yang ditemukan di rongga abdomen, dikanalis inguina-
lis, atau di labium mayus. Dalam organ testis tidak menunjukkan adanya spermato-
genesis. Kelenjar kelamin yang hanya mengandung jaringan testis rudimenter yang
tidak memungkinkan terjadinya spermatogenesis, mengandung kemungkinan akan
timbulnya neoplasma. Maka dari itu testis harus diangkat, khususnya sudah dewasa.
Sebagian penderita mempunyai wajah wanita tinggi yang normal, pertumbuhan per-
tumbuhan payudara normal, rambut pubis dan rambut ketiak kurang atau tidak ada.
3. PENGELOLAAN KELAINAN INTERSEKS
Dalam Prawirohardjo, 2011, pengelolaan kasus kelainan interseks androgenital
dan feminisasi testikuleri sedapat mungkin dilakukan deteksi sedini mungkin sejak
intra uterin. Apabila pada pemeriksaan bayi ada dugaan interseks, harus diusahakan
membuat diagnosis yang tepat. Diagnosis ini diperlukan untuk memberikan dasar
pengasuhan bayi kearah pria atau wanita. Semua jaringan kelenjar kelamin yang ti-
dak tegas jenisnya sebaiknya diangkat, untuk menghindarkan timbulnya maskulini-
sasi atau feminisasi kelak pada masa pubertas.
Dalam mengambil keputusan ada tidaknya kromatin seksnya tidak perlu diuta-
makan. Yang lebih penting adalah morfologi alat genitalia eksterna, dan perkiraan
kearah mana kemampuan berfungsinya alat genitalia eksterna tersebut. Bila bentuk
alat genitalia eksterna mirip dengan fallus yang cukup besar, anak itu dibesarkan
sebagai anak laki-laki. Pada penanganan lebih lanjut, maka penanganan harus terdiri
atas pengangkatan jaringan ovarium, uterus, dan tuba. Rekonstruksi genitalia ekster-
na dilakukan ke arah bentuk genitalia eksterna pria.

9. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
6
Sebaiknya bila genitalia eksterna mempunyai alat kelamin wanita maka pembe-
dahan kejurusan wanita dikerjakan pada genitalia eksterna dan kelenjar kelaminnya.
Fallus yang kebesaran dikecilkan, dan gonad yang jenisnya diragukan harus diangkat.
Kemudian pengasuhan anak itu diarahkan ke jenis wanita.

10. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
7
Rangkuman
• Kelainan kongenital yang karena kelainan hormonal harus dibedakan dari ke-
lainan psikologik atau penderita lain yang ragu-ragu tentang identitas seksn-
ya, seperti penderita transvestitismes, homoseksualitas, gangguan-gangguan
neurotik dan psikologik.
• Deteksi dini sebaiknya dilakukan karena akan berpengaruh pada pola penga-
suhan anak. Penentuan dan perombakan jenis kelamin sebaiknya dilakukan
sebelum anak berumur dua tahun, atau sebelum anak tersebut mengenal je-
nis kelaminnya.

11. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
8
Evaluasi
Formatif
Jawablah pertanyaan dibawah ini dengan memilih jawaban yang paling tepat !
1. Seorang perempuan yang mengalami syndrome adrenogenital kongenital karena
adanya gangguan pada metabolism organ ...
a. Suprarenal
b. Piala ginjal
c. Epitalamus
d. Pankreas
e. Glandula adrenal
2. Seorang anak yang mengalami kelainan interseks sebaiknya ditangani sejak masa
….
a. Intra uterin
b. Bayi
c. Balita
d. Anak-anak
e. Remaja
3. Sindrome ini adalah suatu kelainan pada seseorang yang memiliki genotipe pria
dan fenotipe wanita, dan memiliki genitalia eksterna seperti pada wanita…
a. Sindrom down
b. Sindrom turner
c. Sindrom kleinefelter
d. Sindrom adreno genital
e. Sindrom feminisasi testikuler
4. Seorang anak perempuan didiagnosis mengalami syndrome feminisasi testikuler.
Menurut Anda, kemungkinan anak perempuan ini mengalami kejadian …
a. Sindrome Down
b. Sindrome Patau
c. Sindrome Turner
d. Sindrome Edward
e. Sindrome Kleinelfelter

12. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
9
1. E
2. A
3. E
4. C
Kunci Jawaban Evaluasi Formatif

13. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Sutdi Kebidanan
10
DAFTAR PUSTAKA
Hacker, Neville & J.George Moore. 1995. Esensial Obstetri dan Ginekologi.
Hipokrates.
Wiknjosastro, Hanifa, dkk. 2011. Ilmu Kandungan edisi ketiga. Jakarta:
Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.

14. Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama Dengan
Australia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)
2015