2. Hiểu thế nào là tự kỷ
Những dấu hiệu sớm của trẻ tự kỷ
Tiêu chuẩn chẩn đoán và chẩn đoán mức độ của tự kỷ
Các nguyên tắc phục hồi chức năng trẻ tự kỷ
3. 1. Định nghĩa: tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm phát
triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát
triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất là kỹ năng giao tiếp
và quan hệ xã hội; (Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Hoa
Kỳ 1999).
2. Tự kỷ là một trong những nguyên nhân gây tàn tật ở
trẻ em, trẻ mắc tự kỷ không những chậm phát triển về
quan hệ xã hội, ngôn ngữ, giao tiếp, học hành mà còn
có những hành vi ảnh hưởng đến gia đình và xã hội;
4. 3. Thuật ngữ:
Autistic Disorder: Rối loạn tự kỷ
Autistic Spectrum Disorder: Rối loạn phổ tự kỷ
CHAT: Checklist for Autism in Toddlers: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ em;
M-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers: Bảng kiểm sàng lọc tự
kỷ trẻ em sửa đổi;
CARS: Childhood Autism Rating Scale: Thang điểm chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em
ADI-R: Autism Diagnosis Interview – Revisised: Bảng phỏng vấn tự kỷ có
điều chỉnh;
ADOS: Autism Diagnosis Observation Schedule: Bảng quan sát tự kỷ
GARS: Gillian Autism Rating Scale: Thang điểm chẩn đoán tự kỷ của Gillian
DSM: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorder: Sổ tay chẩn đoán
và thống kê các rối loạn tâm thần.
5. Tỷ lệ trẻ em mắc tự kỷ thay đổi theo thời gian:
Lotter (1966) là 0,5 ‰,
Baird và cộng sự (1999) là 3 ‰,
Trung tâm Kiểm soát và Phòng bệnh của Hoa Kỳ/CDC (2007)
là 6,6 ‰ (1/150 trẻ sơ sinh sống) và (2009) là 9,1 ‰ (1/110 trẻ
sơ sinh sống) và cứ 1 trong 4 gia đình có ít nhất 1 trẻ tự kỷ;
Young Shin Kim và cộng sự (2011) là 2,6% (1/38 trẻ từ 7-12
tuổi tại Hàn Quốc).
2. Tổng quan
6. Việt nam chưa có số liệu chính thức về tỷ lệ mắc tự kỷ. Tuy
nhiên số liệu của Bệnh viện Nhi trung ương cho thấy số trẻ đến
khám và chẩn đoán tự kỷ tăng nhanh trong khoảng 10 năm gần
đây (2004-2012).
Nghiên cứu sàng lọc từ kỷ ở trẻ 18-24 tháng tuổi tại Thái Bình
(N.T.H Giang và T.T.T. Hà, 2011) cho thấy tỷ lệ mắc tự kỷ là
4,6/ 1000 trẻ sơ sinh sống.
Tỷ lệ trẻ mắc tự kỷ theo giới tính: Nam/ Nữ = 4,3/ 1
2. Tổng quan
8. Nguy cơ mắc tự kỷ
• Yếu tố sinh học: Mẹ > 34 tuổi, con thứ 1
• Yếu tố trước sinh: mẹ nhiễm VR trong thời kỳ mang thai
• Yếu tố trong sinh: Trẻ đẻ già tháng; ngạt khi sinh.
• Yếu tố sau sinh: Trẻ vàng da ngay sau sinh bất thường; Trẻ
xem vô tuyến, điện thoại trên 3 giờ/ngày; Trẻ được chăm sóc
bởi người giúp việc.
2. Tổng quan
9. (1) Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ 0-6 tháng
Thờ ơ với âm thanh (cảm giác như trẻ bị điếc)
Hành vi bất thường: Tăng động (Kích động khó ngủ, khóc nhiều,
khó dỗ dành, hay bị cơn đau quặn bụng do đầy hơi, khó chịu không
lý do) hoặc trẻ thờ ơ, yên lặng, dường như thích ở một mình, ít đòi
hỏi cha mẹ chăm sóc.
Khả năng tập trung kém: không chú ý hoặc tập trung như các trẻ
cùng tuổi khác. Ít hoặc không nhìn vào mặt người đang nói chuyện.
Bất thường về vận động và trương lực: Tăng trương lực, giảm hoạt
động, tư thế bất thường không thích hợp khi được bế
3. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ
10. (2) Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ 6-12 tháng
Phát triển các hành vi bất thường: chơi một mình, chơi với các
ngón tay và bàn tay ở trước mặt, sử dụng đồ vật một cách bất
thường như gãi, cào hay cọ xát…
Không chú ý đến người khác
Không phát âm hoặc rất ít
Bất thường về vận động: cơn giảm hoặc tăng trương lực, giảm
hoạt động hoặc hoạt động quá mức
Ít hoặc không sử dụng kỹ năng giao tiếp không lời (vẫy tay
chào/ tạm biệt, chỉ tay…)
3. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ
11. (3) Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ ở trẻ trên 12 tháng
Khiếm khuyết về các kỹ năng giao tiếp và xã hội:
Đáp ứng với âm thanh: Mất/ không đáp ứng với âm thanh
Giao tiếp không lời: Không có/ giảm kỹ năng giao tiếp không lời (Giao tiếp
bằng mắt, cử chỉ tay chân, biểu lộ nét mặt khi vui buồn, gật lắc đầu..). Giao
tiếp bằng mắt bất thường (có thể quay đi, tránh không nhìn chăm chăm,
ánh mắt đờ đẫn trống vắng hoặc tránh không nhìn khi giao tiếp)
Giao tiếp bằng lời nói: Không hoặc ít phát ra âm thanh, không cười thành
tiếng. Không nói, chậm nói, nói kém, nói sõi nhưng ít khởi xướng nói, gặp
người lạ không nói…
Xã hội và chơi: Hoạt động theo nhóm giảm; Khó tham gia vào các trò chơi;
Kỹ năng chơi nghèo nàn, rập khuôn, thờ ơ. Trẻ mê say một số đồ chơi, một
số hoạt động khác thường (lánh sáng đèn quảng cáo, âm thanh của chương
trình quảng cáo trên TV và âm nhạc).
Hành vi bất thường: Tự đánh mình, đánh người khác, cử động khác thường
tay chân (vẫy tay, vê xoắn tay, khi đi kiễng chân,…), tự kích thích mình
(hét lên, vẩy tay, chạy vòng tròn, sờ bộ phận sinh dục,…)
3. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ
12. (4) Năm dấu hiệu cờ đỏ phát hiện sớm tự kỷ (Mỹ)
Viện Hàn lâm thần kinh học của Hoa Kỳ và Hướng dẫn thực hành
của Hiệp hội Thần kinh Trẻ em về sàng lọc và chẩn đoán tự kỷ
(Filipek PA, 2000) đã khuyến cáo và đưa ra các dấu hiệu cờ đỏ
báo động tự kỷ như sau:
Không bi bô, không biết dùng cử chỉ, ra dấu vào khoảng 12 tháng,
Không biết nói từ đơn khi 16 tháng,
Không biết đáp lại khi được gọi tên,
Không tự nói được câu có 2 từ khi 24 tháng,
Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội ở bất kỳ độ tuổi nào.
3. Dấu hiệu nhận biết sớm tự kỷ
13. Các thang điểm thường dùng chẩn đoán:
CHAT: Checklist for Autism in Toddlers: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ trẻ em;
M-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers: Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ
trẻ em sửa đổi;
CARS: Childhood Autism Rating Scale: thang điểm chẩn đoán tự kỷ ở trẻ em
ADI-R: Autism Diagnosis Interview – Revisised: bảng phỏng vấn tự kỷ có điều
chỉnh;
ADOS: Autism Diagnosis Observation Schedule: bảng quan sát tự kỷ
GARS: Gillian Autism Rating Scale: thang điểm chẩn đoán tự kỷ của Gillian
DSM - III; DSM – IV; DSM - V
DSM: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorder: Sổ tay chẩn đoán và
thống kê các rối loạn tâm thần.
14. 4. CHẨN ĐOÁN TỰ KỶ Ở TRẺ EM
4.1. CHẨN ĐOÁN TỰ KỶ Ở TRẺ EM: DSM-IV (1)
Tiêu chuẩn 1: Có ít nhất 6 dấu hiệu từ các mục
(1), (2), (3) sau:
(1) Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội
(2) Khiếm khuyết chất lượng giao tiếp
(3) Mối quan tâm gò bó, định hình, trùng lặp và hành vi bất thường
Xem mục 3
15. Tiêu chuẩn 2: Chậm hoặc có rối loạn ở 1 trong các lĩnh
vực sau trước 3 tuổi:
(1) Quan hệ xã hội
(2) Ngôn ngữ sử dụng trong giao tiếp xã hội
(3) Chơi mang tính biểu tượng hoặc tưởng tượng
4. CHẨN ĐOÁN TỰ KỶ Ở TRẺ EM
4.2. CHẨN ĐOÁN TỰ KỶ Ở TRẺ EM : DSM-IV (2)
16. 5. CHẨN ĐOÁN MỨC ĐỘ TỰ KỶ Ở TRẺ EM
(The Childhood Autism Rating Scale - CARS)
1. Quan hệ với mọi người.
2. Bắt chước.
3. Đáp ứng tình cảm.
4. Động tác cơ thể.
5. Sử dụng đồ vật.
6. Thích nghi với sự thay đổi.
7. Phản ứng thị giác.
8. Phản ứng thính giác.
9. Phản ứng qua vị giác và khứu giác.
10. Sự sợ hãi hoặc hồi hộp.
11. Giao tiếp bằng lời.
12. Giao tiếp không lời.
13. Mức độ hoạt động.
14. Đáp ứng trí tuệ.
15. Ấn tượng chung về Tự kỷ.
CÁCH ĐÁNH GIÁ:
Từ 15-30 điểm: Không Tự kỷ
Từ 31-36 : Tự kỷ nhẹ và trung bình
Từ 37-60 : Tự kỷ nặng
CÁCH CHO ĐIỂM:
1. Bình thường so với tuổi của trẻ
2. Bất thường nhẹ
3. Bất thường vừa
4. Bất thường nghiêm trọng
17. 6. ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA TRẺ TỰ KỶ - ASQ
(Ages & Stages Questionnaires)
Gồm 19 bộ câu hỏi của trẻ từ 4 - 60 tháng tuổi
1. Kỹ năng Giao tiếp
2. Kỹ năng Vận động thô
3. Kỹ năng Vận động tinh
4. Kỹ năng bắt chước và học
5. Kỹ năng Cá nhân-Xã hội
6. Đánh giá chung
18. 7. Nghiên cứu dịch tễ học trẻ nhỏ tự kỷ
Tuổi của mẹ khi sinh con;
Nghề nghiệp của bố, mẹ
Trình độ văn hóa của bố, mẹ
Giới
Thứ tự con trong gia đình
Yếu tố sinh đôi
1. Các yếu tố xã hội và sinh học của bố, mẹ
19. Nghiên cứu dịch tễ học trẻ nhỏ tự kỷ
Tiền sử bất thường của mẹ
Bệnh tật của mẹ khi mang thai
Tiền sử gia đình
3. Các yếu tố trong sinh
2. Các yếu trước sinh
Can thiệp sản khoa
Đẻ non tháng
Cân nặng khi sinh thấp
Ngạt sau sinh
20. 4. Các yếu tố sau sinh
Nghiên cứu dịch tễ học trẻ nhỏ tự kỷ
Vàng da sơ sinh bất thường
Chảy máu não-màng não sơ sinh
Các bệnh sau sinh Suy hô hấp nặng
Yếu tố môi trường
Năm dấu hiệu cờ đỏ nhận biết sớm
21. Top 10- Liệu pháp hàng đầu điều trị Tự kỷ
Tác giả Lisa Jo Rudy :
8.1. Ứng dụng Phân tích hành vi ( ABA- Applied Behavioral
Analysis ): Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là phương pháp
điều trị lâu đời nhất và được nghiên cứu đầy đủ nhất, phát triển
đặc biệt cho chứng tự kỷ. ABA là một hệ thống đào tạo rất
chuyên sâu dựa trên phần thưởng để tập trung vào giảng dạy các
kỹ năng cụ thể. Liệu pháp điều trị chứng tự kỷ-cụ thể được cung
cấp bởi nhà trường và/ hoặc thuộc phạm vi bảo hiểm y tế chi trả.
22. 8.2. Liệu pháp ngôn ngữ (Speech Therapy).
Hầu hết những người có chứng tự kỷ gặp vấn đề
với lời nói và ngôn ngữ. Đôi khi tình trạng này là hiển
nhiên; nhiều người với chứng tự kỷ không nói được
hoặc sử dụng ngôn từ rất kém. Đôi khi, có vấn đề liên
quan không do phát âm, ngữ pháp mà là "ngữ dụng của
lời nói" (sử dụng ngôn từ để xây dựng các mối quan hệ
xã hội). Mặc dù trên bình diện chung, lời nói và ngôn
ngữ trị liệu là có thể sẽ hữu ích cho những người mắc
chứng tự kỷ.
23. 8.3. Hoạt động trị liệu (Occupational Therapy).
Liệu pháp này tập trung vào xây dựng các kỹ năng sống hàng
ngày. Do nhiều người mắc chứng tự kỷ có sự chậm phát triển
kỹ năng vận động, Liệu Pháp vận động có thể rất quan trọng.
Chuyên viên Trị liệu cũng có thể dùng bài huấn luyện để điều
trị chức năng tích hợp cảm giác - một kỹ thuật có thể giúp
những người mắc chứng tự kỷ quen dần với việc quá nhạy
cảm với âm thanh, ánh sáng, và vấn đề do xúc giác
24. 8.4. Trị liệu Kỹ năng xã hội (Social Skills Therapy).
Một trong những "suy kém cốt lõi" của chứng tự kỷ là thiếu kỹ
năng xã hội và giao tiếp. Nhiều trẻ em bị chứng tự kỷ cần giúp
đỡ trong việc xây dựng các kỹ năng cần thiết để tổ chức một
cuộc trò chuyện, kết nối với một người bạn mới, hoặc thậm chí
làm quản trò các sân chơi. Kỹ năng xã hội trị liệu có thể giúp
thiết lập và tạo điều kiện thuận lợi cho tương tác xã hội dựa trên
giao hữu với bạn bè cùng trang lứa.
25. 8.5. Vật lý trị liệu (Physical Therapy).
Tự kỷ là một "trì hoãn phát triển lan tỏa". Nhiều người mắc chứng
tự kỷ bị chậm phát triển về vận động thô, và một số bị trương lực
cơ thấp (bị yếu một cách bất thường ). Vật lý trị liệu có thể xây dựng
sức mạnh, sự phối hợp, và kỹ năng cơ bản các môn thể thao (tập vận
động và tham gia hoạt động giải trí).
8.6. Liệu pháp trò chơi (Play Therapy).
Trẻ tự kỷ cần được giúp học cách để chơi. Và chơi cũng có thể xem
như là một công cụ để xây dựng nên lời nói, giao tiếp, và kỹ năng
xã hội. Liệu pháp trò chơi có thể được đào tạo đặc biệt với kỹ thuật
điều trị như Floortime (Trò chơi tại nhà cho trẻ tự kỷ) hoặc trò chơi
có tổ chức- hoặc họ có thể kết hợp liệu pháp trò chơi trong các liệu
pháp điều trị khác như: lời nói, vận động hoặc vật lý trị liệu.
26. 8.7. Trị liệu hành vi (Behavior Therapy):
Trẻ em mắc chứng tự kỷ thường cảm thấy thất vọng. Họ
mắc phải những hiểu lầm, có khó khăn để giao tiếp cho
nhu cầu của họ, bị quá mẫn cảm với ánh sáng, âm thanh
và va chạm vào da (xúc giác),…...đôi khi không có gì
ngạc nhiên về hành động của họ ! Chuyên viên Trị liệu
hành vi được đào tạo để tìm ra những gì nằm đằng sau
hành vi tiêu cực, và đề nghị thay đổi môi trường và thói
quen để cải thiện hành vi.
27. 8.8. Các Liệu pháp Phát Triển ( Developmental Therapies).
Floortime, Son-rise, và Can thiệp Phát triển mối quan hệ (RDI-
Relationship Development Intervention) tất cả được coi là
“phương pháp điều trị phát triển”. Điều này có nghĩa là họ xây
dựng từ hứng thú, thế mạnh của chính đứa trẻ và mức độ phát
triển để tăng cảm xúc, khả năng xã hội và trí tuệ. Phương pháp
điều trị phát triển thường trái ngược với phương pháp trị liệu hành
vi, tốt nhất được sử dụng để dạy cho đứa trẻ các kỹ năng cụ thể
như: buộc giày, đánh răng, vv.
28. 8.9. Các liệu pháp dựa vào trực quan (Visually-Based Therapies).
Nhiều người mắc chứng tự kỷ là những nhà tư tưởng/thị giác. Một
số người tiếp nhận rất tốt với các hệ thống giao tiếp dựa trên hình
ảnh như Pécs (Picture Exchange Communication). Mô hìnhVideo ,
trò chơi video và hệ thống thông tin giao tiếp điện tử cũng dựa vào
thế mạnh tiếp thụ hình ảnh của những người tự kỷ để xây dựng các
kỹ năng xã hội và giao tiếp
29. 8.10. Những liệu pháp Y sinh học (Biomedical Therapies).
Phương pháp điều trị y sinh học có thể bao gồm dược phẩm,
nhưng thường xuyên nhất phương pháp điều trị y sinh học cho
chứng tự kỷ dựa trên the Defeat Autism Now! (DAN!) với tiếp
cận điều trị chứng tự kỷ. Các bác sĩ được đào tạo trong DAN!
"Giao thức" quy định các chế độ ăn đặc biệt, bổ sung, và phương
pháp điều trị thay thế. Những phương pháp điều trị đã
không được FDA hoặc CDC chấp thuận ; tuy nhiên, có rất nhiều
giai thoại nói về kết quả điều trị là tích cực.
Lưu ý: tất cả các phần này đều có băng video trên Youtube