Tu ky y khoa

RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 1
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
ThS. BS. Phạm Minh Triết
Trưởng Khoa Tâm lý – BV Nhi Đồng 1
trietpm@nhidong.org.vn
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 2RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 2
Nội dung
I. Đại cương
II. Đánh giá lâm sàng
III. Tiêu chuẩn chẩn đoán
IV. Phát hiện sớm
V. Can thiệp và điều trị
I. Đại cương
Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một rối loạn
phát triển thần kinh, biểu hiện là những
khiếm khuyết hành vi đặc trưng về:
• Tương tác xã hội
• Giao tiếp bằng lời và không lời
• Hành vi, sở thích, hoạt động rập khuôn,
lặp đi lặp lại
II. Đại cương: thống kê
• Có 1 trong 68 trẻ mắc RLPTK (2012)
• Gặp ở tất cả các chủng tộc, dân tộc và tầng
lớp kinh tế, xã hội.
• Tỷ lệ nam:nữ ~ 4,5; nam (1/42), nữ (1/189 trẻ)
• Tại Châu Á, Châu Âu và Bắc Mỹ: tỉ lệ hiện
hành của RLPTK từ 1% đến 2%.
• Tại Mỹ, từ 2006 – 2008, có 1 trong 6 trẻ có vấn
đề về phát triển (rối loạn ngôn ngữ và lời nói
 chậm phát triển tâm thần, bại não, tự kỷ)
(nguồn: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html)
I. Đại cương: yếu tố nguy cơ
• Trẻ sinh đôi cùng trứng, tỷ lệ mắc của trẻ còn lại
36 – 95%. Sinh đôi khác trứng, tỷ lệ: 0 – 31%.
• Cha mẹ có 1 trẻ mắc RLPTK, nguy cơ của trẻ
thứ 2 mắc là 2 – 18%.
• 10% trẻ mắc RLPTK có liên quan đến các bất
thường khác như HC Down, Fragile X, xơ cứng
củ (tuberous clerosis) và các bất thường về gien
và nhiễm sắc thể khác khác.
• 44% trẻ RLPTK bị chậm phát triển tâm thần.
• 40% trẻ RLPTK không nói (NAA – Fact sheet)
• Trẻ sinh non, trẻ sinh nhẹ cân, trẻ có cha mẹ lớn
tuổi có nguy cơ cao mắc RLPTK.
– Tuổi thai < 33 tuần và cân nặng lúc sanh < 2,5 kg có
nguy cơ mắc RLPTK 2 lần so với trẻ khác (1).
– 35 vs. 25-29 tuổi = 1.3 ( 1.1-1.6); ≥ 40 vs. 25-29 = 1.4
(1.1-1.8). Trẻ đầu lòng của 2 cha mẹ lớn tuổi có nguy
cơ mắc RLPTK gấp 3 lần trẻ thứ ≥ 3 của cặp mẹ 20-34
tuổi và cha <40 tuổi (OR = 3.1; 2.0 ~ 4.7) (2).
1. D. Schendel, T.K. Bhasin. Birth weight and gestational age characteristics of children with
autism, including a comparison with other developmental disabilities. Pediatrics, 121
(2008), pp. 1155–1164
2. Durkin MS, Maenner MJ, Newschaffer CJ, Lee L-C, Cunniff CM, Daniels JL et al.
Advanced parental age and the risk of autism spectrum disorder. Am J
Epidemiol 2008; 168: 1268–1276.

• Trẻ RLPTK thường mắc bệnh lý khác liên quan
đến phát triển, tâm thần, thần kinh, nhiễm sắc
thể và gien (1).
– Tỷ lệ mắc cùng ≥ 1 bệnh khác là 83%.
– Tỷ lệ mắc cùng ≥ 1 bệnh về tâm thần là 10%.
– Tỷ lệ mắc cùng ≥ 1 bệnh về thần kinh là 16%.
1. Levy SE, Giarelli E, Lee LC, Schieve LA, Kirby RS, et al. (2010) Autism
spectrum disorder and co-occurring developmental, psychiatric, and medical
conditions among children in multiple populations of the United States. J Dev
Behav Pediatr 31: 267–275.
I. Đại cương: chẩn đoán
• Chẩn đoán trẻ mắc RLPTK có khả năng chính
xác cao từ 2 tuổi (1).
• Phụ huynh thường nhận thấy bất thường về phát
triển ở con mình: về xã hội, giao tiếp và vận động
tinh nhận thấy từ 6 tháng tuổi, về thị giác và thính
giác thường được nhận biết trong năm đầu (2).
1. Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Autism from 2
to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry. 2006 Jun;63(6):694-701.
2. Kozlowski AM, Matson JL, Horovitz M, Worley JA, Neal D. Parents's first
concerns of their child's development in toddlers with autism spectrum
disorders. Developmental Neurorehabilitation. 2011;14(2):72-8.
Nội dung
I. Đại cương
A. Các bước thực hiện:
1.Hỏi bệnh sử
2.Quan sát trẻ
3.Tương tác với trẻ
B. Nội dung cần đánh giá:
1.Khả năng tương tác xã hội
2.Khả năng giao tiếp
3.Hành vi, sở thích
4.Mốc phát triển trong từng lĩnh vực
1. Biểu hiện thường gặp về tương tác xã hội ở trẻ
tự kỷ:
•Không hoặc tiếp xúc mắt kém.
•Sống trong thế giới riêng
•Không tương tác với bạn
•Không chia sẻ hoặc trao đổi qua lại
•Không nhận ra mặt người
•Đối xử với mọi người giống như đồ vật
•Cười vô cớ
2. Biểu hiện thường gặp về giao tiếp ở trẻ tự kỷ:
•Chậm nói
•Nói lập lại, nói lập tức và chậm
•Hành động giống như bị điếc
•Không chỉ ngón trỏ để yêu cầu (chú ý liên kết)
•Thoái lùi ngôn ngữ (18–24 tháng)
•Dùng đại từ nhân xưng người khác để thay thế bản
thân
•Đảo đại từ

2. Biểu hiện thường gặp về giao tiếp ở trẻ tự kỷ:
•Đảo đại từ
•Học vẹt rất tốt
•Yếu về ngôn ngữ thực tế
•Thường hiểu nghĩa đen
•Không chơi giả bộ
•Không có ý định giao tiếp/ ít giận dữ khi không giao
tiếp được
3. Biểu hiện thường gặp về hành vi, sở thích ở trẻ
tự kỷ:
•Vọc nước
•Xếp đồ chơi theo hàng thẳng
•Bảo thủ về sự giống nhau
•Kiểu rập khuôn
•Đu đưa người
•Thích xoay tròn
•Thích quạt xoay
3. Biểu hiện thường gặp về hành vi, sở thích ở trẻ
tự kỷ:
•Có kỹ năng vượt trội
•Sinh hoạt hàng ngày cứng nhắc
•Ngữ điệu bất thường
•Say mê bộ phận của đồ vật
•Không nhạy cảm với cảm giác đau
•Hay ngửi đồ vật
•Tăng động, Đi nhón chân
4. Đánh giá mốc phát triển trong các lĩnh vực:
•Vận động thô
•Giao tiếp (ngôn ngữ)
•Giải quyết vấn đề qua vận động, thị giác
•Tự lập
•Xã hội
 Làm nền tảng để định hướng can thiệp và theo
dõi tiến triển.
* Vấn đề cần quan tâm:
•Trẻ: chẩn đoán phân biệt
•Tâm lý phụ huynh.
Trẻ: chẩn đoán phân biệt
•Trẻ nhút nhát
•Trẻ trầm cảm
•Trẻ rối loạn lo âu
•Trẻ chậm nói đơn thuần
•Trẻ chậm phát triển
•Trẻ tăng động kém tập trung
Đánh giá nhiều lần.
Mục tiêu quan trọng nhất là can thiệp sớm.

Vấn đề cần quan tâm:
•Trẻ: chẩn đoán phân biệt
•Tâm lý phụ huynh.
July 8, 1926 – August 24, 2004
KUBLER ROSS
PHẢN ỨNG KHI NGHE TIN XẤU
5 giai đoạn đau buồn theo KUBLER ROSS
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 21 RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 22RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 22
Tâm lý phụ huynh:
•Từ chối, Giận dữ
 Lắng nghe, không tranh luận, mục tiêu can thiệp.
•Thương lượng
 Giải thích, không tranh luận, mục tiêu can thiệp.
•Trầm cảm
 Nâng đỡ, giải thích, mục tiêu can thiệp.
•Chấp nhận
 Hướng dẫn, can thiệp.
Nội dung
I. Đại cương
• 1911: Tự kỷ (Autism) = “tự sống”, mô tả bệnh nhân
tâm thần phân liệt.
• 1943: Leo Kanner, early infantile autism.
• 1944: Hans Asperger, 4 trẻ có sự suy giảm trong
tương tác xã hội, trong sử dụng ngôn ngữ phức
tạp, có những sở thích cực kỳ giới hạn nhưng có
những kỹ năng rất tốt trong giải quyết vấn đề.
• 1980: DSM III: lần đầu tiên - tiêu chuẩn chẩn đoán.
• 2016: Việt Nam: ICD 10, DSM IV, DSM 5.

Tiêu chuẩn chẩn đoán Tự kỷ theo DSM IV:
A. Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít
nhất là 2 trong số những biểu hiện sau:
•Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ
như giảm giao tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không
có cử chỉ điệu bộ phù hợp trong tương tác xã hội.
•Thường chơi một mình, không tạo được mối quan
hệ với bạn cùng tuổi.
•Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của
mình với người khác (ví dụ: không khoe, không chỉ
những thứ mình thích).
•Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc
xã hội.
B. Suy giảm chất lượng ngôn ngữ thể hiện ở ít nhất là
một trong những biểu hiện sau:
•Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà không cố
bù đắp bằng giao tiếp không lời như bằng cử chỉ điệu
bộ).
•Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi
đầu hoặc duy trì hội thoại.
•Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ
khác thường.
•Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết
chơi giả vờ, không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt
chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát
triển.
C. Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt
động bị thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện
có ít nhất là có một trong những biểu hiện sau:
•Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ
mang tính rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao
độ hoặc với cường độ bất thường.
•Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc
hoặc những hành vi nghi thức đặc biệt không mang ý
nghĩa chức năng.
•Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ
tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân…).
•Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.
• D. Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm 1,2,3,
trong đó ít nhất là có 2 tiêu chí thuộc nhóm 1 và 1
tiêu chí của nhóm 2 và 3.
• E. Chậm phát triển ít nhất ở 1 trong 3 lĩnh vực sau
từ trước 3 tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp
xã hội, chơi tưởng tượng.
Các bệnh lý thuộc nhóm Rối loạn
phát triển lan tỏa theo ICD 10
Chẩn đoán Mã ICD 10
 Tính tự kỷ ở trẻ em F84.0
 Tự kỷ không điển hình F84.1
 Hội chứng Rett F84.2
 Rối loạn phát triển lan tỏa tan rã khác của trẻ em F84.3
 Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát triển
tâm thần và các động tác định hình
F84.4
 Hội chứng Asperger F84.5
 Rối loạn phát triển lan tỏa khác F84.8
 Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu F84.9
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 29 RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 30RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 30
Rối loạn Phổ Tự kỷ theo DSM 5:
(liên hệ bằng email để biết chi tiết)
Lưu ý:
Những người với chẩn đoán DSM-IV của rối loạn tự
kỷ, rối loạn Asperger, hoặc rối loạn phát triển lan tỏa
không biệt định cũng nên được chẩn đoán là rối loạn
phổ tự kỷ.

Nội dung
I. Đại cương
• Xu hướng chung của thế giới
• Mục tiêu: can thiệp sớm không cần chờ đến chẩn
đoán xác định.
• Đa dạng, phong phú.
• Trên website, dạng ứng dụng trên điện thoại,
thiết bị thông minh, phiếu đánh giá,...
• Cho cộng đồng, cho người làm trong ngành có
liên quan.
• Theo từng quốc gia.
Công cụ:
• MCHAT: https://www.m-chat.org
• MCHAT (tiếng việt):
http://www2.gsu.edu/~psydlr/Diana_L._Robi
ns,_Ph.D._files/M-CHAT_Vietnamese.pdf
• ASDetect: http://asdetect.org
• …
CDC Mỹ:
• Đánh giá phát triển: 9, 18, 24, 30 tháng.
– Ages and Stages Questionnaires (ASQ): Phụ
huynh tự đánh giá, 19 bảng theo lứa tuổi: giao
tiếp, vận động thô/tinh, giải quyết vấn đề, thích
nghi.
Communication and Symbolic Behavior Scales
(CSBS)
phụ huynh tự đánh giá, áp dụng từ 1 – 24 tháng.
– Parents’ Evaluation of Developmental Status
(PEDS)
phỏng vấn phụ huynh
– …
• Đánh giá nguy cơ tự kỷ: 18, 24 tháng.
– Modified Checklist for Autism in Toddlers
(MCHAT)
phụ huynh tự đánh giá, chuyên gia phỏng vấn
tiếp theo.
– Screening Tool for Autism in Toddlers and
Young Children (STAT)
Nhà chuyên môn, đánh giá 12 hoạt động giao
tiếp, chơi và bắt chước.
– …

Công cụ đánh giá chẩn đoán
Các bước thực hiện (CDC Mỹ):
• Phụ huynh tự đánh giá
• Bác sĩ nhi khoa xem kết quả
• Kết quả bình thường  tái khám định kỳ.
• Kết quả nghi ngờ  Bs phỏng vấn thêm.
• Kết quả bất thường rõ  Bs thảo luận với
người nhà  chuyển trẻ đến chuyên gia.
1. Trẻ có vấn đề: can thiệp sớm (< 3 tuổi), giáo
dục đặc biệt (≥ 3 tuổi).
Áp dụng thực tế tại khoa Tâm lý:
• Phụ huynh tự đánh giá (lựa chọn): MCHAT
• Bác sĩ phỏng vấn và khám nhanh
1. Kết quả bình thường  tái khám xa ≥ 3 tháng.
2. Kết quả nghi ngờ hoặc bất thường  Bs thảo
luận với người nhà, hướng dẫn phụ huynh can
thiệp cho trẻ, tái khám 1 – 2 tháng.
3. Chẩn đoán xác định (nếu được) theo DSM IV.
4. Hỗ trợ chương trình can thiệp (nếu cần) + các
hỗ trợ khác.
Áp dụng thực tế tại khoa Tâm lý:
2. Bác sĩ phỏng vấn và khám nhanh:
- MCHAT
- SACS: Social Attention and Communication
Study (Úc): khám lâm sàng những biểu hiện
về chú ý xã hội và giao tiếp.
 Để có hướng dẫn can thiệp kỹ năng trước lời
nói.
 Chẩn đoán vẫn dựa theo tiêu chuẩn DSM IV.
Nội dung
I. Đại cương
Dựa trên nguyên tắc chung: giải quyết vấn đề
(Problem – solving)
Cần có sự tham gia của nhiều chuyên ngành:
• Giáo dục
• Ngôn ngữ
• Tâm lý
• Y khoa

RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 43RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 43 RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 44RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 44
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 45RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 45 RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ THS. BS PHẠM MINH TRIẾT 46
Tại khoa Tâm lý BV Nhi đồng 1
• Áp dụng TEACCH
• Trẻ cần được đánh giá bằng PEP 3 hoặc Vineland
để thiết lập chương trình giáo dục cá nhân phù
hợp.
• Ở trẻ lớn: trẻ cần được hướng dẫn những kỹ năng
sống cần thiết để tự chăm sóc bản thân và tự bảo
vệ để phòng ngừa trẻ bị lạm dụng.
• Việc đánh giá và thiết lập chương trình cần thực
hiện định kỳ mỗi 3 – 6 tháng
Can thiệp giáo dục
1. Ngôn ngữ trị liệu,
2. Hệ thống giao tiếp bằng hình ảnh (PECS)
3. Những phương pháp giao tiếp không lời khác: hỗ
trợ về ngôn ngữ và giao tiếp.
 Trẻ có khả năng diễn đạt ý tưởng của mình sẽ giảm
những hành vi không mong đợi.
Can thiệp ngôn ngữ
• Trị liệu hành vi giúp cải thiện những hành vi khiếm
khuyết của trẻ: cần sự liên tục thường xuyên ở
cường độ cao, kết hợp gia đình và nhà trường.
• Điều trị tâm lý cho những trẻ có vấn đề tâm lý đi
kèm.
• Nâng đỡ, phát hiện và điều trị sớm những vấn đề
tâm lý, tâm thần cho phụ huynh: lúc thông báo
chẩn đoán và trong suốt quá trình can thiệp cho
trẻ.
Can thiệp tâm lý

• Định hướng can thiệp: (a) xem xét và cung cấp cho
phụ huynh những phương pháp điều trị khoa học
và có chứng cớ, (b) giúp phụ huynh hiểu được
cách đánh giá phương pháp điều trị theo chứng cớ
và nhận biết những phương pháp phản khoa học,
(c) Khẳng định cho phụ huynh biết những phương
pháp điều trị hỗ trợ cần được đánh giá giống như
những phương pháp điều trị đã được công nhận.
• Tham vấn di truyền
Can thiệp y khoa
• Điều trị thuốc: không có thuốc điều trị đặc hiệu cho
rối loạn tự kỷ.
• Điều trị triệu chứng là chủ yếu và quyết định dựa
vào 3 yếu tố:
– Hành vi ảnh hưởng đến dấu hiệu sinh tồn của
bệnh nhân/ người xung quanh.
– Hành vi ảnh hưởng đến khả năng sinh hoạt của
bệnh nhân/ người xung quanh.
– Phụ huynh/ bệnh nhân đồng ý điều trị.
Can thiệp y khoa
Tóm tắt can thiệp
Yếu kỹ năng tiền
ngôn ngữ
Chậm phát triển
trong các lĩnh vực
Hành vi bất
thường
Bệnh lý y khoa đi
kèm
Cải thiện kỹ năng
tiền ngôn ngữ
Giáo viên
Chuyên viên ANTL
Dạy theo khả
năng phát triển
Giáo viên
Chuyên viên ANTL
Cải thiện hành vi
Bác sĩ: thuốc
Tâm lý gia: tâm lý
Điều trị theo
chuyên khoa
Bác sĩ
Nguyên tắc chung: giải quyết vấn đề

Tu ky y khoa

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (20)

Similar to Tu ky y khoa

Similar to Tu ky y khoa (20)

More from SoM

More from SoM (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (20)

Tu ky y khoa