Luận văn Nghiên Cứu Và Ứng Dụng Kỹ Thuật Phân Nhóm Xây Dựng Hệ Thống Dự Đoán Bệnh Tự Kỷ Ở Trẻ Em, các bạn tham khảo thêm tại tài liệu, bài mẫu điểm cao tại luanvantot.com
2. NỘI DUNG
1. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN LAN
TOẢ.
2. MỘT SỐ CẬP NHẬT VỀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ.
3. NHỮNG THAY ĐỔI CỦA DSM-V SO VỚI DSM-IV-
TR TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TỰ KỶ.
3. 1. ĐẠI CƯƠNG
2. CHẨN ĐOÁN
3. ĐIỀU TRỊ VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
4. 1. ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa:
Tự kỷ
Là một rối loạn phát triển biểu hiện trước 3 tuổi.
Biểu hiện bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tương
tác xã hội, khả năng giao tiếp, hành vi tác phong cư xử.
Một số rối loạn khác: sinh học, nhận thức, giác quan,
ngôn ngữ.
Có thể chẩn đoán trẻ tự kỷ từ rất sớm vào khoảng 1,5
tuổi và có thể sớm hơn nữa.
5. Tự kỷ không điển hình
Có thể xuất hiện sau 3 tuổi.
Không có đầy đủ các bất thường trong ba lĩnh vực
khảo sát.
Hoặc có đủ cả ba tiêu chuẩn đặc trưng nhưng mức độ
nhẹ hơn-ít trầm trọng hơn, cũng như tương tác xã hội
tốt hơn, có những dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn,
tính sáng tạo và khả năng thay đổi hơn…
6. 2. CHẨN ĐOÁN
2.1. Các công việc chẩn đoán
2.1.1. Hỏi bệnh
Hỏi tiền sử mang thai của mẹ.
Tiền sử bênh tật của trẻ sau sinh.
Quá trình phát triển của trẻ.
2.1.2. Khám lâm sàng:
Khám toàn thân và đánh giá khả năng giao tiếp, hiểu biết,
hành vi ứng xử của trẻ.
Đánh giá trực tiếp sự phát triển trí tuệ trẻ bằng các test
Denver, Brunet-Lezine, K-ABC, WISC.
Thang CARS đánh giá mức độ tự kỷ.
7. 2.1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
- MRI não, CT scan não.
- EEG, ECG.
- Nhiễm sắc thể đồ.
- Công thức máu, chức năng gan thận.
- Calci toàn phần và ion đồ.
- Đo thính lực, khám cơ quan phát âm.
8. 2.2. Chẩn đoán xác định:
Theo tiêu chuẩn của ICD-10
F84 : Rối loạn phát triển lan tỏa
Các rối loạn trong nhóm này được đặc trưng bởi những bất
thường về chất lượng trong các tương tác xã hội, phương
thức giao tiếp, các thích thú và hành vi định hình thu hẹp lặp
đi lặp lại. Các bất thường này hình thành một cách lan tỏa
trong mọi hoạt động của đối tượng trong mọi hoàn cảnh,
mặc dù có thể ở nhiều mức độ khác nhau, thường khởi phát
trong 5 năm đầu đời của cá nhân.
9. F84.0: Tính tự kỷ trẻ em.
Thường không có giai đoạn đầu phát triển bình thường rõ
rệt, nhưng nếu có, thì các biểu hiện bất thường xuất hiện
trước 3 tuổi.
Luôn luôn có các bất thường về chất lượng trong sự tương
tác xã hội, xuất hiện dưới dạng sự biểu hiện không thích hợp
các dạng cảm xúc xã hội như: thiếu sự đáp ứng cảm xúc với
người khác và hoặc không có tác phong biến đổi cho thích
ứng với bối cảnh xã hội, kém sử dụng các tín hiệu xã hội và
kém chỉnh hợp các tác phong giao tiếp, xã hội và cảm xúc,
đặc biệt thiếu tương tác cảm xúc xã hội qua lại .
10. Thường có các hành vi định hình lặp đi lặp lại và tác phong
bị thu hẹp, chống đối lại các thay đổi có liên quan đến thói
quen sinh hoạt hoặc môi trường cá nhân làm cho các hoạt
động mang tính cứng nhắc, nghi thức.
Ngoài ra, còn có các biểu hiện không đặc hiệu đi kèm như :
rối loạn giấc ngủ, rối loạn ăn uống, ám ảnh sợ, các cơn gây
hấn và tổn thương cho bản thân hoặc người khác, rối loạn
cảm xúc…
11. F84.1: Tự kỷ không điển hình
Khởi phát của bệnh có thể xuất hiện sau 3 tuổi và/hoặc
không có đầy đủ các bất thường trong ba lĩnh vực khảo sát:
tương tác xã hội, hành vi giao tiếp và hành vi tác phong . Tự
kỷ không điển hình ngoài những khác biệt với hội chứng tự
kỷ ở trên còn có một số khác biệt nữa là: cũng có đủ cả ba
tiêu chuẩn đặc trưng như tự kỷ nhưng mức độ nhẹ hơn-ít
trầm trọng hơn, cũng như tương tác xã hội tốt hơn, có
những dấu hiệu ngôn ngữ khả quan hơn, tính sáng tạo và
khả năng thay đổi hơn…
12. F84.2: Hội chứng Rett
Thường gặp ở bé gái, khởi bệnh trường trước 3 tuổi. Sự phát
triển ban đầu gần như bình thường, sau đó đột nhiên có một sự
mất đi, thoái lui dần dần các kỹ năng và ngôn ngữ đã được tiếp
nhận trước đó, xuất hiện các hành vi định hình và mất dần khả
năng giao tiếp xã hội dù quan tâm xã hội có khuynh hướng được
duy trì.
F84.3: Rối loạn tan rã khác của trẻ em
Phát triển bình thường cho đến khoảng 2 tuổi, kế đến là mất rõ rệt
các kỹ năng đã học được trước đó, giảm chất lượng các quan hệ xã
hội , mất khả năng thích ứng, mất khả năng kiểm soát cơ vòng, gia
tăng các hành vi định hình. Tình trạng này không do tổn thương
thực thể não gây nên.
13. F84.4 : Rối loạn tăng hoạt động kết hợp với chậm phát
triển tâm thần và các động tác định hình.
Chẩn đoán được xác lập dựa trên sự kết hợp giữa sự gia tăng
hoạt động nặng nhưng không thích hợp về mặt phát triển,
các động tác định hình, và chậm phát triển tâm thần nặng.
Nhưng không phải là tình trạng được xếp vào các mã F84.0,
F84.1 và F84.2.
F84.5: Hội chứng Asperger
Thường xuất hiện trên bé trai nhiều hơn bé gái, đặc trưng
bởi sự bất thường trong các tương tác về mặt quan hệ xã
hội; tuy nhiên thường không có các bất thường về phát triển
ngôn ngữ hoặc phát triển nhận thức đi kèm; các đối tượng
thường có trí tuệ bình thường nhưng khá vụng về.
14. F84.8: Rối loạn phát triển lan tỏa khác.
F84.9: Rối loạn lan tỏa khác không đặc hiệu.
Đây là mục chẩn đoán còn lại dùng cho các rối loạn phù hợp
với sự mô tả chung về các rối loạn phát triển lan tỏa nhưng
trong đó còn thiếu các thông tin thích hợp hay có các nhận
xét mâu thuẫn với nhau , làm cho các tiêu chuẩn chẩn đoán
không được thỏa mãn dưới bất cứ mã nào khác của F84.
15. 2.3. Chẩn đoán phân biệt:
Chậm phát triển tâm thần kèm rối loạn hành vi.
Tăng động giảm chú ý.
Rối loạn phát triển ngôn ngữ.
Khiếm thính.
Bất thường về chức năng tâm thần do nguyên nhân
thực thể: u não, cấu trúc não bất toàn, dị dạng mạch
máu não, sau viêm não-màng não…
Rối loạn ánh ảnh nghi thức.
Rối loạn ám ảnh gắn bó ở trẻ em.
16. 3. ĐIỀU TRỊ VÀ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
3.1. Nguyên tắc điều trị, phục hồi chức năng:
Điều trị càng sớm càng tốt
Điều trị toàn diện: Bao gồm chương trình can thiệp hóa trị
liệu , hành vi, ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu, trò chơi
trị liệu và can thiệp hỗ trợ chăm sóc –giáo dục.
3.2.Thuốc:
Chưa có thuốc đặc trị cho bệnh tự kỷ.
Mục tiêu sử dụng thuốc: điều chỉnh hành vi và cảm xúc,
làm tăng khả năng tập trung, cải thiện trí nhớ để tạo điều
kiện và tối ưu hóa sự tiếp nhận các phương pháp can thiệp
khác trên bệnh nhân; đồng thời cải thiện chất lượng cuộc
sống của bệnh nhân và gia đình.
17. Các loại thuốc có thể sử dụng:
Thuốc điều chỉnh hành vi: làm giảm các hành vi gây hấn,
hành vi kém thích ứng trên bệnh nhân:
• Nhóm thuốc chống loạn thần không điển hình:
Risperidone (0.25 mg – 6mg/ ngày), Olanzapine (2.5
mg- 20 mg / ngày), Quetiapine (25 mg- 200mg/ngày),
Aripiprazole (2mg- 15mg/ ngày).
• Nhóm thuốc chống loạn thần thế hệ 1: Haloperidol
(0.05-0.15 mg/kg/ngày), Chlorpromazine (25mg-75
mg/ngày), Thioridazine (0.5mg/kg/ngày-3mg/kg/ngày).
18. Thuốc điều chỉnh cảm xúc:
• Carbamazepine (10-40 mg/kg/ngày),
• Valproate de sodium (20-60 mg/kg),
• Lamotrigine (25-100mg/ngày).
Điều trị động tác lặp lại định hình, hành vi ám ảnh:
• Fluoxetine (20mg-80mg/ ngày),
• Fluvoxamine (25mg-200mg/ ngày),
• Setraline (Zoloft, Serenata : 25mg-200mg/ ngày).
20. 3.3. Vật lý trị liệu, Phục hồi chức năng
3.3.1. Trị liệu ngôn ngữ và giao tiếp
Huấn luyện về giao tiếp sớm:
• Kỹ năng tập trung;
• Kỹ năng bắt chước;
• Kỹ năng chơi đùa;
• Giao tiếp bằng cử chỉ, tranh ảnh;
• Kỹ năng xã hội.
Huấn luyện các kỹ năng ngôn ngữ:
• Kỹ năng hiểu ngôn ngữ;
• Kỹ năng diễn đạt bằng ngôn ngữ.
21. Ngoài ra có thể lựa chọn chương trình huấn luyện theo
mức độ tập trung vào các kỹ năng:
• chú ý;
• bắt chước;
• tiếp nhận ngôn ngữ;
• thể hiện ngôn ngữ;
• kỹ năng trước khi đến trường;
• tự chăm sóc;
• ngôn ngữ trừu tượng;
• kỹ năng trường học;
• kỹ năng xã hội.
22. 3.3.2. Hoạt động trị liệu:
Hoạt động trị liệu là kỹ năng vận động tinh liên quan
đến các cử động nhỏ của bàn tay, cổ tay, ngón tay, ngón
chân, môi và lưỡi. Bao gồm:
Kỹ năng sinh hoạt hàng ngày: kỹ năng ăn uống (dùng
dao, dĩa, thìa, uống nước bằng cốc), tắm rửa, mặc
quần áo, đi giầy và tất, đi vệ sinh.
Kỹ năng của bàn tay: Cầm vật nhỏ, viết, vẽ, dùng kéo
cắt, dán.
23. 3.3.3. Phương pháp chơi trị liệu:
Chơi tập thể nhóm nhỏ: trẻ tự kỷ bị hạn chế kỹ năng
chơi tập thể, chính vì vậy việc cho trẻ chơi trong một
nhóm khoảng năm đến sáu bạn theo một chủ đề nào đó
(gia đình, thầy thuốc, xây dựng, nấu nướng…) với sự
hướng dẫn của giáo viên giúp trẻ hoà nhập với bạn bè.
Chơi tập thể nhóm lớn hơn: giúp trẻ tự kỷ hiểu được
các luật lệ của trò chơi, luật lệ giao tiếp xã hội, phát triển
kỹ năng cá nhân - xã hội tốt hơn.
24. 3.4. Các điều trị hỗ trợ khác
3.4.1. Trị liệu tâm lý:
Hầu hết trẻ tự kỷ đều có ít nhiều cảm giác lo sợ vì trẻ
không hiểu nhiều về thế giới xung quanh, đặc biệt là với
những đồ vật mới hoặc những hoàn cảnh mới lạ. Những
lo sợ này càng khiến trẻ xa lánh mọi người và thế giới
xung quanh, thu mình vào thế giới của riêng chúng. Do
vậy trị liệu tâm lý là rất cần thiết cho trẻ tự kỷ. Hoạt động
này giúp trẻ tiếp cận với thế giới đồ vật và đồ chơi một
cách an toàn, đồng thời giúp trẻ khám phá thế giới
quanh mình một cách tự tin. Trẻ sẽ làm việc với chuyên
gia tâm lý một đến hai lần mỗi tuần, mỗi lần 45 phút.
25. 3.4.2. Thủy trị liệu:
Thủy trị liệu là một trị liệu có ý nghĩa hỗ trợ rất tích cực
cho trẻ tự kỷ, giúp trẻ tự kỷ giảm căng thẳng, giảm bớt
những hành vi không mong muốn, tăng khả năng tương
tác và giao tiếp. Nước có tác động tích cực đến giác quan
của trẻ tự kỷ, tạo cho trẻ cảm giác an toàn. Thủy trị liệu có
thể được thực hiện hai tuần một lần, mỗi lần 30 phút (cần
lưu ý: sử dụng nước ấm vào mùa đông).
26. 3.4.3. Âm nhạc trị liệu:
Mục đích của âm nhạc trị liệu là gắn kết đứa trẻ vào quá
trình tương tác, xây dựng sự mong muốn giao tiếp với
người khác. Huấn luyện hội nhập về âm thanh cho trẻ bị
quá mẫn cảm về âm thanh hoặc tăng nhạy cảm với âm
thanh. Âm nhạc có thể được lồng ghép trong các hoạt
động chơi. Âm nhạc trị liệu thường được áp dụng trong
mô hình trị liệu nhóm. Mỗi buổi trị liệu nhóm, trẻ được
nghe hai đến ba bài hát liên quan đến nội dung học hoặc
các hoạt động chơi. Phương pháp này có thể thực hiện
hai đến ba lần mỗi tuần.
27. 3.4.4. Điều hòa cảm giác:
Các giác quan đưa cho chúng ta thông tin mà ta cần nhận
thức thế giới. Các giác quan lấy thông tin từ các hiện tượng
cả ngoài và trong cơ thể chúng ta: Nghe, nhìn, nếm, ngửi,
sờ, phản ứng với các hiện tượng đến từ bên ngoài cơ thể.
Trị liệu điều hòa cảm giác là một công cụ có giá trị để dạy
trẻ tự kỷ làm thế nào tương tác với môi trường xung
quanh.
Điều hoà cảm giác là một phương pháp điều trị trẻ bị rối
loạn cảm giác xúc giác, thị giác, thính giác, mùi vị, sờ, thăng
bằng. Kỹ thuật này dùng để tăng hoặc giảm đáp ứng của trẻ
với các kích thích khác nhau với mục đích là điều chỉnh các
hành vi bất thường ở trẻ tự kỷ và giúp trẻ tự kỷ đáp ứng
thích hợp với những thông tin cảm giác, điều hợp, định
hướng tạo cho trẻ cảm giác thích thú và thư giãn.
28. 4. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
Các chỉ số cần theo dõi: Sự tiến bộ về nhận thức, ngôn
ngữ, hành vi.
Thời gian tái khám theo định kỳ 1 đến 4 lần/ tháng.
29. 1. BỆNH NGUYÊN
2. TRIỆU CHỨNG/RỐI LOẠN ĐI KÈM
3. ĐIỀU TRỊ DÙNG THUỐC
4. DIỄN TIẾN & TIÊN LƯỢNG
30. 1. BỆNH NGUYÊN
1.1. Di truyền
Nghiên cứu phả hệ:
• Tỉ lệ tự kỷ ở anh chị em ruột: cao hơn 50-200 lần.
Nguy cơ Rối loạn liên quan đến giao tiếp và kỹ năng XH.
Nghiên cứu ở các cặp sinh đôi:
• Sinh đôi cùng trứng: 36_69_91%.
• Sinh đôi khác trứng: 10%.
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy:
Nhiễm sắc thể X dễ gãy trong tự kỷ (4%).
Tự kỷ trong nhiễm sắc thể X dễ gãy (5-60%).
U xơ cứng củ:
U xơ cứng củ trong tự kỷ (0.4-2.8%).
Tự kỷ trong u xơ cứng củ (17-61%).
Tỉ lệ tự kỷ do gien chiếm khoảng 10%. Các NC đã chứng
minh có trên 140 gien gây tự kỷ.
31. 1.2. Chất dẫn truyền thần kinh
Tăng Serotonin (5-HT)/máu (Freedman, 1961).
• 1/3 bn tự kỷ.
• Chậm phát triển tâm thần.
• BN tự kỷ không kèm chậm phát triển.
Tăng acic homovanillic/DNT (chất chuyển hoá chủ yếu của
Dopamine) lq triệu chứng thu rút, rập khuôn.
Tăng tỉ lệ 5-hidroxyindoleacetic acid/acic homovanillic
trong DNT giảm nhẹ mức độ trầm trọng của triệu chứng.
(5-hidroxyindoleacetic acid: 5-HIAA, chất chuyển hoá của
Serotonin)
5-HIAA/DNT tỉ lệ nghịch 5-HT/máu: 1/3 trẻ tự kỷ.
Giảm hđ hệ Glutamatergic tr/ch tăng động và gây hấn
(Carlsson ML., 1998) điều trị Amantadine hydrochloride.
32. 1.3. Bất thường cấu trúc và chức năng não
NC tử thi: bất thường tiểu não, hồi hải mã, hạnh nhân.
NC trên MRI (Mazzone và cs, 2010)
• Não trẻ tự kỷ lớn: vòng đầu bình thường/nhỏ lúc mới
sanh, tăng nhanh lúc 6-14 tháng tuổi, chậm lại cuối gđ
ấu thơ.
• Tăng thể tích chất trắng và chất xám ở vùng vỏ thuỳ
trán, tăng thể tích nhân đuôi, thể tích bất thường của
hạnh nhân, hồi hãi mã.
• Tiểu não lớn/nhỏ hơn bình thường.
• Tự kỷ có CPTTT nặng: giảm thể tích não, dãn não thất.
33. NC trên PET:
• Tăng chuyển hoá/giảm chuyển hoá.
• Sàng lọc trẻ co giật kiểu co thắt: 10/14 trẻ có giảm CH, đủ
tiêu chuẩn tự kỷ.
Đo quang phổ cộng hưởng từ (Magnetic Resonance
Spectroscopy): giảm phosphocreatinine và alphaATP vùng
vỏ não thuỳ trán sau trên.
Giảm hđ thể hạnh nhân, giảm hđ ở các nếp cuôn não hình
thoi lq sự biểu cảm trên gương mặt.
30-70% trẻ tự kỷ có các bất thường TK không đặc hiệu:
điều hoà động tác kém, giảm/tăng trương lực cơ, tư thế và
dáng đi bất thường.
25% trẻ tự kỷ có cơn co giật/bất thường trên EEG ở tuổi
thanh thiếu niên.
34. 1.4. Tác động của môi trường và sang
chấn tâm lý.
Các yếu tố góp phần hoặc làm trầm trọng hơn Tự kỷ:
• Ăn uống,
• Tác nhân gây nhiễm trùng,
• Nhiễm kim loại nặng,
• Các dung môi,
• Khí thải động cơ,
• Sản phẩm nhựa tổng hợp,
• Thuốc diệt côn trùng,
• Rượu, thuốc lá,
• Các thuốc gây nghiện,
• Sang chấn tâm lý xã hội.
35. RL tự kỷ có lq:
• Tổn thương bẩm sinh,
• Biến chứng chu sinh,
• Tiền sử chảy máu 3 tháng đầu thai kì,
• Có phân su trong nước ối.
Gđ sơ sinh, tỉ lệ cao mắc bệnh lý nặng về hô hấp và thiếu
máu.
Tr/ch nặng nề hơn khi gặp các sang chấn tâm lý xã
hội:
• Bất hoà trong gia đình,
• Gđ có em bé mới sinh,
• Chuyển nhà.
Một số trẻ tự kỷ rất dễ tổn thương dù những thay đổi rất
nhỏ trong gđ và môi trường xq.
37. 3. ĐIỀU TRỊ DÙNG THUỐC
Ức chế tái bắt giữ serotonin chọn lọc
Thuốc chống co giật
Thuốc chống loạn thần không điển hình
Đồng vận α-2
38. THUỐC MỤC TIÊU ĐIỀU TRỊ
Methylphenidate Tăng động, giảm chú ý
Hướng thần Hành vi rập khuôn và ám ảnh
SSRIs Lặp lại, ám ảnh cưỡng chế
Clonidin Tăng động
Naltrexone Tăng động
Lithium/ Ổn định khí sắc Khí sắc, kích động
39. 21 RCTs về tính gây hấn trong ASD
(Parikh et al., 2008)
Thuốc
N/c #
Thiết kế
Mẫu
Kết quả
Risperidone
4
Đối chứng với giả dược
24-101
Dương tính
Haloperidol
1
Chéo với giả dược
36
Âm tính
Methylphenidate
6
Chéo với giả dược
10-72
Dương tính
Clonidine
1
Chéo với giả dược
8
Positive
Naltrexone
3
Chéo với giả dược
20-41
Dương/âm tính (1.5 cho mỗi kết quả)
Secretin
5
Chéo với giả dược
8-85
Tất cả âm tính
Khác (Valproate, Lamotrigine, acid béo Omega-3…)
4
Song song với giả dược
13-35
Tất cả âm tính
40. Risperidone có hiệu quả và dung nạp tốt trong điều trị
cơn cáu giận, tính gây hấn, hành vi tự làm hại bản
thân ở trẻ có rối loạn tự kỷ. Thời gian ngắn của thử
nghiệm làm giới hạn những suy luận về tác dụng
ngoại ý như loạn động muộn.
Methylphenidate có hiệu quả trong kiểm soát tăng động và
cải thiện sự chú ý.
41. 4. DIỄN TIẾN & TIÊN LƯỢNG
Khuyết tật suốt đời
Tiên lượng:
Khả năng giao tiếp bằng lời lúc 5-6 tuổi
Mức độ hiểu biết phi lời nói
Độ nặng
Đáp ứng với can thiệp giáo dục
2/3 có kết quả kém, 1/3 tự lập, 10% có kết quả tốt
42.
43. DSM-IV-TR DSM-V
Thuật ngữ
sử dụng
Rối loạn sự phát triển lan toả Rối loạn phổ tự kỷ
Thuộc
phân
nhóm
Các rối loạn thường được chẩn
đoán ở trẻ nhỏ, trẻ em và thanh
thiếu niên.
Rối loạn phát triển tâm thần kinh
Bao gồm 5 rối loạn:
Rối loạn tự kỷ
Hội chứng Rett
Rối loạn tan rã ở trẻ em
Hội chứng Asperger
Rối loạn phát triển lan toả không
đặc hiệu.
Chỉ gồm một Rối loạn phổ tự kỷ
Tiêu chuẩn
chẩn đoán
Mỗi nhóm rối loạn có tiêu chuẩn
chẩn đoán riêng.
Được kết hợp từ các chẩn đoán
trong DSM 4, bao gồm: Rối loan tự
kỷ, Hội chứng Asperger, Rối loạn tan
rã ở trẻ em, Rối loạn phát triển lan
tỏa không đặc hiệu.
Mức độ Không phân mức độ Có phân mức độ nặng