2. • Hormon tiroid metabolisme energi,
nutrien, ion organik, termogenesis serta
merangsang pertumbuhan dan
perkembangan berbagai jaringan
• perkembangan susunan saraf pusat dan
tulang.
3. • Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat
berakibat kelainan metabolik yang ditemukan
pada dewasa dan berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan
4. • hipotiroidisme pada janin atau bayi baru
lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan
kelainan intelektual dan atau fungsi
neorologik yang menetap
• perlu dilakukan skrining untuk deteksi dan
terapi dini.
5.
6.
7. • membantu mengatur temperatur tubuh,
metabolisme energi dan protein
membantu pengaturan fungsi normal sistem
kardiovaskular dan sistem saraf pusat.
•
• menghasilkan kalsitonin yang berfungsi
mengatur jumlah kalsium di dalam darah
meningkatkan konsumsi oksigen, merangsang
sintesis protein, mempengaruhi pertumbuhan
dan diferensiasi, dan mempengaruhi
metabolism karbohidrat, lipid, dan vitamin.
•
8. • bayi aterm sehat kadar TSH serum menjadi 60-
80 mU/L dalam 30-60 menit setelah lahir.
Menurun menjadi kira-kira 20 Mu/L pada dan
terus menurun sampai 6-10 Mu/L pada usia satu
minggu
• puncak kadar T4 10-22 mcg/dL terjadi pada 24-
36 jam setelah lahir.
• kadar T3 juga meningkat menjadi 250 ng/dL,
• penurunan secara bertahap dalam 4 minggu
setelah lahir, kadar T4 menjadi 7-16 mcg/dL, T4
bebas 0,8-2,0 mcg/dL, dan TSH 0,9-7,7 mU/L,
kadar ini masih tinggi pada dewasa.
9. • Kelainan pada bayi sejak lahir yang
disebabkan defisiensi sekresi hormon tiroid
oleh kelenjar tiroid, dan berkurangnya kerja
hormon tiroid pada tingkat selular.
• Dapat disembuhkan secara total jika
pengobatan dilakukan sejak dini.
• Menyebabkan retardasi mental
10. • Dunia prevalensi 1:3000 dengan prevalensitinggi
sekali di daerah kekurangan yodium (1:900)
Jepang 1:7600
•
•
•
Israel 3 kali lebih tinggi dari Jepang
Asia Timur bervariasi dari 1:1000 sampai
1:6467
Indonesia 1 diantara 4.305 bayi lahir hidup
Di RSCM pada tahun 1992-2004 terdapat 93
kasus dengan perbandingan perempuan
terhadap laki-laki adalah 57:36 (61%:39%).
•
•
11. Hipotiroid kongenital menetap
a. Disgenesis tiroid
b. Resistensi TSH
c. Sintesis atau sekresi TSH berkurang
d. Menurunnya transport T4 seluler
e.Resistensi hormon tiroid
Hipotiroidisme Kongenital Transien
f. Defisiensi yodium
g. Antibodi reseptor tirotropin ibu
13. • Gangguan makan (malas, kurang nafsu
makan, dan sering tersedak pada satu
bulan pertama)
• Jarang menangis, banyak tidur
(somnolen), dan tampak lamban
• Konstipasi
• Tangisan parau (hoarse cry)
• Pucat
• Berat dan panjang lahir normal, lingkar
kepala sedikit melebar
• Ikterus fisiologis yang memanjang
14. • Lidah besar (makroglosia) sehingga
menimbulkan gangguan pernafasan
• Ukuran abdomen besar dengan hernia
umbilikalis
• Temperatur tubuh subnormal, seringkali
<35ºC
• Kulit (terutama ekstremitas) dingin,
kering dan berbercak
• Miksedema kelopak mata, regio genitalia,
dan ekstremitas
• Frekuensi nadi lambat
15. • Murmur, kardiomegali, dan efusi perikardium
• Letargi
• Coarse facial features
• Fontanel anterior dan posterior paten dengan
sutura kranialis lebar
• Retardasi perkembangan fisik dan mental
• Hipotonia
• Tanda ileus paralitik: hipomotilitas, distensi
abdomen, dan hipertimpani
16.
17. Anamnesis
• Apakah berasal dari daerah gondok endemik?
• Struma pada ibu?
• Adakah keluarga yang struma?
• Perkembangan anak.
18. • Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar
hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya
gejala atau tanda yang tampak, tidak
menyingkirkan kemungkinan hipotiroid
kongenital.
24. • Nilai TSH yang mencapai 10 mIU/l normal,
• Nilai TSH 10-20 mIU/L nilai batas
• Nilai TSH >20 mIU/L abnormal.
25.
26. • Follow up jangka pendek dimulai dari hasil
laboratorium (hasil positif) dan berakhir
dengan pemberian terapi hormon tiroid
(tiroksin).
• Follow up jangka panjang diawali sejak
pemberian obat dan berlangsung seumur
hidup pada kelainan yang permanen
27. Neonatal hipotyroid index
• bayi normal jika skor <2. Seluruh bayi dengan
skor > 2 kemudian diperiksa nilai FT4 & TSHs.
• Pemeriksaan ini tidak valid setelah bayi
berusia > 6 bulan.
30. • Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak
ada, dapat dilakukan therapeutic trial
sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis
rendah dalam 2-3 minggu; bila ada perbaikan
klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap
atau dengan dosis pemberian + 100
μg/m2/hari.
32. • Prognosis meningkat secara dramatis dengan
adanya neonatal screening program.
• Diagnosis yang cepat dan pengobatan yang
adekuat dari minggu pertama kehidupan
dapat memberikan pertumbuhan yang normal
termasuk intelegensi dibandingkan dengan
lainnya yang tidak mendapatkannya
• Prognosis juga bergantung pada etiologi yang
pasti
33. • Keterlambatan diagnosis, pengobatanya yang
tidak adekuat, dan pemenuhan yang kurang
pada 2-3 tahun pertama kehidupan dapat
menghasilkan derajat kerusakan otak yang
bervariasi.
34. • Hipotiroid kongenital (HK) merupakan
kelainan pada bayi sejak lahir yang
disebabkan defisiensi sekresi hormon tiroid
oleh kelenjar tiroid, dan berkurangnya kerja
hormon tiroid pada tingkat selular.
• penyebab terjadinya retardasi mental pada
anak.
• Deteksi dini bisa ditegakkan dengan skrining
neonatus
