2. Pendahuluan
Kelenjar tiroid kelenjar endokrin yang terletak pada leher
bagian depan
Terdiri dari 2 lobus kanan dan kiri, berbentuk seperti kupu-
kupu
Mengeluarkan hormon tiroid :
Hormon Tiroksin (T4)
Hormon Triiodotironin (T3)
Dipengaruhi oleh hormon Thyroid Stimulating Hormon (TSH)
Hormon tiroid meningkat, produksi TSH menurun dan
sebaliknya
2
3. Efek fisiologis hormon tiroid
Target organ
Otak
Jantung
Tulang
Sistem saluran cerna
Sistem imun
Darah
Efek
Diferensiasi dan maturasi berbagai proses untuk
memperoleh sirkuit neural selama periode kritis
perkembangan otak
Memberikan efek inotropik dan konotropik
Memacu pertumbuhan dan proliferasi osteoblas dan
osteoklas
Memacu motilitas dari saluran pencernaan
Memacu proliferasi dari sel T dan sel B
Menginduksi eritropoesis dan proliferasi eritroid
3
5. Kretin endemik
Kretinisme suatu keadaan yang disebabkan oleh
defisiensi iodium dan defisiensi hormon tiroid yang terjadi
pada awal kehamilan masalah perkembangan atau
intelektual rendah
Kretinisme terdiri dari 2 macam:
Kretinisme sporadik dapat terjadi di daerah mana saja, terjadi
karena gangguan faal kelenjar tiroid, selalu ditemukan gejala-gejala
hipotiroid
Kretinisme endemik terjadi pada daerah dengan prevalens
gondok tinggi karena kekurangan iodium manifestasi klinis paling
ekstrim GAKI (gangguan akibat kekurangan iodium)
5
7. Kelainan klinis GAKI
Spektrum GAKI pada anak:
Fetus: abortus spontan, lahir mati, anomali kongenital,
kretinisme neurologis, kretinisme hipotiroid, gangguan
psikomotor (neurokognitif)
Neonatus: peningkatan mortalitas perinatal, hipotiroidisme
neonatal, disabilitas intelektual, gangguan tumbuh kembang
Anak dan remaja: kenaikan mortalitas bayi, disabilitas
intelektual dan keterlambatan tumbuh-kembang
7
8. Kretin endemis dinyatakan berdasarkan tiga kriteria:
Epidemiologis (berhubungan dengan goiter endemis dan terjadi di
daerah defisiensi iodin berat)
Klinis (terdapat disabilitas intelektual disertai predominasi
neurologisme atau hipotiroidisme atau campuran)
Prevensi (apabila di daerah defisiensi iodin tersebut dikoreksi
adekuat, penderita kretin menghilang)
Secara klinis kretin endemis selalu ditandai dengan
disabilitas intelektual berat
Diklasifikasikan menjadi:
Tipe miksedema didominasi oleh hipotiroidisme, yaitu gangguan
pertumbuhan, muka sembab, kulit tebal dan kering; tanpa goiter;
8
kadar T4 serum sering turunCitra Dewi Tanjung
Ika
9. 9
Tipe neurologis gangguan pendengaran, gangguan bicara,
strabismus, spastisitas motorik, posisi berdiri khas dengan tungkai
menggunting; sering disertai goiter; kadar T4 serum kadang-kadang
normal
Tipe campuran gabungan manifestasi klinis miksedema dan
neurologis
Masing-masing tipe tergantung derajatnya
10. Hipotiroid kongenital
Hipotiroid kongenital (HK) merupakan kekurangan hormon
tiroid yang disebabkan oleh:
Kelenjar tiroid tidak terbentuk sempurna
Kelenjar tiroid tidak terbentuk sama sekali
Gangguan produksi ataupun fungsi hormon tiroid yang didapat sejak
lahir
HK salah satu penyebab cacat fisik dan mental yang bisa
dicegah dengan deteksi dan terapi dini
Insidens HK secara global berdasarkan skrining neonatal
adalah 1:2000 sampai 1:3000, sedangkan tanpa skrining
1:6700 kelahiran hidup
10
16. dengan menjamin kebutuhan hormon tiroid sesuai masa
pertumbuhannya
Pengobatan dengan pemberian hormon tiroid yaitu natrium levotiroksin
Kadar tiroksin (T4) serum yang ingin dicapai 10-16mcg/dL, dan FT4
yang ingin dicapai 1,4-2,3 ng/dL
16
Penatalaksanaan
Bila diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan harus segera dimulai
pengobatan agar pasien dapat mencapai tumbuh kembangnya
18. Jadwal kunjungan dan pemeriksaan pada penatalaksanaan
hipotiroid kongenital
A. Pemeriksaan pencitraan : usia tulang setiap 1 – 2 tahun
B. Penilaian respon klinis dan kadar tiroksin serum
A. 2-4 minggu setelah awal pengobatan
B. Setiap 1 –2 bulan pada tahun pertama pengobatan
C. Setiap 1-3 bulan pada tahun kedua dan ketiga
pengobatan
C. Pemeriksaan perkembangan psikologis
18
19. Pemantauan
Monitor pemberian dosis natrium levotiroksin
Monitor pertumbuhan
Berat badan, panjang badan sampai usia 2 tahun
kemudian tinggi badan, lingkar kepala sampai usia 3
tahun, umur tulang, status pubertas
Monitor perkembangan
Perkembangan sensori-motor, bahasa, koordinasi dan
bermain
Edukasi pasien
Pasien memiliki pengetahuan hipotiroid kongenital
19
20. Dampak hipotiroid kongenital
Dampak yang sangat menyedihkan retardasi
mental yang tidak dapat dipulihkan
Dampak pada keluarga :
beban ekonomi karena anak HK harus mendapat
pendidikan, pengasuhan dan pengawasan khusus
produktivitas menurun karena harus mengasuh anak HK
beban psikososial karena menjadi rendah diri, stigma dalam
masyarakat
Dampak pada kualitas penerus bangsa
20
21. Pencegahan
Suplemen diet iodium pada endemik goiter dan
kretinism
Lakukan skrining pada bayi sedini mungkin (48-72 jam)
dan mengobati (< umur 1 bulan)
Evaluasi metode diagnosis perinatal dan pengobatan
21
22. Skrining Hipotiroid Kongenital
Paling baik umur bayi 48-72 jam
Sedikit darah bayi diteteskan diatas kertas saring khusus
Diukur kadar hormon TSH (dalam waktu 1 minggu)
Bila hasil tes tidak normal, bayi segera diperiksa oleh tim
konsultan skrining bayi baru lahir
Di Indonesia dimulai sejak tahun 2000 dan sampai 2014
skrining HK < 1% jumlah bayi baru lahir
22
24. Prognosis
Diagnosis dini dan pengobatan awal dapat mencegah
mental retardasi dan komplikasi neurologi lainnya
Pengobatan yang dini dan adekuat (< usia 1 bulan) akan
memperlihatkan pertumbuhan dan perkembangan seperti
anak normal
Orangtua harus diberikan bimbingan pada kelainan
anaknya, sehingga masalah – masalah putus obat tidak
ada
Lakukan konsultasi genetik segera setelah ditemukan
kelainan produksi hormon tiroid. 24
26. SOAL KUIS
1. Seorang bayi baru lahir berjenis kelamin
perempuan, berat lahir 3700g, usia kehamilan 39
minggu. Pemeriksaan fisik terlihat wajah sembab
pusat bodong dan lidah besar. Berapa skor
hipotiroid kongenital anak tersebut:
A.
B.
C.
D.
E.
5
6
7
8
9
26
27. 2. Dari kasus soal (1), apa yang harus dilakukan
tenaga kesehatan bila anak lahir di puskesmas:
A.
B.
C.
D.
E.
Skrining hipotiroid kongenital
Cek profil tiroid lengkap
Memberikan obat
Rujuk ke RS terdekat
Tidak ada
27
