SlideShare a Scribd company logo
1 of 28
Tim Pelatihan SHK
Kemenkes RI
Kelenjar
tiroid tidak
terbentuk
Fungsi
(-)/ ↓
Sejak
lahir
Keadaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi
sama sekali, sejak lahir karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon.
Hormon Tiroid Bentuk Rumus Kimiawi
 Tri-iodotironin = T3
 Tetra-iodotironin = T4
 Diperlukan mikro-
nutrien :
 Iodium
 Bentuk yg aktif di
perifer: T3
 Fungsi :
◦ Mengatur produksi panas tubuh.
◦ Berperan dalam mengatur metabolisme
◦ Pertumbuhan tulang
◦ Kerja jantung
◦ Pertumbuhan & perkembangan syaraf - otak

 Dalam Kandungan: hormon tiroid mengatur
migrasi sel, formasi stratum cortek,
difrensiasi sel neuron dan glia
 Setelah lahir: hormon tiroid mengatur
ekspresi spesifik molekuler, diprensiasi
oligodendrosit dan ekspresi gen untuk
mielinisasi.
Insiden
global
1:3000
Daerah
gaki
1:900
Transien
/perman
en
Indonesia
SHK
Nasional(-)
HK
sporadik
Age at
diagnosis
Male Femile Total
0 – 3 mth 20 (21,50%) 14 (15,06%) 34 (36,56%)
>3 mth – 1 yr 19 (20,43%) 13 (13,98%) 32 (34,41%)
>1 yr – 3 yr 8 (8,60%) 4 (4,30%) 12 (12,90%)
> 3 yr 10 (10,75%) 5 (5,38%) 15 (16,13%)
Total 57 (61,29%) 36 (38,71%) 93 (100%)
Ditribution of Cases Hipotiroid Kongenital Sexs and Age
at Diagnosis in Denpasar
Data dr Bikin
Jenis Kelamin (N : 679 )
UKK Endokrin September 2015
21
293
365
Tidak diketahui Laki-laki Perempuan
Distribusi Hipotiroid Kongenital (n=673)
UKK Endokrin september 2015
5
93
1
12
2
133
23
101
41
8
1 1 1 1
48
1
46
35
109
9
0
20
40
60
80
100
120
140
Usia saat DX (N : 343 )
UKK Endokrin September 2015
134
80
54
34
41
0
20
40
60
80
100
120
140
160
0-6 bln 7bln-1thn 1-5thn 5-9thn >9thn
HIPOTIROID
KONGENITAL
Sporadik Non-Sporadik
Defisiensi Iodium
Primer Sekunder
Disgenesis Dishormonogenesis
Agenesis
Hipoplasia
Ektopik
Transien
TSH
Hypothalamus
T3 T4
Thyroi
d
TERTIER
SECONDARY
PRIMARY
TRH
 75 % Trancien CH
 10 % Disgenecis CH
 10 % Dishormogenecis CH
 5 % Secunder CH/ tercier
 1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia,
ektopik tiroid)  sporadik, penyebab tidak
diketahui. (permanen – 85%)
 2. Dishormonogenesis (15%) (permanen)
◦ 2.1. Karena terpapar iodium
◦ 2.2. Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS, TPO,
DUOX2,DUOXA2, TSHR dll.
 3. Transien:
◦ 3.1. Obat antirtiroid yg dimakan ibu.
◦ 3.2. Antibodi thd tiroid dari ibu.
Kel.Tiroid dibentuk dari cekung
buccafaringeal pd mg ke 4-10
Gg pembentukan & migrasi kelenjar
tiroid menyebabkan aplasia, displasia
atau ektopik.
Mg 10-11 kel tiroid fetus
memproduksi HT, Mg ke 18-20
produksi HT sesuai bayi aterm.
Iodida bergabung dgn tirosine pd
kel.tiroid  Tri-iodotironin (T3) dan
Tetra-iodotironin (T4)
Gg pembentukan HT dpt terjadi
karena obat antitiroid ibu,
autoimun/antibodi thd TSH dari ibu,
atau mutasi gen.
Fetus & Plasenta Tirotropin antibodi
 Antibodi ibu (TRAb)
masuk melalui
plasenta
mempengaruhi tiroid
janin.
 Bayi lahir dgn HK
transien.
 Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak
sebagai bayi normal.
 Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.
 Apabila gejala di bawah ini sudah tampak
jelas, berarti telah terjadi retardasi mental !
1. Aktifitas menurun – lethargi
2. Hipotoni
3. Mudah tersedak
4. Suara serak
5. Lidah tebal (macroglosi)
6. Ubun-ubun melebar
7. Hernia umbilikalis
8. Konstipasi
9. Perut buncit
10.Intoleransi dingin
11.miksedema
 Clinical symptom Value
 1.Eating problem 1
 2.Constipasi 1
 3.No activity 1
 4.Hypotoni 1
 5.Hernia umbillical (>0,5cm) 1
 6.Macroglosi 1
 7.Cutis mammorate 1
 8.Dry Skin 1,5
 9.Wide Major fontanel (>0,5cm) 1,5
10.Fasies spesific 3
 Total 13
 (Letarte, Garragori, 1989)
 Value HK >/= 4, normal baby < 2
 Every baby/ neonate > 2 check FT4 & TSHS
 No useful age > 6 month
 HK permanen  Pengobatan seumur hidup
 Dampak pada anak:
◦ Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertmbuhan &
perkembangan terhambat  RETARDASI MENTAL
 Dampak pada Keluarga:
◦ Ekonomi  biaya besar utk merawat/pendidikan.
◦ Psikososial  stigma dilingkungan.
◦ Produktifitas keluarga menurun.
 Dampak pada Negara:
◦ Beban biaya Negara kumulatif
◦ SDM kualitas menurun.
Cost benefit
rasio
1 ; 8.9
D/mudah &
murah
Obat
tersedia &
relatif murah
Sangat cost
efektif
Dampak mental retardasi krn
HK pada lingkungan
psikososial.
AKB Indonesia : 2 %
Bila prevalensi HK 1:3000
Maka tiap tahun akan hadir
1600 bayi HK
Bila tidak ada SHK – akan ada
1600 anak dg MR.
 HK : Kelainan kongenital yg sangat
merugikan bila tidak ditemuka dini.
 Bayi lahir normal  beberapa saat kemudian
timbul gejala, bila telah timbul gejala sudah
menderita gg tum-bang.
 Yang dicari adalah kasus HK sporadik.
 Penyebab belum diketahui, hanya 2 %
disebabkan karena kelainan/mutasi gen.
 Dampak bila tidak terdeteksi dini : MENTAL
RETARDASI  Dengan segala implikasinya.

More Related Content

What's hot

Materi iii tatalaksana gizi buruk
Materi iii tatalaksana gizi burukMateri iii tatalaksana gizi buruk
Materi iii tatalaksana gizi buruk
Joni Iswanto
 
HIPOGLIKEMIA PADA ANAK
HIPOGLIKEMIA PADA ANAKHIPOGLIKEMIA PADA ANAK
HIPOGLIKEMIA PADA ANAK
Kindal
 
Materi ii gejala klinis gizi buruk
Materi ii gejala klinis gizi burukMateri ii gejala klinis gizi buruk
Materi ii gejala klinis gizi buruk
Joni Iswanto
 
Pemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantung
Pemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantungPemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantung
Pemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantung
Verar Oka
 

What's hot (20)

Materi iii tatalaksana gizi buruk
Materi iii tatalaksana gizi burukMateri iii tatalaksana gizi buruk
Materi iii tatalaksana gizi buruk
 
HIPOGLIKEMIA PADA ANAK
HIPOGLIKEMIA PADA ANAKHIPOGLIKEMIA PADA ANAK
HIPOGLIKEMIA PADA ANAK
 
109976558 case-susilawati
109976558 case-susilawati109976558 case-susilawati
109976558 case-susilawati
 
Perbedaan EDH SDH SAH ICH Berdasar CT Scan.pptx
Perbedaan EDH SDH SAH ICH Berdasar CT Scan.pptxPerbedaan EDH SDH SAH ICH Berdasar CT Scan.pptx
Perbedaan EDH SDH SAH ICH Berdasar CT Scan.pptx
 
Penatalaksanaan Kejang Demam - Konsensus IDAI
Penatalaksanaan Kejang Demam - Konsensus IDAIPenatalaksanaan Kejang Demam - Konsensus IDAI
Penatalaksanaan Kejang Demam - Konsensus IDAI
 
Wsd
WsdWsd
Wsd
 
Syok pada anak
Syok pada anak Syok pada anak
Syok pada anak
 
Otitis eksterna
Otitis eksternaOtitis eksterna
Otitis eksterna
 
Case Report diare Akut Dehidrasi Ringan Sedang ppt
Case Report diare Akut Dehidrasi Ringan Sedang pptCase Report diare Akut Dehidrasi Ringan Sedang ppt
Case Report diare Akut Dehidrasi Ringan Sedang ppt
 
Rumus Johnson Toshack Converted
Rumus Johnson Toshack ConvertedRumus Johnson Toshack Converted
Rumus Johnson Toshack Converted
 
Stroke Basic Knowledge Bhs Indonesia
Stroke Basic Knowledge Bhs IndonesiaStroke Basic Knowledge Bhs Indonesia
Stroke Basic Knowledge Bhs Indonesia
 
Psoriasis vulgaris
Psoriasis vulgarisPsoriasis vulgaris
Psoriasis vulgaris
 
Status Dermatologikus
Status DermatologikusStatus Dermatologikus
Status Dermatologikus
 
Radiologi - kelainan vertebrae
Radiologi - kelainan vertebraeRadiologi - kelainan vertebrae
Radiologi - kelainan vertebrae
 
Materi ii gejala klinis gizi buruk
Materi ii gejala klinis gizi burukMateri ii gejala klinis gizi buruk
Materi ii gejala klinis gizi buruk
 
Pemeriksaan Jantung Pada Anak
Pemeriksaan Jantung Pada AnakPemeriksaan Jantung Pada Anak
Pemeriksaan Jantung Pada Anak
 
Laporan kasus endokrin ulkus diabetikum
Laporan kasus endokrin ulkus diabetikumLaporan kasus endokrin ulkus diabetikum
Laporan kasus endokrin ulkus diabetikum
 
Radiology pada urolithiasis
Radiology pada urolithiasisRadiology pada urolithiasis
Radiology pada urolithiasis
 
Pemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantung
Pemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantungPemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantung
Pemeriksaan fisik thorax, pulmonalis, jantung
 
Terapi cairan pada anak
Terapi cairan pada anakTerapi cairan pada anak
Terapi cairan pada anak
 

Similar to Hipotiroid Kongenital , dr. Spesialis Anak.pptx

Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptxHipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Ulilazmi35
 
Referat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdf
Referat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdfReferat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdf
Referat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdf
afrizalfazza
 
Biologi kelas XI bab kelenjar tiroid
Biologi kelas XI bab kelenjar tiroidBiologi kelas XI bab kelenjar tiroid
Biologi kelas XI bab kelenjar tiroid
Prihalisa Ningendah
 

Similar to Hipotiroid Kongenital , dr. Spesialis Anak.pptx (20)

Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptxHipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
 
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptxHipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
Hipotiroid_Kongenital_Pelatihan_SHK_fini.pptx
 
KP-34aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaahhhhhhy.pptx
KP-34aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaahhhhhhy.pptxKP-34aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaahhhhhhy.pptx
KP-34aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaahhhhhhy.pptx
 
Referat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdf
Referat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdfReferat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdf
Referat Hipotiroid Kongenita - Afrizal Fazza.pdf
 
ppt hipotiroid anak end tf uygu g uygug o.pptx
ppt hipotiroid anak end tf uygu g uygug o.pptxppt hipotiroid anak end tf uygu g uygug o.pptx
ppt hipotiroid anak end tf uygu g uygug o.pptx
 
5B2_TIROIDISME.pptx
5B2_TIROIDISME.pptx5B2_TIROIDISME.pptx
5B2_TIROIDISME.pptx
 
Tiroid
TiroidTiroid
Tiroid
 
Tiroid
TiroidTiroid
Tiroid
 
MATERI SOSIALISASI SHK 2023.pptx
MATERI  SOSIALISASI SHK 2023.pptxMATERI  SOSIALISASI SHK 2023.pptx
MATERI SOSIALISASI SHK 2023.pptx
 
struma
strumastruma
struma
 
Goiter
GoiterGoiter
Goiter
 
Shk by fitri 2014
Shk by fitri 2014Shk by fitri 2014
Shk by fitri 2014
 
Pentingnya SHK 240523.pptx
Pentingnya SHK 240523.pptxPentingnya SHK 240523.pptx
Pentingnya SHK 240523.pptx
 
Tiroid dan antitiroid
Tiroid dan antitiroid Tiroid dan antitiroid
Tiroid dan antitiroid
 
FARTER- GANGGUAN TIROID.pptx pembelajaran
FARTER- GANGGUAN TIROID.pptx pembelajaranFARTER- GANGGUAN TIROID.pptx pembelajaran
FARTER- GANGGUAN TIROID.pptx pembelajaran
 
Biologi kelas XI bab kelenjar tiroid
Biologi kelas XI bab kelenjar tiroidBiologi kelas XI bab kelenjar tiroid
Biologi kelas XI bab kelenjar tiroid
 
Kelainan tiroid
Kelainan tiroidKelainan tiroid
Kelainan tiroid
 
132046829 tiroid
132046829 tiroid132046829 tiroid
132046829 tiroid
 
Tk.001
Tk.001Tk.001
Tk.001
 
132046829 tiroid-2
132046829 tiroid-2132046829 tiroid-2
132046829 tiroid-2
 

Recently uploaded

RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.
RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.
RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.
RambuIntanKondi
 
BLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasi
BLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasiBLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasi
BLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasi
NezaPurna
 
KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899
KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899
KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899
Cara Menggugurkan Kandungan 087776558899
 
PPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptx
PPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptxPPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptx
PPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptx
Acephasan2
 
ANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.ppt
ANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.pptANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.ppt
ANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.ppt
Acephasan2
 
Anatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.ppt
Anatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.pptAnatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.ppt
Anatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.ppt
Acephasan2
 
LOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan ppt
LOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan pptLOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan ppt
LOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan ppt
UserTank2
 
SISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.ppt
SISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.pptSISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.ppt
SISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.ppt
Acephasan2
 
Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...
Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...
Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...
AGHNIA17
 

Recently uploaded (20)

RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.
RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.
RTL PPI dr.Intan.docx puskesmas wairasa.
 
Jenis-Jenis-Karakter-Pasien-Rumah-Sakit.pdf
Jenis-Jenis-Karakter-Pasien-Rumah-Sakit.pdfJenis-Jenis-Karakter-Pasien-Rumah-Sakit.pdf
Jenis-Jenis-Karakter-Pasien-Rumah-Sakit.pdf
 
BLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasi
BLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasiBLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasi
BLC PD3I, Surveilans Penyakit yang dapat dicegah dengan imunisasi
 
KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899
KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899
KUNCI CARA MENGGUGURKAN KANDUNGAN ABORSI JANIN 087776558899
 
PPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptx
PPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptxPPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptx
PPT.Materi-Pembelajaran-genetika.dasarpptx
 
power point kesehatan reproduksi pria dan wanita
power point kesehatan reproduksi pria dan wanitapower point kesehatan reproduksi pria dan wanita
power point kesehatan reproduksi pria dan wanita
 
Dbd analisis SOAP, tugas Farmakoterapi klinis dan komunitas
Dbd analisis SOAP, tugas Farmakoterapi klinis dan komunitasDbd analisis SOAP, tugas Farmakoterapi klinis dan komunitas
Dbd analisis SOAP, tugas Farmakoterapi klinis dan komunitas
 
High Risk Infant modul perkembangan bayi risiko tinggi
High Risk Infant modul perkembangan bayi risiko tinggiHigh Risk Infant modul perkembangan bayi risiko tinggi
High Risk Infant modul perkembangan bayi risiko tinggi
 
ANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.ppt
ANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.pptANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.ppt
ANATOMI FISIOLOGI SISTEM CARDIOVASKULER.ppt
 
KONSEP DASAR KEGAWATDARURATAN MATERNAL NEONATAL.pptx
KONSEP DASAR KEGAWATDARURATAN MATERNAL NEONATAL.pptxKONSEP DASAR KEGAWATDARURATAN MATERNAL NEONATAL.pptx
KONSEP DASAR KEGAWATDARURATAN MATERNAL NEONATAL.pptx
 
Anatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.ppt
Anatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.pptAnatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.ppt
Anatomi Fisiologi Sistem Muskuloskeletal.ppt
 
LOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan ppt
LOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan pptLOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan ppt
LOKAKARYA MINI tingkat puskesmas bulanan ppt
 
SISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.ppt
SISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.pptSISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.ppt
SISTEM KONDUKSI / KELISTRIKAN JANTUNG.ppt
 
FRAKTUR presentasion patah tulang paripurna OK.pptx
FRAKTUR presentasion patah tulang paripurna OK.pptxFRAKTUR presentasion patah tulang paripurna OK.pptx
FRAKTUR presentasion patah tulang paripurna OK.pptx
 
Pentingnya-Service-Excellent-di-Rumah-Sakit.pdf
Pentingnya-Service-Excellent-di-Rumah-Sakit.pdfPentingnya-Service-Excellent-di-Rumah-Sakit.pdf
Pentingnya-Service-Excellent-di-Rumah-Sakit.pdf
 
#3Sosialisasi Penggunaan e-renggar Monev DAKNF 2024.pdf
#3Sosialisasi Penggunaan e-renggar Monev DAKNF 2024.pdf#3Sosialisasi Penggunaan e-renggar Monev DAKNF 2024.pdf
#3Sosialisasi Penggunaan e-renggar Monev DAKNF 2024.pdf
 
Proses Keperawatan Pada Area Keperawatan Gawat Darurat.pptx
Proses Keperawatan Pada Area Keperawatan Gawat Darurat.pptxProses Keperawatan Pada Area Keperawatan Gawat Darurat.pptx
Proses Keperawatan Pada Area Keperawatan Gawat Darurat.pptx
 
Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...
Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...
Adaftasi fisiologis neonatus setelah dilahirkan antara lain pernafasan, suhu ...
 
PPT KONSEP TUMBUH KEMBANG ANAK DINI 1 - 5 TAHUN
PPT KONSEP TUMBUH KEMBANG ANAK DINI 1 -  5 TAHUNPPT KONSEP TUMBUH KEMBANG ANAK DINI 1 -  5 TAHUN
PPT KONSEP TUMBUH KEMBANG ANAK DINI 1 - 5 TAHUN
 
MODUL Keperawatan Keluarga pny riyani.pdf
MODUL Keperawatan Keluarga pny riyani.pdfMODUL Keperawatan Keluarga pny riyani.pdf
MODUL Keperawatan Keluarga pny riyani.pdf
 

Hipotiroid Kongenital , dr. Spesialis Anak.pptx

  • 2. Kelenjar tiroid tidak terbentuk Fungsi (-)/ ↓ Sejak lahir Keadaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sama sekali, sejak lahir karena defek anatomi atau gangguan metabolisme pembentukan hormon.
  • 3.
  • 4. Hormon Tiroid Bentuk Rumus Kimiawi  Tri-iodotironin = T3  Tetra-iodotironin = T4  Diperlukan mikro- nutrien :  Iodium  Bentuk yg aktif di perifer: T3
  • 5.  Fungsi : ◦ Mengatur produksi panas tubuh. ◦ Berperan dalam mengatur metabolisme ◦ Pertumbuhan tulang ◦ Kerja jantung ◦ Pertumbuhan & perkembangan syaraf - otak 
  • 6.  Dalam Kandungan: hormon tiroid mengatur migrasi sel, formasi stratum cortek, difrensiasi sel neuron dan glia  Setelah lahir: hormon tiroid mengatur ekspresi spesifik molekuler, diprensiasi oligodendrosit dan ekspresi gen untuk mielinisasi.
  • 8. Age at diagnosis Male Femile Total 0 – 3 mth 20 (21,50%) 14 (15,06%) 34 (36,56%) >3 mth – 1 yr 19 (20,43%) 13 (13,98%) 32 (34,41%) >1 yr – 3 yr 8 (8,60%) 4 (4,30%) 12 (12,90%) > 3 yr 10 (10,75%) 5 (5,38%) 15 (16,13%) Total 57 (61,29%) 36 (38,71%) 93 (100%) Ditribution of Cases Hipotiroid Kongenital Sexs and Age at Diagnosis in Denpasar Data dr Bikin
  • 9. Jenis Kelamin (N : 679 ) UKK Endokrin September 2015 21 293 365 Tidak diketahui Laki-laki Perempuan
  • 10. Distribusi Hipotiroid Kongenital (n=673) UKK Endokrin september 2015 5 93 1 12 2 133 23 101 41 8 1 1 1 1 48 1 46 35 109 9 0 20 40 60 80 100 120 140
  • 11. Usia saat DX (N : 343 ) UKK Endokrin September 2015 134 80 54 34 41 0 20 40 60 80 100 120 140 160 0-6 bln 7bln-1thn 1-5thn 5-9thn >9thn
  • 12. HIPOTIROID KONGENITAL Sporadik Non-Sporadik Defisiensi Iodium Primer Sekunder Disgenesis Dishormonogenesis Agenesis Hipoplasia Ektopik Transien
  • 14.  75 % Trancien CH  10 % Disgenecis CH  10 % Dishormogenecis CH  5 % Secunder CH/ tercier
  • 15.  1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia, ektopik tiroid)  sporadik, penyebab tidak diketahui. (permanen – 85%)  2. Dishormonogenesis (15%) (permanen) ◦ 2.1. Karena terpapar iodium ◦ 2.2. Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS, TPO, DUOX2,DUOXA2, TSHR dll.  3. Transien: ◦ 3.1. Obat antirtiroid yg dimakan ibu. ◦ 3.2. Antibodi thd tiroid dari ibu.
  • 16. Kel.Tiroid dibentuk dari cekung buccafaringeal pd mg ke 4-10 Gg pembentukan & migrasi kelenjar tiroid menyebabkan aplasia, displasia atau ektopik. Mg 10-11 kel tiroid fetus memproduksi HT, Mg ke 18-20 produksi HT sesuai bayi aterm. Iodida bergabung dgn tirosine pd kel.tiroid  Tri-iodotironin (T3) dan Tetra-iodotironin (T4) Gg pembentukan HT dpt terjadi karena obat antitiroid ibu, autoimun/antibodi thd TSH dari ibu, atau mutasi gen.
  • 17.
  • 18.
  • 19. Fetus & Plasenta Tirotropin antibodi  Antibodi ibu (TRAb) masuk melalui plasenta mempengaruhi tiroid janin.  Bayi lahir dgn HK transien.
  • 20.  Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak sebagai bayi normal.  Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.  Apabila gejala di bawah ini sudah tampak jelas, berarti telah terjadi retardasi mental ! 1. Aktifitas menurun – lethargi 2. Hipotoni 3. Mudah tersedak 4. Suara serak 5. Lidah tebal (macroglosi) 6. Ubun-ubun melebar 7. Hernia umbilikalis 8. Konstipasi 9. Perut buncit 10.Intoleransi dingin 11.miksedema
  • 21.  Clinical symptom Value  1.Eating problem 1  2.Constipasi 1  3.No activity 1  4.Hypotoni 1  5.Hernia umbillical (>0,5cm) 1  6.Macroglosi 1  7.Cutis mammorate 1  8.Dry Skin 1,5  9.Wide Major fontanel (>0,5cm) 1,5 10.Fasies spesific 3  Total 13  (Letarte, Garragori, 1989)  Value HK >/= 4, normal baby < 2  Every baby/ neonate > 2 check FT4 & TSHS  No useful age > 6 month
  • 22.
  • 23.
  • 24.  HK permanen  Pengobatan seumur hidup  Dampak pada anak: ◦ Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertmbuhan & perkembangan terhambat  RETARDASI MENTAL  Dampak pada Keluarga: ◦ Ekonomi  biaya besar utk merawat/pendidikan. ◦ Psikososial  stigma dilingkungan. ◦ Produktifitas keluarga menurun.  Dampak pada Negara: ◦ Beban biaya Negara kumulatif ◦ SDM kualitas menurun.
  • 25. Cost benefit rasio 1 ; 8.9 D/mudah & murah Obat tersedia & relatif murah Sangat cost efektif
  • 26. Dampak mental retardasi krn HK pada lingkungan psikososial. AKB Indonesia : 2 % Bila prevalensi HK 1:3000 Maka tiap tahun akan hadir 1600 bayi HK Bila tidak ada SHK – akan ada 1600 anak dg MR.
  • 27.
  • 28.  HK : Kelainan kongenital yg sangat merugikan bila tidak ditemuka dini.  Bayi lahir normal  beberapa saat kemudian timbul gejala, bila telah timbul gejala sudah menderita gg tum-bang.  Yang dicari adalah kasus HK sporadik.  Penyebab belum diketahui, hanya 2 % disebabkan karena kelainan/mutasi gen.  Dampak bila tidak terdeteksi dini : MENTAL RETARDASI  Dengan segala implikasinya.